Secuenciación del genoma (Spanish Wikipedia)

De Cristofaro, E. (2012). «Whole Genome Sequencing: Innovation Dream or Privacy Nightmare?». ArXiv Repository 1210: 4820. Bibcode:2012arXiv1210.4820D. arXiv:1210.4820.

bbc.co.uk

news.bbc.co.uk

Walsh, Fergus (8 de abril de 2009). «Era of personalised medicine awaits». BBC News. Consultado el 3 de mayo de 2010.

bio-itworld.com

«Bio-IT World». Bio-IT World. 6 de octubre de 2008. Archivado desde el original el 17 de febrero de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.
«Complete Genomics, Broad Institute Forge Cancer Sequencing Collaboration». Bio-IT World. Archivado desde el original el 27 de septiembre de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.
«Illumina Announces $5,000 Genome Pricing». Archivado desde el original el 17 de mayo de 2011. Consultado el 5 de noviembre de 2014.

bizjournals.com

sanjose.bizjournals.com

Sibley, Lisa (8 de febrero de 2009). «Complete Genomics brings radical reduction in cost». Silicon Valley / San Jose Business Journal (Sanjose.bizjournals.com). Consultado el 23 de febrero de 2009.

sacramento.bizjournals.com

«Affymetrix stock slumps 30 % on forecast». Sacramento Business Journal (Sacramento.bizjournals.com). 25 de julio de 2008. Consultado el 23 de febrero de 2009.

bloomberg.com

Lauerman, John (5 de febrero de 2009). «Complete Genomics Drives Down Cost of Genome Sequence to $5,000». Bloomberg.com. Consultado el 28 de enero de 2011.

cambridge.org

journals.cambridge.org

Ye K, Beekman M, Lameijer EW, Zhang Y, Moed MH, van den Akker EB, Deelen J, Houwing-Duistermaat JJ, Kremer D, Anvar SY, Laros JF, Jones D, Raine K, Blackburne B, Potluri S, Long Q, Guryev V, van der Breggen R, Westendorp RG, 't Hoen PA, den Dunnen J, van Ommen GJ, Willemsen G, Pitts SJ, Cox DR, Ning Z, Boomsma DI, Slagboom PE (December 2013). «Aging as accelerated accumulation of somatic variants: whole-genome sequencing of centenarian and middle-aged monozygotic twin pairs». Twin Res Hum Genet 16 (6): 1026-32. PMID 24182360. doi:10.1017/thg.2013.73.

cnet.com

news.cnet.com

Shankland, Stephen (6 de octubre de 2009). «IBM Research jumps into genetic sequencing | Deep Tech». CNET News. News.cnet.com. Consultado el 28 de enero de 2011.

completegenomicsinc.com

«Complete Human Genome Sequencing Technology Overview». Complete Genomics. 2009. Archivado desde el original el 27 de marzo de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.

cshlp.org

genome.cshlp.org

«Finished bacterial genomes from shotgun sequence data».

dddmag.com

«The $1000 Genome: Coming Soon?». Dddmag.com. 1 de abril de 2010. Archivado desde el original el 15 de abril de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.

dnadtc.com

«Products». dnadtc.com. Archivado desde el original el 1 de diciembre de 2012. Consultado el 28 de noviembre de 2012.

