Immunodeficiència combinada greu (Catalan Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Immunodeficiència combinada greu" in Catalan language version.

refsWebsite

Global rank Catalan rank

37nih.gov

4^th place

7^th place

29doi.org

2^nd place

6^th place

14worldcat.org

5^th place

5orpha.net

3,537^th place

4,222^nd place

4researchgate.net

120^th place

122^nd place

3uniprot.org

5,673^rd place

1,299^th place

3omim.org

4,380^th place

5,891^st place

2web.archive.org

1^st place

2bloodjournal.org

low place

2omia.org

low place

1genome.gov

9,308^th place

2,693^rd place

1aeped.es

low place

8,731^st place

1medigraphic.com

low place

1,333^rd place

1frontiersin.org

4,679^th place

1,548^th place

1analesdepediatria.org

low place

5,317^th place

1msdmanuals.com

4,047^th place

2,165^th place

1pngpaediatricsociety.org

low place

1rarediseases.org

5,181^st place

low place

1ipopi.org

low place

1jacionline.org

low place

1biomedcentral.com

2,747^th place

771^st place

1academia.edu

121^st place

116^th place

1liebertpub.com

low place

6,133^rd place

1aappublications.org

3,763^rd place

3,284^th place

1healio.com

low place

1petmd.com

low place

6,226^th place

1jimmunol.org

low place

aappublications.org

pediatrics.aappublications.org

Tartibi HM, Hershfield MS, Bahna SL «A 24-Year Enzyme Replacement Therapy in an Adenosine-deaminase-Deficient Patient» (en anglès). Pediatrics, 2016 Gen; 137 (1), pàgs: 7. DOI: 10.1542/peds.2015-2169. ISSN: 1098-4275. PMID: 26684479 [Consulta: 16 abril 2019].

academia.edu

Shrestha D, Szöllosi J, Jenei A «Bare lymphocyte syndrome: an opportunity to discover our immune System» (en anglès). Immunol Lett, 2012 Gen 30; 141 (2), pp: 147-157. DOI: 10.1016/j.imlet.2011.10.007. PMID: 22027563 [Consulta: 19 maig 2019].

aeped.es

García Martínez JM, Santos-Díez L, Dopazo L «Diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias» (en castellà). Protoc diagn ter pediatr. AEPED, 2013; 1, pp: 81-92. Arxivat de l'original el 19 de febrer 2018. ISSN: 2171-8172 [Consulta: 12 abril 2019].

analesdepediatria.org

Alsina L, Llobet-Agulló P, Soler-Palacín P «Ampliación del cribado neonatal a la detección de inmunodeficiencias combinadas graves. Un imperativo moral» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2014 Nov; 81 (5), pp: 273-274. DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.08.003. ISSN: 1695-9531. PMID: 25239886 [Consulta: 14 abril 2019].

biomedcentral.com

ojrd.biomedcentral.com

Flinn AM, Gennery AR «Adenosine deaminase deficiency: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2018 Abr 24; 13 (1), pp: 65. DOI: 10.1186/s13023-018-0807-5. PMC: 5916829. PMID: 29690908 [Consulta: 4 abril 2019].

bloodjournal.org

Puck JM, Pepper AE, Henthorn PS, Candotti F, et al «Mutation Analysis of IL2RG in Human X-Linked Severe Combined Immunodeficiency» (en anglès). Blood, 1997 Mar 15; 89 (6), pp: 1968-1977. ISSN: 1528-0020. PMID: 9058718 [Consulta: 12 abril 2019].
Hoenig M, Lagresle-Peyrou C, Pannicke U, Notarangelo LD, et al «Reticular dysgenesis: international survey on clinical presentation, transplantation, and outcome» (en anglès). Blood, 2017 Maig 25; 129 (21), pp: 2928-2938. DOI: 10.1182/blood-2016-11-745638. PMC: 5445572. PMID: 28331055 [Consulta: 3 abril 2019].

