(en) H R Wiedemann, « Diaphragmatic hernia in a female newborn with focal dermal hypoplasia and marked asymmetric malformations (Goltz-Gorlin syndrome) - PubMed », European journal of pediatrics, vol. 131, no 3, , p. 213–218 (ISSN0340-6199, PMID477680, DOI10.1007/BF00538945, lire en ligne, consulté le ).
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X. Wang, V. Reid Sutton, J. Omar Peraza-Llanes, et al., Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia, Nat. Genet, 39 (7), juillet 2007 : 836–8. doi:10.1038/ng2057. PMID17546030.
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(en) « MeSH Browser », sur meshb.nlm.nih.gov (consulté le ).