Choroba Refsuma (Polish Wikipedia)

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ErnstE. Klenk ErnstE., WinfriedW. Kahlke WinfriedW., Ueber das Vorkommen der 3.7.11.15-tetramethyl-hexadecansaeure (Phytansaeure) in den Cholesterinestern und anderen Lipoidfraktionen der Organe bei einem Krankheitsfall unbekannter Genese (Verdacht auf heredopathia atactica polyneuritiformis Refsum-syndrom), „Hoppe-Seyler's Zeitschrift fur physiologische Chemie”, 333 (1), 1963, s. 133–142, DOI: 10.1515/bchm2.1963.333.1.133, PMID: 14058273 (niem.).
Stephanie J.S.J. Mihalik Stephanie J.S.J. i inni, Identification of PAHX, a Refsum disease gene, „Nature Genetics”, 17 (2), 1997, s. 185–189, DOI: 10.1038/ng1097-185, PMID: 9326939 .

Jayaram H, Downes SM. Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report. „J Med Case Reports”. 2, s. 80, 2008. DOI: 10.1186/1752-1947-2-80. PMID: 18336720.

Jayaram H, Downes SM. Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report. „J Med Case Reports”. 2, s. 80, 2008. DOI: 10.1186/1752-1947-2-80. PMID: 18336720.
ErnstE. Klenk ErnstE., WinfriedW. Kahlke WinfriedW., Ueber das Vorkommen der 3.7.11.15-tetramethyl-hexadecansaeure (Phytansaeure) in den Cholesterinestern und anderen Lipoidfraktionen der Organe bei einem Krankheitsfall unbekannter Genese (Verdacht auf heredopathia atactica polyneuritiformis Refsum-syndrom), „Hoppe-Seyler's Zeitschrift fur physiologische Chemie”, 333 (1), 1963, s. 133–142, DOI: 10.1515/bchm2.1963.333.1.133, PMID: 14058273 (niem.).
Stephanie J.S.J. Mihalik Stephanie J.S.J. i inni, Identification of PAHX, a Refsum disease gene, „Nature Genetics”, 17 (2), 1997, s. 185–189, DOI: 10.1038/ng1097-185, PMID: 9326939 .