Hipertelorisme (Catalan Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Hipertelorisme" in Catalan language version.

refsWebsite

Global rank Catalan rank

15nih.gov

4^th place

7^th place

13doi.org

2^nd place

6^th place

7worldcat.org

5^th place

2researchgate.net

120^th place

122^nd place

2web.archive.org

1^st place

1omim.org

4,380^th place

5,891^st place

1medlineplus.gov

1,581^st place

1,158^th place

1isciii.es

6,339^th place

737^th place

1analesdepediatria.org

low place

5,317^th place

1archives-ouvertes.fr

1,031^st place

1,390^th place

1umed.wroc.pl

low place

1semanticscholar.org

11^th place

792^nd place

1biomedcentral.com

2,747^th place

771^st place

1dickyricky.com

low place

analesdepediatria.org

Carcavilla, A; Suárez-Ortega, L; Rodríguez Sánchez, A; Gonzalez-Casado, I; et al «Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Jul; 93 (1), pp: 61.e1-61.e14. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.008. ISSN: 1695-9531. PMID: 32493603 [Consulta: 30 octubre 2020].

archives-ouvertes.fr

hal.archives-ouvertes.fr

Mautner, VF; Kluwe, L; Friedrich, RE; Roehl, AC; et al «Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions» (en anglès). Journal of Medical Genetics, 47, 9, setembre 2010, pp: 623–630. ISSN 0022-2593. DOI: 10.1136/jmg.2009.075937. PMID: 20543202.

biomedcentral.com

ojrd.biomedcentral.com

Vogels, A; Fryns, JP «Pfeiffer syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Jun 1; 1, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-1-19. PMC: 1482682. PMID: 16740155 [Consulta: 2 novembre 2020].

dickyricky.com

Delpachitra, SS; Rahmel, BB «Orbital fractures in the emergency department: a review of early assessment and management» (en anglès). Emerg Med J, 2016 Oct; 33 (10), pp: 727-731. DOI: 10.1136/emermed-2015-205005. ISSN: 1472-0205. PMID: 26358976 [Consulta: 14 novembre 2020].

