Cistinosi (Catalan Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Cistinosi" in Catalan language version.

refsWebsite

Global rank Catalan rank

26nih.gov

4^th place

7^th place

24doi.org

2^nd place

6^th place

10worldcat.org

5^th place

2cystinosis.org

low place

1oup.com

485^th place

330^th place

1karger.com

4,489^th place

2,379^th place

1uniprot.org

5,673^rd place

1,299^th place

1orpha.net

3,537^th place

4,222^nd place

1revistanefrologia.com

low place

6,805^th place

1researchgate.net

120^th place

122^nd place

1uwa.edu.au

7,226^th place

2,163^rd place

1wiley.com

222^nd place

128^th place

1galenos.com.tr

low place

1drugbank.com

low place

8,838^th place

1psu.edu

207^th place

747^th place

1bmj.com

1,226^th place

517^th place

bmj.com

bjo.bmj.com

Liang, H; Labbé, A; Baudouin, C; Plisson, C; Giordano, V «Long-term follow-up of cystinosis patients treated with 0.55% cysteamine hydrochloride» (en anglès). Br J Ophthalmol, 2020; Jun 27, pp: bjophthalmol-2020-316450. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2020-316450. ISSN: 1468-2079. PMID: 32593979 [Consulta: 5 octubre 2020].

cystinosis.org

Wilmer, MJ; Emma, F; Levtchenko, EN «The pathogenesis of cystinosis: mechanisms beyond cystine accumulation» (en anglès). Am J Physiol Renal Physiol, 2010 Nov; 299 (5), pp: F905-F916. DOI: 10.1152/ajprenal.00318.2010. ISSN: 1931-857X. PMID: 20826575 [Consulta: 10 abril 2022].
Rulle, K «Dietary Considerations for Infantile Nephropathic Cystinosis -Treball de fi de Màster-» (en anglès). Nutrition and Integrative Health Program, Maryland University, 2013 Oct; NUTR 641, pàgs: 11 [Consulta: 2 abril 2022].

