Neurofibromatosi tipus 1 (Catalan Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Neurofibromatosi tipus 1" in Catalan language version.

refsWebsite

Global rank Catalan rank

88nih.gov

4^th place

7^th place

81doi.org

2^nd place

6^th place

37worldcat.org

5^th place

3researchgate.net

120^th place

122^nd place

3bmj.com

1,226^th place

517^th place

3web.archive.org

1^st place

3scielo.br

1,606^th place

786^th place

3biomedcentral.com

2,747^th place

771^st place

2intechopen.com

low place

3,763^rd place

2academia.edu

121^st place

116^th place

2analesdepediatria.org

low place

5,317^th place

2elsevier.es

7,063^rd place

992^nd place

2jamanetwork.com

2,650^th place

3,376^th place

2plos.org

2,112^th place

1,030^th place

1historiadelamedicina.org

low place

7,538^th place

1usal.es

6,439^th place

793^rd place

1lww.com

2,769^th place

2,421^st place

1cell.com

2,814^th place

960^th place

1cancertherapyadvisor.com

low place

1conganat.org

low place

1uliege.be

low place

1jdrntruhs.org

low place

1ull.es

low place

4,694^th place

1nejm.org

2,374^th place

2,440^th place

1arvojournals.org

low place

1isciii.es

6,339^th place

737^th place

1dovepress.com

low place

1unirioja.es

1,252^nd place

82^nd place

1cambridge.org

305^th place

311^th place

1iiarjournals.org

low place

1journalagent.com

low place

1jst.go.jp

1,903^rd place

2,300^th place

1neurologia.com

low place

1ucm.es

1,613^th place

207^th place

1fecyt.es

low place

4,269^th place

1omim.org

4,380^th place

5,891^st place

1escholarship.org

1,523^rd place

3,293^rd place

1actasdermo.org

low place

9,625^th place

1actapediatrica.com

low place

1pathologyoutlines.com

low place

7,141^st place

1uam.es

7,583^rd place

1,302^nd place

1who.int

195^th place

155^th place

1aaimedicine.org

low place

1healio.com

low place

1sciencedirect.com

149^th place

111^th place

1egiptologia.com

low place

7,123^rd place

1google.cat

1,849^th place

2^nd place

1gencat.cat

1,706^th place

4^th place

1aacrjournals.org

8,869^th place

2,921^st place

1jci.org

low place

1wustl.edu

3,160^th place

4,442^nd place

1wiley.com

222^nd place

128^th place

aacrjournals.org

cancerres.aacrjournals.org

Ferner, RE; Gutmann, DH «International consensus statement on malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis» (en anglès). Cancer Res, 2002 Mar 1; 62 (5), pp: 1573-1577. ISSN: 1538-7445. PMID: 11894862 [Consulta: 3 octubre 2015].

aaimedicine.org

Iacovino, JR «Von Recklinghausen's Neurofibromatosis: a Clinical/Pathologic review with special emphasis on mortality based on a 39-year Retrospective Survival Study» (en anglès). Journal of Insurance Medicine, 1996; 27 (4), pp: 354-361. ISSN 0743-6661 [Consulta: 12 abril 2017].

academia.edu

Richetta A, Giustini S, Recupero SM, Pezza M, et al «Lisch nodules of the iris in neurofibromatosis type 1» (en anglès). J Eur Acad Dermatol Venereol, 2004 Maig; 18 (3), pp: 342-344. DOI: 10.1111/j.1468-3083.2004.00915.x. ISSN: 0926-9959. PMID: 15096151 [Consulta: 22 maig 2018].
Ragge, NK; Munier, FL «Ancient neurofibromatosis» (en anglès). Nature, 1994 Abr 28; 368 (6474), pp: 815. DOI: 10.1038/368815a0. PMID: 8159238 [Consulta: 12 abril 2017].

actapediatrica.com

Gutiérrez Perandones, MT; del Boz González, J «Implicación diagnóstica del nevus anémico en la neurofibromatosis» (en castellà). Acta Pediatr Esp, 2015; 73 (11), pp: e333-e336. ISSN: 0001-6640 [Consulta: 8 octubre 2017].

actasdermo.org

Vega, J; Torrelo, A; Mediero, IG; Zambrano, A «Xantogranuloma juvenil múltiple y neurofibromatosis tipo I. Presentación de dos casos y revisión de la literatura» (en castellà). Actas Dermosifiliogr, 2001 Maig; 92 (5), pp: 211-214. ISSN: 0001-7310 [Consulta: 8 octubre 2017].

analesdepediatria.org

Hernández Del Castillo, L; Martínez Bermejo, A; Portellano Pérez, JA; Tirado Requero, P; et al «Rendimiento neuropsicológico en la neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2016; Set 14, pii: S1695-4033(16)30231-4. DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.07.006. ISSN: 1695-9531. PMID: 27639957 [Consulta: 13 octubre 2016].
Giménez López, V; Monge Galindo, L; López Pisón, J; Zandueta Pascual, L; et al «Melanosis neurocutánea» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Set; 75 (3), pp: 224-227. ISSN 1695-9531. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.005 [Consulta: 12 novembre 2020].

arvojournals.org

iovs.arvojournals.org

Boley S, Sloan JL, Pemov A, Stewart DR «A quantitative assessment of the burden and distribution of Lisch nodules in adults with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Invest Ophthalmol Vis Sci, 2009 Nov; 50 (11), pp: 5035-5043. DOI: 10.1167/iovs.09-3650. PMC: 2883270. PMID: 19516012 [Consulta: 22 maig 2018].

biomedcentral.com

ojrd.biomedcentral.com

Cannon A, Chen MJ, Li P, Boyd KP, et al «Cutaneous neurofibromas in Neurofibromatosis type I: a quantitative natural history study» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2018 Feb 7; 13 (1), pp: 31. DOI: 10.1186/s13023-018-0772-z. ISSN: 1750-1172. PMID: 29415745 [Consulta: 12 febrer 2018].

clinicalsarcomaresearch.biomedcentral.com

Evans DG, Huson SM, Birch JM «Malignant peripheral nerve sheath tumours in inherited disease» (en anglès). Clin Sarcoma Res, 2012 Oct 4; 2 (1), pp: 17. DOI: 10.1186/2045-3329-2-17. PMC: 3499223. PMID: 23036231 [Consulta: 28 gener 2018].

molecularautism.biomedcentral.com

Stivaros, S; Garg, S; Tziraki, M; Cai, Y; et al «Randomised controlled trial of simvastatin treatment for autism in young children with neurofibromatosis type 1 (SANTA)» (en anglès). Molecular Autism, 2018 Feb 22; 9, pp: 12. DOI: 10.1186/s13229-018-0190-z. ISSN: 2040-2392. PMID: 29484149 [Consulta: 26 febrer 2018].

bmj.com

jmg.bmj.com

Poyhonen, M; Leisti, EL; Kytölä, S; Leisti, J «Hereditary spinal neurofibromatosis: a rare form of NF1?» (en anglès). J Med Genet, 1997 Mar; 34 (3), pp: 184-187. ISSN 0022-2593. PMC: 1050889. PMID: 9132486 [Consulta: 31 desembre 2016].
Szudek, J; Birch, P; Friedman, JM «Growth in North American white children with neurofibromatosis 1 (NF1)» (en anglès). J Med Genet, 2000 Des; 37 (12), pp: 933-938. DOI: 10.1136/jmg.37.12.933. PMC: 1734506. PMID: 11106357 [Consulta: 25 gener 2017].
Ruggieri, M; Polizzi, A «From Aldrovandi’s “Homuncio” (1592) to Buffon's girl (1749) and the “Wart Man” of Tilesius (1793): antique illustrations of mosaicism in neurofibromatosis?» (en anglès). J Med Genet, 2003 Mar; 40 (3), pp: 227-232. DOI: 10.1136/jmg.40.3.227. PMC: 1735405. PMID: 12624146 [Consulta: 29 abril 2017].

cambridge.org

Boulanger JM, Larbrisseau A «Neurofibromatosis type 1 in a pediatric population: Ste-Justine's experience» (en anglès). Can J Neurol Sci, 2005 Maig; 32 (2), pp: 225-231. DOI: 10.1017/s0317167100004017. ISSN: 0317-1671. PMID: 16018159 [Consulta: 17 febrer 2018].

cancertherapyadvisor.com

Kistler, CA «Malignancies in Patients With Neurofibromatosis Type 1 (NF-1)» (en anglès). General Oncology, CancerTherapyAdvisor.com, 2014; Set 16, pàgs: 3 [Consulta: 15 desembre 2019].

cell.com

Johannessen, CM; Johnson, BW; Williams, SM; Chan, AW; et al «TORC1 is essential for NF1-associated malignancies» (en anglès). Curr Biol, 2008 Gen 8; 18 (1), pp. 56-62. ISSN 0960-9822. DOI: 10.1016/j.cub.2007.11.066. PMID: 18164202 [Consulta: 18 octubre 2016].

conganat.org

Montes Moreno, S; Segovia Blázquez, B; Murillo Lázaro, C; Ballestín Carcavilla, C; García Muñoz, H «Pseudoartrosis infantil de la tibia asociada a neurofibromatosis tipo 1. Presentación de un caso y revisión de la literatura» (en castellà). 7º Congreso Virtual Hispanoamericano de Anatomía Patológica, 2005, Oct, pàgs: 18 [Consulta: 26 gener 2017].

