متلازمة كولشوتر تونز (Arabic Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "متلازمة كولشوتر تونز" in Arabic language version.

refsWebsite

Global rank Arabic rank

11nih.gov

4^th place

6^th place

8doi.org

2^nd place

5^th place

3wikidata.org

43^rd place

2^nd place

3worldcat.org

5^th place

4^th place

2web.archive.org

1^st place

1obolibrary.org

2,299^th place

836^th place

1disease-ontology.org

low place

594^th place

1uniprot.org

5,673^rd place

8,810^th place

1opentargets.org

low place

1orpha.net

3,537^th place

3,553^rd place

1omim.org

4,380^th place

2,257^th place

1semanticscholar.org

11^th place

86^th place

disease-ontology.org

مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 29 نوفمبر 2021. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:0111668. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.

doi.org

Barbara Burwinkel (6 Apr 2012). "Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome". American Journal of Human Genetics (بالإنجليزية) (4): 701–7. DOI:10.1016/J.AJHG.2012.02.012.
Schossig، Anna؛ Nicole I. Wolf؛ Ines Kapferer؛ Alfried Kohlschütter؛ Johannes Zschocke (مايو 2012). "Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: Kohlschütter–Tönz syndrome". European Journal of Medical Genetics. ج. 55 ع. 5: 319–322. DOI:10.1016/j.ejmg.2012.02.008. ISSN:1769-7212. PMID:22522085.
Hardies، Katia؛ De Kovel، Carolien G. F.؛ Weckhuysen، Sarah؛ Asselbergh، Bob؛ Geuens، Thomas؛ Deconinck، Tine؛ وآخرون (2015). "Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia". Brain. ج. 138 ع. 11: 3238–3250. DOI:10.1093/brain/awv263. PMID:26384929.
Mory، A؛ Dagan E؛ Illi B؛ Duquesnoy P؛ Mordechai S؛ Shahor I؛ Romani S؛ Hawash-Moustafa N؛ Mandel H؛ Valente EM؛ Amselem S؛ Gershoni-Baruch R (6 أبريل 2012). "A nonsense mutation in the human homolog of Drosophila rogdi causes Kohlschutter-Tonz syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 90 ع. 4: 708–14. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.03.005. ISSN:0002-9297. PMC:3322231. PMID:22482807.
Tucci A، Kara E، Schossig A، Wolf NI، Plagnol V، Fawcett K، وآخرون (19 أكتوبر 2012). "Kohlschütter-Tönz Syndrome: Mutations in ROGDI and Evidence of Genetic Heterogeneity". Human Mutation. ج. 34 ع. 2: 296–300. DOI:10.1002/humu.22241. ISSN:1098-1004. PMC:3902979. PMID:23086778.
Haberlandt E، Svejda C، Felber S، Baumgartner S، Günther B، Utermann G، Kotzot D (فبراير 2006). "Yellow teeth, seizures, and mental retardation: a less severe case of Kohlschütter-Tönz syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 140 ع. 3: 281–3. DOI:10.1002/ajmg.a.31071. PMID:16411202. S2CID:35387329.
Parry D.؛ Brookes S.؛ Logan C.؛ Poulter J.؛ El-Sayed W.؛ Al-Bahlani S.؛ Mighell A. (2012). "Mutations in C4orf26, Encoding a Peptide with In Vitro Hydroxyapatite Crystal Nucleation and Growth Activity, Cause Amelogenesis Imperfecta". American Journal of Human Genetics. ج. 91 ع. 3: 565–571. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.07.020. PMC:3511980. PMID:22901946.
Parry D.؛ Poulter J.؛ Logan C.؛ Brookes S.؛ Jafri H.؛ Ferguson C.؛ Mighell A. (2013). "Identification of Mutations in SLC24A4, Encoding a Potassium-Dependent Sodium/Calcium Exchanger, as a Cause of Amelogenesis Imperfecta". American Journal of Human Genetics. ج. 92 ع. 2: 307–312. DOI:10.1016/j.ajhg.2013.01.003. PMC:3567274. PMID:23375655.

