متلازمة شبرينتزن غولدبيرغ (Arabic Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "متلازمة شبرينتزن غولدبيرغ" in Arabic language version.

refsWebsite

Global rank Arabic rank

14nih.gov

4^th place

6^th place

9doi.org

2^nd place

5^th place

9worldcat.org

5^th place

4^th place

8web.archive.org

1^st place

3semanticscholar.org

11^th place

86^th place

1oup.com

485^th place

407^th place

doi.org

Drévillon، Loïc؛ Megarbane، André؛ Demeer، Bénédicte؛ Matar، Corine؛ Benit، Paule؛ Briand-Suleau، Audrey؛ Bodereau، Virginie؛ Ghoumid، Jamal؛ Nasser، Mayssa؛ Decrouy، Xavier؛ Doco-Fenzy، Martine؛ Rustin، Pierre؛ Gaillard، Dominique؛ Goossens، Michel؛ Giurgea، Irina (15 يونيو 2013). "KBP–cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg–Shprintzen syndrome". Human Molecular Genetics. ج. 22 ع. 12: 2387–2399. DOI:10.1093/hmg/ddt083. PMID:23427148. مؤرشف من الأصل في 2022-05-15. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |بواسطة= تم تجاهله يقترح استخدام |عبر= (مساعدة)
Yadav، Sankalp؛ Rawal، Gautam (2016). "Shprintzen-Goldberg syndrome: a rare disorder". The Pan African Medical Journal. ج. 23: 227. DOI:10.11604/pamj.2016.23.227.7482. ISSN:1937-8688. PMC:5052323. PMID:27761171.
Hurst، J. A.؛ Markiewicz، M.؛ Kumar، D.؛ Brett، E. M. (يوليو 1988). "Unknown syndrome: Hirschsprung's disease, microcephaly, and iris coloboma: a new syndrome of defective neuronal migration". Journal of Medical Genetics. ج. 25 ع. 7: 494–497. DOI:10.1136/jmg.25.7.494. ISSN:0022-2593. PMC:1050528. PMID:3172144.
Yomo، A.؛ Taira، T.؛ Kondo، I. (1 نوفمبر 1991). "Goldberg-Shprintzen syndrome: Hirschsprung disease, hypotonia, and ptosis in sibs". American Journal of Medical Genetics. ج. 41 ع. 2: 188–191. DOI:10.1002/ajmg.1320410211. ISSN:0148-7299. PMID:1785632. مؤرشف من الأصل في 2022-03-17.
Silengo، Margherita؛ Ferrero، Giovanni Battista؛ Tornetta، Lorella؛ Cortese، Maria Grazia؛ Canavese، Ferdinando؛ D'Alonzo، Gabriella؛ Papalia، Francesco (1 مايو 2003). "Pachygyria and cerebellar hypoplasia in Goldberg-Shprintzen syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 118A ع. 4: 388–390. DOI:10.1002/ajmg.a.20013. ISSN:1552-4825. PMID:12687674. S2CID:33781082. مؤرشف من الأصل في 2022-06-18.
Brooks، Alice S.؛ Bertoli-Avella، Aida M.؛ Burzynski، Grzegorz M.؛ Breedveld، Guido J.؛ Osinga، Jan؛ Boven، Ludolf G.؛ Hurst، Jane A.؛ Mancini، Grazia M. S.؛ Lequin، Maarten H.؛ de Coo، Rene F.؛ Matera، Ivana (يوليو 2005). "Homozygous nonsense mutations in KIAA1279 are associated with malformations of the central and enteric nervous systems". American Journal of Human Genetics. ج. 77 ع. 1: 120–126. DOI:10.1086/431244. ISSN:0002-9297. PMC:1226183. PMID:15883926.
Murphy، Helen R.؛ Carver، Melanie J.؛ Brooks، Alice S.؛ Kenny، Simon E.؛ Ellis، Ian H. (يوليو 2006). "Two brothers with Goldberg-Shprintzen syndrome". Clinical Dysmorphology. ج. 15 ع. 3: 165–169. DOI:10.1097/01.mcd.0000204991.84861.c9. ISSN:0962-8827. PMID:16760737. S2CID:32922902. مؤرشف من الأصل في 2022-03-17.
Drévillon، Loïc؛ Megarbane، André؛ Demeer، Bénédicte؛ Matar، Corine؛ Benit، Paule؛ Briand-Suleau، Audrey؛ Bodereau، Virginie؛ Ghoumid، Jamal؛ Nasser، Mayssa؛ Decrouy، Xavier؛ Doco-Fenzy، Martine (15 يونيو 2013). "KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome". Human Molecular Genetics. ج. 22 ع. 12: 2387–2399. DOI:10.1093/hmg/ddt083. ISSN:1460-2083. PMID:23427148. مؤرشف من الأصل في 2022-10-17.
Valence، Stéphanie؛ Poirier، Karine؛ Lebrun، Nicolas؛ Saillour، Yoann؛ Sonigo، Pascale؛ Bessières، Bettina؛ Attié-Bitach، Tania؛ Benachi، Alexandra؛ Masson، Cécile؛ Encha-Razavi، Ferechté؛ Chelly، Jamel (نوفمبر 2013). "Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria". Neurogenetics. ج. 14 ع. 3–4: 215–224. DOI:10.1007/s10048-013-0373-x. ISSN:1364-6753. PMID:24072599. S2CID:1045885. مؤرشف من الأصل في 2022-10-17.