doi.org

dx.doi.org

Kelly BT, Tam JS, Verbsky JW, Routes JM «Screening for severe combined immunodeficiency in neonates» (en anglès). Clin Epidemiol, 2013 Set 16; 5, pp: 363-369. DOI: 10.2147/CLEP.S48890. PMC: 3782515. PMID: 24068875 [Consulta: 2 abril 2019].
Suliaman, F; Al-Ghonaium, A; Harfi, H «High Incidence of Severe Combined Immune Deficiency in the Eastern Province of Saudi Arabia» (en anglès). Pediatric Asthma, Allergy & Immunology, 2006 Mar 17; 19 (1), pp: 14-18. DOI: 10.1089/pai.2006.19.14. ISSN: 0883-1874 [Consulta: 2 abril 2019].
Fischer, A «Severe combined immunodeficiencies (SCID)» (en anglès). Clin Exp Immunol, 2000 Nov; 122 (2), pp: 143–149. DOI: 10.1046/j.1365-2249.2000.01359.x. PMC: 1905779. PMID: 11091267 [Consulta: 5 abril 2019].
Thakar MS, Hintermeyer MK, Gries MG, Routes JM, Verbsky JW «A Practical Approach to Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency Using the T Cell Receptor Excision Circle Assay» (en anglès). Front Immunol, 2017 Nov 8; 8, pp: 1470. DOI: 10.3389/fimmu.2017.01470. PMC: 5682299. PMID: 29167668 [Consulta: 14 abril 2019].
King JR, Hammarström L «Newborn Screening for Primary Immunodeficiency Diseases: History, Current and Future Practice» (en anglès). J Clin Immunol, 2018 Gen; 38 (1), pp: 56-66. DOI: 10.1007/s10875-017-0455-x. PMC: 5742602. PMID: 29116556 [Consulta: 14 abril 2019].
Alsina L, Llobet-Agulló P, Soler-Palacín P «Ampliación del cribado neonatal a la detección de inmunodeficiencias combinadas graves. Un imperativo moral» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2014 Nov; 81 (5), pp: 273-274. DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.08.003. ISSN: 1695-9531. PMID: 25239886 [Consulta: 14 abril 2019].
Neu N, Duchon J, Zachariah P «TORCH infections» (en anglès). Clin Perinatol, 2015 Mar; 42 (1), pp: 77-103. DOI: 10.1016/j.clp.2014.11.001. ISSN: 0095-5108. PMID: 25677998 [Consulta: 18 abril 2019].
Mittal H, Faridi M, Kumar P, Aggarwal A «Disseminated bacillus calmette guerin disease in a twin infant with severe combined immunodeficiency disease» (en anglès). J Glob Infect Dis, 2014 Jul; 6 (3), pp: 132-134. DOI: 10.4103/0974-777X.138514. PMC: 4147425. PMID: 25191057 [Consulta: 24 juny 2019].
González-Salinas, S; Reyes-Garduño, ME; Ferrer-Juárez, LE «Herencia recesiva ligada al cromosoma X» (en castellà). TEPEXI, 2018; 5 (10), pàgs: 4. DOI: 10.29057/estr.v5i10.3308. ISSN: 2007-7629 [Consulta: 12 abril 2019].
Purswani P, Meehan CA, Kuehn HS, Chang Y, et al «Two Unique Cases of X-linked SCID: A Diagnostic Challenge in the Era of Newborn Screening» (en anglès). Front Pediatr, 2019 Abr 5; 7, pp: 55. DOI: 10.3389/fped.2019.00055. PMC: 6460992. PMID: 31024866 [Consulta: 14 juny 2019].
Joshi AY, Ham EK, Shah NB, Dong X, et al «Atypical Omenn Syndrome due to Adenosine Deaminase Deficiency» (en anglès). Case Reports Immunol, 2012 Maig; 2012, pp: 919241. DOI: 10.1155/2012/919241. PMC: 4412092. PMID: 25954555 [Consulta: 3 abril 2019].
Villa A, Notarangelo LD, Roifman CM «Omenn syndrome: inflammation in leaky severe combined immunodeficiency» (en anglès). J Allergy Clin Immunol, 2008 Des; 122 (6), pp: 1082-1086. DOI: 10.1016/j.jaci.2008.09.037. ISSN: 0091-6749. PMID: 18992930 [Consulta: 2 abril 2019].
Hoenig M, Lagresle-Peyrou C, Pannicke U, Notarangelo LD, et al «Reticular dysgenesis: international survey on clinical presentation, transplantation, and outcome» (en anglès). Blood, 2017 Maig 25; 129 (21), pp: 2928-2938. DOI: 10.1182/blood-2016-11-745638. PMC: 5445572. PMID: 28331055 [Consulta: 3 abril 2019].
Whitmore KV, Gaspar HB «Adenosine Deaminase Deficiency - More Than Just an Immunodeficiency» (en anglès). Front Immunol, 2016 Ag 16; 7, pp: 314. DOI: 10.3389/fimmu.2016.00314. PMC: 4985714. PMID: 27579027 [Consulta: 4 juliol 2019].
Kesserwan C, Sokolic R, Cowen EW, Garabedian E, et al «Multicentric dermatofibrosarcoma protuberans in patients with adenosine deaminase-deficient severe combined immune deficiency» (en anglès). J Allergy Clin Immunol, 2012 Mar; 129 (3), pp: 762-769.e1. DOI: 10.1016/j.jaci.2011.10.028. PMC: 3294021. PMID: 22153773 [Consulta: 4 abril 2019].
Nikolajeva O, Worth A, Hague R, Martinez-Alier N, et al «Adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency presenting as atypical haemolytic uraemic syndrome» (en anglès). J Clin Immunol, 2015 Maig; 35 (4), pp: 366-372. DOI: 10.1007/s10875-015-0158-0. PMC: 0271-9142. PMID: 25875700 [Consulta: 4 abril 2019].
Migliavacca M, Assanelli A, Ponzoni M, Pajno R, et al «First Occurrence of Plasmablastic Lymphoma in Adenosine Deaminase-Deficient Severe Combined Immunodeficiency Disease Patient and Review of the Literature» (en anglès). Front Immunol, 2018 Feb 2; 9, pp: 113. DOI: 10.3389/fimmu.2018.00113. PMC: 5801298. PMID: 29456531 [Consulta: 16 abril 2019].
Flinn AM, Gennery AR «Adenosine deaminase deficiency: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2018 Abr 24; 13 (1), pp: 65. DOI: 10.1186/s13023-018-0807-5. PMC: 5916829. PMID: 29690908 [Consulta: 4 abril 2019].
Dvorak CC, Cowan MJ «Radiosensitive severe combined immunodeficiency disease» (en anglès). Immunol Allergy Clin North Am, 2010 Feb; 30 (1), pp: 125-142. DOI: 10.1016/j.iac.2009.10.004. PMC: 2818388. PMID: 20113890 [Consulta: 1r maig 2019].
Shrestha D, Szöllosi J, Jenei A «Bare lymphocyte syndrome: an opportunity to discover our immune System» (en anglès). Immunol Lett, 2012 Gen 30; 141 (2), pp: 147-157. DOI: 10.1016/j.imlet.2011.10.007. PMID: 22027563 [Consulta: 19 maig 2019].
Wang Y, Johnson DB, Lu S, Diaz LA Jr, et al «Tumor genomic alterations in severe-combined immunodeficiency bare-lymphocyte syndrome genes are associated with high mutational burden and disproportional neo-antigen rates» (en anglès). J Immunother Cancer, 2019 Maig 7; 7 (1), pp: 123. DOI: 10.1186/s40425-019-0584-2. PMC: 6503546. PMID: 31064401 [Consulta: 14 juny 2019].
Wu W, Sun XH «Janus kinase 3: the controller and the controlled» (en anglès). Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai), 2012 Mar; 44 (3), pp: 187-196. DOI: 10.1093/abbs/gmr105. PMC: 3284110. PMID: 22130498 [Consulta: 14 juny 2019].
Cavazzana M, Six E, Lagresle-Peyrou C, André-Schmutz I, Hacein-Bey-Abina S «Gene Therapy for X-Linked Severe Combined Immunodeficiency: Where Do We Stand?» (en anglès). Hum Gene Ther, 2016 Feb; 27 (2), pp: 108-116. DOI: 10.1089/hum.2015.137. PMC: 4779287. PMID: 26790362 [Consulta: 15 juny 2019].
Tartibi HM, Hershfield MS, Bahna SL «A 24-Year Enzyme Replacement Therapy in an Adenosine-deaminase-Deficient Patient» (en anglès). Pediatrics, 2016 Gen; 137 (1), pàgs: 7. DOI: 10.1542/peds.2015-2169. ISSN: 1098-4275. PMID: 26684479 [Consulta: 16 abril 2019].
South E, Cox E, Meader N, Woolacott N, Griffin S «Strimvelis® for Treating Severe Combined Immunodeficiency Caused by Adenosine Deaminase Deficiency: An Evidence Review Group Perspective of a NICE Highly Specialised Technology Evaluation» (en anglès). Pharmacoecon Open, 2018; Oct 17, pàgs: 11. DOI: 10.1007/s41669-018-0102-3. ISSN: 2509-4262. PMID: 30334168 [Consulta: 16 abril 2019].
Magnani A, Jouannic JM, Rosain J, Gabrion A, et al «Successful in utero stem cell transplantation in X-linked severe combined immunodeficiency» (en anglès). Blood Adv, 2019 Feb 12; 3 (3), pp: 237-241. DOI: 10.1182/bloodadvances.2018023176. PMC: 6373733. PMID: 30683657 [Consulta: 3 juny 2019].
Custer RP, Bosma GC, Bosma MJ «Severe combined immunodeficiency (SCID) in the mouse. Pathology, reconstitution, neoplasms» (en anglès). Am J Pathol, 1985 Set; 120 (3), pp: 464-477. DOI: 1887984. ISSN: 0002-9440. PMID: 2412448 [Consulta: 23 abril 2019].
Felsburg PJ, De Ravin SS, Malech HL, Sorrentino BP, et al «Gene Therapy Studies in a Canine Model of X-Linked Severe Combined Immunodeficiency» (en anglès). Hum Gene Ther Clin Dev, 2015 Mar; 26 (1), pp: 50-56. DOI: 10.1089/humc.2015.004. PMC: 4442583. PMID: 25603151 [Consulta: 23 abril 2019].
Meek K, Kienker L, Dallas C, Wang W, et al «SCID in Jack Russell terriers: a new animal model of DNA-PKcs deficiency» (en anglès). J Immunol, 2001 Ag 15; 167 (4), pp: 2142-2150. DOI: 10.4049/jimmunol.167.4.2142. ISSN: 1550-6606. PMID: 11489998 [Consulta: 23 abril 2019].

