Neurofibromatosi (Catalan Wikipedia)

Krakowczyk, Ł; Maciejewski, A; Szymczyk, C; Oleś, K; Półtorak, S «Face Transplant in an Advanced Neurofibromatosis Type 1 Patient» (en anglès). Ann Transplant, 2017 Gen 31; 22, pp: 53-57. DOI: 10.12659/AOT.900617. PMID: 28138125 [Consulta: 8 febrer 2017].

archivosdermato.org.ar

Torrico Villarroel, P; Valente, E; Kurpis, M; Ruiz Lascano, A «Neurofibromatosis segmentaria verdadera de localización facial» (en castellà). Arch Argent Dermatol, 2007 Set-Oct; 57 (5), pp: 227-229. Arxivat de l'original el 29 de gener 2018. ISSN: 0066-6750 [Consulta: 28 gener 2018].

cancernetwork.com

Augenstein, S «Selumetinib Clinically Improves NF1-Associated Neurofibromas» (en anglès). News, Cancernetwork.com, 2019; Oct, pàgs: 2. Arxivat de l'original el 25 de desembre 2019 [Consulta: 25 desembre 2019].

dermatologia.cat

Per a una fitxa descriptiva vegeu: «Neurofibromatosi I» (pdf). Servei de dermatologia de l'Hospital del Mar, s.d. Arxivat de l'original el 2011-09-05. [Consulta: 18 desembre 2015].

