Genoma de referencia (Spanish Wikipedia)

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refsWebsite

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75nih.gov

4^th place

49doi.org

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48issn.org

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123^rd place

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2annualreviews.org

3,867^th place

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1,160^th place

2,319^th place

1vectorbase.org

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1seqanswers.com

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1liebertpub.com

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5,487^th place

1nytimes.com

7^th place

15^th place

1genomeref.blogspot.com

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610^th place

332^nd place

1plos.org

2,112^th place

686^th place

1bcm.edu

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1100kgenomes.org

low place

1africanbiogenome.org

low place

1doe.gov

2,463^rd place

1,876^th place

100kgenomes.org

«100K Pathogen Genome Project – Genomes for Public Health & Food Safety» (en inglés estadounidense). Consultado el 17 de agosto de 2022.

africanbiogenome.org

«African BioGenome Project – Genomics in the service of conservation and improvement of African biological diversity» (en inglés estadounidense). Consultado el 17 de agosto de 2022.

annualreviews.org

Rice, Edward S.; Green, Richard E. (15 de febrero de 2019). «New Approaches for Genome Assembly and Scaffolding». Annual Review of Animal Biosciences (en inglés) 7 (1): 17-40. ISSN 2165-8102. doi:10.1146/annurev-animal-020518-115344. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Miga, Karen H.; Wang, Ting (31 de agosto de 2021). «The Need for a Human Pangenome Reference Sequence». Annual Review of Genomics and Human Genetics (en inglés) 22 (1): 81-102. ISSN 1527-8204. PMC 8410644. PMID 33929893. doi:10.1146/annurev-genom-120120-081921. Consultado el 17 de agosto de 2022.

archive.org

Gibson, Greg; Muse, Spencer V. (2009). A Primer of Genome Science (3rd edición). Sinauer Associates. p. 84. ISBN 978-0-878-93236-8.
Scherer, Stewart (2008). A short guide to the human genome. CSHL Press. p. 135. ISBN 978-0-87969-791-4.

bcm.edu

hgsc.bcm.edu

«Chimpanzee Genome Project». BCM-HGSC (en inglés). 4 de marzo de 2016. Consultado el 17 de agosto de 2022.

doe.gov

mycocosm.jgi.doe.gov

«1000 Fungal Genomes Project». mycocosm.jgi.doe.gov. Consultado el 17 de agosto de 2022.

