Թեյ-Սաքսի հիվանդություն (Armenian Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Թեյ-Սաքսի հիվանդություն" in Armenian language version.

refsWebsite

Global rank Armenian rank

49nih.gov

4^th place

3^rd place

34doi.org

2^nd place

4^th place

15web.archive.org

1^st place

11archive.org

6^th place

5webcitation.org

24^th place

9^th place

4worldcat.org

5^th place

10^th place

3books.google.com

3^rd place

17^th place

2jbc.org

4,455^th place

4,872^nd place

2medscape.com

719^th place

149^th place

2harvard.edu

18^th place

38^th place

1rarediseases.org

5,181^st place

1,583^rd place

1omim.org

4,380^th place

1,821^st place

1springerlink.com

2,569^th place

1,231^st place

1neurology.org

9,919^th place

5,114^th place

1cdc.gov

218^th place

51^st place

1handle.net

102^nd place

2,318^th place

1jhu.edu

699^th place

844^th place

1jewishencyclopedia.com

1,019^th place

1,564^th place

1nature.com

234^th place

158^th place

1albc-usa.org

low place

1clinicaltrials.gov

5,225^th place

3,687^th place

1sciencedirect.com

149^th place

260^th place

1curetay-sachs.org

low place

1courant.com

1,419^th place

8,243^rd place

albc-usa.org

Kolodny E, Horak F, Horak J (2011). «Jacob sheep breeders find more Tay–Sachs carriers». ALBC Newsletter. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2011 թ․ մայիսի 5-ին.

archive.org

Moe, P G; Benke, T A (2005). «Neurologic and Muscular Disorders». Current Pediatric Diagnosis and Treatment (17 ed.). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-142960-3.
Willner JP, Grabowski GA, Gordon RE, Bender AN, Desnick RJ (1981 թ․ հուլիս). «Chronic GM2 gangliosidosis masquerading as atypical Friedreich's ataxia: Clinical, morphologic, and biochemical studies of nine cases». Neurology. 31 (7): 787–98. doi:10.1212/wnl.31.7.787. PMID 6454083.
De Braekeleer M, Hechtman P, Andermann E, Kaplan F (1992 թ․ ապրիլ). «The French Canadian Tay–Sachs disease deletion mutation: Identification of probable founders». Human Genetics. 89 (1): 83–87. doi:10.1007/BF00207048. PMID 1577470.
Korf, Bruce R (2000). Human genetics: A problem-based approach (2 ed.). Wiley-Blackwell. էջեր 11–12. ISBN 978-0-632-04425-2.
Tittarelli R, Giagheddu M, Spadetta V (1966 թ․ հուլիս). «Typical ophthalmoscopic picture of "cherry-red spot" in an adult with the myoclonic syndrome». The British Journal of Ophthalmology. 50 (7): 414–420. doi:10.1136/bjo.50.7.414. PMC 506244. PMID 5947589.
Bodurtha J, Strauss JF (2012). «Genomics and perinatal care». N. Engl. J. Med. 366 (1): 64–73. doi:10.1056/NEJMra1105043. PMC 4877696. PMID 22216843.
Shapiro BE, Hatters-Friedman S, Fernandes-Filho JA, Anthony K, Natowicz MR (2006 թ․ սեպտեմբերի 12). «Late-onset Tay–Sachs disease: Adverse effects of medications and implications for treatment». Neurology. 67 (5): 875–877. doi:10.1212/01.wnl.0000233847.72349.b6. PMID 16966555.
Chakravarti A, Chakraborty R (1978). «Elevated frequency of Tay–Sachs disease among Ashkenazic Jews unlikely by genetic drift alone». American Journal of Human Genetics. 30 (3): 256–261. PMC 1685578. PMID 677122.
Risch N, Tang H, Katzenstein H, Ekstein J (2003). «Geographic Distribution of Disease Mutations in the Ashkenazi Jewish Population Supports Genetic Drift over Selection». American Journal of Human Genetics. 72 (4): 812–822. doi:10.1086/373882. PMC 1180346. PMID 12612865.
Slatkin M (2004). «A Population-Genetic Test of Founder Effects and Implications for Ashkenazi Jewish Diseases». American Journal of Human Genetics. 75 (2): 282–293. doi:10.1086/423146. PMC 1216062. PMID 15208782.
Kimura, Motoo (1983). The Neutral Theory of Molecular Evolution. Cambridge: Cambridge University Press. ISBN 978-0-521-23109-1.

books.google.com

Marinetti, G. V. (2012). Disorders of Lipid Metabolism (անգլերեն). Springer Science & Business Media. էջ 205. ISBN 9781461595649. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
Walker, Julie (2007). Tay–Sachs Disease (անգլերեն). The Rosen Publishing Group. էջ 53. ISBN 9781404206977. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
Vogel, Friedrich; Motulsky, Arno G. (2013). Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches (անգլերեն) (3 ed.). Springer Science & Business Media. էջ 578. ISBN 9783662033562. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ նոյեմբերի 5-ին.

cdc.gov

«Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis: Recommendations for Prenatal Counseling». United States, Center for Disease Control. Արխիվացված օրիգինալից 2009 թ․ հուլիսի 14-ին. Վերցված է 2009 թ․ հունիսի 18-ին.

clinicaltrials.gov

«Pharmacokinetics, Safety and Tolerability of Zavesca (Miglustat) in Patients With Infantile Onset Gangliosidosis: Single and Steady State Oral Doses». 2008 թ․ մայիսի 5. Արխիվացված օրիգինալից 2012 թ․ փետրվարի 13-ին. Վերցված է 2012 թ․ ապրիլի 10-ին.

