D. Melis u. a.: Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. In: Eur J Pediatr. 2005 Aug;164(8), S. 501–508. Epub 2005 May 19. PMID 15906092
Zahra Beyzaei, Bita Geramizadeh: Molecular diagnosis of glycogen storage disease type I: a review. In: EXCLI journal. Band18, 2019, ISSN1611-2156, S.30–46, PMID 30956637, PMC 6449677 (freier Volltext).
Deeksha S. Bali, Areeg El-Gharbawy, Stephanie Austin, Surekha Pendyal, Priya S. Kishnani: Glycogen Storage Disease Type I. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 20301489 (nih.gov [abgerufen am 2. September 2023]).
AWMF Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin: Glykogenspeicherkrankheiten der Leber Nr. 027/015 (Volltext (Memento vom 12. Mai 2007 im Internet Archive))
zdb-katalog.de
Zahra Beyzaei, Bita Geramizadeh: Molecular diagnosis of glycogen storage disease type I: a review. In: EXCLI journal. Band18, 2019, ISSN1611-2156, S.30–46, PMID 30956637, PMC 6449677 (freier Volltext).