Acidurie combinée malonique et méthylmalonique (French Wikipedia)

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biomedcentral.com

ojrd.biomedcentral.com

bmj.com

jmg.bmj.com

  • (en) A. Alfares, L. D. Nunez, K. Al-Thihli et J. Mitchell, « Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype », Journal of Medical Genetics, vol. 48, no 9,‎ , p. 602–605 (ISSN 0022-2593 et 1468-6244, DOI 10.1136/jmedgenet-2011-100230, lire en ligne).

doi.org

dx.doi.org

  • (en) Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans et Gepke Visser, « A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA », dans JIMD Reports, Volume 30, vol. 30, Springer Berlin Heidelberg, (ISBN 978-3-662-53680-3, PMID 26915364, PMCID 5110436, DOI 10.1007/8904_2016_531, lire en ligne), p. 15–22.
  • (en) Alina Levtova, Paula J. Waters, Daniela Buhas et Sébastien Lévesque, « Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort », Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 42, no 1,‎ , p. 107–116 (ISSN 0141-8955 et 1573-2665, DOI 10.1002/jimd.12032, lire en ligne).
  • (en) Zeinab Wehbe, Sidney Behringer, Khaled Alatibi et David Watkins, « The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism », Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids, vol. 1864, no 11,‎ , p. 1629–1643 (DOI 10.1016/j.bbalip.2019.07.012, lire en ligne).
  • (en) NIH Intramural Sequencing Center Group, Jennifer L Sloan, Jennifer J Johnston et Irini Manoli, « Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria », Nature Genetics, vol. 43, no 9,‎ , p. 883–886 (ISSN 1061-4036 et 1546-1718, PMID 21841779, PMCID 3163731, DOI 10.1038/ng.908, lire en ligne).
  • (en) Lisa C. Sniderman, Marie Lambert, Robert Giguère et Christiane Auray-Blais, « Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program », The Journal of Pediatrics, vol. 134, no 6,‎ , p. 675–680 (DOI 10.1016/S0022-3476(99)70280-5, lire en ligne).
  • (en) Ping Wang, Jianbo Shu, Chunyu Gu et Xiaoli Yu, « Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients », Frontiers in Pediatrics, vol. 9,‎ , p. 751895 (ISSN 2296-2360, PMID 34900860, PMCID 8658908, DOI 10.3389/fped.2021.751895, lire en ligne).
  • (en) A. Alfares, L. D. Nunez, K. Al-Thihli et J. Mitchell, « Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype », Journal of Medical Genetics, vol. 48, no 9,‎ , p. 602–605 (ISSN 0022-2593 et 1468-6244, DOI 10.1136/jmedgenet-2011-100230, lire en ligne).
  • (en) A. R. Gregg, A. W. Warman, D. R. Thorburn et W. E. O'Brien, « Combined malonic and methylmalonic aciduria with normal malonyl-coenzyme A decarboxylase activity: A case supporting multiple aetiologies », Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 21, no 4,‎ , p. 382–390 (DOI 10.1023/A:1005302607897).
  • (en) Andrzej Witkowski, Jennifer Thweatt et Stuart Smith, « Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis », Journal of Biological Chemistry, vol. 286, no 39,‎ , p. 33729–33736 (PMID 21846720, PMCID 3190830, DOI 10.1074/jbc.M111.291591, lire en ligne)
  • (en) Joon Kee Lee et Arum Oh, « Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report », Journal of Korean Medical Science, vol. 38, no 45,‎ (ISSN 1011-8934 et 1598-6357, PMID 37987109, PMCID 10659923, DOI 10.3346/jkms.2023.38.e387, lire en ligne)
  • (en) Caitlyn E. Bowman et Michael J. Wolfgang, « Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism », Advances in Biological Regulation, vol. 71,‎ , p. 34–40 (PMID 30201289, PMCID 6347522, DOI 10.1016/j.jbior.2018.09.002, lire en ligne)