nih.gov

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Drévillon، Loïc؛ Megarbane، André؛ Demeer، Bénédicte؛ Matar، Corine؛ Benit، Paule؛ Briand-Suleau، Audrey؛ Bodereau، Virginie؛ Ghoumid، Jamal؛ Nasser، Mayssa؛ Decrouy، Xavier؛ Doco-Fenzy، Martine؛ Rustin، Pierre؛ Gaillard، Dominique؛ Goossens، Michel؛ Giurgea، Irina (15 يونيو 2013). "KBP–cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg–Shprintzen syndrome". Human Molecular Genetics. ج. 22 ع. 12: 2387–2399. DOI:10.1093/hmg/ddt083. PMID:23427148. مؤرشف من الأصل في 2022-05-15. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |بواسطة= تم تجاهله يقترح استخدام |عبر= (مساعدة)
Yadav، Sankalp؛ Rawal، Gautam (2016). "Shprintzen-Goldberg syndrome: a rare disorder". The Pan African Medical Journal. ج. 23: 227. DOI:10.11604/pamj.2016.23.227.7482. ISSN:1937-8688. PMC:5052323. PMID:27761171.
Hurst، J. A.؛ Markiewicz، M.؛ Kumar، D.؛ Brett، E. M. (يوليو 1988). "Unknown syndrome: Hirschsprung's disease, microcephaly, and iris coloboma: a new syndrome of defective neuronal migration". Journal of Medical Genetics. ج. 25 ع. 7: 494–497. DOI:10.1136/jmg.25.7.494. ISSN:0022-2593. PMC:1050528. PMID:3172144.
Yomo، A.؛ Taira، T.؛ Kondo، I. (1 نوفمبر 1991). "Goldberg-Shprintzen syndrome: Hirschsprung disease, hypotonia, and ptosis in sibs". American Journal of Medical Genetics. ج. 41 ع. 2: 188–191. DOI:10.1002/ajmg.1320410211. ISSN:0148-7299. PMID:1785632. مؤرشف من الأصل في 2022-03-17.
Silengo، Margherita؛ Ferrero، Giovanni Battista؛ Tornetta، Lorella؛ Cortese، Maria Grazia؛ Canavese، Ferdinando؛ D'Alonzo، Gabriella؛ Papalia، Francesco (1 مايو 2003). "Pachygyria and cerebellar hypoplasia in Goldberg-Shprintzen syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 118A ع. 4: 388–390. DOI:10.1002/ajmg.a.20013. ISSN:1552-4825. PMID:12687674. S2CID:33781082. مؤرشف من الأصل في 2022-06-18.
Brooks، Alice S.؛ Bertoli-Avella، Aida M.؛ Burzynski، Grzegorz M.؛ Breedveld، Guido J.؛ Osinga، Jan؛ Boven، Ludolf G.؛ Hurst، Jane A.؛ Mancini، Grazia M. S.؛ Lequin، Maarten H.؛ de Coo، Rene F.؛ Matera، Ivana (يوليو 2005). "Homozygous nonsense mutations in KIAA1279 are associated with malformations of the central and enteric nervous systems". American Journal of Human Genetics. ج. 77 ع. 1: 120–126. DOI:10.1086/431244. ISSN:0002-9297. PMC:1226183. PMID:15883926.