doi.org

dx.doi.org

Flicek, P.; Aken, B. L.; Beal, K.; Ballester, B.; Caccamo, M.; Chen, Y.; Clarke, L.; Coates, G. et al. (2008-01). «Ensembl 2008». Nucleic Acids Research 36 (Database issue): D707-714. ISSN 1362-4962. PMC 2238821. PMID 18000006. doi:10.1093/nar/gkm988. Consultado el 18 de julio de 2022.
Luo, Junwei; Wei, Yawei; Lyu, Mengna; Wu, Zhengjiang; Liu, Xiaoyan; Luo, Huimin; Yan, Chaokun (2 de septiembre de 2021). «A comprehensive review of scaffolding methods in genome assembly». Briefings in Bioinformatics 22 (5): bbab033. ISSN 1477-4054. PMID 33634311. doi:10.1093/bib/bbab033. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Meader, Stephen; Hillier, LaDeana W.; Locke, Devin; Ponting, Chris P.; Lunter, Gerton (2010-5). «Genome assembly quality: Assessment and improvement using the neutral indel model». Genome Research 20 (5): 675-684. ISSN 1088-9051. PMC 2860169. PMID 20305016. doi:10.1101/gr.096966.109. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Rice, Edward S.; Green, Richard E. (15 de febrero de 2019). «New Approaches for Genome Assembly and Scaffolding». Annual Review of Animal Biosciences (en inglés) 7 (1): 17-40. ISSN 2165-8102. doi:10.1146/annurev-animal-020518-115344. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Cao, Minh Duc; Nguyen, Son Hoang; Ganesamoorthy, Devika; Elliott, Alysha G.; Cooper, Matthew A.; Coin, Lachlan J. M. (20 de febrero de 2017). «Scaffolding and completing genome assemblies in real-time with nanopore sequencing». Nature Communications (en inglés) 8 (1): 14515. ISSN 2041-1723. doi:10.1038/ncomms14515. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Mende, Daniel R.; Waller, Alison S.; Sunagawa, Shinichi; Järvelin, Aino I.; Chan, Michelle M.; Arumugam, Manimozhiyan; Raes, Jeroen; Bork, Peer (23 de febrero de 2012). «Assessment of Metagenomic Assembly Using Simulated Next Generation Sequencing Data». PLoS ONE 7 (2): e31386. ISSN 1932-6203. PMC 3285633. PMID 22384016. doi:10.1371/journal.pone.0031386. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Alhakami, Hind; Mirebrahim, Hamid; Lonardi, Stefano (18 de mayo de 2017). «A comparative evaluation of genome assembly reconciliation tools». Genome Biology 18: 93. ISSN 1474-7596. PMC 5436433. PMID 28521789. doi:10.1186/s13059-017-1213-3. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Castro, Christina J.; Ng, Terry Fei Fan (1 de noviembre de 2017). «U50: A New Metric for Measuring Assembly Output Based on Non-Overlapping, Target-Specific Contigs». Journal of Computational Biology 24 (11): 1071-1080. PMC 5783553. PMID 28418726. doi:10.1089/cmb.2017.0013. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
«E pluribus unum». Nature Methods (en inglés) 7 (5): 331-331. 2010-05. ISSN 1548-7105. doi:10.1038/nmeth0510-331. Consultado el 18 de julio de 2022.
Ballouz, Sara; Dobin, Alexander; Gillis, Jesse A. (9 de agosto de 2019). «Is it time to change the reference genome?». Genome Biology 20 (1): 159. ISSN 1474-760X. PMC 6688217. PMID 31399121. doi:10.1186/s13059-019-1774-4. Consultado el 18 de julio de 2022.
Rosenfeld, Jeffrey A.; Mason, Christopher E.; Smith, Todd M. (2012). «Limitations of the human reference genome for personalized genomics». PloS One 7 (7): e40294. ISSN 1932-6203. PMC 3394790. PMID 22811759. doi:10.1371/journal.pone.0040294. Consultado el 18 de julio de 2022.
Dunham, I.; Hunt, A. R.; Collins, J. E.; Bruskiewich, R.; Beare, D. M.; Clamp, M.; Smink, L. J.; Ainscough, R. et al. (1999-12). «The DNA sequence of human chromosome 22». Nature (en inglés) 402 (6761): 489-495. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/990031. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Lander, Eric S.; Linton, Lauren M.; Birren, Bruce; Nusbaum, Chad; Zody, Michael C.; Baldwin, Jennifer; Devon, Keri; Dewar, Ken et al. (2001-02). «Initial sequencing and analysis of the human genome». Nature (en inglés) 409 (6822): 860-921. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/35057062. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Wheeler, David A.; Srinivasan, Maithreyan; Egholm, Michael; Shen, Yufeng; Chen, Lei; McGuire, Amy; He, Wen; Chen, Yi-Ju et al. (2008-04). «The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing». Nature (en inglés) 452 (7189): 872-876. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/nature06884. Consultado el 18 de julio de 2022.
Schneider, Valerie A.; Graves-Lindsay, Tina; Howe, Kerstin; Bouk, Nathan; Chen, Hsiu-Chuan; Kitts, Paul A.; Murphy, Terence D.; Pruitt, Kim D. et al. (May 2017). «Evaluation of GRCh38 and de novo haploid genome assemblies demonstrates the enduring quality of the reference assembly». Genome Research (en inglés) 27 (5): 849-864. ISSN 1549-5469. PMC 5411779. PMID 28396521. doi:10.1101/gr.213611.116. Consultado el 16 de agosto de 2022.
Miga, Karen H.; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Vollger, Mitchell R.; Gershman, Ariel; Bzikadze, Andrey; Brooks, Shelise; Howe, Edmund et al. (Septiembre de 2020). «Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome». Nature 585 (7823): 79-84. ISSN 1476-4687. PMC 7484160. PMID 32663838. doi:10.1038/s41586-020-2547-7. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Nurk, Sergey; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Rautiainen, Mikko; Bzikadze, Andrey V.; Mikheenko, Allá; Vollger, Mitchell R.; Altemose, Nicolas et al. (1 de abril de 2022). «The complete sequence of a human genome». Science (en inglés) 376 (6588): 44-53. ISSN 0036-8075. PMC 9186530. PMID 35357919. doi:10.1126/science.abj6987. Consultado el 18 de julio de 2022.
Rhie, Arang; Nurk, Sergey; Cechova, Monika; Hoyt, Savannah J.; Taylor, Dylan J.; Altemose, Nicolas; Hook, Paul W.; Koren, Sergey et al. (Septiembre de 2023). «The complete sequence of a human Y chromosome». Nature (en inglés) 621 (7978): 344-354. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-023-06457-y. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Altemose, Nicolas; Logsdon, Glennis A.; Bzikadze, Andrey V.; Sidhwani, Pragya; Langley, Sasha A.; Caldas, Gina V.; Hoyt, Savannah J.; Uralsky, Lev et al. (Abril de 2022). «Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): eabl4178. ISSN 1095-9203. PMC 9233505. PMID 35357911. doi:10.1126/science.abl4178. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Church, Deanna M. (Abril de 2022). «A next-generation human genome sequence». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): 34-35. ISSN 1095-9203. PMID 35357937. doi:10.1126/science.abo5367. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Samonte, Rhea Vallente; Eichler, Evan E. (Enero de 2002). «Segmental duplications and the evolution of the primate genome». Nature Reviews. Genetics 3 (1): 65-72. ISSN 1471-0056. PMID 11823792. doi:10.1038/nrg705. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Bailey, Jeffrey A.; Eichler, Evan E. (Julio de 2006). «Primate segmental duplications: crucibles of evolution, diversity and disease». Nature Reviews. Genetics 7 (7): 552-564. ISSN 1471-0056. PMID 16770338. doi:10.1038/nrg1895. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Antonarakis, S. E. (1 de enero de 2016). Kumar, Dhavendra, ed. Chapter 12 - Content and Variation of the Human Genome. Academic Press. pp. 161-177. ISBN 978-0-12-420196-5. doi:10.1016/b978-0-12-420196-5.00012-5. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Vollger, Mitchell R.; Guitart, Xavi; Dishuck, Philip C.; Mercuri, Ludovica; Harvey, William T.; Gershman, Ariel; Diekhans, Mark; Sulovari, Arvis et al. (Abril de 2022). «Segmental duplications and their variation in a complete human genome». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): eabj6965. ISSN 1095-9203. PMC 8979283. PMID 35357917. doi:10.1126/science.abj6965. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Bhowmick, Bejon Kumar; Satta, Yoko; Takahata, Naoyuki (Abril de 2007). «The origin and evolution of human ampliconic gene families and ampliconic structure». Genome Research 17 (4): 441-450. ISSN 1088-9051. PMC 1832091. PMID 17185645. doi:10.1101/gr.5734907. Consultado el 3 de octubre de 2024.
Hori, Yutaro; Shimamoto, Akira; Kobayashi, Takehiko (Noviembre de 2021). «The human ribosomal DNA array is composed of highly homogenized tandem clusters». Genome Research 31 (11): 1971-1982. ISSN 1549-5469. PMC 8559705. PMID 34407983. doi:10.1101/gr.275838.121. Consultado el 3 de octubre de 2024.
Steinberg, Karyn Meltz; Schneider, Valerie A.; Graves-Lindsay, Tina A.; Fulton, Robert S.; Agarwala, Richa; Huddleston, John; Shiryev, Sergey A.; Morgulis, Aleksandr et al. (Diciembre de 2014). «Single haplotype assembly of the human genome from a hydatidiform mole». Genome Research 24 (12): 2066-2076. ISSN 1549-5469. PMC 4248323. PMID 25373144. doi:10.1101/gr.180893.114. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Biederstedt, Evan; Oliver, Jeffrey C.; Hansen, Nancy F.; Jajoo, Aarti; Dunn, Nathan; Olson, Andrew; Busby, Ben; Dilthey, Alexander T. (2018). «NovoGraph: Human genome graph construction from multiple long-read de novo assemblies». F1000Research 7: 1391. ISSN 2046-1402. PMC 6305223. PMID 30613392. doi:10.12688/f1000research.15895.2. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Hallast, Pille; Ebert, Peter; Loftus, Mark; Yilmaz, Feyza; Audano, Peter A.; Logsdon, Glennis A.; Bonder, Marc Jan; Zhou, Weichen et al. (Septiembre de 2023). «Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation». Nature (en inglés) 621 (7978): 355-364. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-023-06425-6. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Gershman, Ariel; Sauria, Michael E. G.; Guitart, Xavi; Vollger, Mitchell R.; Hook, Paul W.; Hoyt, Savannah J.; Jain, Miten; Shumate, Alaina et al. (1 de abril de 2022). «Epigenetic patterns in a complete human genome». Science (en inglés) 376 (6588). ISSN 0036-8075. PMC 9170183. PMID 35357915. doi:10.1126/science.abj5089. Consultado el 29 de diciembre de 2023.
Gabellini, Davide; D'Antona, Giuseppe; Moggio, Maurizio; Prelle, Alessandro; Zecca, Chiara; Adami, Raffaella; Angeletti, Barbara; Ciscato, Patrizia et al. (23 de febrero de 2006). «Facioscapulohumeral muscular dystrophy in mice overexpressing FRG1». Nature 439 (7079): 973-977. ISSN 1476-4687. PMID 16341202. doi:10.1038/nature04422. Consultado el 24 de enero de 2024.
Giannuzzi, Giuliana; Schmidt, Paul J.; Porcu, Eleonora; Willemin, Gilles; Munson, Katherine M.; Nuttle, Xander; Earl, Rachel; Chrast, Jacqueline et al. (7 de noviembre de 2019). «The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals». American Journal of Human Genetics 105 (5): 947-958. ISSN 1537-6605. PMC 6849090. PMID 31668704. doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.023. Consultado el 24 de enero de 2024.
Sekar, Aswin; Bialas, Allison R.; de Rivera, Heather; Davis, Avery; Hammond, Timothy R.; Kamitaki, Nolan; Tooley, Katherine; Presumey, Jessy et al. (11 de febrero de 2016). «Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4». Nature 530 (7589): 177-183. ISSN 1476-4687. PMC 4752392. PMID 26814963. doi:10.1038/nature16549. Consultado el 5 de octubre de 2024.
Karimzadeh, Mehran; Ernst, Carl; Kundaje, Anshul; Hoffman, Michael M. (16 de noviembre de 2018). «Umap and Bismap: quantifying genome and methylome mappability». Nucleic Acids Research 46 (20): e120. ISSN 1362-4962. PMC 6237805. PMID 30169659. doi:10.1093/nar/gky677. Consultado el 24 de enero de 2024.
Suzuki, Ikuo K.; Gacquer, David; Van Heurck, Roxane; Kumar, Devesh; Wojno, Marta; Bilheu, Angéline; Herpoel, Adèle; Lambert, Nelle et al. (31 de mayo de 2018). «Human-Specific NOTCH2NL Genes Expand Cortical Neurogenesis through Delta/Notch Regulation». Cell 173 (6): 1370-1384.e16. ISSN 1097-4172. PMC 6092419. PMID 29856955. doi:10.1016/j.cell.2018.03.067. Consultado el 24 de enero de 2024.
The MHC sequencing consortium (1999-10). «Complete sequence and gene map of a human major histocompatibility complex». Nature (en inglés) 401 (6756): 921-923. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/44853. Consultado el 18 de julio de 2022.
Logan, Darren W.; Marton, Tobias F.; Stowers, Lisa (25 de septiembre de 2008). «Species Specificity in Major Urinary Proteins by Parallel Evolution». PLOS ONE (en inglés) 3 (9): e3280. ISSN 1932-6203. PMC 2533699. PMID 18815613. doi:10.1371/journal.pone.0003280. Consultado el 18 de julio de 2022.
Li, Ruiqiang; Li, Yingrui; Zheng, Hancheng; Luo, Ruibang; Zhu, Hongmei; Li, Qibin; Qian, Wubin; Ren, Yuanyuan et al. (2010-01). «Building the sequence map of the human pan-genome». Nature Biotechnology (en inglés) 28 (1): 57-63. ISSN 1546-1696. doi:10.1038/nbt.1596. Consultado el 17 de agosto de 2022.
International HapMap Consortium (27 de octubre de 2005). «A haplotype map of the human genome». Nature 437 (7063): 1299-1320. ISSN 1476-4687. PMC 1880871. PMID 16255080. doi:10.1038/nature04226. Consultado el 17 de agosto de 2022.
International HapMap Consortium; Frazer, Kelly A.; Ballinger, Dennis G.; Cox, David R.; Hinds, David A.; Stuve, Laura L.; Gibbs, Richard A.; Belmont, John W. et al. (18 de octubre de 2007). «A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs». Nature 449 (7164): 851-861. ISSN 1476-4687. PMC 2689609. PMID 17943122. doi:10.1038/nature06258. Consultado el 17 de agosto de 2022.
International HapMap 3 Consortium; Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Dermitzakis, Emmanouil et al. (2 de septiembre de 2010). «Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations». Nature 467 (7311): 52-58. ISSN 1476-4687. PMC 3173859. PMID 20811451. doi:10.1038/nature09298. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Abecasis, Gonçalo R.; Altshuler, David; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; Durbin, Richard M.; Gibbs, Richard A.; Hurles, Matt E. et al. (28 de octubre de 2010). «A map of human genome variation from population-scale sequencing». Nature 467 (7319): 1061-1073. ISSN 1476-4687. PMC 3042601. PMID 20981092. doi:10.1038/nature09534. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Abecasis, Goncalo R.; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; DePristo, Mark A.; Durbin, Richard M.; Handsaker, Robert E.; Kang, Hyun Min et al. (1 de noviembre de 2012). «An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes». Nature 491 (7422): 56-65. ISSN 1476-4687. PMC 3498066. PMID 23128226. doi:10.1038/nature11632. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; Durbin, Richard M.; Garrison, Erik P.; Kang, Hyun Min; Korbel, Jan O.; Marchini, Jonathan L. et al. (1 de octubre de 2015). «A global reference for human genetic variation». Nature 526 (7571): 68-74. ISSN 1476-4687. PMC 4750478. PMID 26432245. doi:10.1038/nature15393. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobias; Gardner, Eugene J.; Handsaker, Robert E.; Abyzov, Alexej; Huddleston, John; Zhang, Yan; Ye, Kai et al. (1 de octubre de 2015). «An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes». Nature 526 (7571): 75-81. ISSN 1476-4687. PMC 4617611. PMID 26432246. doi:10.1038/nature15394. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Miga, Karen H.; Wang, Ting (31 de agosto de 2021). «The Need for a Human Pangenome Reference Sequence». Annual Review of Genomics and Human Genetics (en inglés) 22 (1): 81-102. ISSN 1527-8204. PMC 8410644. PMID 33929893. doi:10.1146/annurev-genom-120120-081921. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Wang, Ting; Antonacci-Fulton, Lucinda; Howe, Kerstin; Lawson, Heather A.; Lucas, Julian K.; Phillippy, Adam M.; Popejoy, Alice B.; Asri, Mobin et al. (2022-04). «The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity». Nature (en inglés) 604 (7906): 437-446. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-022-04601-8. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Prado-Martinez, Javier; Sudmant, Peter H.; Kidd, Jeffrey M.; Li, Heng; Kelley, Joanna L.; Lorente-Galdos, Belen; Veeramah, Krishna R.; Woerner, August E. et al. (25 de julio de 2013). «Great ape genetic diversity and population history». Nature 499 (7459): 471-475. ISSN 1476-4687. PMC 3822165. PMID 23823723. doi:10.1038/nature12228. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Lewin, Harris A.; Robinson, Gene E.; Kress, W. John; Baker, William J.; Coddington, Jonathan; Crandall, Keith A.; Durbin, Richard; Edwards, Scott V. et al. (24 de abril de 2018). «Earth BioGenome Project: Sequencing life for the future of life». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 115 (17): 4325-4333. ISSN 1091-6490. PMC 5924910. PMID 29686065. doi:10.1073/pnas.1720115115. Consultado el 17 de agosto de 2022.