nih.gov

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Schossig، Anna؛ Nicole I. Wolf؛ Ines Kapferer؛ Alfried Kohlschütter؛ Johannes Zschocke (مايو 2012). "Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: Kohlschütter–Tönz syndrome". European Journal of Medical Genetics. ج. 55 ع. 5: 319–322. DOI:10.1016/j.ejmg.2012.02.008. ISSN:1769-7212. PMID:22522085.
Hardies، Katia؛ De Kovel، Carolien G. F.؛ Weckhuysen، Sarah؛ Asselbergh، Bob؛ Geuens، Thomas؛ Deconinck، Tine؛ وآخرون (2015). "Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia". Brain. ج. 138 ع. 11: 3238–3250. DOI:10.1093/brain/awv263. PMID:26384929.
Mory، A؛ Dagan E؛ Illi B؛ Duquesnoy P؛ Mordechai S؛ Shahor I؛ Romani S؛ Hawash-Moustafa N؛ Mandel H؛ Valente EM؛ Amselem S؛ Gershoni-Baruch R (6 أبريل 2012). "A nonsense mutation in the human homolog of Drosophila rogdi causes Kohlschutter-Tonz syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 90 ع. 4: 708–14. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.03.005. ISSN:0002-9297. PMC:3322231. PMID:22482807.
Tucci A، Kara E، Schossig A، Wolf NI، Plagnol V، Fawcett K، وآخرون (19 أكتوبر 2012). "Kohlschütter-Tönz Syndrome: Mutations in ROGDI and Evidence of Genetic Heterogeneity". Human Mutation. ج. 34 ع. 2: 296–300. DOI:10.1002/humu.22241. ISSN:1098-1004. PMC:3902979. PMID:23086778.
Haberlandt E، Svejda C، Felber S، Baumgartner S، Günther B، Utermann G، Kotzot D (فبراير 2006). "Yellow teeth, seizures, and mental retardation: a less severe case of Kohlschütter-Tönz syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 140 ع. 3: 281–3. DOI:10.1002/ajmg.a.31071. PMID:16411202. S2CID:35387329.
Parry D.؛ Brookes S.؛ Logan C.؛ Poulter J.؛ El-Sayed W.؛ Al-Bahlani S.؛ Mighell A. (2012). "Mutations in C4orf26, Encoding a Peptide with In Vitro Hydroxyapatite Crystal Nucleation and Growth Activity, Cause Amelogenesis Imperfecta". American Journal of Human Genetics. ج. 91 ع. 3: 565–571. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.07.020. PMC:3511980. PMID:22901946.
Parry D.؛ Poulter J.؛ Logan C.؛ Brookes S.؛ Jafri H.؛ Ferguson C.؛ Mighell A. (2013). "Identification of Mutations in SLC24A4, Encoding a Potassium-Dependent Sodium/Calcium Exchanger, as a Cause of Amelogenesis Imperfecta". American Journal of Human Genetics. ج. 92 ع. 2: 307–312. DOI:10.1016/j.ajhg.2013.01.003. PMC:3567274. PMID:23375655.

ncbi.nlm.nih.gov

Mory، A؛ Dagan E؛ Illi B؛ Duquesnoy P؛ Mordechai S؛ Shahor I؛ Romani S؛ Hawash-Moustafa N؛ Mandel H؛ Valente EM؛ Amselem S؛ Gershoni-Baruch R (6 أبريل 2012). "A nonsense mutation in the human homolog of Drosophila rogdi causes Kohlschutter-Tonz syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 90 ع. 4: 708–14. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.03.005. ISSN:0002-9297. PMC:3322231. PMID:22482807.
Tucci A، Kara E، Schossig A، Wolf NI، Plagnol V، Fawcett K، وآخرون (19 أكتوبر 2012). "Kohlschütter-Tönz Syndrome: Mutations in ROGDI and Evidence of Genetic Heterogeneity". Human Mutation. ج. 34 ع. 2: 296–300. DOI:10.1002/humu.22241. ISSN:1098-1004. PMC:3902979. PMID:23086778.
Parry D.؛ Brookes S.؛ Logan C.؛ Poulter J.؛ El-Sayed W.؛ Al-Bahlani S.؛ Mighell A. (2012). "Mutations in C4orf26, Encoding a Peptide with In Vitro Hydroxyapatite Crystal Nucleation and Growth Activity, Cause Amelogenesis Imperfecta". American Journal of Human Genetics. ج. 91 ع. 3: 565–571. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.07.020. PMC:3511980. PMID:22901946.
Parry D.؛ Poulter J.؛ Logan C.؛ Brookes S.؛ Jafri H.؛ Ferguson C.؛ Mighell A. (2013). "Identification of Mutations in SLC24A4, Encoding a Potassium-Dependent Sodium/Calcium Exchanger, as a Cause of Amelogenesis Imperfecta". American Journal of Human Genetics. ج. 92 ع. 2: 307–312. DOI:10.1016/j.ajhg.2013.01.003. PMC:3567274. PMID:23375655.