doi.org

dx.doi.org

Wellcome Trust Case Control Consortium; Clayton, David G.; Cardon, Lon R.; Craddock, Nick; Deloukas, Panos; Duncanson, Audrey; Kwiatkowski, Dominic P.; McCarthy, Mark I.; Ouwehand, Willem H.; Samani, Nilesh J.; Todd; Donnelly, Peter; Barrett, Jeffrey C.; Burton, Paul R.; Davison, Dan; Donnelly, Peter; Easton, Doug; Evans, David; Leung, Hin-Tak; Marchini, Jonathan L.; Morris; Spencer, Chris C. A.; Tobin, Martin D.; Cardon, Lon R.; Clayton, David G.; Attwood, Antony P.; Boorman, James P.; Cant, Barbara; Everson, Ursula et al. (June 2007). «Genome-wide asociativo testudo fo 14,000 cases fo leven concomo diseases and 3,000 shared controls». Nature 447 (7145): 661-78. Bibcode:2007Natur.447..661B. PMC 2719288. PMID 17554300. doi:10.1038/nature05911.
Mailman MD, Feolo M, Jin Y, Kimura M, Tryka K, Bagoutdinov R, Hao L, Kiang A, Paschall J, Phan L, Popova N, Pretel S, Ziyabari L, Lee M, Shao Y, Wang ZY, Sirotkin K, Ward M, Kholodov M, Zbicz K, Beck J, Kimelman M, Shevelev S, Preuss D, Yaschenko E, Graeff A, Ostell J, Sherry ST (October 2007). «The NCBI dbGaP database of genotypes and phenotypes». Nat. Genet. 39 (10): 1181-6. PMC 2031016. PMID 17898773. doi:10.1038/ng1007-1181.
Fareed, M., Afzal, M (2013) "Single nucleotide polymorphism in genome-wide association of human population: A tool for broad spectrum service". Egyptian Journal of Medical Human Genetics 14: 123–134. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmhg.2012.08.001.
Yurkiewicz, Ilana R.; Korf, Bruce R.; Lehmann, Lisa Soleymani (16 de enero de 2014). «Prenatal whole-genome sequencing--is the quest to know a fetus's future ethical?». The New England Journal of Medicine 370 (3): 195-197. ISSN 1533-4406. PMID 24428465. doi:10.1056/NEJMp1215536. Consultado el 8 de agosto de 2016.
Roach JC, Glusman G, Smit AF, et al. (April 2010). «Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing». Science 328 (5978): 636-9. PMC 3037280. PMID 20220176. doi:10.1126/science.1186802.
Campbell CD, Chong JX, Malig M, et al. (November 2012). «Estimating the human mutation rate using autozygosity in a founder population». Nat. Genet. 44 (11): 1277-81. PMC 3483378. PMID 23001126. doi:10.1038/ng.2418.
Ye K, Beekman M, Lameijer EW, Zhang Y, Moed MH, van den Akker EB, Deelen J, Houwing-Duistermaat JJ, Kremer D, Anvar SY, Laros JF, Jones D, Raine K, Blackburne B, Potluri S, Long Q, Guryev V, van der Breggen R, Westendorp RG, 't Hoen PA, den Dunnen J, van Ommen GJ, Willemsen G, Pitts SJ, Cox DR, Ning Z, Boomsma DI, Slagboom PE (December 2013). «Aging as accelerated accumulation of somatic variants: whole-genome sequencing of centenarian and middle-aged monozygotic twin pairs». Twin Res Hum Genet 16 (6): 1026-32. PMID 24182360. doi:10.1017/thg.2013.73.
Keightley PD (February 2012). «Rates and fitness consequences of new mutations in humans». Genetics 190 (2): 295-304. PMC 3276617. PMID 22345605. doi:10.1534/genetics.111.134668.
Tuna M, Amos CI (November 2013). «Genomic sequencing in cancer». Cancer Lett. 340 (2): 161-70. PMID 23178448. doi:10.1016/j.canlet.2012.11.004.
Staden R (June 1979). «A strategy of DNA sequencing employing computer programs». Nucleic Acids Res. 6 (7): 2601-10. PMC 327874. PMID 461197. doi:10.1093/nar/6.7.2601.
Edwards, A; Caskey, T. (1991). «Closure strategies for random DNA sequencing». Methods: A Companion to Methods in Enzymology 3 (1): 41-47. doi:10.1016/S1046-2023(05)80162-8.
Edwards A, Voss H, Rice P, Civitello A, Stegemann J, Schwager C, Zimmermann J, Erfle H, Caskey CT, Ansorge W (April 1990). «Automated DNA sequencing of the human HPRT locus». Genomics 6 (4): 593-608. PMID 2341149. doi:10.1016/0888-7543(90)90493-E.
Roach JC, Boysen C, Wang K, Hood L (March 1995). «Pairwise end sequencing: a unified approach to genomic mapping and sequencing». Genomics 26 (2): 345-53. PMID 7601461. doi:10.1016/0888-7543(95)80219-C.
Fleischmann RD, Adams MD, White O, Clayton RA, Kirkness EF, Kerlavage AR, Bult CJ, Tomb JF, Dougherty BA, Merrick JM; Adams; White; Clayton; Kirkness; Kerlavage; Bult; Tomb; Dougherty; Merrick; McKenney; Sutton; Fitzhugh; Fields; Gocyne; Scott; Shirley; Liu; Glodek; Kelley; Weidman; Phillips; Spriggs; Hedblom; Cotton; Utterback; Hanna; Nguyen; Saudek et al. (July 1995). «Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd». Science 269 (5223): 496-512. Bibcode:1995Sci...269..496F. PMID 7542800. doi:10.1126/science.7542800.
Mukhopadhyay R (February 2009). «DNA sequencers: the next generation». Anal. Chem. 81 (5): 1736-40. PMID 19193124. doi:10.1021/ac802712u.
Ronaghi M, Uhlén M, Nyrén P (July 1998). «A sequencing method based on real-time pyrophosphate». Science 281 (5375): 363, 365. PMID 9705713. doi:10.1126/science.281.5375.363.
Ronaghi M, Karamohamed S, Pettersson B, Uhlén M, Nyrén P (November 1996). «Real-time DNA sequencing using detection of pyrophosphate release». Anal. Biochem. 242 (1): 84-9. PMID 8923969. doi:10.1006/abio.1996.0432.
Nyrén P (2007). «The history of pyrosequencing». Methods Mol. Biol. 373: 1-14. ISBN 1-59745-377-3. PMID 17185753. doi:10.1385/1-59745-377-3:1.
Bentley DR (December 2006). «Whole-genome re-sequencing». Curr. Opin. Genet. Dev. 16 (6): 545-552. PMID 17055251. doi:10.1016/j.gde.2006.10.009.
Koren, Sergey (July 2012). «Hybrid error correction and de novo assembly of single-molecule sequencing reads». NatureBiotechnology 30: 693. doi:10.1038/nbt.2280.
Nishida N, Koike A, Tajima A, Ogasawara Y, Ishibashi Y, Uehara Y, Inoue I, Tokunaga K (2008). «Evaluating the performance of Affymetrix SNP Array 6.0 platform with 400 Japanese individuals». BMC Genomics 9 (1): 431. PMC 2566316. PMID 18803882. doi:10.1186/1471-2164-9-431.
«The chips are down». Nature 444 (7117): 256-7. November 2006. Bibcode:2006Natur.444..256.. PMID 17108930. doi:10.1038/444256a.
Coombs A (October 2008). «The sequencing shakeup». Nat. Biotechnol. 26 (10): 1109-12. PMID 18846083. doi:10.1038/nbt1008-1109.
Herberts, Cameron; Annala, Matti; Sipola, Joonatan; Ng, Sarah W. S.; Chen, Xinyi E.; Nurminen, Anssi; Korhonen, Olga V.; Munzur, Aslı D. et al. (2022-08). «Deep whole-genome ctDNA chronology of treatment-resistant prostate cancer». Nature (en inglés) 608 (7921): 199-208. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-022-04975-9. Consultado el 7 de enero de 2023.
Ashley EA, Butte AJ, Wheeler MT, Chen R, Klein TE, Dewey FE, Dudley JT, Ormond KE, Pavlovic A, Morgan AA, Pushkarev D, Neff NF, Hudgins L, Gong L, Hodges LM, Berlin DS, Thorn CF, Sangkuhl K, Hebert JM, Woon M, Sagreiya H, Whaley R, Knowles JW, Chou MF, Thakuria JV, Rosenbaum AM, Zaranek AW, Church GM, Greely HT, Quake SR, Altman RB. (May 2010). «Clinical assessment incorporating a personal genome». Lancet 375 (9725): 1525-35. PMC 2937184. PMID 20435227. doi:10.1016/S0140-6736(10)60452-7.
Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, et al. (January 2010). «Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder». Nat. Genet. 42 (1): 30-5. PMC 2847889. PMID 19915526. doi:10.1038/ng.499.
Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, et al. (July 2011). «Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome». Am. J. Med. Genet. A. 155A (7): 1511-6. PMC 3121928. PMID 21671394. doi:10.1002/ajmg.a.34074.
Worthey EA, Mayer AN, Syverson GD, et al. (March 2011). «Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease». Genet. Med. 13 (3): 255-62. PMID 21173700. doi:10.1097/GIM.0b013e3182088158. Archivado desde el original el 27 de enero de 2016. Consultado el 5 de noviembre de 2014.
Goh V, Helbling D, Biank V, Jarzembowski J, Dimmock D (June 2011). «Next Generation Sequencing Facilitates The Diagnosis In A Child With Twinkle Mutations Causing Cholestatic Liver Failure». J Pediatr Gastroenterol Nutr 54 (2): 291-4. PMID 21681116. doi:10.1097/MPG.0b013e318227e53c.
McCabe LL, McCabe ER (June 2001). «Postgenomic medicine. Presymptomatic testing for prediction and prevention». Clin Perinatol 28 (2): 425-34. PMID 11499063. doi:10.1016/S0095-5108(05)70094-4.
Nelson RM, Botkjin JR, Kodish ED, et al. (June 2001). «Ethical issues with genetic testing in pediatrics». Pediatrics 107 (6): 1451-5. PMID 11389275. doi:10.1542/peds.107.6.1451.
Borry P, Fryns JP, Schotsmans P, Dierickx K (February 2006). «Carrier testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers». Eur. J. Hum. Genet. 14 (2): 133-8. PMID 16267502. doi:10.1038/sj.ejhg.5201509.
Borry P, Stultiens L, Nys H, Cassiman JJ, Dierickx K (November 2006). «Presymptomatic and predictive genetic testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers». Clin. Genet. 70 (5): 374-81. PMID 17026616. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x.
Mesoudi A, Danielson P (August 2008). «Ethics, evolution and culture». Theory Biosci. 127 (3): 229-40. PMID 18357481. doi:10.1007/s12064-008-0027-y.
Ehrlich PR, Levin SA (June 2005). «The evolution of norms». PLoS Biol. 3 (6): e194. PMC 1149491. PMID 15941355. doi:10.1371/journal.pbio.0030194.
Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ, et al. (March 2011). «A timely arrival for genomic medicine». Genet. Med. 13 (3): 195-6. PMID 21169843. doi:10.1097/GIM.0b013e3182095089.
Borry, P.; Evers-Kiebooms, G.; Cornel, MC; Clarke, A; Dierickx, K; Public Professional Policy Committee (PPPC) of the European Society of Human Genetics (ESHG) (2009). «Genetic testing in asymptomatic minors Background considerations towards ESHG Recommendations». Eur J Hum Genet 17 (6): 711-9. PMC 2947094. PMID 19277061. doi:10.1038/ejhg.2009.25.
Sijmons, R.H; Van Langen, I.M (2011). «A clinical perspective on ethical issues in genetic issues». Accountability in Research: Policies and Quality Assurance 18 (3): 148-162. doi:10.1080/08989621.2011.575033.
Sijmons, R.H.; Van Langen, I.M, (2011). «A clinical perspective on ethical issues in genetic testing». Accountability in Research: Policies and Quality Assurance 18 (3): 148-162. doi:10.1080/08989621.2011.575033.
McGuire, Amy, L; Caulfield, Timothy (2008). «Science and Society: Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing». Nature Reviews: Genetics 9 (2): 152-156. doi:10.1038/nrg2302.

