Malaltia per dipòsit lisosòmic (Catalan Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Malaltia per dipòsit lisosòmic" in Catalan language version.

refsWebsite

Global rank Catalan rank

20nih.gov

4^th place

7^th place

15doi.org

2^nd place

6^th place

1sld.cu

5,873^rd place

1,063^rd place

1worldcat.org

5^th place

1researchgate.net

120^th place

122^nd place

1medlineplus.gov

1,581^st place

1,158^th place

doi.org

dx.doi.org

Ferreira, CR; Gahl, WA «Lysosomal storage diseases» (en anglès). Transl Sci Rare Dis, 2017 Maig 25; 2 (1-2), pp: 1-71. PMID: 29152458. DOI: 10.3233/TRD-160005. PMC: 5685203 [Consulta: 20 octubre 2020].
Kiselyov, K; Jennigs Jr, JJ; Rbaibi, Y; Chu, CT «Autophagy, mitochondria and cell death in lysosomal storage diseases» (en anglès). Autophagy, 2007; 3 (3), pp: 259-262. PMID: 17329960. DOI: 10.4161/auto.3906. PMC: 2777544 [Consulta: 20 octubre 2020].
Lamming, DW; Bar-Peled, L «Lysosome: The metabolic signaling hub» (en anglès). Traffic, 2019 Gen; 20 (1), pp: 27-38. PMID: 30306667. DOI: 10.1111/tra.12617. PMC: 6294686 [Consulta: 2 gener 2021].
Sun, A «Lysosomal storage disease overview» (en anglès). Ann Transl Med, 2018 Des; 6 (24), pp: 476. PMID: 30740407. DOI: 10.21037/atm.2018.11.39. PMC: 6331358 [Consulta: 20 octubre 2020].
García Castro, R; González Pérez, AM; Román Curto, MC; Cañueto Álvarez, J; et al «A New Case of Schindler Disease» (en anglès). Eur J Case Rep Intern Med, 2019 Oct 25; 6 (11), pp: 001269. PMID: 31890708. DOI: 10.12890/2019_001269. PMC: 6886627 [Consulta: 20 octubre 2020].
Ehlert, K; Frosch, M; Fehse, N; Zander, A; et al «Farber disease: clinical presentation, pathogenesis and a new approach to treatment» (en anglès). Pediatr Rheumatol Online J, 2007 Jun 29; 5, pp: 15. PMID: 17603888. DOI: 10.1186/1546-0096-5-15. PMC: 1920510 [Consulta: 20 octubre 2020].
Caciotti, A; Catarzi, S; Tonin, R; Lugli, L; et al «Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2013 Ag 2; 8, pp: 114. PMID: 23915561. DOI: 10.1186/1750-1172-8-114. PMC: 3737020 [Consulta: 2 gener 2021].
Thomas, JA; Beck, M; Clarke, JTR; Cox, GF «Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I» (en anglès). J Inherit Metab Dis, 2010 Ag; 33 (4), pp: 421-427. PMID: 20532982. DOI: 10.1007/s10545-010-9113-7. PMC: 2903709 [Consulta: 20 octubre 2020].
Montaño, AM; Lock-Hock, N; Steiner, RD; Graham, BH; Szlago, M; Greenstein, R; Pineda, M; Gonzalez-Meneses, A; Çoker, M; Bartholomew, D; et al «Clinical course of Sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII)» (en anglès). J Med Genet, 2016 Jun; 53 (6), pp: 403-418. PMID: 26908836. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103322. PMC: 4893087 [Consulta: 21 octubre 2020].
Khan, A; Sergi, C «Sialidosis: A Review of Morphology and Molecular Biology of a Rare Pediatric Disorder» (en anglès). Diagnostics (Basel), 2018 Abr 25; 8 (2), pp: 29. PMID: 29693572. DOI: 10.3390/diagnostics8020029. PMC: 6023449 [Consulta: 21 octubre 2020].
Kaur, A; Dhaliwal, AS; Raynes, H; Naidich, TP; Kaufman, DM «Diagnosis and Supportive Management of Fucosidosis: A Case Report» (en anglès). Cureus, 2019 Nov 12; 11 (11), pp: e6139. PMID: 31886074. DOI: 10.7759/cureus.6139. PMC: 6907717 [Consulta: 21 octubre 2020].
Malm, D; Nilssen, Ø «Alpha-mannosidosis» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jul 23; 3, pp: 21. PMID: 18651971. DOI: 10.1186/1750-1172-3-21. PMC: 2515294 [Consulta: 2 gener 2021].
Arvio, M; Mononen, I «Aspartylglycosaminuria: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2016 Des 1; 11 (1), pp: 162. PMID: 27906067. DOI: 10.1186/s13023-016-0544-6. PMC: 5134220 [Consulta: 2 gener 2021].
Kerr, DA; Memoli, MA; Cathey, SS; Harris, BT «Mucolipidosis type III α/β: the first characterization of this rare disease by autopsy» (en anglès). Arch Pathol Lab Med, 2011 Abr; 135 (4), pp: 503-510. PMID: 21466370. DOI: 10.1043/2010-0236-CR.1. PMC: 4188553 [Consulta: 2 gener 2021].
Vergarajauregui, S; Puertollano, R «Mucolipidosis type IV: the importance of functional lysosomes for efficient autophagy» (en anglès). Autophagy, 2008 Ag; 4 (6), pp: 832-834. PMID: 18635948. DOI: 10.4161/auto.6567. PMC: 2625312 [Consulta: 2 gener 2021].

