Zespół Downa (Polish Wikipedia)

JérômeJ. Lejeune JérômeJ., MartheM. Gauthier MartheM., RaymondR. Turpin RaymondR., Les chromosomes humains en culture de tissus, „Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences”, 248 (1), 1959, s. 602–603 [dostęp 2020-12-17] (fr.).
JérômeJ. Lejeune JérômeJ., MartheM. Gauthier MartheM., RaymondR. Turpin RaymondR., Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens, „Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences”, 248 (11), 1959, s. 1721–1722, PMID: 13639368 [dostęp 2020-12-17] (fr.).

bobby.de

Bobby Brederlow.

cafeteria.pl

Zespół Downa – wady genetyczne płodu | Cafeteria.pl

cdc.gov

Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999–2001, „Morbidity and Mortality Weekly Report”, 54 (51&52), 6 stycznia 2006, s. 1301–1305 [dostęp 2020-12-17] (ang.).

channel4.com

Jenny Vaughan: Charles de Gaulle. [w:] Channel 4 – History [on-line]. Channel4.com. [dostęp 2006-12-08].

chrisburke.org

About Us. [w:] Chris Burke with Joe and John DeMasi [on-line]. Official Site. [dostęp 2006-12-08].

dailymail.co.uk

My lovely son, the Hollywood star, Daily mail, December 30, 2006; Max Lewis on the Internet Movie Database.

docs.google.com

Dezvoltat de Google Docs.

doi.org

dx.doi.org

O.C.O.C. Ward O.C.O.C., John Langdon Down: the man and the message, „Down's Syndrome, Research and Practice: The Journal of the Sarah Duffen Centre”, 6 (1), 1999, s. 19–24, DOI: 10.3104/perspectives.94, ISSN 0968-7912, PMID: 10890244 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
Joe HinJ.H. Tjio Joe HinJ.H., AlbertA. Levan AlbertA., The chromosome number of man, „Hereditas”, 42 (1-2), 2010, s. 1–6, DOI: 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x [dostęp 2020-12-17] (ang.).
Peter S.P.S. Harper Peter S.P.S., Fifty years of human chromosome abnormalities, „Human Genetics”, 126 (2), 2009, s. 322–324, DOI: 10.1007/s00439-009-0690-1 (ang.).
MartheM. Gautier MartheM., Cinquantenaire de la trisomie 21. Retour sur une découverte, „Medecine Sciences”, 25 (3), 2009, s. 311–315, DOI: 10.1051/medsci/2009253311, PMID: 19361398 (fr.). Tłumaczenie na j. ang.: MartheM. Gautier MartheM., Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery, „Human Genetics”, 126 (2), 2009, s. 317–322, DOI: 10.1007/s00439-009-0690-1 (ang.).
N.N. Howard-Jones N.N., On the diagnostic term "Down's disease", „Medical History”, 23 (1), 1979, s. 102–104, DOI: 10.1017/s0025727300051048, ISSN 0025-7273, PMID: 153994, PMCID: PMC1082401 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
M.B.M.B. Petersen M.B.M.B. i inni, Clinical, cytogenetic, and molecular genetic characterization of two unrelated patients with different duplications of 21q, „American Journal of Medical Genetics”, 7, Supplement: Trisomy 21 (Down Syndrome), 1990, s. 104–109, DOI: 10.1002/ajmg.1320370721, ISSN 1040-3787, PMID: 2149934 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
Jin LiangJ.L. Zhu Jin LiangJ.L. i inni, Paternal age and congenital malformations, „Human Reproduction (Oxford, England)”, 20 (11), 2005, s. 3173–3177, DOI: 10.1093/humrep/dei186, ISSN 0268-1161, PMID: 16006461 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
P.A.P.A. Benn P.A.P.A. i inni, Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results, „Prenatal Diagnosis”, 21 (1), 2001, s. 46–51, DOI: 10.1002/1097-0223(200101)21:1<46::AID-PD984>3.0.CO;2-C, ISSN 0197-3851, PMID: 11180240 [dostęp 2020-12-17] (ang.)..
Fergal D.F.D. Malone Fergal D.F.D. i inni, First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome, „The New England Journal of Medicine”, 353 (19), 2005, s. 2001–2011, DOI: 10.1056/NEJMoa043693, ISSN 1533-4406, PMID: 16282175 [dostęp 2020-12-17] (ang.). Zob. też artykuł redakcyjny Joe LeighJ.L. Simpson Joe LeighJ.L., Choosing the best prenatal screening protocol, „The New England Journal of Medicine”, 353 (19), 2005, s. 2068–2070, DOI: 10.1056/NEJMe058189, ISSN 1533-4406, PMID: 16282182 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
Keith A. MDK.A.M. Eddleman Keith A. MDK.A.M. i inni, Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis, „Obstetrics and Gynecology”, 108 (5), 2006, s. 1067–1072, DOI: 10.1097/01.AOG.0000240135.13594.07, PMID: 17077226 (ang.).
C.C. Mansfield C.C., S.S. Hopfer S.S., T.M.T.M. Marteau T.M.T.M., Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality), „Prenatal Diagnosis”, 19 (9), 1999, s. 808–812, DOI: 10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<808::AID-PD637>3.0.CO;2-B, ISSN 0197-3851, PMID: 10521836 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
D.W.D.W. Britt D.W.D.W. i inni, Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of down syndrome: bringing in context, „American Journal of Medical Genetics”, 93 (5), 2000, s. 410–416, DOI: 10.1002/1096-8628(20000828)93:5<410::AID-AJMG12>3.0.CO;2-F, ISSN 0148-7299, PMID: 10951466 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics: Health supervision for children with Down syndrome, „Pediatrics”, 107 (2), 2001, s. 442–449, DOI: 10.1542/peds.107.2.442, ISSN 1098-4275, PMID: 11158488 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
QuanheQ. Yang QuanheQ., Sonja A.S.A. Rasmussen Sonja A.S.A., J.M.J.M. Friedman J.M.J.M., Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study, „The Lancet”, 359 (9311), 2002, s. 1019–1025, DOI: 10.1016/s0140-6736(02)08092-3, ISSN 0140-6736, PMID: 11937181 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
R.R. Sheridan R.R. i inni, Fertility in a male with trisomy 21, „Journal of Medical Genetics”, 26 (5), 1989, s. 294–298, DOI: 10.1136/jmg.26.5.294, ISSN 0022-2593, PMID: 2567354, PMCID: PMC1015594 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
David P.D.P. Steensma David P.D.P., Down syndrome in Down House: trisomy 21, GATA1 mutations, and Charles Darwin, „Blood”, 105 (6), 2005, s. 2614–2616, DOI: 10.1182/blood-2004-10-3974, ISSN 0006-4971, PMID: 15746086 [dostęp 2020-12-17] (ang.).