elsevier.com

linkinghub.elsevier.com

Antonarakis, S. E. (1 de enero de 2016). Kumar, Dhavendra, ed. Chapter 12 - Content and Variation of the Human Genome. Academic Press. pp. 161-177. ISBN 978-0-12-420196-5. doi:10.1016/b978-0-12-420196-5.00012-5. Consultado el 5 de septiembre de 2024.

ensembl.org

«Help - Glossary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 107». www.ensembl.org. Consultado el 18 de julio de 2022.
«Help - Glossary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 107». www.ensembl.org. Consultado el 18 de julio de 2022.
«Help - Glossary - Homo_sapiens - Ensembl genome browser 107». www.ensembl.org. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
«Chromosomes, scaffolds and contigs». www.ensembl.org. Consultado el 23 de septiembre de 2022.

uswest.ensembl.org

«Species List». uswest.ensembl.org. Archivado desde el original el 6 de agosto de 2022. Consultado el 17 de agosto de 2022.

genome.gov

«Telomere-to-Telomere». Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (Estados Unidos) (NHGRI) (en inglés). Consultado el 16 de agosto de 2022.
«Duplicación». www.genome.gov. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
«Acerca Del Proyecto Internacional Hapmap». Genome.gov (en inglés). Consultado el 17 de agosto de 2022.

genomeref.blogspot.com

Grc (9 de mayo de 2022). «GenomeRef: GRCh38.p14 is now released!». GRC Blog (GenomeRef) (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022.

