Sign In

Login

Password

Forgot Password ? Sign Up

Атаксия телеангиэктазия (Russian Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Атаксия телеангиэктазия" in Russian language version.

refsWebsite
Global rank Russian rank
58nih.gov
4th place
6th place
55doi.org
2nd place
3rd place
22wikipedia.org
low place
low place

doi.org

dx.doi.org

  • Savitsky, K; Bar-Shira, A., Gilad, S., Rotman, G., Ziv, Y., Vanagaite, L., Tagle, D.A., Smith, S., Uziel, T., Sfez, S., Ashkenazi, M., Pecker, I., Frydman, M., Harnik, R., Patanjali, S.R., Simmons, A., Clines, G.A., Sartiel, A., Gatti, R.A., Chessa, L., Sanal, O., Lavin, M.F., Jaspers, N.G., Taylor, A.M., Arlett, C.F., Miki, T., Weissman, S.M., Lovett, M., Collins, F.S., Shiloh, Y. A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase. (англ.) // Science : journal. — 1995. — 23 June (vol. 268, no. 5218). — P. 1749—1753. — doi:10.1126/science.7792600. — PMID 7792600.
  • Shiloh, Y; Kastan, M.B. ATM: genome stability, neuronal development, and cancer cross paths. (англ.) // Advances in cancer research : journal. — 2001. — Vol. 83. — P. 209—254. — doi:10.1016/s0065-230x(01)83007-4. — PMID 11665719.
  • Crawford, T.O. Ataxia telangiectasia. (неопр.) // Seminars in pediatric neurology. — 1998. — December (т. 5, № 4). — С. 287—294. — doi:10.1016/s1071-9091(98)80007-7. — PMID 9874856.
  • Crawford, TO; Mandir, A.S., Lefton-Greif, M.A., Goodman, S.N., Goodman, B.K., Sengul, H., Lederman, H.M. Quantitative neurologic assessment of ataxia-telangiectasia. (англ.) // Neurology. — Wolters Kluwer[англ.], 2000. — 11 April (vol. 54, no. 7). — P. 1505—1509. — doi:10.1212/wnl.54.7.1505. — PMID 10751267.
  • Cabana, MD; Crawford, TO; Winkelstein, JA; Christensen, JR; Lederman, H.M. Consequences of the delayed diagnosis of ataxia-telangiectasia. (англ.) // Pediatrics[англ.] : journal. — American Academy of Pediatrics[англ.], 1998. — July (vol. 102, no. 1 Pt 1). — P. 98—100. — doi:10.1542/peds.102.1.98. — PMID 9651420.
  • Nowak-Wegrzyn, A; Crawford, TO; Winkelstein, JA; Carson, KA; Lederman, H.M. Immunodeficiency and infections in ataxia-telangiectasia (англ.) // The Journal of Pediatrics[англ.] : journal. — 2004. — April (vol. 144, no. 4). — P. 505—511. — doi:10.1016/j.jpeds.2003.12.046. — PMID 15069401.
  • Reiman, A; Srinivasan, V., Barone, G., Last, J.I., Wootton, L.L., Davies, E.G., Verhagen, M.M., Willemsen, M.A., Weemaes, C.M., Byrd, P.J., Izatt, L., Easton, D.F., Thompson, D.J., Taylor, A.M. Lymphoid tumours and breast cancer in ataxia telangiectasia; substantial protective effect of residual ATM kinase activity against childhood tumours. (англ.) // British Journal of Cancer[англ.] : journal. — 2011. — 9 August (vol. 105, no. 4). — P. 586—591. — doi:10.1038/bjc.2011.266. — PMID 21792198. — PMC 3170966.
  • Thompson, D; Duedal, S; Kirner, J; McGuffog, L; Last, J; Reiman, A; Byrd, P; Taylor, M; Easton, D.F. Cancer risks and mortality in heterozygous ATM mutation carriers. (англ.) // Journal of the National Cancer Institute[англ.] : journal. — 2005. — 1 June (vol. 97, no. 11). — P. 813—822. — doi:10.1093/jnci/dji141. — PMID 15928302.