doi.org

dx.doi.org

Sabbagh, A; Pasmant, E; Laurendeau, I; Parfait, B; et al «Unravelling the genetic basis of variable clinical expression in neurofibromatosis 1» (en anglès). Hum Mol Genet, 2009 Aug 1; 18 (15), pp: 2768-2778. DOI: 10.1093/hmg/ddp212. PMC: 2722187. PMID: 19417008 [Consulta: 5 octubre 2016].
Cannon A, Chen MJ, Li P, Boyd KP, et al «Cutaneous neurofibromas in Neurofibromatosis type I: a quantitative natural history study» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2018 Feb 7; 13 (1), pp: 31. DOI: 10.1186/s13023-018-0772-z. ISSN: 1750-1172. PMID: 29415745 [Consulta: 12 febrer 2018].
Maharjan S, Li X, Cui J, Liu Y, Lu L «Lady with wings: a case report of giant neurofibromatosis type I» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2017 Jul; 96 (29), pp: e7523. DOI: 10.1097/MD.0000000000007523. PMID: 28723766 [Consulta: 23 juliol 2017].
Munakomi, S «Giant scalp plexiform neurofibroma associated with NF-1» (en anglès). Oxf Med Case Reports, 2017 Set 4; 2017 (9), pp: omx050. DOI: 10.1093/omcr/omx050. PMC: 5597909. PMID: 28928977 [Consulta: 8 setembre 2017].
Poswal, P; Bhutani, N; Arora, S; Kumar, R «Plexiform neurofibroma with neurofibromatosis type I/von Recklinghausen's disease: A rare case report» (en anglès). Ann Med Surg (Lond), 2020 Ag 14; 57, pp: 346-350. DOI: 10.1016/j.amsu.2020.08.015. PMC: 7473834. PMID: 32913647 [Consulta: 12 novembre 2020].
Dadlani R, Sadanand V, Ghosal N, Hegde AS «Congenital giant plexiform neurofibroma with occipital calvarial dysplasia in association with meningoencephalocele in neurofibromatosis Type 1 and segmental neurofibromatosis: report of 2 cases» (en anglès). J Neurosurg Pediatr, 2013 Nov; 12 (5), pp: 458-464. DOI: 10.3171/2013.8.PEDS12624. ISSN: 1933-0707. PMID: 24032991 [Consulta: 8 setembre 2017].
Kumar S, Chaurasia P, Singh D, Batra VV, Aher R «Solitary giant diffuse neurofibroma of the scalp with calvarial defect» (en anglès). Asian J Neurosurg, 2017 Abr-Jun; 12 (2), pp: 263-265. DOI: 10.4103/1793-5482.144199. PMC: 5409383. PMID: 28484547 [Consulta: 8 setembre 2017].
Choudhary SV, Dhope AA, Singh R, Tidke P «Plexiform Neurofibroma Overlying Giant Café-au-lait Macule» (en anglès). Indian Dermatol Online J, 2017 Mar-Abr; 8 (2), pp: 159-160. DOI: 10.4103/2229-5178.202270. PMC: 5372449. PMID: 28405569 [Consulta: 8 setembre 2017].
Bray DP, Chan AK, Chin CT, Jacques L «Large Cervical Vagus Nerve Tumor in a Patient with Neurofibromatosis Type 1 Treated with Gross Total Resection: Case Report and Review of the Literature» (en anglès). J Brachial Plex Peripher Nerve Inj, 2016 Nov 16; 11 (1), pp: e48-e54. DOI: 10.1055/s-0036-1594010. PMC: 5152703. PMID: 28077961 [Consulta: 10 abril 2018].
Liu B, Zhang Y, Zhang L, Zhang F, et al «A rare case of bilateral cervical vagal neurofibromas: role of high-resolution ultrasound» (en anglès). BMC Neurol, 2017 Feb 6; 17 (1), pp: 26. DOI: 10.1186/s12883-017-0806-5. PMC: 5294879. PMID: 28166752 [Consulta: 10 abril 2018].
Itawi SA, Buehler M, Mrak RE3, Mansour TR, et al «A Unique Case of Carotid Splaying by a Cervical Vagal Neurofibroma and the Role of Neuroradiology in Surgical Management» (en anglès). Cureus, 2017 Set 7; 9 (9), pp: e1658. DOI: 10.7759/cureus.1658. PMC: 5675600. PMID: 29147633 [Consulta: 10 abril 2018].
Kaufmann, D; Müller, R; Bartelt, B; Wolf, M; et al «Spinal neurofibromatosis without café-au-lait macules in two families with null mutations of the NF1 gene» (en anglès). Am J Hum Genet, 2001 Des; 69 (6), pp: 1395-1400. DOI: 10.1086/324648. PMC: 1235551. PMID: 11704931 [Consulta: 31 desembre 2016].
Johannessen, CM; Johnson, BW; Williams, SM; Chan, AW; et al «TORC1 is essential for NF1-associated malignancies» (en anglès). Curr Biol, 2008 Gen 8; 18 (1), pp. 56-62. ISSN 0960-9822. DOI: 10.1016/j.cub.2007.11.066. PMID: 18164202 [Consulta: 18 octubre 2016].
Varin, J; Poulain, L; Hivelin, M; Nusbaum, P; et al «Dual mTORC1/2 inhibition induces anti-proliferative effect in NF1-associated plexiform neurofibroma and malignant peripheral nerve sheath tumor cells» (en anglès). Oncotarget, 2016 Jun 14; 7 (24), pp: 35753-35767. DOI: 10.18632/oncotarget.7099. PMC: 5094959. PMID: 26840085 [Consulta: 8 febrer 2017].
Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, Kim A, et al «Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1 - a consensus overview» (en anglès). Hum Pathol, 2017 Set; 67, pp: 1-10. DOI: 10.1016/j.humpath.2017.05.010. PMC: 5628119. PMID: 28551330 [Consulta: 15 desembre 2019].
Chung YH, Jang JW, Cho JY «Soft tissue sarcoma in neurofibromatosis type 1: A rare case of malignant peripheral nerve sheath tumor of the skin» (en anglès). Arch Plast Surg, 2020 Gen; 47 (1), pp: 92-96. DOI: 10.5999/aps.2019.01529. PMC: 6976743. PMID: 31964130 [Consulta: 20 febrer 2020].
Szudek, J; Birch, P; Friedman, JM «Growth in North American white children with neurofibromatosis 1 (NF1)» (en anglès). J Med Genet, 2000 Des; 37 (12), pp: 933-938. DOI: 10.1136/jmg.37.12.933. PMC: 1734506. PMID: 11106357 [Consulta: 25 gener 2017].
Brekelmans C, Hollants S, De Groote C, Sohier N, et al «Neurofibromatosis type 1-related pseudarthrosis: Beyond the pseudarthrosis site» (en anglès). Hum Mutat, 2019 Oct; 40 (10), pp: 1760-1767. DOI: 10.1002/humu.23783. ISSN: 1098-1004. PMID: 31066482 [Consulta: 31 desembre 2019].
Balda VP, Krishna SR, Kadali S «A rare case of neurofibromatosis type 1» (en anglès). J NTR Univ Health Sci, 2016 Oct, 5 (3), pp: 222-225. DOI: 10.4103/2277-8632.191849. ISSN: 2277-8632 [Consulta: 25 juny 2017].
Swetz KM, Spinner RJ «Large Intrathoracic Meningocele Associated With Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). Mayo Clin Proc, 2009 Set; 84 (9), pp: 769. DOI: 10.1016/S0025-6196(11)60484-9. PMC: 2735424. PMID: 19720772 [Consulta: 19 febrer 2018].
Karwacki, MW; Wozniak, W «The Skeleton Abnormalities in Patients with Neurofibromatosis Type 1: Important Consequences of Abnormal Gene Function» (en anglès). A: Osteoporosis, Chap. 17 (Dionyssiotis, Y; Editor). InTech, 2012; Feb 24, pàgs: 21. ISBN 978-953-51-0026-3. DOI: 10.5772/31363 [Consulta: 15 febrer 2018].
Lubs, ML; Bauer, MS; Formas, ME; Djokic, B «Lisch nodules in neurofibromatosis type 1» (en anglès). NEJM, 1991 May 2; 324 (18), pp. 1264-1266. DOI: 10.1056/NEJM199105023241807. ISSN: 1533-4406. PMID: 1901624 [Consulta: 6 octubre 2016].
Richetta A, Giustini S, Recupero SM, Pezza M, et al «Lisch nodules of the iris in neurofibromatosis type 1» (en anglès). J Eur Acad Dermatol Venereol, 2004 Maig; 18 (3), pp: 342-344. DOI: 10.1111/j.1468-3083.2004.00915.x. ISSN: 0926-9959. PMID: 15096151 [Consulta: 22 maig 2018].
Boley S, Sloan JL, Pemov A, Stewart DR «A quantitative assessment of the burden and distribution of Lisch nodules in adults with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Invest Ophthalmol Vis Sci, 2009 Nov; 50 (11), pp: 5035-5043. DOI: 10.1167/iovs.09-3650. PMC: 2883270. PMID: 19516012 [Consulta: 22 maig 2018].
Asensio-Sánchez, VM; Torreblanca-Agüera, B; Miñambres-Villar, MA «Tortuosidad retiniana vascular en neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). Arch Soc Esp Oftalmol, 2005 Oct; 80 (10), pp: 607-609. ISSN 0365-6691. DOI: 10.4321/S0365-66912005001000009 [Consulta: 1r maig 2017].
Abdolrahimzadeh, B; Piraino, DC; Albanese, G; Cruciani, F; Rahimi, S «Neurofibromatosis: an update of ophthalmic characteristics and applications of optical coherence tomography» (en anglès). Clin Ophthalmol, 2016 May 13; 10, pp: 851-860. DOI: 10.2147/OPTH.S102830. PMC: 4874640. PMID: 27257370 [Consulta: 15 desembre 2016].
Costa, S; Tojal, R; Valverde, A «Neurofibromatosis - Diagnostic Assessment» (en anglès). A: Neurodegeneration, Chap. 11 (Martins, LM; Loh, SHY. Editors). InTech, 2012; Abr 11, pàgs: 23. ISBN 978-953-51-0502-2. DOI: 10.5772/28503 [Consulta: 3 març 2018].
Boulanger JM, Larbrisseau A «Neurofibromatosis type 1 in a pediatric population: Ste-Justine's experience» (en anglès). Can J Neurol Sci, 2005 Maig; 32 (2), pp: 225-231. DOI: 10.1017/s0317167100004017. ISSN: 0317-1671. PMID: 16018159 [Consulta: 17 febrer 2018].
Howell SJ, Hockenhull K, Salih Z, Evans DG «Increased risk of breast cancer in neurofibromatosis type 1: current insights» (en anglès). Breast Cancer (Dove Med Press), 2017 Ag 21; 9, pp: 531-536. DOI: 10.2147/BCTT.S111397. PMC: 5573065. PMID: 28860858 [Consulta: 31 desembre 2019].
Dursun D, Aktaş S, Altun Z, Olgun N «Bilateral Breast Cancer with Neurofibromatosis Type 1 Patient: Case Report» (en anglès). Eur J Breast Health, 2017 Oct 1; 13 (4), pp: 213-215. DOI: 10.5152/ejbh.2017.3105. PMC: 5648279. PMID: 29082380 [Consulta: 31 desembre 2019].
Uusitalo E, Kallionpää RA, Kurki S, Rantanen M, et al «Breast cancer in neurofibromatosis type 1: overrepresentation of unfavourable prognostic factors» (en anglès). Br J Cancer, 2017 Gen 17; 116 (2), pp: 211-217. DOI: 10.1038/bjc.2016.403. PMC: 5243991. PMID: 27931045 [Consulta: 12 maig 2017].
Seo, YN; Park, YM «Association between Neurofibromatosis Type 1 and Breast Cancer: A Report of Two Cases with a Review of the Literature» (en anglès). Case Rep Med, 2015 Oct; 2015, pp: 456205. DOI: 10.1155/2015/456205. PMC: 4641927. PMID: 26604930 [Consulta: 24 abril 2017].
Hurley RH, McCormick M, Elhassan M, Nicholson G «Gastrointestinal stromal tumour as a rare association with neurofibromatosis type 1» (en anglès). J Surg Case Rep, 2018 Feb 21; 2018 (2), pp: rjy017. DOI: 10.1093/jscr/rjy017. PMC: 5822698. PMID: 29492250 [Consulta: 10 març 2018].
Poble PB, Dalphin JC, Degano B «Severe dyspnea in a patient with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Respir Med Case Rep, 2017 Jun 17; 22, pp: 74-76. DOI: 10.1016/j.rmcr.2017.06.008. PMC: 5491756. PMID: 28702341 [Consulta: 23 juliol 2017].
Küçük M, Öncel CR, Uçar M, Yıldırım AB «Type 1 neurofibromatosis complicated by pulmonary arterial hypertension: A case report» (en anglès). Turk Kardiyol Dern Ars, 2017 Jul; 45 (5), pp: 458-46. ISSN 11016-5169. DOI: 10.5543/tkda.2016.36897. PMID: 28694401 [Consulta: 23 juliol 2017].
Leppävirta J, Kallionpää RA, Uusitalo E, Vahlberg T, et al «Congenital anomalies in neurofibromatosis 1: a retrospective register-based total population study» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2018 Gen 15; 13 (1), pp: 5. DOI: 10.1186/s13023-017-0756-4. PMC: 5769274. PMID: 29335026 [Consulta: 27 gener 2018].
Fdil S, Bouchikhi S, Bourkadi JE «Hémothorax spontané: complication rare de la neurofibromatose type 1» (en francès). Pan Afr Med J, 2017 Set 27; 28, pp: 85. DOI: 10.11604/pamj.2017.28.85.13820. PMC: 5724956. PMID: 29255555 [Consulta: 4 març 2018].
Overgaard EK, Christensen NL, Serifi MA, Vijdea RL, Christensen JK «Lumbar artery aneurysm: A rare manifestation of vasculopathy in a patient with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Radiol Case Rep, 2020 Gen 14; 15 (3), pp: 277-281. DOI: 10.1016/j.radcr.2019.12.012. PMC: 6965510. PMID: 31969968 [Consulta: 20 febrer 2020].
Ejerskov C, Krogh K, Ostergaard JR, Fassov JL, Haagerup A «Constipation in adults with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2017 Ag 16; 12 (1), pp: 139. DOI: 10.1186/s13023-017-0691-4. PMC: 5559807. PMID: 28814319 [Consulta: 8 octubre 2017].
Fukunaga S, Takedatsu H, Mitsuyama K, Torimura T «A Rare Case of Ulcerative Colitis with Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). Kurume Med J, 2018 Feb 26; 64 (1.2), pp: 25-27. DOI: 10.2739/kurumemedj.MS00014. ISSN: 1881-2090. PMID: 28674264 [Consulta: 19 desembre 2019].
