Acantocitosi (Catalan Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Acantocitosi" in Catalan language version.

refsWebsite

Global rank Catalan rank

58nih.gov

4^th place

7^th place

29doi.org

2^nd place

6^th place

16worldcat.org

5^th place

5researchgate.net

120^th place

122^nd place

2sciencedirect.com

149^th place

111^th place

2wiley.com

222^nd place

128^th place

1gastrojournal.org

low place

1sagepub.com

731^st place

661^st place

1journalagent.com

low place

1ant-tnsjournal.com

low place

1seizure-journal.com

low place

1actaspsiquiatria.es

low place

1bioline.org.br

low place

1drugbank.com

low place

8,838^th place

actaspsiquiatria.es

Del Valle-López, P; Cañas-Cañas, MT; Cámara-Barrio, S «Psychiatric symptoms in a woman with chorea-acanthocytosis» (en anglès). Actas Esp Psiquiatr, 2013 Mar-Abr; 41 (2), pp: 133-136. ISSN: 1578-2735. PMID: 23592074 [Consulta: 20 gener 2025].

ant-tnsjournal.com

Lin, FC; Wei, LJ; Shih, PY «Effect of levetiracetam on truncal tic in neuroacanthocytosis» (en anglès). Acta Neurol Taiwan, 2006 Mar; 15 (1), pp: 38-42. ISSN: 1028-768X. PMID: 16599284 [Consulta: 12 febrer 2025].

bioline.org.br

Harirchian, MH; Maghbooli, M; Shirani, A «A case of choreoacanthocytosis with marked weight loss: impact of orolingual dyskinesia» (en anglès). Neurol India, 2006 Set; 54 (3), pp: 296-297. DOI: 10.4103/0028-3886.27158. ISSN: 1998-4022. PMID: 16936394 [Consulta: 18 gener 2025].