frontiersin.org

Thakar MS, Hintermeyer MK, Gries MG, Routes JM, Verbsky JW «A Practical Approach to Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency Using the T Cell Receptor Excision Circle Assay» (en anglès). Front Immunol, 2017 Nov 8; 8, pp: 1470. DOI: 10.3389/fimmu.2017.01470. PMC: 5682299. PMID: 29167668 [Consulta: 14 abril 2019].

genome.gov

NHGRI «About Severe Combined Immunodeficiency» (en anglès). Genome.com, NIH, 2014; Jun 2 (rev), pàgs: 7 [Consulta: 15 juny 2019].

healio.com

Byrne, J «Lentiviral gene therapy with busulfan conditioning safe, effective in infants with SCID-X1» (en anglès). Healio, Hematology in the Journals, 2019; Abr 17, págs: 4 [Consulta: 15 juny 2019].

ipopi.org

IPOPI «Inmunodeficiencia Combinada Grave» (en castellà). Immune Deficiency Foundation, 2007; IDF0007, pàgs: 17 [Consulta: 6 abril 2019].

jacionline.org

Villa A, Notarangelo LD, Roifman CM «Omenn syndrome: inflammation in leaky severe combined immunodeficiency» (en anglès). J Allergy Clin Immunol, 2008 Des; 122 (6), pp: 1082-1086. DOI: 10.1016/j.jaci.2008.09.037. ISSN: 0091-6749. PMID: 18992930 [Consulta: 2 abril 2019].

jimmunol.org

Meek K, Kienker L, Dallas C, Wang W, et al «SCID in Jack Russell terriers: a new animal model of DNA-PKcs deficiency» (en anglès). J Immunol, 2001 Ag 15; 167 (4), pp: 2142-2150. DOI: 10.4049/jimmunol.167.4.2142. ISSN: 1550-6606. PMID: 11489998 [Consulta: 23 abril 2019].

liebertpub.com

Cavazzana M, Six E, Lagresle-Peyrou C, André-Schmutz I, Hacein-Bey-Abina S «Gene Therapy for X-Linked Severe Combined Immunodeficiency: Where Do We Stand?» (en anglès). Hum Gene Ther, 2016 Feb; 27 (2), pp: 108-116. DOI: 10.1089/hum.2015.137. PMC: 4779287. PMID: 26790362 [Consulta: 15 juny 2019].

medigraphic.com

Arrieta-Bolaños, E «Avances recientes en la etiología molecular y tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada (SCID)» (en castellà). Rev Biomed, 2010; 21 (1), pp: 35-47. ISSN: 0188-493X [Consulta: 5 abril 2019].

msdmanuals.com

Fernandez, J «DiGeorge Syndrome» (en anglès). MSD Manual (Professional Version). Merck Sharp & Dohme Corp, 2018; Jun (rev), pàgs: 2 [Consulta: 17 setembre 2019].