Hernández Del Castillo, L; Martínez Bermejo, A; Portellano Pérez, JA; Tirado Requero, P; et al «Rendimiento neuropsicológico en la neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2016; Set 14, pii: S1695-4033(16)30231-4. DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.07.006. ISSN: 1695-9531. PMID: 27639957 [Consulta: 13 octubre 2016].
Bearden, CE; Hellemann, GS; Rosser, T; Montojo, C; et al «A randomized placebo-controlled lovastatin trial for neurobehavioral function in neurofibromatosis I» (en anglès). Ann Clin Transl Neurol, 2016 Feb 22; 3 (4), pp: 266-279. DOI: 10.1002/acn3.288. PMC: 4818747. PMID: 27081657 [Consulta: 15 desembre 2016].
Ibrahim AFA, Montojo CA, Haut KM, Karlsgodt KH, et al «Spatial working memory in neurofibromatosis 1: Altered neural activity and functional connectivity» (en anglès). Neuroimage Clin, 2017 Jun 27; 15, pp: 801–811. DOI: 10.1016/j.nicl.2017.06.032. PMC: 5501884. PMID: 28725547 [Consulta: 18 agost 2017].
Rietman AB, van Helden H, Both PH, Taal W, et al «Worries and needs of adults and parents of adults with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Maig; 176 (5), pp: 1150-1160. DOI: 10.1002/ajmg.a.38680. PMC: 5947156. PMID: 29681082 [Consulta: 1r juny 2018].
Mayl J, Patel H, Chandra T «Moyamoya Syndrome in a Child with Neurofibromatosis Type 1: Magnetic Resonance Imaging as a Tool for Clinical Decision Making» (en anglès). Cureus, 2017 Maig 9; 9 (5), pp: e1233. DOI: 10.7759/cureus.1233. PMC: 5468056. PMID: 28620564 [Consulta: 2 juliol 2017].
Darrigo Júnior LG, Valera ET, Machado Ade A, Santos AC, et al «Moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis type I in a pediatric patient» (en anglès). Sao Paulo Med J, 2011 Mar; 129 (2), pp: 110-112. DOI: 10.1590/S1516-31802011000200010. ISSN: 1516-3180. PMID: 21603789 [Consulta: 28 gener 2018].
Vargiami E, Sapountzi E, Samakovitis D, Batzios S, et al «Moyamoya syndrome and neurofibromatosis type 1» (en anglès). Ital J Pediatr, 2014 Jun 21; 40, pp: 59. DOI: 10.1186/1824-7288-40-59. PMC: 4104827. PMID: 24952383 [Consulta: 23 juliol 2017].
Serafini NB, Serafini CB, Vinhas AS, Godinho MB «Moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis type 1 in a pediatric patient» (en anglès). An Bras Dermatol, 2017 Nov-Des; 92 (6), pp: 870-873. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20176829. PMC: 5786411. PMID: 29364453 [Consulta: 12 febrer 2018].
Jiménez Caballero, PE «Síndrome de Moyamoya de aparición en la edad adulta en una paciente con neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). Neurologia, 2016 Mar; 31 (2), pp: 139-141. DOI: 10.1016/j.nrl.2014.03.006. ISSN: 0213-4853. PMID: 24801636 [Consulta: 23 juliol 2017].
Herath H, Yogendranathan N, Kulatunga A «A patient with neurofibromatosis type 1 presenting with bilateral frontal lobe infarctions following anterior communicating artery aneurysm rupture» (en anglès). SAGE Open Med Case Rep, 2019 Abr 4; 7, pp: 2050313X19841151. DOI: 10.1177/2050313X19841151. PMC: 6452425. PMID: 31057798 [Consulta: 7 gener 2020].
Varyani UT, Shah NM, Shah PR, Kute VB, et al «C1q Nephropathy in a Patient of Neurofibromatosis Type 1: A Rare Case Report» (en anglès). Indian J Nephrol, 2019 Mar-Abr; 29 (2), pp: 125-127. DOI: 10.4103/ijn.IJN_353_17. PMC: 6440327. PMID: 30983754 [Consulta: 7 gener 2020].
Orera A, Lacarra S, Fernández L, Gómez N, et al «Síndrome nefrótico secundario en neurofibromatosis tipo 1. A propósito de dos casos» (en castellà). An Sist Sanit Navar, 2019 Des 5; 42 (3), pp: 345-349. DOI: 10.23938/ASSN.0720. ISSN: 1137-6627. PMID: 31859277 [Consulta: 7 gener 2020].
Duan L, Feng K1, Tong A, Liang Z «Renal artery stenosis due to neurofibromatosis type 1: case report and literature review» (en anglès). Eur J Med Res, 2014 Mar 28; 19, pp: 17. DOI: 10.1186/2047-783X-19-17. PMC: 3986645. PMID: 24678641 [Consulta: 7 gener 2020].
Ferrari F, Masurel A, Olivier-Faivre L, Vabres P «Juvenile Xanthogranuloma and Nevus Anemicus in the Diagnosis of Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). JAMA Dermatol, 2014 Gen; 150 (1), pp: 42-46. DOI: 10.1001/jamadermatol.2013.6434. ISSN: 2168-6084. PMID: 24258576 [Consulta: 8 octubre 2017].
Kar, S; Preetha, K; Yadav, N; Madke, B; Gangane, N «Becker's nevus with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Ann Indian Acad Neurol, 2015 Gen-Mar; 18 (1), pp: 90-92. DOI: 10.4103/0972-2327.144281. PMC: 4350225. PMID: 25745321 [Consulta: 12 novembre 2020].
Wu HE, Li TN, Jin CL, Liu YB «Neurofibromatosis Type 1 with Becker's Nevus and Nevus of Ota» (en anglès). Indian J Dermatol, 2020 Gen-Feb; 65 (1), pp: 81-83. DOI: 10.4103/ijd.IJD_645_18. PMC: 6986110. PMID: 32029954 [Consulta: 20 febrer 2020].
Martins AS, Jansen AK, Rodrigues LOC, Matos CM, et al «Increased insulin sensitivity in individuals with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Arch Endocrinol Metab, 2018 Feb; 62 (1), pp: 41-46. DOI: 10.20945/2359-3997000000007. ISSN: 2359-4292. PMID: 29694637 [Consulta: 9 maig 2018].
Cohen JS, Levy HP, Sloan J, Dariotis J, Biesecker BB «Depression among adults with neurofibromatosis type 1: prevalence and impact on quality of life» (en anglès). Clin Genet, 2015 Nov; 88 (5), pp: 425-430. DOI: 10.1111/cge.12551. PMC: 4573679. PMID: 25534182 [Consulta: 5 març 2020].
Koerling, AL «No friends 1» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2020 Feb 28; 15 (1), pp: 50. DOI: 10.1186/s13023-020-1327-7. PMC: 7047348. PMID: 32106878 [Consulta: 5 març 2020].
Sánchez-Fortún, C; Jover Martínez, R «Síndrome de Peutz-Jeghers» (en castellà). Gastroenterol Hepatol Contin, 2010 Mar; 9 (2), pp: 55-59. ISSN 1578-1550. DOI: 10.1016/S1578-1550(10)70012-7 [Consulta: 12 novembre 2020].
Giménez López, V; Monge Galindo, L; López Pisón, J; Zandueta Pascual, L; et al «Melanosis neurocutánea» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Set; 75 (3), pp: 224-227. ISSN 1695-9531. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.005 [Consulta: 12 novembre 2020].
Pasmant, E; Vidaud, D «Neurofibromatosis Type 1 Molecular Diagnosis: The RNA Point of View» (en anglès). EBioMedicine, 2016 Maig; 7, pp. 21–22. DOI: 10.1016/j.ebiom.2016.04.036. PMC: 4909605. PMID: 27322453 [Consulta: 3 octubre 2016].
Little, H; Kamat, D; Sivaswamy, L «Common Neurocutaneous Syndromes» (en anglès). Ped Ann, 2015 Nov; 44 (11), pp: 496-498, 500-504. ISSN 0090-4481. DOI: 10.3928/00904481-20151112-11 [Consulta: 5 març 2020].
Pérez-Pelegay, J «Apuntes sobre la historia de la neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen)» (en castellà). Piel, 2006 Gen; 21 (1), pp: 4-8. ISSN 0213-9251. DOI: 10.1016/S0213-9251(06)72417-0 [Consulta: 1r maig 2017].
Ragge, NK; Munier, FL «Ancient neurofibromatosis» (en anglès). Nature, 1994 Abr 28; 368 (6474), pp: 815. DOI: 10.1038/368815a0. PMID: 8159238 [Consulta: 12 abril 2017].
Pestle, WJ; Colvard, M «A Disease Without History? Evidence for the Antiquity of Head and Neck Cancers. A: Head & Neck Cancer: Current Perspectives, Advances, and Challenges, Chap. 2. (Radosevich, JA; Ed.)» (en anglès). Springer, Dordrecht, 2013; Abr, pp: 5-36. ISBN 978-94-007-5826-1. DOI: 10.1007/978-94-007-5827-8_2 [Consulta: 8 octubre 2017].
Panzer, S; Wittig, H; Zesch, S; Rosendahl, W; et al «Evidence of neurofibromatosis type 1 in a multi-morbid Inca child mummy: A paleoradiological investigation using computed tomography» (en anglès). PLoS One, 2017; Abr 12, pàgs: 21. DOI: 10.1371/journal.pone.0175000. PMC: 5389647. PMID: 28403237 [Consulta: 12 abril 2017].
Bianucci, R; Perciaccante, A; Appenzeller, O «Painting neurofibromatosis type 1 in the 15th century» (en anglès). Lancet Neurol, 2016 Oct; 15 (11), pp: 1123. DOI: 10.1016/S1474-4422(16)30210-1. ISSN: 1474-4422. PMID: 27647642 [Consulta: 12 abril 2017].
Ruggieri, M; Polizzi, A «From Aldrovandi’s “Homuncio” (1592) to Buffon's girl (1749) and the “Wart Man” of Tilesius (1793): antique illustrations of mosaicism in neurofibromatosis?» (en anglès). J Med Genet, 2003 Mar; 40 (3), pp: 227-232. DOI: 10.1136/jmg.40.3.227. PMC: 1735405. PMID: 12624146 [Consulta: 29 abril 2017].
Morse, RP «History of Neurology: Seminal Citations. Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). Arch Neurol, 1999; 56 (3), pp: 364-365. DOI: 10.1001/archneur.56.3.364. ISSN: 1538-3687. PMID: 10190829 [Consulta: 16 febrer 2018].
Legendre, CM; Charpentier-Côté, C; Drouin, R; Bouffard, C «Neurofibromatosis Type 1 and the “Elephant Man's” Disease: The Confusion Persists: An Ethnographic Study» (en anglès). PLoS One, 2011 Feb 9; 6 (2), pp: e16409. DOI: 10.1371/journal.pone.0016409. PMC: 3036577. PMID: 21347399 [Consulta: 12 abril 2017].
Castellsagué, J; Gel, B; Fernández-Rodríguez, J; Llatjós, R; et al «Comprehensive establishment and characterization of orthoxenograft mouse models of malignant peripheral nerve sheath tumors for personalized medicine» (en anglès). EMBO Mol Med, 2015 Mar 25; 7 (5), pp: 608-627. DOI: 10.15252/emmm.201404430. PMC: 4492820. PMID: 25810463 [Consulta: 2 octubre 2016].
Evans DG, Huson SM, Birch JM «Malignant peripheral nerve sheath tumours in inherited disease» (en anglès). Clin Sarcoma Res, 2012 Oct 4; 2 (1), pp: 17. DOI: 10.1186/2045-3329-2-17. PMC: 3499223. PMID: 23036231 [Consulta: 28 gener 2018].
Zehou, O; Fabre, E; Zelek, L; Sbidian, E; et al «Chemotherapy for the treatment of malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis 1: a 10-year institutional review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2013 Aug 23; 8, pp. 127. DOI: 10.1186/1750-1172-8-127. PMC: 3766199. PMID: 23972085 [Consulta: 18 octubre 2016].
Lock, R; Ingraham, R; Maertens, O; Miller, AL; et al «Cotargeting MNK and MEK kinases induces the regression of NF1-mutant càncers» (en anglès). J Clin Invest, 2016 Jun 1; 126 (6), pp. 2181-2190. DOI: 10.1172/JCI85183. PMC: 4887164. PMID: 27159396 [Consulta: 18 octubre 2016].
Fischer-Huchzermeyer S, Dombrowski A, Wilke G, Stahn V, et al «MEK inhibitors enhance therapeutic response towards ATRA in NF1 associated malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) in-vitro» (en anglès). PLoS One, 2017 Nov 13; 12 (11), pp: e0187700. DOI: 10.1371/journal.pone.0187700. PMC: 5683628. PMID: 29131833 [Consulta: 28 gener 2018].
Rietman AB, Oostenbrink R, Bongers S, Gaukema E, et al «Motor problems in children with neurofibromatosis type 1» (en anglès). J Neurodev Disord, 2017 Maig 19; 9, pp: 19. DOI: 10.1186/s11689-017-9198-5. PMC: 5437487. PMID: 28529667 [Consulta: 8 juny 2017].
Stivaros, S; Garg, S; Tziraki, M; Cai, Y; et al «Randomised controlled trial of simvastatin treatment for autism in young children with neurofibromatosis type 1 (SANTA)» (en anglès). Molecular Autism, 2018 Feb 22; 9, pp: 12. DOI: 10.1186/s13229-018-0190-z. ISSN: 2040-2392. PMID: 29484149 [Consulta: 26 febrer 2018].
Mahdi J, Shah AC, Sato A, Morris SM, et al «A multi-institutional study of brainstem gliomas in children with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Neurology, 2017 Abr 18; 88 (16), pp: 1584-1589. DOI: 10.1212/WNL.0000000000003881. PMC: 5395076. PMID: 28330960 [Consulta: 18 juny 2017].
Ferrari A, Bisogno G, Macaluso A, Casanova M, et al «Soft-tissue sarcomas in children and adolescents with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Cancer, 2007 Abr 1; 109 (7), pp: 1406-1412. DOI: 10.1002/cncr.22533. ISSN: 1097-0142. PMID: 17330850 [Consulta: 8 octubre 2017].
Accardi F, Marchica V, Mancini C, Maredi E, et al «Neurofibromatosis type I and multiple myeloma coexistence: A possible link?» (en anglès). Hematol Rep, 2018 Abr 3; 10 (1), pp: 7457. DOI: 10.4081/hr.2018.7457. PMC: 5907645. PMID: 29721253 [Consulta: 10 maig 2018].