doi.org

dx.doi.org

Mukhopadhyay, R; Lim, HWG; Wortis, M «Echinocyte shapes: bending, stretching, and shear determine spicule shape and spacing» (en anglès). Biophys J, 2002 Abr; 82 (4), pp: 1756-1772. DOI: 10.1016/s0006-3495(02)75527-6. PMC: 1301974. PMID: 11916836 [Consulta: 18 gener 2025].
Lausch, E; Yoshimi, A «Acanthocytosis: a key feature for the diagnosis of abetalipoproteinemia» (en anglès). Blood, 2023 Jun 29; 141 (26), pp: 3231. DOI: 10.1182/blood.2023020260. ISSN: 1528-0020. PMID: 37382999 [Consulta: 19 gener 2025].
Cortier, J; Vandamme, S; Vanhauwaert, D; Maenhoudt, W; Van Lerbeirghe, J; Tack, P; et al «Deep brain stimulation in Bassen-Kornzweig syndrome: Still effective after 22 years» (en anglès). Brain Spine, 2023 Jun 24; 3, pp: 101762. DOI: 10.1016/j.bas.2023.101762. PMC: 10668046. PMID: 38021030 [Consulta: 12 febrer 2025].
Bredefeld, C;Noel Peretti, N; Hussain, MM; Medical Advisory Panel «New Classification and Management of Abetalipoproteinemia and Related Disorders» (en anglès). Gastroenterology, 2021 Maig; 160 (6), pp: 1912-1916. DOI: 10.1053/j.gastro.2020.11.040. ISSN: 1528-0012. PMID: 33275938 [Consulta: 27 gener 2025].
Al-Mahdili, HA; Hooper, AJ; Sullivan, DR; Stewart, PM; Burnett, JR «A mild case of abetalipoproteinaemia in association with subclinical hypothyroidism» (en anglès). Ann Clin Biochem, 2006 Nov; 43 (Pt 6), pp: 516-519. DOI: 10.1258/000456306778904650. ISSN: 1758-1001. PMID: 17132287 [Consulta: 19 gener 2025].
Gurram, S; Holla, VV; Sriram, N; Phulpagar, P; Jha, S; Sharma, P; Mallithavana, S; Kamble, N; et al «A Rare Case of Ophthalmoplegia with Ataxia in Genetically Proven Abetalipoproteinemia» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Des 1; 10 (3), pp: 514-517. DOI: 10.1002/mdc3.13626. PMC: 10026277. PMID: 36949797 [Consulta: 18 gener 2025].
Zamel, R; Khan, R; Pollex, RL; Hegele, RA «Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jul 8; 3, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-3-19. PMC: 2467409. PMID: 18611256 [Consulta: 7 febrer 2025].
Nagappa, M; Bindu, PS; Adwani, S; Seshagiri, SK; Saini, J; et al «Clinical, hematological, and imaging observations in a 25-year-old woman with abetalipoproteinemia» (en anglès). Ann Indian Acad Neurol, 2014 Gen; 17 (1), pp: 113-116. DOI: 10.4103/0972-2327.128574. PMC: 3992748. PMID: 24753676 [Consulta: 11 febrer 2025].
Betts, JJ; Nicholson, JT; Critchley, EM «Acanthocytosis with normolipoproteinaemia: biophysical aspects» (en anglès). Postgrad Med J, 1970 Des; 46 (542), pp: 702-727. DOI: 10.1136/pgmj.46.542.702. PMC: 2467113. PMID: 5492703 [Consulta: 19 gener 2025].
Barnett, MH; Yang, F; Iland, H; Pollard, JD «Unusual muscle pathology in McLeod syndrome» (en anglès). J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2000 Nov; 69 (5), pp: 655-657. DOI: 10.1136/jnnp.69.5.655. PMC: 1763401. PMID: 11032622 [Consulta: 18 gener 2025].
Boppana, HK; Thakkar, S; Patel, HP; Bou Chaaya, RG; Feitell, S «A Case of McLeod's Syndrome Presenting with Severe Decompensated Heart Failure» (en anglès). Methodist Debakey Cardiovasc J, 2023 Set 14; 19 (1), pp: 75-78. DOI: 10.14797/mdcvj.1164. PMC: 10503528. PMID: 37720304 [Consulta: 18 gener 2025].
Hewer, E; Danek, A; Schoser, BG; Miranda, M; Reichard, R; Castiglioni, C; Oechsner, M; Goebel, HH; et al «McLeod myopathy revisited: more neurogenic and less benign» (en anglès). Brain, 2007 Des; 130 (Pt 12), pp: 3285-3296. DOI: 10.1093/brain/awm269. ISSN: 1460-2156. PMID: 18055495 [Consulta: 3 febrer 2025].
Jung, HH; Danek, A; Frey, BM «McLeod syndrome: a neurohaematological disorder» (en anglès). Vox Sang, 2007 Ag; 93 (2), pp: 112-121. DOI: 10.1111/j.1423-0410.2007.00949.x. ISSN: 1423-0410. PMID: 17683354 [Consulta: 19 gener 2025].
Şahbaz, GF; Altun, İG; Celik, A; Demiryurek, BE; Barut, BÖ «McLeod Syndrome – A Rare Seen Chorea Etiology with Different Mutations» (en anglès). South Clin Ist Euras, 2023; 34 (4), pp: 371-373. DOI: 10.14744/scie.2023.79745. ISSN: 2587-1404 [Consulta: 21 gener 2025].
Torres, V; Painous, C; Santacruz, P; Sánchez, A; Sanz, C; et al «Very Long Time Persistent HyperCKemia as the First Manifestation of McLeod Syndrome: A Case Report» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Jul 3; 9 (6), pp: 821-824. DOI: 10.1002/mdc3.13502. PMC: 9346248. PMID: 35937484 [Consulta: 18 gener 2025].