  • (en) Caitlyn E. Bowman, Susana Rodriguez, Ebru S. Selen Alpergin et Michelle G. Acoba, « The Mammalian Malonyl-CoA Synthetase ACSF3 Is Required for Mitochondrial Protein Malonylation and Metabolic Efficiency », Cell Chemical Biology, vol. 24, no 6,‎ , p. 673–684.e4 (PMID 28479296, PMCID 5482780, DOI 10.1016/j.chembiol.2017.04.009, lire en ligne)
  • (en) Sara Tucci, « Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 15, no 1,‎ (ISSN 1750-1172, PMID 31969167, PMCID 6977288, DOI 10.1186/s13023-020-1299-7, lire en ligne)
  • (en) Johannes A. Mayr, René G. Feichtinger, Frederic Tort et Antonia Ribes, « Lipoic acid biosynthesis defects », Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 37, no 4,‎ , p. 553–563 (ISSN 0141-8955 et 1573-2665, DOI 10.1007/s10545-014-9705-8, lire en ligne)
  • (en) Geoffray Monteuuis, Fumi Suomi, Juha M. Kerätär et Ali J. Masud, « A conserved mammalian mitochondrial isoform of acetyl-CoA carboxylase ACC1 provides the malonyl-CoA essential for mitochondrial biogenesis in tandem with ACSF3 », Biochemical Journal, vol. 474, no 22,‎ , p. 3783–3797 (ISSN 0264-6021 et 1470-8728, DOI 10.1042/BCJ20170416, lire en ligne)
  • (en) G.N. Thompson, J.H. Walter, J.-L. Bresson et G.C. Ford, « Sources of propionate in inborn errors of propionate metabolism », Metabolism, vol. 39, no 11,‎ , p. 1133–1137 (DOI 10.1016/0026-0495(90)90084-P, lire en ligne)
  • (en) Marwa Scharinger, Marcel Kuntz, Andreas Scharinger et Jan Teipel, « Rapid Approach to Determine Propionic and Sorbic Acid Contents in Bread and Bakery Products Using 1H NMR Spectroscopy », Foods, vol. 10, no 3,‎ , p. 526 (ISSN 2304-8158, PMID 33802459, PMCID 7998730, DOI 10.3390/foods10030526, lire en ligne)
  • (en) T Yamamura, Y Okamoto, G Okada et Y Takaishi, « Association of thalamic hyperactivity with treatment-resistant depression and poor response in early treatment for major depression: a resting-state fMRI study using fractional amplitude of low-frequency fluctuations », Translational Psychiatry, vol. 6, no 3,‎ , e754–e754 (ISSN 2158-3188, PMID 26954981, PMCID 4872444, DOI 10.1038/tp.2016.18, lire en ligne)
  • (en) B.A McLaughlin, D Nelson, I.A Silver et M Erecinska, « Methylmalonate toxicity in primary neuronal cultures », Neuroscience, vol. 86, no 1,‎ , p. 279–290 (DOI 10.1016/S0306-4522(97)00594-0, lire en ligne)
  • (en) S. Kölker, B. Ahlmeyer, J. Krieglstein et G. F. Hoffmann, « Methylmalonic acid induces excitotoxic neuronal damage in vitro », Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 23, no 4,‎ , p. 355–358 (ISSN 0141-8955 et 1573-2665, DOI 10.1023/A:1005631230455, lire en ligne)
  • (en) Marie Cosette Gabriel, Stephanie M. Rice, Jennifer L. Sloan et Matthew H. Mossayebi, « Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria », Molecular Genetics & Genomic Medicine, vol. 9, no 4,‎ (ISSN 2324-9269 et 2324-9269, PMID 33625768, PMCID 8123733, DOI 10.1002/mgg3.1621, lire en ligne).
  • (en) G. K. Brown, R. D. Scholem, A. Bankier et D. M. Danks, « Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency », Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 7, no 1,‎ , p. 21–26 (ISSN 0141-8955 et 1573-2665, DOI 10.1007/BF01805615, lire en ligne)
  • (en) P.T. Ozand, W.L. Nyhan, A. Al Aqeel et J. Christodoulou, « Malonic aciduria », Brain and Development, vol. 16,‎ , p. 7–11 (DOI 10.1016/0387-7604(94)90091-4, lire en ligne)

