Síndrome de Zellweger (Catalan Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Síndrome de Zellweger" in Catalan language version.

refsWebsite

Global rank Catalan rank

27nih.gov

4^th place

7^th place

25doi.org

2^nd place

6^th place

10worldcat.org

5^th place

4orpha.net

3,537^th place

4,222^nd place

2genecards.org

low place

1medigraphic.com

low place

1,333^rd place

1neurologia.com

low place

1whonamedit.com

2,888^th place

2,222^nd place

1webmd.com

1,169^th place

1,313^th place

1narod.ru

244^th place

1,546^th place

1medlineplus.gov

1,581^st place

1,158^th place

1bmj.com

1,226^th place

517^th place

1springer.com

274^th place

287^th place

1researchgate.net

120^th place

122^nd place

1jpeds.com

low place

1sciencedirect.com

149^th place

111^th place

1eurorad.org

low place

1investigacionyciencia.es

low place

2,168^th place

1imedpub.com

low place

1plos.org

2,112^th place

1,030^th place

1gorm.com.tr

low place

bmj.com

jmg.bmj.com

Rosewich, H; Ohlenbusch, A; Gärtner, J «Genetic and clinical aspects of Zellweger spectrum patients with PEX1 mutations» (en anglès). J Med Genet, 2005 Set; 42 (9), pp: e58. PMID: 16141001. DOI: 10.1136/jmg.2005.033324. PMC: 1736134 [Consulta: 1r abril 2021].