doi.org

dx.doi.org

Kalatzis, V; Nevo, N; Cherqui, S; Gasnier, B; Antignac, C «Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin» (en anglès). Hum Mol Genet, 2004 Jul 1; 13 (13), pp: 1361-1371. DOI: 10.1093/hmg/ddh152. ISSN: 1460-2083. PMID: 15128704 [Consulta: 5 setembre 2020].
David, D; Princiero Berlingerio, S; Elmonem, MA; Oliveira Arcolino, F; Soliman, N; van den Heuvel, B; Gijsbers, R; Levtchenko, E «Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair» (en anglès). Nephron, 2019; 141 (2), pp: 133-146. DOI: 10.1159/000495270. ISSN: 2235-3186. PMID: 30554218 [Consulta: 20 octubre 2020].
Elmonem, MA; Veys, KR; Soliman, NA; van Dyck, M; van den Heuvel, LP; Levtchenko, E «Cystinosis: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2016 Abr 22; 11, pp: 47. DOI: 10.1186/s13023-016-0426-y. PMC: 4841061. PMID: 27102039 [Consulta: 30 setembre 2020].
Wilmer, MJ; Emma, F; Levtchenko, EN «The pathogenesis of cystinosis: mechanisms beyond cystine accumulation» (en anglès). Am J Physiol Renal Physiol, 2010 Nov; 299 (5), pp: F905-F916. DOI: 10.1152/ajprenal.00318.2010. ISSN: 1931-857X. PMID: 20826575 [Consulta: 10 abril 2022].
Bäumner, S; Weber, LT «Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease» (en anglès). Front Pediatr, 2018 Mar 14; 6, pp: 58. DOI: 10.3389/fped.2018.00058. PMC: 5861330. PMID: 29594088 [Consulta: 5 setembre 2020].
Biswas, S; Gaviria, M; Malheiro, L; Marques, JP; et al «Latest Clinical Approaches in the Ocular Management of Cystinosis: A Review of Current Practice and Opinion from the Ophthalmology Cystinosis Forum» (en anglès). Ophthalmol Ther, 2018 Des; 7 (2), pp: 307-322. DOI: 10.1007/s40123-018-0146-6. PMC: 6258572. PMID: 30242621 [Consulta: 5 setembre 2020].
Naik, MP; Sethi, HS; Dabas, S «Ocular cystinosis: Rarity redefined» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2019 Jul; 67 (7), pp: 1158–1159. DOI: 10.4103/ijo.IJO_1467_18. PMC: 6611312. PMID: 31238435 [Consulta: 15 setembre 2020].
Ahn, MB; Kim, SE; Cho, WK; Jung, MH; Suh, BK «Endocrine complications during and after adolescence in a patient with cystinosis» (en anglès). Ann Pediatr Endocrinol Metab, 2016 Set; 21 (3), pp: 174-178. DOI: 10.6065/apem.2016.21.3.174. PMC: 5073166. PMID: 27777912 [Consulta: 8 febrer 2022].
Rodríguez-Gómez, FJ; López-Domínguez, JM; Borrero-Martín, JJ; Rodríguez-Gómez, E; Chinchón-Lara, I; Pujol-De la Llave, E «Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal» (en castellà). Rev Neurol, 2005 Feb 1-15; 40 (3), pp: 156-158. ISSN 0210-0010. DOI: 10.33588/rn.4003.2004357. PMID: 15750900 [Consulta: 12 octubre 2020].
Iyob-Tessema, H; Wang, CS; Kennedy, S; Reyes, L; Shin, S; Greenbaum, LA; Hogan, J «Grip Strength in Adults and Children with Cystinosis» (en anglès). Kidney Int Rep, 2020 Nov 24; 6 (2), pp: 389-395. DOI: 10.1016/j.ekir.2020.11.017. PMC: 7879123. PMID: 33615064 [Consulta: 8 maig 2022].
Cabrera-Serrano, M; Junckerstorff, RC; Alisheri, A; Pestronk, A; Laing, NG; Weihl, CC; Lamont, PJ «Cystinosis distal myopathy, novel clinical, pathological and genetic features» (en anglès). Neuromuscul Disord, 2017 Set; 27 (9), pp: 873-878. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.05.010. ISSN: 1873-2364. PMID: 28629674 [Consulta: 8 maig 2022].