downs-syndrome.org.uk

Can men & women with Down’s syndrome get married and have children?. [dostęp 2008-01-17]. [zarchiwizowane z tego adresu (2008-01-12)].

downsyndrome.org.za

Down Syndrome South Africa. downsyndrome.org.za. [zarchiwizowane z tego adresu (2017-06-29)]..

downsyndroom.nl

Stichting Down Syndroom (nl).

ginnsz.com

stephane.ginnsz.com

Stephane Ginnsz: Film Actor with Down Syndrome. ginnsz.com. [dostęp 2006-12-08].

google.ro

books.google.ro

Medical Care of the Pregnant Patient - Google Cărți

hidden-worlds.com

Joyce Scott: Entwined – the life of Judith Scott. Judith Scott Foundation, 2006-08-07. [dostęp 2006-12-08]. [zarchiwizowane z tego adresu (2006-12-15)].

imdb.com

Pascal Duquenne. IMDb. [dostęp 2007-02-21].
My lovely son, the Hollywood star, Daily mail, December 30, 2006; Max Lewis on the Internet Movie Database.

inserm.fr

presse.inserm.fr

Le rôle reconnu de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21 [online], Inserm, 25 września 2014 [dostęp 2020-04-02] (fr.).

keepkidshealthy.com

Keep Kids Healthy article on Down syndrome. [dostęp 2006-04-10]. [zarchiwizowane z tego adresu (2013-09-10)].

labtestsonline.pl

Zespół Downa [online], labtestsonline.pl [dostęp 2024-04-26] (pol.).

mencap.org.uk

Understanding learning disability. mencap.org.uk. [zarchiwizowane z tego adresu (2008-04-14)]..

ndss.org

National Down Syndrome Society.

neonatology.org

J.L.H.J.L.H. Down J.L.H.J.L.H., Observations on an ethnic classification of idiots, „London Hospital Reports”, 3, 1866, s. 259–262 [dostęp 2020-12-17] (ang.).

newscientist.com

EmmaE. Young EmmaE., Down’s syndrome lifespan doubles, „New Scientist”, 22 marca 2002 [dostęp 2020-12-17] (ang.).

