Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A. RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms. Clin. Genet.. February 2002, s. 146–51. Dostupné online. DOI10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x. PMID11940090.Je zde použita šablona {{Cite journal}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A. Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia.. Cell. 2001, s. 195–203. DOI10.1016/S0092-8674(01)00205-7. PMID11207361.Je zde použita šablona {{Cite journal}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
Martin AN, Li Y. RNase MRP RNA and human genetic diseases.. Cell Res. 2007, s. 219–26. DOI10.1038/sj.cr.7310120. PMID17189938.Je zde použita šablona {{Cite journal}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
Kavadas FD, Giliani S, Gu Y, Mazzolari E, Bates A, Pegoiani E, Roifman CM, Notarangelo LD. Variability of clinical and laboratory features among patients with ribonuclease mitochondrial RNA processing endoribonuclease gene mutations.. The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2008, s. 1178–84. DOI10.1016/j.jaci.2008.07.036. PMID18804272.Je zde použita šablona {{Cite journal}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
doi.org
Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A. RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms. Clin. Genet.. February 2002, s. 146–51. Dostupné online. DOI10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x. PMID11940090.Je zde použita šablona {{Cite journal}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
go.com
abcnews.go.com
CHAVEZ, Paul. The name of my condition is Cartilage Hair Syndrome Hypoplasia, but you can just call me Billy. ABC News. 2000-12-24. Dostupné online [cit. 2010-01-26].Je zde použita šablona {{Cite news}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
nih.gov
ncbi.nlm.nih.gov
McKusick VA, Eldridge R, Hosteler JA, Ruangwit U, Egeland JA. Dwarfism In The Amish. II. Cartilage-hair hypoplasia. Bull Johns Hopkins Hosp. 1965, s. 285–326. PMID14284412.Je zde použita šablona {{Cite journal}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
Sulisalo T, Makitie O, Sistonen P, Ridanpaa M, el Rifai W, Ruuskanen O, de la Chapelle A, Kaitila L. Uniparental disomy in cartilage-hair hypoplasia. European Journal of Human Genetics. 1997, s. 35–42. PMID9156319.Je zde použita šablona {{Cite journal}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A. RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms. Clin. Genet.. February 2002, s. 146–51. Dostupné online. DOI10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x. PMID11940090.Je zde použita šablona {{Cite journal}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A. Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia.. Cell. 2001, s. 195–203. DOI10.1016/S0092-8674(01)00205-7. PMID11207361.Je zde použita šablona {{Cite journal}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
Martin AN, Li Y. RNase MRP RNA and human genetic diseases.. Cell Res. 2007, s. 219–26. DOI10.1038/sj.cr.7310120. PMID17189938.Je zde použita šablona {{Cite journal}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
Kavadas FD, Giliani S, Gu Y, Mazzolari E, Bates A, Pegoiani E, Roifman CM, Notarangelo LD. Variability of clinical and laboratory features among patients with ribonuclease mitochondrial RNA processing endoribonuclease gene mutations.. The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 2008, s. 1178–84. DOI10.1016/j.jaci.2008.07.036. PMID18804272.Je zde použita šablona {{Cite journal}} označená jako k „pouze dočasnému použití“.