Florenzano, P; Ferreira, C; Nesterova, G; Roberts, MS; Tella, SH; Fernandez de Castro, L; Brown, SM; Whitaker, A; Pereira, RC; Bulas, D; et al «Skeletal Consequences of Nephropathic Cystinosis» (en anglès). J Bone Miner Res, 2018 Oct; 33 (10), pp: 1870-1880. DOI: 10.1002/jbmr.3522. ISSN: 1523-4681. PMID: 29905968 [Consulta: 23 febrer 2022].
Machuca-Gayet, I; Quinaux, T; Bertholet-Thomas, A; Gaillard, S; et al «Bone Disease in Nephropathic Cystinosis: Beyond Renal Osteodystrophy» (en anglès). Int J Mol Sci, 2020 Abr 28; 21 (9), pp: 3109. DOI: 10.3390/ijms21093109. PMC: 7246679. PMID: 32354056 [Consulta: 23 febrer 2022].
Sirrs, S; Munk, P; Mallinson, PI; Ouellette, H; et al «Cystinosis with sclerotic bone lesions» (en anglès). JIMD Rep, 2014; 13, pp: 27-31. DOI: 10.1007/8904_2013_256. PMC: 4110327. PMID: 24097416 [Consulta: 29 gener 2022].
Ecel, M; Sarı, A; Delibaş, A «Diagnosis of Nephropathic Cystinosis in a Child During Routine Eye Exam» (en anglès). Turk J Ophthalmol, 2017 Oct; 47 (5), pp: 292-295. DOI: 10.4274/tjo.69922. ISSN: 2149-8709. PMID: 29109899 [Consulta: 20 abril 2022].
Reda, A; Veys, K; Besouw, M «Fertility in Cystinosis» (en anglès). Cells, 2021 Des 15; 10 (12), pp: 3539. DOI: 10.3390/cells10123539. PMC: 8700558. PMID: 34944047 [Consulta: 29 gener 2022].
Cheung, WW; Hao, S; Wang, Z; Ding, W; et al «Vitamin D repletion ameliorates adipose tissue browning and muscle wasting in infantile nephropathic cystinosis-associated cachexia» (en anglès). J Cachexia Sarcopenia Muscle, 2020 Feb; 11 (1), pp: 120-134. DOI: 10.1002/jcsm.12497. PMC: 7015252. PMID: 31721480 [Consulta: 2 octubre 2020].
Ariceta, G; Giordano, V; Santos, F «Effects of long-term cysteamine treatment in patients with cystinosis» (en anglès). Pediatr Nephrol, 2019 Abr; 34 (4), pp: 571-578. DOI: 10.1007/s00467-017-3856-4. PMC: 6394685. PMID: 29260317 [Consulta: 29 gener 2022].
Dohil, R; Gangoiti, JA; Cabrera, BL; Fidler, M; et al «Long-term treatment of cystinosis in children with twice-daily cysteamine» (en anglès). J Pediatr, 2010 Maig; 156 (5), pp: 823-827. DOI: 10.1016/j.jpeds.2009.11.059. ISSN: 1097-6833. PMID: 20138296 [Consulta: 15 febrer 2022].
Bengali, M; Goodman, S; Sun, X; Dohil, MA; et al «Non-invasive intradermal imaging of cystine crystals in cystinosis» (en anglès). PLoS One, 2021 Mar 4; 16 (3), pp: e0247846. DOI: 10.1371/journal.pone.0247846. PMC: 7932553. PMID: 33661986 [Consulta: 15 febrer 2022].
Nesterova, G; Gahl, WA «Cystinosis: the evolution of a treatable disease» (en anglès). Pediatr Nephrol, 2013 Gen; 28 (1), pp: 51-59. DOI: 10.1007/s00467-012-2242-5. PMC: 3505515. PMID: 22903658 [Consulta: 1r octubre 2020].
Shams, F; Livingstone, I; Oladiwura, D; Ramaesh, K «Treatment of corneal cystine crystal accumulation in patients with cystinosis» (en anglès). Clin Ophthalmol, 2014 Oct 10; 8, pp: 2077-2084. DOI: 10.2147/OPTH.S36626. PMC: 4199850. PMID: 25336909 [Consulta: 1r octubre 2020].
Liang, H; Labbé, A; Baudouin, C; Plisson, C; Giordano, V «Long-term follow-up of cystinosis patients treated with 0.55% cysteamine hydrochloride» (en anglès). Br J Ophthalmol, 2020; Jun 27, pp: bjophthalmol-2020-316450. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2020-316450. ISSN: 1468-2079. PMID: 32593979 [Consulta: 5 octubre 2020].
Rocca, CJ; Cherqui, S «Potential use of stem cells as a therapy for cystinosis» (en anglès). Pediatr Nephrol, 2019 Jun; 34 (6), pp: 965-973. DOI: 10.1007/s00467-018-3974-7. PMC: 6250595. PMID: 29789935 [Consulta: 1r octubre 2020].

