Síndrome de Joubert (Catalan Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Síndrome de Joubert" in Catalan language version.

refsWebsite

Global rank Catalan rank

20nih.gov

4^th place

7^th place

18doi.org

2^nd place

6^th place

7worldcat.org

5^th place

2nature.com

234^th place

127^th place

2researchgate.net

120^th place

122^nd place

1pap.es

low place

1medlineplus.gov

1,581^st place

1,158^th place

1genecards.org

low place

1elsevier.es

7,063^rd place

992^nd place

1web.archive.org

1^st place

1annualreviews.org

3,867^th place

928^th place

annualreviews.org

Badano, JL; Mitsuma, N; Beales, PL; Katsanis, N «The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders» (en anglès). Annual Review of Genomics and Human Genetics, 2006 Set 22; 7, pp: 125–148. DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. ISSN: 1545-293X. PMID: 16722803 [Consulta: 15 juny 2008].

doi.org

dx.doi.org

Kumar, P; Dey, A; Mittal, K; Sharma, R; et al «Joubert syndrome: A classic case» (en anglès). J Family Med Prim Care, 2019 Gen; 8 (1), pp: 311-312. PMID: 30911530. DOI: 10.4103/jfmpc.jfmpc_165_18. PMC: 6396587 [Consulta: 12 febrer 2022].
Parisi, MA; Doherty, D; Chance, PF; Glass, IA «Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300)» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2007 Maig; 15 (5), pp: 511–521. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201648. ISSN: 1018-4813. PMID: 17377524 [Consulta: 19 desembre 2016].
Nag, C; Ghosh, M; Das, K; Ghosh, T «Joubert syndrome: the molar tooth sign of the mid-brain» (en anglès). Ann Med Health Sci Res, 2013 Abr; 3 (2), pp: 291-294. PMID: 23919210. DOI: 10.4103/2141-9248.113686. PMC: 3728883 [Consulta: 12 febrer 2022].
Wang, S; Kowal, TJ; Ning, K; Koo, EB; Wu, AY; et al «Review of Ocular Manifestations of Joubert Syndrome» (en anglès). Genes (Basel), 2018 Des 4; 9 (12), pp: 605. PMID: 30518138. DOI: 10.3390/genes9120605. PMC: 6315342 [Consulta: 5 febrer 2022].
Collard, E; Byrne, C; Georgiou, M; Michaelides, M; Dixit, A «Joubert syndrome diagnosed renally late» (en anglès). Clin Kidney J, 2020 Mar 12; 14 (3), pp: 1017-1019. PMID: 33777383. DOI: 10.1093/ckj/sfaa007. PMC: 7986455 [Consulta: 5 febrer 2022].
Strongin, A; Heller, T; Doherty, D; Glass, IA; et al «Characteristics of liver disease in 100 Individuals with Joubert syndrome prospectively evaluated at a single center» (en anglès). J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2018 Mar; 66 (3), pp: 428-435. PMID: 29112083. DOI: 10.1097/MPG.0000000000001816. PMC: 5825259 [Consulta: 8 abril 2022].
Akcan, N; Bas, F; Poyrazoglu, S; Bundak, R «Joubert syndrome with multiple pituitary hormone deficiency» (en anglès). BMJ Case Rep, 2019 Abr 23; 12 (4), pp: e229016. PMID: 31015250. DOI: 10.1136/bcr-2018-229016. PMC: 6505975 [Consulta: 5 febrer 2022].
Elsea, SH; Girirajan, S «Smith-Magenis syndrome» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2008 Abr; 16 (4), pp: 412-421. ISSN 1018-4813. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5202009. PMID: 18231123 [Consulta: 12 febrer 2022].
Ferland, RJ; Eyaid, W; Collura, RV: Tully, LD; et al «Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome» (en anglès). Nat Genet, 2004 Set; 36 (9), pp: 1008-1013. ISSN 1546-1718. DOI: 10.1038/ng1419. PMID: 15322546 [Consulta: 5 febrer 2022].
Dixon-Salazar, T; Silhavy, JL; Marsh, SE; Louie, CM; Scott, LC; Gururaj, A; Al-Gazali, L; Al-Tawari, AA; et al «Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria» (en anglès). Am J Hum Genet, 2004 Des; 75 (6), pp: 979-987. PMID: 15467982. DOI: 10.1086/425985. PMC: 1182159 [Consulta: 5 febrer 2022].
Alkanderi, S; Molinari, E; Shaheen, R; Elmaghloob, Y; Stephen, LA; Sammut, V; Ramsbottom, SA; et al «ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition» (en anglès). Am J Hum Genet, 2018 Oct 4; 103 (4), pp: 612-620. PMID: 30269812. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.08.015. PMC: 6174286 [Consulta: 5 febrer 2022].
Zhu, F; Wang, Y; Yang, G; Deng, S «Brain magnetic resonance imaging of Joubert syndrome: case presentation in a child» (en anglès). Quant Imaging Med Surg, 2019 Jun; 9 (6), pp: 1176-1178. PMID: 31367571. DOI: 10.21037/qims.2019.05.22. PMC: 6629558 [Consulta: 8 abril 2022].
Rodríguez Virgili, JJ; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51. ISSN 1578-1275. DOI: 10.1016/j.aprim.2009.01.013. PMID: 19446922 [Consulta: 2 febrer 2022].
Mathai, SS; Rajeev, A; Sahu, S «Orofacial-Digital Syndrome Type IV» (en anglès). Indian J Pediatr, 2011 Ag; 78 (8), pp: 1023-1024. ISSN 0019-5456. DOI: 10.1007/s12098-011-0387-z. PMID: 21424801 [Consulta: 5 febrer 2022].
Ronquillo, CC; Bernstein, PS; Baehr, W «Senior-Løken Syndrome: A syndromic form of retinal dystrophy associated with nephronophthisis» (en anglès). Vision Res, 2012 Des 15; 75, pp: 88-97. PMID: 22819833. DOI: 10.1016/j.visres.2012.07.003. PMC: 3504181 [Consulta: 2 febrer 2022].
Brancati, F; Dallapiccola, B; Valente, EM «Joubert Syndrome and related disorders» (en anglès). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2010 Jul 8; 5, pp: 20. PMID: 20615230. DOI: 10.1186/1750-1172-5-20. PMC: 2913941 [Consulta: 2 febrer 2022].
Badano, JL; Mitsuma, N; Beales, PL; Katsanis, N «The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders» (en anglès). Annual Review of Genomics and Human Genetics, 2006 Set 22; 7, pp: 125–148. DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. ISSN: 1545-293X. PMID: 16722803 [Consulta: 15 juny 2008].
İpek, Ö;Akyolcu, Ö; Bayar, B «Physiotherapy and Rehabilitation in a Child with Joubert Syndrome» (en anglès). Case Rep Pediatr, 2017; Ag 23, pp: 8076494. DOI: 10.1155/2017/8076494. PMC: 5613706. PMID: 29138705 [Consulta: 25 febrer 2022].