Murphy، Helen R.؛ Carver، Melanie J.؛ Brooks، Alice S.؛ Kenny، Simon E.؛ Ellis، Ian H. (يوليو 2006). "Two brothers with Goldberg-Shprintzen syndrome". Clinical Dysmorphology. ج. 15 ع. 3: 165–169. DOI:10.1097/01.mcd.0000204991.84861.c9. ISSN:0962-8827. PMID:16760737. S2CID:32922902. مؤرشف من الأصل في 2022-03-17.
Drévillon، Loïc؛ Megarbane، André؛ Demeer، Bénédicte؛ Matar، Corine؛ Benit، Paule؛ Briand-Suleau، Audrey؛ Bodereau، Virginie؛ Ghoumid، Jamal؛ Nasser، Mayssa؛ Decrouy، Xavier؛ Doco-Fenzy، Martine (15 يونيو 2013). "KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome". Human Molecular Genetics. ج. 22 ع. 12: 2387–2399. DOI:10.1093/hmg/ddt083. ISSN:1460-2083. PMID:23427148. مؤرشف من الأصل في 2022-10-17.
Goldberg، R. B.؛ Shprintzen، R. J. (1981). "Hirschsprung megacolon and cleft palate in two sibs". Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology. ج. 1 ع. 2: 185–189. ISSN:0270-4145. PMID:7338549. مؤرشف من الأصل في 2023-10-18.
Valence، Stéphanie؛ Poirier، Karine؛ Lebrun، Nicolas؛ Saillour، Yoann؛ Sonigo، Pascale؛ Bessières، Bettina؛ Attié-Bitach، Tania؛ Benachi، Alexandra؛ Masson، Cécile؛ Encha-Razavi، Ferechté؛ Chelly، Jamel (نوفمبر 2013). "Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria". Neurogenetics. ج. 14 ع. 3–4: 215–224. DOI:10.1007/s10048-013-0373-x. ISSN:1364-6753. PMID:24072599. S2CID:1045885. مؤرشف من الأصل في 2022-10-17.

ncbi.nlm.nih.gov

Yadav، Sankalp؛ Rawal، Gautam (2016). "Shprintzen-Goldberg syndrome: a rare disorder". The Pan African Medical Journal. ج. 23: 227. DOI:10.11604/pamj.2016.23.227.7482. ISSN:1937-8688. PMC:5052323. PMID:27761171.
Hurst، J. A.؛ Markiewicz، M.؛ Kumar، D.؛ Brett، E. M. (يوليو 1988). "Unknown syndrome: Hirschsprung's disease, microcephaly, and iris coloboma: a new syndrome of defective neuronal migration". Journal of Medical Genetics. ج. 25 ع. 7: 494–497. DOI:10.1136/jmg.25.7.494. ISSN:0022-2593. PMC:1050528. PMID:3172144.
Brooks، Alice S.؛ Bertoli-Avella، Aida M.؛ Burzynski، Grzegorz M.؛ Breedveld، Guido J.؛ Osinga، Jan؛ Boven، Ludolf G.؛ Hurst، Jane A.؛ Mancini، Grazia M. S.؛ Lequin، Maarten H.؛ de Coo، Rene F.؛ Matera، Ivana (يوليو 2005). "Homozygous nonsense mutations in KIAA1279 are associated with malformations of the central and enteric nervous systems". American Journal of Human Genetics. ج. 77 ع. 1: 120–126. DOI:10.1086/431244. ISSN:0002-9297. PMC:1226183. PMID:15883926.
"C1321551 - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2022-03-23. اطلع عليه بتاريخ 2022-03-23.