issn.org

portal.issn.org

Flicek, P.; Aken, B. L.; Beal, K.; Ballester, B.; Caccamo, M.; Chen, Y.; Clarke, L.; Coates, G. et al. (2008-01). «Ensembl 2008». Nucleic Acids Research 36 (Database issue): D707-714. ISSN 1362-4962. PMC 2238821. PMID 18000006. doi:10.1093/nar/gkm988. Consultado el 18 de julio de 2022.
Luo, Junwei; Wei, Yawei; Lyu, Mengna; Wu, Zhengjiang; Liu, Xiaoyan; Luo, Huimin; Yan, Chaokun (2 de septiembre de 2021). «A comprehensive review of scaffolding methods in genome assembly». Briefings in Bioinformatics 22 (5): bbab033. ISSN 1477-4054. PMID 33634311. doi:10.1093/bib/bbab033. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Meader, Stephen; Hillier, LaDeana W.; Locke, Devin; Ponting, Chris P.; Lunter, Gerton (2010-5). «Genome assembly quality: Assessment and improvement using the neutral indel model». Genome Research 20 (5): 675-684. ISSN 1088-9051. PMC 2860169. PMID 20305016. doi:10.1101/gr.096966.109. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Rice, Edward S.; Green, Richard E. (15 de febrero de 2019). «New Approaches for Genome Assembly and Scaffolding». Annual Review of Animal Biosciences (en inglés) 7 (1): 17-40. ISSN 2165-8102. doi:10.1146/annurev-animal-020518-115344. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Cao, Minh Duc; Nguyen, Son Hoang; Ganesamoorthy, Devika; Elliott, Alysha G.; Cooper, Matthew A.; Coin, Lachlan J. M. (20 de febrero de 2017). «Scaffolding and completing genome assemblies in real-time with nanopore sequencing». Nature Communications (en inglés) 8 (1): 14515. ISSN 2041-1723. doi:10.1038/ncomms14515. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Mende, Daniel R.; Waller, Alison S.; Sunagawa, Shinichi; Järvelin, Aino I.; Chan, Michelle M.; Arumugam, Manimozhiyan; Raes, Jeroen; Bork, Peer (23 de febrero de 2012). «Assessment of Metagenomic Assembly Using Simulated Next Generation Sequencing Data». PLoS ONE 7 (2): e31386. ISSN 1932-6203. PMC 3285633. PMID 22384016. doi:10.1371/journal.pone.0031386. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Alhakami, Hind; Mirebrahim, Hamid; Lonardi, Stefano (18 de mayo de 2017). «A comparative evaluation of genome assembly reconciliation tools». Genome Biology 18: 93. ISSN 1474-7596. PMC 5436433. PMID 28521789. doi:10.1186/s13059-017-1213-3. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
«E pluribus unum». Nature Methods (en inglés) 7 (5): 331-331. 2010-05. ISSN 1548-7105. doi:10.1038/nmeth0510-331. Consultado el 18 de julio de 2022.
Ballouz, Sara; Dobin, Alexander; Gillis, Jesse A. (9 de agosto de 2019). «Is it time to change the reference genome?». Genome Biology 20 (1): 159. ISSN 1474-760X. PMC 6688217. PMID 31399121. doi:10.1186/s13059-019-1774-4. Consultado el 18 de julio de 2022.
Rosenfeld, Jeffrey A.; Mason, Christopher E.; Smith, Todd M. (2012). «Limitations of the human reference genome for personalized genomics». PloS One 7 (7): e40294. ISSN 1932-6203. PMC 3394790. PMID 22811759. doi:10.1371/journal.pone.0040294. Consultado el 18 de julio de 2022.
Wade, Nicholas (31 de mayo de 2007). «Genome of DNA Pioneer Is Deciphered». The New York Times (en inglés estadounidense). ISSN 0362-4331. Consultado el 18 de julio de 2022.
Dunham, I.; Hunt, A. R.; Collins, J. E.; Bruskiewich, R.; Beare, D. M.; Clamp, M.; Smink, L. J.; Ainscough, R. et al. (1999-12). «The DNA sequence of human chromosome 22». Nature (en inglés) 402 (6761): 489-495. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/990031. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Lander, Eric S.; Linton, Lauren M.; Birren, Bruce; Nusbaum, Chad; Zody, Michael C.; Baldwin, Jennifer; Devon, Keri; Dewar, Ken et al. (2001-02). «Initial sequencing and analysis of the human genome». Nature (en inglés) 409 (6822): 860-921. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/35057062. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Wheeler, David A.; Srinivasan, Maithreyan; Egholm, Michael; Shen, Yufeng; Chen, Lei; McGuire, Amy; He, Wen; Chen, Yi-Ju et al. (2008-04). «The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing». Nature (en inglés) 452 (7189): 872-876. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/nature06884. Consultado el 18 de julio de 2022.
Schneider, Valerie A.; Graves-Lindsay, Tina; Howe, Kerstin; Bouk, Nathan; Chen, Hsiu-Chuan; Kitts, Paul A.; Murphy, Terence D.; Pruitt, Kim D. et al. (May 2017). «Evaluation of GRCh38 and de novo haploid genome assemblies demonstrates the enduring quality of the reference assembly». Genome Research (en inglés) 27 (5): 849-864. ISSN 1549-5469. PMC 5411779. PMID 28396521. doi:10.1101/gr.213611.116. Consultado el 16 de agosto de 2022.
Miga, Karen H.; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Vollger, Mitchell R.; Gershman, Ariel; Bzikadze, Andrey; Brooks, Shelise; Howe, Edmund et al. (Septiembre de 2020). «Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome». Nature 585 (7823): 79-84. ISSN 1476-4687. PMC 7484160. PMID 32663838. doi:10.1038/s41586-020-2547-7. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Nurk, Sergey; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Rautiainen, Mikko; Bzikadze, Andrey V.; Mikheenko, Allá; Vollger, Mitchell R.; Altemose, Nicolas et al. (1 de abril de 2022). «The complete sequence of a human genome». Science (en inglés) 376 (6588): 44-53. ISSN 0036-8075. PMC 9186530. PMID 35357919. doi:10.1126/science.abj6987. Consultado el 18 de julio de 2022.
Rhie, Arang; Nurk, Sergey; Cechova, Monika; Hoyt, Savannah J.; Taylor, Dylan J.; Altemose, Nicolas; Hook, Paul W.; Koren, Sergey et al. (Septiembre de 2023). «The complete sequence of a human Y chromosome». Nature (en inglés) 621 (7978): 344-354. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-023-06457-y. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Altemose, Nicolas; Logsdon, Glennis A.; Bzikadze, Andrey V.; Sidhwani, Pragya; Langley, Sasha A.; Caldas, Gina V.; Hoyt, Savannah J.; Uralsky, Lev et al. (Abril de 2022). «Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): eabl4178. ISSN 1095-9203. PMC 9233505. PMID 35357911. doi:10.1126/science.abl4178. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Church, Deanna M. (Abril de 2022). «A next-generation human genome sequence». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): 34-35. ISSN 1095-9203. PMID 35357937. doi:10.1126/science.abo5367. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Samonte, Rhea Vallente; Eichler, Evan E. (Enero de 2002). «Segmental duplications and the evolution of the primate genome». Nature Reviews. Genetics 3 (1): 65-72. ISSN 1471-0056. PMID 11823792. doi:10.1038/nrg705. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Bailey, Jeffrey A.; Eichler, Evan E. (Julio de 2006). «Primate segmental duplications: crucibles of evolution, diversity and disease». Nature Reviews. Genetics 7 (7): 552-564. ISSN 1471-0056. PMID 16770338. doi:10.1038/nrg1895. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Vollger, Mitchell R.; Guitart, Xavi; Dishuck, Philip C.; Mercuri, Ludovica; Harvey, William T.; Gershman, Ariel; Diekhans, Mark; Sulovari, Arvis et al. (Abril de 2022). «Segmental duplications and their variation in a complete human genome». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): eabj6965. ISSN 1095-9203. PMC 8979283. PMID 35357917. doi:10.1126/science.abj6965. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Bhowmick, Bejon Kumar; Satta, Yoko; Takahata, Naoyuki (Abril de 2007). «The origin and evolution of human ampliconic gene families and ampliconic structure». Genome Research 17 (4): 441-450. ISSN 1088-9051. PMC 1832091. PMID 17185645. doi:10.1101/gr.5734907. Consultado el 3 de octubre de 2024.
Hori, Yutaro; Shimamoto, Akira; Kobayashi, Takehiko (Noviembre de 2021). «The human ribosomal DNA array is composed of highly homogenized tandem clusters». Genome Research 31 (11): 1971-1982. ISSN 1549-5469. PMC 8559705. PMID 34407983. doi:10.1101/gr.275838.121. Consultado el 3 de octubre de 2024.
Steinberg, Karyn Meltz; Schneider, Valerie A.; Graves-Lindsay, Tina A.; Fulton, Robert S.; Agarwala, Richa; Huddleston, John; Shiryev, Sergey A.; Morgulis, Aleksandr et al. (Diciembre de 2014). «Single haplotype assembly of the human genome from a hydatidiform mole». Genome Research 24 (12): 2066-2076. ISSN 1549-5469. PMC 4248323. PMID 25373144. doi:10.1101/gr.180893.114. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Biederstedt, Evan; Oliver, Jeffrey C.; Hansen, Nancy F.; Jajoo, Aarti; Dunn, Nathan; Olson, Andrew; Busby, Ben; Dilthey, Alexander T. (2018). «NovoGraph: Human genome graph construction from multiple long-read de novo assemblies». F1000Research 7: 1391. ISSN 2046-1402. PMC 6305223. PMID 30613392. doi:10.12688/f1000research.15895.2. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Hallast, Pille; Ebert, Peter; Loftus, Mark; Yilmaz, Feyza; Audano, Peter A.; Logsdon, Glennis A.; Bonder, Marc Jan; Zhou, Weichen et al. (Septiembre de 2023). «Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation». Nature (en inglés) 621 (7978): 355-364. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-023-06425-6. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Gershman, Ariel; Sauria, Michael E. G.; Guitart, Xavi; Vollger, Mitchell R.; Hook, Paul W.; Hoyt, Savannah J.; Jain, Miten; Shumate, Alaina et al. (1 de abril de 2022). «Epigenetic patterns in a complete human genome». Science (en inglés) 376 (6588). ISSN 0036-8075. PMC 9170183. PMID 35357915. doi:10.1126/science.abj5089. Consultado el 29 de diciembre de 2023.
Gabellini, Davide; D'Antona, Giuseppe; Moggio, Maurizio; Prelle, Alessandro; Zecca, Chiara; Adami, Raffaella; Angeletti, Barbara; Ciscato, Patrizia et al. (23 de febrero de 2006). «Facioscapulohumeral muscular dystrophy in mice overexpressing FRG1». Nature 439 (7079): 973-977. ISSN 1476-4687. PMID 16341202. doi:10.1038/nature04422. Consultado el 24 de enero de 2024.
Giannuzzi, Giuliana; Schmidt, Paul J.; Porcu, Eleonora; Willemin, Gilles; Munson, Katherine M.; Nuttle, Xander; Earl, Rachel; Chrast, Jacqueline et al. (7 de noviembre de 2019). «The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals». American Journal of Human Genetics 105 (5): 947-958. ISSN 1537-6605. PMC 6849090. PMID 31668704. doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.023. Consultado el 24 de enero de 2024.
Sekar, Aswin; Bialas, Allison R.; de Rivera, Heather; Davis, Avery; Hammond, Timothy R.; Kamitaki, Nolan; Tooley, Katherine; Presumey, Jessy et al. (11 de febrero de 2016). «Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4». Nature 530 (7589): 177-183. ISSN 1476-4687. PMC 4752392. PMID 26814963. doi:10.1038/nature16549. Consultado el 5 de octubre de 2024.
Karimzadeh, Mehran; Ernst, Carl; Kundaje, Anshul; Hoffman, Michael M. (16 de noviembre de 2018). «Umap and Bismap: quantifying genome and methylome mappability». Nucleic Acids Research 46 (20): e120. ISSN 1362-4962. PMC 6237805. PMID 30169659. doi:10.1093/nar/gky677. Consultado el 24 de enero de 2024.
Suzuki, Ikuo K.; Gacquer, David; Van Heurck, Roxane; Kumar, Devesh; Wojno, Marta; Bilheu, Angéline; Herpoel, Adèle; Lambert, Nelle et al. (31 de mayo de 2018). «Human-Specific NOTCH2NL Genes Expand Cortical Neurogenesis through Delta/Notch Regulation». Cell 173 (6): 1370-1384.e16. ISSN 1097-4172. PMC 6092419. PMID 29856955. doi:10.1016/j.cell.2018.03.067. Consultado el 24 de enero de 2024.
The MHC sequencing consortium (1999-10). «Complete sequence and gene map of a human major histocompatibility complex». Nature (en inglés) 401 (6756): 921-923. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/44853. Consultado el 18 de julio de 2022.
Logan, Darren W.; Marton, Tobias F.; Stowers, Lisa (25 de septiembre de 2008). «Species Specificity in Major Urinary Proteins by Parallel Evolution». PLOS ONE (en inglés) 3 (9): e3280. ISSN 1932-6203. PMC 2533699. PMID 18815613. doi:10.1371/journal.pone.0003280. Consultado el 18 de julio de 2022.
Li, Ruiqiang; Li, Yingrui; Zheng, Hancheng; Luo, Ruibang; Zhu, Hongmei; Li, Qibin; Qian, Wubin; Ren, Yuanyuan et al. (2010-01). «Building the sequence map of the human pan-genome». Nature Biotechnology (en inglés) 28 (1): 57-63. ISSN 1546-1696. doi:10.1038/nbt.1596. Consultado el 17 de agosto de 2022.
International HapMap Consortium (27 de octubre de 2005). «A haplotype map of the human genome». Nature 437 (7063): 1299-1320. ISSN 1476-4687. PMC 1880871. PMID 16255080. doi:10.1038/nature04226. Consultado el 17 de agosto de 2022.
International HapMap Consortium; Frazer, Kelly A.; Ballinger, Dennis G.; Cox, David R.; Hinds, David A.; Stuve, Laura L.; Gibbs, Richard A.; Belmont, John W. et al. (18 de octubre de 2007). «A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs». Nature 449 (7164): 851-861. ISSN 1476-4687. PMC 2689609. PMID 17943122. doi:10.1038/nature06258. Consultado el 17 de agosto de 2022.
International HapMap 3 Consortium; Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Dermitzakis, Emmanouil et al. (2 de septiembre de 2010). «Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations». Nature 467 (7311): 52-58. ISSN 1476-4687. PMC 3173859. PMID 20811451. doi:10.1038/nature09298. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Abecasis, Gonçalo R.; Altshuler, David; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; Durbin, Richard M.; Gibbs, Richard A.; Hurles, Matt E. et al. (28 de octubre de 2010). «A map of human genome variation from population-scale sequencing». Nature 467 (7319): 1061-1073. ISSN 1476-4687. PMC 3042601. PMID 20981092. doi:10.1038/nature09534. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Abecasis, Goncalo R.; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; DePristo, Mark A.; Durbin, Richard M.; Handsaker, Robert E.; Kang, Hyun Min et al. (1 de noviembre de 2012). «An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes». Nature 491 (7422): 56-65. ISSN 1476-4687. PMC 3498066. PMID 23128226. doi:10.1038/nature11632. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; Durbin, Richard M.; Garrison, Erik P.; Kang, Hyun Min; Korbel, Jan O.; Marchini, Jonathan L. et al. (1 de octubre de 2015). «A global reference for human genetic variation». Nature 526 (7571): 68-74. ISSN 1476-4687. PMC 4750478. PMID 26432245. doi:10.1038/nature15393. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobias; Gardner, Eugene J.; Handsaker, Robert E.; Abyzov, Alexej; Huddleston, John; Zhang, Yan; Ye, Kai et al. (1 de octubre de 2015). «An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes». Nature 526 (7571): 75-81. ISSN 1476-4687. PMC 4617611. PMID 26432246. doi:10.1038/nature15394. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Miga, Karen H.; Wang, Ting (31 de agosto de 2021). «The Need for a Human Pangenome Reference Sequence». Annual Review of Genomics and Human Genetics (en inglés) 22 (1): 81-102. ISSN 1527-8204. PMC 8410644. PMID 33929893. doi:10.1146/annurev-genom-120120-081921. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Wang, Ting; Antonacci-Fulton, Lucinda; Howe, Kerstin; Lawson, Heather A.; Lucas, Julian K.; Phillippy, Adam M.; Popejoy, Alice B.; Asri, Mobin et al. (2022-04). «The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity». Nature (en inglés) 604 (7906): 437-446. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-022-04601-8. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Prado-Martinez, Javier; Sudmant, Peter H.; Kidd, Jeffrey M.; Li, Heng; Kelley, Joanna L.; Lorente-Galdos, Belen; Veeramah, Krishna R.; Woerner, August E. et al. (25 de julio de 2013). «Great ape genetic diversity and population history». Nature 499 (7459): 471-475. ISSN 1476-4687. PMC 3822165. PMID 23823723. doi:10.1038/nature12228. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Lewin, Harris A.; Robinson, Gene E.; Kress, W. John; Baker, William J.; Coddington, Jonathan; Crandall, Keith A.; Durbin, Richard; Edwards, Scott V. et al. (24 de abril de 2018). «Earth BioGenome Project: Sequencing life for the future of life». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 115 (17): 4325-4333. ISSN 1091-6490. PMC 5924910. PMID 29686065. doi:10.1073/pnas.1720115115. Consultado el 17 de agosto de 2022.