  • Renwick, A; Thompson, D., Seal, S., Kelly, P., Chagtai, T., Ahmed, M., North, B., Jayatilake, H., Barfoot, R., Spanova, K., McGuffog, L., Evans, D.G., Eccles, D., Breast Cancer Susceptibility Collaboration, (UK), Easton, D.F., Stratton, M.R., Rahman, N. ATM mutations that cause ataxia-telangiectasia are breast cancer susceptibility alleles. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2006. — August (vol. 38, no. 8). — P. 873—875. — doi:10.1038/ng1837. — PMID 16832357.
  • Paller, AS; Massey, R.B., Curtis, M.A., Pelachyk, J.M., Dombrowski, H.C., Leickly, F.E., Swift, M. Cutaneous granulomatous lesions in patients with ataxia-telangiectasia. (англ.) // The Journal of Pediatrics[англ.] : journal. — 1991. — December (vol. 119, no. 6). — P. 917—922. — doi:10.1016/s0022-3476(05)83043-4. — PMID 1960607.
  • McGrath-Morrow, SA; Gower, W.A., Rothblum-Oviatt, C., Brody, A.S., Langston, C., Fan, L.L., Lefton-Greif, M.A., Crawford, T.O., Troche, M., Sandlund, J.T., Auwaerter, P.G., Easley, B., Loughlin, G.M., Carroll, J.L., Lederman, H.M. Evaluation and management of pulmonary disease in ataxia-telangiectasia. (англ.) // Pediatric pulmonology : journal. — 2010. — September (vol. 45, no. 9). — P. 847—859. — doi:10.1002/ppul.21277. — PMID 20583220.
  • Lefton-Greif, MA; Crawford, T.O., Winkelstein, J.A., Loughlin, G.M., Koerner, C.B., Zahurak, M., Lederman, H.M. Oropharyngeal dysphagia and aspiration in patients with ataxia-telangiectasia. (англ.) // The Journal of Pediatrics[англ.] : journal. — 2000. — February (vol. 136, no. 2). — P. 225—231. — doi:10.1016/s0022-3476(00)70106-5. — PMID 10657830.
  • Farr, AK; Shalev, B; Crawford, TO; Lederman, HM; Winkelstein, JA; Repka, M.X. Ocular manifestations of ataxia-telangiectasia. (англ.) // American Journal of Ophthalmology[англ.]. — 2002. — December (vol. 134, no. 6). — P. 891—896. — doi:10.1016/s0002-9394(02)01796-8. — PMID 12470759.
  • Derheimer, FA; Kastan, M.B. Multiple roles of ATM in monitoring and maintaining DNA integrity. (англ.) // FEBS Letters[англ.] : journal. — 2010. — 10 September (vol. 584, no. 17). — P. 3675—3681. — doi:10.1016/j.febslet.2010.05.031. — PMID 20580718. — PMC 2950315.
  • Kurz, EU; Lees-Miller, S.P. DNA damage-induced activation of ATM and ATM-dependent signaling pathways. (англ.) // DNA repair : journal. — Vol. 3, no. 8—9. — P. 889—900. — doi:10.1016/j.dnarep.2004.03.029. — PMID 15279774.
  • Dar, I; Biton, S; Shiloh, Y; Barzilai, A. Analysis of the ataxia telangiectasia mutated-mediated DNA damage response in murine cerebellar neurons. (англ.) // The Journal of neuroscience: the official journal of the Society for Neuroscience : journal. — 2006. — 19 July (vol. 26, no. 29). — P. 7767—7774. — doi:10.1523/JNEUROSCI.2055-06.2006. — PMID 16855104.
  • Gorodetsky, E; Calkins, S; Ahn, J; Brooks, P.J. ATM, the Mre11/Rad50/Nbs1 complex, and topoisomerase I are concentrated in the nucleus of Purkinje neurons in the juvenile human brain. (англ.) // DNA repair : journal. — 2007. — November (vol. 6, no. 11). — P. 1698—1707. — doi:10.1016/j.dnarep.2007.06.011. — PMID 17706468. — PMC 2797317.
  • Valentin-Vega, YA; Maclean, K.H., Tait-Mulder, J., Milasta, S., Steeves, M., Dorsey, F.C., Cleveland, J.L., Green, D.R., Kastan, M.B. Mitochondrial dysfunction in ataxia-telangiectasia. (англ.) // Blood. — American Society of Hematology[англ.], 2012. — 9 February (vol. 119, no. 6). — P. 1490—1500. — doi:10.1182/blood-2011-08-373639. — PMID 22144182. — PMC 3286212.