doi.org

dx.doi.org

Breitling, R «Pathogenesis of peroxisomal deficiency disorders (Zellweger syndrome) may be mediated by misregulation of the GABAergic system via the diazepam binding inhibitor» (en anglès). BMC Pediatr, 2004 Mar 12; 4, pp: 5. DOI: 10.1186/1471-2431-4-5. PMC: 391370. PMID: 15102341 [Consulta: 14 març 2021].
Berendse, K; Engelen, M; Ferdinandusse, S; Majoie, CBLM; Waterham, HR; Vaz, FM; Koelman, JHTM; Barth, PG; et al «Zellweger spectrum disorders: clinical manifestations in patients surviving into adulthood» (en anglès). J Inherit Metab Dis, 2016 Gen; 39 (1), pp: 93-106. PMID: 26287655. DOI: 10.1007/s10545-015-9880-2. PMC: 4710674 [Consulta: 23 març 2021].
Watkins, PA; Ellis, JM «Peroxisomal acyl-CoA synthetases» (en anglès). Biochim Biophys Acta, 2012 Set; 1822 (9), pp: 1411-1420. PMID: 22366061. DOI: 10.1016/j.bbadis.2012.02.010. PMC: 3382043 [Consulta: 17 març 2021].
Wanders, RJA; Waterham, HR «Peroxisomal disorders I: biochemistry and genetics of peroxisome biogenesis disorders» (en anglès). Clin Genet, 2005 Feb; 67 (2), pp: 107-133. ISSN 0009-9163. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00329.x. PMID: 15679822 [Consulta: 14 març 2021].
Rosewich, H; Waterham, H; Poll-The, BT; Ohlenbusch, A; Gärtner, J «Clinical utility gene card for: Zellweger syndrome spectrum» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2015 Ag; 23 (8), pp: 1111. PMID: 25407003. DOI: 10.1038/ejhg.2014.250. PMC: 4795113 [Consulta: 21 març 2021].
Rosewich, H; Ohlenbusch, A; Gärtner, J «Genetic and clinical aspects of Zellweger spectrum patients with PEX1 mutations» (en anglès). J Med Genet, 2005 Set; 42 (9), pp: e58. PMID: 16141001. DOI: 10.1136/jmg.2005.033324. PMC: 1736134 [Consulta: 1r abril 2021].
Müller, CC; Nguyen, TH; Ahlemeyer, B; Meshram, M; Santrampurwala, N; et al «PEX13 deficiency in mouse brain as a model of Zellweger syndrome: abnormal cerebellum formation, reactive gliosis and oxidative stress» (en anglès). Dis Model Mech, 2011 Gen; 4 (1), pp: 104-119. PMID: 20959636. DOI: 10.1242/dmm.004622. PMC: 3014351 [Consulta: 19 abril 2022].
Tanaka, AJ; Okumoto, K; Tamura, S; Abe, Y; Hirsch, Y; et al «A newly identified mutation in the PEX26 gene is associated with a milder form of Zellweger spectrum disorder» (en anglès). Cold Spring Harb Mol Case Stud, 2019 Feb 1; 5 (1), pp: a003483. PMID: 30446579. DOI: 10.1101/mcs.a003483. PMC: 6371744 [Consulta: 19 abril 2022].
Ma, C; Subramani, S «Peroxisome matrix and membrane protein biogenesis» (en anglès). IUBMB Life, 2009 Jul; 61 (7), pp: 713-722. PMID: 19455563. DOI: 10.1002/iub.196. PMC: 2712931 [Consulta: 16 març 2021].
Landau, YE; Heimer, G; Barel, O; Shalva, N; et al «Four patients with D-bifunctional protein (DBP) deficiency: Expanding the phenotypic spectrum of a highly variable disease» (en anglès). Mol Genet Metab Rep, 2020 Ag 15; 25, pp: 100631. PMID: 32904102. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100631. PMC: 451421 [Consulta: 25 febrer 2022].
Klouwer, FCC; Berendse, K; Ferdinandusse, S; Wanders, RJA; et al «Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2015 Des 1; 10, pp: 151. PMID: 26627182. DOI: 10.1186/s13023-015-0368-9. PMC: 4666198 [Consulta: 25 febrer 2022].
Infante, JP; Huszagh, VA «On the molecular etiology of decreased arachidonic (20:4n-6), docosapentaenoic (22:5n-6) and docosahexaenoic (22:6n-3) acids in Zellweger syndrome and other peroxisomal disorders» (en anglès). Mol Cell Biochem, 1997 Mar; 168 (1-2), pp: 101-115. ISSN 0300-8177. DOI: 10.1023/a:1006895209833. PMID: 9062899 [Consulta: 17 març 2021].
Pfeifer, CM; Martinot, CA «Zellweger syndrome: Depiction of MRI findings in early infancy at 3.0 Tesla» (en anglès). Neuroradiol J, 2017 Oct; 30 (5), pp: 442-444. PMID: 28452594. DOI: 10.1177/1971400917700670. PMC: 5602331 [Consulta: 23 març 2021].
