«Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association». J. Pediatr., 99, 2, 1981, pàg. 223-7. DOI: 10.1016/S0022-3476(81)80454-4. PMID: 6166737.
«The prevalence of PAX2 mutations in patients with isolated coloboma or colobomata associated with urogenital anomalies». J. Med. Genet., 35, 10, octubre 1998, pàg. 806–12. DOI: 10.1136/jmg.35.10.806. PMC: 1051454. PMID: 9783702.
«Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association». J. Pediatr., 99, 2, 1981, pàg. 223-7. DOI: 10.1016/S0022-3476(81)80454-4. PMID: 6166737.
«The prevalence of PAX2 mutations in patients with isolated coloboma or colobomata associated with urogenital anomalies». J. Med. Genet., 35, 10, octubre 1998, pàg. 806–12. DOI: 10.1136/jmg.35.10.806. PMC: 1051454. PMID: 9783702.
«Eye abnormalities in fetal alcohol syndrome.». Ulster Med J, 78, Sep 2009, pàg. 164–5. PMC: 2773598. PMID: 19907681.