elsevier.com

linkinghub.elsevier.com

Tuna M, Amos CI (November 2013). «Genomic sequencing in cancer». Cancer Lett. 340 (2): 161-70. PMID 23178448. doi:10.1016/j.canlet.2012.11.004.

europa.eu

cordis.europa.eu

http://cordis.europa.eu/project/rcn/109460_en.html. Falta la |url= (ayuda)

everygenome.com

«Individual genome sequencing — Illumina, Inc». Everygenome.com. Archivado desde el original el 19 de octubre de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.

eyeondna.com

«Whole Genome Sequencing Costs Continue to Drop». Eyeondna.com. Archivado desde el original el 25 de marzo de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.

fiercebiotech.com

John Carroll (14 de julio de 2008). «Pacific Biosciences gains $100M for sequencing tech». FierceBiotech. Consultado el 23 de febrero de 2009.
«Pacific Biosciences Raises Additional $68 Million in Financing». FierceBiotech. 12 de agosto de 2009. Consultado el 28 de enero de 2011.

fool.com

Bluis, John (24 de abril de 2006). «Affymetrix Gets Chipped Again». Fool.com. Consultado el 23 de febrero de 2009.

forbes.com

blogs.forbes.com

Herper, Matthew (3 de junio de 2010). «Your Genome is Coming». Forbes. Consultado el 13 de agosto de 2010.

