Lysosomale Speicherkrankheit (German Wikipedia)
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- unbekannt: Hoffnung bei genetischen Speicherkrankheiten. (Seite nicht mehr abrufbar, festgestellt im April 2019. Suche in Webarchiven) Info: Der Link wurde automatisch als defekt markiert. Bitte prüfe den Link gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. In: Ärzte-Woche, 41, 2003.
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- M. Beck: Chaperon-Therapie bei M. Gaucher. ( des vom 16. August 2010 im Internet Archive; PDF; 788 kB) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. In: Newsletter Villa Metabolica, 3, 2008.
aerztewoche.at
- unbekannt: Hoffnung bei genetischen Speicherkrankheiten. (Seite nicht mehr abrufbar, festgestellt im April 2019. Suche in Webarchiven) Info: Der Link wurde automatisch als defekt markiert. Bitte prüfe den Link gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. In: Ärzte-Woche, 41, 2003.
clinicaltrials.gov
- Klinische Studie (Phase III): Study of the Effects of Oral AT1001 (Migalastat Hydrochloride) in Patients With Fabry Disease bei Clinicaltrials.gov der NIH
d-nb.info
- B. Kösters: Präparative zweidimensionale Trennung von Membranproteinen am Beispiel des humanen lysosomalen Proteoms. Dissertation, Philipps-Universität Marburg, 2001
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- Quelle für die Prävalenzen der Tabelle: T. Gerstner: Lysosomale Speicherkrankheiten. (Seite nicht mehr abrufbar. Suche in Webarchiven) (PDF) Universität Heidelberg
mementoweb.org
timetravel.mementoweb.org
- unbekannt: Hoffnung bei genetischen Speicherkrankheiten. (Seite nicht mehr abrufbar, festgestellt im April 2019. Suche in Webarchiven) Info: Der Link wurde automatisch als defekt markiert. Bitte prüfe den Link gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. In: Ärzte-Woche, 41, 2003.
- Quelle für die Prävalenzen der Tabelle: T. Gerstner: Lysosomale Speicherkrankheiten. (Seite nicht mehr abrufbar. Suche in Webarchiven) (PDF) Universität Heidelberg
omim.org
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- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIC. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIC. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MORQUIO SYNDROME A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MORQUIO SYNDROME B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MORQUIO SYNDROME C. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VII. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- NEURAMINIDASE DEFICIENCY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MUCOLIPIDOSIS II ALPHA/BETA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MUCOLIPIDOSIS III ALPHA/BETA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MUCOLIPIDOSIS IV. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
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- TAY-SACHS DISEASE; TSD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
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- TAY-SACHS DISEASE, AB VARIANT. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
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- GAUCHER DISEASE, TYPE I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- GAUCHER DISEASE, TYPE II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- GAUCHER DISEASE, TYPE III. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- GAUCHER DISEASE, TYPE IIIC. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- GAUCHER DISEASE, PERINATAL LETHAL. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY DUE TO SAPOSIN B DEFICIENCY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- KRABBE DISEASE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- KRABBE DISEASE, ATYPICAL, DUE TO SAPOSIN A DEFICIENCY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- GAUCHER DISEASE, ATYPICAL, DUE TO SAPOSIN C DEFICIENCY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- FARBER LIPOGRANULOMATOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MULTIPLE SULFATASE DEFICIENCY; MSD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- MANNOSIDOSIS, ALPHA B, LYSOSOMAL. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
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- FUCOSIDOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- ASPARTYLGLUCOSAMINURIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- SCHINDLER DISEASE, TYPE I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- INFANTILE SIALIC ACID STORAGE DISORDER. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- SIALURIA, FINNISH TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- NEURAMINIDASE DEFICIENCY WITH BETA-GALACTOSIDASE DEFICIENCY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 1; CLN1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 2; CLN2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS, JUVENILE; JNCL. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 4A, AUTOSOMAL RECESSIVE; CLN4A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 4B, AUTOSOMAL DOMINANT; CLN4B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 5; CLN5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 6; CLN6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 7; CLN7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 8; CLN8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 8, NORTHERN EPILEPSY VARIANT. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 9; CLN9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 10; CLN10. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- PYCNODYSOSTOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- GLYCOGEN STORAGE DISEASE II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CYSTINOSIS, NEPHROPATHIC; CTNS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- CYSTINOSIS, ADULT NONNEPHROPATHIC. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
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- M. Beck: Chaperon-Therapie bei M. Gaucher. ( des vom 16. August 2010 im Internet Archive; PDF; 788 kB) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. In: Newsletter Villa Metabolica, 3, 2008.
springer.com
link.springer.com
- H. I. Huppertz: Welche Chancen eröffnet die Enzymersatztherapie? In: Zeitschrift für Rheumatologie, Band 65, 2006, S. 44–45.
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ma.uni-heidelberg.de
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- M. Beck: Chaperon-Therapie bei M. Gaucher. ( des vom 16. August 2010 im Internet Archive; PDF; 788 kB) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. In: Newsletter Villa Metabolica, 3, 2008.
web.archive.org
- E. Paschke: Untersuchungen zur frühzeitigen Diagnose und Prognose des Phänotyps bei lysosomalen Speichererkrankungen. ( vom 23. Dezember 2007 im Internet Archive) Projektbeschreibung, meduni-graz.at; abgerufen am 1. Januar 2009
- M. Beck: Chaperon-Therapie bei M. Gaucher. ( des vom 16. August 2010 im Internet Archive; PDF; 788 kB) Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis. In: Newsletter Villa Metabolica, 3, 2008.