oup.com

academic.oup.com

Drévillon، Loïc؛ Megarbane، André؛ Demeer، Bénédicte؛ Matar، Corine؛ Benit، Paule؛ Briand-Suleau، Audrey؛ Bodereau، Virginie؛ Ghoumid، Jamal؛ Nasser، Mayssa؛ Decrouy، Xavier؛ Doco-Fenzy، Martine؛ Rustin، Pierre؛ Gaillard، Dominique؛ Goossens، Michel؛ Giurgea، Irina (15 يونيو 2013). "KBP–cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg–Shprintzen syndrome". Human Molecular Genetics. ج. 22 ع. 12: 2387–2399. DOI:10.1093/hmg/ddt083. PMID:23427148. مؤرشف من الأصل في 2022-05-15. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |بواسطة= تم تجاهله يقترح استخدام |عبر= (مساعدة)

semanticscholar.org

api.semanticscholar.org

Silengo، Margherita؛ Ferrero، Giovanni Battista؛ Tornetta، Lorella؛ Cortese، Maria Grazia؛ Canavese، Ferdinando؛ D'Alonzo، Gabriella؛ Papalia، Francesco (1 مايو 2003). "Pachygyria and cerebellar hypoplasia in Goldberg-Shprintzen syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 118A ع. 4: 388–390. DOI:10.1002/ajmg.a.20013. ISSN:1552-4825. PMID:12687674. S2CID:33781082. مؤرشف من الأصل في 2022-06-18.
Murphy، Helen R.؛ Carver، Melanie J.؛ Brooks، Alice S.؛ Kenny، Simon E.؛ Ellis، Ian H. (يوليو 2006). "Two brothers with Goldberg-Shprintzen syndrome". Clinical Dysmorphology. ج. 15 ع. 3: 165–169. DOI:10.1097/01.mcd.0000204991.84861.c9. ISSN:0962-8827. PMID:16760737. S2CID:32922902. مؤرشف من الأصل في 2022-03-17.
Valence، Stéphanie؛ Poirier، Karine؛ Lebrun، Nicolas؛ Saillour، Yoann؛ Sonigo، Pascale؛ Bessières، Bettina؛ Attié-Bitach، Tania؛ Benachi، Alexandra؛ Masson، Cécile؛ Encha-Razavi، Ferechté؛ Chelly، Jamel (نوفمبر 2013). "Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria". Neurogenetics. ج. 14 ع. 3–4: 215–224. DOI:10.1007/s10048-013-0373-x. ISSN:1364-6753. PMID:24072599. S2CID:1045885. مؤرشف من الأصل في 2022-10-17.