freshnews.com

San Diego/Orange County Technology News. «Sequenom to Develop Third-Generation Nanopore-Based Single Molecule Sequencing Technology». Freshnews.com. Archivado desde el original el 5 de diciembre de 2008. Consultado el 24 de febrero de 2009.

genengnews.com

«Article : Race to Cut Whole Genome Sequencing Costs Genetic Engineering & Biotechnology News — Biotechnology from Bench to Business». Genengnews.com. Consultado el 23 de febrero de 2009.
«Article : Whole Genome Sequencing in 24 Hours Genetic Engineering & Biotechnology News — Biotechnology from Bench to Business». Genengnews.com. Consultado el 23 de febrero de 2009.

genetests.org

«GeneTests.org».

genomeweb.com

Single-cell Sequencing Makes Strides in the Clinic with Cancer and PGD First Applications from Clinical Sequencing News. By Monica Heger. October 02, 2013
Jacquin Niles. «Explaining Sequencing | The Daily Scan». GenomeWeb. Archivado desde el original el 16 de julio de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.
«NHGRI Awards More than $50M for Low-Cost DNA Sequencing Tech Development». Genome Web. 2009.
Petrone, Justin. «Illumina, DeCode Build 1M SNP Chip; Q2 Launch to Coincide with Release of Affy's 6.0 SNP Array | BioArray News | Arrays». GenomeWeb. Consultado el 23 de febrero de 2009.
«Agilent Technologies Announces Licensing Agreement with Broad Institute to Develop Genome-Partitioning Kits to Streamline Next-Generation Sequencing». Archivado desde el original el 25 de diciembre de 2008. Consultado el 5 de noviembre de 2014. |http://www.genomeweb.com/arrays/illumina-decode-build-1m-snp-chip-q2-launch-coincide-release-affys-60-snp-array}}
«Following Diagnostic Sequencing Success, MCW Creates Comprehensive Framework to Guide Future Cases».

genomicslawreport.com

Vorhaus, Dan (29 de noviembre de 2012). «DNA DTC: The Return of Direct to Consumer Whole Genome Sequencing». genomicslawreport.com. Consultado el 30 de noviembre de 2012.

gizmag.com

«SOLiD System — a next-gen DNA sequencing platform announced». Gizmag.com. 27 de octubre de 2007. Consultado el 24 de febrero de 2009.

go.com

abcnews.go.com

«Copia archivada». Archivado desde el original el 16 de enero de 2015. Consultado el 6 de noviembre de 2009.

harvard.edu

adsabs.harvard.edu

Wellcome Trust Case Control Consortium; Clayton, David G.; Cardon, Lon R.; Craddock, Nick; Deloukas, Panos; Duncanson, Audrey; Kwiatkowski, Dominic P.; McCarthy, Mark I.; Ouwehand, Willem H.; Samani, Nilesh J.; Todd; Donnelly, Peter; Barrett, Jeffrey C.; Burton, Paul R.; Davison, Dan; Donnelly, Peter; Easton, Doug; Evans, David; Leung, Hin-Tak; Marchini, Jonathan L.; Morris; Spencer, Chris C. A.; Tobin, Martin D.; Cardon, Lon R.; Clayton, David G.; Attwood, Antony P.; Boorman, James P.; Cant, Barbara; Everson, Ursula et al. (June 2007). «Genome-wide asociativo testudo fo 14,000 cases fo leven concomo diseases and 3,000 shared controls». Nature 447 (7145): 661-78. Bibcode:2007Natur.447..661B. PMC 2719288. PMID 17554300. doi:10.1038/nature05911.
Fleischmann RD, Adams MD, White O, Clayton RA, Kirkness EF, Kerlavage AR, Bult CJ, Tomb JF, Dougherty BA, Merrick JM; Adams; White; Clayton; Kirkness; Kerlavage; Bult; Tomb; Dougherty; Merrick; McKenney; Sutton; Fitzhugh; Fields; Gocyne; Scott; Shirley; Liu; Glodek; Kelley; Weidman; Phillips; Spriggs; Hedblom; Cotton; Utterback; Hanna; Nguyen; Saudek et al. (July 1995). «Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd». Science 269 (5223): 496-512. Bibcode:1995Sci...269..496F. PMID 7542800. doi:10.1126/science.7542800.
«The chips are down». Nature 444 (7117): 256-7. November 2006. Bibcode:2006Natur.444..256.. PMID 17108930. doi:10.1038/444256a.
De Cristofaro, E. (2012). «Whole Genome Sequencing: Innovation Dream or Privacy Nightmare?». ArXiv Repository 1210: 4820. Bibcode:2012arXiv1210.4820D. arXiv:1210.4820.

huffingtonpost.com

Diamandis, Peter. «Outpaced by Innovation: Canceling an XPRIZE». Huffington Post.

issn.org

portal.issn.org

Yurkiewicz, Ilana R.; Korf, Bruce R.; Lehmann, Lisa Soleymani (16 de enero de 2014). «Prenatal whole-genome sequencing--is the quest to know a fetus's future ethical?». The New England Journal of Medicine 370 (3): 195-197. ISSN 1533-4406. PMID 24428465. doi:10.1056/NEJMp1215536. Consultado el 8 de agosto de 2016.
Herberts, Cameron; Annala, Matti; Sipola, Joonatan; Ng, Sarah W. S.; Chen, Xinyi E.; Nurminen, Anssi; Korhonen, Olga V.; Munzur, Aslı D. et al. (2022-08). «Deep whole-genome ctDNA chronology of treatment-resistant prostate cancer». Nature (en inglés) 608 (7921): 199-208. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-022-04975-9. Consultado el 7 de enero de 2023.