Raffa, GA; Byrnes, DM; Byrnes, JJ «The Diagnosis Is in the Smear: A Case and Review of Spur Cell Anemia in Cirrhosis» (en anglès). Case Rep Hematol, 2021 Mar 26; 2021, pp: 8883335. DOI: 10.1155/2021/8883335. PMC: 8019378. PMID: 33854804 [Consulta: 21 gener 2025].
Tomiyasu, A; Nakamura, M; Ichiba, M; Ueno, S; Saiki, S; Morimoto, M; Kobal, J; Kageyama, Y; Inui, T; Wakabayashi, K; Yamada, T; Kanemori, Y;Jung, HH; Tanaka, H; Orimo, S; et al «Novel pathogenic mutations and copy number variations in the VPS13A gene in patients with chorea-acanthocytosis» (en anglès). Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2011 Jul; 156B (5), pp: 620-631. DOI: 10.1002/ajmg.b.31206. ISSN: 1552-4841. PMID: 21598378 [Consulta: 18 gener 2025].
Walker, RH; Peikert, K; Jung, HH; Hermann, A; Danek, A «Neuroacanthocytosis Syndromes: The Clinical Perspective» (en anglès). Contact (Thousand Oaks), 2023 Des 10; 6, pp: 25152564231210339. DOI: 10.1177/25152564231210339. PMC: 10714877. PMID: 38090146 [Consulta: 18 gener 2025].
Ditzel Jr, RM; Walker, RH; Nirenberg, MJ; Tetlow, AM; Farrell, K; Lind-Watson, KJ; Thorn, EL; Dangoor, DK; Gordon, R; et al «An Autopsy Series of Seven Cases of VPS13A Disease (Chorea-Acanthocytosis)» (en anglès). Mov Disord, 2023 Des; 38 (12), pp: 2163-2172. DOI: 10.1002/mds.29589. PMC: 10841393. PMID: 37670483 [Consulta: 26 gener 2025].
Bader, B; Vollmar, C; Ackl, N; Ebert, A; la Fougère, C; et al «Bilateral temporal lobe epilepsy confirmed with intracranial EEG in chorea-acanthocytosis» (en anglès). Seizure, 2011 Maig; 20 (4), pp: 340-342. DOI: 10.1016/j.seizure.2010.12.007. ISSN: 1532-2688. PMID: 21251854 [Consulta: 18 gener 2025].
Samia, Y; Yosra, C; Foued, B; Mouna, A; Olfa, B; Jihed, S; et al «Facial cellulitis revealing choreo-acanthocytosis: a case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2014 Abr 28; 17, pp: 322. DOI: 10.11604/pamj.2014.17.322.4085. PMC: 4198278. PMID: 25332750 [Consulta: 18 gener 2025].
Bhidayasiri, R; Jitkritsadakul, O; Walker, RH «Axial Sensory Tricks in Chorea-Acanthocytosis: Insights into Phenomenology» (en anglès). Tremor Other Hyperkinet Mov (NY), 2017 Jun 29; 7, pp: 475. DOI: 10.7916/D8PV6RWW. PMC: 5498799. PMID: 28690922 [Consulta: 26 gener 2025].
Thapa, L; Bhattarai, S; Shrestha, MP; Panth, R; et al «Chorea-acanthocytosis: a case report» (en anglès). Int Med Case Rep J, 2016 Feb 23; 9, pp: 39-42. DOI: 10.2147/IMCRJ.S95882. PMC: 4772938. PMID: 26955294 [Consulta: 19 gener 2025].
Elmgreen, SB «Criminal Behaviour Associated with a Novel Mutation in the VPS13A-Gene Causing Chorea-Acanthocytosis» (en anglès). Case Rep Psychiatry, 2019 Abr 15; 2019, pp: 5947416. DOI: 10.1155/2019/5947416. PMC: 6500623. PMID: 31139485 [Consulta: 12 febrer 2025].
Harirchian, MH; Maghbooli, M; Shirani, A «A case of choreoacanthocytosis with marked weight loss: impact of orolingual dyskinesia» (en anglès). Neurol India, 2006 Set; 54 (3), pp: 296-297. DOI: 10.4103/0028-3886.27158. ISSN: 1998-4022. PMID: 16936394 [Consulta: 18 gener 2025].
Yiş, U; Becker, K; Yılmaz, S; Çırak, S «Acanthocytosis and HyperCKemia» (en anglès). Turk J Haematol, 2018 Nov 13; 35 (4), pp: 296-297. DOI: 10.4274/tjh.2017.0142. PMC: 6256827. PMID: 28515033 [Consulta: 3 febrer 2025].
Liu, J; Heinsen, H; Grinberg, LT; Alho, E; Amaro Jr, E; Pasqualucci, CA; Rüb, U; Seidel, K; den Dunnen, W; Arzberger, T; et al «Pathoarchitectonics of the cerebral cortex in chorea-acanthocytosis and Huntington's disease» (en anglès). Neuropathol Appl Neurobiol, 2019 Abr; 45 (3), pp: 230-243. DOI: 10.1111/nan.12495. PMC: 6994229. PMID: 29722054 [Consulta: 18 gener 2025].
Bain, BJ; Bain, PG «Choreo-acanthocytosis» (en anglès). Am J Hematol, 2013 Ag; 88 (8), pp: 712. DOI: 10.1002/ajh.23481. ISSN: 1096-8652. PMID: 23674404 [Consulta: 20 gener 2025].
Zayas, LE; Walker, RH «Amantadine Treatment for Hyperkinetic Movements in Chorea-Acanthocytosis» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Des 20; 10 (2), pp: 346-347. DOI: 10.1002/mdc3.13623. PMC: 9941915. PMID: 36825061 [Consulta: 20 gener 2025].