dovepress.com

Abdolrahimzadeh, B; Piraino, DC; Albanese, G; Cruciani, F; Rahimi, S «Neurofibromatosis: an update of ophthalmic characteristics and applications of optical coherence tomography» (en anglès). Clin Ophthalmol, 2016 May 13; 10, pp: 851-860. DOI: 10.2147/OPTH.S102830. PMC: 4874640. PMID: 27257370 [Consulta: 15 desembre 2016].

egiptologia.com

Corbella, J «La Medicina Egipcia» (en castella). Amigos de la Egiptologia, 2017; Gen 6 (rev), pàgs: 4 [Consulta: 1r maig 2017].

elsevier.es

Jiménez Caballero, PE «Síndrome de Moyamoya de aparición en la edad adulta en una paciente con neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). Neurologia, 2016 Mar; 31 (2), pp: 139-141. DOI: 10.1016/j.nrl.2014.03.006. ISSN: 0213-4853. PMID: 24801636 [Consulta: 23 juliol 2017].
Sánchez-Fortún, C; Jover Martínez, R «Síndrome de Peutz-Jeghers» (en castellà). Gastroenterol Hepatol Contin, 2010 Mar; 9 (2), pp: 55-59. ISSN 1578-1550. DOI: 10.1016/S1578-1550(10)70012-7 [Consulta: 12 novembre 2020].

escholarship.org

Duarte A, Mota A, Baudrier T, Morais P, et al «Piebaldism and neurofibromatosis: state of knowledge» (en anglès). Dermatol Online J, 2013 Gen 15; 19 (1), pp: 17. ISSN: 1087-2108. PMID: 23374959 [Consulta: 8 octubre 2017].

fecyt.es

recyt.fecyt.es

Orera A, Lacarra S, Fernández L, Gómez N, et al «Síndrome nefrótico secundario en neurofibromatosis tipo 1. A propósito de dos casos» (en castellà). An Sist Sanit Navar, 2019 Des 5; 42 (3), pp: 345-349. DOI: 10.23938/ASSN.0720. ISSN: 1137-6627. PMID: 31859277 [Consulta: 7 gener 2020].

gencat.cat

ico.gencat.cat

«Es crea un nou model en ratolins per a l'estudi de la neurofibromatosi». Institut Català d'Oncologia, 16-04-2015. Arxivat de l'original el 2015-12-22. [Consulta: 18 desembre 2015].

google.cat

books.google.cat

Pestle, WJ; Colvard, M «A Disease Without History? Evidence for the Antiquity of Head and Neck Cancers. A: Head & Neck Cancer: Current Perspectives, Advances, and Challenges, Chap. 2. (Radosevich, JA; Ed.)» (en anglès). Springer, Dordrecht, 2013; Abr, pp: 5-36. ISBN 978-94-007-5826-1. DOI: 10.1007/978-94-007-5827-8_2 [Consulta: 8 octubre 2017].

healio.com

Little, H; Kamat, D; Sivaswamy, L «Common Neurocutaneous Syndromes» (en anglès). Ped Ann, 2015 Nov; 44 (11), pp: 496-498, 500-504. ISSN 0090-4481. DOI: 10.3928/00904481-20151112-11 [Consulta: 5 març 2020].

historiadelamedicina.org

Fresquet Febrer, JL «Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910)» (en castellà). Epónimos y biografías médicas, Historiadelamedicina.org, 2013; Mar, pàgs: 6 [Consulta: 15 desembre 2019].

iiarjournals.org

ar.iiarjournals.org

Valencia E, Saif MW «Neurofibromatosis type 1 and GIST: is there a correlation?» (en anglès). Anticancer Res, 2014 Oct; 34 (10), pp: 5609-5612. ISSN: 1791-7530. PMID: 25275063 [Consulta: 10 març 2018].

intechopen.com

Karwacki, MW; Wozniak, W «The Skeleton Abnormalities in Patients with Neurofibromatosis Type 1: Important Consequences of Abnormal Gene Function» (en anglès). A: Osteoporosis, Chap. 17 (Dionyssiotis, Y; Editor). InTech, 2012; Feb 24, pàgs: 21. ISBN 978-953-51-0026-3. DOI: 10.5772/31363 [Consulta: 15 febrer 2018].
Costa, S; Tojal, R; Valverde, A «Neurofibromatosis - Diagnostic Assessment» (en anglès). A: Neurodegeneration, Chap. 11 (Martins, LM; Loh, SHY. Editors). InTech, 2012; Abr 11, pàgs: 23. ISBN 978-953-51-0502-2. DOI: 10.5772/28503 [Consulta: 3 març 2018].

isciii.es

scielo.isciii.es

Asensio-Sánchez, VM; Torreblanca-Agüera, B; Miñambres-Villar, MA «Tortuosidad retiniana vascular en neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). Arch Soc Esp Oftalmol, 2005 Oct; 80 (10), pp: 607-609. ISSN 0365-6691. DOI: 10.4321/S0365-66912005001000009 [Consulta: 1r maig 2017].

jamanetwork.com

Ferrari F, Masurel A, Olivier-Faivre L, Vabres P «Juvenile Xanthogranuloma and Nevus Anemicus in the Diagnosis of Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). JAMA Dermatol, 2014 Gen; 150 (1), pp: 42-46. DOI: 10.1001/jamadermatol.2013.6434. ISSN: 2168-6084. PMID: 24258576 [Consulta: 8 octubre 2017].
Morse, RP «History of Neurology: Seminal Citations. Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). Arch Neurol, 1999; 56 (3), pp: 364-365. DOI: 10.1001/archneur.56.3.364. ISSN: 1538-3687. PMID: 10190829 [Consulta: 16 febrer 2018].

jci.org

Lock, R; Ingraham, R; Maertens, O; Miller, AL; et al «Cotargeting MNK and MEK kinases induces the regression of NF1-mutant càncers» (en anglès). J Clin Invest, 2016 Jun 1; 126 (6), pp. 2181-2190. DOI: 10.1172/JCI85183. PMC: 4887164. PMID: 27159396 [Consulta: 18 octubre 2016].

jdrntruhs.org

Balda VP, Krishna SR, Kadali S «A rare case of neurofibromatosis type 1» (en anglès). J NTR Univ Health Sci, 2016 Oct, 5 (3), pp: 222-225. DOI: 10.4103/2277-8632.191849. ISSN: 2277-8632 [Consulta: 25 juny 2017].

journalagent.com

Küçük M, Öncel CR, Uçar M, Yıldırım AB «Type 1 neurofibromatosis complicated by pulmonary arterial hypertension: A case report» (en anglès). Turk Kardiyol Dern Ars, 2017 Jul; 45 (5), pp: 458-46. ISSN 11016-5169. DOI: 10.5543/tkda.2016.36897. PMID: 28694401 [Consulta: 23 juliol 2017].

jst.go.jp

jstage.jst.go.jp

Fukunaga S, Takedatsu H, Mitsuyama K, Torimura T «A Rare Case of Ulcerative Colitis with Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). Kurume Med J, 2018 Feb 26; 64 (1.2), pp: 25-27. DOI: 10.2739/kurumemedj.MS00014. ISSN: 1881-2090. PMID: 28674264 [Consulta: 19 desembre 2019].

lww.com

journals.lww.com

Maharjan S, Li X, Cui J, Liu Y, Lu L «Lady with wings: a case report of giant neurofibromatosis type I» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2017 Jul; 96 (29), pp: e7523. DOI: 10.1097/MD.0000000000007523. PMID: 28723766 [Consulta: 23 juliol 2017].

nejm.org

Lubs, ML; Bauer, MS; Formas, ME; Djokic, B «Lisch nodules in neurofibromatosis type 1» (en anglès). NEJM, 1991 May 2; 324 (18), pp. 1264-1266. DOI: 10.1056/NEJM199105023241807. ISSN: 1533-4406. PMID: 1901624 [Consulta: 6 octubre 2016].

neurologia.com

Garcia-Penas, JJ «Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). Rev Neurol, 2017 Feb 24; 64 (s01), pp: S59-S63. ISSN 0210-0010. PMID: 28256688 [Consulta: 12 març 2017].