istockanalyst.com

«Silicon Valley Startup Complete Genomics Promises Low-Cost DNA Sequencing». Istockanalyst.com. 24 de agosto de 2009. Archivado desde el original el 27 de octubre de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.

jsonline.com

«One In A Billion: A boy's life, a medical mystery».

lww.com

journals.lww.com

http://journals.lww.com/geneticsinmedicine/Abstract/2011/03000/Making_a_definitive_diagnosis__Successful_clinical.15.aspx

marketwatch.com

«Gene By Gene Launches DNA DTC». The Wall Street Journal. 29 de noviembre de 2012. Consultado el 29 de noviembre de 2012.

mercurynews.com

«Silicon Valley startup Complete Genomics promises low-cost DNA sequencing». San Jose Mercury News. Mercurynews.com. Consultado el 28 de enero de 2011.

mobihealthnews.com

«Illumina demos concept iPhone app for genetic data sharing». mobihealthnews. 10 de junio de 2009. Consultado el 28 de enero de 2011.

nanotechwire.com

«Harvard University and Oxford Nanopore Technologies Announce Licence Agreement to Advance Nanopore DNA Sequencing and other Applications». Nanotechwire. 5 de agosto de 2008. Archivado desde el original el 14 de julio de 2011. Consultado el 23 de febrero de 2009.

nature.com

«US clinics quietly embrace whole-genome sequencing».
A Klammer, Aaron (July 2012). «A hybrid approach for the automated finishing of bacterial genomes». NatureBiotechnology 30 (7). Consultado el 1 de julio de 2012.
Herberts, Cameron; Annala, Matti; Sipola, Joonatan; Ng, Sarah W. S.; Chen, Xinyi E.; Nurminen, Anssi; Korhonen, Olga V.; Munzur, Aslı D. et al. (2022-08). «Deep whole-genome ctDNA chronology of treatment-resistant prostate cancer». Nature (en inglés) 608 (7921): 199-208. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/s41586-022-04975-9. Consultado el 7 de enero de 2023.

nextbigfuture.com

«Whole genome sequencing costs continue to fall: $300 million in 2003, $1 million 2007, $60,000 now, $5000 by year end». Nextbigfuture.com. 25 de marzo de 2008. Archivado desde el original el 20 de diciembre de 2010. Consultado el 28 de enero de 2011.

