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« Avexis va faire progresser son programme de thérapie génique initié par le RSRT »^{(Archive.org • Wikiwix • Archive.is • Google • Que faire ?)}, sur Rett Syndrome Research Trust (consulté le 11 mars 2019).
(en-US) « UPDATE: AVXS-201 Gene Therapy for Rett Status | RSRT »^{(Archive.org • Wikiwix • Archive.is • Google • Que faire ?)}, sur Rett Syndrome Research Trust, 31 octobre 2018 (consulté le 11 mars 2019).
(en) Monica CoenraadsChief Executive OfficerRett Syndrome Research Trust, « Novartis Terminates Their Rett Syndrome Gene Replacement Program »^{(Archive.org • Wikiwix • Archive.is • Google • Que faire ?)}, sur Rett Syndrome News (consulté le 27 octobre 2021).

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(en) Simranpreet Kaur, Nicole J. Van Bergen, Kristen J. Verhey et Cameron J. Nowell, « Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A) », Human Mutation, vol. 41, n^o 10,‎ 2020, p. 1761–1774 (ISSN 1098-1004, DOI 10.1002/humu.24079, lire en ligne, consulté le 18 octobre 2020)
(en) Bengt Hagberg, Jean Aicardi, Karin Dias et Ovidio Ramos, « A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls : Rett's syndrome : Report of 35 cases », Annals of Neurology,‎ octobre 1983 (lire en ligne)