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

Haworth JC, Hoogstraten J, Taylor H «Thymic alymphoplasia» (en anglès). Arch Dis Child, 1967 Feb; 42 (221), pp: 40-54. PMC: 2019664. PMID: 6019467 [Consulta: 2 abril 2019].
Kelly BT, Tam JS, Verbsky JW, Routes JM «Screening for severe combined immunodeficiency in neonates» (en anglès). Clin Epidemiol, 2013 Set 16; 5, pp: 363-369. DOI: 10.2147/CLEP.S48890. PMC: 3782515. PMID: 24068875 [Consulta: 2 abril 2019].
Fischer, A «Severe combined immunodeficiencies (SCID)» (en anglès). Clin Exp Immunol, 2000 Nov; 122 (2), pp: 143–149. DOI: 10.1046/j.1365-2249.2000.01359.x. PMC: 1905779. PMID: 11091267 [Consulta: 5 abril 2019].
Thakar MS, Hintermeyer MK, Gries MG, Routes JM, Verbsky JW «A Practical Approach to Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency Using the T Cell Receptor Excision Circle Assay» (en anglès). Front Immunol, 2017 Nov 8; 8, pp: 1470. DOI: 10.3389/fimmu.2017.01470. PMC: 5682299. PMID: 29167668 [Consulta: 14 abril 2019].
King JR, Hammarström L «Newborn Screening for Primary Immunodeficiency Diseases: History, Current and Future Practice» (en anglès). J Clin Immunol, 2018 Gen; 38 (1), pp: 56-66. DOI: 10.1007/s10875-017-0455-x. PMC: 5742602. PMID: 29116556 [Consulta: 14 abril 2019].
Alsina L, Llobet-Agulló P, Soler-Palacín P «Ampliación del cribado neonatal a la detección de inmunodeficiencias combinadas graves. Un imperativo moral» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2014 Nov; 81 (5), pp: 273-274. DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.08.003. ISSN: 1695-9531. PMID: 25239886 [Consulta: 14 abril 2019].
Neu N, Duchon J, Zachariah P «TORCH infections» (en anglès). Clin Perinatol, 2015 Mar; 42 (1), pp: 77-103. DOI: 10.1016/j.clp.2014.11.001. ISSN: 0095-5108. PMID: 25677998 [Consulta: 18 abril 2019].
Mittal H, Faridi M, Kumar P, Aggarwal A «Disseminated bacillus calmette guerin disease in a twin infant with severe combined immunodeficiency disease» (en anglès). J Glob Infect Dis, 2014 Jul; 6 (3), pp: 132-134. DOI: 10.4103/0974-777X.138514. PMC: 4147425. PMID: 25191057 [Consulta: 24 juny 2019].
Puck JM, Pepper AE, Henthorn PS, Candotti F, et al «Mutation Analysis of IL2RG in Human X-Linked Severe Combined Immunodeficiency» (en anglès). Blood, 1997 Mar 15; 89 (6), pp: 1968-1977. ISSN: 1528-0020. PMID: 9058718 [Consulta: 12 abril 2019].
Allenspach E, Rawlings DJ, Scharenberg AM «X-Linked Severe Combined Immunodeficiency» (en anglès). GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine, 2016 Abr 14; NBK1410 (rev), pàgs: 22. PMID: 20301584 [Consulta: 12 abril 2019].
Purswani P, Meehan CA, Kuehn HS, Chang Y, et al «Two Unique Cases of X-linked SCID: A Diagnostic Challenge in the Era of Newborn Screening» (en anglès). Front Pediatr, 2019 Abr 5; 7, pp: 55. DOI: 10.3389/fped.2019.00055. PMC: 6460992. PMID: 31024866 [Consulta: 14 juny 2019].
Joshi AY, Ham EK, Shah NB, Dong X, et al «Atypical Omenn Syndrome due to Adenosine Deaminase Deficiency» (en anglès). Case Reports Immunol, 2012 Maig; 2012, pp: 919241. DOI: 10.1155/2012/919241. PMC: 4412092. PMID: 25954555 [Consulta: 3 abril 2019].
Villa A, Notarangelo LD, Roifman CM «Omenn syndrome: inflammation in leaky severe combined immunodeficiency» (en anglès). J Allergy Clin Immunol, 2008 Des; 122 (6), pp: 1082-1086. DOI: 10.1016/j.jaci.2008.09.037. ISSN: 0091-6749. PMID: 18992930 [Consulta: 2 abril 2019].
Español T, Compte J, Alvarez C, Tallada N, et al «Reticular dysgenesis: report of two brothers» (en anglès). Clin Exp Immunol, 1979 Des; 38 (3), pp: 615-620. ISSN: 0009-9104. PMC: 1537907. PMID: 535190 [Consulta: 2 abril 2019].
Hoenig M, Lagresle-Peyrou C, Pannicke U, Notarangelo LD, et al «Reticular dysgenesis: international survey on clinical presentation, transplantation, and outcome» (en anglès). Blood, 2017 Maig 25; 129 (21), pp: 2928-2938. DOI: 10.1182/blood-2016-11-745638. PMC: 5445572. PMID: 28331055 [Consulta: 3 abril 2019].
Whitmore KV, Gaspar HB «Adenosine Deaminase Deficiency - More Than Just an Immunodeficiency» (en anglès). Front Immunol, 2016 Ag 16; 7, pp: 314. DOI: 10.3389/fimmu.2016.00314. PMC: 4985714. PMID: 27579027 [Consulta: 4 juliol 2019].
Kesserwan C, Sokolic R, Cowen EW, Garabedian E, et al «Multicentric dermatofibrosarcoma protuberans in patients with adenosine deaminase-deficient severe combined immune deficiency» (en anglès). J Allergy Clin Immunol, 2012 Mar; 129 (3), pp: 762-769.e1. DOI: 10.1016/j.jaci.2011.10.028. PMC: 3294021. PMID: 22153773 [Consulta: 4 abril 2019].