drugbank.com

go.drugbank.com

DrugBank «Indomethacin» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2020 Oct; DB00328 (rev), pàgs: 22 [Consulta: 20 octubre 2020].

galenos.com.tr

cms.galenos.com.tr

Ecel, M; Sarı, A; Delibaş, A «Diagnosis of Nephropathic Cystinosis in a Child During Routine Eye Exam» (en anglès). Turk J Ophthalmol, 2017 Oct; 47 (5), pp: 292-295. DOI: 10.4274/tjo.69922. ISSN: 2149-8709. PMID: 29109899 [Consulta: 20 abril 2022].

karger.com

David, D; Princiero Berlingerio, S; Elmonem, MA; Oliveira Arcolino, F; Soliman, N; van den Heuvel, B; Gijsbers, R; Levtchenko, E «Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair» (en anglès). Nephron, 2019; 141 (2), pp: 133-146. DOI: 10.1159/000495270. ISSN: 2235-3186. PMID: 30554218 [Consulta: 20 octubre 2020].

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

Kalatzis, V; Nevo, N; Cherqui, S; Gasnier, B; Antignac, C «Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin» (en anglès). Hum Mol Genet, 2004 Jul 1; 13 (13), pp: 1361-1371. DOI: 10.1093/hmg/ddh152. ISSN: 1460-2083. PMID: 15128704 [Consulta: 5 setembre 2020].
David, D; Princiero Berlingerio, S; Elmonem, MA; Oliveira Arcolino, F; Soliman, N; van den Heuvel, B; Gijsbers, R; Levtchenko, E «Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair» (en anglès). Nephron, 2019; 141 (2), pp: 133-146. DOI: 10.1159/000495270. ISSN: 2235-3186. PMID: 30554218 [Consulta: 20 octubre 2020].
Elmonem, MA; Veys, KR; Soliman, NA; van Dyck, M; van den Heuvel, LP; Levtchenko, E «Cystinosis: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2016 Abr 22; 11, pp: 47. DOI: 10.1186/s13023-016-0426-y. PMC: 4841061. PMID: 27102039 [Consulta: 30 setembre 2020].
Wilmer, MJ; Emma, F; Levtchenko, EN «The pathogenesis of cystinosis: mechanisms beyond cystine accumulation» (en anglès). Am J Physiol Renal Physiol, 2010 Nov; 299 (5), pp: F905-F916. DOI: 10.1152/ajprenal.00318.2010. ISSN: 1931-857X. PMID: 20826575 [Consulta: 10 abril 2022].
Bäumner, S; Weber, LT «Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease» (en anglès). Front Pediatr, 2018 Mar 14; 6, pp: 58. DOI: 10.3389/fped.2018.00058. PMC: 5861330. PMID: 29594088 [Consulta: 5 setembre 2020].
Biswas, S; Gaviria, M; Malheiro, L; Marques, JP; et al «Latest Clinical Approaches in the Ocular Management of Cystinosis: A Review of Current Practice and Opinion from the Ophthalmology Cystinosis Forum» (en anglès). Ophthalmol Ther, 2018 Des; 7 (2), pp: 307-322. DOI: 10.1007/s40123-018-0146-6. PMC: 6258572. PMID: 30242621 [Consulta: 5 setembre 2020].
Naik, MP; Sethi, HS; Dabas, S «Ocular cystinosis: Rarity redefined» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2019 Jul; 67 (7), pp: 1158–1159. DOI: 10.4103/ijo.IJO_1467_18. PMC: 6611312. PMID: 31238435 [Consulta: 15 setembre 2020].
Ahn, MB; Kim, SE; Cho, WK; Jung, MH; Suh, BK «Endocrine complications during and after adolescence in a patient with cystinosis» (en anglès). Ann Pediatr Endocrinol Metab, 2016 Set; 21 (3), pp: 174-178. DOI: 10.6065/apem.2016.21.3.174. PMC: 5073166. PMID: 27777912 [Consulta: 8 febrer 2022].
Rodríguez-Gómez, FJ; López-Domínguez, JM; Borrero-Martín, JJ; Rodríguez-Gómez, E; Chinchón-Lara, I; Pujol-De la Llave, E «Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal» (en castellà). Rev Neurol, 2005 Feb 1-15; 40 (3), pp: 156-158. ISSN 0210-0010. DOI: 10.33588/rn.4003.2004357. PMID: 15750900 [Consulta: 12 octubre 2020].
Iyob-Tessema, H; Wang, CS; Kennedy, S; Reyes, L; Shin, S; Greenbaum, LA; Hogan, J «Grip Strength in Adults and Children with Cystinosis» (en anglès). Kidney Int Rep, 2020 Nov 24; 6 (2), pp: 389-395. DOI: 10.1016/j.ekir.2020.11.017. PMC: 7879123. PMID: 33615064 [Consulta: 8 maig 2022].