courant.com

articles.courant.com

William Hathaway (2006 թ․ մայիսի 16). «Umbilical Cord Blood Is Child's Last Hope, Stem Cells Could Halt Tay–Sachs Damage». Hartford Courant. Արխիվացված է օրիգինալից 2018 թ․ հուլիսի 5-ին. Վերցված է 2019 թ․ ապրիլի 25-ին.

curetay-sachs.org

CTSF. «Cure Tay–Sachs Foundation». www.curetay-sachs.org. Վերցված է 2018 թ․ ապրիլի 2-ին.

doi.org

Specola N, Vanier MT, Goutières F, Mikol J, Aicardi J (1990 թ․ հունվարի 1). «The juvenile and chronic forms of GM2 gangliosidosis: clinical and enzymatic heterogeneity». Neurology. 40 (1): 145–150. doi:10.1212/wnl.40.1.145. PMID 2136940.
Willner JP, Grabowski GA, Gordon RE, Bender AN, Desnick RJ (1981 թ․ հուլիս). «Chronic GM2 gangliosidosis masquerading as atypical Friedreich's ataxia: Clinical, morphologic, and biochemical studies of nine cases». Neurology. 31 (7): 787–98. doi:10.1212/wnl.31.7.787. PMID 6454083.
Kaback MM (2000 թ․ դեկտեմբեր). «Population-based genetic screening for reproductive counseling: the Tay–Sachs disease model». European Journal of Pediatrics. 159 (Suppl 3): S192–S195. doi:10.1007/PL00014401. ISSN 1432-1076. PMID 11216898.(չաշխատող հղում)
Myerowitz R (1997). «Tay–Sachs disease-causing mutations and neutral polymorphisms in the Hex A gene». Human Mutation. 9 (3): 195–208. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3<195::AID-HUMU1>3.0.CO;2-7. PMID 9090523.
Keats BJ, Elston RC, Andermann E (1987). «Pedigree discriminant analysis of two French Canadian Tay–Sachs families». Genetic Epidemiology. 4 (2): 77–85. doi:10.1002/gepi.1370040203. PMID 2953646.
De Braekeleer M, Hechtman P, Andermann E, Kaplan F (1992 թ․ ապրիլ). «The French Canadian Tay–Sachs disease deletion mutation: Identification of probable founders». Human Genetics. 89 (1): 83–87. doi:10.1007/BF00207048. PMID 1577470.
Mahuran DJ (1999). «Biochemical consequences of mutations causing the GM2 gangliosidoses». Biochimica et Biophysica Acta. 1455 (2–3): 105–138. doi:10.1016/S0925-4439(99)00074-5. PMID 10571007.
Hechtman P, Kaplan F (1993). «Tay–Sachs disease screening and diagnosis: Evolving technologies». DNA and Cell Biology. 12 (8): 651–665. doi:10.1089/dna.1993.12.651. PMID 8397824.
Tittarelli R, Giagheddu M, Spadetta V (1966 թ․ հուլիս). «Typical ophthalmoscopic picture of "cherry-red spot" in an adult with the myoclonic syndrome». The British Journal of Ophthalmology. 50 (7): 414–420. doi:10.1136/bjo.50.7.414. PMC 506244. PMID 5947589.
Aragão RE, Ramos RM, Pereira FB, Bezerra AF, Fernandes DN (Jul–Aug 2009). «'Cherry red spot' in a patient with Tay–Sachs disease: case report». Arq Bras Oftalmol. 72 (4): 537–9. doi:10.1590/S0004-27492009000400019. PMID 19820796.
Seshadri R, Christopher R, Arvinda HR (2011). «Teaching NeuroImages: MRI in infantile Sandhoff disease». Neurology. 77 (5): e34. doi:10.1212/WNL.0b013e318227b215. PMID 21810694. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2011 թ․ դեկտեմբերի 28-ին.
Bodurtha J, Strauss JF (2012). «Genomics and perinatal care». N. Engl. J. Med. 366 (1): 64–73. doi:10.1056/NEJMra1105043. PMC 4877696. PMID 22216843.
Ekstein, J; Katzenstein, H (2001). «The Dor Yeshorim story: Community-based carrier screening for Tay–Sachs disease». Tay–Sachs Disease. Vol. 44. էջեր 297–310. doi:10.1016/S0065-2660(01)44087-9. ISBN 978-0-12-017644-1. PMID 11596991. {{cite book}}: |journal= ignored (օգնություն)
Colaianni A, Chandrasekharan S, Cook-Deegan R (2010). «Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease». Genetics in Medicine. 12 (4 Suppl): S5–S14. doi:10.1097/GIM.0b013e3181d5a669. PMC 3042321. PMID 20393311.
Eeg-Olofsson L, Kristensson K, Sourander P, Svennerholm L (1966). «Tay–Sachs disease. A generalized metabolic disorder». Acta Paediatrica Scandinavica. 55 (6): 546–62. doi:10.1111/j.1651-2227.1966.tb15254.x. PMID 5972561.
Shapiro BE, Hatters-Friedman S, Fernandes-Filho JA, Anthony K, Natowicz MR (2006 թ․ սեպտեմբերի 12). «Late-onset Tay–Sachs disease: Adverse effects of medications and implications for treatment». Neurology. 67 (5): 875–877. doi:10.1212/01.wnl.0000233847.72349.b6. PMID 16966555.
Rozenberg R, Pereira Lda V (2001). «The frequency of Tay–Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier screening program». Sao Paulo medical journal [Revista paulista de medicina]. 119 (4): 146–149. doi:10.1590/s1516-31802001000400007. PMID 11500789.