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

Sabbagh, A; Pasmant, E; Laurendeau, I; Parfait, B; et al «Unravelling the genetic basis of variable clinical expression in neurofibromatosis 1» (en anglès). Hum Mol Genet, 2009 Aug 1; 18 (15), pp: 2768-2778. DOI: 10.1093/hmg/ddp212. PMC: 2722187. PMID: 19417008 [Consulta: 5 octubre 2016].
Messersmith L, Krauland K «Neurofibroma» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Jun 4; NBK539707 (rev), pàgs: 8. PMID: 30969529 [Consulta: 15 desembre 2019].
Cannon A, Chen MJ, Li P, Boyd KP, et al «Cutaneous neurofibromas in Neurofibromatosis type I: a quantitative natural history study» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2018 Feb 7; 13 (1), pp: 31. DOI: 10.1186/s13023-018-0772-z. ISSN: 1750-1172. PMID: 29415745 [Consulta: 12 febrer 2018].
Maharjan S, Li X, Cui J, Liu Y, Lu L «Lady with wings: a case report of giant neurofibromatosis type I» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2017 Jul; 96 (29), pp: e7523. DOI: 10.1097/MD.0000000000007523. PMID: 28723766 [Consulta: 23 juliol 2017].
Munakomi, S «Giant scalp plexiform neurofibroma associated with NF-1» (en anglès). Oxf Med Case Reports, 2017 Set 4; 2017 (9), pp: omx050. DOI: 10.1093/omcr/omx050. PMC: 5597909. PMID: 28928977 [Consulta: 8 setembre 2017].
Poswal, P; Bhutani, N; Arora, S; Kumar, R «Plexiform neurofibroma with neurofibromatosis type I/von Recklinghausen's disease: A rare case report» (en anglès). Ann Med Surg (Lond), 2020 Ag 14; 57, pp: 346-350. DOI: 10.1016/j.amsu.2020.08.015. PMC: 7473834. PMID: 32913647 [Consulta: 12 novembre 2020].
Dadlani R, Sadanand V, Ghosal N, Hegde AS «Congenital giant plexiform neurofibroma with occipital calvarial dysplasia in association with meningoencephalocele in neurofibromatosis Type 1 and segmental neurofibromatosis: report of 2 cases» (en anglès). J Neurosurg Pediatr, 2013 Nov; 12 (5), pp: 458-464. DOI: 10.3171/2013.8.PEDS12624. ISSN: 1933-0707. PMID: 24032991 [Consulta: 8 setembre 2017].
Kumar S, Chaurasia P, Singh D, Batra VV, Aher R «Solitary giant diffuse neurofibroma of the scalp with calvarial defect» (en anglès). Asian J Neurosurg, 2017 Abr-Jun; 12 (2), pp: 263-265. DOI: 10.4103/1793-5482.144199. PMC: 5409383. PMID: 28484547 [Consulta: 8 setembre 2017].
Choudhary SV, Dhope AA, Singh R, Tidke P «Plexiform Neurofibroma Overlying Giant Café-au-lait Macule» (en anglès). Indian Dermatol Online J, 2017 Mar-Abr; 8 (2), pp: 159-160. DOI: 10.4103/2229-5178.202270. PMC: 5372449. PMID: 28405569 [Consulta: 8 setembre 2017].
Bray DP, Chan AK, Chin CT, Jacques L «Large Cervical Vagus Nerve Tumor in a Patient with Neurofibromatosis Type 1 Treated with Gross Total Resection: Case Report and Review of the Literature» (en anglès). J Brachial Plex Peripher Nerve Inj, 2016 Nov 16; 11 (1), pp: e48-e54. DOI: 10.1055/s-0036-1594010. PMC: 5152703. PMID: 28077961 [Consulta: 10 abril 2018].
Liu B, Zhang Y, Zhang L, Zhang F, et al «A rare case of bilateral cervical vagal neurofibromas: role of high-resolution ultrasound» (en anglès). BMC Neurol, 2017 Feb 6; 17 (1), pp: 26. DOI: 10.1186/s12883-017-0806-5. PMC: 5294879. PMID: 28166752 [Consulta: 10 abril 2018].
Itawi SA, Buehler M, Mrak RE3, Mansour TR, et al «A Unique Case of Carotid Splaying by a Cervical Vagal Neurofibroma and the Role of Neuroradiology in Surgical Management» (en anglès). Cureus, 2017 Set 7; 9 (9), pp: e1658. DOI: 10.7759/cureus.1658. PMC: 5675600. PMID: 29147633 [Consulta: 10 abril 2018].
Poyhonen, M; Leisti, EL; Kytölä, S; Leisti, J «Hereditary spinal neurofibromatosis: a rare form of NF1?» (en anglès). J Med Genet, 1997 Mar; 34 (3), pp: 184-187. ISSN 0022-2593. PMC: 1050889. PMID: 9132486 [Consulta: 31 desembre 2016].
Kaufmann, D; Müller, R; Bartelt, B; Wolf, M; et al «Spinal neurofibromatosis without café-au-lait macules in two families with null mutations of the NF1 gene» (en anglès). Am J Hum Genet, 2001 Des; 69 (6), pp: 1395-1400. DOI: 10.1086/324648. PMC: 1235551. PMID: 11704931 [Consulta: 31 desembre 2016].
Johannessen, CM; Johnson, BW; Williams, SM; Chan, AW; et al «TORC1 is essential for NF1-associated malignancies» (en anglès). Curr Biol, 2008 Gen 8; 18 (1), pp. 56-62. ISSN 0960-9822. DOI: 10.1016/j.cub.2007.11.066. PMID: 18164202 [Consulta: 18 octubre 2016].
Varin, J; Poulain, L; Hivelin, M; Nusbaum, P; et al «Dual mTORC1/2 inhibition induces anti-proliferative effect in NF1-associated plexiform neurofibroma and malignant peripheral nerve sheath tumor cells» (en anglès). Oncotarget, 2016 Jun 14; 7 (24), pp: 35753-35767. DOI: 10.18632/oncotarget.7099. PMC: 5094959. PMID: 26840085 [Consulta: 8 febrer 2017].
Evans, DG; Baser, ME; McGaughran, J; Sharif, S; et al «Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1» (en anglès). J Med Genet, 2002 Maig; 39 (5), pp: 311-314. PMC: 1735122. PMID: 12011145 [Consulta: 8 setembre 2015].
Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, Kim A, et al «Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1 - a consensus overview» (en anglès). Hum Pathol, 2017 Set; 67, pp: 1-10. DOI: 10.1016/j.humpath.2017.05.010. PMC: 5628119. PMID: 28551330 [Consulta: 15 desembre 2019].
Chung YH, Jang JW, Cho JY «Soft tissue sarcoma in neurofibromatosis type 1: A rare case of malignant peripheral nerve sheath tumor of the skin» (en anglès). Arch Plast Surg, 2020 Gen; 47 (1), pp: 92-96. DOI: 10.5999/aps.2019.01529. PMC: 6976743. PMID: 31964130 [Consulta: 20 febrer 2020].
Kaste, SC; Pivnick, EK «Bony orbital morphology in neurofibromatosis type 1 (NF1)» (en anglès). J Med Genet, 1998 Ag; 35 (8), pp: 628–631. PMC: 1051385. PMID: 9719366 [Consulta: 25 gener 2017].
Szudek, J; Birch, P; Friedman, JM «Growth in North American white children with neurofibromatosis 1 (NF1)» (en anglès). J Med Genet, 2000 Des; 37 (12), pp: 933-938. DOI: 10.1136/jmg.37.12.933. PMC: 1734506. PMID: 11106357 [Consulta: 25 gener 2017].
Brekelmans C, Hollants S, De Groote C, Sohier N, et al «Neurofibromatosis type 1-related pseudarthrosis: Beyond the pseudarthrosis site» (en anglès). Hum Mutat, 2019 Oct; 40 (10), pp: 1760-1767. DOI: 10.1002/humu.23783. ISSN: 1098-1004. PMID: 31066482 [Consulta: 31 desembre 2019].
Swetz KM, Spinner RJ «Large Intrathoracic Meningocele Associated With Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). Mayo Clin Proc, 2009 Set; 84 (9), pp: 769. DOI: 10.1016/S0025-6196(11)60484-9. PMC: 2735424. PMID: 19720772 [Consulta: 19 febrer 2018].
Lubs, ML; Bauer, MS; Formas, ME; Djokic, B «Lisch nodules in neurofibromatosis type 1» (en anglès). NEJM, 1991 May 2; 324 (18), pp. 1264-1266. DOI: 10.1056/NEJM199105023241807. ISSN: 1533-4406. PMID: 1901624 [Consulta: 6 octubre 2016].
Richetta A, Giustini S, Recupero SM, Pezza M, et al «Lisch nodules of the iris in neurofibromatosis type 1» (en anglès). J Eur Acad Dermatol Venereol, 2004 Maig; 18 (3), pp: 342-344. DOI: 10.1111/j.1468-3083.2004.00915.x. ISSN: 0926-9959. PMID: 15096151 [Consulta: 22 maig 2018].
Boley S, Sloan JL, Pemov A, Stewart DR «A quantitative assessment of the burden and distribution of Lisch nodules in adults with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Invest Ophthalmol Vis Sci, 2009 Nov; 50 (11), pp: 5035-5043. DOI: 10.1167/iovs.09-3650. PMC: 2883270. PMID: 19516012 [Consulta: 22 maig 2018].
Abdolrahimzadeh, B; Piraino, DC; Albanese, G; Cruciani, F; Rahimi, S «Neurofibromatosis: an update of ophthalmic characteristics and applications of optical coherence tomography» (en anglès). Clin Ophthalmol, 2016 May 13; 10, pp: 851-860. DOI: 10.2147/OPTH.S102830. PMC: 4874640. PMID: 27257370 [Consulta: 15 desembre 2016].
Boulanger JM, Larbrisseau A «Neurofibromatosis type 1 in a pediatric population: Ste-Justine's experience» (en anglès). Can J Neurol Sci, 2005 Maig; 32 (2), pp: 225-231. DOI: 10.1017/s0317167100004017. ISSN: 0317-1671. PMID: 16018159 [Consulta: 17 febrer 2018].
Howell SJ, Hockenhull K, Salih Z, Evans DG «Increased risk of breast cancer in neurofibromatosis type 1: current insights» (en anglès). Breast Cancer (Dove Med Press), 2017 Ag 21; 9, pp: 531-536. DOI: 10.2147/BCTT.S111397. PMC: 5573065. PMID: 28860858 [Consulta: 31 desembre 2019].
Dursun D, Aktaş S, Altun Z, Olgun N «Bilateral Breast Cancer with Neurofibromatosis Type 1 Patient: Case Report» (en anglès). Eur J Breast Health, 2017 Oct 1; 13 (4), pp: 213-215. DOI: 10.5152/ejbh.2017.3105. PMC: 5648279. PMID: 29082380 [Consulta: 31 desembre 2019].
Uusitalo E, Kallionpää RA, Kurki S, Rantanen M, et al «Breast cancer in neurofibromatosis type 1: overrepresentation of unfavourable prognostic factors» (en anglès). Br J Cancer, 2017 Gen 17; 116 (2), pp: 211-217. DOI: 10.1038/bjc.2016.403. PMC: 5243991. PMID: 27931045 [Consulta: 12 maig 2017].
Seo, YN; Park, YM «Association between Neurofibromatosis Type 1 and Breast Cancer: A Report of Two Cases with a Review of the Literature» (en anglès). Case Rep Med, 2015 Oct; 2015, pp: 456205. DOI: 10.1155/2015/456205. PMC: 4641927. PMID: 26604930 [Consulta: 24 abril 2017].
Valencia E, Saif MW «Neurofibromatosis type 1 and GIST: is there a correlation?» (en anglès). Anticancer Res, 2014 Oct; 34 (10), pp: 5609-5612. ISSN: 1791-7530. PMID: 25275063 [Consulta: 10 març 2018].
Hurley RH, McCormick M, Elhassan M, Nicholson G «Gastrointestinal stromal tumour as a rare association with neurofibromatosis type 1» (en anglès). J Surg Case Rep, 2018 Feb 21; 2018 (2), pp: rjy017. DOI: 10.1093/jscr/rjy017. PMC: 5822698. PMID: 29492250 [Consulta: 10 març 2018].
Bouchentouf, R «Une étiologie rare du poumon kystique: la neurofibromatose type 1» (en francès). Tunis Med, 2016 Ma; 94 (5), pp: 412-413. PMID: 27801495 [Consulta: 12 març 2017].
Poble PB, Dalphin JC, Degano B «Severe dyspnea in a patient with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Respir Med Case Rep, 2017 Jun 17; 22, pp: 74-76. DOI: 10.1016/j.rmcr.2017.06.008. PMC: 5491756. PMID: 28702341 [Consulta: 23 juliol 2017].
Küçük M, Öncel CR, Uçar M, Yıldırım AB «Type 1 neurofibromatosis complicated by pulmonary arterial hypertension: A case report» (en anglès). Turk Kardiyol Dern Ars, 2017 Jul; 45 (5), pp: 458-46. ISSN 11016-5169. DOI: 10.5543/tkda.2016.36897. PMID: 28694401 [Consulta: 23 juliol 2017].
Leppävirta J, Kallionpää RA, Uusitalo E, Vahlberg T, et al «Congenital anomalies in neurofibromatosis 1: a retrospective register-based total population study» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2018 Gen 15; 13 (1), pp: 5. DOI: 10.1186/s13023-017-0756-4. PMC: 5769274. PMID: 29335026 [Consulta: 27 gener 2018].
Fdil S, Bouchikhi S, Bourkadi JE «Hémothorax spontané: complication rare de la neurofibromatose type 1» (en francès). Pan Afr Med J, 2017 Set 27; 28, pp: 85. DOI: 10.11604/pamj.2017.28.85.13820. PMC: 5724956. PMID: 29255555 [Consulta: 4 març 2018].
Overgaard EK, Christensen NL, Serifi MA, Vijdea RL, Christensen JK «Lumbar artery aneurysm: A rare manifestation of vasculopathy in a patient with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Radiol Case Rep, 2020 Gen 14; 15 (3), pp: 277-281. DOI: 10.1016/j.radcr.2019.12.012. PMC: 6965510. PMID: 31969968 [Consulta: 20 febrer 2020].
Ejerskov C, Krogh K, Ostergaard JR, Fassov JL, Haagerup A «Constipation in adults with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2017 Ag 16; 12 (1), pp: 139. DOI: 10.1186/s13023-017-0691-4. PMC: 5559807. PMID: 28814319 [Consulta: 8 octubre 2017].
Fukunaga S, Takedatsu H, Mitsuyama K, Torimura T «A Rare Case of Ulcerative Colitis with Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). Kurume Med J, 2018 Feb 26; 64 (1.2), pp: 25-27. DOI: 10.2739/kurumemedj.MS00014. ISSN: 1881-2090. PMID: 28674264 [Consulta: 19 desembre 2019].
Hernández Del Castillo, L; Martínez Bermejo, A; Portellano Pérez, JA; Tirado Requero, P; et al «Rendimiento neuropsicológico en la neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2016; Set 14, pii: S1695-4033(16)30231-4. DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.07.006. ISSN: 1695-9531. PMID: 27639957 [Consulta: 13 octubre 2016].