Cabrera-Serrano, M; Junckerstorff, RC; Alisheri, A; Pestronk, A; Laing, NG; Weihl, CC; Lamont, PJ «Cystinosis distal myopathy, novel clinical, pathological and genetic features» (en anglès). Neuromuscul Disord, 2017 Set; 27 (9), pp: 873-878. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.05.010. ISSN: 1873-2364. PMID: 28629674 [Consulta: 8 maig 2022].
Florenzano, P; Ferreira, C; Nesterova, G; Roberts, MS; Tella, SH; Fernandez de Castro, L; Brown, SM; Whitaker, A; Pereira, RC; Bulas, D; et al «Skeletal Consequences of Nephropathic Cystinosis» (en anglès). J Bone Miner Res, 2018 Oct; 33 (10), pp: 1870-1880. DOI: 10.1002/jbmr.3522. ISSN: 1523-4681. PMID: 29905968 [Consulta: 23 febrer 2022].
Machuca-Gayet, I; Quinaux, T; Bertholet-Thomas, A; Gaillard, S; et al «Bone Disease in Nephropathic Cystinosis: Beyond Renal Osteodystrophy» (en anglès). Int J Mol Sci, 2020 Abr 28; 21 (9), pp: 3109. DOI: 10.3390/ijms21093109. PMC: 7246679. PMID: 32354056 [Consulta: 23 febrer 2022].
Sirrs, S; Munk, P; Mallinson, PI; Ouellette, H; et al «Cystinosis with sclerotic bone lesions» (en anglès). JIMD Rep, 2014; 13, pp: 27-31. DOI: 10.1007/8904_2013_256. PMC: 4110327. PMID: 24097416 [Consulta: 29 gener 2022].
Ecel, M; Sarı, A; Delibaş, A «Diagnosis of Nephropathic Cystinosis in a Child During Routine Eye Exam» (en anglès). Turk J Ophthalmol, 2017 Oct; 47 (5), pp: 292-295. DOI: 10.4274/tjo.69922. ISSN: 2149-8709. PMID: 29109899 [Consulta: 20 abril 2022].
Reda, A; Veys, K; Besouw, M «Fertility in Cystinosis» (en anglès). Cells, 2021 Des 15; 10 (12), pp: 3539. DOI: 10.3390/cells10123539. PMC: 8700558. PMID: 34944047 [Consulta: 29 gener 2022].
Cheung, WW; Hao, S; Wang, Z; Ding, W; et al «Vitamin D repletion ameliorates adipose tissue browning and muscle wasting in infantile nephropathic cystinosis-associated cachexia» (en anglès). J Cachexia Sarcopenia Muscle, 2020 Feb; 11 (1), pp: 120-134. DOI: 10.1002/jcsm.12497. PMC: 7015252. PMID: 31721480 [Consulta: 2 octubre 2020].
Ariceta, G; Giordano, V; Santos, F «Effects of long-term cysteamine treatment in patients with cystinosis» (en anglès). Pediatr Nephrol, 2019 Abr; 34 (4), pp: 571-578. DOI: 10.1007/s00467-017-3856-4. PMC: 6394685. PMID: 29260317 [Consulta: 29 gener 2022].
Dohil, R; Gangoiti, JA; Cabrera, BL; Fidler, M; et al «Long-term treatment of cystinosis in children with twice-daily cysteamine» (en anglès). J Pediatr, 2010 Maig; 156 (5), pp: 823-827. DOI: 10.1016/j.jpeds.2009.11.059. ISSN: 1097-6833. PMID: 20138296 [Consulta: 15 febrer 2022].
Bengali, M; Goodman, S; Sun, X; Dohil, MA; et al «Non-invasive intradermal imaging of cystine crystals in cystinosis» (en anglès). PLoS One, 2021 Mar 4; 16 (3), pp: e0247846. DOI: 10.1371/journal.pone.0247846. PMC: 7932553. PMID: 33661986 [Consulta: 15 febrer 2022].
Nesterova, G; Gahl, WA «Cystinosis: the evolution of a treatable disease» (en anglès). Pediatr Nephrol, 2013 Gen; 28 (1), pp: 51-59. DOI: 10.1007/s00467-012-2242-5. PMC: 3505515. PMID: 22903658 [Consulta: 1r octubre 2020].
Shams, F; Livingstone, I; Oladiwura, D; Ramaesh, K «Treatment of corneal cystine crystal accumulation in patients with cystinosis» (en anglès). Clin Ophthalmol, 2014 Oct 10; 8, pp: 2077-2084. DOI: 10.2147/OPTH.S36626. PMC: 4199850. PMID: 25336909 [Consulta: 1r octubre 2020].
Liang, H; Labbé, A; Baudouin, C; Plisson, C; Giordano, V «Long-term follow-up of cystinosis patients treated with 0.55% cysteamine hydrochloride» (en anglès). Br J Ophthalmol, 2020; Jun 27, pp: bjophthalmol-2020-316450. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2020-316450. ISSN: 1468-2079. PMID: 32593979 [Consulta: 5 octubre 2020].
Rocca, CJ; Cherqui, S «Potential use of stem cells as a therapy for cystinosis» (en anglès). Pediatr Nephrol, 2019 Jun; 34 (6), pp: 965-973. DOI: 10.1007/s00467-018-3974-7. PMC: 6250595. PMID: 29789935 [Consulta: 1r octubre 2020].