elsevier.es

Rodríguez Virgili, JJ; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51. ISSN 1578-1275. DOI: 10.1016/j.aprim.2009.01.013. PMID: 19446922 [Consulta: 2 febrer 2022].

genecards.org

GeneCards®. «ARL3 Gene» (en anglès). Weizmann Institute of Science, 29 desembre 2021 (rev). [Consulta: 25 febrer 2022].

medlineplus.gov

MedlinePlus. «Joubert syndrome» (en anglès). Genetics Home Reference, 1 juliol 2017 (rev). [Consulta: 5 febrer 2022].

nature.com

Parisi, MA; Doherty, D; Chance, PF; Glass, IA «Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300)» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2007 Maig; 15 (5), pp: 511–521. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201648. ISSN: 1018-4813. PMID: 17377524 [Consulta: 19 desembre 2016].
Ferland, RJ; Eyaid, W; Collura, RV: Tully, LD; et al «Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome» (en anglès). Nat Genet, 2004 Set; 36 (9), pp: 1008-1013. ISSN 1546-1718. DOI: 10.1038/ng1419. PMID: 15322546 [Consulta: 5 febrer 2022].

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

Kumar, P; Dey, A; Mittal, K; Sharma, R; et al «Joubert syndrome: A classic case» (en anglès). J Family Med Prim Care, 2019 Gen; 8 (1), pp: 311-312. PMID: 30911530. DOI: 10.4103/jfmpc.jfmpc_165_18. PMC: 6396587 [Consulta: 12 febrer 2022].
Parisi, MA; Doherty, D; Chance, PF; Glass, IA «Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300)» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2007 Maig; 15 (5), pp: 511–521. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201648. ISSN: 1018-4813. PMID: 17377524 [Consulta: 19 desembre 2016].
Nag, C; Ghosh, M; Das, K; Ghosh, T «Joubert syndrome: the molar tooth sign of the mid-brain» (en anglès). Ann Med Health Sci Res, 2013 Abr; 3 (2), pp: 291-294. PMID: 23919210. DOI: 10.4103/2141-9248.113686. PMC: 3728883 [Consulta: 12 febrer 2022].
Wang, S; Kowal, TJ; Ning, K; Koo, EB; Wu, AY; et al «Review of Ocular Manifestations of Joubert Syndrome» (en anglès). Genes (Basel), 2018 Des 4; 9 (12), pp: 605. PMID: 30518138. DOI: 10.3390/genes9120605. PMC: 6315342 [Consulta: 5 febrer 2022].
Collard, E; Byrne, C; Georgiou, M; Michaelides, M; Dixit, A «Joubert syndrome diagnosed renally late» (en anglès). Clin Kidney J, 2020 Mar 12; 14 (3), pp: 1017-1019. PMID: 33777383. DOI: 10.1093/ckj/sfaa007. PMC: 7986455 [Consulta: 5 febrer 2022].
Strongin, A; Heller, T; Doherty, D; Glass, IA; et al «Characteristics of liver disease in 100 Individuals with Joubert syndrome prospectively evaluated at a single center» (en anglès). J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2018 Mar; 66 (3), pp: 428-435. PMID: 29112083. DOI: 10.1097/MPG.0000000000001816. PMC: 5825259 [Consulta: 8 abril 2022].
Akcan, N; Bas, F; Poyrazoglu, S; Bundak, R «Joubert syndrome with multiple pituitary hormone deficiency» (en anglès). BMJ Case Rep, 2019 Abr 23; 12 (4), pp: e229016. PMID: 31015250. DOI: 10.1136/bcr-2018-229016. PMC: 6505975 [Consulta: 5 febrer 2022].