liebertpub.com

Castro, Christina J.; Ng, Terry Fei Fan (1 de noviembre de 2017). «U50: A New Metric for Measuring Assembly Output Based on Non-Overlapping, Target-Specific Contigs». Journal of Computational Biology 24 (11): 1071-1080. PMC 5783553. PMID 28418726. doi:10.1089/cmb.2017.0013. Consultado el 23 de septiembre de 2022.

nature.com

Cao, Minh Duc; Nguyen, Son Hoang; Ganesamoorthy, Devika; Elliott, Alysha G.; Cooper, Matthew A.; Coin, Lachlan J. M. (20 de febrero de 2017). «Scaffolding and completing genome assemblies in real-time with nanopore sequencing». Nature Communications (en inglés) 8 (1): 14515. ISSN 2041-1723. doi:10.1038/ncomms14515. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
«E pluribus unum». Nature Methods (en inglés) 7 (5): 331-331. 2010-05. ISSN 1548-7105. doi:10.1038/nmeth0510-331. Consultado el 18 de julio de 2022.
Dunham, I.; Hunt, A. R.; Collins, J. E.; Bruskiewich, R.; Beare, D. M.; Clamp, M.; Smink, L. J.; Ainscough, R. et al. (1999-12). «The DNA sequence of human chromosome 22». Nature (en inglés) 402 (6761): 489-495. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/990031. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Lander, Eric S.; Linton, Lauren M.; Birren, Bruce; Nusbaum, Chad; Zody, Michael C.; Baldwin, Jennifer; Devon, Keri; Dewar, Ken et al. (2001-02). «Initial sequencing and analysis of the human genome». Nature (en inglés) 409 (6822): 860-921. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/35057062. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Wheeler, David A.; Srinivasan, Maithreyan; Egholm, Michael; Shen, Yufeng; Chen, Lei; McGuire, Amy; He, Wen; Chen, Yi-Ju et al. (2008-04). «The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing». Nature (en inglés) 452 (7189): 872-876. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/nature06884. Consultado el 18 de julio de 2022.
Rhie, Arang; Nurk, Sergey; Cechova, Monika; Hoyt, Savannah J.; Taylor, Dylan J.; Altemose, Nicolas; Hook, Paul W.; Koren, Sergey et al. (Septiembre de 2023). «The complete sequence of a human Y chromosome». Nature (en inglés) 621 (7978): 344-354. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-023-06457-y. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Hallast, Pille; Ebert, Peter; Loftus, Mark; Yilmaz, Feyza; Audano, Peter A.; Logsdon, Glennis A.; Bonder, Marc Jan; Zhou, Weichen et al. (Septiembre de 2023). «Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation». Nature (en inglés) 621 (7978): 355-364. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-023-06425-6. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
The MHC sequencing consortium (1999-10). «Complete sequence and gene map of a human major histocompatibility complex». Nature (en inglés) 401 (6756): 921-923. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/44853. Consultado el 18 de julio de 2022.
Li, Ruiqiang; Li, Yingrui; Zheng, Hancheng; Luo, Ruibang; Zhu, Hongmei; Li, Qibin; Qian, Wubin; Ren, Yuanyuan et al. (2010-01). «Building the sequence map of the human pan-genome». Nature Biotechnology (en inglés) 28 (1): 57-63. ISSN 1546-1696. doi:10.1038/nbt.1596. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Wang, Ting; Antonacci-Fulton, Lucinda; Howe, Kerstin; Lawson, Heather A.; Lucas, Julian K.; Phillippy, Adam M.; Popejoy, Alice B.; Asri, Mobin et al. (2022-04). «The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity». Nature (en inglés) 604 (7906): 437-446. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-022-04601-8. Consultado el 17 de agosto de 2022.