doi.org

dx.doi.org

Ruggieri M, Praticò AD, Caltabiano R, Polizzi A «Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: First descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Mar; 176 (3), pp: 515-550. ISSN 1552-4825. DOI: 10.1002/ajmg.a.38486. PMID: 29388340 [Consulta: 9 març 2020].
Sobjanek, M; Dobosz-Kawałko, M; Michajłowski, I; et al «Segmental neurofibromatosis» (en anglès). Postepy Dermatol Alergol, 2014 Dec; 31 (6), pp. 410-412. DOI: 10.5114/pdia.2014.40942. PMC: 4293382. PMID: 25610358 [Consulta: 3 octubre 2016].
Ma, DL; Hu, J «Images in clinical medicine: Segmental neurofibromatosis» (en anglès). N Engl J Med, 2015 Mar 5; 372 (10), pp: 963. DOI: 10.1056/NEJMicm1403193. ISSN: 1533-4406. PMID: 25738672 [Consulta: 20 gener 2017].
Antônio, JR; Goloni-Bertollo, EM; Trídico, LA «Neurofibromatosis: chronological history and current issues» (en anglès). An Bras Dermatol, 2013 Maig-Jun; 88 (3), pp. 329-343. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132125. PMC: 3754363. PMID: 23793209 [Consulta: 3 octubre 2016].
Carey, JC; Baty, BJ; Johnson, JP; Morrison, T; et al «The genetic aspects of neurofibromatosis» (en anglès). Ann N Y Acad Sci, 1986; 486, pp: 45-56. DOI: 10.1111/j.1749-6632.1986.tb48061.x. PMID: 3105404 [Consulta: 13 abril 2017].
Riccardi, VM; Carey, JC «Von Recklinghausen neurofibromatosis and genetic linkage studies: clinical considerations» (en anglès). J Med Genet, 1987 Sep; 24 (9), pp: 521-522. DOI: 10.1136/jmg.24.9.521. PMC: 1050254. PMID: 3118027 [Consulta: 13 abril 2017].
Theos A, Korf BR «Pathophysiology of neurofibromatosis type 1» (en anglès). Ann Intern Med, 2006 Jun 6; 144 (11), pp: 842-849. ISSN 0003-4819. DOI: 10.7326/0003-4819-144-11-200606060-00010. PMID: 16754926 [Consulta: 10 gener 2020].
Maharaj A, Singh VR, Lalchan SA «Lisch and the Importance of His Nodules» (en anglès). West Indian Med J, 2014 Des; 63 (7), pp: 799-802. DOI: 10.7727/wimj.2013.323. PMC: 4668970. PMID: 25867571 [Consulta: 28 gener 2018].
Moreno Londoño, MV; Takane Imay, M; González González, MC; Koga Nakamura, W; et al «Nódulos de Lisch y ultrabiomicroscopia» (en castellà). Rev Mex Oftal, 2014 Oct-Des; 88 (4), pp: 189-193. ISSN 0187-4519. DOI: 10.1016/j.mexoft.2014.05.004 [Consulta: 3 març 2020].
Ma DL, Hu J «Images in clinical medicine: Segmental neurofibromatosis» (en anglès). N Engl J Med, 2015 Mar 5; 372 (10), pp: 963. DOI: 10.1056/NEJMicm1403193. ISSN: 1533-4406. PMID: 25738672 [Consulta: 28 gener 2018].
Rosmaninho A, Carvalho S, Oujo E, Horta M «Syndrome in question» (en anglès). An Bras Dermatol, 2016 Abr; 91 (2), pp: 245-247. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20164231. PMC: 4861579. PMID: 27192531 [Consulta: 8 octubre 2017].
Tinschert S, Naumann I, Stegmann E, Buske A, et al «Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2000 Jun; 8 (6), pp: 455-459. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200493. ISSN: 1018-4813. PMID: 10878667 [Consulta: 10 maig 2018].
Chebib N, Combemale P, Jullien D, Cottin V «Thoracic manifestations of segmental neurofibromatosis» (en anglès). BMJ Case Rep, 2017 Set 25; 2017, pii: bcr-2017-221253. DOI: 10.1136/bcr-2017-221253. PMC: 5747818. PMID: 28951514 [Consulta: 23 desembre 2019].
Helfand AM, Nouriel A, Zisquit J, Barzilai A, Greenberger S «Segmental neurofibromatosis presenting with congenital excessive skin folds» (en anglès). Dermatol Pract Concept, 2015 Abr 30; 5 (2), pp: 105-107. DOI: 10.5826/dpc.0502a21. PMC: 4462912. PMID: 26114065 [Consulta: 28 gener 2018].
Galhotra V, Sheikh S, Jindal S, Singla A «Segmental neurofibromatosis» (en anglès). Indian J Dent, 2014 Jul; 5 (3), pp: 166-169. DOI: 10.4103/0975-962X.140847. PMC: 4213880. PMID: 25565748 [Consulta: 10 maig 2018].
Ideshita Y, Harada Y, Yasaki S, Sugie M, Makiyama H «A Case of Late-Onset Neurofibromatosis Speculated as Type 7» (en anglès). J Case Rep Stud, 2016 Nov; 4 (5), pp: 503. DOI: 10.15744/2348-9820.4.503. ISSN: 2348-9820 [Consulta: 28 gener 2018].
Stępień-Wałek A, Spałek M, Pietrzyk E, Lewitowicz P, Wożakowska-Kapłon B «Cardiac malignant peripheral nerve sheath tumours arising from atrial neurofibroma as an unusual complication of neurofibromatosis» (en anglès). Kardiol Pol, 2018 Gen; 76 (1), pp: 214. Arxivat de l'original el 13 de febrer 2018. DOI: 10.5603/KP.2018.0019. ISSN: 1897-4279. PMID: 29399771 [Consulta: 12 juny 2017].
Shen XQ, Shen H, Wu SC, Lv Y, et al «Surgically treated solitary giant gluteal and retroperitoneal neurofibroma: a case report» (en anglès). World J Surg Oncol, 2016 Abr 27; 14, pp: 125. DOI: 10.1186/s12957-016-0880-y. PMC: 4848791. PMID: 27122017 [Consulta: 2 gener 2019].
Krakowczyk, Ł; Maciejewski, A; Szymczyk, C; Oleś, K; Półtorak, S «Face Transplant in an Advanced Neurofibromatosis Type 1 Patient» (en anglès). Ann Transplant, 2017 Gen 31; 22, pp: 53-57. DOI: 10.12659/AOT.900617. PMID: 28138125 [Consulta: 8 febrer 2017].
Arribas, L; Chust, ML; Menéndez, A; Arana, E; et al «Tratamiento no quirúrgico del schwannoma vestibular» (en castellà). Acta Otorrinolaringol Esp, 2015 Jul-Ag; 66 (4), pp: 185-191. ISSN 0001-6519. DOI: 10.1016/j.otorri.2014.08.003. PMID: 25497840 [Consulta: 3 octubre 2016].
Chen LH1, Zhang HT, Xu RX, Zhang L, et al «Microsurgery for patients diagnosed with neurofibromatosis type 2 complicated by vestibular schwannomas: Clinical experience and strategy for treatments» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2018 Abr; 97 (17), pp: e0270. DOI: 10.1097/MD.0000000000010270. PMC: 5944529. PMID: 29702972 [Consulta: 25 desembre 2019].
Lustgarten, L «The impact of stereotactic radiosurgery in the management of neurofibromatosis type 2-related vestibular schwannomas» (en anglès). Surg Neurol Int, 2013 Apr 17; 4 (Supl 3), pp: S151-S155. DOI: 10.4103/2152-7806.110663. PMC: 3654776. PMID: 23682341 [Consulta: 6 octubre 2016].
Ahsan, S; Ge, Y; Tainsky, MA «Combinatorial therapeutic targeting of BMP2 and MEK-ERK pathways in NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors» (en anglès). Oncotarget, 2016 Aug 3; 7 (35), pp: 57171-57185. DOI: 10.18632/oncotarget.11036. PMC: 5302981. PMID: 27494873 [Consulta: 4 octubre 2016].^{[Enllaç no actiu]}
Carroll, SL «The Challenge of Cancer Genomics in Rare Nervous System Neoplasms: Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors as a Paradigm for Cross-Species Comparative Oncogenomics» (en anglès). Am J Pathol, 2016 Mar; 186 (3), pp. 464-477. DOI: 10.1016/j.ajpath.2015.10.023. PMC: 4816695. PMID: 26740486 [Consulta: 18 octubre 2016].
Sweeney, EE; Burga, RA; Li, C; Zhu, Y; Fernandes, R «Photothermal therapy improves the efficacy of a MEK inhibitor in neurofibromatosis type 1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors» (en anglès). Sci Rep, 2016 Nov 11; 6, pp: 37035. DOI: 10.1038/srep37035. PMC: 5105126. PMID: 27833160 [Consulta: 15 desembre 2016].
Hochart A, Gaillard V, Baroncini M, André N, et al «Bevacizumab decreases vestibular schwannomas growth rate in children and teenagers with neurofibromatosis type 2» (en anglès). J Neurooncol, 2015 Set; 124 (2), pp: 229-236. ISSN 1573-7373. DOI: 10.1007/s11060-015-1828-8. PMID: 26022982 [Consulta: 18 juny 2017].
Ardern-Holmes S, Fisher G, North K «Neurofibromatosis Type 2. Presentation, Major Complications, and Management, With a Focus on the Pediatric Age Group» (en anglès). J Child Neurol, 2017 Gen; 32 (1), pp: 9-22. DOI: 10.1177/0883073816666736. ISSN: 1708-8283. PMID: 27655473 [Consulta: 18 juny 2017].
Goutagny S, Kalamarides M «Medical treatment in neurofibromatosis type 2. Review of the literature and presentation of clinical reports» (en anglès). Neurochirurgie, 2017, Feb 2, pii: S0028-3770(16)30130-8. DOI: 10.1016/j.neuchi.2016.09.004. PMID: 28162254 [Consulta: 18 juny 2017].
Prabhakar S, Taherian M, Gianni D, Conlon TJ, et al «Regression of schwannomas induced by adeno-associated virus-mediated delivery of caspase-1» (en anglès). Hum Gene Ther, 2013 Feb; 24 (2), pp: 152-162. DOI: 10.1089/hum.2012.094. PMC: 3581065. PMID: 23140466 [Consulta: 24 juny 2017].