Hershfield, M «Adenosine Deaminase Deficiency» (en anglès). GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine, 2017 Mar 16; NBK1483, pàgs: 24. PMID: 20301656 [Consulta: 4 abril 2019].
Nikolajeva O, Worth A, Hague R, Martinez-Alier N, et al «Adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency presenting as atypical haemolytic uraemic syndrome» (en anglès). J Clin Immunol, 2015 Maig; 35 (4), pp: 366-372. DOI: 10.1007/s10875-015-0158-0. PMC: 0271-9142. PMID: 25875700 [Consulta: 4 abril 2019].
Migliavacca M, Assanelli A, Ponzoni M, Pajno R, et al «First Occurrence of Plasmablastic Lymphoma in Adenosine Deaminase-Deficient Severe Combined Immunodeficiency Disease Patient and Review of the Literature» (en anglès). Front Immunol, 2018 Feb 2; 9, pp: 113. DOI: 10.3389/fimmu.2018.00113. PMC: 5801298. PMID: 29456531 [Consulta: 16 abril 2019].
Flinn AM, Gennery AR «Adenosine deaminase deficiency: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2018 Abr 24; 13 (1), pp: 65. DOI: 10.1186/s13023-018-0807-5. PMC: 5916829. PMID: 29690908 [Consulta: 4 abril 2019].
Dvorak CC, Cowan MJ «Radiosensitive severe combined immunodeficiency disease» (en anglès). Immunol Allergy Clin North Am, 2010 Feb; 30 (1), pp: 125-142. DOI: 10.1016/j.iac.2009.10.004. PMC: 2818388. PMID: 20113890 [Consulta: 1r maig 2019].
Shrestha D, Szöllosi J, Jenei A «Bare lymphocyte syndrome: an opportunity to discover our immune System» (en anglès). Immunol Lett, 2012 Gen 30; 141 (2), pp: 147-157. DOI: 10.1016/j.imlet.2011.10.007. PMID: 22027563 [Consulta: 19 maig 2019].
Wang Y, Johnson DB, Lu S, Diaz LA Jr, et al «Tumor genomic alterations in severe-combined immunodeficiency bare-lymphocyte syndrome genes are associated with high mutational burden and disproportional neo-antigen rates» (en anglès). J Immunother Cancer, 2019 Maig 7; 7 (1), pp: 123. DOI: 10.1186/s40425-019-0584-2. PMC: 6503546. PMID: 31064401 [Consulta: 14 juny 2019].
Wu W, Sun XH «Janus kinase 3: the controller and the controlled» (en anglès). Acta Biochim Biophys Sin (Shanghai), 2012 Mar; 44 (3), pp: 187-196. DOI: 10.1093/abbs/gmr105. PMC: 3284110. PMID: 22130498 [Consulta: 14 juny 2019].
Cavazzana M, Six E, Lagresle-Peyrou C, André-Schmutz I, Hacein-Bey-Abina S «Gene Therapy for X-Linked Severe Combined Immunodeficiency: Where Do We Stand?» (en anglès). Hum Gene Ther, 2016 Feb; 27 (2), pp: 108-116. DOI: 10.1089/hum.2015.137. PMC: 4779287. PMID: 26790362 [Consulta: 15 juny 2019].
Tartibi HM, Hershfield MS, Bahna SL «A 24-Year Enzyme Replacement Therapy in an Adenosine-deaminase-Deficient Patient» (en anglès). Pediatrics, 2016 Gen; 137 (1), pàgs: 7. DOI: 10.1542/peds.2015-2169. ISSN: 1098-4275. PMID: 26684479 [Consulta: 16 abril 2019].
South E, Cox E, Meader N, Woolacott N, Griffin S «Strimvelis® for Treating Severe Combined Immunodeficiency Caused by Adenosine Deaminase Deficiency: An Evidence Review Group Perspective of a NICE Highly Specialised Technology Evaluation» (en anglès). Pharmacoecon Open, 2018; Oct 17, pàgs: 11. DOI: 10.1007/s41669-018-0102-3. ISSN: 2509-4262. PMID: 30334168 [Consulta: 16 abril 2019].
Magnani A, Jouannic JM, Rosain J, Gabrion A, et al «Successful in utero stem cell transplantation in X-linked severe combined immunodeficiency» (en anglès). Blood Adv, 2019 Feb 12; 3 (3), pp: 237-241. DOI: 10.1182/bloodadvances.2018023176. PMC: 6373733. PMID: 30683657 [Consulta: 3 juny 2019].
Custer RP, Bosma GC, Bosma MJ «Severe combined immunodeficiency (SCID) in the mouse. Pathology, reconstitution, neoplasms» (en anglès). Am J Pathol, 1985 Set; 120 (3), pp: 464-477. DOI: 1887984. ISSN: 0002-9440. PMID: 2412448 [Consulta: 23 abril 2019].
Felsburg PJ, De Ravin SS, Malech HL, Sorrentino BP, et al «Gene Therapy Studies in a Canine Model of X-Linked Severe Combined Immunodeficiency» (en anglès). Hum Gene Ther Clin Dev, 2015 Mar; 26 (1), pp: 50-56. DOI: 10.1089/humc.2015.004. PMC: 4442583. PMID: 25603151 [Consulta: 23 abril 2019].
Meek K, Kienker L, Dallas C, Wang W, et al «SCID in Jack Russell terriers: a new animal model of DNA-PKcs deficiency» (en anglès). J Immunol, 2001 Ag 15; 167 (4), pp: 2142-2150. DOI: 10.4049/jimmunol.167.4.2142. ISSN: 1550-6606. PMID: 11489998 [Consulta: 23 abril 2019].
Powell EJ, Cunnick JE, Tuggle CK «SCID pigs: An emerging large animal NK model» (en anglès). J Rare Dis Res Treat, 2017; 2 (3), pp: 1-6. ISSN: 2572-9411. PMC: 5690567. PMID: 29152615 [Consulta: 23 abril 2019].