Frisch A, Colombo R, Michaelovsky E, Karpati M, Goldman B, Peleg L (2004 թ․ մարտ). «Origin and spread of the 1278insTATC mutation causing Tay–Sachs disease in Ashkenazi Jews: Genetic drift as a robust and parsimonious hypothesis». Human Genetics. 114 (4): 366–376. doi:10.1007/s00439-003-1072-8. PMID 14727180.
Koeslag JH, Schach SR (1984). «Tay–Sachs disease and the role of reproductive compensation in the maintenance of ethnic variations in the incidence of autosomal recessive disease». Annals of Human Genetics. 48 (3): 275–281. doi:10.1111/j.1469-1809.1984.tb01025.x. PMID 6465844.
Risch N, Tang H, Katzenstein H, Ekstein J (2003). «Geographic Distribution of Disease Mutations in the Ashkenazi Jewish Population Supports Genetic Drift over Selection». American Journal of Human Genetics. 72 (4): 812–822. doi:10.1086/373882. PMC 1180346. PMID 12612865.
Slatkin M (2004). «A Population-Genetic Test of Founder Effects and Implications for Ashkenazi Jewish Diseases». American Journal of Human Genetics. 75 (2): 282–293. doi:10.1086/423146. PMC 1216062. PMID 15208782.
Sachs, Bernard (1887). «On arrested cerebral development with special reference to cortical pathology». Journal of Nervous and Mental Disease. 14 (9): 541–554. doi:10.1097/00005053-188714090-00001. hdl:10192/32703.
Reuter, Shelley Z (Summer 2006). «The Genuine Jewish Type: Racial Ideology and Anti-Immigrationism in Early Medical Writing about Tay–Sachs Disease». The Canadian Journal of Sociology. 31 (3): 291–323. doi:10.1353/cjs.2006.0061. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ մարտի 4-ին.
Okada S, O'Brien JS (1969). «Tay–Sachs disease: Generalized absence of a beta-D-N-acetylhexosaminidase component». Science. 165 (3894): 698–700. Bibcode:1969Sci...165..698O. doi:10.1126/science.165.3894.698. PMID 5793973.
O'Brien JS, Okada S, Chen A, Fillerup DL (1970). «Tay–Sachs disease: Detection of heterozygotes and homozygotes by serum hexaminidase assay». New England Journal of Medicine. 283 (1): 15–20. doi:10.1056/NEJM197007022830104. PMID 4986776.
Sagi M (1998). «Ethical aspects of genetic screening in Israel». Science in Context. 11 (3–4): 419–429. doi:10.1017/s0269889700003112. PMID 15168671.
Matsuoka K, Tamura T, Tsuji D, Dohzono Y, Kitakaze K, Ohno K, Saito S, Sakuraba H, Itoh K (2011 թ․ հոկտեմբերի 14). «Therapeutic Potential of Intracerebroventricular Replacement of Modified Human β-Hexosaminidase B for GM2 Gangliosidosis». Molecular Therapy. 19 (6): 1017–1024. doi:10.1038/mt.2011.27. PMC 3129794. PMID 21487393. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ օգոստոսի 21-ին.
Torres PA, Zeng BJ, Porter BF, Alroy J, Horak F, Horak J, Kolodny EH (2010). «Tay–Sachs disease in Jacob sheep». Molecular Genetics and Metabolism. 101 (4): 357–363. doi:10.1016/j.ymgme.2010.08.006. ISSN 1096-7192. PMID 20817517.
Porter BF, Lewis BC, Edwards JF, Alroy J, Zeng BJ, Torres PA, Bretzlaff KN, Kolodny EH (2011). «Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep». Veterinary Pathology. 48 (3): 807–813. doi:10.1177/0300985810388522. ISSN 0300-9858. PMID 21123862.
Platt FM, Neises GR, Reinkensmeier G, Townsend MJ, Perry VH, Proia RL, Winchester B, Dwek RA, Butters TD (1997). «Prevention of lysosomal storage in Tay–Sachs mice treated with N-butyldeoxynojirimycin». Science. 276 (5311): 428–431. doi:10.1126/science.276.5311.428. PMID 9103204.
Lachmann RH, Platt FM (2001). «Substrate reduction therapy for glycosphingolipid storage disorders». Expert Opinion on Investigational Drugs. 10 (3): 455–466. doi:10.1517/13543784.10.3.455. PMID 11227045.
Igdoura SA, Mertineit C, Trasler JM, Gravel RA (1999). «Sialidase-mediated depletion of GM2 ganglioside in Tay–Sachs neuroglia cells». Human Molecular Genetics. 8 (6): 1111–1116. doi:10.1093/hmg/8.6.1111. PMID 10332044.
Kolodny EH, Neudorfer O, Gianutsos J, Zaroff C, Barnett N, Zeng BJ, Raghavan S, Torres P, Pastores GM (2004). «Late-onset Tay–Sachs disease: Natural history and treatment with OGT 918 (Zavesca™)». Journal of Neurochemistry. 90 (S1): 54–55. Bibcode:2006JNeur..26.9606G. doi:10.1111/j.1471-4159.2004.02650_.x. ISSN 0022-3042.
Osher E, Fattal-Valevski A, Sagie L, Urshanski N, Amir-Levi Y, Katzburg S, Peleg L, Lerman-Sagie T, Zimran A, Elstein D, Navon R, Stern N, Valevski A (2011 թ․ մարտ). «Pyrimethamine increases β-hexosaminidase A activity in patients with Late Onset Tay Sachs». Mol. Genet. Metab. 102 (3): 356–63. doi:10.1016/j.ymgme.2010.11.163. PMID 21185210.

