Sialine (French Wikipedia)

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(en) Frans W. Verheijen, Elly Verbeek, Nina Aula, Cecile E.M.T. Beerens, Adrie C. Havelaar, Marijke Joosse, Leena Peltonen, Pertti Aula, Hans Galjaard, Peter J. van der Spek et Grazia M.S. Mancini, « A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases », Nature Genetics, vol. 23, n^o 4,‎ décembre 1999, p. 462-465 (PMID 10581036, DOI 10.1038/70585, lire en ligne)

(en) L. Haataja, J. Schleutker, A. P. Laine, M. Renlund, M. L. Savontaus, C. Dib, J. Weissenbach, L. Peltonen et P. Aula, « The genetic locus for free sialic acid storage disease maps to the long arm of chromosome 6 », American Journal of Human Genetics, vol. 54, n^o 6,‎ juin 1994, p. 1042-1049 (PMID 8198127, PMCID 1918202)
(en) Frans W. Verheijen, Elly Verbeek, Nina Aula, Cecile E.M.T. Beerens, Adrie C. Havelaar, Marijke Joosse, Leena Peltonen, Pertti Aula, Hans Galjaard, Peter J. van der Spek et Grazia M.S. Mancini, « A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases », Nature Genetics, vol. 23, n^o 4,‎ décembre 1999, p. 462-465 (PMID 10581036, DOI 10.1038/70585, lire en ligne)

(en) Frans W. Verheijen, Elly Verbeek, Nina Aula, Cecile E.M.T. Beerens, Adrie C. Havelaar, Marijke Joosse, Leena Peltonen, Pertti Aula, Hans Galjaard, Peter J. van der Spek et Grazia M.S. Mancini, « A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases », Nature Genetics, vol. 23, n^o 4,‎ décembre 1999, p. 462-465 (PMID 10581036, DOI 10.1038/70585, lire en ligne)