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

«How many individuals were sequenced for the human reference genome assembly?». NCBI. Consultado el 18 de julio de 2022.
Flicek, P.; Aken, B. L.; Beal, K.; Ballester, B.; Caccamo, M.; Chen, Y.; Clarke, L.; Coates, G. et al. (2008-01). «Ensembl 2008». Nucleic Acids Research 36 (Database issue): D707-714. ISSN 1362-4962. PMC 2238821. PMID 18000006. doi:10.1093/nar/gkm988. Consultado el 18 de julio de 2022.
Luo, Junwei; Wei, Yawei; Lyu, Mengna; Wu, Zhengjiang; Liu, Xiaoyan; Luo, Huimin; Yan, Chaokun (2 de septiembre de 2021). «A comprehensive review of scaffolding methods in genome assembly». Briefings in Bioinformatics 22 (5): bbab033. ISSN 1477-4054. PMID 33634311. doi:10.1093/bib/bbab033. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Meader, Stephen; Hillier, LaDeana W.; Locke, Devin; Ponting, Chris P.; Lunter, Gerton (2010-5). «Genome assembly quality: Assessment and improvement using the neutral indel model». Genome Research 20 (5): 675-684. ISSN 1088-9051. PMC 2860169. PMID 20305016. doi:10.1101/gr.096966.109. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Mende, Daniel R.; Waller, Alison S.; Sunagawa, Shinichi; Järvelin, Aino I.; Chan, Michelle M.; Arumugam, Manimozhiyan; Raes, Jeroen; Bork, Peer (23 de febrero de 2012). «Assessment of Metagenomic Assembly Using Simulated Next Generation Sequencing Data». PLoS ONE 7 (2): e31386. ISSN 1932-6203. PMC 3285633. PMID 22384016. doi:10.1371/journal.pone.0031386. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Alhakami, Hind; Mirebrahim, Hamid; Lonardi, Stefano (18 de mayo de 2017). «A comparative evaluation of genome assembly reconciliation tools». Genome Biology 18: 93. ISSN 1474-7596. PMC 5436433. PMID 28521789. doi:10.1186/s13059-017-1213-3. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Castro, Christina J.; Ng, Terry Fei Fan (1 de noviembre de 2017). «U50: A New Metric for Measuring Assembly Output Based on Non-Overlapping, Target-Specific Contigs». Journal of Computational Biology 24 (11): 1071-1080. PMC 5783553. PMID 28418726. doi:10.1089/cmb.2017.0013. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Ballouz, Sara; Dobin, Alexander; Gillis, Jesse A. (9 de agosto de 2019). «Is it time to change the reference genome?». Genome Biology 20 (1): 159. ISSN 1474-760X. PMC 6688217. PMID 31399121. doi:10.1186/s13059-019-1774-4. Consultado el 18 de julio de 2022.
Rosenfeld, Jeffrey A.; Mason, Christopher E.; Smith, Todd M. (2012). «Limitations of the human reference genome for personalized genomics». PloS One 7 (7): e40294. ISSN 1932-6203. PMC 3394790. PMID 22811759. doi:10.1371/journal.pone.0040294. Consultado el 18 de julio de 2022.
«Genome Data Viewer - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 18 de agosto de 2022.
Schneider, Valerie A.; Graves-Lindsay, Tina; Howe, Kerstin; Bouk, Nathan; Chen, Hsiu-Chuan; Kitts, Paul A.; Murphy, Terence D.; Pruitt, Kim D. et al. (May 2017). «Evaluation of GRCh38 and de novo haploid genome assemblies demonstrates the enduring quality of the reference assembly». Genome Research (en inglés) 27 (5): 849-864. ISSN 1549-5469. PMC 5411779. PMID 28396521. doi:10.1101/gr.213611.116. Consultado el 16 de agosto de 2022.
«GRCh38.p14 - hg38 - Genome - Assembly - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (en inglés). Consultado el 20 de agosto de 2022.
«GRCh38.p14 - hg38 - Genome - Assembly - NCBI - Statistics Report». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 18 de agosto de 2022.
«Genome Reference Consortium». www.ncbi.nlm.nih.gov. Archivado desde el original el 4 de septiembre de 2024. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Miga, Karen H.; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Vollger, Mitchell R.; Gershman, Ariel; Bzikadze, Andrey; Brooks, Shelise; Howe, Edmund et al. (Septiembre de 2020). «Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome». Nature 585 (7823): 79-84. ISSN 1476-4687. PMC 7484160. PMID 32663838. doi:10.1038/s41586-020-2547-7. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Nurk, Sergey; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Rautiainen, Mikko; Bzikadze, Andrey V.; Mikheenko, Allá; Vollger, Mitchell R.; Altemose, Nicolas et al. (1 de abril de 2022). «The complete sequence of a human genome». Science (en inglés) 376 (6588): 44-53. ISSN 0036-8075. PMC 9186530. PMID 35357919. doi:10.1126/science.abj6987. Consultado el 18 de julio de 2022.
«T2T-CHM13v2.0 - Genome - Assembly - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 16 de agosto de 2022.
Altemose, Nicolas; Logsdon, Glennis A.; Bzikadze, Andrey V.; Sidhwani, Pragya; Langley, Sasha A.; Caldas, Gina V.; Hoyt, Savannah J.; Uralsky, Lev et al. (Abril de 2022). «Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): eabl4178. ISSN 1095-9203. PMC 9233505. PMID 35357911. doi:10.1126/science.abl4178. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Church, Deanna M. (Abril de 2022). «A next-generation human genome sequence». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): 34-35. ISSN 1095-9203. PMID 35357937. doi:10.1126/science.abo5367. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Samonte, Rhea Vallente; Eichler, Evan E. (Enero de 2002). «Segmental duplications and the evolution of the primate genome». Nature Reviews. Genetics 3 (1): 65-72. ISSN 1471-0056. PMID 11823792. doi:10.1038/nrg705. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Bailey, Jeffrey A.; Eichler, Evan E. (Julio de 2006). «Primate segmental duplications: crucibles of evolution, diversity and disease». Nature Reviews. Genetics 7 (7): 552-564. ISSN 1471-0056. PMID 16770338. doi:10.1038/nrg1895. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Vollger, Mitchell R.; Guitart, Xavi; Dishuck, Philip C.; Mercuri, Ludovica; Harvey, William T.; Gershman, Ariel; Diekhans, Mark; Sulovari, Arvis et al. (Abril de 2022). «Segmental duplications and their variation in a complete human genome». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): eabj6965. ISSN 1095-9203. PMC 8979283. PMID 35357917. doi:10.1126/science.abj6965. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Bhowmick, Bejon Kumar; Satta, Yoko; Takahata, Naoyuki (Abril de 2007). «The origin and evolution of human ampliconic gene families and ampliconic structure». Genome Research 17 (4): 441-450. ISSN 1088-9051. PMC 1832091. PMID 17185645. doi:10.1101/gr.5734907. Consultado el 3 de octubre de 2024.
Hori, Yutaro; Shimamoto, Akira; Kobayashi, Takehiko (Noviembre de 2021). «The human ribosomal DNA array is composed of highly homogenized tandem clusters». Genome Research 31 (11): 1971-1982. ISSN 1549-5469. PMC 8559705. PMID 34407983. doi:10.1101/gr.275838.121. Consultado el 3 de octubre de 2024.
Steinberg, Karyn Meltz; Schneider, Valerie A.; Graves-Lindsay, Tina A.; Fulton, Robert S.; Agarwala, Richa; Huddleston, John; Shiryev, Sergey A.; Morgulis, Aleksandr et al. (Diciembre de 2014). «Single haplotype assembly of the human genome from a hydatidiform mole». Genome Research 24 (12): 2066-2076. ISSN 1549-5469. PMC 4248323. PMID 25373144. doi:10.1101/gr.180893.114. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Biederstedt, Evan; Oliver, Jeffrey C.; Hansen, Nancy F.; Jajoo, Aarti; Dunn, Nathan; Olson, Andrew; Busby, Ben; Dilthey, Alexander T. (2018). «NovoGraph: Human genome graph construction from multiple long-read de novo assemblies». F1000Research 7: 1391. ISSN 2046-1402. PMC 6305223. PMID 30613392. doi:10.12688/f1000research.15895.2. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
«Homo sapiens genome assembly T2T-CHM13v1.1». NCBI (en inglés). Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Gershman, Ariel; Sauria, Michael E. G.; Guitart, Xavi; Vollger, Mitchell R.; Hook, Paul W.; Hoyt, Savannah J.; Jain, Miten; Shumate, Alaina et al. (1 de abril de 2022). «Epigenetic patterns in a complete human genome». Science (en inglés) 376 (6588). ISSN 0036-8075. PMC 9170183. PMID 35357915. doi:10.1126/science.abj5089. Consultado el 29 de diciembre de 2023.
Gabellini, Davide; D'Antona, Giuseppe; Moggio, Maurizio; Prelle, Alessandro; Zecca, Chiara; Adami, Raffaella; Angeletti, Barbara; Ciscato, Patrizia et al. (23 de febrero de 2006). «Facioscapulohumeral muscular dystrophy in mice overexpressing FRG1». Nature 439 (7079): 973-977. ISSN 1476-4687. PMID 16341202. doi:10.1038/nature04422. Consultado el 24 de enero de 2024.
Giannuzzi, Giuliana; Schmidt, Paul J.; Porcu, Eleonora; Willemin, Gilles; Munson, Katherine M.; Nuttle, Xander; Earl, Rachel; Chrast, Jacqueline et al. (7 de noviembre de 2019). «The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals». American Journal of Human Genetics 105 (5): 947-958. ISSN 1537-6605. PMC 6849090. PMID 31668704. doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.023. Consultado el 24 de enero de 2024.
Cruz-Tapias, Paola; Castiblanco, John; Anaya, Juan-Manuel (18 de julio de 2013). Major histocompatibility complex: Antigen processing and presentation (en inglés). El Rosario University Press. Consultado el 5 de octubre de 2024.
Sekar, Aswin; Bialas, Allison R.; de Rivera, Heather; Davis, Avery; Hammond, Timothy R.; Kamitaki, Nolan; Tooley, Katherine; Presumey, Jessy et al. (11 de febrero de 2016). «Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4». Nature 530 (7589): 177-183. ISSN 1476-4687. PMC 4752392. PMID 26814963. doi:10.1038/nature16549. Consultado el 5 de octubre de 2024.
Karimzadeh, Mehran; Ernst, Carl; Kundaje, Anshul; Hoffman, Michael M. (16 de noviembre de 2018). «Umap and Bismap: quantifying genome and methylome mappability». Nucleic Acids Research 46 (20): e120. ISSN 1362-4962. PMC 6237805. PMID 30169659. doi:10.1093/nar/gky677. Consultado el 24 de enero de 2024.
Suzuki, Ikuo K.; Gacquer, David; Van Heurck, Roxane; Kumar, Devesh; Wojno, Marta; Bilheu, Angéline; Herpoel, Adèle; Lambert, Nelle et al. (31 de mayo de 2018). «Human-Specific NOTCH2NL Genes Expand Cortical Neurogenesis through Delta/Notch Regulation». Cell 173 (6): 1370-1384.e16. ISSN 1097-4172. PMC 6092419. PMID 29856955. doi:10.1016/j.cell.2018.03.067. Consultado el 24 de enero de 2024.
Logan, Darren W.; Marton, Tobias F.; Stowers, Lisa (25 de septiembre de 2008). «Species Specificity in Major Urinary Proteins by Parallel Evolution». PLOS ONE (en inglés) 3 (9): e3280. ISSN 1932-6203. PMC 2533699. PMID 18815613. doi:10.1371/journal.pone.0003280. Consultado el 18 de julio de 2022.
International HapMap Consortium (27 de octubre de 2005). «A haplotype map of the human genome». Nature 437 (7063): 1299-1320. ISSN 1476-4687. PMC 1880871. PMID 16255080. doi:10.1038/nature04226. Consultado el 17 de agosto de 2022.
International HapMap Consortium; Frazer, Kelly A.; Ballinger, Dennis G.; Cox, David R.; Hinds, David A.; Stuve, Laura L.; Gibbs, Richard A.; Belmont, John W. et al. (18 de octubre de 2007). «A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs». Nature 449 (7164): 851-861. ISSN 1476-4687. PMC 2689609. PMID 17943122. doi:10.1038/nature06258. Consultado el 17 de agosto de 2022.
International HapMap 3 Consortium; Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Dermitzakis, Emmanouil et al. (2 de septiembre de 2010). «Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations». Nature 467 (7311): 52-58. ISSN 1476-4687. PMC 3173859. PMID 20811451. doi:10.1038/nature09298. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Abecasis, Gonçalo R.; Altshuler, David; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; Durbin, Richard M.; Gibbs, Richard A.; Hurles, Matt E. et al. (28 de octubre de 2010). «A map of human genome variation from population-scale sequencing». Nature 467 (7319): 1061-1073. ISSN 1476-4687. PMC 3042601. PMID 20981092. doi:10.1038/nature09534. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Abecasis, Goncalo R.; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; DePristo, Mark A.; Durbin, Richard M.; Handsaker, Robert E.; Kang, Hyun Min et al. (1 de noviembre de 2012). «An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes». Nature 491 (7422): 56-65. ISSN 1476-4687. PMC 3498066. PMID 23128226. doi:10.1038/nature11632. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; Durbin, Richard M.; Garrison, Erik P.; Kang, Hyun Min; Korbel, Jan O.; Marchini, Jonathan L. et al. (1 de octubre de 2015). «A global reference for human genetic variation». Nature 526 (7571): 68-74. ISSN 1476-4687. PMC 4750478. PMID 26432245. doi:10.1038/nature15393. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobias; Gardner, Eugene J.; Handsaker, Robert E.; Abyzov, Alexej; Huddleston, John; Zhang, Yan; Ye, Kai et al. (1 de octubre de 2015). «An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes». Nature 526 (7571): 75-81. ISSN 1476-4687. PMC 4617611. PMID 26432246. doi:10.1038/nature15394. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Miga, Karen H.; Wang, Ting (31 de agosto de 2021). «The Need for a Human Pangenome Reference Sequence». Annual Review of Genomics and Human Genetics (en inglés) 22 (1): 81-102. ISSN 1527-8204. PMC 8410644. PMID 33929893. doi:10.1146/annurev-genom-120120-081921. Consultado el 17 de agosto de 2022.
«Genome List - Genome - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 16 de agosto de 2022.
Prado-Martinez, Javier; Sudmant, Peter H.; Kidd, Jeffrey M.; Li, Heng; Kelley, Joanna L.; Lorente-Galdos, Belen; Veeramah, Krishna R.; Woerner, August E. et al. (25 de julio de 2013). «Great ape genetic diversity and population history». Nature 499 (7459): 471-475. ISSN 1476-4687. PMC 3822165. PMID 23823723. doi:10.1038/nature12228. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Lewin, Harris A.; Robinson, Gene E.; Kress, W. John; Baker, William J.; Coddington, Jonathan; Crandall, Keith A.; Durbin, Richard; Edwards, Scott V. et al. (24 de abril de 2018). «Earth BioGenome Project: Sequencing life for the future of life». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 115 (17): 4325-4333. ISSN 1091-6490. PMC 5924910. PMID 29686065. doi:10.1073/pnas.1720115115. Consultado el 17 de agosto de 2022.

