M. J. Berends, G. Tan-Sindhunata, B. Leegte et A. J. van Essen, « Phenotypic variability of Cat-Eye syndrome », Genetic Counseling (Geneva, Switzerland), vol. 12, no 1, , p. 23–34 (ISSN1015-8146, PMID11332976, lire en ligne, consulté le )
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(en) Schachenmann G, Schmid W, Fraccaro M, Mannini A, Tiepolo L, Perona GP, Sartori E. « Chromosomes in coloboma and anal atresia » Lancet 1965;2(7406):290. PMID14330081.
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