(en) Renlund M, Aula P, Raivio Ko et Autio S, « Salla disease: a new lysosomal storage disorder with disturbed sialic acid metabolism », Neurology, vol. 33, no 1, 1983 jan (ISSN0028-3878, PMID6681560, DOI10.1212/wnl.33.1.57, lire en ligne, consulté le )
(en) Aula N, Salomäki P, Timonen R et Verheijen F, « The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation », American journal of human genetics, vol. 67, no 4, 2000 oct (ISSN0002-9297, PMID10947946, DOI10.1086/303077, lire en ligne, consulté le )
Minna Peltola, David Chiatayat, Leena Peltonen et Anu Jalanko, « Characterization of a point mutation in aspartylglucosaminidase gene: evidence for a readthrough of a translational stop codon », Human Molecular Genetics, vol. 3, no 12, , p. 2237–2242 (ISSN0964-6906 et 1460-2083, DOI10.1093/hmg/3.12.2237, lire en ligne, consulté le )
(en) Tarailo-Graovac M, Drögemöller Bi, Wasserman Ww et Ross Cj, « Identification of a large intronic transposal insertion in SLC17A5 causing sialic acid storage disease », Orphanet journal of rare diseases, vol. 12, no 1, (ISSN1750-1172, PMID28187749, DOI10.1186/s13023-017-0584-6, lire en ligne, consulté le )
(en) Mancini Gm, Beerens Ce, Aula Pp et Verheijen Fw, « Sialic acid storage diseases. A multiple lysosomal transport defect for acidic monosaccharides », The Journal of clinical investigation, vol. 87, no 4, 1991 apr (ISSN0021-9738, PMID2010546, DOI10.1172/JCI115136, lire en ligne, consulté le )
(en) Aula N, Kopra O, Jalanko A et Peltonen L, « Sialin expression in the CNS implicates extralysosomal function in neurons », Neurobiology of disease, vol. 15, no 2, 2004 mar (ISSN0969-9961, PMID15006695, DOI10.1016/j.nbd.2003.11.017, lire en ligne, consulté le )
(en) Kleta R, Morse Rp, Orvisky E et Krasnewich D, « Clinical, biochemical, and molecular diagnosis of a free sialic acid storage disease patient of moderate severity », Molecular genetics and metabolism, vol. 82, no 2, 2004 jun (ISSN1096-7192, PMID15172001, DOI10.1016/j.ymgme.2004.03.001, lire en ligne, consulté le )
(en) Kleta R, Aughton Dj, Rivkin Mj et Huizing M, « Biochemical and molecular analyses of infantile free sialic acid storage disease in North American children », American journal of medical genetics. Part A, vol. 120A, no 1, (ISSN1552-4825, PMID12794688, DOI10.1002/ajmg.a.20024, lire en ligne, consulté le )
issn.org
portal.issn.org
(en) Renlund M, Aula P, Raivio Ko et Autio S, « Salla disease: a new lysosomal storage disorder with disturbed sialic acid metabolism », Neurology, vol. 33, no 1, 1983 jan (ISSN0028-3878, PMID6681560, DOI10.1212/wnl.33.1.57, lire en ligne, consulté le )
(en) Aula N, Salomäki P, Timonen R et Verheijen F, « The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation », American journal of human genetics, vol. 67, no 4, 2000 oct (ISSN0002-9297, PMID10947946, DOI10.1086/303077, lire en ligne, consulté le )
Minna Peltola, David Chiatayat, Leena Peltonen et Anu Jalanko, « Characterization of a point mutation in aspartylglucosaminidase gene: evidence for a readthrough of a translational stop codon », Human Molecular Genetics, vol. 3, no 12, , p. 2237–2242 (ISSN0964-6906 et 1460-2083, DOI10.1093/hmg/3.12.2237, lire en ligne, consulté le )
(en) Tarailo-Graovac M, Drögemöller Bi, Wasserman Ww et Ross Cj, « Identification of a large intronic transposal insertion in SLC17A5 causing sialic acid storage disease », Orphanet journal of rare diseases, vol. 12, no 1, (ISSN1750-1172, PMID28187749, DOI10.1186/s13023-017-0584-6, lire en ligne, consulté le )
(en) Mancini Gm, Beerens Ce, Aula Pp et Verheijen Fw, « Sialic acid storage diseases. A multiple lysosomal transport defect for acidic monosaccharides », The Journal of clinical investigation, vol. 87, no 4, 1991 apr (ISSN0021-9738, PMID2010546, DOI10.1172/JCI115136, lire en ligne, consulté le )
(en) Aula N, Kopra O, Jalanko A et Peltonen L, « Sialin expression in the CNS implicates extralysosomal function in neurons », Neurobiology of disease, vol. 15, no 2, 2004 mar (ISSN0969-9961, PMID15006695, DOI10.1016/j.nbd.2003.11.017, lire en ligne, consulté le )
(en) Kleta R, Morse Rp, Orvisky E et Krasnewich D, « Clinical, biochemical, and molecular diagnosis of a free sialic acid storage disease patient of moderate severity », Molecular genetics and metabolism, vol. 82, no 2, 2004 jun (ISSN1096-7192, PMID15172001, DOI10.1016/j.ymgme.2004.03.001, lire en ligne, consulté le )