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Flicek, P.; Aken, B. L.; Beal, K.; Ballester, B.; Caccamo, M.; Chen, Y.; Clarke, L.; Coates, G. et al. (2008-01). «Ensembl 2008». Nucleic Acids Research 36 (Database issue): D707-714. ISSN 1362-4962. PMC 2238821. PMID 18000006. doi:10.1093/nar/gkm988. Consultado el 18 de julio de 2022.
Luo, Junwei; Wei, Yawei; Lyu, Mengna; Wu, Zhengjiang; Liu, Xiaoyan; Luo, Huimin; Yan, Chaokun (2 de septiembre de 2021). «A comprehensive review of scaffolding methods in genome assembly». Briefings in Bioinformatics 22 (5): bbab033. ISSN 1477-4054. PMID 33634311. doi:10.1093/bib/bbab033. Consultado el 23 de septiembre de 2022.
Ballouz, Sara; Dobin, Alexander; Gillis, Jesse A. (9 de agosto de 2019). «Is it time to change the reference genome?». Genome Biology 20 (1): 159. ISSN 1474-760X. PMC 6688217. PMID 31399121. doi:10.1186/s13059-019-1774-4. Consultado el 18 de julio de 2022.
Rosenfeld, Jeffrey A.; Mason, Christopher E.; Smith, Todd M. (2012). «Limitations of the human reference genome for personalized genomics». PloS One 7 (7): e40294. ISSN 1932-6203. PMC 3394790. PMID 22811759. doi:10.1371/journal.pone.0040294. Consultado el 18 de julio de 2022.
Schneider, Valerie A.; Graves-Lindsay, Tina; Howe, Kerstin; Bouk, Nathan; Chen, Hsiu-Chuan; Kitts, Paul A.; Murphy, Terence D.; Pruitt, Kim D. et al. (May 2017). «Evaluation of GRCh38 and de novo haploid genome assemblies demonstrates the enduring quality of the reference assembly». Genome Research (en inglés) 27 (5): 849-864. ISSN 1549-5469. PMC 5411779. PMID 28396521. doi:10.1101/gr.213611.116. Consultado el 16 de agosto de 2022.
Miga, Karen H.; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Vollger, Mitchell R.; Gershman, Ariel; Bzikadze, Andrey; Brooks, Shelise; Howe, Edmund et al. (Septiembre de 2020). «Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome». Nature 585 (7823): 79-84. ISSN 1476-4687. PMC 7484160. PMID 32663838. doi:10.1038/s41586-020-2547-7. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Altemose, Nicolas; Logsdon, Glennis A.; Bzikadze, Andrey V.; Sidhwani, Pragya; Langley, Sasha A.; Caldas, Gina V.; Hoyt, Savannah J.; Uralsky, Lev et al. (Abril de 2022). «Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): eabl4178. ISSN 1095-9203. PMC 9233505. PMID 35357911. doi:10.1126/science.abl4178. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Church, Deanna M. (Abril de 2022). «A next-generation human genome sequence». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): 34-35. ISSN 1095-9203. PMID 35357937. doi:10.1126/science.abo5367. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Samonte, Rhea Vallente; Eichler, Evan E. (Enero de 2002). «Segmental duplications and the evolution of the primate genome». Nature Reviews. Genetics 3 (1): 65-72. ISSN 1471-0056. PMID 11823792. doi:10.1038/nrg705. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Bailey, Jeffrey A.; Eichler, Evan E. (Julio de 2006). «Primate segmental duplications: crucibles of evolution, diversity and disease». Nature Reviews. Genetics 7 (7): 552-564. ISSN 1471-0056. PMID 16770338. doi:10.1038/nrg1895. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Vollger, Mitchell R.; Guitart, Xavi; Dishuck, Philip C.; Mercuri, Ludovica; Harvey, William T.; Gershman, Ariel; Diekhans, Mark; Sulovari, Arvis et al. (Abril de 2022). «Segmental duplications and their variation in a complete human genome». Science (New York, N.Y.) 376 (6588): eabj6965. ISSN 1095-9203. PMC 8979283. PMID 35357917. doi:10.1126/science.abj6965. Consultado el 5 de septiembre de 2024.
Bhowmick, Bejon Kumar; Satta, Yoko; Takahata, Naoyuki (Abril de 2007). «The origin and evolution of human ampliconic gene families and ampliconic structure». Genome Research 17 (4): 441-450. ISSN 1088-9051. PMC 1832091. PMID 17185645. doi:10.1101/gr.5734907. Consultado el 3 de octubre de 2024.
Hori, Yutaro; Shimamoto, Akira; Kobayashi, Takehiko (Noviembre de 2021). «The human ribosomal DNA array is composed of highly homogenized tandem clusters». Genome Research 31 (11): 1971-1982. ISSN 1549-5469. PMC 8559705. PMID 34407983. doi:10.1101/gr.275838.121. Consultado el 3 de octubre de 2024.
Steinberg, Karyn Meltz; Schneider, Valerie A.; Graves-Lindsay, Tina A.; Fulton, Robert S.; Agarwala, Richa; Huddleston, John; Shiryev, Sergey A.; Morgulis, Aleksandr et al. (Diciembre de 2014). «Single haplotype assembly of the human genome from a hydatidiform mole». Genome Research 24 (12): 2066-2076. ISSN 1549-5469. PMC 4248323. PMID 25373144. doi:10.1101/gr.180893.114. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Biederstedt, Evan; Oliver, Jeffrey C.; Hansen, Nancy F.; Jajoo, Aarti; Dunn, Nathan; Olson, Andrew; Busby, Ben; Dilthey, Alexander T. (2018). «NovoGraph: Human genome graph construction from multiple long-read de novo assemblies». F1000Research 7: 1391. ISSN 2046-1402. PMC 6305223. PMID 30613392. doi:10.12688/f1000research.15895.2. Consultado el 4 de septiembre de 2024.
Gabellini, Davide; D'Antona, Giuseppe; Moggio, Maurizio; Prelle, Alessandro; Zecca, Chiara; Adami, Raffaella; Angeletti, Barbara; Ciscato, Patrizia et al. (23 de febrero de 2006). «Facioscapulohumeral muscular dystrophy in mice overexpressing FRG1». Nature 439 (7079): 973-977. ISSN 1476-4687. PMID 16341202. doi:10.1038/nature04422. Consultado el 24 de enero de 2024.
Giannuzzi, Giuliana; Schmidt, Paul J.; Porcu, Eleonora; Willemin, Gilles; Munson, Katherine M.; Nuttle, Xander; Earl, Rachel; Chrast, Jacqueline et al. (7 de noviembre de 2019). «The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals». American Journal of Human Genetics 105 (5): 947-958. ISSN 1537-6605. PMC 6849090. PMID 31668704. doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.023. Consultado el 24 de enero de 2024.
Sekar, Aswin; Bialas, Allison R.; de Rivera, Heather; Davis, Avery; Hammond, Timothy R.; Kamitaki, Nolan; Tooley, Katherine; Presumey, Jessy et al. (11 de febrero de 2016). «Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4». Nature 530 (7589): 177-183. ISSN 1476-4687. PMC 4752392. PMID 26814963. doi:10.1038/nature16549. Consultado el 5 de octubre de 2024.
Karimzadeh, Mehran; Ernst, Carl; Kundaje, Anshul; Hoffman, Michael M. (16 de noviembre de 2018). «Umap and Bismap: quantifying genome and methylome mappability». Nucleic Acids Research 46 (20): e120. ISSN 1362-4962. PMC 6237805. PMID 30169659. doi:10.1093/nar/gky677. Consultado el 24 de enero de 2024.
Suzuki, Ikuo K.; Gacquer, David; Van Heurck, Roxane; Kumar, Devesh; Wojno, Marta; Bilheu, Angéline; Herpoel, Adèle; Lambert, Nelle et al. (31 de mayo de 2018). «Human-Specific NOTCH2NL Genes Expand Cortical Neurogenesis through Delta/Notch Regulation». Cell 173 (6): 1370-1384.e16. ISSN 1097-4172. PMC 6092419. PMID 29856955. doi:10.1016/j.cell.2018.03.067. Consultado el 24 de enero de 2024.
International HapMap Consortium (27 de octubre de 2005). «A haplotype map of the human genome». Nature 437 (7063): 1299-1320. ISSN 1476-4687. PMC 1880871. PMID 16255080. doi:10.1038/nature04226. Consultado el 17 de agosto de 2022.
International HapMap Consortium; Frazer, Kelly A.; Ballinger, Dennis G.; Cox, David R.; Hinds, David A.; Stuve, Laura L.; Gibbs, Richard A.; Belmont, John W. et al. (18 de octubre de 2007). «A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs». Nature 449 (7164): 851-861. ISSN 1476-4687. PMC 2689609. PMID 17943122. doi:10.1038/nature06258. Consultado el 17 de agosto de 2022.
International HapMap 3 Consortium; Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Altshuler, David M.; Gibbs, Richard A.; Peltonen, Leena; Dermitzakis, Emmanouil et al. (2 de septiembre de 2010). «Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations». Nature 467 (7311): 52-58. ISSN 1476-4687. PMC 3173859. PMID 20811451. doi:10.1038/nature09298. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Abecasis, Gonçalo R.; Altshuler, David; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; Durbin, Richard M.; Gibbs, Richard A.; Hurles, Matt E. et al. (28 de octubre de 2010). «A map of human genome variation from population-scale sequencing». Nature 467 (7319): 1061-1073. ISSN 1476-4687. PMC 3042601. PMID 20981092. doi:10.1038/nature09534. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Abecasis, Goncalo R.; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; DePristo, Mark A.; Durbin, Richard M.; Handsaker, Robert E.; Kang, Hyun Min et al. (1 de noviembre de 2012). «An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes». Nature 491 (7422): 56-65. ISSN 1476-4687. PMC 3498066. PMID 23128226. doi:10.1038/nature11632. Consultado el 17 de agosto de 2022.
1000 Genomes Project Consortium; Auton, Adam; Brooks, Lisa D.; Durbin, Richard M.; Garrison, Erik P.; Kang, Hyun Min; Korbel, Jan O.; Marchini, Jonathan L. et al. (1 de octubre de 2015). «A global reference for human genetic variation». Nature 526 (7571): 68-74. ISSN 1476-4687. PMC 4750478. PMID 26432245. doi:10.1038/nature15393. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobias; Gardner, Eugene J.; Handsaker, Robert E.; Abyzov, Alexej; Huddleston, John; Zhang, Yan; Ye, Kai et al. (1 de octubre de 2015). «An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes». Nature 526 (7571): 75-81. ISSN 1476-4687. PMC 4617611. PMID 26432246. doi:10.1038/nature15394. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Prado-Martinez, Javier; Sudmant, Peter H.; Kidd, Jeffrey M.; Li, Heng; Kelley, Joanna L.; Lorente-Galdos, Belen; Veeramah, Krishna R.; Woerner, August E. et al. (25 de julio de 2013). «Great ape genetic diversity and population history». Nature 499 (7459): 471-475. ISSN 1476-4687. PMC 3822165. PMID 23823723. doi:10.1038/nature12228. Consultado el 17 de agosto de 2022.
Lewin, Harris A.; Robinson, Gene E.; Kress, W. John; Baker, William J.; Coddington, Jonathan; Crandall, Keith A.; Durbin, Richard; Edwards, Scott V. et al. (24 de abril de 2018). «Earth BioGenome Project: Sequencing life for the future of life». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 115 (17): 4325-4333. ISSN 1091-6490. PMC 5924910. PMID 29686065. doi:10.1073/pnas.1720115115. Consultado el 17 de agosto de 2022.