Martínez M, Vázquez E, García-Silva MT, Beltrán JM, et al «Tratamiento de las enfermedades peroxisomales generalizadas con etil éster del ácido docosahexaenoico» (en castellà). Revista de Neurologia - Formación Online, 1999 Gen: 28 (Supl 1), pp: S59-S64. ISSN 0210-0010. DOI: 10.33588/rn.28S1.98384 [Consulta: 14 març 2021].
Rife, E; Dunbar, AE; Nelson, SL; Andersson, HC «Stippled Chondral Calcifications of the Patella in Zellweger Syndrome» (en anglès). J Pediatr, 2018 Gen; 192, pp: 265. ISSN 1097-6833. DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.09.064. PMID: 29246349 [Consulta: 18 abril 2022].
Zeynelabidin, S; Klouwer, FCC; Meijers, JCM; Suijker, MH; Engelen, M; et al «Coagulopathy in Zellweger spectrum disorders: a role for vitamin K» (en anglès). J Inherit Metab Dis, 2018 Mar; 41 (2), pp: 249-255. PMID: 29139025. DOI: 10.1007/s10545-017-0113-8. PMC: 5830475 [Consulta: 18 gener 2022].
Lucaccioni, L; Righi, B; Cingolani, GM; Lugli, L; Della Casa, E; et al «Overwhelming sepsis in a neonate affected by Zellweger syndrome due to a compound heterozygosis in PEX 6 gene: a case report» (en anglès). BMC Med Genet, 2020 Nov 19; 21 (1), pp: 229. PMID: 33213396. DOI: 10.1186/s12881-020-01175-y. PMC: 7678176 [Consulta: 18 gener 2022].
Steinberg, SJ; Dodt, G; Raymond, GV; Braverman, NE; et al «Peroxisome biogenesis disorders» (en anglès). Biochim Biophys Acta, 2006 Des; 1763 (12), pp: 1733-1748. ISSN 1878-2434. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2006.09.010. PMID: 17055079 [Consulta: 16 març 2021].
Soliman, K; Göttfert, F; Rosewich, H; Thoms, S; Gärtner, J «Super-resolution imaging reveals the sub-diffraction phenotype of Zellweger Syndrome ghosts and wild-type peroxisomes» (en anglès). Sci Rep, 2018 Maig 17; 8 (1), pp: 7809. PMID: 29773809. DOI: 10.1038/s41598-018-24119-2. PMC: 5958128 [Consulta: 16 març 2021].
Gala, F; Mathur, A «Neuro-Imaging in Zellweger Syndrome» (en anglès). Eurorad, European Society of Radiology, 2021 Oct 22; 17468, pp: 1-5. ISSN 1563-4086. DOI: 10.35100/eurorad/case.17468 [Consulta: 18 abril 2022].
Krause, C; Rosewich, H; Gärtner, J «Rational diagnostic strategy for Zellweger syndrome spectrum patients» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2009 Jun; 17 (6), pp: 741-748. PMID: 19142205. DOI: 10.1038/ejhg.2008.252. PMC: 2947092 [Consulta: 23 març 2021].
Chen, K; Zhang, N; Shao, JB; Li, H; et al «Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for PEX1-Related Zellweger Spectrum Disorder: A Case Report and Literature Review» (en anglès). Front Pediatr, 2021 Ag 25; 9, pp: 672187. PMID: 34513757. DOI: 10.3389/fped.2021.672187. PMC: 8424192 [Consulta: 18 gener 2022].
Cardoso, P; Amaral, ME; Lemos, S; Garcia, P «Zellweger syndrome with severe malnutrition, immunocompromised state and opportunistic infections» (en anglès). BMJ Case Rep, 2016 Abr 18; 2016, pp: bcr2015214283. PMID: 27090541. DOI: 10.1136/bcr-2015-214283. PMC: 4840729 [Consulta: 18 gener 2022].
Otsuka, Y; Sakamoto, R Kurosawa, S; Kido, J; Tanaka, K; Naramura, T; Mitsubuchi, H; et al «Improvement of Seizure in a Case of Zellweger Syndrome with Perampanel Therapy» (en anglès). J Pediatr Care, 2020 Mar 31; 6 (1), pp: 2. ISSN 2471-805X. DOI: 10.36648/2471-805X.6.1.40 [Consulta: 18 gener 2022].
Stradomska, TJ; Syczewska, M; Jamroz, E; Pleskaczyńska, A; Pleskaczyńska, A; Kruczek, P; et al «Serum very long-chain fatty acids (VLCFA) levels as predictive biomarkers of diseases severity and probability of survival in peroxisomal disorders» (en anglès). PLoS One, 2020 Set 18; 15 (9), pp: e0238796. PMID: 32946460. DOI: 10.1371/journal.pone.0238796. PMC: 7500652 [Consulta: 23 març 2021].