ghr.nlm.nih.gov

Genetics Home Reference «Cystinosis» (en anglès). National Institutes of Health, United States National Library of Medicine, 2020; Ag 17 (rev), pàgs: 7 [Consulta: 11 setembre 2020].

pubchem.ncbi.nlm.nih.gov

PubChem «Cysteamine» (en anglès). NCBI, United States National Library of Medicine, 2020 Set 26; Compound Summary CID 6058 (rev), pàgs: 56 [Consulta: 1r octubre 2020].

orpha.net

Niaudet, P «Juvenile nephropathic cystinosis» (en anglès). Orphanet, 2014 Jun; ORPHA:411634 (rev), pàgs: 4 [Consulta: 5 setembre 2020].

oup.com

academic.oup.com

Kalatzis, V; Nevo, N; Cherqui, S; Gasnier, B; Antignac, C «Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin» (en anglès). Hum Mol Genet, 2004 Jul 1; 13 (13), pp: 1361-1371. DOI: 10.1093/hmg/ddh152. ISSN: 1460-2083. PMID: 15128704 [Consulta: 5 setembre 2020].

psu.edu

citeseerx.ist.psu.edu

Dohil, R; Gangoiti, JA; Cabrera, BL; Fidler, M; et al «Long-term treatment of cystinosis in children with twice-daily cysteamine» (en anglès). J Pediatr, 2010 Maig; 156 (5), pp: 823-827. DOI: 10.1016/j.jpeds.2009.11.059. ISSN: 1097-6833. PMID: 20138296 [Consulta: 15 febrer 2022].

researchgate.net

Rodríguez-Gómez, FJ; López-Domínguez, JM; Borrero-Martín, JJ; Rodríguez-Gómez, E; Chinchón-Lara, I; Pujol-De la Llave, E «Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal» (en castellà). Rev Neurol, 2005 Feb 1-15; 40 (3), pp: 156-158. ISSN 0210-0010. DOI: 10.33588/rn.4003.2004357. PMID: 15750900 [Consulta: 12 octubre 2020].

revistanefrologia.com

Pintos Morell, G «Cistinosis: desde los cristales de cistina a la cistinosina» (en castellà). Nefrología, 2003 Feb; 23 (Supl 1), pp: 60-70. ISSN: 1989-2284 [Consulta: 5 setembre 2020].

uniprot.org

UniProt «Cystinosin» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2020 Ag 12; O60931 -CTNS_HUMAN- (rev), pàgs: 17 [Consulta: 30 setembre 2020].

uwa.edu.au

api.research-repository.uwa.edu.au

Cabrera-Serrano, M; Junckerstorff, RC; Alisheri, A; Pestronk, A; Laing, NG; Weihl, CC; Lamont, PJ «Cystinosis distal myopathy, novel clinical, pathological and genetic features» (en anglès). Neuromuscul Disord, 2017 Set; 27 (9), pp: 873-878. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.05.010. ISSN: 1873-2364. PMID: 28629674 [Consulta: 8 maig 2022].

wiley.com

asbmr.onlinelibrary.wiley.com

Florenzano, P; Ferreira, C; Nesterova, G; Roberts, MS; Tella, SH; Fernandez de Castro, L; Brown, SM; Whitaker, A; Pereira, RC; Bulas, D; et al «Skeletal Consequences of Nephropathic Cystinosis» (en anglès). J Bone Miner Res, 2018 Oct; 33 (10), pp: 1870-1880. DOI: 10.1002/jbmr.3522. ISSN: 1523-4681. PMID: 29905968 [Consulta: 23 febrer 2022].