drugbank.ca

DrugBank «Doxorubicin» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2019 Des; DB00997 (rev), pàgs: 21 [Consulta: 14 desembre 2019].
DrugBank «Ifosfamide» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2020 Gen; DB01181 (rev), pàgs: 12 [Consulta: 2 gener 2020].

ebi.ac.uk

EMBL-EBI «Neurofibromatosis type 6» (en anglès). Ontology Lookup Service, 2019; Ag 21 (rev), pàgs: 2 [Consulta: 16 desembre 2017].

elsevier.es

Moreno Londoño, MV; Takane Imay, M; González González, MC; Koga Nakamura, W; et al «Nódulos de Lisch y ultrabiomicroscopia» (en castellà). Rev Mex Oftal, 2014 Oct-Des; 88 (4), pp: 189-193. ISSN 0187-4519. DOI: 10.1016/j.mexoft.2014.05.004 [Consulta: 3 març 2020].
Arribas, L; Chust, ML; Menéndez, A; Arana, E; et al «Tratamiento no quirúrgico del schwannoma vestibular» (en castellà). Acta Otorrinolaringol Esp, 2015 Jul-Ag; 66 (4), pp: 185-191. ISSN 0001-6519. DOI: 10.1016/j.otorri.2014.08.003. PMID: 25497840 [Consulta: 3 octubre 2016].

enciclopedia.cat

«Neurofibromatosi». Gran Enciclopèdia Catalana. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.

escholarship.org

Madson, JG «Multiple or familial café-au-lait spots is neurofibromatosis type 6: clarification of a diagnosis» (en anglès). Dermatol Online J, 2012 Maig 15; 18 (5), pp: 4. ISSN: 1087-2108. PMID: 22630574 [Consulta: 25 setembre 2016].
Madson, JG «Multiple or familial café-au-lait spots is neurofibromatosis type 6: clarification of a diagnosis» (en anglès). Dermatol Online J, 2012 Maig 15; 18 (5), pp: 4. ISSN 1087-2108. PMID: 22630574 [Consulta: 9 març 2020].

gazi.edu.tr

medicaljournal.gazi.edu.tr

Yildirim, M; Candir, O; Kesici, D; et al «Late-onset neurofibromatosis (NF-7): A case report» (en anglès). Gazi Medical Journal, 2004 Jul; 15, pp: 107-110. ISSN: 1300056X [Consulta: 26 gener 2017].

gencat.cat

ico.gencat.cat

«Es crea un nou model en ratolins per a l'estudi de la neurofibromatosi». Institut Català d'Oncologia, 16-04-2015. Arxivat de l'original el 2015-12-22. [Consulta: 18 desembre 2015].

impactjournals.com

Ahsan, S; Ge, Y; Tainsky, MA «Combinatorial therapeutic targeting of BMP2 and MEK-ERK pathways in NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors» (en anglès). Oncotarget, 2016 Aug 3; 7 (35), pp: 57171-57185. DOI: 10.18632/oncotarget.11036. PMC: 5302981. PMID: 27494873 [Consulta: 4 octubre 2016].^{[Enllaç no actiu]}

jpma.org.pk

Takci Z, Simsek GG, Tekin O «A segmental neurofibromatosis case with eruptive seborrheic keratoses» (en anglès). J Pak Med Assoc, 2012 Set; 62 (9), pp: 960-962. ISSN 0030-9982. Arxivat de l'original el 18 d’abril 2023. PMID: 23139984 [Consulta: 10 gener 2020].

kardiologiapolska.pl

ojs.kardiologiapolska.pl

Stępień-Wałek A, Spałek M, Pietrzyk E, Lewitowicz P, Wożakowska-Kapłon B «Cardiac malignant peripheral nerve sheath tumours arising from atrial neurofibroma as an unusual complication of neurofibromatosis» (en anglès). Kardiol Pol, 2018 Gen; 76 (1), pp: 214. Arxivat de l'original el 13 de febrer 2018. DOI: 10.5603/KP.2018.0019. ISSN: 1897-4279. PMID: 29399771 [Consulta: 12 juny 2017].