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

Wellcome Trust Case Control Consortium; Clayton, David G.; Cardon, Lon R.; Craddock, Nick; Deloukas, Panos; Duncanson, Audrey; Kwiatkowski, Dominic P.; McCarthy, Mark I.; Ouwehand, Willem H.; Samani, Nilesh J.; Todd; Donnelly, Peter; Barrett, Jeffrey C.; Burton, Paul R.; Davison, Dan; Donnelly, Peter; Easton, Doug; Evans, David; Leung, Hin-Tak; Marchini, Jonathan L.; Morris; Spencer, Chris C. A.; Tobin, Martin D.; Cardon, Lon R.; Clayton, David G.; Attwood, Antony P.; Boorman, James P.; Cant, Barbara; Everson, Ursula et al. (June 2007). «Genome-wide asociativo testudo fo 14,000 cases fo leven concomo diseases and 3,000 shared controls». Nature 447 (7145): 661-78. Bibcode:2007Natur.447..661B. PMC 2719288. PMID 17554300. doi:10.1038/nature05911.
Mailman MD, Feolo M, Jin Y, Kimura M, Tryka K, Bagoutdinov R, Hao L, Kiang A, Paschall J, Phan L, Popova N, Pretel S, Ziyabari L, Lee M, Shao Y, Wang ZY, Sirotkin K, Ward M, Kholodov M, Zbicz K, Beck J, Kimelman M, Shevelev S, Preuss D, Yaschenko E, Graeff A, Ostell J, Sherry ST (October 2007). «The NCBI dbGaP database of genotypes and phenotypes». Nat. Genet. 39 (10): 1181-6. PMC 2031016. PMID 17898773. doi:10.1038/ng1007-1181.
Yurkiewicz, Ilana R.; Korf, Bruce R.; Lehmann, Lisa Soleymani (16 de enero de 2014). «Prenatal whole-genome sequencing--is the quest to know a fetus's future ethical?». The New England Journal of Medicine 370 (3): 195-197. ISSN 1533-4406. PMID 24428465. doi:10.1056/NEJMp1215536. Consultado el 8 de agosto de 2016.
Roach JC, Glusman G, Smit AF, et al. (April 2010). «Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing». Science 328 (5978): 636-9. PMC 3037280. PMID 20220176. doi:10.1126/science.1186802.
Campbell CD, Chong JX, Malig M, et al. (November 2012). «Estimating the human mutation rate using autozygosity in a founder population». Nat. Genet. 44 (11): 1277-81. PMC 3483378. PMID 23001126. doi:10.1038/ng.2418.
Ye K, Beekman M, Lameijer EW, Zhang Y, Moed MH, van den Akker EB, Deelen J, Houwing-Duistermaat JJ, Kremer D, Anvar SY, Laros JF, Jones D, Raine K, Blackburne B, Potluri S, Long Q, Guryev V, van der Breggen R, Westendorp RG, 't Hoen PA, den Dunnen J, van Ommen GJ, Willemsen G, Pitts SJ, Cox DR, Ning Z, Boomsma DI, Slagboom PE (December 2013). «Aging as accelerated accumulation of somatic variants: whole-genome sequencing of centenarian and middle-aged monozygotic twin pairs». Twin Res Hum Genet 16 (6): 1026-32. PMID 24182360. doi:10.1017/thg.2013.73.
Keightley PD (February 2012). «Rates and fitness consequences of new mutations in humans». Genetics 190 (2): 295-304. PMC 3276617. PMID 22345605. doi:10.1534/genetics.111.134668.
Tuna M, Amos CI (November 2013). «Genomic sequencing in cancer». Cancer Lett. 340 (2): 161-70. PMID 23178448. doi:10.1016/j.canlet.2012.11.004.
Staden R (June 1979). «A strategy of DNA sequencing employing computer programs». Nucleic Acids Res. 6 (7): 2601-10. PMC 327874. PMID 461197. doi:10.1093/nar/6.7.2601.
Edwards A, Voss H, Rice P, Civitello A, Stegemann J, Schwager C, Zimmermann J, Erfle H, Caskey CT, Ansorge W (April 1990). «Automated DNA sequencing of the human HPRT locus». Genomics 6 (4): 593-608. PMID 2341149. doi:10.1016/0888-7543(90)90493-E.
Roach JC, Boysen C, Wang K, Hood L (March 1995). «Pairwise end sequencing: a unified approach to genomic mapping and sequencing». Genomics 26 (2): 345-53. PMID 7601461. doi:10.1016/0888-7543(95)80219-C.
Fleischmann RD, Adams MD, White O, Clayton RA, Kirkness EF, Kerlavage AR, Bult CJ, Tomb JF, Dougherty BA, Merrick JM; Adams; White; Clayton; Kirkness; Kerlavage; Bult; Tomb; Dougherty; Merrick; McKenney; Sutton; Fitzhugh; Fields; Gocyne; Scott; Shirley; Liu; Glodek; Kelley; Weidman; Phillips; Spriggs; Hedblom; Cotton; Utterback; Hanna; Nguyen; Saudek et al. (July 1995). «Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd». Science 269 (5223): 496-512. Bibcode:1995Sci...269..496F. PMID 7542800. doi:10.1126/science.7542800.
Mukhopadhyay R (February 2009). «DNA sequencers: the next generation». Anal. Chem. 81 (5): 1736-40. PMID 19193124. doi:10.1021/ac802712u.
Ronaghi M, Uhlén M, Nyrén P (July 1998). «A sequencing method based on real-time pyrophosphate». Science 281 (5375): 363, 365. PMID 9705713. doi:10.1126/science.281.5375.363.
Ronaghi M, Karamohamed S, Pettersson B, Uhlén M, Nyrén P (November 1996). «Real-time DNA sequencing using detection of pyrophosphate release». Anal. Biochem. 242 (1): 84-9. PMID 8923969. doi:10.1006/abio.1996.0432.
Nyrén P (2007). «The history of pyrosequencing». Methods Mol. Biol. 373: 1-14. ISBN 1-59745-377-3. PMID 17185753. doi:10.1385/1-59745-377-3:1.
Bentley DR (December 2006). «Whole-genome re-sequencing». Curr. Opin. Genet. Dev. 16 (6): 545-552. PMID 17055251. doi:10.1016/j.gde.2006.10.009.
Nishida N, Koike A, Tajima A, Ogasawara Y, Ishibashi Y, Uehara Y, Inoue I, Tokunaga K (2008). «Evaluating the performance of Affymetrix SNP Array 6.0 platform with 400 Japanese individuals». BMC Genomics 9 (1): 431. PMC 2566316. PMID 18803882. doi:10.1186/1471-2164-9-431.
«The chips are down». Nature 444 (7117): 256-7. November 2006. Bibcode:2006Natur.444..256.. PMID 17108930. doi:10.1038/444256a.
Coombs A (October 2008). «The sequencing shakeup». Nat. Biotechnol. 26 (10): 1109-12. PMID 18846083. doi:10.1038/nbt1008-1109.
Ashley EA, Butte AJ, Wheeler MT, Chen R, Klein TE, Dewey FE, Dudley JT, Ormond KE, Pavlovic A, Morgan AA, Pushkarev D, Neff NF, Hudgins L, Gong L, Hodges LM, Berlin DS, Thorn CF, Sangkuhl K, Hebert JM, Woon M, Sagreiya H, Whaley R, Knowles JW, Chou MF, Thakuria JV, Rosenbaum AM, Zaranek AW, Church GM, Greely HT, Quake SR, Altman RB. (May 2010). «Clinical assessment incorporating a personal genome». Lancet 375 (9725): 1525-35. PMC 2937184. PMID 20435227. doi:10.1016/S0140-6736(10)60452-7.
Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, et al. (January 2010). «Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder». Nat. Genet. 42 (1): 30-5. PMC 2847889. PMID 19915526. doi:10.1038/ng.499.
Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, et al. (July 2011). «Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome». Am. J. Med. Genet. A. 155A (7): 1511-6. PMC 3121928. PMID 21671394. doi:10.1002/ajmg.a.34074.
Worthey EA, Mayer AN, Syverson GD, et al. (March 2011). «Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease». Genet. Med. 13 (3): 255-62. PMID 21173700. doi:10.1097/GIM.0b013e3182088158. Archivado desde el original el 27 de enero de 2016. Consultado el 5 de noviembre de 2014.
Goh V, Helbling D, Biank V, Jarzembowski J, Dimmock D (June 2011). «Next Generation Sequencing Facilitates The Diagnosis In A Child With Twinkle Mutations Causing Cholestatic Liver Failure». J Pediatr Gastroenterol Nutr 54 (2): 291-4. PMID 21681116. doi:10.1097/MPG.0b013e318227e53c.
McCabe LL, McCabe ER (June 2001). «Postgenomic medicine. Presymptomatic testing for prediction and prevention». Clin Perinatol 28 (2): 425-34. PMID 11499063. doi:10.1016/S0095-5108(05)70094-4.
Nelson RM, Botkjin JR, Kodish ED, et al. (June 2001). «Ethical issues with genetic testing in pediatrics». Pediatrics 107 (6): 1451-5. PMID 11389275. doi:10.1542/peds.107.6.1451.
Borry P, Fryns JP, Schotsmans P, Dierickx K (February 2006). «Carrier testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers». Eur. J. Hum. Genet. 14 (2): 133-8. PMID 16267502. doi:10.1038/sj.ejhg.5201509.
Borry P, Stultiens L, Nys H, Cassiman JJ, Dierickx K (November 2006). «Presymptomatic and predictive genetic testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers». Clin. Genet. 70 (5): 374-81. PMID 17026616. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x.
Mesoudi A, Danielson P (August 2008). «Ethics, evolution and culture». Theory Biosci. 127 (3): 229-40. PMID 18357481. doi:10.1007/s12064-008-0027-y.
Ehrlich PR, Levin SA (June 2005). «The evolution of norms». PLoS Biol. 3 (6): e194. PMC 1149491. PMID 15941355. doi:10.1371/journal.pbio.0030194.
Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ, et al. (March 2011). «A timely arrival for genomic medicine». Genet. Med. 13 (3): 195-6. PMID 21169843. doi:10.1097/GIM.0b013e3182095089.
Borry, P.; Evers-Kiebooms, G.; Cornel, MC; Clarke, A; Dierickx, K; Public Professional Policy Committee (PPPC) of the European Society of Human Genetics (ESHG) (2009). «Genetic testing in asymptomatic minors Background considerations towards ESHG Recommendations». Eur J Hum Genet 17 (6): 711-9. PMC 2947094. PMID 19277061. doi:10.1038/ejhg.2009.25.
Beyond public health genomics: proposals from an international working group. PMID 25168910.

