Buxbaum, J D; Choi E K, Luo Y, Lilliehook C, Crowley A C, Merriam D E, Wasco W (Oct. de 1998). «Calsenilin: a calcium-binding protein that interacts with the presenilins and regulates the levels of a presenilin fragment». Nat. Med. (UNITED STATES) 4 (10): 1177-81. ISSN1078-8956. PMID9771743. doi:10.1038/2673.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |coautores= (ayuda)
Choi, E K; Zaidi N F, Miller J S, Crowley A C, Merriam D E, Lilliehook C, Buxbaum J D, Wasco W (Jun. de 2001). «Calsenilin is a substrate for caspase-3 that preferentially interacts with the familial Alzheimer's disease-associated C-terminal fragment of presenilin 2». J. Biol. Chem. (United States) 276 (22): 19197-204. ISSN0021-9258. PMID11278424. doi:10.1074/jbc.M008597200.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |coautores= (ayuda)
Lanoiselée, Hélène-Marie; Nicolas, Gaël; Wallon, David; Rovelet-Lecrux, Anne; Lacour, Morgane; Rousseau, Stéphane; Richard, Anne-Claire; Pasquier, Florence et al. (28 de marzo de 2017). «APP, PSEN1, and PSEN2 mutations in early-onset Alzheimer disease: A genetic screening study of familial and sporadic cases». PLOS Medicine(en inglés)14 (3): e1002270. ISSN1549-1676. PMC5370101. PMID28350801. doi:10.1371/journal.pmed.1002270. Consultado el 13 de enero de 2026. «Nuestros hallazgos sugieren que una fracción significativa de las mutaciones de PSEN1 se produce de novo, lo cual es de gran importancia para el asesoramiento genético, ya que el cribado mutacional de PSEN1 se realiza actualmente solo en casos familiares. De las 90 mutaciones distintas encontradas en la muestra completa de familias y casos aislados, solo se ha establecido una patogenicidad definitiva para el 77%, lo que subraya la necesidad de continuar los esfuerzos para clasificar las variantes.»Se sugiere usar |número-autores= (ayuda)
Buxbaum, J D; Choi E K, Luo Y, Lilliehook C, Crowley A C, Merriam D E, Wasco W (Oct. de 1998). «Calsenilin: a calcium-binding protein that interacts with the presenilins and regulates the levels of a presenilin fragment». Nat. Med. (UNITED STATES) 4 (10): 1177-81. ISSN1078-8956. PMID9771743. doi:10.1038/2673.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |coautores= (ayuda)
Choi, E K; Zaidi N F, Miller J S, Crowley A C, Merriam D E, Lilliehook C, Buxbaum J D, Wasco W (Jun. de 2001). «Calsenilin is a substrate for caspase-3 that preferentially interacts with the familial Alzheimer's disease-associated C-terminal fragment of presenilin 2». J. Biol. Chem. (United States) 276 (22): 19197-204. ISSN0021-9258. PMID11278424. doi:10.1074/jbc.M008597200.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |coautores= (ayuda)
Lanoiselée, Hélène-Marie; Nicolas, Gaël; Wallon, David; Rovelet-Lecrux, Anne; Lacour, Morgane; Rousseau, Stéphane; Richard, Anne-Claire; Pasquier, Florence et al. (28 de marzo de 2017). «APP, PSEN1, and PSEN2 mutations in early-onset Alzheimer disease: A genetic screening study of familial and sporadic cases». PLOS Medicine(en inglés)14 (3): e1002270. ISSN1549-1676. PMC5370101. PMID28350801. doi:10.1371/journal.pmed.1002270. Consultado el 13 de enero de 2026. «Nuestros hallazgos sugieren que una fracción significativa de las mutaciones de PSEN1 se produce de novo, lo cual es de gran importancia para el asesoramiento genético, ya que el cribado mutacional de PSEN1 se realiza actualmente solo en casos familiares. De las 90 mutaciones distintas encontradas en la muestra completa de familias y casos aislados, solo se ha establecido una patogenicidad definitiva para el 77%, lo que subraya la necesidad de continuar los esfuerzos para clasificar las variantes.»Se sugiere usar |número-autores= (ayuda)
Buxbaum, J D; Choi E K, Luo Y, Lilliehook C, Crowley A C, Merriam D E, Wasco W (Oct. de 1998). «Calsenilin: a calcium-binding protein that interacts with the presenilins and regulates the levels of a presenilin fragment». Nat. Med. (UNITED STATES) 4 (10): 1177-81. ISSN1078-8956. PMID9771743. doi:10.1038/2673.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |coautores= (ayuda)
Choi, E K; Zaidi N F, Miller J S, Crowley A C, Merriam D E, Lilliehook C, Buxbaum J D, Wasco W (Jun. de 2001). «Calsenilin is a substrate for caspase-3 that preferentially interacts with the familial Alzheimer's disease-associated C-terminal fragment of presenilin 2». J. Biol. Chem. (United States) 276 (22): 19197-204. ISSN0021-9258. PMID11278424. doi:10.1074/jbc.M008597200.La referencia utiliza el parámetro obsoleto |coautores= (ayuda)
Lanoiselée, Hélène-Marie; Nicolas, Gaël; Wallon, David; Rovelet-Lecrux, Anne; Lacour, Morgane; Rousseau, Stéphane; Richard, Anne-Claire; Pasquier, Florence et al. (28 de marzo de 2017). «APP, PSEN1, and PSEN2 mutations in early-onset Alzheimer disease: A genetic screening study of familial and sporadic cases». PLOS Medicine(en inglés)14 (3): e1002270. ISSN1549-1676. PMC5370101. PMID28350801. doi:10.1371/journal.pmed.1002270. Consultado el 13 de enero de 2026. «Nuestros hallazgos sugieren que una fracción significativa de las mutaciones de PSEN1 se produce de novo, lo cual es de gran importancia para el asesoramiento genético, ya que el cribado mutacional de PSEN1 se realiza actualmente solo en casos familiares. De las 90 mutaciones distintas encontradas en la muestra completa de familias y casos aislados, solo se ha establecido una patogenicidad definitiva para el 77%, lo que subraya la necesidad de continuar los esfuerzos para clasificar las variantes.»Se sugiere usar |número-autores= (ayuda)
Lanoiselée, Hélène-Marie; Nicolas, Gaël; Wallon, David; Rovelet-Lecrux, Anne; Lacour, Morgane; Rousseau, Stéphane; Richard, Anne-Claire; Pasquier, Florence et al. (28 de marzo de 2017). «APP, PSEN1, and PSEN2 mutations in early-onset Alzheimer disease: A genetic screening study of familial and sporadic cases». PLOS Medicine(en inglés)14 (3): e1002270. ISSN1549-1676. PMC5370101. PMID28350801. doi:10.1371/journal.pmed.1002270. Consultado el 13 de enero de 2026. «Nuestros hallazgos sugieren que una fracción significativa de las mutaciones de PSEN1 se produce de novo, lo cual es de gran importancia para el asesoramiento genético, ya que el cribado mutacional de PSEN1 se realiza actualmente solo en casos familiares. De las 90 mutaciones distintas encontradas en la muestra completa de familias y casos aislados, solo se ha establecido una patogenicidad definitiva para el 77%, lo que subraya la necesidad de continuar los esfuerzos para clasificar las variantes.»Se sugiere usar |número-autores= (ayuda)