ghr.nlm.nih.gov

Genetics Home Reference «X-linked severe combined immunodeficiency» (en anglès). NIH. US National Library of Medicine, 2019; Abr 2 (rev), pàgs: 6 [Consulta: 2 abril 2019].
Genetics Home Reference «Omenn syndrome» (en anglès). NIH. US National Library of Medicine, 2019; Abr 2 (rev), pàgs: 3 [Consulta: 3 abril 2019].
Genetics Home Reference «DCLRE1C gene (DNA cross-link repair 1C)» (en anglès). NIH. US National Library of Medicine, 2019; Abr 30 (rev), pàgs: 4 [Consulta: 1r maig 2019].

rarediseases.info.nih.gov

GARD «Purine nucleoside phosphorylase deficiency» (en anglès). Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences/NIH, 2016; Oct 5 (rev), pàgs: 6 [Consulta: 4 abril 2019].

omia.org

Nicholas, F; Maloney-Huss, M; Meyers-Wallen, V «Severe combined immunodeficiency disease, X-linked in Canis lupus familiaris» (en anglès). OMIA, The University of Sydney, 2012 Ag 31; 000899-9615 (rev), pàgs: 3 [Consulta: 1r maig 2019].
Nicholas, F «Severe combined immunodeficiency disease, autosomal in Canis lupus familiaris» (en anglès). OMIA, The University of Sydney, 2012 Set 20; 000220-9615 (rev), pàgs: 1 [Consulta: 2 maig 2019].

