Krantz ID, McCallum J, DeScipio C, et al (2004). «Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B». Nat. Genet.36 (6): 631-5. PMID15146186. doi:10.1038/ng1364.
En un principio no se conocían las causas pero en Filadelfia se identificó una mutación del gen denominado NIPBL en el cromosoma 5.«Cornelia de Lange syndrome - Genetics Home Reference». Consultado el 24 de agosto de 2007.
ncbi.nlm.nih.gov
Krantz ID, McCallum J, DeScipio C, et al (2004). «Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B». Nat. Genet.36 (6): 631-5. PMID15146186. doi:10.1038/ng1364.