handle.net

hdl.handle.net

Sachs, Bernard (1887). «On arrested cerebral development with special reference to cortical pathology». Journal of Nervous and Mental Disease. 14 (9): 541–554. doi:10.1097/00005053-188714090-00001. hdl:10192/32703.

harvard.edu

ui.adsabs.harvard.edu

Okada S, O'Brien JS (1969). «Tay–Sachs disease: Generalized absence of a beta-D-N-acetylhexosaminidase component». Science. 165 (3894): 698–700. Bibcode:1969Sci...165..698O. doi:10.1126/science.165.3894.698. PMID 5793973.
Kolodny EH, Neudorfer O, Gianutsos J, Zaroff C, Barnett N, Zeng BJ, Raghavan S, Torres P, Pastores GM (2004). «Late-onset Tay–Sachs disease: Natural history and treatment with OGT 918 (Zavesca™)». Journal of Neurochemistry. 90 (S1): 54–55. Bibcode:2006JNeur..26.9606G. doi:10.1111/j.1471-4159.2004.02650_.x. ISSN 0022-3042.

jbc.org

Myerowitz R, Costigan FC (1988 թ․ դեկտեմբերի 15). «The major defect in Ashkenazi Jews with Tay–Sachs disease is an insertion in the gene for the alpha-chain of beta-hexosaminidase». Journal of Biological Chemistry. 263 (35): 18587–18589. PMID 2848800. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ ապրիլի 17-ին.
Ohno K, Suzuki K (1988 թ․ դեկտեմբերի 5). «Multiple Abnormal beta-Hexosaminidase Alpha-Chain mRNAs in a Compound-Heterozygous Ashkenazi Jewish Patient with Tay–Sachs Disease» (PDF). Journal of Biological Chemistry. 263 (34): 18563–7. PMID 2973464. Արխիվացված (PDF) օրիգինալից 2007 թ․ սեպտեմբերի 26-ին. Վերցված է 2007 թ․ մայիսի 11-ին.

jewishencyclopedia.com

«Amaurotic Idiocy». The Jewish Encyclopedia. New York: Funk and Wagnalls. 1901–1906. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2009 թ․ մարտի 7-ին.

jhu.edu

muse.jhu.edu

Reuter, Shelley Z (Summer 2006). «The Genuine Jewish Type: Racial Ideology and Anti-Immigrationism in Early Medical Writing about Tay–Sachs Disease». The Canadian Journal of Sociology. 31 (3): 291–323. doi:10.1353/cjs.2006.0061. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ մարտի 4-ին.

medscape.com

emedicine.medscape.com

Marik, J J (2005 թ․ ապրիլի 13). «Preimplantation Genetic Diagnosis». eMedicine.com. Արխիվացված օրիգինալից 2009 թ․ հունվարի 31-ին. Վերցված է 2007 թ․ մայիսի 10-ին.
GM2 Gangliosidoses – Introduction And Epidemiology Արխիվացված 2012-04-20 Wayback Machine at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012

nature.com

Matsuoka K, Tamura T, Tsuji D, Dohzono Y, Kitakaze K, Ohno K, Saito S, Sakuraba H, Itoh K (2011 թ․ հոկտեմբերի 14). «Therapeutic Potential of Intracerebroventricular Replacement of Modified Human β-Hexosaminidase B for GM2 Gangliosidosis». Molecular Therapy. 19 (6): 1017–1024. doi:10.1038/mt.2011.27. PMC 3129794. PMID 21487393. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ օգոստոսի 21-ին.

neurology.org

Seshadri R, Christopher R, Arvinda HR (2011). «Teaching NeuroImages: MRI in infantile Sandhoff disease». Neurology. 77 (5): e34. doi:10.1212/WNL.0b013e318227b215. PMID 21810694. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2011 թ․ դեկտեմբերի 28-ին.