  • Guo, Z; Kozlov, S; Lavin, MF; Person, MD; Paull, T.T. ATM activation by oxidative stress. (англ.) // Science. — 2010. — 22 October (vol. 330, no. 6003). — P. 517—521. — doi:10.1126/science.1192912. — PMID 20966255.
  • Bakkenist, CJ; Kastan, M.B. DNA damage activates ATM through intermolecular autophosphorylation and dimer dissociation. (англ.) // Nature : journal. — 2003. — 30 January (vol. 421, no. 6922). — P. 499—506. — doi:10.1038/nature01368. — PMID 12556884.
  • Kanu, N; Behrens, A. ATMINistrating ATM signalling: regulation of ATM by ATMIN. (англ.) // Cell cycle (Georgetown, Tex.) : journal. — 2008. — 15 November (vol. 7, no. 22). — P. 3483—3486. — doi:10.4161/cc.7.22.7044. — PMID 19001856.
  • Shiloh, Y. ATM and related protein kinases: safeguarding genome integrity. (англ.) // Nature Reviews Cancer. — 2003. — March (vol. 3, no. 3). — P. 155—168. — doi:10.1038/nrc1011. — PMID 12612651.
  • Barlow, C; Hirotsune, S., Paylor, R., Liyanage, M., Eckhaus, M., Collins, F., Shiloh, Y., Crawley, J.N., Ried, T., Tagle, D., Wynshaw-Boris, A. Atm-deficient mice: a paradigm of ataxia telangiectasia. (англ.) // Cell. — Cell Press, 1996. — 12 July (vol. 86, no. 1). — P. 159—171. — doi:10.1016/S0092-8674(00)80086-0. — PMID 8689683.
  • Plug, AW; Peters, A.H., Xu, Y., Keegan, K.S., Hoekstra, M.F., Baltimore, D., de Boer, P., Ashley, T. ATM and RPA in meiotic chromosome synapsis and recombination. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1997. — December (vol. 17, no. 4). — P. 457—461. — doi:10.1038/ng1297-457. — PMID 9398850.
  • Barchi, M; Roig, I., Di Giacomo, M., de Rooij, D.G., Keeney, S., Jasin, M. ATM promotes the obligate XY crossover and both crossover control and chromosome axis integrity on autosomes. (англ.) // PLOS Genetics[англ.] : journal. — 2008. — 23 May (vol. 4, no. 5). — P. e1000076. — doi:10.1371/journal.pgen.1000076. — PMID 18497861. — PMC 2374915. публикация в открытом доступе
  • Lumsden, JM; McCarty, T., Petiniot, L.K., Shen, R., Barlow, C., Wynn, T.A., Morse H.C., 3rd, Gearhart, P.J., Wynshaw-Boris, A., Max, E.E., Hodes, R.J. Immunoglobulin class switch recombination is impaired in Atm-deficient mice. (англ.) // Journal of Experimental Medicine[англ.] : journal. — Rockefeller University Press[англ.], 2004. — 1 November (vol. 200, no. 9). — P. 1111—1121. — doi:10.1084/jem.20041074. — PMID 15504820. — PMC 2211853.
  • Franco, S; Alt, FW; Manis, J.P. Pathways that suppress programmed DNA breaks from progressing to chromosomal breaks and translocations. (англ.) // DNA repair : journal. — 2006. — 8 September (vol. 5, no. 9—10). — P. 1030—1041. — doi:10.1016/j.dnarep.2006.05.024. — PMID 16934538.
  • Callén, E; Jankovic, M., Wong, N., Zha, S., Chen, H.T., Difilippantonio, S., Di Virgilio, M., Heidkamp, G., Alt, F.W., Nussenzweig, A., Nussenzweig, M. Essential role for DNA-PKcs in DNA double-strand break repair and apoptosis in ATM-deficient lymphocytes. (англ.) // Molecular Cell[англ.] : journal. — 2009. — 15 May (vol. 34, no. 3). — P. 285—297. — doi:10.1016/j.molcel.2009.04.025. — PMID 19450527. — PMC 2709792.
  • Bagley, J; Singh, G; Iacomini, J. Regulation of oxidative stress responses by ataxia-telangiectasia mutated is required for T cell proliferation. (англ.) // Journal of Immunology (Baltimore, Md.: 1950) : journal. — 2007. — 15 April (vol. 178, no. 8). — P. 4757—4763. — doi:10.4049/jimmunol.178.8.4757. — PMID 17404255.