doi.org

dx.doi.org

Witmanowski, H; Szychta, P; Błochowiak, K; Jundziłł, A; Czajkowski, R «Basal cell nevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome): genetic predisposition, clinical picture and treatment» (en anglès). Postepy Dermatol Alergol, 2017 Ag; 34 (4), pp: 381-387. DOI: 10.5114/ada.2017.69323. PMC: 5560190. PMID: 28951717 [Consulta: 30 octubre 2020].
Sierra Santos, L; Casaseca García, P; García Moreno, A; Martín Gutiérrez, V «Síndrome de Di George» (en castellà). Rev Clin Med Fam, 2014 Jun; 7 (2), pp: 141-143. DOI: 10.4321/S1699-695X2014000200010. ISSN: 2386-8201 [Consulta: 30 octubre 2020].
Carcavilla, A; Suárez-Ortega, L; Rodríguez Sánchez, A; Gonzalez-Casado, I; et al «Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Jul; 93 (1), pp: 61.e1-61.e14. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.008. ISSN: 1695-9531. PMID: 32493603 [Consulta: 30 octubre 2020].
Mautner, VF; Kluwe, L; Friedrich, RE; Roehl, AC; et al «Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions» (en anglès). Journal of Medical Genetics, 47, 9, setembre 2010, pp: 623–630. ISSN 0022-2593. DOI: 10.1136/jmg.2009.075937. PMID: 20543202.
Balyen, L; Deniz Balyen, LS; Pasa, S «Clinical characteristics of Crouzon syndrome» (en anglès). Oman J Ophthalmol, 2017 Maig-Ag; 10 (2), pp: 120-122. DOI: 10.4103/0974-620X.209111. PMC: 5516458. PMID: 28757702 [Consulta: 30 octubre 2020].
Olivero, F; Foiadelli, T; Luzzi, S; Marseglia, GL; Savasta, S «Pai syndrome: a review» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2020 Nov; 36 (11), pp: 2635-2640. DOI: 10.1007/s00381-020-04788-z. PMC: 7575485. PMID: 32651596 [Consulta: 14 novembre 2020].
Paradowska-Stolarz, AM «Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome» (en anglès). Adv Clin Exp Med, 2014 Maig-Jun; 23 (3), pp: 485–489. DOI: 10.17219/acem/24111. ISSN: 1899–5276. PMID: 24979523 [Consulta: 30 octubre 2020].
Olszewska, K; Błaszczak, J; Mielnik-Błaszczak, M «Andersen-Tawil syndrome (ATS) – Case report and literature review» (en anglès). J Pre Clin Clin Res, 2014; 8 (2), pp: 123–126. DOI: 10.26444/jpccr/71483. ISSN: 1898-7516 [Consulta: 31 octubre 2020].
Vogels, A; Fryns, JP «Pfeiffer syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Jun 1; 1, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-1-19. PMC: 1482682. PMID: 16740155 [Consulta: 2 novembre 2020].
Rastogi, MV; LaFranchi, SH «Congenital hypothyroidism» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2010 Jun 10; 5, pp: 17. DOI: 10.1186/1750-1172-5-17. PMC: 2903524. PMID: 20537182 [Consulta: 2 novembre 2020].
Wazir, MSK; Khan, H; Abdullah, M; Wazir, P; et al «A Case Study of Severe Manifestations of Mucopolysaccharidosis type I; Hurler Syndrome» (en anglès). ARC Journal of Pediatrics, 2020 Gen; 6 (1), pp: 4-7. DOI: 10.20431/2455-5711.0601002. ISSN: 2455-5711 [Consulta: 2 novembre 2020].
Delpachitra, SS; Rahmel, BB «Orbital fractures in the emergency department: a review of early assessment and management» (en anglès). Emerg Med J, 2016 Oct; 33 (10), pp: 727-731. DOI: 10.1136/emermed-2015-205005. ISSN: 1472-0205. PMID: 26358976 [Consulta: 14 novembre 2020].
Haq, EUI; Qayyum, MU; Ilahı, MI; Janjua, SA; et al «Surgical correction of grade III hypertelorism» (en anglès). J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg, 2017 Des; 43 (Supl 1), pp: S19-S24. DOI: 10.5125/jkaoms.2017.43.S1.S19. PMC: 5770473. PMID: 29354594 [Consulta: 14 novembre 2020].

isciii.es

scielo.isciii.es

Sierra Santos, L; Casaseca García, P; García Moreno, A; Martín Gutiérrez, V «Síndrome de Di George» (en castellà). Rev Clin Med Fam, 2014 Jun; 7 (2), pp: 141-143. DOI: 10.4321/S1699-695X2014000200010. ISSN: 2386-8201 [Consulta: 30 octubre 2020].

medlineplus.gov

MedlinePlus «1q21.1 microduplication» (en anglès). Genetic conditions. NIH, US National Library of Medicine, 2020; Set 8, pàgs: 6 [Consulta: 2 novembre 2020].