medlineplus.gov

MedlinePlus Genetics. «Mucolipidosis III gamma» (en anglès) pàgs: 5. National Institutes of Health, US Department of Health and Human Services, 2020; Ag 18 (rev). [Consulta: 2 gener 2020].

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

Ferreira, CR; Gahl, WA «Lysosomal storage diseases» (en anglès). Transl Sci Rare Dis, 2017 Maig 25; 2 (1-2), pp: 1-71. PMID: 29152458. DOI: 10.3233/TRD-160005. PMC: 5685203 [Consulta: 20 octubre 2020].
Kiselyov, K; Jennigs Jr, JJ; Rbaibi, Y; Chu, CT «Autophagy, mitochondria and cell death in lysosomal storage diseases» (en anglès). Autophagy, 2007; 3 (3), pp: 259-262. PMID: 17329960. DOI: 10.4161/auto.3906. PMC: 2777544 [Consulta: 20 octubre 2020].
Fuller, M; Meikle, PJ; Hopwood, JJ «Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview» (en anglès). A: Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS (Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann, G; Eds.) Oxford: Oxford PharmaGenesis, 2006; Chap. 2, NBK11603, pàgs: 9. PMID: 21290699 [Consulta: 25 abril 2022].
Lamming, DW; Bar-Peled, L «Lysosome: The metabolic signaling hub» (en anglès). Traffic, 2019 Gen; 20 (1), pp: 27-38. PMID: 30306667. DOI: 10.1111/tra.12617. PMC: 6294686 [Consulta: 2 gener 2021].
Gieselmann, V «Cellular pathophysiology of lysosomal storage diseases» (en anglès). A: Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS (Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann, G; Eds.) Oxford: Oxford PharmaGenesis, 2006; Chap. 4, NBK11608, pàgs: 11. PMID: 21290703 [Consulta: 20 octubre 2020].
Sun, A «Lysosomal storage disease overview» (en anglès). Ann Transl Med, 2018 Des; 6 (24), pp: 476. PMID: 30740407. DOI: 10.21037/atm.2018.11.39. PMC: 6331358 [Consulta: 20 octubre 2020].
Wasserstein, MP; Schuchman, EH «Acid Sphingomyelinase Deficiency» (en anglès). GeneReviews® [Internet]. NCBI, US National Library of Medicine, 2015 Jun 18; NBK1370 (rev), pàgs: 18. PMID: 20301544 [Consulta: 2 gener 2021].
García Castro, R; González Pérez, AM; Román Curto, MC; Cañueto Álvarez, J; et al «A New Case of Schindler Disease» (en anglès). Eur J Case Rep Intern Med, 2019 Oct 25; 6 (11), pp: 001269. PMID: 31890708. DOI: 10.12890/2019_001269. PMC: 6886627 [Consulta: 20 octubre 2020].
Ehlert, K; Frosch, M; Fehse, N; Zander, A; et al «Farber disease: clinical presentation, pathogenesis and a new approach to treatment» (en anglès). Pediatr Rheumatol Online J, 2007 Jun 29; 5, pp: 15. PMID: 17603888. DOI: 10.1186/1546-0096-5-15. PMC: 1920510 [Consulta: 20 octubre 2020].
Caciotti, A; Catarzi, S; Tonin, R; Lugli, L; et al «Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2013 Ag 2; 8, pp: 114. PMID: 23915561. DOI: 10.1186/1750-1172-8-114. PMC: 3737020 [Consulta: 2 gener 2021].
Sakuru, R; Ollu, PC «Hurler Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 15; NBK532261 (rev), pàgs: 6. PMID: 30335294 [Consulta: 20 octubre 2020].