eurorad.org

Gala, F; Mathur, A «Neuro-Imaging in Zellweger Syndrome» (en anglès). Eurorad, European Society of Radiology, 2021 Oct 22; 17468, pp: 1-5. ISSN 1563-4086. DOI: 10.35100/eurorad/case.17468 [Consulta: 18 abril 2022].

genecards.org

GeneCards®. «PEX1 gene» (en anglès). Weizmann Institute of Science, 5 març 2021 (rev). [Consulta: 28 abril 2021].
GeneCards®. «PEX19 Gene» (en anglès). Weizmann Institute of Science, 22 febrer 2022 (rev). [Consulta: 18 abril 2022].

gorm.com.tr

Kütükcü B, Topçu M, Beksaç SJ, Wanders R «Prenatal Diagnosis of Zellweger Syndrome: Case Report» (en anglès). Gynecol Obstet Reprod Med, 2013; 19 (1), pp: 31-33. ISSN 2602-4918 [Consulta: 23 març 2021].

imedpub.com

pediatrics.imedpub.com

Otsuka, Y; Sakamoto, R Kurosawa, S; Kido, J; Tanaka, K; Naramura, T; Mitsubuchi, H; et al «Improvement of Seizure in a Case of Zellweger Syndrome with Perampanel Therapy» (en anglès). J Pediatr Care, 2020 Mar 31; 6 (1), pp: 2. ISSN 2471-805X. DOI: 10.36648/2471-805X.6.1.40 [Consulta: 18 gener 2022].

investigacionyciencia.es

Martínez Regúlez, M «El síndrome de Zellweger» (en castellà). Investigación y Ciencia, 2009; Mar, pp: 8-9. ISSN 0210-136X [Consulta: 23 març 2021].

jpeds.com

Rife, E; Dunbar, AE; Nelson, SL; Andersson, HC «Stippled Chondral Calcifications of the Patella in Zellweger Syndrome» (en anglès). J Pediatr, 2018 Gen; 192, pp: 265. ISSN 1097-6833. DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.09.064. PMID: 29246349 [Consulta: 18 abril 2022].

medigraphic.com

Valdez Geraldo, CM; Martínez Jiménez, CE; García-Arias, S; Mayeda Gaxiola, L; Zavala Ruiz, MG «Síndrome Zellweger (cerebro-hepato-renal). Reporte de un caso» (en castellà). Pediatr Mex, 2009 Gen-Jun; 11 (1), pp: 29-34 [Consulta: 16 març 2021].

medlineplus.gov

MedlinePlus. «PEX1 gene» (en anglès). Genes, 18 agost 2020 (rev). [Consulta: 1r abril 2021].

narod.ru

ontogenez.narod.ru

Wanders, RJA; Waterham, HR «Peroxisomal disorders I: biochemistry and genetics of peroxisome biogenesis disorders» (en anglès). Clin Genet, 2005 Feb; 67 (2), pp: 107-133. ISSN 0009-9163. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00329.x. PMID: 15679822 [Consulta: 14 març 2021].

neurologia.com

Cáceres-Marzal C, Vaquerizo-Madrid J, Giros M, Ruiz F, Roels F «Síndrome de Zellweger. Presentación de dos nuevos casos» (en castellà). Rev Neurol, 2003 Jun 1; 36 (11), pp: 1030-1034. ISSN 0210-0010 [Consulta: 14 març 2021].