nih.gov

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Specola N, Vanier MT, Goutières F, Mikol J, Aicardi J (1990 թ․ հունվարի 1). «The juvenile and chronic forms of GM2 gangliosidosis: clinical and enzymatic heterogeneity». Neurology. 40 (1): 145–150. doi:10.1212/wnl.40.1.145. PMID 2136940.
Rosebush PI, MacQueen GM, Clarke JT, Callahan JW, Strasberg PM, Mazurek MF (1995). «Late-onset Tay–Sachs disease presenting as catatonic schizophrenia: Diagnostic and treatment issues». Journal of Clinical Psychiatry. 56 (8): 347–53. PMID 7635850.
Willner JP, Grabowski GA, Gordon RE, Bender AN, Desnick RJ (1981 թ․ հուլիս). «Chronic GM2 gangliosidosis masquerading as atypical Friedreich's ataxia: Clinical, morphologic, and biochemical studies of nine cases». Neurology. 31 (7): 787–98. doi:10.1212/wnl.31.7.787. PMID 6454083.
Kaback MM (2000 թ․ դեկտեմբեր). «Population-based genetic screening for reproductive counseling: the Tay–Sachs disease model». European Journal of Pediatrics. 159 (Suppl 3): S192–S195. doi:10.1007/PL00014401. ISSN 1432-1076. PMID 11216898.(չաշխատող հղում)
Myerowitz R (1997). «Tay–Sachs disease-causing mutations and neutral polymorphisms in the Hex A gene». Human Mutation. 9 (3): 195–208. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3<195::AID-HUMU1>3.0.CO;2-7. PMID 9090523.
Myerowitz R, Costigan FC (1988 թ․ դեկտեմբերի 15). «The major defect in Ashkenazi Jews with Tay–Sachs disease is an insertion in the gene for the alpha-chain of beta-hexosaminidase». Journal of Biological Chemistry. 263 (35): 18587–18589. PMID 2848800. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ ապրիլի 17-ին.
McDowell GA, Mules EH, Fabacher P, Shapira E, Blitzer MG (1992). «The presence of two different infantile Tay–Sachs disease mutations in a Cajun population». American Journal of Human Genetics. 51 (5): 1071–1077. PMC 1682822. PMID 1307230.
Keats BJ, Elston RC, Andermann E (1987). «Pedigree discriminant analysis of two French Canadian Tay–Sachs families». Genetic Epidemiology. 4 (2): 77–85. doi:10.1002/gepi.1370040203. PMID 2953646.
De Braekeleer M, Hechtman P, Andermann E, Kaplan F (1992 թ․ ապրիլ). «The French Canadian Tay–Sachs disease deletion mutation: Identification of probable founders». Human Genetics. 89 (1): 83–87. doi:10.1007/BF00207048. PMID 1577470.
Ohno K, Suzuki K (1988 թ․ դեկտեմբերի 5). «Multiple Abnormal beta-Hexosaminidase Alpha-Chain mRNAs in a Compound-Heterozygous Ashkenazi Jewish Patient with Tay–Sachs Disease» (PDF). Journal of Biological Chemistry. 263 (34): 18563–7. PMID 2973464. Արխիվացված (PDF) օրիգինալից 2007 թ․ սեպտեմբերի 26-ին. Վերցված է 2007 թ․ մայիսի 11-ին.
Kaback MM, Desnick RJ (2011). «Hexosaminidase A Deficiency». In Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJ, Stephens K (eds.). GeneReviews [Internet]. Seattle, Washington, USA: University of Washington, Seattle. PMID 20301397. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ հունվարի 16-ին.
Mahuran DJ (1999). «Biochemical consequences of mutations causing the GM2 gangliosidoses». Biochimica et Biophysica Acta. 1455 (2–3): 105–138. doi:10.1016/S0925-4439(99)00074-5. PMID 10571007.
Hechtman P, Kaplan F (1993). «Tay–Sachs disease screening and diagnosis: Evolving technologies». DNA and Cell Biology. 12 (8): 651–665. doi:10.1089/dna.1993.12.651. PMID 8397824.
Tittarelli R, Giagheddu M, Spadetta V (1966 թ․ հուլիս). «Typical ophthalmoscopic picture of "cherry-red spot" in an adult with the myoclonic syndrome». The British Journal of Ophthalmology. 50 (7): 414–420. doi:10.1136/bjo.50.7.414. PMC 506244. PMID 5947589.
Aragão RE, Ramos RM, Pereira FB, Bezerra AF, Fernandes DN (Jul–Aug 2009). «'Cherry red spot' in a patient with Tay–Sachs disease: case report». Arq Bras Oftalmol. 72 (4): 537–9. doi:10.1590/S0004-27492009000400019. PMID 19820796.
Seshadri R, Christopher R, Arvinda HR (2011). «Teaching NeuroImages: MRI in infantile Sandhoff disease». Neurology. 77 (5): e34. doi:10.1212/WNL.0b013e318227b215. PMID 21810694. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2011 թ․ դեկտեմբերի 28-ին.
Stoller D (1997). «Prenatal Genetic Screening: The Enigma of Selective Abortion». Journal of Law and Health. 12 (1): 121–140. PMID 10182027.
Bodurtha J, Strauss JF (2012). «Genomics and perinatal care». N. Engl. J. Med. 366 (1): 64–73. doi:10.1056/NEJMra1105043. PMC 4877696. PMID 22216843.
Ekstein, J; Katzenstein, H (2001). «The Dor Yeshorim story: Community-based carrier screening for Tay–Sachs disease». Tay–Sachs Disease. Vol. 44. էջեր 297–310. doi:10.1016/S0065-2660(01)44087-9. ISBN 978-0-12-017644-1. PMID 11596991. {{cite book}}: |journal= ignored (օգնություն)