drugbank.com

go.drugbank.com

DrugBank «Amantadine» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2025 Gen; DB00915 (rev), pàgs: 13 [Consulta: 20 gener 2025].

gastrojournal.org

Bredefeld, C;Noel Peretti, N; Hussain, MM; Medical Advisory Panel «New Classification and Management of Abetalipoproteinemia and Related Disorders» (en anglès). Gastroenterology, 2021 Maig; 160 (6), pp: 1912-1916. DOI: 10.1053/j.gastro.2020.11.040. ISSN: 1528-0012. PMID: 33275938 [Consulta: 27 gener 2025].

journalagent.com

jag.journalagent.com

Şahbaz, GF; Altun, İG; Celik, A; Demiryurek, BE; Barut, BÖ «McLeod Syndrome – A Rare Seen Chorea Etiology with Different Mutations» (en anglès). South Clin Ist Euras, 2023; 34 (4), pp: 371-373. DOI: 10.14744/scie.2023.79745. ISSN: 2587-1404 [Consulta: 21 gener 2025].

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

Shah, PR; Grewal, US; Hamad, H «Acanthocytosis» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 24; NBK549788 (rev), pàgs: 5. PMID: 31747195 [Consulta: 18 gener 2025].
Privitera, G; Meli, G «An unusual cause of anemia in cirrhosis: spur cell anemia, a case report with review of literature» (en anglès). Gastroenterol Hepatol Bed Bench, Tardor 2016; 9 (4), pp: 335-339. ISSN: 2008-2258. PMC: 5118860. PMID: 27895861 [Consulta: 18 gener 2025].
Mukhopadhyay, R; Lim, HWG; Wortis, M «Echinocyte shapes: bending, stretching, and shear determine spicule shape and spacing» (en anglès). Biophys J, 2002 Abr; 82 (4), pp: 1756-1772. DOI: 10.1016/s0006-3495(02)75527-6. PMC: 1301974. PMID: 11916836 [Consulta: 18 gener 2025].
Lausch, E; Yoshimi, A «Acanthocytosis: a key feature for the diagnosis of abetalipoproteinemia» (en anglès). Blood, 2023 Jun 29; 141 (26), pp: 3231. DOI: 10.1182/blood.2023020260. ISSN: 1528-0020. PMID: 37382999 [Consulta: 19 gener 2025].
Rashtian, P; Najafi Sani, M; Jalilian, R «A Male Infant with Abetalipoproteinemia: A Case Report from Iran» (en anglès). Middle East J Dig Dis, 2015 Jul; 7, pp: 181–184. ISSN: 2008-5249. PMC: 4560634. PMID: 26396722 [Consulta: 27 gener 2025].
Burnett, JR; Hooper, AJ; Hegele, RA «Abetalipoproteinemia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2022 Maig 19; NBK532447 (rev), pàgs: 15. PMID: 30358967 [Consulta: 18 gener 2025].
Cortier, J; Vandamme, S; Vanhauwaert, D; Maenhoudt, W; Van Lerbeirghe, J; Tack, P; et al «Deep brain stimulation in Bassen-Kornzweig syndrome: Still effective after 22 years» (en anglès). Brain Spine, 2023 Jun 24; 3, pp: 101762. DOI: 10.1016/j.bas.2023.101762. PMC: 10668046. PMID: 38021030 [Consulta: 12 febrer 2025].
Bredefeld, C;Noel Peretti, N; Hussain, MM; Medical Advisory Panel «New Classification and Management of Abetalipoproteinemia and Related Disorders» (en anglès). Gastroenterology, 2021 Maig; 160 (6), pp: 1912-1916. DOI: 10.1053/j.gastro.2020.11.040. ISSN: 1528-0012. PMID: 33275938 [Consulta: 27 gener 2025].
Al-Mahdili, HA; Hooper, AJ; Sullivan, DR; Stewart, PM; Burnett, JR «A mild case of abetalipoproteinaemia in association with subclinical hypothyroidism» (en anglès). Ann Clin Biochem, 2006 Nov; 43 (Pt 6), pp: 516-519. DOI: 10.1258/000456306778904650. ISSN: 1758-1001. PMID: 17132287 [Consulta: 19 gener 2025].
Gurram, S; Holla, VV; Sriram, N; Phulpagar, P; Jha, S; Sharma, P; Mallithavana, S; Kamble, N; et al «A Rare Case of Ophthalmoplegia with Ataxia in Genetically Proven Abetalipoproteinemia» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Des 1; 10 (3), pp: 514-517. DOI: 10.1002/mdc3.13626. PMC: 10026277. PMID: 36949797 [Consulta: 18 gener 2025].
Zamel, R; Khan, R; Pollex, RL; Hegele, RA «Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jul 8; 3, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-3-19. PMC: 2467409. PMID: 18611256 [Consulta: 7 febrer 2025].
Nagappa, M; Bindu, PS; Adwani, S; Seshagiri, SK; Saini, J; et al «Clinical, hematological, and imaging observations in a 25-year-old woman with abetalipoproteinemia» (en anglès). Ann Indian Acad Neurol, 2014 Gen; 17 (1), pp: 113-116. DOI: 10.4103/0972-2327.128574. PMC: 3992748. PMID: 24753676 [Consulta: 11 febrer 2025].
Schaefer, EJ; Tsunoda, F; Diffenderfer, M; Polisecki, E; et al «The Measurement of Lipids, Lipoproteins, Apolipoproteins, Fatty Acids, and Sterols, and Next Generation Sequencing for the Diagnosis and Treatment of Lipid Disorders» (en anglès). A: Endotext [Internet]. MDText.com, Inc (Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al; Eds.), 2016 Mar 29; NBK355892 (rev), pàgs: 36. PMID: 27099900 [Consulta: 7 febrer 2025].
Ueda, M; Maeda, MJ; Burke, FM; Hegele, RA; Gleghorn, EE; et al «Successful Nutritional Intervention for an Infant with Abetalipoproteinemia: A Novel Modular Formula (AbetaMF)» (en anglès). JPGN Rep, 2021 Gen 22; 2 (1), pp: e049. ISSN: 2691-171X. PMC: 10191596. PMID: 37206948 [Consulta: 28 gener 2025].
Maslak, P «Acanthocytes» (en anglès). Blood, 2006 Set 1; 108 (5), pp: 1433. ISSN: 1528-0020. PMID: 16955552 [Consulta: 18 gener 2025].
Betts, JJ; Nicholson, JT; Critchley, EM «Acanthocytosis with normolipoproteinaemia: biophysical aspects» (en anglès). Postgrad Med J, 1970 Des; 46 (542), pp: 702-727. DOI: 10.1136/pgmj.46.542.702. PMC: 2467113. PMID: 5492703 [Consulta: 19 gener 2025].
Barnett, MH; Yang, F; Iland, H; Pollard, JD «Unusual muscle pathology in McLeod syndrome» (en anglès). J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2000 Nov; 69 (5), pp: 655-657. DOI: 10.1136/jnnp.69.5.655. PMC: 1763401. PMID: 11032622 [Consulta: 18 gener 2025].
Jung, HH; Danek, A; Walker, RH; Frey, BM; Peikert, K «McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2021 Set 16; NBK1354 (rev), pàgs: 29. PMID: 20301528 [Consulta: 18 gener 2025].
Maheshwari, A; Zubair, M; Maheshwari, A «Kell Blood Group System» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2024 Oct 28; NBK609095 (rev), pàgs: 10. PMID: 39536149 [Consulta: 18 gener 2025].