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

National Center for Biotechnology Information (US) «Zellweger syndrome» (en anglès). Genes and Disease [Internet], 2011 Gen 31; NBK22240, pàgs: 2 [Consulta: 14 març 2021].
Breitling, R «Pathogenesis of peroxisomal deficiency disorders (Zellweger syndrome) may be mediated by misregulation of the GABAergic system via the diazepam binding inhibitor» (en anglès). BMC Pediatr, 2004 Mar 12; 4, pp: 5. DOI: 10.1186/1471-2431-4-5. PMC: 391370. PMID: 15102341 [Consulta: 14 març 2021].
Berendse, K; Engelen, M; Ferdinandusse, S; Majoie, CBLM; Waterham, HR; Vaz, FM; Koelman, JHTM; Barth, PG; et al «Zellweger spectrum disorders: clinical manifestations in patients surviving into adulthood» (en anglès). J Inherit Metab Dis, 2016 Gen; 39 (1), pp: 93-106. PMID: 26287655. DOI: 10.1007/s10545-015-9880-2. PMC: 4710674 [Consulta: 23 març 2021].
Elumalai, V; Pasrija, D «Zellweger Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Ag 8; NBK560676 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809511 [Consulta: 23 març 2020].
Watkins, PA; Ellis, JM «Peroxisomal acyl-CoA synthetases» (en anglès). Biochim Biophys Acta, 2012 Set; 1822 (9), pp: 1411-1420. PMID: 22366061. DOI: 10.1016/j.bbadis.2012.02.010. PMC: 3382043 [Consulta: 17 març 2021].
Wanders, RJA; Waterham, HR «Peroxisomal disorders I: biochemistry and genetics of peroxisome biogenesis disorders» (en anglès). Clin Genet, 2005 Feb; 67 (2), pp: 107-133. ISSN 0009-9163. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00329.x. PMID: 15679822 [Consulta: 14 març 2021].
Rosewich, H; Waterham, H; Poll-The, BT; Ohlenbusch, A; Gärtner, J «Clinical utility gene card for: Zellweger syndrome spectrum» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2015 Ag; 23 (8), pp: 1111. PMID: 25407003. DOI: 10.1038/ejhg.2014.250. PMC: 4795113 [Consulta: 21 març 2021].
Rosewich, H; Ohlenbusch, A; Gärtner, J «Genetic and clinical aspects of Zellweger spectrum patients with PEX1 mutations» (en anglès). J Med Genet, 2005 Set; 42 (9), pp: e58. PMID: 16141001. DOI: 10.1136/jmg.2005.033324. PMC: 1736134 [Consulta: 1r abril 2021].
Müller, CC; Nguyen, TH; Ahlemeyer, B; Meshram, M; Santrampurwala, N; et al «PEX13 deficiency in mouse brain as a model of Zellweger syndrome: abnormal cerebellum formation, reactive gliosis and oxidative stress» (en anglès). Dis Model Mech, 2011 Gen; 4 (1), pp: 104-119. PMID: 20959636. DOI: 10.1242/dmm.004622. PMC: 3014351 [Consulta: 19 abril 2022].
Tanaka, AJ; Okumoto, K; Tamura, S; Abe, Y; Hirsch, Y; et al «A newly identified mutation in the PEX26 gene is associated with a milder form of Zellweger spectrum disorder» (en anglès). Cold Spring Harb Mol Case Stud, 2019 Feb 1; 5 (1), pp: a003483. PMID: 30446579. DOI: 10.1101/mcs.a003483. PMC: 6371744 [Consulta: 19 abril 2022].
Ma, C; Subramani, S «Peroxisome matrix and membrane protein biogenesis» (en anglès). IUBMB Life, 2009 Jul; 61 (7), pp: 713-722. PMID: 19455563. DOI: 10.1002/iub.196. PMC: 2712931 [Consulta: 16 març 2021].
Landau, YE; Heimer, G; Barel, O; Shalva, N; et al «Four patients with D-bifunctional protein (DBP) deficiency: Expanding the phenotypic spectrum of a highly variable disease» (en anglès). Mol Genet Metab Rep, 2020 Ag 15; 25, pp: 100631. PMID: 32904102. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100631. PMC: 451421 [Consulta: 25 febrer 2022].
Klouwer, FCC; Berendse, K; Ferdinandusse, S; Wanders, RJA; et al «Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2015 Des 1; 10, pp: 151. PMID: 26627182. DOI: 10.1186/s13023-015-0368-9. PMC: 4666198 [Consulta: 25 febrer 2022].