nytimes.com

Wade, Nicholas (31 de mayo de 2007). «Genome of DNA Pioneer Is Deciphered». The New York Times (en inglés estadounidense). ISSN 0362-4331. Consultado el 18 de julio de 2022.

plos.org

journals.plos.org

Logan, Darren W.; Marton, Tobias F.; Stowers, Lisa (25 de septiembre de 2008). «Species Specificity in Major Urinary Proteins by Parallel Evolution». PLOS ONE (en inglés) 3 (9): e3280. ISSN 1932-6203. PMC 2533699. PMID 18815613. doi:10.1371/journal.pone.0003280. Consultado el 18 de julio de 2022.

science.org

Nurk, Sergey; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Rautiainen, Mikko; Bzikadze, Andrey V.; Mikheenko, Allá; Vollger, Mitchell R.; Altemose, Nicolas et al. (1 de abril de 2022). «The complete sequence of a human genome». Science (en inglés) 376 (6588): 44-53. ISSN 0036-8075. PMC 9186530. PMID 35357919. doi:10.1126/science.abj6987. Consultado el 18 de julio de 2022.
Gershman, Ariel; Sauria, Michael E. G.; Guitart, Xavi; Vollger, Mitchell R.; Hook, Paul W.; Hoyt, Savannah J.; Jain, Miten; Shumate, Alaina et al. (1 de abril de 2022). «Epigenetic patterns in a complete human genome». Science (en inglés) 376 (6588). ISSN 0036-8075. PMC 9170183. PMID 35357915. doi:10.1126/science.abj5089. Consultado el 29 de diciembre de 2023.

seqanswers.com

«Whole assembly vs Golden path length in Ensembl?». SEQanswers (en inglés). Consultado el 18 de julio de 2022.

sites.google.com

«T2T Consortium». sites.google.com. Consultado el 4 de septiembre de 2024.

ucsc.edu

genome.ucsc.edu

«Genome Browser FAQ». genome.ucsc.edu. Consultado el 18 de julio de 2022.

news.ucsc.edu

Stephens, Tim. «First complete, gapless sequence of a human genome reveals hidden regions». UC Santa Cruz News (en inglés). Consultado el 4 de septiembre de 2024.

hgdownload.soe.ucsc.edu

«GenArk: UCSC Genome Archive». hgdownload.soe.ucsc.edu. Consultado el 17 de agosto de 2022.

vectorbase.org

«Golden path length | VectorBase». web.archive.org. 7 de agosto de 2020. Archivado desde el original el 7 de agosto de 2020. Consultado el 18 de julio de 2022.

web.archive.org

«Golden path length | VectorBase». web.archive.org. 7 de agosto de 2020. Archivado desde el original el 7 de agosto de 2020. Consultado el 18 de julio de 2022.
«Genome Reference Consortium». www.ncbi.nlm.nih.gov. Archivado desde el original el 4 de septiembre de 2024. Consultado el 17 de agosto de 2022.
«Species List». uswest.ensembl.org. Archivado desde el original el 6 de agosto de 2022. Consultado el 17 de agosto de 2022.