nejm.org

Ma, DL; Hu, J «Images in clinical medicine: Segmental neurofibromatosis» (en anglès). N Engl J Med, 2015 Mar 5; 372 (10), pp: 963. DOI: 10.1056/NEJMicm1403193. ISSN: 1533-4406. PMID: 25738672 [Consulta: 20 gener 2017].
Ma DL, Hu J «Images in clinical medicine: Segmental neurofibromatosis» (en anglès). N Engl J Med, 2015 Mar 5; 372 (10), pp: 963. DOI: 10.1056/NEJMicm1403193. ISSN: 1533-4406. PMID: 25738672 [Consulta: 28 gener 2018].

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

Troullioud Lucas AG, Mendez MD «Neurocutaneous Syndromes» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Gen 14; NBK537001 (rev), pàgs: 5. PMID: 30725686 [Consulta: 18 desembre 2019].
Messersmith L, Krauland K «Neurofibroma» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Nov 26; NBK539707 (rev), pàgs: 8. PMID: 30969529 [Consulta: 20 desembre 2019].
Ruggieri M, Praticò AD, Caltabiano R, Polizzi A «Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: First descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Mar; 176 (3), pp: 515-550. ISSN 1552-4825. DOI: 10.1002/ajmg.a.38486. PMID: 29388340 [Consulta: 9 març 2020].
Ledbetter, D.H.; Rich, D.C.; et al «Precise localització of NF1 to 17q11.2 by balanced translocation» (en anglès). American Journal of Human Genètics, 44, 1989, pàg. 20.
Sobjanek, M; Dobosz-Kawałko, M; Michajłowski, I; et al «Segmental neurofibromatosis» (en anglès). Postepy Dermatol Alergol, 2014 Dec; 31 (6), pp. 410-412. DOI: 10.5114/pdia.2014.40942. PMC: 4293382. PMID: 25610358 [Consulta: 3 octubre 2016].
Ma, DL; Hu, J «Images in clinical medicine: Segmental neurofibromatosis» (en anglès). N Engl J Med, 2015 Mar 5; 372 (10), pp: 963. DOI: 10.1056/NEJMicm1403193. ISSN: 1533-4406. PMID: 25738672 [Consulta: 20 gener 2017].
Madson, JG «Multiple or familial café-au-lait spots is neurofibromatosis type 6: clarification of a diagnosis» (en anglès). Dermatol Online J, 2012 Maig 15; 18 (5), pp: 4. ISSN: 1087-2108. PMID: 22630574 [Consulta: 25 setembre 2016].
Antônio, JR; Goloni-Bertollo, EM; Trídico, LA «Neurofibromatosis: chronological history and current issues» (en anglès). An Bras Dermatol, 2013 Maig-Jun; 88 (3), pp. 329-343. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132125. PMC: 3754363. PMID: 23793209 [Consulta: 3 octubre 2016].
Carey, JC; Baty, BJ; Johnson, JP; Morrison, T; et al «The genetic aspects of neurofibromatosis» (en anglès). Ann N Y Acad Sci, 1986; 486, pp: 45-56. DOI: 10.1111/j.1749-6632.1986.tb48061.x. PMID: 3105404 [Consulta: 13 abril 2017].
Riccardi, VM; Carey, JC «Von Recklinghausen neurofibromatosis and genetic linkage studies: clinical considerations» (en anglès). J Med Genet, 1987 Sep; 24 (9), pp: 521-522. DOI: 10.1136/jmg.24.9.521. PMC: 1050254. PMID: 3118027 [Consulta: 13 abril 2017].
Theos A, Korf BR «Pathophysiology of neurofibromatosis type 1» (en anglès). Ann Intern Med, 2006 Jun 6; 144 (11), pp: 842-849. ISSN 0003-4819. DOI: 10.7326/0003-4819-144-11-200606060-00010. PMID: 16754926 [Consulta: 10 gener 2020].
Greene J, Al-Dhahir MA «Acoustic Neuroma (Vestibular Schwannoma)» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2018 Nov 25; NBK470177 (rev), pàgs: 6. PMID: 29262098 [Consulta: 18 desembre 2019].
Maharaj A, Singh VR, Lalchan SA «Lisch and the Importance of His Nodules» (en anglès). West Indian Med J, 2014 Des; 63 (7), pp: 799-802. DOI: 10.7727/wimj.2013.323. PMC: 4668970. PMID: 25867571 [Consulta: 28 gener 2018].
Ma DL, Hu J «Images in clinical medicine: Segmental neurofibromatosis» (en anglès). N Engl J Med, 2015 Mar 5; 372 (10), pp: 963. DOI: 10.1056/NEJMicm1403193. ISSN: 1533-4406. PMID: 25738672 [Consulta: 28 gener 2018].
Rosmaninho A, Carvalho S, Oujo E, Horta M «Syndrome in question» (en anglès). An Bras Dermatol, 2016 Abr; 91 (2), pp: 245-247. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20164231. PMC: 4861579. PMID: 27192531 [Consulta: 8 octubre 2017].
Tinschert S, Naumann I, Stegmann E, Buske A, et al «Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2000 Jun; 8 (6), pp: 455-459. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200493. ISSN: 1018-4813. PMID: 10878667 [Consulta: 10 maig 2018].
Chebib N, Combemale P, Jullien D, Cottin V «Thoracic manifestations of segmental neurofibromatosis» (en anglès). BMJ Case Rep, 2017 Set 25; 2017, pii: bcr-2017-221253. DOI: 10.1136/bcr-2017-221253. PMC: 5747818. PMID: 28951514 [Consulta: 23 desembre 2019].
Helfand AM, Nouriel A, Zisquit J, Barzilai A, Greenberger S «Segmental neurofibromatosis presenting with congenital excessive skin folds» (en anglès). Dermatol Pract Concept, 2015 Abr 30; 5 (2), pp: 105-107. DOI: 10.5826/dpc.0502a21. PMC: 4462912. PMID: 26114065 [Consulta: 28 gener 2018].
Takci Z, Simsek GG, Tekin O «A segmental neurofibromatosis case with eruptive seborrheic keratoses» (en anglès). J Pak Med Assoc, 2012 Set; 62 (9), pp: 960-962. ISSN 0030-9982. Arxivat de l'original el 18 d’abril 2023. PMID: 23139984 [Consulta: 10 gener 2020].