Boppana, HK; Thakkar, S; Patel, HP; Bou Chaaya, RG; Feitell, S «A Case of McLeod's Syndrome Presenting with Severe Decompensated Heart Failure» (en anglès). Methodist Debakey Cardiovasc J, 2023 Set 14; 19 (1), pp: 75-78. DOI: 10.14797/mdcvj.1164. PMC: 10503528. PMID: 37720304 [Consulta: 18 gener 2025].
Hewer, E; Danek, A; Schoser, BG; Miranda, M; Reichard, R; Castiglioni, C; Oechsner, M; Goebel, HH; et al «McLeod myopathy revisited: more neurogenic and less benign» (en anglès). Brain, 2007 Des; 130 (Pt 12), pp: 3285-3296. DOI: 10.1093/brain/awm269. ISSN: 1460-2156. PMID: 18055495 [Consulta: 3 febrer 2025].
Jung, HH; Danek, A; Frey, BM «McLeod syndrome: a neurohaematological disorder» (en anglès). Vox Sang, 2007 Ag; 93 (2), pp: 112-121. DOI: 10.1111/j.1423-0410.2007.00949.x. ISSN: 1423-0410. PMID: 17683354 [Consulta: 19 gener 2025].
Torres, V; Painous, C; Santacruz, P; Sánchez, A; Sanz, C; et al «Very Long Time Persistent HyperCKemia as the First Manifestation of McLeod Syndrome: A Case Report» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Jul 3; 9 (6), pp: 821-824. DOI: 10.1002/mdc3.13502. PMC: 9346248. PMID: 35937484 [Consulta: 18 gener 2025].
Lin, FC; Wei, LJ; Shih, PY «Effect of levetiracetam on truncal tic in neuroacanthocytosis» (en anglès). Acta Neurol Taiwan, 2006 Mar; 15 (1), pp: 38-42. ISSN: 1028-768X. PMID: 16599284 [Consulta: 12 febrer 2025].
Raffa, GA; Byrnes, DM; Byrnes, JJ «The Diagnosis Is in the Smear: A Case and Review of Spur Cell Anemia in Cirrhosis» (en anglès). Case Rep Hematol, 2021 Mar 26; 2021, pp: 8883335. DOI: 10.1155/2021/8883335. PMC: 8019378. PMID: 33854804 [Consulta: 21 gener 2025].
Tomiyasu, A; Nakamura, M; Ichiba, M; Ueno, S; Saiki, S; Morimoto, M; Kobal, J; Kageyama, Y; Inui, T; Wakabayashi, K; Yamada, T; Kanemori, Y;Jung, HH; Tanaka, H; Orimo, S; et al «Novel pathogenic mutations and copy number variations in the VPS13A gene in patients with chorea-acanthocytosis» (en anglès). Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2011 Jul; 156B (5), pp: 620-631. DOI: 10.1002/ajmg.b.31206. ISSN: 1552-4841. PMID: 21598378 [Consulta: 18 gener 2025].
Walker, RH; Peikert, K; Jung, HH; Hermann, A; Danek, A «Neuroacanthocytosis Syndromes: The Clinical Perspective» (en anglès). Contact (Thousand Oaks), 2023 Des 10; 6, pp: 25152564231210339. DOI: 10.1177/25152564231210339. PMC: 10714877. PMID: 38090146 [Consulta: 18 gener 2025].
Ditzel Jr, RM; Walker, RH; Nirenberg, MJ; Tetlow, AM; Farrell, K; Lind-Watson, KJ; Thorn, EL; Dangoor, DK; Gordon, R; et al «An Autopsy Series of Seven Cases of VPS13A Disease (Chorea-Acanthocytosis)» (en anglès). Mov Disord, 2023 Des; 38 (12), pp: 2163-2172. DOI: 10.1002/mds.29589. PMC: 10841393. PMID: 37670483 [Consulta: 26 gener 2025].
Bader, B; Vollmar, C; Ackl, N; Ebert, A; la Fougère, C; et al «Bilateral temporal lobe epilepsy confirmed with intracranial EEG in chorea-acanthocytosis» (en anglès). Seizure, 2011 Maig; 20 (4), pp: 340-342. DOI: 10.1016/j.seizure.2010.12.007. ISSN: 1532-2688. PMID: 21251854 [Consulta: 18 gener 2025].
Samia, Y; Yosra, C; Foued, B; Mouna, A; Olfa, B; Jihed, S; et al «Facial cellulitis revealing choreo-acanthocytosis: a case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2014 Abr 28; 17, pp: 322. DOI: 10.11604/pamj.2014.17.322.4085. PMC: 4198278. PMID: 25332750 [Consulta: 18 gener 2025].
Bhidayasiri, R; Jitkritsadakul, O; Walker, RH «Axial Sensory Tricks in Chorea-Acanthocytosis: Insights into Phenomenology» (en anglès). Tremor Other Hyperkinet Mov (NY), 2017 Jun 29; 7, pp: 475. DOI: 10.7916/D8PV6RWW. PMC: 5498799. PMID: 28690922 [Consulta: 26 gener 2025].
Thapa, L; Bhattarai, S; Shrestha, MP; Panth, R; et al «Chorea-acanthocytosis: a case report» (en anglès). Int Med Case Rep J, 2016 Feb 23; 9, pp: 39-42. DOI: 10.2147/IMCRJ.S95882. PMC: 4772938. PMID: 26955294 [Consulta: 19 gener 2025].
Elmgreen, SB «Criminal Behaviour Associated with a Novel Mutation in the VPS13A-Gene Causing Chorea-Acanthocytosis» (en anglès). Case Rep Psychiatry, 2019 Abr 15; 2019, pp: 5947416. DOI: 10.1155/2019/5947416. PMC: 6500623. PMID: 31139485 [Consulta: 12 febrer 2025].
Del Valle-López, P; Cañas-Cañas, MT; Cámara-Barrio, S «Psychiatric symptoms in a woman with chorea-acanthocytosis» (en anglès). Actas Esp Psiquiatr, 2013 Mar-Abr; 41 (2), pp: 133-136. ISSN: 1578-2735. PMID: 23592074 [Consulta: 20 gener 2025].
Harirchian, MH; Maghbooli, M; Shirani, A «A case of choreoacanthocytosis with marked weight loss: impact of orolingual dyskinesia» (en anglès). Neurol India, 2006 Set; 54 (3), pp: 296-297. DOI: 10.4103/0028-3886.27158. ISSN: 1998-4022. PMID: 16936394 [Consulta: 18 gener 2025].
Yiş, U; Becker, K; Yılmaz, S; Çırak, S «Acanthocytosis and HyperCKemia» (en anglès). Turk J Haematol, 2018 Nov 13; 35 (4), pp: 296-297. DOI: 10.4274/tjh.2017.0142. PMC: 6256827. PMID: 28515033 [Consulta: 3 febrer 2025].
Liu, J; Heinsen, H; Grinberg, LT; Alho, E; Amaro Jr, E; Pasqualucci, CA; Rüb, U; Seidel, K; den Dunnen, W; Arzberger, T; et al «Pathoarchitectonics of the cerebral cortex in chorea-acanthocytosis and Huntington's disease» (en anglès). Neuropathol Appl Neurobiol, 2019 Abr; 45 (3), pp: 230-243. DOI: 10.1111/nan.12495. PMC: 6994229. PMID: 29722054 [Consulta: 18 gener 2025].
Bain, BJ; Bain, PG «Choreo-acanthocytosis» (en anglès). Am J Hematol, 2013 Ag; 88 (8), pp: 712. DOI: 10.1002/ajh.23481. ISSN: 1096-8652. PMID: 23674404 [Consulta: 20 gener 2025].
Zayas, LE; Walker, RH «Amantadine Treatment for Hyperkinetic Movements in Chorea-Acanthocytosis» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Des 20; 10 (2), pp: 346-347. DOI: 10.1002/mdc3.13623. PMC: 9941915. PMID: 36825061 [Consulta: 20 gener 2025].

pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Privitera, G; Meli, G «An unusual cause of anemia in cirrhosis: spur cell anemia, a case report with review of literature» (en anglès). Gastroenterol Hepatol Bed Bench, Tardor 2016; 9 (4), pp: 335-339. ISSN: 2008-2258. PMC: 5118860. PMID: 27895861 [Consulta: 18 gener 2025].
Mukhopadhyay, R; Lim, HWG; Wortis, M «Echinocyte shapes: bending, stretching, and shear determine spicule shape and spacing» (en anglès). Biophys J, 2002 Abr; 82 (4), pp: 1756-1772. DOI: 10.1016/s0006-3495(02)75527-6. PMC: 1301974. PMID: 11916836 [Consulta: 18 gener 2025].
Rashtian, P; Najafi Sani, M; Jalilian, R «A Male Infant with Abetalipoproteinemia: A Case Report from Iran» (en anglès). Middle East J Dig Dis, 2015 Jul; 7, pp: 181–184. ISSN: 2008-5249. PMC: 4560634. PMID: 26396722 [Consulta: 27 gener 2025].
Cortier, J; Vandamme, S; Vanhauwaert, D; Maenhoudt, W; Van Lerbeirghe, J; Tack, P; et al «Deep brain stimulation in Bassen-Kornzweig syndrome: Still effective after 22 years» (en anglès). Brain Spine, 2023 Jun 24; 3, pp: 101762. DOI: 10.1016/j.bas.2023.101762. PMC: 10668046. PMID: 38021030 [Consulta: 12 febrer 2025].
Gurram, S; Holla, VV; Sriram, N; Phulpagar, P; Jha, S; Sharma, P; Mallithavana, S; Kamble, N; et al «A Rare Case of Ophthalmoplegia with Ataxia in Genetically Proven Abetalipoproteinemia» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Des 1; 10 (3), pp: 514-517. DOI: 10.1002/mdc3.13626. PMC: 10026277. PMID: 36949797 [Consulta: 18 gener 2025].
Nagappa, M; Bindu, PS; Adwani, S; Seshagiri, SK; Saini, J; et al «Clinical, hematological, and imaging observations in a 25-year-old woman with abetalipoproteinemia» (en anglès). Ann Indian Acad Neurol, 2014 Gen; 17 (1), pp: 113-116. DOI: 10.4103/0972-2327.128574. PMC: 3992748. PMID: 24753676 [Consulta: 11 febrer 2025].
Ueda, M; Maeda, MJ; Burke, FM; Hegele, RA; Gleghorn, EE; et al «Successful Nutritional Intervention for an Infant with Abetalipoproteinemia: A Novel Modular Formula (AbetaMF)» (en anglès). JPGN Rep, 2021 Gen 22; 2 (1), pp: e049. ISSN: 2691-171X. PMC: 10191596. PMID: 37206948 [Consulta: 28 gener 2025].
Betts, JJ; Nicholson, JT; Critchley, EM «Acanthocytosis with normolipoproteinaemia: biophysical aspects» (en anglès). Postgrad Med J, 1970 Des; 46 (542), pp: 702-727. DOI: 10.1136/pgmj.46.542.702. PMC: 2467113. PMID: 5492703 [Consulta: 19 gener 2025].
Barnett, MH; Yang, F; Iland, H; Pollard, JD «Unusual muscle pathology in McLeod syndrome» (en anglès). J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2000 Nov; 69 (5), pp: 655-657. DOI: 10.1136/jnnp.69.5.655. PMC: 1763401. PMID: 11032622 [Consulta: 18 gener 2025].
Boppana, HK; Thakkar, S; Patel, HP; Bou Chaaya, RG; Feitell, S «A Case of McLeod's Syndrome Presenting with Severe Decompensated Heart Failure» (en anglès). Methodist Debakey Cardiovasc J, 2023 Set 14; 19 (1), pp: 75-78. DOI: 10.14797/mdcvj.1164. PMC: 10503528. PMID: 37720304 [Consulta: 18 gener 2025].
Torres, V; Painous, C; Santacruz, P; Sánchez, A; Sanz, C; et al «Very Long Time Persistent HyperCKemia as the First Manifestation of McLeod Syndrome: A Case Report» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Jul 3; 9 (6), pp: 821-824. DOI: 10.1002/mdc3.13502. PMC: 9346248. PMID: 35937484 [Consulta: 18 gener 2025].
Walker, RH; Peikert, K; Jung, HH; Hermann, A; Danek, A «Neuroacanthocytosis Syndromes: The Clinical Perspective» (en anglès). Contact (Thousand Oaks), 2023 Des 10; 6, pp: 25152564231210339. DOI: 10.1177/25152564231210339. PMC: 10714877. PMID: 38090146 [Consulta: 18 gener 2025].
Ditzel Jr, RM; Walker, RH; Nirenberg, MJ; Tetlow, AM; Farrell, K; Lind-Watson, KJ; Thorn, EL; Dangoor, DK; Gordon, R; et al «An Autopsy Series of Seven Cases of VPS13A Disease (Chorea-Acanthocytosis)» (en anglès). Mov Disord, 2023 Des; 38 (12), pp: 2163-2172. DOI: 10.1002/mds.29589. PMC: 10841393. PMID: 37670483 [Consulta: 26 gener 2025].
Samia, Y; Yosra, C; Foued, B; Mouna, A; Olfa, B; Jihed, S; et al «Facial cellulitis revealing choreo-acanthocytosis: a case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2014 Abr 28; 17, pp: 322. DOI: 10.11604/pamj.2014.17.322.4085. PMC: 4198278. PMID: 25332750 [Consulta: 18 gener 2025].
Bhidayasiri, R; Jitkritsadakul, O; Walker, RH «Axial Sensory Tricks in Chorea-Acanthocytosis: Insights into Phenomenology» (en anglès). Tremor Other Hyperkinet Mov (NY), 2017 Jun 29; 7, pp: 475. DOI: 10.7916/D8PV6RWW. PMC: 5498799. PMID: 28690922 [Consulta: 26 gener 2025].
Thapa, L; Bhattarai, S; Shrestha, MP; Panth, R; et al «Chorea-acanthocytosis: a case report» (en anglès). Int Med Case Rep J, 2016 Feb 23; 9, pp: 39-42. DOI: 10.2147/IMCRJ.S95882. PMC: 4772938. PMID: 26955294 [Consulta: 19 gener 2025].
Yiş, U; Becker, K; Yılmaz, S; Çırak, S «Acanthocytosis and HyperCKemia» (en anglès). Turk J Haematol, 2018 Nov 13; 35 (4), pp: 296-297. DOI: 10.4274/tjh.2017.0142. PMC: 6256827. PMID: 28515033 [Consulta: 3 febrer 2025].
Liu, J; Heinsen, H; Grinberg, LT; Alho, E; Amaro Jr, E; Pasqualucci, CA; Rüb, U; Seidel, K; den Dunnen, W; Arzberger, T; et al «Pathoarchitectonics of the cerebral cortex in chorea-acanthocytosis and Huntington's disease» (en anglès). Neuropathol Appl Neurobiol, 2019 Abr; 45 (3), pp: 230-243. DOI: 10.1111/nan.12495. PMC: 6994229. PMID: 29722054 [Consulta: 18 gener 2025].
Zayas, LE; Walker, RH «Amantadine Treatment for Hyperkinetic Movements in Chorea-Acanthocytosis» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2022 Des 20; 10 (2), pp: 346-347. DOI: 10.1002/mdc3.13623. PMC: 9941915. PMID: 36825061 [Consulta: 20 gener 2025].