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

JérômeJ. Lejeune JérômeJ., MartheM. Gauthier MartheM., RaymondR. Turpin RaymondR., Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens, „Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences”, 248 (11), 1959, s. 1721–1722, PMID: 13639368 [dostęp 2020-12-17] (fr.).
O.C.O.C. Ward O.C.O.C., John Langdon Down: the man and the message, „Down's Syndrome, Research and Practice: The Journal of the Sarah Duffen Centre”, 6 (1), 1999, s. 19–24, DOI: 10.3104/perspectives.94, ISSN 0968-7912, PMID: 10890244 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
MartheM. Gautier MartheM., Cinquantenaire de la trisomie 21. Retour sur une découverte, „Medecine Sciences”, 25 (3), 2009, s. 311–315, DOI: 10.1051/medsci/2009253311, PMID: 19361398 (fr.). Tłumaczenie na j. ang.: MartheM. Gautier MartheM., Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery, „Human Genetics”, 126 (2), 2009, s. 317–322, DOI: 10.1007/s00439-009-0690-1 (ang.).
G.G. Allen G.G. i inni, Mongolism, „American Journal of Human Genetics”, 13 (4), 1961, s. 426, ISSN 0002-9297, PMID: 17948460, PMCID: PMC1932135 [dostęp 2020-12-17] (ang.). Przedruk z „The Lancet”, 1, 1961, s. 775 (ang.).
N.N. Howard-Jones N.N., On the diagnostic term "Down's disease", „Medical History”, 23 (1), 1979, s. 102–104, DOI: 10.1017/s0025727300051048, ISSN 0025-7273, PMID: 153994, PMCID: PMC1082401 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
M.B.M.B. Petersen M.B.M.B. i inni, Clinical, cytogenetic, and molecular genetic characterization of two unrelated patients with different duplications of 21q, „American Journal of Medical Genetics”, 7, Supplement: Trisomy 21 (Down Syndrome), 1990, s. 104–109, DOI: 10.1002/ajmg.1320370721, ISSN 1040-3787, PMID: 2149934 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
Jin LiangJ.L. Zhu Jin LiangJ.L. i inni, Paternal age and congenital malformations, „Human Reproduction (Oxford, England)”, 20 (11), 2005, s. 3173–3177, DOI: 10.1093/humrep/dei186, ISSN 0268-1161, PMID: 16006461 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
P.A.P.A. Benn P.A.P.A. i inni, Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results, „Prenatal Diagnosis”, 21 (1), 2001, s. 46–51, DOI: 10.1002/1097-0223(200101)21:1<46::AID-PD984>3.0.CO;2-C, ISSN 0197-3851, PMID: 11180240 [dostęp 2020-12-17] (ang.)..
Fergal D.F.D. Malone Fergal D.F.D. i inni, First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome, „The New England Journal of Medicine”, 353 (19), 2005, s. 2001–2011, DOI: 10.1056/NEJMoa043693, ISSN 1533-4406, PMID: 16282175 [dostęp 2020-12-17] (ang.). Zob. też artykuł redakcyjny Joe LeighJ.L. Simpson Joe LeighJ.L., Choosing the best prenatal screening protocol, „The New England Journal of Medicine”, 353 (19), 2005, s. 2068–2070, DOI: 10.1056/NEJMe058189, ISSN 1533-4406, PMID: 16282182 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
Keith A. MDK.A.M. Eddleman Keith A. MDK.A.M. i inni, Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis, „Obstetrics and Gynecology”, 108 (5), 2006, s. 1067–1072, DOI: 10.1097/01.AOG.0000240135.13594.07, PMID: 17077226 (ang.).
C.C. Mansfield C.C., S.S. Hopfer S.S., T.M.T.M. Marteau T.M.T.M., Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality), „Prenatal Diagnosis”, 19 (9), 1999, s. 808–812, DOI: 10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<808::AID-PD637>3.0.CO;2-B, ISSN 0197-3851, PMID: 10521836 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
D.W.D.W. Britt D.W.D.W. i inni, Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of down syndrome: bringing in context, „American Journal of Medical Genetics”, 93 (5), 2000, s. 410–416, DOI: 10.1002/1096-8628(20000828)93:5<410::AID-AJMG12>3.0.CO;2-F, ISSN 0148-7299, PMID: 10951466 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics: Health supervision for children with Down syndrome, „Pediatrics”, 107 (2), 2001, s. 442–449, DOI: 10.1542/peds.107.2.442, ISSN 1098-4275, PMID: 11158488 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
QuanheQ. Yang QuanheQ., Sonja A.S.A. Rasmussen Sonja A.S.A., J.M.J.M. Friedman J.M.J.M., Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study, „The Lancet”, 359 (9311), 2002, s. 1019–1025, DOI: 10.1016/s0140-6736(02)08092-3, ISSN 0140-6736, PMID: 11937181 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
R.R. Sheridan R.R. i inni, Fertility in a male with trisomy 21, „Journal of Medical Genetics”, 26 (5), 1989, s. 294–298, DOI: 10.1136/jmg.26.5.294, ISSN 0022-2593, PMID: 2567354, PMCID: PMC1015594 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
David P.D.P. Steensma David P.D.P., Down syndrome in Down House: trisomy 21, GATA1 mutations, and Charles Darwin, „Blood”, 105 (6), 2005, s. 2614–2616, DOI: 10.1182/blood-2004-10-3974, ISSN 0006-4971, PMID: 15746086 [dostęp 2020-12-17] (ang.).