Garcia-Penas, JJ «Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). Rev Neurol, 2017 Feb 24; 64 (s01), pp: S59-S63. ISSN 0210-0010. PMID: 28256688 [Consulta: 12 març 2017].
Bearden, CE; Hellemann, GS; Rosser, T; Montojo, C; et al «A randomized placebo-controlled lovastatin trial for neurobehavioral function in neurofibromatosis I» (en anglès). Ann Clin Transl Neurol, 2016 Feb 22; 3 (4), pp: 266-279. DOI: 10.1002/acn3.288. PMC: 4818747. PMID: 27081657 [Consulta: 15 desembre 2016].
Ibrahim AFA, Montojo CA, Haut KM, Karlsgodt KH, et al «Spatial working memory in neurofibromatosis 1: Altered neural activity and functional connectivity» (en anglès). Neuroimage Clin, 2017 Jun 27; 15, pp: 801–811. DOI: 10.1016/j.nicl.2017.06.032. PMC: 5501884. PMID: 28725547 [Consulta: 18 agost 2017].
Rietman AB, van Helden H, Both PH, Taal W, et al «Worries and needs of adults and parents of adults with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Maig; 176 (5), pp: 1150-1160. DOI: 10.1002/ajmg.a.38680. PMC: 5947156. PMID: 29681082 [Consulta: 1r juny 2018].
Mayl J, Patel H, Chandra T «Moyamoya Syndrome in a Child with Neurofibromatosis Type 1: Magnetic Resonance Imaging as a Tool for Clinical Decision Making» (en anglès). Cureus, 2017 Maig 9; 9 (5), pp: e1233. DOI: 10.7759/cureus.1233. PMC: 5468056. PMID: 28620564 [Consulta: 2 juliol 2017].
Darrigo Júnior LG, Valera ET, Machado Ade A, Santos AC, et al «Moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis type I in a pediatric patient» (en anglès). Sao Paulo Med J, 2011 Mar; 129 (2), pp: 110-112. DOI: 10.1590/S1516-31802011000200010. ISSN: 1516-3180. PMID: 21603789 [Consulta: 28 gener 2018].
Vargiami E, Sapountzi E, Samakovitis D, Batzios S, et al «Moyamoya syndrome and neurofibromatosis type 1» (en anglès). Ital J Pediatr, 2014 Jun 21; 40, pp: 59. DOI: 10.1186/1824-7288-40-59. PMC: 4104827. PMID: 24952383 [Consulta: 23 juliol 2017].
Serafini NB, Serafini CB, Vinhas AS, Godinho MB «Moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis type 1 in a pediatric patient» (en anglès). An Bras Dermatol, 2017 Nov-Des; 92 (6), pp: 870-873. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20176829. PMC: 5786411. PMID: 29364453 [Consulta: 12 febrer 2018].
Jiménez Caballero, PE «Síndrome de Moyamoya de aparición en la edad adulta en una paciente con neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). Neurologia, 2016 Mar; 31 (2), pp: 139-141. DOI: 10.1016/j.nrl.2014.03.006. ISSN: 0213-4853. PMID: 24801636 [Consulta: 23 juliol 2017].
Herath H, Yogendranathan N, Kulatunga A «A patient with neurofibromatosis type 1 presenting with bilateral frontal lobe infarctions following anterior communicating artery aneurysm rupture» (en anglès). SAGE Open Med Case Rep, 2019 Abr 4; 7, pp: 2050313X19841151. DOI: 10.1177/2050313X19841151. PMC: 6452425. PMID: 31057798 [Consulta: 7 gener 2020].
Varyani UT, Shah NM, Shah PR, Kute VB, et al «C1q Nephropathy in a Patient of Neurofibromatosis Type 1: A Rare Case Report» (en anglès). Indian J Nephrol, 2019 Mar-Abr; 29 (2), pp: 125-127. DOI: 10.4103/ijn.IJN_353_17. PMC: 6440327. PMID: 30983754 [Consulta: 7 gener 2020].
Orera A, Lacarra S, Fernández L, Gómez N, et al «Síndrome nefrótico secundario en neurofibromatosis tipo 1. A propósito de dos casos» (en castellà). An Sist Sanit Navar, 2019 Des 5; 42 (3), pp: 345-349. DOI: 10.23938/ASSN.0720. ISSN: 1137-6627. PMID: 31859277 [Consulta: 7 gener 2020].
Duan L, Feng K1, Tong A, Liang Z «Renal artery stenosis due to neurofibromatosis type 1: case report and literature review» (en anglès). Eur J Med Res, 2014 Mar 28; 19, pp: 17. DOI: 10.1186/2047-783X-19-17. PMC: 3986645. PMID: 24678641 [Consulta: 7 gener 2020].
Duarte A, Mota A, Baudrier T, Morais P, et al «Piebaldism and neurofibromatosis: state of knowledge» (en anglès). Dermatol Online J, 2013 Gen 15; 19 (1), pp: 17. ISSN: 1087-2108. PMID: 23374959 [Consulta: 8 octubre 2017].
Ferrari F, Masurel A, Olivier-Faivre L, Vabres P «Juvenile Xanthogranuloma and Nevus Anemicus in the Diagnosis of Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). JAMA Dermatol, 2014 Gen; 150 (1), pp: 42-46. DOI: 10.1001/jamadermatol.2013.6434. ISSN: 2168-6084. PMID: 24258576 [Consulta: 8 octubre 2017].
Laycock-van Spyk S, Thomas N, Cooper DN, Upadhyaya M «Neurofibromatosis type 1-associated tumours: their somatic mutational spectrum and pathogenesis» (en anglès). Hum Genomics, 2011 Oct; 5 (6), pp: 623-690. ISSN: 1479-7364. PMC: 3525246. PMID: 22155606 [Consulta: 8 octubre 2017].
Kar, S; Preetha, K; Yadav, N; Madke, B; Gangane, N «Becker's nevus with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Ann Indian Acad Neurol, 2015 Gen-Mar; 18 (1), pp: 90-92. DOI: 10.4103/0972-2327.144281. PMC: 4350225. PMID: 25745321 [Consulta: 12 novembre 2020].
Wu HE, Li TN, Jin CL, Liu YB «Neurofibromatosis Type 1 with Becker's Nevus and Nevus of Ota» (en anglès). Indian J Dermatol, 2020 Gen-Feb; 65 (1), pp: 81-83. DOI: 10.4103/ijd.IJD_645_18. PMC: 6986110. PMID: 32029954 [Consulta: 20 febrer 2020].
Martins AS, Jansen AK, Rodrigues LOC, Matos CM, et al «Increased insulin sensitivity in individuals with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Arch Endocrinol Metab, 2018 Feb; 62 (1), pp: 41-46. DOI: 10.20945/2359-3997000000007. ISSN: 2359-4292. PMID: 29694637 [Consulta: 9 maig 2018].
Cohen JS, Levy HP, Sloan J, Dariotis J, Biesecker BB «Depression among adults with neurofibromatosis type 1: prevalence and impact on quality of life» (en anglès). Clin Genet, 2015 Nov; 88 (5), pp: 425-430. DOI: 10.1111/cge.12551. PMC: 4573679. PMID: 25534182 [Consulta: 5 març 2020].
Koerling, AL «No friends 1» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2020 Feb 28; 15 (1), pp: 50. DOI: 10.1186/s13023-020-1327-7. PMC: 7047348. PMID: 32106878 [Consulta: 5 març 2020].
Legius, E; Schrander-Stumpel, C; Schollen, E; Pulles-Heintzberger, C; et al «PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome» (en anglès). J Med Genet, 2002 Ag; 39 (8), pp: 571-574. ISSN 0022-2593. PMC: 1735195. PMID: 12161596 [Consulta: 4 octubre 2016].
Pasmant, E; Vidaud, D «Neurofibromatosis Type 1 Molecular Diagnosis: The RNA Point of View» (en anglès). EBioMedicine, 2016 Maig; 7, pp. 21–22. DOI: 10.1016/j.ebiom.2016.04.036. PMC: 4909605. PMID: 27322453 [Consulta: 3 octubre 2016].
Ragge, NK; Munier, FL «Ancient neurofibromatosis» (en anglès). Nature, 1994 Abr 28; 368 (6474), pp: 815. DOI: 10.1038/368815a0. PMID: 8159238 [Consulta: 12 abril 2017].
Panzer, S; Wittig, H; Zesch, S; Rosendahl, W; et al «Evidence of neurofibromatosis type 1 in a multi-morbid Inca child mummy: A paleoradiological investigation using computed tomography» (en anglès). PLoS One, 2017; Abr 12, pàgs: 21. DOI: 10.1371/journal.pone.0175000. PMC: 5389647. PMID: 28403237 [Consulta: 12 abril 2017].
Bianucci, R; Perciaccante, A; Appenzeller, O «Painting neurofibromatosis type 1 in the 15th century» (en anglès). Lancet Neurol, 2016 Oct; 15 (11), pp: 1123. DOI: 10.1016/S1474-4422(16)30210-1. ISSN: 1474-4422. PMID: 27647642 [Consulta: 12 abril 2017].
Ruggieri, M; Polizzi, A «From Aldrovandi’s “Homuncio” (1592) to Buffon's girl (1749) and the “Wart Man” of Tilesius (1793): antique illustrations of mosaicism in neurofibromatosis?» (en anglès). J Med Genet, 2003 Mar; 40 (3), pp: 227-232. DOI: 10.1136/jmg.40.3.227. PMC: 1735405. PMID: 12624146 [Consulta: 29 abril 2017].
Ober, WB «Selected items from the history of pathology. Mark Akenside, MD (1721-1770): first recorded description of multiple neurofibromatosis» (en anglès). Am J Pathol, 1978 Jul; 92 (1), pp: 315. ISSN 0002-9440. PMC: 2018603. PMID: 99043 [Consulta: 19 sesembre 2019].
Morse, RP «History of Neurology: Seminal Citations. Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). Arch Neurol, 1999; 56 (3), pp: 364-365. DOI: 10.1001/archneur.56.3.364. ISSN: 1538-3687. PMID: 10190829 [Consulta: 16 febrer 2018].
Cox, J «Quest for Quasimodo (V. Hugo)» (en anglès). Br Med J (Clin Res Ed), 1985 Des 21-28; 291 (6511), pp: 1801-1803. PMC: 1419168. PMID: 3936587 [Consulta: 12 abril 2017].
Legendre, CM; Charpentier-Côté, C; Drouin, R; Bouffard, C «Neurofibromatosis Type 1 and the “Elephant Man's” Disease: The Confusion Persists: An Ethnographic Study» (en anglès). PLoS One, 2011 Feb 9; 6 (2), pp: e16409. DOI: 10.1371/journal.pone.0016409. PMC: 3036577. PMID: 21347399 [Consulta: 12 abril 2017].
Castellsagué, J; Gel, B; Fernández-Rodríguez, J; Llatjós, R; et al «Comprehensive establishment and characterization of orthoxenograft mouse models of malignant peripheral nerve sheath tumors for personalized medicine» (en anglès). EMBO Mol Med, 2015 Mar 25; 7 (5), pp: 608-627. DOI: 10.15252/emmm.201404430. PMC: 4492820. PMID: 25810463 [Consulta: 2 octubre 2016].
Ferner, RE; Gutmann, DH «International consensus statement on malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis» (en anglès). Cancer Res, 2002 Mar 1; 62 (5), pp: 1573-1577. ISSN: 1538-7445. PMID: 11894862 [Consulta: 3 octubre 2015].
Evans DG, Huson SM, Birch JM «Malignant peripheral nerve sheath tumours in inherited disease» (en anglès). Clin Sarcoma Res, 2012 Oct 4; 2 (1), pp: 17. DOI: 10.1186/2045-3329-2-17. PMC: 3499223. PMID: 23036231 [Consulta: 28 gener 2018].
Zehou, O; Fabre, E; Zelek, L; Sbidian, E; et al «Chemotherapy for the treatment of malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis 1: a 10-year institutional review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2013 Aug 23; 8, pp. 127. DOI: 10.1186/1750-1172-8-127. PMC: 3766199. PMID: 23972085 [Consulta: 18 octubre 2016].
Lock, R; Ingraham, R; Maertens, O; Miller, AL; et al «Cotargeting MNK and MEK kinases induces the regression of NF1-mutant càncers» (en anglès). J Clin Invest, 2016 Jun 1; 126 (6), pp. 2181-2190. DOI: 10.1172/JCI85183. PMC: 4887164. PMID: 27159396 [Consulta: 18 octubre 2016].
Fischer-Huchzermeyer S, Dombrowski A, Wilke G, Stahn V, et al «MEK inhibitors enhance therapeutic response towards ATRA in NF1 associated malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) in-vitro» (en anglès). PLoS One, 2017 Nov 13; 12 (11), pp: e0187700. DOI: 10.1371/journal.pone.0187700. PMC: 5683628. PMID: 29131833 [Consulta: 28 gener 2018].
Rietman AB, Oostenbrink R, Bongers S, Gaukema E, et al «Motor problems in children with neurofibromatosis type 1» (en anglès). J Neurodev Disord, 2017 Maig 19; 9, pp: 19. DOI: 10.1186/s11689-017-9198-5. PMC: 5437487. PMID: 28529667 [Consulta: 8 juny 2017].
Stivaros, S; Garg, S; Tziraki, M; Cai, Y; et al «Randomised controlled trial of simvastatin treatment for autism in young children with neurofibromatosis type 1 (SANTA)» (en anglès). Molecular Autism, 2018 Feb 22; 9, pp: 12. DOI: 10.1186/s13229-018-0190-z. ISSN: 2040-2392. PMID: 29484149 [Consulta: 26 febrer 2018].
Mahdi J, Shah AC, Sato A, Morris SM, et al «A multi-institutional study of brainstem gliomas in children with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Neurology, 2017 Abr 18; 88 (16), pp: 1584-1589. DOI: 10.1212/WNL.0000000000003881. PMC: 5395076. PMID: 28330960 [Consulta: 18 juny 2017].
Kaseb H, Kuhn J, Babiker HM «Cancer, Rhabdomyosarcoma» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Nov 13; NBK507721 (rev), pàgs: 6. PMID: 29939543 [Consulta: 15 desembre 2019].
Ferrari A, Bisogno G, Macaluso A, Casanova M, et al «Soft-tissue sarcomas in children and adolescents with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Cancer, 2007 Abr 1; 109 (7), pp: 1406-1412. DOI: 10.1002/cncr.22533. ISSN: 1097-0142. PMID: 17330850 [Consulta: 8 octubre 2017].
Accardi F, Marchica V, Mancini C, Maredi E, et al «Neurofibromatosis type I and multiple myeloma coexistence: A possible link?» (en anglès). Hematol Rep, 2018 Abr 3; 10 (1), pp: 7457. DOI: 10.4081/hr.2018.7457. PMC: 5907645. PMID: 29721253 [Consulta: 10 maig 2018].

