先天盲 (Japanese Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "先天盲" in Japanese language version.

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jpma-nanbyou.com

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  • 1.「現在(*2015年2月)までにわかっている原因遺伝子としては常染色体劣性網膜色素変性症ではEYS、杆体cGMP-フォスフォジエステラーゼαおよびβサブユニット、杆体サイクリックヌクレオチド感受性陽イオンチャンネル、網膜グアニルシクラーゼ、RPE65、細胞性レチニルアルデヒド結合蛋白質、アレスチン、アッシャリン(USH2)など」「常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン(PRPH2・別名RDS)」「X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が同定されています」(病気の解説(一般利用者向け)>網膜色素変性症(難病情報センター<網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班 >) 2.「セマフォリン4Aの遺伝子異常に起因する新たな網膜変成疾患の病態機序の発見」(大阪大学免疫学フロンティア研究センター「研究成果」2013年)-関連記事 閲覧.2019-9-23

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  • TORCH症候群とは?(先天性トキソプラズマ&サイトメガロウイルス感染症患者会 「トーチの会」)

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