Colaianni A, Chandrasekharan S, Cook-Deegan R (2010). «Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease». Genetics in Medicine. 12 (4 Suppl): S5–S14. doi:10.1097/GIM.0b013e3181d5a669. PMC 3042321. PMID 20393311.
Eeg-Olofsson L, Kristensson K, Sourander P, Svennerholm L (1966). «Tay–Sachs disease. A generalized metabolic disorder». Acta Paediatrica Scandinavica. 55 (6): 546–62. doi:10.1111/j.1651-2227.1966.tb15254.x. PMID 5972561.
Shapiro BE, Hatters-Friedman S, Fernandes-Filho JA, Anthony K, Natowicz MR (2006 թ․ սեպտեմբերի 12). «Late-onset Tay–Sachs disease: Adverse effects of medications and implications for treatment». Neurology. 67 (5): 875–877. doi:10.1212/01.wnl.0000233847.72349.b6. PMID 16966555.
Rozenberg R, Pereira Lda V (2001). «The frequency of Tay–Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier screening program». Sao Paulo medical journal [Revista paulista de medicina]. 119 (4): 146–149. doi:10.1590/s1516-31802001000400007. PMID 11500789.
Chakravarti A, Chakraborty R (1978). «Elevated frequency of Tay–Sachs disease among Ashkenazic Jews unlikely by genetic drift alone». American Journal of Human Genetics. 30 (3): 256–261. PMC 1685578. PMID 677122.
Frisch A, Colombo R, Michaelovsky E, Karpati M, Goldman B, Peleg L (2004 թ․ մարտ). «Origin and spread of the 1278insTATC mutation causing Tay–Sachs disease in Ashkenazi Jews: Genetic drift as a robust and parsimonious hypothesis». Human Genetics. 114 (4): 366–376. doi:10.1007/s00439-003-1072-8. PMID 14727180.
Koeslag JH, Schach SR (1984). «Tay–Sachs disease and the role of reproductive compensation in the maintenance of ethnic variations in the incidence of autosomal recessive disease». Annals of Human Genetics. 48 (3): 275–281. doi:10.1111/j.1469-1809.1984.tb01025.x. PMID 6465844.
Risch N, Tang H, Katzenstein H, Ekstein J (2003). «Geographic Distribution of Disease Mutations in the Ashkenazi Jewish Population Supports Genetic Drift over Selection». American Journal of Human Genetics. 72 (4): 812–822. doi:10.1086/373882. PMC 1180346. PMID 12612865.
Slatkin M (2004). «A Population-Genetic Test of Founder Effects and Implications for Ashkenazi Jewish Diseases». American Journal of Human Genetics. 75 (2): 282–293. doi:10.1086/423146. PMC 1216062. PMID 15208782.
Okada S, O'Brien JS (1969). «Tay–Sachs disease: Generalized absence of a beta-D-N-acetylhexosaminidase component». Science. 165 (3894): 698–700. Bibcode:1969Sci...165..698O. doi:10.1126/science.165.3894.698. PMID 5793973.
O'Brien JS, Okada S, Chen A, Fillerup DL (1970). «Tay–Sachs disease: Detection of heterozygotes and homozygotes by serum hexaminidase assay». New England Journal of Medicine. 283 (1): 15–20. doi:10.1056/NEJM197007022830104. PMID 4986776.
Sagi M (1998). «Ethical aspects of genetic screening in Israel». Science in Context. 11 (3–4): 419–429. doi:10.1017/s0269889700003112. PMID 15168671.
Matsuoka K, Tamura T, Tsuji D, Dohzono Y, Kitakaze K, Ohno K, Saito S, Sakuraba H, Itoh K (2011 թ․ հոկտեմբերի 14). «Therapeutic Potential of Intracerebroventricular Replacement of Modified Human β-Hexosaminidase B for GM2 Gangliosidosis». Molecular Therapy. 19 (6): 1017–1024. doi:10.1038/mt.2011.27. PMC 3129794. PMID 21487393. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ օգոստոսի 21-ին.
Torres PA, Zeng BJ, Porter BF, Alroy J, Horak F, Horak J, Kolodny EH (2010). «Tay–Sachs disease in Jacob sheep». Molecular Genetics and Metabolism. 101 (4): 357–363. doi:10.1016/j.ymgme.2010.08.006. ISSN 1096-7192. PMID 20817517.
Porter BF, Lewis BC, Edwards JF, Alroy J, Zeng BJ, Torres PA, Bretzlaff KN, Kolodny EH (2011). «Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep». Veterinary Pathology. 48 (3): 807–813. doi:10.1177/0300985810388522. ISSN 0300-9858. PMID 21123862.
Platt FM, Neises GR, Reinkensmeier G, Townsend MJ, Perry VH, Proia RL, Winchester B, Dwek RA, Butters TD (1997). «Prevention of lysosomal storage in Tay–Sachs mice treated with N-butyldeoxynojirimycin». Science. 276 (5311): 428–431. doi:10.1126/science.276.5311.428. PMID 9103204.
Lachmann RH, Platt FM (2001). «Substrate reduction therapy for glycosphingolipid storage disorders». Expert Opinion on Investigational Drugs. 10 (3): 455–466. doi:10.1517/13543784.10.3.455. PMID 11227045.
Igdoura SA, Mertineit C, Trasler JM, Gravel RA (1999). «Sialidase-mediated depletion of GM2 ganglioside in Tay–Sachs neuroglia cells». Human Molecular Genetics. 8 (6): 1111–1116. doi:10.1093/hmg/8.6.1111. PMID 10332044.
Osher E, Fattal-Valevski A, Sagie L, Urshanski N, Amir-Levi Y, Katzburg S, Peleg L, Lerman-Sagie T, Zimran A, Elstein D, Navon R, Stern N, Valevski A (2011 թ․ մարտ). «Pyrimethamine increases β-hexosaminidase A activity in patients with Late Onset Tay Sachs». Mol. Genet. Metab. 102 (3): 356–63. doi:10.1016/j.ymgme.2010.11.163. PMID 21185210.