Galhotra V, Sheikh S, Jindal S, Singla A «Segmental neurofibromatosis» (en anglès). Indian J Dent, 2014 Jul; 5 (3), pp: 166-169. DOI: 10.4103/0975-962X.140847. PMC: 4213880. PMID: 25565748 [Consulta: 10 maig 2018].
Madson, JG «Multiple or familial café-au-lait spots is neurofibromatosis type 6: clarification of a diagnosis» (en anglès). Dermatol Online J, 2012 Maig 15; 18 (5), pp: 4. ISSN 1087-2108. PMID: 22630574 [Consulta: 9 març 2020].
Stępień-Wałek A, Spałek M, Pietrzyk E, Lewitowicz P, Wożakowska-Kapłon B «Cardiac malignant peripheral nerve sheath tumours arising from atrial neurofibroma as an unusual complication of neurofibromatosis» (en anglès). Kardiol Pol, 2018 Gen; 76 (1), pp: 214. Arxivat de l'original el 13 de febrer 2018. DOI: 10.5603/KP.2018.0019. ISSN: 1897-4279. PMID: 29399771 [Consulta: 12 juny 2017].
Shen XQ, Shen H, Wu SC, Lv Y, et al «Surgically treated solitary giant gluteal and retroperitoneal neurofibroma: a case report» (en anglès). World J Surg Oncol, 2016 Abr 27; 14, pp: 125. DOI: 10.1186/s12957-016-0880-y. PMC: 4848791. PMID: 27122017 [Consulta: 2 gener 2019].
Krakowczyk, Ł; Maciejewski, A; Szymczyk, C; Oleś, K; Półtorak, S «Face Transplant in an Advanced Neurofibromatosis Type 1 Patient» (en anglès). Ann Transplant, 2017 Gen 31; 22, pp: 53-57. DOI: 10.12659/AOT.900617. PMID: 28138125 [Consulta: 8 febrer 2017].
Arribas, L; Chust, ML; Menéndez, A; Arana, E; et al «Tratamiento no quirúrgico del schwannoma vestibular» (en castellà). Acta Otorrinolaringol Esp, 2015 Jul-Ag; 66 (4), pp: 185-191. ISSN 0001-6519. DOI: 10.1016/j.otorri.2014.08.003. PMID: 25497840 [Consulta: 3 octubre 2016].
Chen LH1, Zhang HT, Xu RX, Zhang L, et al «Microsurgery for patients diagnosed with neurofibromatosis type 2 complicated by vestibular schwannomas: Clinical experience and strategy for treatments» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2018 Abr; 97 (17), pp: e0270. DOI: 10.1097/MD.0000000000010270. PMC: 5944529. PMID: 29702972 [Consulta: 25 desembre 2019].
Lustgarten, L «The impact of stereotactic radiosurgery in the management of neurofibromatosis type 2-related vestibular schwannomas» (en anglès). Surg Neurol Int, 2013 Apr 17; 4 (Supl 3), pp: S151-S155. DOI: 10.4103/2152-7806.110663. PMC: 3654776. PMID: 23682341 [Consulta: 6 octubre 2016].
Ahsan, S; Ge, Y; Tainsky, MA «Combinatorial therapeutic targeting of BMP2 and MEK-ERK pathways in NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors» (en anglès). Oncotarget, 2016 Aug 3; 7 (35), pp: 57171-57185. DOI: 10.18632/oncotarget.11036. PMC: 5302981. PMID: 27494873 [Consulta: 4 octubre 2016].^{[Enllaç no actiu]}
Carroll, SL «The Challenge of Cancer Genomics in Rare Nervous System Neoplasms: Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors as a Paradigm for Cross-Species Comparative Oncogenomics» (en anglès). Am J Pathol, 2016 Mar; 186 (3), pp. 464-477. DOI: 10.1016/j.ajpath.2015.10.023. PMC: 4816695. PMID: 26740486 [Consulta: 18 octubre 2016].
Sweeney, EE; Burga, RA; Li, C; Zhu, Y; Fernandes, R «Photothermal therapy improves the efficacy of a MEK inhibitor in neurofibromatosis type 1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors» (en anglès). Sci Rep, 2016 Nov 11; 6, pp: 37035. DOI: 10.1038/srep37035. PMC: 5105126. PMID: 27833160 [Consulta: 15 desembre 2016].
Guo J, Grovola MR, Xie H, Coggins GE, et al «Comprehensive pharmacological profiling of neurofibromatosis cell lines» (en anglès). Am J Cancer Res, 2017 Abr 1; 7 (4), pp: 923-934. ISSN: 2156-6976. PMC: 5411799. PMID: 28469964 [Consulta: 12 juny 2017].
Hochart A, Gaillard V, Baroncini M, André N, et al «Bevacizumab decreases vestibular schwannomas growth rate in children and teenagers with neurofibromatosis type 2» (en anglès). J Neurooncol, 2015 Set; 124 (2), pp: 229-236. ISSN 1573-7373. DOI: 10.1007/s11060-015-1828-8. PMID: 26022982 [Consulta: 18 juny 2017].
Ardern-Holmes S, Fisher G, North K «Neurofibromatosis Type 2. Presentation, Major Complications, and Management, With a Focus on the Pediatric Age Group» (en anglès). J Child Neurol, 2017 Gen; 32 (1), pp: 9-22. DOI: 10.1177/0883073816666736. ISSN: 1708-8283. PMID: 27655473 [Consulta: 18 juny 2017].
Goutagny S, Kalamarides M «Medical treatment in neurofibromatosis type 2. Review of the literature and presentation of clinical reports» (en anglès). Neurochirurgie, 2017, Feb 2, pii: S0028-3770(16)30130-8. DOI: 10.1016/j.neuchi.2016.09.004. PMID: 28162254 [Consulta: 18 juny 2017].
Prabhakar S, Taherian M, Gianni D, Conlon TJ, et al «Regression of schwannomas induced by adeno-associated virus-mediated delivery of caspase-1» (en anglès). Hum Gene Ther, 2013 Feb; 24 (2), pp: 152-162. DOI: 10.1089/hum.2012.094. PMC: 3581065. PMID: 23140466 [Consulta: 24 juny 2017].