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

Witmanowski, H; Szychta, P; Błochowiak, K; Jundziłł, A; Czajkowski, R «Basal cell nevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome): genetic predisposition, clinical picture and treatment» (en anglès). Postepy Dermatol Alergol, 2017 Ag; 34 (4), pp: 381-387. DOI: 10.5114/ada.2017.69323. PMC: 5560190. PMID: 28951717 [Consulta: 30 octubre 2020].
Conrady, CD; Patel, BC; Sharma, S «Apert Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Ag 10; NBK518993 (rev), pàgs: 5. PMID: 30085535 [Consulta: 30 octubre 2020].
Carcavilla, A; Suárez-Ortega, L; Rodríguez Sánchez, A; Gonzalez-Casado, I; et al «Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Jul; 93 (1), pp: 61.e1-61.e14. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.008. ISSN: 1695-9531. PMID: 32493603 [Consulta: 30 octubre 2020].
Mautner, VF; Kluwe, L; Friedrich, RE; Roehl, AC; et al «Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions» (en anglès). Journal of Medical Genetics, 47, 9, setembre 2010, pp: 623–630. ISSN 0022-2593. DOI: 10.1136/jmg.2009.075937. PMID: 20543202.
Balyen, L; Deniz Balyen, LS; Pasa, S «Clinical characteristics of Crouzon syndrome» (en anglès). Oman J Ophthalmol, 2017 Maig-Ag; 10 (2), pp: 120-122. DOI: 10.4103/0974-620X.209111. PMC: 5516458. PMID: 28757702 [Consulta: 30 octubre 2020].
Olivero, F; Foiadelli, T; Luzzi, S; Marseglia, GL; Savasta, S «Pai syndrome: a review» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2020 Nov; 36 (11), pp: 2635-2640. DOI: 10.1007/s00381-020-04788-z. PMC: 7575485. PMID: 32651596 [Consulta: 14 novembre 2020].
Paradowska-Stolarz, AM «Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome» (en anglès). Adv Clin Exp Med, 2014 Maig-Jun; 23 (3), pp: 485–489. DOI: 10.17219/acem/24111. ISSN: 1899–5276. PMID: 24979523 [Consulta: 30 octubre 2020].
Jan, NA; Mui; RK; Masood, S «Waardenburg Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Set 25; NBK560879 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809714 [Consulta: 30 octubre 2020].
Vogels, A; Fryns, JP «Pfeiffer syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Jun 1; 1, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-1-19. PMC: 1482682. PMID: 16740155 [Consulta: 2 novembre 2020].
Rastogi, MV; LaFranchi, SH «Congenital hypothyroidism» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2010 Jun 10; 5, pp: 17. DOI: 10.1186/1750-1172-5-17. PMC: 2903524. PMID: 20537182 [Consulta: 2 novembre 2020].
Shah M, Zedek D «Piebaldism» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Ag 16; NBK544238 (rev), pàgs: 5. PMID: 31334958 [Consulta: 31 octubre 2020].
Delpachitra, SS; Rahmel, BB «Orbital fractures in the emergency department: a review of early assessment and management» (en anglès). Emerg Med J, 2016 Oct; 33 (10), pp: 727-731. DOI: 10.1136/emermed-2015-205005. ISSN: 1472-0205. PMID: 26358976 [Consulta: 14 novembre 2020].
Haq, EUI; Qayyum, MU; Ilahı, MI; Janjua, SA; et al «Surgical correction of grade III hypertelorism» (en anglès). J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg, 2017 Des; 43 (Supl 1), pp: S19-S24. DOI: 10.5125/jkaoms.2017.43.S1.S19. PMC: 5770473. PMID: 29354594 [Consulta: 14 novembre 2020].

rarediseases.info.nih.gov

GARD «Craniofrontonasal dysplasia» (en anglès). Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences/NIH, 2017; Jun 27, 1578 (rev), pàgs: 6. Arxivat de l'original el 6 de novembre 2020 [Consulta: 20 octubre 2019].
GARD «Spondyloepiphyseal dysplasia congenita» (en anglès). Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences/NIH, 2017; Jun 12, 4987 (rev), pàgs: 7. Arxivat de l'original el 2 de juny 2019 [Consulta: 1r novembre 2019].

omim.org

McKusick, VA «Telecanthus» (en anglès). OMIM, Johns Hopkins University, 1995 Maig 5; 187350 (rev), pàgs: 1 [Consulta: 22 octubre 2019].

researchgate.net

Witmanowski, H; Szychta, P; Błochowiak, K; Jundziłł, A; Czajkowski, R «Basal cell nevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome): genetic predisposition, clinical picture and treatment» (en anglès). Postepy Dermatol Alergol, 2017 Ag; 34 (4), pp: 381-387. DOI: 10.5114/ada.2017.69323. PMC: 5560190. PMID: 28951717 [Consulta: 30 octubre 2020].
Wazir, MSK; Khan, H; Abdullah, M; Wazir, P; et al «A Case Study of Severe Manifestations of Mucopolysaccharidosis type I; Hurler Syndrome» (en anglès). ARC Journal of Pediatrics, 2020 Gen; 6 (1), pp: 4-7. DOI: 10.20431/2455-5711.0601002. ISSN: 2455-5711 [Consulta: 2 novembre 2020].

