Aciduria metilmalónica (Spanish Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Aciduria metilmalónica" in Spanish language version.

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jmg.bmj.com

Alfares, A.; Nunez, L. D.; Al-Thihli, K.; Mitchell, J.; Melancon, S.; Anastasio, N.; Ha, K. C. H.; Majewski, J. et al. (1 de septiembre de 2011). «Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype». Journal of Medical Genetics (en inglés) 48 (9): 602-605. ISSN 0022-2593. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230.

doi.org

dx.doi.org

de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva, ed. A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA 30. Springer Berlin Heidelberg. pp. 15-22. ISBN 978-3-662-53680-3. doi:10.1007/8904_2016_531.
Alfares, A.; Nunez, L. D.; Al-Thihli, K.; Mitchell, J.; Melancon, S.; Anastasio, N.; Ha, K. C. H.; Majewski, J. et al. (1 de septiembre de 2011). «Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype». Journal of Medical Genetics (en inglés) 48 (9): 602-605. ISSN 0022-2593. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230.
Dewit, M; Decoo, I; Verbeek, E; Schot, R; Schoonderwoerd, G; Duran, M; Deklerk, J; Huijmans, J et al. (2006-02). «Brain abnormalities in a case of malonyl-CoA decarboxylase deficiency». Molecular Genetics and Metabolism (en inglés) 87 (2): 102-106. doi:10.1016/j.ymgme.2005.09.009.
An, Ding; Schneller, Jessica L.; Frassetto, Andrea; Liang, Shi; Zhu, Xuling; Park, Ji-Sun; Theisen, Matt; Hong, Sue-Jean et al. (2017-12). «Systemic Messenger RNA Therapy as a Treatment for Methylmalonic Acidemia». Cell Reports (en inglés) 21 (12): 3548-3558. PMC 9667413. PMID 29262333. doi:10.1016/j.celrep.2017.11.081.
Martini, Paolo G.V.; Guey, Lin T. (1 de octubre de 2019). «A New Era for Rare Genetic Diseases: Messenger RNA Therapy». Human Gene Therapy (en inglés) 30 (10): 1180-1189. ISSN 1043-0342. doi:10.1089/hum.2019.090.

elsevier.com

linkinghub.elsevier.com

Dewit, M; Decoo, I; Verbeek, E; Schot, R; Schoonderwoerd, G; Duran, M; Deklerk, J; Huijmans, J et al. (2006-02). «Brain abnormalities in a case of malonyl-CoA decarboxylase deficiency». Molecular Genetics and Metabolism (en inglés) 87 (2): 102-106. doi:10.1016/j.ymgme.2005.09.009.
An, Ding; Schneller, Jessica L.; Frassetto, Andrea; Liang, Shi; Zhu, Xuling; Park, Ji-Sun; Theisen, Matt; Hong, Sue-Jean et al. (2017-12). «Systemic Messenger RNA Therapy as a Treatment for Methylmalonic Acidemia». Cell Reports (en inglés) 21 (12): 3548-3558. PMC 9667413. PMID 29262333. doi:10.1016/j.celrep.2017.11.081.

issn.org

portal.issn.org

Alfares, A.; Nunez, L. D.; Al-Thihli, K.; Mitchell, J.; Melancon, S.; Anastasio, N.; Ha, K. C. H.; Majewski, J. et al. (1 de septiembre de 2011). «Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype». Journal of Medical Genetics (en inglés) 48 (9): 602-605. ISSN 0022-2593. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230.
Martini, Paolo G.V.; Guey, Lin T. (1 de octubre de 2019). «A New Era for Rare Genetic Diseases: Messenger RNA Therapy». Human Gene Therapy (en inglés) 30 (10): 1180-1189. ISSN 1043-0342. doi:10.1089/hum.2019.090.

liebertpub.com

Martini, Paolo G.V.; Guey, Lin T. (1 de octubre de 2019). «A New Era for Rare Genetic Diseases: Messenger RNA Therapy». Human Gene Therapy (en inglés) 30 (10): 1180-1189. ISSN 1043-0342. doi:10.1089/hum.2019.090.

modernatx.com

trials.modernatx.com

«A Clinical Trial of a Methylmalonic Acidemia (MMA) Due to MUT Deficiency Treatment for Children and Adults». Consultado el 31 de diciembre de 2023.

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

Irini Manoli, Charles P Venditti: Methylmalonic Acidemia. PMID 20301409. Consultado el 24 de diciembre de 2012
An, Ding; Schneller, Jessica L.; Frassetto, Andrea; Liang, Shi; Zhu, Xuling; Park, Ji-Sun; Theisen, Matt; Hong, Sue-Jean et al. (2017-12). «Systemic Messenger RNA Therapy as a Treatment for Methylmalonic Acidemia». Cell Reports (en inglés) 21 (12): 3548-3558. PMC 9667413. PMID 29262333. doi:10.1016/j.celrep.2017.11.081.

scielo.org.ve

Antonieta Mahfoud, Carmen L. Domínguez, Analy Pérez, Cristiano Rizzo, Begoña Merinero y Belén Pérez: Diagnóstico y tratamiento de la aciduria metilmalónica: a propósito de un caso. Invest. clín v.48 n.1 Maracaibo marzo de 2007, ISSN 0535-5133. Consultado el 24 de diciembre de 2012.

springer.com

link.springer.com

de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva, ed. A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA 30. Springer Berlin Heidelberg. pp. 15-22. ISBN 978-3-662-53680-3. doi:10.1007/8904_2016_531.