rarediseases.info.nih.gov

GARD «Neurofibromatosis» (en castellà). National Center for Advancing Translational Sciences, NIH, 2017; Feb 16 (rev), pàgs: 7 [Consulta: 3 març 2019].

espanol.ninds.nih.gov

NIDS «Neurofibromatosis» (en anglès). NIH, 2010 Feb 9; 07-2126s (rev), pàgs: 9 [Consulta: 16 desembre 2019].

pubchem.ncbi.nlm.nih.gov

PubChem «Selumetinib» (en anglès). NCBI, US National Library of Medicine, 2019 Des 21; Compound Summary CID 10127622 (rev), pàgs: 31 [Consulta: 25 desembre 2019].

omim.org

McKusick, VA «Neurofibromatosis, type IV of Riccardi; NF4» (en anglès). ONIM. Entry 162270, 2003, Gen 28, pàgs: 1 [Consulta: 11 octubre 2017].
McKusick, VA «Cafe-au-lait spots, Multiple» (en anglès). ONIM. Entry 114030, 2015, Feb 28, pàgs: 2 [Consulta: 11 octubre 2017].

pathologyoutlines.com

Pernick, N «Schwannoma» (en anglès). PathologyOutlines.com, 2019; Gen 3 (rev), pàgs: 3 [Consulta: 25 desembre 2019].

researchgate.net

Ruggieri M, Praticò AD, Caltabiano R, Polizzi A «Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: First descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Mar; 176 (3), pp: 515-550. ISSN 1552-4825. DOI: 10.1002/ajmg.a.38486. PMID: 29388340 [Consulta: 9 març 2020].
Theos A, Korf BR «Pathophysiology of neurofibromatosis type 1» (en anglès). Ann Intern Med, 2006 Jun 6; 144 (11), pp: 842-849. ISSN 0003-4819. DOI: 10.7326/0003-4819-144-11-200606060-00010. PMID: 16754926 [Consulta: 10 gener 2020].
Tinschert S, Naumann I, Stegmann E, Buske A, et al «Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2000 Jun; 8 (6), pp: 455-459. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200493. ISSN: 1018-4813. PMID: 10878667 [Consulta: 10 maig 2018].
Galhotra V, Sheikh S, Jindal S, Singla A «Segmental neurofibromatosis» (en anglès). Indian J Dent, 2014 Jul; 5 (3), pp: 166-169. DOI: 10.4103/0975-962X.140847. PMC: 4213880. PMID: 25565748 [Consulta: 10 maig 2018].
Ideshita Y, Harada Y, Yasaki S, Sugie M, Makiyama H «A Case of Late-Onset Neurofibromatosis Speculated as Type 7» (en anglès). J Case Rep Stud, 2016 Nov; 4 (5), pp: 503. DOI: 10.15744/2348-9820.4.503. ISSN: 2348-9820 [Consulta: 28 gener 2018].
Shen XQ, Shen H, Wu SC, Lv Y, et al «Surgically treated solitary giant gluteal and retroperitoneal neurofibroma: a case report» (en anglès). World J Surg Oncol, 2016 Abr 27; 14, pp: 125. DOI: 10.1186/s12957-016-0880-y. PMC: 4848791. PMID: 27122017 [Consulta: 2 gener 2019].
Hochart A, Gaillard V, Baroncini M, André N, et al «Bevacizumab decreases vestibular schwannomas growth rate in children and teenagers with neurofibromatosis type 2» (en anglès). J Neurooncol, 2015 Set; 124 (2), pp: 229-236. ISSN 1573-7373. DOI: 10.1007/s11060-015-1828-8. PMID: 26022982 [Consulta: 18 juny 2017].
Goutagny S, Kalamarides M «Medical treatment in neurofibromatosis type 2. Review of the literature and presentation of clinical reports» (en anglès). Neurochirurgie, 2017, Feb 2, pii: S0028-3770(16)30130-8. DOI: 10.1016/j.neuchi.2016.09.004. PMID: 28162254 [Consulta: 18 juny 2017].