researchgate.net

Zamel, R; Khan, R; Pollex, RL; Hegele, RA «Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jul 8; 3, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-3-19. PMC: 2467409. PMID: 18611256 [Consulta: 7 febrer 2025].
Hewer, E; Danek, A; Schoser, BG; Miranda, M; Reichard, R; Castiglioni, C; Oechsner, M; Goebel, HH; et al «McLeod myopathy revisited: more neurogenic and less benign» (en anglès). Brain, 2007 Des; 130 (Pt 12), pp: 3285-3296. DOI: 10.1093/brain/awm269. ISSN: 1460-2156. PMID: 18055495 [Consulta: 3 febrer 2025].
Raffa, GA; Byrnes, DM; Byrnes, JJ «The Diagnosis Is in the Smear: A Case and Review of Spur Cell Anemia in Cirrhosis» (en anglès). Case Rep Hematol, 2021 Mar 26; 2021, pp: 8883335. DOI: 10.1155/2021/8883335. PMC: 8019378. PMID: 33854804 [Consulta: 21 gener 2025].
Tomiyasu, A; Nakamura, M; Ichiba, M; Ueno, S; Saiki, S; Morimoto, M; Kobal, J; Kageyama, Y; Inui, T; Wakabayashi, K; Yamada, T; Kanemori, Y;Jung, HH; Tanaka, H; Orimo, S; et al «Novel pathogenic mutations and copy number variations in the VPS13A gene in patients with chorea-acanthocytosis» (en anglès). Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2011 Jul; 156B (5), pp: 620-631. DOI: 10.1002/ajmg.b.31206. ISSN: 1552-4841. PMID: 21598378 [Consulta: 18 gener 2025].
Elmgreen, SB «Criminal Behaviour Associated with a Novel Mutation in the VPS13A-Gene Causing Chorea-Acanthocytosis» (en anglès). Case Rep Psychiatry, 2019 Abr 15; 2019, pp: 5947416. DOI: 10.1155/2019/5947416. PMC: 6500623. PMID: 31139485 [Consulta: 12 febrer 2025].

sagepub.com

journals.sagepub.com

Al-Mahdili, HA; Hooper, AJ; Sullivan, DR; Stewart, PM; Burnett, JR «A mild case of abetalipoproteinaemia in association with subclinical hypothyroidism» (en anglès). Ann Clin Biochem, 2006 Nov; 43 (Pt 6), pp: 516-519. DOI: 10.1258/000456306778904650. ISSN: 1758-1001. PMID: 17132287 [Consulta: 19 gener 2025].

sciencedirect.com

Lausch, E; Yoshimi, A «Acanthocytosis: a key feature for the diagnosis of abetalipoproteinemia» (en anglès). Blood, 2023 Jun 29; 141 (26), pp: 3231. DOI: 10.1182/blood.2023020260. ISSN: 1528-0020. PMID: 37382999 [Consulta: 19 gener 2025].
Maslak, P «Acanthocytes» (en anglès). Blood, 2006 Set 1; 108 (5), pp: 1433. ISSN: 1528-0020. PMID: 16955552 [Consulta: 18 gener 2025].

seizure-journal.com

Bader, B; Vollmar, C; Ackl, N; Ebert, A; la Fougère, C; et al «Bilateral temporal lobe epilepsy confirmed with intracranial EEG in chorea-acanthocytosis» (en anglès). Seizure, 2011 Maig; 20 (4), pp: 340-342. DOI: 10.1016/j.seizure.2010.12.007. ISSN: 1532-2688. PMID: 21251854 [Consulta: 18 gener 2025].

wiley.com

onlinelibrary.wiley.com

Jung, HH; Danek, A; Frey, BM «McLeod syndrome: a neurohaematological disorder» (en anglès). Vox Sang, 2007 Ag; 93 (2), pp: 112-121. DOI: 10.1111/j.1423-0410.2007.00949.x. ISSN: 1423-0410. PMID: 17683354 [Consulta: 19 gener 2025].
Bain, BJ; Bain, PG «Choreo-acanthocytosis» (en anglès). Am J Hematol, 2013 Ag; 88 (8), pp: 712. DOI: 10.1002/ajh.23481. ISSN: 1096-8652. PMID: 23674404 [Consulta: 20 gener 2025].