omim.org

Kniffin CL; McKusick, VA «Severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation» (en anglès). OMIM, Johns Hopkins University, 2016 Set 14; 602450 (rev), pàgs: 6 [Consulta: 1r maig 2019].
Amosh, A «Bare lymphocyte syndrome, type I» (en anglès). OMIM, Johns Hopkins University, 2018 Set 7; 604571 (rev), pàgs: 3 [Consulta: 19 maig 2019].
Bocchini, CA; McKusick, VA «Bare lymphocyte syndrome, type II» (en anglès). OMIM, Johns Hopkins University, 2018 Set 11; 209920 (rev), pàgs: 8 [Consulta: 19 maig 2019].

orpha.net

Gennery, A «Disgenesia reticular» (en castellà). Orphanet, 2012 Jul; ORPHA:33355 (rev), pàgs: 5 [Consulta: 2 abril 2019].
Gennery, A «Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C» (en castellà). Orphanet, 2013 Mar; ORPHA:275 (rev), pàgs: 4 [Consulta: 1r maig 2019].
Notarangelo, LD «JAK3 deficiency, (SCID T-B+)» (en anglès). Orphanet encyclopedia, 2005; Gen (rev), pàgs: 6. Arxivat de l'original el 21 de desembre 2017 [Consulta: 14 juny 2019].
Gennery, A «Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3» (en castellà). Orphanet, 2013 Mar; ORPHA:35078 (rev), pàgs: 4 [Consulta: 14 juny 2019].
Notarangelo, L «Severe combined immunodeficiency» (en anglès). Orphanet, 2013 Feb; ORPHA:183660 (rev), pàgs: 5 [Consulta: 16 abril 2019].

petmd.com

PetMD Health «Combined Immunodeficiency Disease (CID) in Horses» (en anglès). Horse Conditions. petMD, LLC, 2019; Mar 30, pàgs: 2 [Consulta: 23 abril 2019].

pngpaediatricsociety.org

Neu N, Duchon J, Zachariah P «TORCH infections» (en anglès). Clin Perinatol, 2015 Mar; 42 (1), pp: 77-103. DOI: 10.1016/j.clp.2014.11.001. ISSN: 0095-5108. PMID: 25677998 [Consulta: 18 abril 2019].

rarediseases.org

NORD «Severe Combined Immunodeficiency» (en anglès). National Organization for Rare Disorders, Inc, 2016 (rev), pàgs: 14 [Consulta: 18 abril 2019].

researchgate.net

Suliaman, F; Al-Ghonaium, A; Harfi, H «High Incidence of Severe Combined Immune Deficiency in the Eastern Province of Saudi Arabia» (en anglès). Pediatric Asthma, Allergy & Immunology, 2006 Mar 17; 19 (1), pp: 14-18. DOI: 10.1089/pai.2006.19.14. ISSN: 0883-1874 [Consulta: 2 abril 2019].
González-Salinas, S; Reyes-Garduño, ME; Ferrer-Juárez, LE «Herencia recesiva ligada al cromosoma X» (en castellà). TEPEXI, 2018; 5 (10), pàgs: 4. DOI: 10.29057/estr.v5i10.3308. ISSN: 2007-7629 [Consulta: 12 abril 2019].
Nikolajeva O, Worth A, Hague R, Martinez-Alier N, et al «Adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency presenting as atypical haemolytic uraemic syndrome» (en anglès). J Clin Immunol, 2015 Maig; 35 (4), pp: 366-372. DOI: 10.1007/s10875-015-0158-0. PMC: 0271-9142. PMID: 25875700 [Consulta: 4 abril 2019].
South E, Cox E, Meader N, Woolacott N, Griffin S «Strimvelis® for Treating Severe Combined Immunodeficiency Caused by Adenosine Deaminase Deficiency: An Evidence Review Group Perspective of a NICE Highly Specialised Technology Evaluation» (en anglès). Pharmacoecon Open, 2018; Oct 17, pàgs: 11. DOI: 10.1007/s41669-018-0102-3. ISSN: 2509-4262. PMID: 30334168 [Consulta: 16 abril 2019].

uniprot.org

UniProt «Adenylate kinase 2, mitochondrial» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2019 Feb 13; P54819 (KAD2_HUMAN) (rev), pàgs: 19 [Consulta: 3 abril 2019].
UniProt «Adenosine deaminase» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2019 Feb 13; P00813 (ADA_HUMAN) (rev), pàgs: 28 [Consulta: 4 abril 2019].
UniProt «Purine nucleoside phosphorylase» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2019 Feb 13; P00491 (PNPH_HUMAN) (rev), pàgs: 18 [Consulta: 4 abril 2019].

web.archive.org

García Martínez JM, Santos-Díez L, Dopazo L «Diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias» (en castellà). Protoc diagn ter pediatr. AEPED, 2013; 1, pp: 81-92. Arxivat de l'original el 19 de febrer 2018. ISSN: 2171-8172 [Consulta: 12 abril 2019].
Notarangelo, LD «JAK3 deficiency, (SCID T-B+)» (en anglès). Orphanet encyclopedia, 2005; Gen (rev), pàgs: 6. Arxivat de l'original el 21 de desembre 2017 [Consulta: 14 juny 2019].