elsevier.com

linkinghub.elsevier.com

  • (en) Zeinab Wehbe, Sidney Behringer, Khaled Alatibi et David Watkins, « The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism », Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids, vol. 1864, no 11,‎ , p. 1629–1643 (DOI 10.1016/j.bbalip.2019.07.012, lire en ligne).
  • (en) Lisa C. Sniderman, Marie Lambert, Robert Giguère et Christiane Auray-Blais, « Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program », The Journal of Pediatrics, vol. 134, no 6,‎ , p. 675–680 (DOI 10.1016/S0022-3476(99)70280-5, lire en ligne).
  • (en) Andrzej Witkowski, Jennifer Thweatt et Stuart Smith, « Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis », Journal of Biological Chemistry, vol. 286, no 39,‎ , p. 33729–33736 (PMID 21846720, PMCID 3190830, DOI 10.1074/jbc.M111.291591, lire en ligne)
  • (en) Caitlyn E. Bowman et Michael J. Wolfgang, « Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism », Advances in Biological Regulation, vol. 71,‎ , p. 34–40 (PMID 30201289, PMCID 6347522, DOI 10.1016/j.jbior.2018.09.002, lire en ligne)
  • (en) Caitlyn E. Bowman, Susana Rodriguez, Ebru S. Selen Alpergin et Michelle G. Acoba, « The Mammalian Malonyl-CoA Synthetase ACSF3 Is Required for Mitochondrial Protein Malonylation and Metabolic Efficiency », Cell Chemical Biology, vol. 24, no 6,‎ , p. 673–684.e4 (PMID 28479296, PMCID 5482780, DOI 10.1016/j.chembiol.2017.04.009, lire en ligne)
  • (en) G.N. Thompson, J.H. Walter, J.-L. Bresson et G.C. Ford, « Sources of propionate in inborn errors of propionate metabolism », Metabolism, vol. 39, no 11,‎ , p. 1133–1137 (DOI 10.1016/0026-0495(90)90084-P, lire en ligne)
  • (en) B.A McLaughlin, D Nelson, I.A Silver et M Erecinska, « Methylmalonate toxicity in primary neuronal cultures », Neuroscience, vol. 86, no 1,‎ , p. 279–290 (DOI 10.1016/S0306-4522(97)00594-0, lire en ligne)
  • (en) P.T. Ozand, W.L. Nyhan, A. Al Aqeel et J. Christodoulou, « Malonic aciduria », Brain and Development, vol. 16,‎ , p. 7–11 (DOI 10.1016/0387-7604(94)90091-4, lire en ligne)

frontiersin.org

issn.org

portal.issn.org

jkms.org

mayocliniclabs.com

mdpi.com

nature.com

  • (en) NIH Intramural Sequencing Center Group, Jennifer L Sloan, Jennifer J Johnston et Irini Manoli, « Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria », Nature Genetics, vol. 43, no 9,‎ , p. 883–886 (ISSN 1061-4036 et 1546-1718, PMID 21841779, PMCID 3163731, DOI 10.1038/ng.908, lire en ligne).
  • (en) T Yamamura, Y Okamoto, G Okada et Y Takaishi, « Association of thalamic hyperactivity with treatment-resistant depression and poor response in early treatment for major depression: a resting-state fMRI study using fractional amplitude of low-frequency fluctuations », Translational Psychiatry, vol. 6, no 3,‎ , e754–e754 (ISSN 2158-3188, PMID 26954981, PMCID 4872444, DOI 10.1038/tp.2016.18, lire en ligne)

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

omim.org

portlandpress.com

  • (en) Geoffray Monteuuis, Fumi Suomi, Juha M. Kerätär et Ali J. Masud, « A conserved mammalian mitochondrial isoform of acetyl-CoA carboxylase ACC1 provides the malonyl-CoA essential for mitochondrial biogenesis in tandem with ACSF3 », Biochemical Journal, vol. 474, no 22,‎ , p. 3783–3797 (ISSN 0264-6021 et 1470-8728, DOI 10.1042/BCJ20170416, lire en ligne)

quebec.ca

springer.com

link.springer.com

web.archive.org

wiley.com

onlinelibrary.wiley.com

  • (en) Alina Levtova, Paula J. Waters, Daniela Buhas et Sébastien Lévesque, « Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort », Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 42, no 1,‎ , p. 107–116 (ISSN 0141-8955 et 1573-2665, DOI 10.1002/jimd.12032, lire en ligne).
  • (en) Johannes A. Mayr, René G. Feichtinger, Frederic Tort et Antonia Ribes, « Lipoic acid biosynthesis defects », Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 37, no 4,‎ , p. 553–563 (ISSN 0141-8955 et 1573-2665, DOI 10.1007/s10545-014-9705-8, lire en ligne)
  • (en) S. Kölker, B. Ahlmeyer, J. Krieglstein et G. F. Hoffmann, « Methylmalonic acid induces excitotoxic neuronal damage in vitro », Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 23, no 4,‎ , p. 355–358 (ISSN 0141-8955 et 1573-2665, DOI 10.1023/A:1005631230455, lire en ligne)
  • (en) Marie Cosette Gabriel, Stephanie M. Rice, Jennifer L. Sloan et Matthew H. Mossayebi, « Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria », Molecular Genetics & Genomic Medicine, vol. 9, no 4,‎ (ISSN 2324-9269 et 2324-9269, PMID 33625768, PMCID 8123733, DOI 10.1002/mgg3.1621, lire en ligne).
  • (en) G. K. Brown, R. D. Scholem, A. Bankier et D. M. Danks, « Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency », Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 7, no 1,‎ , p. 21–26 (ISSN 0141-8955 et 1573-2665, DOI 10.1007/BF01805615, lire en ligne)