Déficit en mévalonate kinase (French Wikipedia)

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(en) Mancini J, Philip N, Chabrol B, Divry P, Rolland MO, Pinsard N, « Mevalonic aciduria in 3 siblings: a new recognizable metabolic encephalopathy », Pediatr. Neurol., vol. 9, n^o 3,‎ mai-juin 1993, p. 243–246 (PMID 8352861, DOI 10.1016/0887-8994(93)90095-T)
(en) Berger R, Smit GP, Schierbeek H, Bijsterveld K, le Coultre R, « Mevalonic aciduria: an inborn error of cholesterol biosynthesis? », Clin. Chim. Acta, vol. 152, n^os 1-2,‎ octobre 1985, p. 219–222 (PMID 4053401, DOI 10.1016/0009-8981(85)90195-0)
(en) Bretón Martínez JR, Cánovas Martínez A, Casaña Pérez S, Escribá Alepuz J, Giménez Vázquez F, « Mevalonic aciduria: report of two cases », J. Inherit. Metab. Dis., vol. 30, n^o 5,‎ octobre 2007, p. 829 (PMID 17578678, DOI 10.1007/s10545-007-0618-7)

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