worldcat.org

Privitera, G; Meli, G «An unusual cause of anemia in cirrhosis: spur cell anemia, a case report with review of literature» (en anglès). Gastroenterol Hepatol Bed Bench, Tardor 2016; 9 (4), pp: 335-339. ISSN: 2008-2258. PMC: 5118860. PMID: 27895861 [Consulta: 18 gener 2025].
Lausch, E; Yoshimi, A «Acanthocytosis: a key feature for the diagnosis of abetalipoproteinemia» (en anglès). Blood, 2023 Jun 29; 141 (26), pp: 3231. DOI: 10.1182/blood.2023020260. ISSN: 1528-0020. PMID: 37382999 [Consulta: 19 gener 2025].
Rashtian, P; Najafi Sani, M; Jalilian, R «A Male Infant with Abetalipoproteinemia: A Case Report from Iran» (en anglès). Middle East J Dig Dis, 2015 Jul; 7, pp: 181–184. ISSN: 2008-5249. PMC: 4560634. PMID: 26396722 [Consulta: 27 gener 2025].
Bredefeld, C;Noel Peretti, N; Hussain, MM; Medical Advisory Panel «New Classification and Management of Abetalipoproteinemia and Related Disorders» (en anglès). Gastroenterology, 2021 Maig; 160 (6), pp: 1912-1916. DOI: 10.1053/j.gastro.2020.11.040. ISSN: 1528-0012. PMID: 33275938 [Consulta: 27 gener 2025].
Al-Mahdili, HA; Hooper, AJ; Sullivan, DR; Stewart, PM; Burnett, JR «A mild case of abetalipoproteinaemia in association with subclinical hypothyroidism» (en anglès). Ann Clin Biochem, 2006 Nov; 43 (Pt 6), pp: 516-519. DOI: 10.1258/000456306778904650. ISSN: 1758-1001. PMID: 17132287 [Consulta: 19 gener 2025].
Ueda, M; Maeda, MJ; Burke, FM; Hegele, RA; Gleghorn, EE; et al «Successful Nutritional Intervention for an Infant with Abetalipoproteinemia: A Novel Modular Formula (AbetaMF)» (en anglès). JPGN Rep, 2021 Gen 22; 2 (1), pp: e049. ISSN: 2691-171X. PMC: 10191596. PMID: 37206948 [Consulta: 28 gener 2025].
Maslak, P «Acanthocytes» (en anglès). Blood, 2006 Set 1; 108 (5), pp: 1433. ISSN: 1528-0020. PMID: 16955552 [Consulta: 18 gener 2025].
Hewer, E; Danek, A; Schoser, BG; Miranda, M; Reichard, R; Castiglioni, C; Oechsner, M; Goebel, HH; et al «McLeod myopathy revisited: more neurogenic and less benign» (en anglès). Brain, 2007 Des; 130 (Pt 12), pp: 3285-3296. DOI: 10.1093/brain/awm269. ISSN: 1460-2156. PMID: 18055495 [Consulta: 3 febrer 2025].
Jung, HH; Danek, A; Frey, BM «McLeod syndrome: a neurohaematological disorder» (en anglès). Vox Sang, 2007 Ag; 93 (2), pp: 112-121. DOI: 10.1111/j.1423-0410.2007.00949.x. ISSN: 1423-0410. PMID: 17683354 [Consulta: 19 gener 2025].
Şahbaz, GF; Altun, İG; Celik, A; Demiryurek, BE; Barut, BÖ «McLeod Syndrome – A Rare Seen Chorea Etiology with Different Mutations» (en anglès). South Clin Ist Euras, 2023; 34 (4), pp: 371-373. DOI: 10.14744/scie.2023.79745. ISSN: 2587-1404 [Consulta: 21 gener 2025].
Lin, FC; Wei, LJ; Shih, PY «Effect of levetiracetam on truncal tic in neuroacanthocytosis» (en anglès). Acta Neurol Taiwan, 2006 Mar; 15 (1), pp: 38-42. ISSN: 1028-768X. PMID: 16599284 [Consulta: 12 febrer 2025].
Tomiyasu, A; Nakamura, M; Ichiba, M; Ueno, S; Saiki, S; Morimoto, M; Kobal, J; Kageyama, Y; Inui, T; Wakabayashi, K; Yamada, T; Kanemori, Y;Jung, HH; Tanaka, H; Orimo, S; et al «Novel pathogenic mutations and copy number variations in the VPS13A gene in patients with chorea-acanthocytosis» (en anglès). Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2011 Jul; 156B (5), pp: 620-631. DOI: 10.1002/ajmg.b.31206. ISSN: 1552-4841. PMID: 21598378 [Consulta: 18 gener 2025].
Bader, B; Vollmar, C; Ackl, N; Ebert, A; la Fougère, C; et al «Bilateral temporal lobe epilepsy confirmed with intracranial EEG in chorea-acanthocytosis» (en anglès). Seizure, 2011 Maig; 20 (4), pp: 340-342. DOI: 10.1016/j.seizure.2010.12.007. ISSN: 1532-2688. PMID: 21251854 [Consulta: 18 gener 2025].
Del Valle-López, P; Cañas-Cañas, MT; Cámara-Barrio, S «Psychiatric symptoms in a woman with chorea-acanthocytosis» (en anglès). Actas Esp Psiquiatr, 2013 Mar-Abr; 41 (2), pp: 133-136. ISSN: 1578-2735. PMID: 23592074 [Consulta: 20 gener 2025].
Harirchian, MH; Maghbooli, M; Shirani, A «A case of choreoacanthocytosis with marked weight loss: impact of orolingual dyskinesia» (en anglès). Neurol India, 2006 Set; 54 (3), pp: 296-297. DOI: 10.4103/0028-3886.27158. ISSN: 1998-4022. PMID: 16936394 [Consulta: 18 gener 2025].
Bain, BJ; Bain, PG «Choreo-acanthocytosis» (en anglès). Am J Hematol, 2013 Ag; 88 (8), pp: 712. DOI: 10.1002/ajh.23481. ISSN: 1096-8652. PMID: 23674404 [Consulta: 20 gener 2025].