worldcat.org

Kalatzis, V; Nevo, N; Cherqui, S; Gasnier, B; Antignac, C «Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin» (en anglès). Hum Mol Genet, 2004 Jul 1; 13 (13), pp: 1361-1371. DOI: 10.1093/hmg/ddh152. ISSN: 1460-2083. PMID: 15128704 [Consulta: 5 setembre 2020].
David, D; Princiero Berlingerio, S; Elmonem, MA; Oliveira Arcolino, F; Soliman, N; van den Heuvel, B; Gijsbers, R; Levtchenko, E «Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair» (en anglès). Nephron, 2019; 141 (2), pp: 133-146. DOI: 10.1159/000495270. ISSN: 2235-3186. PMID: 30554218 [Consulta: 20 octubre 2020].
Wilmer, MJ; Emma, F; Levtchenko, EN «The pathogenesis of cystinosis: mechanisms beyond cystine accumulation» (en anglès). Am J Physiol Renal Physiol, 2010 Nov; 299 (5), pp: F905-F916. DOI: 10.1152/ajprenal.00318.2010. ISSN: 1931-857X. PMID: 20826575 [Consulta: 10 abril 2022].
Pintos Morell, G «Cistinosis: desde los cristales de cistina a la cistinosina» (en castellà). Nefrología, 2003 Feb; 23 (Supl 1), pp: 60-70. ISSN: 1989-2284 [Consulta: 5 setembre 2020].
Rodríguez-Gómez, FJ; López-Domínguez, JM; Borrero-Martín, JJ; Rodríguez-Gómez, E; Chinchón-Lara, I; Pujol-De la Llave, E «Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal» (en castellà). Rev Neurol, 2005 Feb 1-15; 40 (3), pp: 156-158. ISSN 0210-0010. DOI: 10.33588/rn.4003.2004357. PMID: 15750900 [Consulta: 12 octubre 2020].
Cabrera-Serrano, M; Junckerstorff, RC; Alisheri, A; Pestronk, A; Laing, NG; Weihl, CC; Lamont, PJ «Cystinosis distal myopathy, novel clinical, pathological and genetic features» (en anglès). Neuromuscul Disord, 2017 Set; 27 (9), pp: 873-878. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.05.010. ISSN: 1873-2364. PMID: 28629674 [Consulta: 8 maig 2022].
Florenzano, P; Ferreira, C; Nesterova, G; Roberts, MS; Tella, SH; Fernandez de Castro, L; Brown, SM; Whitaker, A; Pereira, RC; Bulas, D; et al «Skeletal Consequences of Nephropathic Cystinosis» (en anglès). J Bone Miner Res, 2018 Oct; 33 (10), pp: 1870-1880. DOI: 10.1002/jbmr.3522. ISSN: 1523-4681. PMID: 29905968 [Consulta: 23 febrer 2022].
Ecel, M; Sarı, A; Delibaş, A «Diagnosis of Nephropathic Cystinosis in a Child During Routine Eye Exam» (en anglès). Turk J Ophthalmol, 2017 Oct; 47 (5), pp: 292-295. DOI: 10.4274/tjo.69922. ISSN: 2149-8709. PMID: 29109899 [Consulta: 20 abril 2022].
Dohil, R; Gangoiti, JA; Cabrera, BL; Fidler, M; et al «Long-term treatment of cystinosis in children with twice-daily cysteamine» (en anglès). J Pediatr, 2010 Maig; 156 (5), pp: 823-827. DOI: 10.1016/j.jpeds.2009.11.059. ISSN: 1097-6833. PMID: 20138296 [Consulta: 15 febrer 2022].
Liang, H; Labbé, A; Baudouin, C; Plisson, C; Giordano, V «Long-term follow-up of cystinosis patients treated with 0.55% cysteamine hydrochloride» (en anglès). Br J Ophthalmol, 2020; Jun 27, pp: bjophthalmol-2020-316450. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2020-316450. ISSN: 1468-2079. PMID: 32593979 [Consulta: 5 octubre 2020].