sagepub.com

journals.sagepub.com

Ardern-Holmes S, Fisher G, North K «Neurofibromatosis Type 2. Presentation, Major Complications, and Management, With a Focus on the Pediatric Age Group» (en anglès). J Child Neurol, 2017 Gen; 32 (1), pp: 9-22. DOI: 10.1177/0883073816666736. ISSN: 1708-8283. PMID: 27655473 [Consulta: 18 juny 2017].

scielo.edu.uy

Rosas, M; Cerisola, A; Martínez, F; Gontade, C; et al «Neurofibromatosis segmentaria: una entidad subdiagnosticada» (en castellà). Rev Urug Med Int, 2016; 1 (3), pp: 110-117. ISSN: 2993-6797 [Consulta: 10 maig 2018].

uniprot.org

UniProt «Caspase-1» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2020 Feb 26; P29466 -CASP1_HUMAN- (rev), pàgs: 19 [Consulta: 28 febrer 2020].

web.archive.org

«Es crea un nou model en ratolins per a l'estudi de la neurofibromatosi». Institut Català d'Oncologia, 16-04-2015. Arxivat de l'original el 2015-12-22. [Consulta: 18 desembre 2015].
Per a una fitxa descriptiva vegeu: «Neurofibromatosi I» (pdf). Servei de dermatologia de l'Hospital del Mar, s.d. Arxivat de l'original el 2011-09-05. [Consulta: 18 desembre 2015].
Torrico Villarroel, P; Valente, E; Kurpis, M; Ruiz Lascano, A «Neurofibromatosis segmentaria verdadera de localización facial» (en castellà). Arch Argent Dermatol, 2007 Set-Oct; 57 (5), pp: 227-229. Arxivat de l'original el 29 de gener 2018. ISSN: 0066-6750 [Consulta: 28 gener 2018].
Takci Z, Simsek GG, Tekin O «A segmental neurofibromatosis case with eruptive seborrheic keratoses» (en anglès). J Pak Med Assoc, 2012 Set; 62 (9), pp: 960-962. ISSN 0030-9982. Arxivat de l'original el 18 d’abril 2023. PMID: 23139984 [Consulta: 10 gener 2020].
Stępień-Wałek A, Spałek M, Pietrzyk E, Lewitowicz P, Wożakowska-Kapłon B «Cardiac malignant peripheral nerve sheath tumours arising from atrial neurofibroma as an unusual complication of neurofibromatosis» (en anglès). Kardiol Pol, 2018 Gen; 76 (1), pp: 214. Arxivat de l'original el 13 de febrer 2018. DOI: 10.5603/KP.2018.0019. ISSN: 1897-4279. PMID: 29399771 [Consulta: 12 juny 2017].
Augenstein, S «Selumetinib Clinically Improves NF1-Associated Neurofibromas» (en anglès). News, Cancernetwork.com, 2019; Oct, pàgs: 2. Arxivat de l'original el 25 de desembre 2019 [Consulta: 25 desembre 2019].

wiley.com

onlinelibrary.wiley.com

Carey, JC; Baty, BJ; Johnson, JP; Morrison, T; et al «The genetic aspects of neurofibromatosis» (en anglès). Ann N Y Acad Sci, 1986; 486, pp: 45-56. DOI: 10.1111/j.1749-6632.1986.tb48061.x. PMID: 3105404 [Consulta: 13 abril 2017].