web.archive.org

Drévillon، Loïc؛ Megarbane، André؛ Demeer، Bénédicte؛ Matar، Corine؛ Benit، Paule؛ Briand-Suleau، Audrey؛ Bodereau، Virginie؛ Ghoumid، Jamal؛ Nasser، Mayssa؛ Decrouy، Xavier؛ Doco-Fenzy، Martine؛ Rustin، Pierre؛ Gaillard، Dominique؛ Goossens، Michel؛ Giurgea، Irina (15 يونيو 2013). "KBP–cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg–Shprintzen syndrome". Human Molecular Genetics. ج. 22 ع. 12: 2387–2399. DOI:10.1093/hmg/ddt083. PMID:23427148. مؤرشف من الأصل في 2022-05-15. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |بواسطة= تم تجاهله يقترح استخدام |عبر= (مساعدة)
Yomo، A.؛ Taira، T.؛ Kondo، I. (1 نوفمبر 1991). "Goldberg-Shprintzen syndrome: Hirschsprung disease, hypotonia, and ptosis in sibs". American Journal of Medical Genetics. ج. 41 ع. 2: 188–191. DOI:10.1002/ajmg.1320410211. ISSN:0148-7299. PMID:1785632. مؤرشف من الأصل في 2022-03-17.
Silengo، Margherita؛ Ferrero، Giovanni Battista؛ Tornetta، Lorella؛ Cortese، Maria Grazia؛ Canavese، Ferdinando؛ D'Alonzo، Gabriella؛ Papalia، Francesco (1 مايو 2003). "Pachygyria and cerebellar hypoplasia in Goldberg-Shprintzen syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 118A ع. 4: 388–390. DOI:10.1002/ajmg.a.20013. ISSN:1552-4825. PMID:12687674. S2CID:33781082. مؤرشف من الأصل في 2022-06-18.
Murphy، Helen R.؛ Carver، Melanie J.؛ Brooks، Alice S.؛ Kenny، Simon E.؛ Ellis، Ian H. (يوليو 2006). "Two brothers with Goldberg-Shprintzen syndrome". Clinical Dysmorphology. ج. 15 ع. 3: 165–169. DOI:10.1097/01.mcd.0000204991.84861.c9. ISSN:0962-8827. PMID:16760737. S2CID:32922902. مؤرشف من الأصل في 2022-03-17.
Drévillon، Loïc؛ Megarbane، André؛ Demeer، Bénédicte؛ Matar، Corine؛ Benit، Paule؛ Briand-Suleau، Audrey؛ Bodereau، Virginie؛ Ghoumid، Jamal؛ Nasser، Mayssa؛ Decrouy، Xavier؛ Doco-Fenzy، Martine (15 يونيو 2013). "KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome". Human Molecular Genetics. ج. 22 ع. 12: 2387–2399. DOI:10.1093/hmg/ddt083. ISSN:1460-2083. PMID:23427148. مؤرشف من الأصل في 2022-10-17.
Goldberg، R. B.؛ Shprintzen، R. J. (1981). "Hirschsprung megacolon and cleft palate in two sibs". Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology. ج. 1 ع. 2: 185–189. ISSN:0270-4145. PMID:7338549. مؤرشف من الأصل في 2023-10-18.
Valence، Stéphanie؛ Poirier، Karine؛ Lebrun، Nicolas؛ Saillour، Yoann؛ Sonigo، Pascale؛ Bessières، Bettina؛ Attié-Bitach، Tania؛ Benachi، Alexandra؛ Masson، Cécile؛ Encha-Razavi، Ferechté؛ Chelly، Jamel (نوفمبر 2013). "Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria". Neurogenetics. ج. 14 ع. 3–4: 215–224. DOI:10.1007/s10048-013-0373-x. ISSN:1364-6753. PMID:24072599. S2CID:1045885. مؤرشف من الأصل في 2022-10-17.
"C1321551 - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2022-03-23. اطلع عليه بتاريخ 2022-03-23.