Infante, JP; Huszagh, VA «On the molecular etiology of decreased arachidonic (20:4n-6), docosapentaenoic (22:5n-6) and docosahexaenoic (22:6n-3) acids in Zellweger syndrome and other peroxisomal disorders» (en anglès). Mol Cell Biochem, 1997 Mar; 168 (1-2), pp: 101-115. ISSN 0300-8177. DOI: 10.1023/a:1006895209833. PMID: 9062899 [Consulta: 17 març 2021].
Pfeifer, CM; Martinot, CA «Zellweger syndrome: Depiction of MRI findings in early infancy at 3.0 Tesla» (en anglès). Neuroradiol J, 2017 Oct; 30 (5), pp: 442-444. PMID: 28452594. DOI: 10.1177/1971400917700670. PMC: 5602331 [Consulta: 23 març 2021].
Rife, E; Dunbar, AE; Nelson, SL; Andersson, HC «Stippled Chondral Calcifications of the Patella in Zellweger Syndrome» (en anglès). J Pediatr, 2018 Gen; 192, pp: 265. ISSN 1097-6833. DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.09.064. PMID: 29246349 [Consulta: 18 abril 2022].
MedGen «Brushfield spots» (en anglès). NCBI, US National Library of Medicine, 2021; Feb 8, UID:266270 (rev), pàgs: 3 [Consulta: 16 març 2021].
Zeynelabidin, S; Klouwer, FCC; Meijers, JCM; Suijker, MH; Engelen, M; et al «Coagulopathy in Zellweger spectrum disorders: a role for vitamin K» (en anglès). J Inherit Metab Dis, 2018 Mar; 41 (2), pp: 249-255. PMID: 29139025. DOI: 10.1007/s10545-017-0113-8. PMC: 5830475 [Consulta: 18 gener 2022].
Lucaccioni, L; Righi, B; Cingolani, GM; Lugli, L; Della Casa, E; et al «Overwhelming sepsis in a neonate affected by Zellweger syndrome due to a compound heterozygosis in PEX 6 gene: a case report» (en anglès). BMC Med Genet, 2020 Nov 19; 21 (1), pp: 229. PMID: 33213396. DOI: 10.1186/s12881-020-01175-y. PMC: 7678176 [Consulta: 18 gener 2022].
Steinberg, SJ; Dodt, G; Raymond, GV; Braverman, NE; et al «Peroxisome biogenesis disorders» (en anglès). Biochim Biophys Acta, 2006 Des; 1763 (12), pp: 1733-1748. ISSN 1878-2434. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2006.09.010. PMID: 17055079 [Consulta: 16 març 2021].
Soliman, K; Göttfert, F; Rosewich, H; Thoms, S; Gärtner, J «Super-resolution imaging reveals the sub-diffraction phenotype of Zellweger Syndrome ghosts and wild-type peroxisomes» (en anglès). Sci Rep, 2018 Maig 17; 8 (1), pp: 7809. PMID: 29773809. DOI: 10.1038/s41598-018-24119-2. PMC: 5958128 [Consulta: 16 març 2021].
Krause, C; Rosewich, H; Gärtner, J «Rational diagnostic strategy for Zellweger syndrome spectrum patients» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2009 Jun; 17 (6), pp: 741-748. PMID: 19142205. DOI: 10.1038/ejhg.2008.252. PMC: 2947092 [Consulta: 23 març 2021].
Chen, K; Zhang, N; Shao, JB; Li, H; et al «Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for PEX1-Related Zellweger Spectrum Disorder: A Case Report and Literature Review» (en anglès). Front Pediatr, 2021 Ag 25; 9, pp: 672187. PMID: 34513757. DOI: 10.3389/fped.2021.672187. PMC: 8424192 [Consulta: 18 gener 2022].
Cardoso, P; Amaral, ME; Lemos, S; Garcia, P «Zellweger syndrome with severe malnutrition, immunocompromised state and opportunistic infections» (en anglès). BMJ Case Rep, 2016 Abr 18; 2016, pp: bcr2015214283. PMID: 27090541. DOI: 10.1136/bcr-2015-214283. PMC: 4840729 [Consulta: 18 gener 2022].
Stradomska, TJ; Syczewska, M; Jamroz, E; Pleskaczyńska, A; Pleskaczyńska, A; Kruczek, P; et al «Serum very long-chain fatty acids (VLCFA) levels as predictive biomarkers of diseases severity and probability of survival in peroxisomal disorders» (en anglès). PLoS One, 2020 Set 18; 15 (9), pp: e0238796. PMID: 32946460. DOI: 10.1371/journal.pone.0238796. PMC: 7500652 [Consulta: 23 març 2021].