semanticscholar.org

pdfs.semanticscholar.org

Olszewska, K; Błaszczak, J; Mielnik-Błaszczak, M «Andersen-Tawil syndrome (ATS) – Case report and literature review» (en anglès). J Pre Clin Clin Res, 2014; 8 (2), pp: 123–126. DOI: 10.26444/jpccr/71483. ISSN: 1898-7516 [Consulta: 31 octubre 2020].

umed.wroc.pl

advances.umed.wroc.pl

Paradowska-Stolarz, AM «Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome» (en anglès). Adv Clin Exp Med, 2014 Maig-Jun; 23 (3), pp: 485–489. DOI: 10.17219/acem/24111. ISSN: 1899–5276. PMID: 24979523 [Consulta: 30 octubre 2020].

web.archive.org

GARD «Craniofrontonasal dysplasia» (en anglès). Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences/NIH, 2017; Jun 27, 1578 (rev), pàgs: 6. Arxivat de l'original el 6 de novembre 2020 [Consulta: 20 octubre 2019].
GARD «Spondyloepiphyseal dysplasia congenita» (en anglès). Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences/NIH, 2017; Jun 12, 4987 (rev), pàgs: 7. Arxivat de l'original el 2 de juny 2019 [Consulta: 1r novembre 2019].

worldcat.org

Sierra Santos, L; Casaseca García, P; García Moreno, A; Martín Gutiérrez, V «Síndrome de Di George» (en castellà). Rev Clin Med Fam, 2014 Jun; 7 (2), pp: 141-143. DOI: 10.4321/S1699-695X2014000200010. ISSN: 2386-8201 [Consulta: 30 octubre 2020].
Carcavilla, A; Suárez-Ortega, L; Rodríguez Sánchez, A; Gonzalez-Casado, I; et al «Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Jul; 93 (1), pp: 61.e1-61.e14. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.008. ISSN: 1695-9531. PMID: 32493603 [Consulta: 30 octubre 2020].
Mautner, VF; Kluwe, L; Friedrich, RE; Roehl, AC; et al «Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions» (en anglès). Journal of Medical Genetics, 47, 9, setembre 2010, pp: 623–630. ISSN 0022-2593. DOI: 10.1136/jmg.2009.075937. PMID: 20543202.
Paradowska-Stolarz, AM «Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome» (en anglès). Adv Clin Exp Med, 2014 Maig-Jun; 23 (3), pp: 485–489. DOI: 10.17219/acem/24111. ISSN: 1899–5276. PMID: 24979523 [Consulta: 30 octubre 2020].
Olszewska, K; Błaszczak, J; Mielnik-Błaszczak, M «Andersen-Tawil syndrome (ATS) – Case report and literature review» (en anglès). J Pre Clin Clin Res, 2014; 8 (2), pp: 123–126. DOI: 10.26444/jpccr/71483. ISSN: 1898-7516 [Consulta: 31 octubre 2020].
Wazir, MSK; Khan, H; Abdullah, M; Wazir, P; et al «A Case Study of Severe Manifestations of Mucopolysaccharidosis type I; Hurler Syndrome» (en anglès). ARC Journal of Pediatrics, 2020 Gen; 6 (1), pp: 4-7. DOI: 10.20431/2455-5711.0601002. ISSN: 2455-5711 [Consulta: 2 novembre 2020].
Delpachitra, SS; Rahmel, BB «Orbital fractures in the emergency department: a review of early assessment and management» (en anglès). Emerg Med J, 2016 Oct; 33 (10), pp: 727-731. DOI: 10.1136/emermed-2015-205005. ISSN: 1472-0205. PMID: 26358976 [Consulta: 14 novembre 2020].