worldcat.org

Yadav، Sankalp؛ Rawal، Gautam (2016). "Shprintzen-Goldberg syndrome: a rare disorder". The Pan African Medical Journal. ج. 23: 227. DOI:10.11604/pamj.2016.23.227.7482. ISSN:1937-8688. PMC:5052323. PMID:27761171.
Hurst، J. A.؛ Markiewicz، M.؛ Kumar، D.؛ Brett، E. M. (يوليو 1988). "Unknown syndrome: Hirschsprung's disease, microcephaly, and iris coloboma: a new syndrome of defective neuronal migration". Journal of Medical Genetics. ج. 25 ع. 7: 494–497. DOI:10.1136/jmg.25.7.494. ISSN:0022-2593. PMC:1050528. PMID:3172144.
Yomo، A.؛ Taira، T.؛ Kondo، I. (1 نوفمبر 1991). "Goldberg-Shprintzen syndrome: Hirschsprung disease, hypotonia, and ptosis in sibs". American Journal of Medical Genetics. ج. 41 ع. 2: 188–191. DOI:10.1002/ajmg.1320410211. ISSN:0148-7299. PMID:1785632. مؤرشف من الأصل في 2022-03-17.
Silengo، Margherita؛ Ferrero، Giovanni Battista؛ Tornetta، Lorella؛ Cortese، Maria Grazia؛ Canavese، Ferdinando؛ D'Alonzo، Gabriella؛ Papalia، Francesco (1 مايو 2003). "Pachygyria and cerebellar hypoplasia in Goldberg-Shprintzen syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 118A ع. 4: 388–390. DOI:10.1002/ajmg.a.20013. ISSN:1552-4825. PMID:12687674. S2CID:33781082. مؤرشف من الأصل في 2022-06-18.
Brooks، Alice S.؛ Bertoli-Avella، Aida M.؛ Burzynski، Grzegorz M.؛ Breedveld، Guido J.؛ Osinga، Jan؛ Boven، Ludolf G.؛ Hurst، Jane A.؛ Mancini، Grazia M. S.؛ Lequin، Maarten H.؛ de Coo، Rene F.؛ Matera، Ivana (يوليو 2005). "Homozygous nonsense mutations in KIAA1279 are associated with malformations of the central and enteric nervous systems". American Journal of Human Genetics. ج. 77 ع. 1: 120–126. DOI:10.1086/431244. ISSN:0002-9297. PMC:1226183. PMID:15883926.
Murphy، Helen R.؛ Carver، Melanie J.؛ Brooks، Alice S.؛ Kenny، Simon E.؛ Ellis، Ian H. (يوليو 2006). "Two brothers with Goldberg-Shprintzen syndrome". Clinical Dysmorphology. ج. 15 ع. 3: 165–169. DOI:10.1097/01.mcd.0000204991.84861.c9. ISSN:0962-8827. PMID:16760737. S2CID:32922902. مؤرشف من الأصل في 2022-03-17.
Drévillon، Loïc؛ Megarbane، André؛ Demeer، Bénédicte؛ Matar، Corine؛ Benit، Paule؛ Briand-Suleau، Audrey؛ Bodereau، Virginie؛ Ghoumid، Jamal؛ Nasser، Mayssa؛ Decrouy، Xavier؛ Doco-Fenzy، Martine (15 يونيو 2013). "KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome". Human Molecular Genetics. ج. 22 ع. 12: 2387–2399. DOI:10.1093/hmg/ddt083. ISSN:1460-2083. PMID:23427148. مؤرشف من الأصل في 2022-10-17.
Goldberg، R. B.؛ Shprintzen، R. J. (1981). "Hirschsprung megacolon and cleft palate in two sibs". Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology. ج. 1 ع. 2: 185–189. ISSN:0270-4145. PMID:7338549. مؤرشف من الأصل في 2023-10-18.
Valence، Stéphanie؛ Poirier، Karine؛ Lebrun، Nicolas؛ Saillour، Yoann؛ Sonigo، Pascale؛ Bessières، Bettina؛ Attié-Bitach، Tania؛ Benachi، Alexandra؛ Masson، Cécile؛ Encha-Razavi، Ferechté؛ Chelly، Jamel (نوفمبر 2013). "Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria". Neurogenetics. ج. 14 ع. 3–4: 215–224. DOI:10.1007/s10048-013-0373-x. ISSN:1364-6753. PMID:24072599. S2CID:1045885. مؤرشف من الأصل في 2022-10-17.