ghr.nlm.nih.gov

«Neurofibromatosis type 1» (en anglès). Genetics Home Reference. National Institutes of Health. National Library of Medicine, 20-09-2016. [Consulta: 24 setembre 2016].
«Legius syndrome» (en anglès). Genetics Home Reference. National Institutes of Health. National Library of Medicine, 2016; 20 Set. [Consulta: 24 setembre 2016].

omim.org

Bocchini, CA «Piebaldism» (en anglès). OMIM. Entry 172800, 2012; Jul 16, pp: 6 [Consulta: 8 octubre 2017].

pathologyoutlines.com

Hale, CS «Nevus of Ota» (en anglès). Skin melanocytic tumor: Nevi. PathologyOutlines.com, Inc, 2019; Abr 4 (rev), pàgs: 3. Arxivat de l'original el 20 de febrer 2020 [Consulta: 20 febrer 2020].

plos.org

journals.plos.org

Panzer, S; Wittig, H; Zesch, S; Rosendahl, W; et al «Evidence of neurofibromatosis type 1 in a multi-morbid Inca child mummy: A paleoradiological investigation using computed tomography» (en anglès). PLoS One, 2017; Abr 12, pàgs: 21. DOI: 10.1371/journal.pone.0175000. PMC: 5389647. PMID: 28403237 [Consulta: 12 abril 2017].
Fischer-Huchzermeyer S, Dombrowski A, Wilke G, Stahn V, et al «MEK inhibitors enhance therapeutic response towards ATRA in NF1 associated malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) in-vitro» (en anglès). PLoS One, 2017 Nov 13; 12 (11), pp: e0187700. DOI: 10.1371/journal.pone.0187700. PMC: 5683628. PMID: 29131833 [Consulta: 28 gener 2018].

researchgate.net

Dadlani R, Sadanand V, Ghosal N, Hegde AS «Congenital giant plexiform neurofibroma with occipital calvarial dysplasia in association with meningoencephalocele in neurofibromatosis Type 1 and segmental neurofibromatosis: report of 2 cases» (en anglès). J Neurosurg Pediatr, 2013 Nov; 12 (5), pp: 458-464. DOI: 10.3171/2013.8.PEDS12624. ISSN: 1933-0707. PMID: 24032991 [Consulta: 8 setembre 2017].
Bouchentouf, R «Une étiologie rare du poumon kystique: la neurofibromatose type 1» (en francès). Tunis Med, 2016 Ma; 94 (5), pp: 412-413. PMID: 27801495 [Consulta: 12 març 2017].
Bianucci, R; Perciaccante, A; Appenzeller, O «Painting neurofibromatosis type 1 in the 15th century» (en anglès). Lancet Neurol, 2016 Oct; 15 (11), pp: 1123. DOI: 10.1016/S1474-4422(16)30210-1. ISSN: 1474-4422. PMID: 27647642 [Consulta: 12 abril 2017].

scielo.br

Darrigo Júnior LG, Valera ET, Machado Ade A, Santos AC, et al «Moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis type I in a pediatric patient» (en anglès). Sao Paulo Med J, 2011 Mar; 129 (2), pp: 110-112. DOI: 10.1590/S1516-31802011000200010. ISSN: 1516-3180. PMID: 21603789 [Consulta: 28 gener 2018].
Serafini NB, Serafini CB, Vinhas AS, Godinho MB «Moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis type 1 in a pediatric patient» (en anglès). An Bras Dermatol, 2017 Nov-Des; 92 (6), pp: 870-873. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20176829. PMC: 5786411. PMID: 29364453 [Consulta: 12 febrer 2018].
Martins AS, Jansen AK, Rodrigues LOC, Matos CM, et al «Increased insulin sensitivity in individuals with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Arch Endocrinol Metab, 2018 Feb; 62 (1), pp: 41-46. DOI: 10.20945/2359-3997000000007. ISSN: 2359-4292. PMID: 29694637 [Consulta: 9 maig 2018].

sciencedirect.com

Pérez-Pelegay, J «Apuntes sobre la historia de la neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen)» (en castellà). Piel, 2006 Gen; 21 (1), pp: 4-8. ISSN 0213-9251. DOI: 10.1016/S0213-9251(06)72417-0 [Consulta: 1r maig 2017].

uam.es

repositorio.uam.es

García Martínez, FJ «Estudio Clínico Ecográfico de la Neurofibromatosis tipo 1 en la Edad Pediátrica -Tesi doctoral-» (en castellà). Facultat de Medicina. UAM, 2017; Mar, pàgs: 206 [Consulta: 17 febrer 2018].

ucm.es

eprints.ucm.es

Gavilán Agustí, B «Perfiles cognitivos en la neurofibromatosis tipo 1 -Tesi doctoral-» (en castellà). Facultat de Psicologia. UCM, 2013; Feb, pàgs: 183. Arxivat de l'original el 22 de gener 2016 [Consulta: 1r juny 2018].

uliege.be

orbi.uliege.be

Brekelmans C, Hollants S, De Groote C, Sohier N, et al «Neurofibromatosis type 1-related pseudarthrosis: Beyond the pseudarthrosis site» (en anglès). Hum Mutat, 2019 Oct; 40 (10), pp: 1760-1767. DOI: 10.1002/humu.23783. ISSN: 1098-1004. PMID: 31066482 [Consulta: 31 desembre 2019].

ull.es

riull.ull.es

Calvo Tebar, G «Escoliosis asociada a neurofibromatosis tipo 1 -Treball de Grau-» (en castellà). EUEF. Universitat de La Laguna, 2015; Jun, pàgs: 45 [Consulta: 15 febrer 2018].

unirioja.es

dialnet.unirioja.es

Pascual Castroviejo, I; Pascual Pascual, SI; Velázquez-Fragua, R; Viaño, J; et al «Neurofibromatosis tipo 1 y gliomas de vías ópticas: una serie de 80 pacientes» (en castellà). Revista de neurología, 2008 Ma; 46 (9), pp: 530-536. ISSN 0210-0010 [Consulta: 26 gener 2017].

usal.es

sid.usal.es

Pascual Castroviejo, I «Epidemiología: Prevalencia» (en castellà). A: Neurofibromatosis, Cap. 1. Escuela Libre Editorial, Fundación ONCE, 2001; Maig, pp: 17-19. ISBN 84-88816-73-1 [Consulta: 19 febrer 2018].

web.archive.org

Gavilán Agustí, B «Perfiles cognitivos en la neurofibromatosis tipo 1 -Tesi doctoral-» (en castellà). Facultat de Psicologia. UCM, 2013; Feb, pàgs: 183. Arxivat de l'original el 22 de gener 2016 [Consulta: 1r juny 2018].
Hale, CS «Nevus of Ota» (en anglès). Skin melanocytic tumor: Nevi. PathologyOutlines.com, Inc, 2019; Abr 4 (rev), pàgs: 3. Arxivat de l'original el 20 de febrer 2020 [Consulta: 20 febrer 2020].
«Es crea un nou model en ratolins per a l'estudi de la neurofibromatosi». Institut Català d'Oncologia, 16-04-2015. Arxivat de l'original el 2015-12-22. [Consulta: 18 desembre 2015].

who.int

apps.who.int

World Health Organization. Hereditary Diseases Programme. Report of a Joint WHO/NNFF Meeting on the Possibilities for the Prevention and Control of Neurofibromatosis, Jacksonville, Florida, USA, 27-28 January 1991 (en anglès). Geneva, Switzerland: National Neurofibromatosis Foundation (U.S.), 2016; Gen, pàgs. 20 [Consulta: 25 setembre 2016].

wiley.com

onlinelibrary.wiley.com

Ferrari A, Bisogno G, Macaluso A, Casanova M, et al «Soft-tissue sarcomas in children and adolescents with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Cancer, 2007 Abr 1; 109 (7), pp: 1406-1412. DOI: 10.1002/cncr.22533. ISSN: 1097-0142. PMID: 17330850 [Consulta: 8 octubre 2017].

