Colburn R, Lapidus D: An analysis of Pompe newborn screening data: a new prevalence at birth, insight and discussion. In: Frontiers in Pediatrics. 11. Jahrgang, 2024, doi:10.3389/fped.2023.1221140, PMID 38274468, PMC 10810242 (freier Volltext) – (englisch).
J. H. Wokke u. a.: Genotype-phenotype correlation in adult-onset acid maltase deficiency. In: Annals of neurology. Band 38, Nummer 3, September 1995, S. 450–454, doi:10.1002/ana.410380316. PMID 7668832.
W. E. Smith u. a.: Sibling phenotype concordance in classical infantile Pompe disease. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 21, November 2007, S. 2493–2501. doi:10.1002/ajmg.a.31936. PMID 17853454.
N. A. van der Beek, J. M. de Vries, M. L. Hagemans, W. C. Hop, M. A. Kroos, J. H. Wokke, M. de Visser, B. G. van Engelen, J. B. Kuks, A. J. van der Kooi, N. C. Notermans, K. G. Faber, J. J. Verschuuren, A. J. Reuser, A. T. van der Ploeg. P. A. van Doorn: Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. In: Orphanet J Rare Dis., 12. November 2012, 7, S. 88. doi:10.1186/1750-1172-7-88.
A. E. Slonim u. a.: Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. In: Muscle & Nerve, Band 35, Nummer 1, Januar 2007, S. 70–77. doi:10.1002/mus.20665. PMID 17022069.
G. Parenti u. a.: Pharmacological enhancement of mutated alpha-glucosidase activity in fibroblasts from patients with Pompe disease. In: Molecular Therapy: the Journal of the American Society of Gene Therapy, Band 15, Nummer 3, März 2007, S. 508–514; doi:10.1038/sj.mt.6300074. PMID 17213836.
Regina Kröll: Europäische Arzneimittelagentur. In: Das europäische Arzneimittelrecht. Springer Fachmedien Wiesbaden, Wiesbaden 2017, ISBN 978-3-658-17202-2, S.68–137 (europa.eu [PDF; abgerufen am 30. Januar 2019]).
nih.gov
ncbi.nlm.nih.gov
Colburn R, Lapidus D: An analysis of Pompe newborn screening data: a new prevalence at birth, insight and discussion. In: Frontiers in Pediatrics. 11. Jahrgang, 2024, doi:10.3389/fped.2023.1221140, PMID 38274468, PMC 10810242 (freier Volltext) – (englisch).
G. T. Cori: Enzyme und Glykogenstruktur bei der Glykogenspeicherkrankheit. In: Österreichische Zeitschrift für Kinderheilkunde und Kinderfürsorge, Band 10, Nummer 1–2, 1954, S. 38–42; PMID 13236242.
H G. Hers: alpha-Glucosidase deficiency in generalized glycogenstorage disease (Pompe's disease). In: Biochemical Journal, Band 86, Januar 1963, S. 11–16; PMID 13954110. PMC 1201703 (freier Volltext).
A. G. Engel: Acid maltase deficiency of adult life. In: Transactions of the American Neurological Association, Band 94, 1969, S. 250–252; PMID 4244774.
T. de Barsy, P. Jacquemin, F. Van Hoof, H. G. Hers: Enzyme replacement in Pompe disease: an attempt with purified human acid alpha-glucosidase. In: Birth defects original article series. Band 9, Nummer 2, März 1973, S. 184–190; PMID 4611528.
J. H. Wokke u. a.: Genotype-phenotype correlation in adult-onset acid maltase deficiency. In: Annals of neurology. Band 38, Nummer 3, September 1995, S. 450–454, doi:10.1002/ana.410380316. PMID 7668832.
W. E. Smith u. a.: Sibling phenotype concordance in classical infantile Pompe disease. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 21, November 2007, S. 2493–2501. doi:10.1002/ajmg.a.31936. PMID 17853454.
A. E. Slonim u. a.: Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. In: Muscle & Nerve, Band 35, Nummer 1, Januar 2007, S. 70–77. doi:10.1002/mus.20665. PMID 17022069.
G. Parenti u. a.: Pharmacological enhancement of mutated alpha-glucosidase activity in fibroblasts from patients with Pompe disease. In: Molecular Therapy: the Journal of the American Society of Gene Therapy, Band 15, Nummer 3, März 2007, S. 508–514; doi:10.1038/sj.mt.6300074. PMID 17213836.
