N. K. Ragge, B. Lorenz, A. Schneider, K. Bushby, L. de Sanctis, U. de Sanctis, A. Salt, J. R. Collin, A. J. Vivian, S. L. Free, P. Thompson, K. A. Williamson, S. M. Sisodiya, V. van Heyningen, D. R. Fitzpatrick: SOX2 anophthalmia syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 135, Nr. 1, Mai 2005, S. 1–7, doi:10.1002/ajmg.a.30642, PMID 15812812.
P. Bakrania, D. O. Robinson, D. J. Bunyan, A. Salt, A. Martin, J. A. Crolla, A. Wyatt, A. Fielder, J. Ainsworth, A. Moore, S. Read, J. Uddin, D. Laws, D. Pascuel-Salcedo, C. Ayuso, L. Allen, J. R. Collin, N. K. Ragge: SOX2 anophthalmia syndrome: 12 new cases demonstrating broader phenotype and high frequency of large gene deletions. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 91, Nr. 11, November 2007, S. 1471–1476, doi:10.1136/bjo.2007.117929, PMID 17522144, PMC 2095460 (freier Volltext).
N. K. Ragge, B. Lorenz, A. Schneider, K. Bushby, L. de Sanctis, U. de Sanctis, A. Salt, J. R. Collin, A. J. Vivian, S. L. Free, P. Thompson, K. A. Williamson, S. M. Sisodiya, V. van Heyningen, D. R. Fitzpatrick: SOX2 anophthalmia syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 135, Nr. 1, Mai 2005, S. 1–7, doi:10.1002/ajmg.a.30642, PMID 15812812.
P. Bakrania, D. O. Robinson, D. J. Bunyan, A. Salt, A. Martin, J. A. Crolla, A. Wyatt, A. Fielder, J. Ainsworth, A. Moore, S. Read, J. Uddin, D. Laws, D. Pascuel-Salcedo, C. Ayuso, L. Allen, J. R. Collin, N. K. Ragge: SOX2 anophthalmia syndrome: 12 new cases demonstrating broader phenotype and high frequency of large gene deletions. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 91, Nr. 11, November 2007, S. 1471–1476, doi:10.1136/bjo.2007.117929, PMID 17522144, PMC 2095460 (freier Volltext).