pubchem.ncbi.nlm.nih.gov

PubChem «Pipecolic acid» (en anglès). Compound Summary. NCBI, US National Library of Medicine, 2021 Mar 20; CID 849 (rev), pàgs: 40 [Consulta: 23 març 2021].
PubChem «(7R,11R)-3,7,11,15-Tetramethylhexadecanoic acid» (en anglès). NCBI, US National Library of Medicine, 2021 Mar 13; CID:468706 (rev), pàgs: 20 [Consulta: 17 març 2021].

orpha.net

Braverman, N «Síndrome de Zellweger» (en castellà). Orphanet, 2012; Des, ORPHA:912 (rev), pàgs: 5 [Consulta: 14 març 2021].
Aubourg, P «Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X» (en castellà). Orphanet, 2013; Mar, ORPHA:43 (rev), pàgs: 4 [Consulta: 16 març 2021].
Braverman, N «Infantile Refsum disease» (en anglès). Orphanet, 2012; Des, ORPHA:772 (rev), pàgs: 5 [Consulta: 14 març 2021].
Braverman, N «Adrenoleucodistrofia neonatal» (en castellà). Orphanet, 2012; Des, ORPHA:44 (rev), pàgs: 5 [Consulta: 17 març 2021].

plos.org

journals.plos.org

Stradomska, TJ; Syczewska, M; Jamroz, E; Pleskaczyńska, A; Pleskaczyńska, A; Kruczek, P; et al «Serum very long-chain fatty acids (VLCFA) levels as predictive biomarkers of diseases severity and probability of survival in peroxisomal disorders» (en anglès). PLoS One, 2020 Set 18; 15 (9), pp: e0238796. PMID: 32946460. DOI: 10.1371/journal.pone.0238796. PMC: 7500652 [Consulta: 23 març 2021].

researchgate.net

Martínez M, Vázquez E, García-Silva MT, Beltrán JM, et al «Tratamiento de las enfermedades peroxisomales generalizadas con etil éster del ácido docosahexaenoico» (en castellà). Revista de Neurologia - Formación Online, 1999 Gen: 28 (Supl 1), pp: S59-S64. ISSN 0210-0010. DOI: 10.33588/rn.28S1.98384 [Consulta: 14 març 2021].

sciencedirect.com

Steinberg, SJ; Dodt, G; Raymond, GV; Braverman, NE; et al «Peroxisome biogenesis disorders» (en anglès). Biochim Biophys Acta, 2006 Des; 1763 (12), pp: 1733-1748. ISSN 1878-2434. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2006.09.010. PMID: 17055079 [Consulta: 16 març 2021].

springer.com

link.springer.com

Infante, JP; Huszagh, VA «On the molecular etiology of decreased arachidonic (20:4n-6), docosapentaenoic (22:5n-6) and docosahexaenoic (22:6n-3) acids in Zellweger syndrome and other peroxisomal disorders» (en anglès). Mol Cell Biochem, 1997 Mar; 168 (1-2), pp: 101-115. ISSN 0300-8177. DOI: 10.1023/a:1006895209833. PMID: 9062899 [Consulta: 17 març 2021].