worldcat.org

Ruggieri M, Praticò AD, Caltabiano R, Polizzi A «Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: First descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Mar; 176 (3), pp: 515-550. ISSN 1552-4825. DOI: 10.1002/ajmg.a.38486. PMID: 29388340 [Consulta: 9 març 2020].
Ma, DL; Hu, J «Images in clinical medicine: Segmental neurofibromatosis» (en anglès). N Engl J Med, 2015 Mar 5; 372 (10), pp: 963. DOI: 10.1056/NEJMicm1403193. ISSN: 1533-4406. PMID: 25738672 [Consulta: 20 gener 2017].
Madson, JG «Multiple or familial café-au-lait spots is neurofibromatosis type 6: clarification of a diagnosis» (en anglès). Dermatol Online J, 2012 Maig 15; 18 (5), pp: 4. ISSN: 1087-2108. PMID: 22630574 [Consulta: 25 setembre 2016].
Yildirim, M; Candir, O; Kesici, D; et al «Late-onset neurofibromatosis (NF-7): A case report» (en anglès). Gazi Medical Journal, 2004 Jul; 15, pp: 107-110. ISSN: 1300056X [Consulta: 26 gener 2017].
Theos A, Korf BR «Pathophysiology of neurofibromatosis type 1» (en anglès). Ann Intern Med, 2006 Jun 6; 144 (11), pp: 842-849. ISSN 0003-4819. DOI: 10.7326/0003-4819-144-11-200606060-00010. PMID: 16754926 [Consulta: 10 gener 2020].
Moreno Londoño, MV; Takane Imay, M; González González, MC; Koga Nakamura, W; et al «Nódulos de Lisch y ultrabiomicroscopia» (en castellà). Rev Mex Oftal, 2014 Oct-Des; 88 (4), pp: 189-193. ISSN 0187-4519. DOI: 10.1016/j.mexoft.2014.05.004 [Consulta: 3 març 2020].
Ma DL, Hu J «Images in clinical medicine: Segmental neurofibromatosis» (en anglès). N Engl J Med, 2015 Mar 5; 372 (10), pp: 963. DOI: 10.1056/NEJMicm1403193. ISSN: 1533-4406. PMID: 25738672 [Consulta: 28 gener 2018].
Tinschert S, Naumann I, Stegmann E, Buske A, et al «Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2000 Jun; 8 (6), pp: 455-459. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200493. ISSN: 1018-4813. PMID: 10878667 [Consulta: 10 maig 2018].
Rosas, M; Cerisola, A; Martínez, F; Gontade, C; et al «Neurofibromatosis segmentaria: una entidad subdiagnosticada» (en castellà). Rev Urug Med Int, 2016; 1 (3), pp: 110-117. ISSN: 2993-6797 [Consulta: 10 maig 2018].
Torrico Villarroel, P; Valente, E; Kurpis, M; Ruiz Lascano, A «Neurofibromatosis segmentaria verdadera de localización facial» (en castellà). Arch Argent Dermatol, 2007 Set-Oct; 57 (5), pp: 227-229. Arxivat de l'original el 29 de gener 2018. ISSN: 0066-6750 [Consulta: 28 gener 2018].
Takci Z, Simsek GG, Tekin O «A segmental neurofibromatosis case with eruptive seborrheic keratoses» (en anglès). J Pak Med Assoc, 2012 Set; 62 (9), pp: 960-962. ISSN 0030-9982. Arxivat de l'original el 18 d’abril 2023. PMID: 23139984 [Consulta: 10 gener 2020].
Madson, JG «Multiple or familial café-au-lait spots is neurofibromatosis type 6: clarification of a diagnosis» (en anglès). Dermatol Online J, 2012 Maig 15; 18 (5), pp: 4. ISSN 1087-2108. PMID: 22630574 [Consulta: 9 març 2020].
Ideshita Y, Harada Y, Yasaki S, Sugie M, Makiyama H «A Case of Late-Onset Neurofibromatosis Speculated as Type 7» (en anglès). J Case Rep Stud, 2016 Nov; 4 (5), pp: 503. DOI: 10.15744/2348-9820.4.503. ISSN: 2348-9820 [Consulta: 28 gener 2018].
Stępień-Wałek A, Spałek M, Pietrzyk E, Lewitowicz P, Wożakowska-Kapłon B «Cardiac malignant peripheral nerve sheath tumours arising from atrial neurofibroma as an unusual complication of neurofibromatosis» (en anglès). Kardiol Pol, 2018 Gen; 76 (1), pp: 214. Arxivat de l'original el 13 de febrer 2018. DOI: 10.5603/KP.2018.0019. ISSN: 1897-4279. PMID: 29399771 [Consulta: 12 juny 2017].
Arribas, L; Chust, ML; Menéndez, A; Arana, E; et al «Tratamiento no quirúrgico del schwannoma vestibular» (en castellà). Acta Otorrinolaringol Esp, 2015 Jul-Ag; 66 (4), pp: 185-191. ISSN 0001-6519. DOI: 10.1016/j.otorri.2014.08.003. PMID: 25497840 [Consulta: 3 octubre 2016].
Guo J, Grovola MR, Xie H, Coggins GE, et al «Comprehensive pharmacological profiling of neurofibromatosis cell lines» (en anglès). Am J Cancer Res, 2017 Abr 1; 7 (4), pp: 923-934. ISSN: 2156-6976. PMC: 5411799. PMID: 28469964 [Consulta: 12 juny 2017].
Hochart A, Gaillard V, Baroncini M, André N, et al «Bevacizumab decreases vestibular schwannomas growth rate in children and teenagers with neurofibromatosis type 2» (en anglès). J Neurooncol, 2015 Set; 124 (2), pp: 229-236. ISSN 1573-7373. DOI: 10.1007/s11060-015-1828-8. PMID: 26022982 [Consulta: 18 juny 2017].
Ardern-Holmes S, Fisher G, North K «Neurofibromatosis Type 2. Presentation, Major Complications, and Management, With a Focus on the Pediatric Age Group» (en anglès). J Child Neurol, 2017 Gen; 32 (1), pp: 9-22. DOI: 10.1177/0883073816666736. ISSN: 1708-8283. PMID: 27655473 [Consulta: 18 juny 2017].