Thomas, JA; Beck, M; Clarke, JTR; Cox, GF «Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I» (en anglès). J Inherit Metab Dis, 2010 Ag; 33 (4), pp: 421-427. PMID: 20532982. DOI: 10.1007/s10545-010-9113-7. PMC: 2903709 [Consulta: 20 octubre 2020].
Hashmi, MS; Gupta, V «Mucopolysaccharidosis Type II» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Oct 5; NBK560829 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809664 [Consulta: 2 gener 2021].
Montaño, AM; Lock-Hock, N; Steiner, RD; Graham, BH; Szlago, M; Greenstein, R; Pineda, M; Gonzalez-Meneses, A; Çoker, M; Bartholomew, D; et al «Clinical course of Sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII)» (en anglès). J Med Genet, 2016 Jun; 53 (6), pp: 403-418. PMID: 26908836. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103322. PMC: 4893087 [Consulta: 21 octubre 2020].
Khan, A; Sergi, C «Sialidosis: A Review of Morphology and Molecular Biology of a Rare Pediatric Disorder» (en anglès). Diagnostics (Basel), 2018 Abr 25; 8 (2), pp: 29. PMID: 29693572. DOI: 10.3390/diagnostics8020029. PMC: 6023449 [Consulta: 21 octubre 2020].
Kaur, A; Dhaliwal, AS; Raynes, H; Naidich, TP; Kaufman, DM «Diagnosis and Supportive Management of Fucosidosis: A Case Report» (en anglès). Cureus, 2019 Nov 12; 11 (11), pp: e6139. PMID: 31886074. DOI: 10.7759/cureus.6139. PMC: 6907717 [Consulta: 21 octubre 2020].
Malm, D; Nilssen, Ø «Alpha-mannosidosis» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jul 23; 3, pp: 21. PMID: 18651971. DOI: 10.1186/1750-1172-3-21. PMC: 2515294 [Consulta: 2 gener 2021].
Arvio, M; Mononen, I «Aspartylglycosaminuria: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2016 Des 1; 11 (1), pp: 162. PMID: 27906067. DOI: 10.1186/s13023-016-0544-6. PMC: 5134220 [Consulta: 2 gener 2021].
Kerr, DA; Memoli, MA; Cathey, SS; Harris, BT «Mucolipidosis type III α/β: the first characterization of this rare disease by autopsy» (en anglès). Arch Pathol Lab Med, 2011 Abr; 135 (4), pp: 503-510. PMID: 21466370. DOI: 10.1043/2010-0236-CR.1. PMC: 4188553 [Consulta: 2 gener 2021].
Vergarajauregui, S; Puertollano, R «Mucolipidosis type IV: the importance of functional lysosomes for efficient autophagy» (en anglès). Autophagy, 2008 Ag; 4 (6), pp: 832-834. PMID: 18635948. DOI: 10.4161/auto.6567. PMC: 2625312 [Consulta: 2 gener 2021].

researchgate.net

Arvio, M; Mononen, I «Aspartylglycosaminuria: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2016 Des 1; 11 (1), pp: 162. PMID: 27906067. DOI: 10.1186/s13023-016-0544-6. PMC: 5134220 [Consulta: 2 gener 2021].

sld.cu

scielo.sld.cu

González López, I; Sierra Benítez, EM; León Pérez, MQ; Leiva González, ML; et al «A propósito de un caso de gangliosidosis GM-2 tipo II: enfermedad de Sandhoff» (en castellà). Rev Med Electrón, 2015 Maig-Jun; 37 (3), pp: 263-271. ISSN 1684-1824 [Consulta: 20 octubre 2020].

worldcat.org

González López, I; Sierra Benítez, EM; León Pérez, MQ; Leiva González, ML; et al «A propósito de un caso de gangliosidosis GM-2 tipo II: enfermedad de Sandhoff» (en castellà). Rev Med Electrón, 2015 Maig-Jun; 37 (3), pp: 263-271. ISSN 1684-1824 [Consulta: 20 octubre 2020].