nytimes.com

Wade, Nicholas (11 de agosto de 2009). «Cost of Decoding a Genome Is Lowered». The New York Times. Consultado el 3 de mayo de 2010.
JOHN MARKOFF (5 de octubre de 2009). «I.B.M. Joins Pursuit of $1,000 Personal Genome». The Newyork Times. Consultado el 15 de mayo de 2013.

oxfordjournals.org

nar.oxfordjournals.org

Staden R (June 1979). «A strategy of DNA sequencing employing computer programs». Nucleic Acids Res. 6 (7): 2601-10. PMC 327874. PMID 461197. doi:10.1093/nar/6.7.2601.

pacificbiosciences.com

«Single Molecule Real Time (SMRT) DNA Sequencing». Pacific Biosciences. Archivado desde el original el 24 de febrero de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.

personalgenomes.org

evidence.personalgenomes.org

«Genomes, Environments, Traits (GET) Evidence».

plosone.org

«Mind the Gap:Upgrading Genomes with Pacific Biosciences RS Long-Read Sequencing Technology».

rd-connect.eu

http://rd-connect.eu/?wysija-page=1&controller=email&action=view&email_id=13&wysijap=subscriptions. Falta la |url= (ayuda)

reuters.com

«Illumina and Oxford Nanopore Enter into Broad Commercialization Agreement». Reuters. 12 de enero de 2009. Archivado desde el original el 9 de septiembre de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.

scienceblogs.com

«Illumina launches personal genome sequencing service for $48,000 : Genetic Future». Scienceblogs.com. Archivado desde el original el 6 de junio de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.
«Broad Institute to use Complete Genomics to sequence genomes of cancer patients : Genetic Future». Scienceblogs.com. Archivado desde el original el 6 de junio de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.

scientificamerican.com

Harmon, Katherine (28 de junio de 2010). «Genome Sequencing for the Rest of Us». Scientific American. Consultado el 13 de agosto de 2010.

shareholder.com

files.shareholder.com

«Copia archivada». Archivado desde el original el 31 de marzo de 2012. Consultado el 5 de noviembre de 2014.

synthesis.cc

Carlson, Rob (2 de enero de 2007). «A Few Thoughts on Rapid Genome Sequencing and The Archon Prize — synthesis». Synthesis.cc. Archivado desde el original el 8 de agosto de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.

technologyreview.com

«Han Cao's nanofluidic chip could cut DNA sequencing costs dramatically». Technology Review. (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
«Five Thousand Bucks for Your Genome». Technology Review. 20 de octubre de 2008. Consultado el 23 de febrero de 2009.

timesonline.co.uk

Henderson, Mark (9 de febrero de 2009). «Genetic mapping of babies by 2019 will transform preventive medicine». London: Times Online. Archivado desde el original el 11 de mayo de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.

ucsf.edu

gladstone.ucsf.edu

«Genomics Core». Gladstone.ucsf.edu. Archivado desde el original el 30 de junio de 2010. Consultado el 23 de febrero de 2009.

venturebeat.com

«Pacific Bio lifts the veil on its high-speed genome-sequencing effort». VentureBeat. Consultado el 23 de febrero de 2009.

deals.venturebeat.com

Camille Ricketts (13 de agosto de 2009). «Pacific Biosciences takes $68M as genome sequencing becomes more competitive». VentureBeat. Consultado el 28 de enero de 2011.

