Little H.J., Rorick N.K., Su L.I., Baldock C., Malhotra S., Jowitt T., Gakhar L., Subramanian R., Schutte B.C., Dixon M.J., Shore P. Missense mutations that cause Van der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome affect the DNA-binding and transcriptional activation functions of IRF6 (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2008. — November (vol. 18, no. 3). — P. 535—545. — doi:10.1093/hmg/ddn381. — PMID19036739. — PMC2638798.
de Lima R.L., Hoper S.A., Ghassibe M., et al. Prevalence and non-random distribution of exonic mutations in Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome (англ.) // Genet. Med.[англ.] : journal. — 2009. — April (vol. 11, no. 4). — P. 241—247. — doi:10.1097/GIM.0b013e318197a49a. — PMID19282774. — PMC2789395.
Richardson R.J., Dixon J., Malhotra S., Hardman M.J., Knowles L., Boot-Handford R.P., Shore P., Whitmarsh A., Dixon M.J. Irf6 is a key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2006. — November (vol. 38, no. 11). — P. 1329—1334. — doi:10.1038/ng1894. — PMID17041603.
Ingraham C.R., Kinoshita A., Kondo S., Yang B., Sajan S., Trout K.J., Malik M.I., Dunnwald M., Goudy S.L., Lovett M., Murray J.C., Schutte B.C. Abnormal skin, limb and craniofacial morphogenesis in mice deficient for interferon regulatory factor 6 (Irf6) (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2006. — November (vol. 38, no. 11). — P. 1335—1340. — doi:10.1038/ng1903. — PMID17041601. — PMC2082114.
Zucchero T.M., Cooper M.E., Maher B.S., Daack-Hirsch S., Nepomuceno B., Ribeiro L., Caprau D., Christensen K., Suzuki Y., Machida J., Natsume N., Yoshiura K., Vieira A.R., Orioli I.M., Castilla E.E., Moreno L., Arcos-Burgos M., Lidral A.C., Field L.L., Liu Y.E., Ray A., Goldstein T.H., Schultz R.E., Shi M., Johnson M.K., Kondo S., Schutte B.C., Marazita M.L., Murray J.C. Interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene variants and the risk of isolated cleft lip or palate (англ.) // N. Engl. J. Med. : journal. — Vol. 351, no. 8. — P. 769—780. — doi:10.1056/NEJMoa032909. — PMID15317890.
Rahimov F., Marazita M.L., Visel A., Cooper M.E., Hitchler M.J., Rubini M., Domann F.E., Govil M., Christensen K., Bille C., Melbye M., Jugessur A., Lie R.T., Wilcox A.J., Fitzpatrick D.R., Green E.D., Mossey P.A., Little J., Steegers-Theunissen R.P., Pennacchio LA, Schutte B.C., Murray J.C. Disruption of an AP-2α binding site in an IRF6 enhancer is strongly associated with cleft lip (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2008. — November (vol. 40, no. 11). — P. 1341—1347. — doi:10.1038/ng.242. — PMID18836445. — PMC2691688.
nih.gov
ncbi.nlm.nih.gov
Kondo S., Schutte B.C., Richardson R.J., Bjork B.C., Knight A.S., Watanabe Y., Howard E., de Lima R.L., Daack-Hirsch S., Sander A., McDonald-McGinn D.M., Zackai E.H., Lammer E.J., Aylsworth A.S., Ardinger H.H., Lidral A.C., Pober B.R., Moreno L., Arcos-Burgos M., Valencia C., Houdayer C., Bahuau M., Moretti-Ferreira D., Richieri-Costa A., Dixon M.J., Murray J.C. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2002. — October (vol. 32, no. 2). — P. 285—289. — doi:10.1038/ng985. — PMID12219090. — PMC3169431.
Blanton S.H., Cortez A., Stal S., Mulliken J.B., Finnell R.H., Hecht J.T. Variation in IRF6 contributes to nonsyndromic cleft lip and palate (англ.) // Am. J. Med. Genet. A[англ.] : journal. — 2005. — September (vol. 137A, no. 3). — P. 259—262. — doi:10.1002/ajmg.a.30887. — PMID16096995.
Van der Woude, A. Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 1954. — June (vol. 6, no. 2). — P. 244—256. — PMID13158329. — PMC1716548.
Gorlin R.J., Sedano H.O., Cervenka J. Popliteal pterygium syndrome . A syndrome comprising cleft lip-palate, popliteal and intercrural pterygia, digital and genital anomalies (англ.) // Pediatrics[англ.] : journal. — American Academy of Pediatrics[англ.], 1968. — February (vol. 41). — P. 503—509. — PMID4384166.