(en) Kleta R, Aughton Dj, Rivkin Mj et Huizing M, « Biochemical and molecular analyses of infantile free sialic acid storage disease in North American children », American journal of medical genetics. Part A, vol. 120A, no 1, (ISSN1552-4825, PMID12794688, DOI10.1002/ajmg.a.20024, lire en ligne, consulté le )
nih.gov
ncbi.nlm.nih.gov
(en) Renlund M, Aula P, Raivio Ko et Autio S, « Salla disease: a new lysosomal storage disorder with disturbed sialic acid metabolism », Neurology, vol. 33, no 1, 1983 jan (ISSN0028-3878, PMID6681560, DOI10.1212/wnl.33.1.57, lire en ligne, consulté le )
(en) Aula N, Salomäki P, Timonen R et Verheijen F, « The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation », American journal of human genetics, vol. 67, no 4, 2000 oct (ISSN0002-9297, PMID10947946, DOI10.1086/303077, lire en ligne, consulté le )
(en) Tarailo-Graovac M, Drögemöller Bi, Wasserman Ww et Ross Cj, « Identification of a large intronic transposal insertion in SLC17A5 causing sialic acid storage disease », Orphanet journal of rare diseases, vol. 12, no 1, (ISSN1750-1172, PMID28187749, DOI10.1186/s13023-017-0584-6, lire en ligne, consulté le )
(en) Mancini Gm, Beerens Ce, Aula Pp et Verheijen Fw, « Sialic acid storage diseases. A multiple lysosomal transport defect for acidic monosaccharides », The Journal of clinical investigation, vol. 87, no 4, 1991 apr (ISSN0021-9738, PMID2010546, DOI10.1172/JCI115136, lire en ligne, consulté le )
(en) Aula N, Kopra O, Jalanko A et Peltonen L, « Sialin expression in the CNS implicates extralysosomal function in neurons », Neurobiology of disease, vol. 15, no 2, 2004 mar (ISSN0969-9961, PMID15006695, DOI10.1016/j.nbd.2003.11.017, lire en ligne, consulté le )
(en) Kleta R, Morse Rp, Orvisky E et Krasnewich D, « Clinical, biochemical, and molecular diagnosis of a free sialic acid storage disease patient of moderate severity », Molecular genetics and metabolism, vol. 82, no 2, 2004 jun (ISSN1096-7192, PMID15172001, DOI10.1016/j.ymgme.2004.03.001, lire en ligne, consulté le )
(en) Kleta R, Aughton Dj, Rivkin Mj et Huizing M, « Biochemical and molecular analyses of infantile free sialic acid storage disease in North American children », American journal of medical genetics. Part A, vol. 120A, no 1, (ISSN1552-4825, PMID12794688, DOI10.1002/ajmg.a.20024, lire en ligne, consulté le )
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
(en) Renlund M, Aula P, Raivio Ko et Autio S, « Salla disease: a new lysosomal storage disorder with disturbed sialic acid metabolism », Neurology, vol. 33, no 1, 1983 jan (ISSN0028-3878, PMID6681560, DOI10.1212/wnl.33.1.57, lire en ligne, consulté le )
(en) Aula N, Salomäki P, Timonen R et Verheijen F, « The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation », American journal of human genetics, vol. 67, no 4, 2000 oct (ISSN0002-9297, PMID10947946, DOI10.1086/303077, lire en ligne, consulté le )
(en) Tarailo-Graovac M, Drögemöller Bi, Wasserman Ww et Ross Cj, « Identification of a large intronic transposal insertion in SLC17A5 causing sialic acid storage disease », Orphanet journal of rare diseases, vol. 12, no 1, (ISSN1750-1172, PMID28187749, DOI10.1186/s13023-017-0584-6, lire en ligne, consulté le )
(en) Mancini Gm, Beerens Ce, Aula Pp et Verheijen Fw, « Sialic acid storage diseases. A multiple lysosomal transport defect for acidic monosaccharides », The Journal of clinical investigation, vol. 87, no 4, 1991 apr (ISSN0021-9738, PMID2010546, DOI10.1172/JCI115136, lire en ligne, consulté le )
(en) Aula N, Kopra O, Jalanko A et Peltonen L, « Sialin expression in the CNS implicates extralysosomal function in neurons », Neurobiology of disease, vol. 15, no 2, 2004 mar (ISSN0969-9961, PMID15006695, DOI10.1016/j.nbd.2003.11.017, lire en ligne, consulté le )
(en) Kleta R, Morse Rp, Orvisky E et Krasnewich D, « Clinical, biochemical, and molecular diagnosis of a free sialic acid storage disease patient of moderate severity », Molecular genetics and metabolism, vol. 82, no 2, 2004 jun (ISSN1096-7192, PMID15172001, DOI10.1016/j.ymgme.2004.03.001, lire en ligne, consulté le )
(en) Kleta R, Aughton Dj, Rivkin Mj et Huizing M, « Biochemical and molecular analyses of infantile free sialic acid storage disease in North American children », American journal of medical genetics. Part A, vol. 120A, no 1, (ISSN1552-4825, PMID12794688, DOI10.1002/ajmg.a.20024, lire en ligne, consulté le )