web.archive.org

«Harvard University and Oxford Nanopore Technologies Announce Licence Agreement to Advance Nanopore DNA Sequencing and other Applications». Nanotechwire. 5 de agosto de 2008. Archivado desde el original el 14 de julio de 2011. Consultado el 23 de febrero de 2009.
«Illumina and Oxford Nanopore Enter into Broad Commercialization Agreement». Reuters. 12 de enero de 2009. Archivado desde el original el 9 de septiembre de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.
[1]Uso incorrecto de la plantilla enlace roto (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
«Single Molecule Real Time (SMRT) DNA Sequencing». Pacific Biosciences. Archivado desde el original el 24 de febrero de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.
«Complete Human Genome Sequencing Technology Overview». Complete Genomics. 2009. Archivado desde el original el 27 de marzo de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.
«Copia archivada». Archivado desde el original el 31 de marzo de 2012. Consultado el 5 de noviembre de 2014.
«Whole Genome Sequencing Costs Continue to Drop». Eyeondna.com. Archivado desde el original el 25 de marzo de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.
San Diego/Orange County Technology News. «Sequenom to Develop Third-Generation Nanopore-Based Single Molecule Sequencing Technology». Freshnews.com. Archivado desde el original el 5 de diciembre de 2008. Consultado el 24 de febrero de 2009.
«Bio-IT World». Bio-IT World. 6 de octubre de 2008. Archivado desde el original el 17 de febrero de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.
«Whole genome sequencing costs continue to fall: $300 million in 2003, $1 million 2007, $60,000 now, $5000 by year end». Nextbigfuture.com. 25 de marzo de 2008. Archivado desde el original el 20 de diciembre de 2010. Consultado el 28 de enero de 2011.
«Han Cao's nanofluidic chip could cut DNA sequencing costs dramatically». Technology Review. (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
Carlson, Rob (2 de enero de 2007). «A Few Thoughts on Rapid Genome Sequencing and The Archon Prize — synthesis». Synthesis.cc. Archivado desde el original el 8 de agosto de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.
"PRIZE Overview: Archon X PRIZE for Genomics" Archivado el 21 de abril de 2008 en Wayback Machine..
«The $1000 Genome: Coming Soon?». Dddmag.com. 1 de abril de 2010. Archivado desde el original el 15 de abril de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.
«Complete Genomics, Broad Institute Forge Cancer Sequencing Collaboration». Bio-IT World. Archivado desde el original el 27 de septiembre de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.
«Individual genome sequencing — Illumina, Inc». Everygenome.com. Archivado desde el original el 19 de octubre de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.
«Illumina launches personal genome sequencing service for $48,000 : Genetic Future». Scienceblogs.com. Archivado desde el original el 6 de junio de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.
«Silicon Valley Startup Complete Genomics Promises Low-Cost DNA Sequencing». Istockanalyst.com. 24 de agosto de 2009. Archivado desde el original el 27 de octubre de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.
Jacquin Niles. «Explaining Sequencing | The Daily Scan». GenomeWeb. Archivado desde el original el 16 de julio de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.
«Broad Institute to use Complete Genomics to sequence genomes of cancer patients : Genetic Future». Scienceblogs.com. Archivado desde el original el 6 de junio de 2011. Consultado el 28 de enero de 2011.
«Illumina Announces $5,000 Genome Pricing». Archivado desde el original el 17 de mayo de 2011. Consultado el 5 de noviembre de 2014.
https://web.archive.org/web/20121223070004/http://www.lifetechnologies.com/us/en/home/about-us/news-gallery/press-releases/2012/life-techologies-itroduces-the-bechtop-io-proto.html.html
https://web.archive.org/web/20130107022605/http://www.nytimes.com/2012/02/18/health/oxford-nanopore-unveils-tiny-dna-sequencing-device.html
«Products». dnadtc.com. Archivado desde el original el 1 de diciembre de 2012. Consultado el 28 de noviembre de 2012.
«Genomics Core». Gladstone.ucsf.edu. Archivado desde el original el 30 de junio de 2010. Consultado el 23 de febrero de 2009.
«Agilent Technologies Announces Licensing Agreement with Broad Institute to Develop Genome-Partitioning Kits to Streamline Next-Generation Sequencing». Archivado desde el original el 25 de diciembre de 2008. Consultado el 5 de noviembre de 2014. |http://www.genomeweb.com/arrays/illumina-decode-build-1m-snp-chip-q2-launch-coincide-release-affys-60-snp-array}}
Worthey EA, Mayer AN, Syverson GD, et al. (March 2011). «Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease». Genet. Med. 13 (3): 255-62. PMID 21173700. doi:10.1097/GIM.0b013e3182088158. Archivado desde el original el 27 de enero de 2016. Consultado el 5 de noviembre de 2014.
Henderson, Mark (9 de febrero de 2009). «Genetic mapping of babies by 2019 will transform preventive medicine». London: Times Online. Archivado desde el original el 11 de mayo de 2009. Consultado el 23 de febrero de 2009.

wikiwix.com

archive.wikiwix.com

«Copia archivada». Archivado desde el original el 16 de enero de 2015. Consultado el 6 de noviembre de 2009.

wkhealth.com

meta.wkhealth.com

Worthey EA, Mayer AN, Syverson GD, et al. (March 2011). «Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease». Genet. Med. 13 (3): 255-62. PMID 21173700. doi:10.1097/GIM.0b013e3182088158. Archivado desde el original el 27 de enero de 2016. Consultado el 5 de noviembre de 2014.
Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ, et al. (March 2011). «A timely arrival for genomic medicine». Genet. Med. 13 (3): 195-6. PMID 21169843. doi:10.1097/GIM.0b013e3182095089.

wsj.com

online.wsj.com

The Wall Street Journal http://online.wsj.com/public/page/0_0_WP_3001.html?currentPlayingLocation=82&currentlyPlayingCollection=Small%20Business&currentlyPlayingVideoId={CF4393A6-F71C-4FE2-A2F5-73271E1CA8E7} |url= sin título (ayuda).

xconomy.com

«With New Machine, Helicos Brings Personal Genome Sequencing A Step Closer». Xconomy. 22 de abril de 2008. Consultado el 28 de enero de 2011.

xprize.org

genomics.xprize.org

"PRIZE Overview: Archon X PRIZE for Genomics" Archivado el 21 de abril de 2008 en Wayback Machine..