obolibrary.org

purl.obolibrary.org

مذكور في: Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. الوصول: 28 يوليو 2018. معرف أنطولوجية مرض الملك: MONDO_0009185. تاريخ النشر: 29 يونيو 2018.

omim.org

"ROGDI". OMIM. 17 مارس 2012. مؤرشف من الأصل في 2022-01-11. اطلع عليه بتاريخ 2021-02-05.

opentargets.org

platform.opentargets.org

"Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.

orpha.net

"Amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome". Orphanet. سبتمبر 2006. مؤرشف من الأصل في 2020-11-12. اطلع عليه بتاريخ 2012-11-20.

semanticscholar.org

api.semanticscholar.org

Haberlandt E، Svejda C، Felber S، Baumgartner S، Günther B، Utermann G، Kotzot D (فبراير 2006). "Yellow teeth, seizures, and mental retardation: a less severe case of Kohlschütter-Tönz syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 140 ع. 3: 281–3. DOI:10.1002/ajmg.a.31071. PMID:16411202. S2CID:35387329.

uniprot.org

مذكور في: يونيبروت. معرف يونيبروت: Q9GZN7. الوصول: 13 أغسطس 2019. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.

web.archive.org

"Amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome". Orphanet. سبتمبر 2006. مؤرشف من الأصل في 2020-11-12. اطلع عليه بتاريخ 2012-11-20.
"ROGDI". OMIM. 17 مارس 2012. مؤرشف من الأصل في 2022-01-11. اطلع عليه بتاريخ 2021-02-05.

wikidata.org

مذكور في: Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. الوصول: 28 يوليو 2018. معرف أنطولوجية مرض الملك: MONDO_0009185. تاريخ النشر: 29 يونيو 2018.
مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 29 نوفمبر 2021. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:0111668. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
Barbara Burwinkel (6 Apr 2012). "Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome". American Journal of Human Genetics (بالإنجليزية) (4): 701–7. DOI:10.1016/J.AJHG.2012.02.012.

worldcat.org

Schossig، Anna؛ Nicole I. Wolf؛ Ines Kapferer؛ Alfried Kohlschütter؛ Johannes Zschocke (مايو 2012). "Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: Kohlschütter–Tönz syndrome". European Journal of Medical Genetics. ج. 55 ع. 5: 319–322. DOI:10.1016/j.ejmg.2012.02.008. ISSN:1769-7212. PMID:22522085.
Mory، A؛ Dagan E؛ Illi B؛ Duquesnoy P؛ Mordechai S؛ Shahor I؛ Romani S؛ Hawash-Moustafa N؛ Mandel H؛ Valente EM؛ Amselem S؛ Gershoni-Baruch R (6 أبريل 2012). "A nonsense mutation in the human homolog of Drosophila rogdi causes Kohlschutter-Tonz syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 90 ع. 4: 708–14. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.03.005. ISSN:0002-9297. PMC:3322231. PMID:22482807.
Tucci A، Kara E، Schossig A، Wolf NI، Plagnol V، Fawcett K، وآخرون (19 أكتوبر 2012). "Kohlschütter-Tönz Syndrome: Mutations in ROGDI and Evidence of Genetic Heterogeneity". Human Mutation. ج. 34 ع. 2: 296–300. DOI:10.1002/humu.22241. ISSN:1098-1004. PMC:3902979. PMID:23086778.