ncbi.nlm.nih.gov

McDowell GA, Mules EH, Fabacher P, Shapira E, Blitzer MG (1992). «The presence of two different infantile Tay–Sachs disease mutations in a Cajun population». American Journal of Human Genetics. 51 (5): 1071–1077. PMC 1682822. PMID 1307230.
Kaback MM, Desnick RJ (2011). «Hexosaminidase A Deficiency». In Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJ, Stephens K (eds.). GeneReviews [Internet]. Seattle, Washington, USA: University of Washington, Seattle. PMID 20301397. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ հունվարի 16-ին.
Tittarelli R, Giagheddu M, Spadetta V (1966 թ․ հուլիս). «Typical ophthalmoscopic picture of "cherry-red spot" in an adult with the myoclonic syndrome». The British Journal of Ophthalmology. 50 (7): 414–420. doi:10.1136/bjo.50.7.414. PMC 506244. PMID 5947589.
Bodurtha J, Strauss JF (2012). «Genomics and perinatal care». N. Engl. J. Med. 366 (1): 64–73. doi:10.1056/NEJMra1105043. PMC 4877696. PMID 22216843.
Colaianni A, Chandrasekharan S, Cook-Deegan R (2010). «Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease». Genetics in Medicine. 12 (4 Suppl): S5–S14. doi:10.1097/GIM.0b013e3181d5a669. PMC 3042321. PMID 20393311.
Chakravarti A, Chakraborty R (1978). «Elevated frequency of Tay–Sachs disease among Ashkenazic Jews unlikely by genetic drift alone». American Journal of Human Genetics. 30 (3): 256–261. PMC 1685578. PMID 677122.
Risch N, Tang H, Katzenstein H, Ekstein J (2003). «Geographic Distribution of Disease Mutations in the Ashkenazi Jewish Population Supports Genetic Drift over Selection». American Journal of Human Genetics. 72 (4): 812–822. doi:10.1086/373882. PMC 1180346. PMID 12612865.
Slatkin M (2004). «A Population-Genetic Test of Founder Effects and Implications for Ashkenazi Jewish Diseases». American Journal of Human Genetics. 75 (2): 282–293. doi:10.1086/423146. PMC 1216062. PMID 15208782.
Matsuoka K, Tamura T, Tsuji D, Dohzono Y, Kitakaze K, Ohno K, Saito S, Sakuraba H, Itoh K (2011 թ․ հոկտեմբերի 14). «Therapeutic Potential of Intracerebroventricular Replacement of Modified Human β-Hexosaminidase B for GM2 Gangliosidosis». Molecular Therapy. 19 (6): 1017–1024. doi:10.1038/mt.2011.27. PMC 3129794. PMID 21487393. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ օգոստոսի 21-ին.

ghr.nlm.nih.gov

«Tay–Sachs disease». Genetics Home Reference (անգլերեն). 2012 թ․ հոկտեմբեր. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ մայիսի 13-ին. Վերցված է 2017 թ․ մայիսի 29-ին.

ninds.nih.gov

«Tay–Sachs disease Information Page». National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2007 թ․ փետրվարի 14. Արխիվացված է օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2007 թ․ մայիսի 10-ին.

omim.org

McKusick, Victor A; Hamosh, Ada. «Online Mendelian Inheritance in Man». United States National Institutes of Health. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2009 թ․ ապրիլի 24-ին.

rarediseases.org

«Tay Sachs Disease». NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ փետրվարի 20-ին. Վերցված է 2017 թ․ մայիսի 29-ին.

sciencedirect.com

Osher E, Fattal-Valevski A, Sagie L, Urshanski N, Amir-Levi Y, Katzburg S, Peleg L, Lerman-Sagie T, Zimran A, Elstein D, Navon R, Stern N, Valevski A (2011 թ․ մարտ). «Pyrimethamine increases β-hexosaminidase A activity in patients with Late Onset Tay Sachs». Mol. Genet. Metab. 102 (3): 356–63. doi:10.1016/j.ymgme.2010.11.163. PMID 21185210.

springerlink.com

Kaback MM (2000 թ․ դեկտեմբեր). «Population-based genetic screening for reproductive counseling: the Tay–Sachs disease model». European Journal of Pediatrics. 159 (Suppl 3): S192–S195. doi:10.1007/PL00014401. ISSN 1432-1076. PMID 11216898.(չաշխատող հղում)