nichd.nih.gov

Down syndrome occurrence rates (NIH). [dostęp 2006-06-02].

oko.press

Zespół Downa to także wada letalna, przed porodem umiera 20 proc OKO.press - OKO.press [online], oko.press [dostęp 2024-04-26] (pol.).

paristransatlantic.com

Dan Warburton: Interview: Reynols. Judith Scott Foundation, 2003-03-12. [dostęp 2006-12-08].

pujolsfamilyfoundation.org

Pujols Family Foundation Home Page. [dostęp 2006-12-08]. [zarchiwizowane z tego adresu (2006-12-07)].

sciencemag.org

ElisabethE. Pain ElisabethE., After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery [online], Science Magazine, 11 lutego 2014 [dostęp 2020-12-17] (ang.).

web.archive.org

Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development Down syndrome rates. [dostęp 2006-06-21].
Keep Kids Healthy article on Down syndrome. [dostęp 2006-04-10]. [zarchiwizowane z tego adresu (2013-09-10)].
Understanding learning disability. mencap.org.uk. [zarchiwizowane z tego adresu (2008-04-14)]..
Can men & women with Down’s syndrome get married and have children?. [dostęp 2008-01-17]. [zarchiwizowane z tego adresu (2008-01-12)].
Male Fertility & Down Syndrome Abstracts. altonweb.com. [zarchiwizowane z tego adresu (2008-12-11)]..
Down Syndrome South Africa. downsyndrome.org.za. [zarchiwizowane z tego adresu (2017-06-29)]..
Pujols Family Foundation Home Page. [dostęp 2006-12-08]. [zarchiwizowane z tego adresu (2006-12-07)].
Joyce Scott: Entwined – the life of Judith Scott. Judith Scott Foundation, 2006-08-07. [dostęp 2006-12-08]. [zarchiwizowane z tego adresu (2006-12-15)].
Down Syndrome Association of Los Angeles. Media Archive: Television and Film that include individuals with Down Syndrome. uzyskane 1 grudnia 2006.

wiley.com

onlinelibrary.wiley.com

Gonadal function in patients with Down syndrome.

