H. Kääriäinen, S. Ryöppy, R. Norio: RAPADILINO syndrome with radial and patellar aplasia/hypoplasia as main manifestations. In: American journal of medical genetics. Band 33, Nummer 3, Juli 1989, S. 346–351, ISSN0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320330312. PMID 2801769.
H. A. Siitonen, J. Sotkasiira u. a.: The mutation spectrum in RECQL4 diseases. In: European journal of human genetics. Band 17, Nummer 2, Februar 2009, S. 151–158, ISSN1476-5438. doi:10.1038/ejhg.2008.154. PMID 18716613. PMC 2986053 (freier Volltext).
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