Elsea, SH; Girirajan, S «Smith-Magenis syndrome» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2008 Abr; 16 (4), pp: 412-421. ISSN 1018-4813. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5202009. PMID: 18231123 [Consulta: 12 febrer 2022].
Ferland, RJ; Eyaid, W; Collura, RV: Tully, LD; et al «Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome» (en anglès). Nat Genet, 2004 Set; 36 (9), pp: 1008-1013. ISSN 1546-1718. DOI: 10.1038/ng1419. PMID: 15322546 [Consulta: 5 febrer 2022].
Dixon-Salazar, T; Silhavy, JL; Marsh, SE; Louie, CM; Scott, LC; Gururaj, A; Al-Gazali, L; Al-Tawari, AA; et al «Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria» (en anglès). Am J Hum Genet, 2004 Des; 75 (6), pp: 979-987. PMID: 15467982. DOI: 10.1086/425985. PMC: 1182159 [Consulta: 5 febrer 2022].
Alkanderi, S; Molinari, E; Shaheen, R; Elmaghloob, Y; Stephen, LA; Sammut, V; Ramsbottom, SA; et al «ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition» (en anglès). Am J Hum Genet, 2018 Oct 4; 103 (4), pp: 612-620. PMID: 30269812. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.08.015. PMC: 6174286 [Consulta: 5 febrer 2022].
Zhu, F; Wang, Y; Yang, G; Deng, S «Brain magnetic resonance imaging of Joubert syndrome: case presentation in a child» (en anglès). Quant Imaging Med Surg, 2019 Jun; 9 (6), pp: 1176-1178. PMID: 31367571. DOI: 10.21037/qims.2019.05.22. PMC: 6629558 [Consulta: 8 abril 2022].
Rodríguez Virgili, JJ; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51. ISSN 1578-1275. DOI: 10.1016/j.aprim.2009.01.013. PMID: 19446922 [Consulta: 2 febrer 2022].
Mathai, SS; Rajeev, A; Sahu, S «Orofacial-Digital Syndrome Type IV» (en anglès). Indian J Pediatr, 2011 Ag; 78 (8), pp: 1023-1024. ISSN 0019-5456. DOI: 10.1007/s12098-011-0387-z. PMID: 21424801 [Consulta: 5 febrer 2022].
Ronquillo, CC; Bernstein, PS; Baehr, W «Senior-Løken Syndrome: A syndromic form of retinal dystrophy associated with nephronophthisis» (en anglès). Vision Res, 2012 Des 15; 75, pp: 88-97. PMID: 22819833. DOI: 10.1016/j.visres.2012.07.003. PMC: 3504181 [Consulta: 2 febrer 2022].
Brancati, F; Dallapiccola, B; Valente, EM «Joubert Syndrome and related disorders» (en anglès). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2010 Jul 8; 5, pp: 20. PMID: 20615230. DOI: 10.1186/1750-1172-5-20. PMC: 2913941 [Consulta: 2 febrer 2022].
Badano, JL; Mitsuma, N; Beales, PL; Katsanis, N «The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders» (en anglès). Annual Review of Genomics and Human Genetics, 2006 Set 22; 7, pp: 125–148. DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. ISSN: 1545-293X. PMID: 16722803 [Consulta: 15 juny 2008].
İpek, Ö;Akyolcu, Ö; Bayar, B «Physiotherapy and Rehabilitation in a Child with Joubert Syndrome» (en anglès). Case Rep Pediatr, 2017; Ag 23, pp: 8076494. DOI: 10.1155/2017/8076494. PMC: 5613706. PMID: 29138705 [Consulta: 25 febrer 2022].