webmd.com

WebMd. «Alpha hydroxy acids (Ahas)» (en anglès). Overview, 25-07-2013. [Consulta: 14 març 2021].

whonamedit.com

Enersen, OD «Hans Ulrich Zellweger» (en anglès). Whonamedit?, 2017, pàgs: 2 [Consulta: 14 març 2021].

worldcat.org

Cáceres-Marzal C, Vaquerizo-Madrid J, Giros M, Ruiz F, Roels F «Síndrome de Zellweger. Presentación de dos nuevos casos» (en castellà). Rev Neurol, 2003 Jun 1; 36 (11), pp: 1030-1034. ISSN 0210-0010 [Consulta: 14 març 2021].
Wanders, RJA; Waterham, HR «Peroxisomal disorders I: biochemistry and genetics of peroxisome biogenesis disorders» (en anglès). Clin Genet, 2005 Feb; 67 (2), pp: 107-133. ISSN 0009-9163. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00329.x. PMID: 15679822 [Consulta: 14 març 2021].
Infante, JP; Huszagh, VA «On the molecular etiology of decreased arachidonic (20:4n-6), docosapentaenoic (22:5n-6) and docosahexaenoic (22:6n-3) acids in Zellweger syndrome and other peroxisomal disorders» (en anglès). Mol Cell Biochem, 1997 Mar; 168 (1-2), pp: 101-115. ISSN 0300-8177. DOI: 10.1023/a:1006895209833. PMID: 9062899 [Consulta: 17 març 2021].
Martínez M, Vázquez E, García-Silva MT, Beltrán JM, et al «Tratamiento de las enfermedades peroxisomales generalizadas con etil éster del ácido docosahexaenoico» (en castellà). Revista de Neurologia - Formación Online, 1999 Gen: 28 (Supl 1), pp: S59-S64. ISSN 0210-0010. DOI: 10.33588/rn.28S1.98384 [Consulta: 14 març 2021].
Rife, E; Dunbar, AE; Nelson, SL; Andersson, HC «Stippled Chondral Calcifications of the Patella in Zellweger Syndrome» (en anglès). J Pediatr, 2018 Gen; 192, pp: 265. ISSN 1097-6833. DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.09.064. PMID: 29246349 [Consulta: 18 abril 2022].
Steinberg, SJ; Dodt, G; Raymond, GV; Braverman, NE; et al «Peroxisome biogenesis disorders» (en anglès). Biochim Biophys Acta, 2006 Des; 1763 (12), pp: 1733-1748. ISSN 1878-2434. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2006.09.010. PMID: 17055079 [Consulta: 16 març 2021].
Gala, F; Mathur, A «Neuro-Imaging in Zellweger Syndrome» (en anglès). Eurorad, European Society of Radiology, 2021 Oct 22; 17468, pp: 1-5. ISSN 1563-4086. DOI: 10.35100/eurorad/case.17468 [Consulta: 18 abril 2022].
Martínez Regúlez, M «El síndrome de Zellweger» (en castellà). Investigación y Ciencia, 2009; Mar, pp: 8-9. ISSN 0210-136X [Consulta: 23 març 2021].
Otsuka, Y; Sakamoto, R Kurosawa, S; Kido, J; Tanaka, K; Naramura, T; Mitsubuchi, H; et al «Improvement of Seizure in a Case of Zellweger Syndrome with Perampanel Therapy» (en anglès). J Pediatr Care, 2020 Mar 31; 6 (1), pp: 2. ISSN 2471-805X. DOI: 10.36648/2471-805X.6.1.40 [Consulta: 18 gener 2022].
Kütükcü B, Topçu M, Beksaç SJ, Wanders R «Prenatal Diagnosis of Zellweger Syndrome: Case Report» (en anglès). Gynecol Obstet Reprod Med, 2013; 19 (1), pp: 31-33. ISSN 2602-4918 [Consulta: 23 març 2021].