worldcat.org

O.C.O.C. Ward O.C.O.C., John Langdon Down: the man and the message, „Down's Syndrome, Research and Practice: The Journal of the Sarah Duffen Centre”, 6 (1), 1999, s. 19–24, DOI: 10.3104/perspectives.94, ISSN 0968-7912, PMID: 10890244 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
G.G. Allen G.G. i inni, Mongolism, „American Journal of Human Genetics”, 13 (4), 1961, s. 426, ISSN 0002-9297, PMID: 17948460, PMCID: PMC1932135 [dostęp 2020-12-17] (ang.). Przedruk z „The Lancet”, 1, 1961, s. 775 (ang.).
N.N. Howard-Jones N.N., On the diagnostic term "Down's disease", „Medical History”, 23 (1), 1979, s. 102–104, DOI: 10.1017/s0025727300051048, ISSN 0025-7273, PMID: 153994, PMCID: PMC1082401 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
M.B.M.B. Petersen M.B.M.B. i inni, Clinical, cytogenetic, and molecular genetic characterization of two unrelated patients with different duplications of 21q, „American Journal of Medical Genetics”, 7, Supplement: Trisomy 21 (Down Syndrome), 1990, s. 104–109, DOI: 10.1002/ajmg.1320370721, ISSN 1040-3787, PMID: 2149934 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
Jin LiangJ.L. Zhu Jin LiangJ.L. i inni, Paternal age and congenital malformations, „Human Reproduction (Oxford, England)”, 20 (11), 2005, s. 3173–3177, DOI: 10.1093/humrep/dei186, ISSN 0268-1161, PMID: 16006461 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
P.A.P.A. Benn P.A.P.A. i inni, Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results, „Prenatal Diagnosis”, 21 (1), 2001, s. 46–51, DOI: 10.1002/1097-0223(200101)21:1<46::AID-PD984>3.0.CO;2-C, ISSN 0197-3851, PMID: 11180240 [dostęp 2020-12-17] (ang.)..
Fergal D.F.D. Malone Fergal D.F.D. i inni, First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome, „The New England Journal of Medicine”, 353 (19), 2005, s. 2001–2011, DOI: 10.1056/NEJMoa043693, ISSN 1533-4406, PMID: 16282175 [dostęp 2020-12-17] (ang.). Zob. też artykuł redakcyjny Joe LeighJ.L. Simpson Joe LeighJ.L., Choosing the best prenatal screening protocol, „The New England Journal of Medicine”, 353 (19), 2005, s. 2068–2070, DOI: 10.1056/NEJMe058189, ISSN 1533-4406, PMID: 16282182 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
C.C. Mansfield C.C., S.S. Hopfer S.S., T.M.T.M. Marteau T.M.T.M., Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality), „Prenatal Diagnosis”, 19 (9), 1999, s. 808–812, DOI: 10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<808::AID-PD637>3.0.CO;2-B, ISSN 0197-3851, PMID: 10521836 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
D.W.D.W. Britt D.W.D.W. i inni, Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of down syndrome: bringing in context, „American Journal of Medical Genetics”, 93 (5), 2000, s. 410–416, DOI: 10.1002/1096-8628(20000828)93:5<410::AID-AJMG12>3.0.CO;2-F, ISSN 0148-7299, PMID: 10951466 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics: Health supervision for children with Down syndrome, „Pediatrics”, 107 (2), 2001, s. 442–449, DOI: 10.1542/peds.107.2.442, ISSN 1098-4275, PMID: 11158488 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
QuanheQ. Yang QuanheQ., Sonja A.S.A. Rasmussen Sonja A.S.A., J.M.J.M. Friedman J.M.J.M., Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study, „The Lancet”, 359 (9311), 2002, s. 1019–1025, DOI: 10.1016/s0140-6736(02)08092-3, ISSN 0140-6736, PMID: 11937181 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
R.R. Sheridan R.R. i inni, Fertility in a male with trisomy 21, „Journal of Medical Genetics”, 26 (5), 1989, s. 294–298, DOI: 10.1136/jmg.26.5.294, ISSN 0022-2593, PMID: 2567354, PMCID: PMC1015594 [dostęp 2020-12-17] (ang.).
David P.D.P. Steensma David P.D.P., Down syndrome in Down House: trisomy 21, GATA1 mutations, and Charles Darwin, „Blood”, 105 (6), 2005, s. 2614–2616, DOI: 10.1182/blood-2004-10-3974, ISSN 0006-4971, PMID: 15746086 [dostęp 2020-12-17] (ang.).

worlddownsyndromeday.org

World Down Syndrome Day. [dostęp 2006-06-02].