rarediseases.info.nih.gov

GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center). «Joubert syndrome» (en anglès) pàgs: 12. National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health. US Department of Health & Human Services, 1 febrer 2021 (rev). [Consulta: 5 febrer 2022].
GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center). «Orofaciodigital syndrome 11» (en anglès) pàgs: 5. National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health. US Department of Health & Human Services, 1 febrer 2021 (rev). Arxivat de l'original el 25 de febrer 2022. [Consulta: 25 febrer 2022].

pap.es

Marquina Cintora, S; Sánchez Suárez, A; Herrero Álvarez, M; Carabaño Aguado, I; et al «Síndrome de Joubert» (en castellà). Rev Pediatr Aten Primaria, 2021 Jun 22; 93, pp: 191-194. ISSN 2174-4106 [Consulta: 2 febrer 2022].

researchgate.net

Elsea, SH; Girirajan, S «Smith-Magenis syndrome» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2008 Abr; 16 (4), pp: 412-421. ISSN 1018-4813. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5202009. PMID: 18231123 [Consulta: 12 febrer 2022].
Mathai, SS; Rajeev, A; Sahu, S «Orofacial-Digital Syndrome Type IV» (en anglès). Indian J Pediatr, 2011 Ag; 78 (8), pp: 1023-1024. ISSN 0019-5456. DOI: 10.1007/s12098-011-0387-z. PMID: 21424801 [Consulta: 5 febrer 2022].

web.archive.org

GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center). «Orofaciodigital syndrome 11» (en anglès) pàgs: 5. National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health. US Department of Health & Human Services, 1 febrer 2021 (rev). Arxivat de l'original el 25 de febrer 2022. [Consulta: 25 febrer 2022].

worldcat.org

Marquina Cintora, S; Sánchez Suárez, A; Herrero Álvarez, M; Carabaño Aguado, I; et al «Síndrome de Joubert» (en castellà). Rev Pediatr Aten Primaria, 2021 Jun 22; 93, pp: 191-194. ISSN 2174-4106 [Consulta: 2 febrer 2022].
Parisi, MA; Doherty, D; Chance, PF; Glass, IA «Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300)» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2007 Maig; 15 (5), pp: 511–521. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201648. ISSN: 1018-4813. PMID: 17377524 [Consulta: 19 desembre 2016].
Elsea, SH; Girirajan, S «Smith-Magenis syndrome» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2008 Abr; 16 (4), pp: 412-421. ISSN 1018-4813. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5202009. PMID: 18231123 [Consulta: 12 febrer 2022].
Ferland, RJ; Eyaid, W; Collura, RV: Tully, LD; et al «Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome» (en anglès). Nat Genet, 2004 Set; 36 (9), pp: 1008-1013. ISSN 1546-1718. DOI: 10.1038/ng1419. PMID: 15322546 [Consulta: 5 febrer 2022].
Rodríguez Virgili, JJ; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51. ISSN 1578-1275. DOI: 10.1016/j.aprim.2009.01.013. PMID: 19446922 [Consulta: 2 febrer 2022].
Mathai, SS; Rajeev, A; Sahu, S «Orofacial-Digital Syndrome Type IV» (en anglès). Indian J Pediatr, 2011 Ag; 78 (8), pp: 1023-1024. ISSN 0019-5456. DOI: 10.1007/s12098-011-0387-z. PMID: 21424801 [Consulta: 5 febrer 2022].
Badano, JL; Mitsuma, N; Beales, PL; Katsanis, N «The Ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders» (en anglès). Annual Review of Genomics and Human Genetics, 2006 Set 22; 7, pp: 125–148. DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. ISSN: 1545-293X. PMID: 16722803 [Consulta: 15 juny 2008].