worldcat.org

Cannon A, Chen MJ, Li P, Boyd KP, et al «Cutaneous neurofibromas in Neurofibromatosis type I: a quantitative natural history study» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2018 Feb 7; 13 (1), pp: 31. DOI: 10.1186/s13023-018-0772-z. ISSN: 1750-1172. PMID: 29415745 [Consulta: 12 febrer 2018].
Dadlani R, Sadanand V, Ghosal N, Hegde AS «Congenital giant plexiform neurofibroma with occipital calvarial dysplasia in association with meningoencephalocele in neurofibromatosis Type 1 and segmental neurofibromatosis: report of 2 cases» (en anglès). J Neurosurg Pediatr, 2013 Nov; 12 (5), pp: 458-464. DOI: 10.3171/2013.8.PEDS12624. ISSN: 1933-0707. PMID: 24032991 [Consulta: 8 setembre 2017].
Poyhonen, M; Leisti, EL; Kytölä, S; Leisti, J «Hereditary spinal neurofibromatosis: a rare form of NF1?» (en anglès). J Med Genet, 1997 Mar; 34 (3), pp: 184-187. ISSN 0022-2593. PMC: 1050889. PMID: 9132486 [Consulta: 31 desembre 2016].
Johannessen, CM; Johnson, BW; Williams, SM; Chan, AW; et al «TORC1 is essential for NF1-associated malignancies» (en anglès). Curr Biol, 2008 Gen 8; 18 (1), pp. 56-62. ISSN 0960-9822. DOI: 10.1016/j.cub.2007.11.066. PMID: 18164202 [Consulta: 18 octubre 2016].
Brekelmans C, Hollants S, De Groote C, Sohier N, et al «Neurofibromatosis type 1-related pseudarthrosis: Beyond the pseudarthrosis site» (en anglès). Hum Mutat, 2019 Oct; 40 (10), pp: 1760-1767. DOI: 10.1002/humu.23783. ISSN: 1098-1004. PMID: 31066482 [Consulta: 31 desembre 2019].
Balda VP, Krishna SR, Kadali S «A rare case of neurofibromatosis type 1» (en anglès). J NTR Univ Health Sci, 2016 Oct, 5 (3), pp: 222-225. DOI: 10.4103/2277-8632.191849. ISSN: 2277-8632 [Consulta: 25 juny 2017].
Lubs, ML; Bauer, MS; Formas, ME; Djokic, B «Lisch nodules in neurofibromatosis type 1» (en anglès). NEJM, 1991 May 2; 324 (18), pp. 1264-1266. DOI: 10.1056/NEJM199105023241807. ISSN: 1533-4406. PMID: 1901624 [Consulta: 6 octubre 2016].
Richetta A, Giustini S, Recupero SM, Pezza M, et al «Lisch nodules of the iris in neurofibromatosis type 1» (en anglès). J Eur Acad Dermatol Venereol, 2004 Maig; 18 (3), pp: 342-344. DOI: 10.1111/j.1468-3083.2004.00915.x. ISSN: 0926-9959. PMID: 15096151 [Consulta: 22 maig 2018].
Asensio-Sánchez, VM; Torreblanca-Agüera, B; Miñambres-Villar, MA «Tortuosidad retiniana vascular en neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). Arch Soc Esp Oftalmol, 2005 Oct; 80 (10), pp: 607-609. ISSN 0365-6691. DOI: 10.4321/S0365-66912005001000009 [Consulta: 1r maig 2017].
Pascual Castroviejo, I; Pascual Pascual, SI; Velázquez-Fragua, R; Viaño, J; et al «Neurofibromatosis tipo 1 y gliomas de vías ópticas: una serie de 80 pacientes» (en castellà). Revista de neurología, 2008 Ma; 46 (9), pp: 530-536. ISSN 0210-0010 [Consulta: 26 gener 2017].
Boulanger JM, Larbrisseau A «Neurofibromatosis type 1 in a pediatric population: Ste-Justine's experience» (en anglès). Can J Neurol Sci, 2005 Maig; 32 (2), pp: 225-231. DOI: 10.1017/s0317167100004017. ISSN: 0317-1671. PMID: 16018159 [Consulta: 17 febrer 2018].
Valencia E, Saif MW «Neurofibromatosis type 1 and GIST: is there a correlation?» (en anglès). Anticancer Res, 2014 Oct; 34 (10), pp: 5609-5612. ISSN: 1791-7530. PMID: 25275063 [Consulta: 10 març 2018].
Küçük M, Öncel CR, Uçar M, Yıldırım AB «Type 1 neurofibromatosis complicated by pulmonary arterial hypertension: A case report» (en anglès). Turk Kardiyol Dern Ars, 2017 Jul; 45 (5), pp: 458-46. ISSN 11016-5169. DOI: 10.5543/tkda.2016.36897. PMID: 28694401 [Consulta: 23 juliol 2017].
Fukunaga S, Takedatsu H, Mitsuyama K, Torimura T «A Rare Case of Ulcerative Colitis with Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). Kurume Med J, 2018 Feb 26; 64 (1.2), pp: 25-27. DOI: 10.2739/kurumemedj.MS00014. ISSN: 1881-2090. PMID: 28674264 [Consulta: 19 desembre 2019].
Hernández Del Castillo, L; Martínez Bermejo, A; Portellano Pérez, JA; Tirado Requero, P; et al «Rendimiento neuropsicológico en la neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2016; Set 14, pii: S1695-4033(16)30231-4. DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.07.006. ISSN: 1695-9531. PMID: 27639957 [Consulta: 13 octubre 2016].
Garcia-Penas, JJ «Trastornos de aprendizaje en la neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). Rev Neurol, 2017 Feb 24; 64 (s01), pp: S59-S63. ISSN 0210-0010. PMID: 28256688 [Consulta: 12 març 2017].
Darrigo Júnior LG, Valera ET, Machado Ade A, Santos AC, et al «Moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis type I in a pediatric patient» (en anglès). Sao Paulo Med J, 2011 Mar; 129 (2), pp: 110-112. DOI: 10.1590/S1516-31802011000200010. ISSN: 1516-3180. PMID: 21603789 [Consulta: 28 gener 2018].
Jiménez Caballero, PE «Síndrome de Moyamoya de aparición en la edad adulta en una paciente con neurofibromatosis tipo 1» (en castellà). Neurologia, 2016 Mar; 31 (2), pp: 139-141. DOI: 10.1016/j.nrl.2014.03.006. ISSN: 0213-4853. PMID: 24801636 [Consulta: 23 juliol 2017].
Orera A, Lacarra S, Fernández L, Gómez N, et al «Síndrome nefrótico secundario en neurofibromatosis tipo 1. A propósito de dos casos» (en castellà). An Sist Sanit Navar, 2019 Des 5; 42 (3), pp: 345-349. DOI: 10.23938/ASSN.0720. ISSN: 1137-6627. PMID: 31859277 [Consulta: 7 gener 2020].
Duarte A, Mota A, Baudrier T, Morais P, et al «Piebaldism and neurofibromatosis: state of knowledge» (en anglès). Dermatol Online J, 2013 Gen 15; 19 (1), pp: 17. ISSN: 1087-2108. PMID: 23374959 [Consulta: 8 octubre 2017].
Vega, J; Torrelo, A; Mediero, IG; Zambrano, A «Xantogranuloma juvenil múltiple y neurofibromatosis tipo I. Presentación de dos casos y revisión de la literatura» (en castellà). Actas Dermosifiliogr, 2001 Maig; 92 (5), pp: 211-214. ISSN: 0001-7310 [Consulta: 8 octubre 2017].
Gutiérrez Perandones, MT; del Boz González, J «Implicación diagnóstica del nevus anémico en la neurofibromatosis» (en castellà). Acta Pediatr Esp, 2015; 73 (11), pp: e333-e336. ISSN: 0001-6640 [Consulta: 8 octubre 2017].
Ferrari F, Masurel A, Olivier-Faivre L, Vabres P «Juvenile Xanthogranuloma and Nevus Anemicus in the Diagnosis of Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). JAMA Dermatol, 2014 Gen; 150 (1), pp: 42-46. DOI: 10.1001/jamadermatol.2013.6434. ISSN: 2168-6084. PMID: 24258576 [Consulta: 8 octubre 2017].
Laycock-van Spyk S, Thomas N, Cooper DN, Upadhyaya M «Neurofibromatosis type 1-associated tumours: their somatic mutational spectrum and pathogenesis» (en anglès). Hum Genomics, 2011 Oct; 5 (6), pp: 623-690. ISSN: 1479-7364. PMC: 3525246. PMID: 22155606 [Consulta: 8 octubre 2017].
Martins AS, Jansen AK, Rodrigues LOC, Matos CM, et al «Increased insulin sensitivity in individuals with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Arch Endocrinol Metab, 2018 Feb; 62 (1), pp: 41-46. DOI: 10.20945/2359-3997000000007. ISSN: 2359-4292. PMID: 29694637 [Consulta: 9 maig 2018].
Sánchez-Fortún, C; Jover Martínez, R «Síndrome de Peutz-Jeghers» (en castellà). Gastroenterol Hepatol Contin, 2010 Mar; 9 (2), pp: 55-59. ISSN 1578-1550. DOI: 10.1016/S1578-1550(10)70012-7 [Consulta: 12 novembre 2020].
Giménez López, V; Monge Galindo, L; López Pisón, J; Zandueta Pascual, L; et al «Melanosis neurocutánea» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Set; 75 (3), pp: 224-227. ISSN 1695-9531. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.005 [Consulta: 12 novembre 2020].
Legius, E; Schrander-Stumpel, C; Schollen, E; Pulles-Heintzberger, C; et al «PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome» (en anglès). J Med Genet, 2002 Ag; 39 (8), pp: 571-574. ISSN 0022-2593. PMC: 1735195. PMID: 12161596 [Consulta: 4 octubre 2016].
Iacovino, JR «Von Recklinghausen's Neurofibromatosis: a Clinical/Pathologic review with special emphasis on mortality based on a 39-year Retrospective Survival Study» (en anglès). Journal of Insurance Medicine, 1996; 27 (4), pp: 354-361. ISSN 0743-6661 [Consulta: 12 abril 2017].
Little, H; Kamat, D; Sivaswamy, L «Common Neurocutaneous Syndromes» (en anglès). Ped Ann, 2015 Nov; 44 (11), pp: 496-498, 500-504. ISSN 0090-4481. DOI: 10.3928/00904481-20151112-11 [Consulta: 5 març 2020].
Pérez-Pelegay, J «Apuntes sobre la historia de la neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Von Recklinghausen)» (en castellà). Piel, 2006 Gen; 21 (1), pp: 4-8. ISSN 0213-9251. DOI: 10.1016/S0213-9251(06)72417-0 [Consulta: 1r maig 2017].
Bianucci, R; Perciaccante, A; Appenzeller, O «Painting neurofibromatosis type 1 in the 15th century» (en anglès). Lancet Neurol, 2016 Oct; 15 (11), pp: 1123. DOI: 10.1016/S1474-4422(16)30210-1. ISSN: 1474-4422. PMID: 27647642 [Consulta: 12 abril 2017].
Ober, WB «Selected items from the history of pathology. Mark Akenside, MD (1721-1770): first recorded description of multiple neurofibromatosis» (en anglès). Am J Pathol, 1978 Jul; 92 (1), pp: 315. ISSN 0002-9440. PMC: 2018603. PMID: 99043 [Consulta: 19 sesembre 2019].
Morse, RP «History of Neurology: Seminal Citations. Neurofibromatosis Type 1» (en anglès). Arch Neurol, 1999; 56 (3), pp: 364-365. DOI: 10.1001/archneur.56.3.364. ISSN: 1538-3687. PMID: 10190829 [Consulta: 16 febrer 2018].
Ferner, RE; Gutmann, DH «International consensus statement on malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis» (en anglès). Cancer Res, 2002 Mar 1; 62 (5), pp: 1573-1577. ISSN: 1538-7445. PMID: 11894862 [Consulta: 3 octubre 2015].
Stivaros, S; Garg, S; Tziraki, M; Cai, Y; et al «Randomised controlled trial of simvastatin treatment for autism in young children with neurofibromatosis type 1 (SANTA)» (en anglès). Molecular Autism, 2018 Feb 22; 9, pp: 12. DOI: 10.1186/s13229-018-0190-z. ISSN: 2040-2392. PMID: 29484149 [Consulta: 26 febrer 2018].
Ferrari A, Bisogno G, Macaluso A, Casanova M, et al «Soft-tissue sarcomas in children and adolescents with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Cancer, 2007 Abr 1; 109 (7), pp: 1406-1412. DOI: 10.1002/cncr.22533. ISSN: 1097-0142. PMID: 17330850 [Consulta: 8 octubre 2017].

wustl.edu

nfcenter.wustl.edu

Mahdi J, Shah AC, Sato A, Morris SM, et al «A multi-institutional study of brainstem gliomas in children with neurofibromatosis type 1» (en anglès). Neurology, 2017 Abr 18; 88 (16), pp: 1584-1589. DOI: 10.1212/WNL.0000000000003881. PMC: 5395076. PMID: 28330960 [Consulta: 18 juny 2017].