worldcat.org

García Martínez JM, Santos-Díez L, Dopazo L «Diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias» (en castellà). Protoc diagn ter pediatr. AEPED, 2013; 1, pp: 81-92. Arxivat de l'original el 19 de febrer 2018. ISSN: 2171-8172 [Consulta: 12 abril 2019].
Suliaman, F; Al-Ghonaium, A; Harfi, H «High Incidence of Severe Combined Immune Deficiency in the Eastern Province of Saudi Arabia» (en anglès). Pediatric Asthma, Allergy & Immunology, 2006 Mar 17; 19 (1), pp: 14-18. DOI: 10.1089/pai.2006.19.14. ISSN: 0883-1874 [Consulta: 2 abril 2019].
Arrieta-Bolaños, E «Avances recientes en la etiología molecular y tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada (SCID)» (en castellà). Rev Biomed, 2010; 21 (1), pp: 35-47. ISSN: 0188-493X [Consulta: 5 abril 2019].
Alsina L, Llobet-Agulló P, Soler-Palacín P «Ampliación del cribado neonatal a la detección de inmunodeficiencias combinadas graves. Un imperativo moral» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2014 Nov; 81 (5), pp: 273-274. DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.08.003. ISSN: 1695-9531. PMID: 25239886 [Consulta: 14 abril 2019].
Neu N, Duchon J, Zachariah P «TORCH infections» (en anglès). Clin Perinatol, 2015 Mar; 42 (1), pp: 77-103. DOI: 10.1016/j.clp.2014.11.001. ISSN: 0095-5108. PMID: 25677998 [Consulta: 18 abril 2019].
González-Salinas, S; Reyes-Garduño, ME; Ferrer-Juárez, LE «Herencia recesiva ligada al cromosoma X» (en castellà). TEPEXI, 2018; 5 (10), pàgs: 4. DOI: 10.29057/estr.v5i10.3308. ISSN: 2007-7629 [Consulta: 12 abril 2019].
Puck JM, Pepper AE, Henthorn PS, Candotti F, et al «Mutation Analysis of IL2RG in Human X-Linked Severe Combined Immunodeficiency» (en anglès). Blood, 1997 Mar 15; 89 (6), pp: 1968-1977. ISSN: 1528-0020. PMID: 9058718 [Consulta: 12 abril 2019].
Villa A, Notarangelo LD, Roifman CM «Omenn syndrome: inflammation in leaky severe combined immunodeficiency» (en anglès). J Allergy Clin Immunol, 2008 Des; 122 (6), pp: 1082-1086. DOI: 10.1016/j.jaci.2008.09.037. ISSN: 0091-6749. PMID: 18992930 [Consulta: 2 abril 2019].
Español T, Compte J, Alvarez C, Tallada N, et al «Reticular dysgenesis: report of two brothers» (en anglès). Clin Exp Immunol, 1979 Des; 38 (3), pp: 615-620. ISSN: 0009-9104. PMC: 1537907. PMID: 535190 [Consulta: 2 abril 2019].
Tartibi HM, Hershfield MS, Bahna SL «A 24-Year Enzyme Replacement Therapy in an Adenosine-deaminase-Deficient Patient» (en anglès). Pediatrics, 2016 Gen; 137 (1), pàgs: 7. DOI: 10.1542/peds.2015-2169. ISSN: 1098-4275. PMID: 26684479 [Consulta: 16 abril 2019].
South E, Cox E, Meader N, Woolacott N, Griffin S «Strimvelis® for Treating Severe Combined Immunodeficiency Caused by Adenosine Deaminase Deficiency: An Evidence Review Group Perspective of a NICE Highly Specialised Technology Evaluation» (en anglès). Pharmacoecon Open, 2018; Oct 17, pàgs: 11. DOI: 10.1007/s41669-018-0102-3. ISSN: 2509-4262. PMID: 30334168 [Consulta: 16 abril 2019].
Custer RP, Bosma GC, Bosma MJ «Severe combined immunodeficiency (SCID) in the mouse. Pathology, reconstitution, neoplasms» (en anglès). Am J Pathol, 1985 Set; 120 (3), pp: 464-477. DOI: 1887984. ISSN: 0002-9440. PMID: 2412448 [Consulta: 23 abril 2019].
Meek K, Kienker L, Dallas C, Wang W, et al «SCID in Jack Russell terriers: a new animal model of DNA-PKcs deficiency» (en anglès). J Immunol, 2001 Ag 15; 167 (4), pp: 2142-2150. DOI: 10.4049/jimmunol.167.4.2142. ISSN: 1550-6606. PMID: 11489998 [Consulta: 23 abril 2019].
Powell EJ, Cunnick JE, Tuggle CK «SCID pigs: An emerging large animal NK model» (en anglès). J Rare Dis Res Treat, 2017; 2 (3), pp: 1-6. ISSN: 2572-9411. PMC: 5690567. PMID: 29152615 [Consulta: 23 abril 2019].