Little H.J., Rorick N.K., Su L.I., Baldock C., Malhotra S., Jowitt T., Gakhar L., Subramanian R., Schutte B.C., Dixon M.J., Shore P. Missense mutations that cause Van der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome affect the DNA-binding and transcriptional activation functions of IRF6 (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2008. — November (vol. 18, no. 3). — P. 535—545. — doi:10.1093/hmg/ddn381. — PMID19036739. — PMC2638798.
de Lima R.L., Hoper S.A., Ghassibe M., et al. Prevalence and non-random distribution of exonic mutations in Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome (англ.) // Genet. Med.[англ.] : journal. — 2009. — April (vol. 11, no. 4). — P. 241—247. — doi:10.1097/GIM.0b013e318197a49a. — PMID19282774. — PMC2789395.
Richardson R.J., Dixon J., Malhotra S., Hardman M.J., Knowles L., Boot-Handford R.P., Shore P., Whitmarsh A., Dixon M.J. Irf6 is a key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2006. — November (vol. 38, no. 11). — P. 1329—1334. — doi:10.1038/ng1894. — PMID17041603.
Ingraham C.R., Kinoshita A., Kondo S., Yang B., Sajan S., Trout K.J., Malik M.I., Dunnwald M., Goudy S.L., Lovett M., Murray J.C., Schutte B.C. Abnormal skin, limb and craniofacial morphogenesis in mice deficient for interferon regulatory factor 6 (Irf6) (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2006. — November (vol. 38, no. 11). — P. 1335—1340. — doi:10.1038/ng1903. — PMID17041601. — PMC2082114.
Zucchero T.M., Cooper M.E., Maher B.S., Daack-Hirsch S., Nepomuceno B., Ribeiro L., Caprau D., Christensen K., Suzuki Y., Machida J., Natsume N., Yoshiura K., Vieira A.R., Orioli I.M., Castilla E.E., Moreno L., Arcos-Burgos M., Lidral A.C., Field L.L., Liu Y.E., Ray A., Goldstein T.H., Schultz R.E., Shi M., Johnson M.K., Kondo S., Schutte B.C., Marazita M.L., Murray J.C. Interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene variants and the risk of isolated cleft lip or palate (англ.) // N. Engl. J. Med. : journal. — Vol. 351, no. 8. — P. 769—780. — doi:10.1056/NEJMoa032909. — PMID15317890.
Rahimov F., Marazita M.L., Visel A., Cooper M.E., Hitchler M.J., Rubini M., Domann F.E., Govil M., Christensen K., Bille C., Melbye M., Jugessur A., Lie R.T., Wilcox A.J., Fitzpatrick D.R., Green E.D., Mossey P.A., Little J., Steegers-Theunissen R.P., Pennacchio LA, Schutte B.C., Murray J.C. Disruption of an AP-2α binding site in an IRF6 enhancer is strongly associated with cleft lip (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2008. — November (vol. 40, no. 11). — P. 1341—1347. — doi:10.1038/ng.242. — PMID18836445. — PMC2691688.
Blanton S.H., Cortez A., Stal S., Mulliken J.B., Finnell R.H., Hecht J.T. Variation in IRF6 contributes to nonsyndromic cleft lip and palate (англ.) // Am. J. Med. Genet. A[англ.] : journal. — 2005. — September (vol. 137A, no. 3). — P. 259—262. — doi:10.1002/ajmg.a.30887. — PMID16096995.
Van der Woude, A. Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 1954. — June (vol. 6, no. 2). — P. 244—256. — PMID13158329. — PMC1716548.
Gorlin R.J., Sedano H.O., Cervenka J. Popliteal pterygium syndrome . A syndrome comprising cleft lip-palate, popliteal and intercrural pterygia, digital and genital anomalies (англ.) // Pediatrics[англ.] : journal. — American Academy of Pediatrics[англ.], 1968. — February (vol. 41). — P. 503—509. — PMID4384166.
Little H.J., Rorick N.K., Su L.I., Baldock C., Malhotra S., Jowitt T., Gakhar L., Subramanian R., Schutte B.C., Dixon M.J., Shore P. Missense mutations that cause Van der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome affect the DNA-binding and transcriptional activation functions of IRF6 (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2008. — November (vol. 18, no. 3). — P. 535—545. — doi:10.1093/hmg/ddn381. — PMID19036739. — PMC2638798.
de Lima R.L., Hoper S.A., Ghassibe M., et al. Prevalence and non-random distribution of exonic mutations in Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome (англ.) // Genet. Med.[англ.] : journal. — 2009. — April (vol. 11, no. 4). — P. 241—247. — doi:10.1097/GIM.0b013e318197a49a. — PMID19282774. — PMC2789395.