web.archive.org

«Tay–Sachs disease». Genetics Home Reference (անգլերեն). 2012 թ․ հոկտեմբեր. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ մայիսի 13-ին. Վերցված է 2017 թ․ մայիսի 29-ին.
«Tay Sachs Disease». NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ փետրվարի 20-ին. Վերցված է 2017 թ․ մայիսի 29-ին.
Marinetti, G. V. (2012). Disorders of Lipid Metabolism (անգլերեն). Springer Science & Business Media. էջ 205. ISBN 9781461595649. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
Walker, Julie (2007). Tay–Sachs Disease (անգլերեն). The Rosen Publishing Group. էջ 53. ISBN 9781404206977. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
Vogel, Friedrich; Motulsky, Arno G. (2013). Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches (անգլերեն) (3 ed.). Springer Science & Business Media. էջ 578. ISBN 9783662033562. Արխիվացված օրիգինալից 2017 թ․ նոյեմբերի 5-ին.
Myerowitz R, Costigan FC (1988 թ․ դեկտեմբերի 15). «The major defect in Ashkenazi Jews with Tay–Sachs disease is an insertion in the gene for the alpha-chain of beta-hexosaminidase». Journal of Biological Chemistry. 263 (35): 18587–18589. PMID 2848800. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ ապրիլի 17-ին.
Ohno K, Suzuki K (1988 թ․ դեկտեմբերի 5). «Multiple Abnormal beta-Hexosaminidase Alpha-Chain mRNAs in a Compound-Heterozygous Ashkenazi Jewish Patient with Tay–Sachs Disease» (PDF). Journal of Biological Chemistry. 263 (34): 18563–7. PMID 2973464. Արխիվացված (PDF) օրիգինալից 2007 թ․ սեպտեմբերի 26-ին. Վերցված է 2007 թ․ մայիսի 11-ին.
Kaback MM, Desnick RJ (2011). «Hexosaminidase A Deficiency». In Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJ, Stephens K (eds.). GeneReviews [Internet]. Seattle, Washington, USA: University of Washington, Seattle. PMID 20301397. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ հունվարի 16-ին.
«Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis: Recommendations for Prenatal Counseling». United States, Center for Disease Control. Արխիվացված օրիգինալից 2009 թ․ հուլիսի 14-ին. Վերցված է 2009 թ․ հունիսի 18-ին.
Marik, J J (2005 թ․ ապրիլի 13). «Preimplantation Genetic Diagnosis». eMedicine.com. Արխիվացված օրիգինալից 2009 թ․ հունվարի 31-ին. Վերցված է 2007 թ․ մայիսի 10-ին.
GM2 Gangliosidoses – Introduction And Epidemiology Արխիվացված 2012-04-20 Wayback Machine at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012
Reuter, Shelley Z (Summer 2006). «The Genuine Jewish Type: Racial Ideology and Anti-Immigrationism in Early Medical Writing about Tay–Sachs Disease». The Canadian Journal of Sociology. 31 (3): 291–323. doi:10.1353/cjs.2006.0061. Արխիվացված օրիգինալից 2016 թ․ մարտի 4-ին.
Matsuoka K, Tamura T, Tsuji D, Dohzono Y, Kitakaze K, Ohno K, Saito S, Sakuraba H, Itoh K (2011 թ․ հոկտեմբերի 14). «Therapeutic Potential of Intracerebroventricular Replacement of Modified Human β-Hexosaminidase B for GM2 Gangliosidosis». Molecular Therapy. 19 (6): 1017–1024. doi:10.1038/mt.2011.27. PMC 3129794. PMID 21487393. Արխիվացված օրիգինալից 2014 թ․ օգոստոսի 21-ին.
«Pharmacokinetics, Safety and Tolerability of Zavesca (Miglustat) in Patients With Infantile Onset Gangliosidosis: Single and Steady State Oral Doses». 2008 թ․ մայիսի 5. Արխիվացված օրիգինալից 2012 թ․ փետրվարի 13-ին. Վերցված է 2012 թ․ ապրիլի 10-ին.
William Hathaway (2006 թ․ մայիսի 16). «Umbilical Cord Blood Is Child's Last Hope, Stem Cells Could Halt Tay–Sachs Damage». Hartford Courant. Արխիվացված է օրիգինալից 2018 թ․ հուլիսի 5-ին. Վերցված է 2019 թ․ ապրիլի 25-ին.

webcitation.org

«Tay–Sachs disease Information Page». National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2007 թ․ փետրվարի 14. Արխիվացված է օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2007 թ․ մայիսի 10-ին.
McKusick, Victor A; Hamosh, Ada. «Online Mendelian Inheritance in Man». United States National Institutes of Health. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2009 թ․ ապրիլի 24-ին.
Seshadri R, Christopher R, Arvinda HR (2011). «Teaching NeuroImages: MRI in infantile Sandhoff disease». Neurology. 77 (5): e34. doi:10.1212/WNL.0b013e318227b215. PMID 21810694. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2011 թ․ դեկտեմբերի 28-ին.
«Amaurotic Idiocy». The Jewish Encyclopedia. New York: Funk and Wagnalls. 1901–1906. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2009 թ․ մարտի 7-ին.
Kolodny E, Horak F, Horak J (2011). «Jacob sheep breeders find more Tay–Sachs carriers». ALBC Newsletter. Արխիվացված օրիգինալից 2011 թ․ դեկտեմբերի 29-ին. Վերցված է 2011 թ․ մայիսի 5-ին.

worldcat.org

Kaback MM (2000 թ․ դեկտեմբեր). «Population-based genetic screening for reproductive counseling: the Tay–Sachs disease model». European Journal of Pediatrics. 159 (Suppl 3): S192–S195. doi:10.1007/PL00014401. ISSN 1432-1076. PMID 11216898.(չաշխատող հղում)
Torres PA, Zeng BJ, Porter BF, Alroy J, Horak F, Horak J, Kolodny EH (2010). «Tay–Sachs disease in Jacob sheep». Molecular Genetics and Metabolism. 101 (4): 357–363. doi:10.1016/j.ymgme.2010.08.006. ISSN 1096-7192. PMID 20817517.
Porter BF, Lewis BC, Edwards JF, Alroy J, Zeng BJ, Torres PA, Bretzlaff KN, Kolodny EH (2011). «Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep». Veterinary Pathology. 48 (3): 807–813. doi:10.1177/0300985810388522. ISSN 0300-9858. PMID 21123862.
Kolodny EH, Neudorfer O, Gianutsos J, Zaroff C, Barnett N, Zeng BJ, Raghavan S, Torres P, Pastores GM (2004). «Late-onset Tay–Sachs disease: Natural history and treatment with OGT 918 (Zavesca™)». Journal of Neurochemistry. 90 (S1): 54–55. Bibcode:2006JNeur..26.9606G. doi:10.1111/j.1471-4159.2004.02650_.x. ISSN 0022-3042.