  • Bredemeyer, AL; Sharma, G.G., Huang, C.Y., Helmink, B.A., Walker, L.M., Khor, K.C., Nuskey, B., Sullivan, K.E., Pandita, T.K., Bassing, C.H., Sleckman, B.P. ATM stabilizes DNA double-strand-break complexes during V(D)J recombination. (англ.) // Nature : journal. — 2006. — 27 July (vol. 442, no. 7101). — P. 466—470. — doi:10.1038/nature04866. — PMID 16799570.
  • Bredemeyer, AL; Huang, CY; Walker, LM; Bassing, CH; Sleckman, B.P. Aberrant V(D)J recombination in ataxia telangiectasia mutated-deficient lymphocytes is dependent on nonhomologous DNA end joining. (англ.) // Journal of Immunology (Baltimore, Md.: 1950) : journal. — 2008. — 15 August (vol. 181, no. 4). — P. 2620—2625. — doi:10.4049/jimmunol.181.4.2620. — PMID 18684952.
  • Bredemeyer, AL; Helmink, B.A., Innes, C.L., Calderon, B., McGinnis, L.M., Mahowald, G.K., Gapud, E.J., Walker, L.M., Collins, J.B., Weaver, B.K., Mandik-Nayak, L., Schreiber, R.D., Allen, P.M., May, M.J., Paules, R.S., Bassing, C.H., Sleckman, B.P. DNA double-strand breaks activate a multi-functional genetic program in developing lymphocytes. (англ.) // Nature : journal. — 2008. — 11 December (vol. 456, no. 7223). — P. 819—823. — doi:10.1038/nature07392. — PMID 18849970. — PMC 2605662.
  • Callén, E; Jankovic, M., Difilippantonio, S., Daniel, J.A., Chen, H.T., Celeste, A., Pellegrini, M., McBride, K., Wangsa, D., Bredemeyer, A.L., Sleckman, B.P., Ried, T., Nussenzweig, M., Nussenzweig, A. ATM prevents the persistence and propagation of chromosome breaks in lymphocytes. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2007. — 13 July (vol. 130, no. 1). — P. 63—75. — doi:10.1016/j.cell.2007.06.016. — PMID 17599403.
  • Shiloh, Y; Tabor, E; Becker, Y. Colony-forming ability of ataxia-telangiectasia skin fibroblasts is an indicator of their early senescence and increased demand for growth factors. (англ.) // Experimental cell research : journal. — 1982. — July (vol. 140, no. 1). — P. 191—199. — doi:10.1016/0014-4827(82)90169-0. — PMID 6213420.
  • Inomata, K; Aoto, T., Binh, N.T., Okamoto, N., Tanimura, S., Wakayama, T., Iseki, S., Hara, E., Masunaga, T., Shimizu, H., Nishimura, E.K. Genotoxic stress abrogates renewal of melanocyte stem cells by triggering their differentiation. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2009. — 12 June (vol. 137, no. 6). — P. 1088—1099. — doi:10.1016/j.cell.2009.03.037. — PMID 19524511.
  • Stray-Pedersen, A; Borresen-Dale, A.L., Paus, E., Lindman, C.R., Burgers, T., Abrahamsen, T.G. Alpha fetoprotein is increasing with age in ataxia-telangiectasia. (англ.) // European journal of paediatric neurology: EJPN: official journal of the European Paediatric Neurology Society : journal. — 2007. — November (vol. 11, no. 6). — P. 375—380. — doi:10.1016/j.ejpn.2007.04.001. — PMID 17540590.
  • Biton, S; Dar, I; Mittelman, L; Pereg, Y; Barzilai, A; Shiloh, Y. Nuclear ataxia-telangiectasia mutated (ATM) mediates the cellular response to DNA double strand breaks in human neuron-like cells. (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2006. — 23 June (vol. 281, no. 25). — P. 17482—17491. — doi:10.1074/jbc.M601895200. — PMID 16627474.
  • Herzog, KH; Chong, MJ; Kapsetaki, M; Morgan, JI; McKinnon, P.J. Requirement for Atm in ionizing radiation-induced cell death in the developing central nervous system. (англ.) // Science : journal. — 1998. — 15 May (vol. 280, no. 5366). — P. 1089—1091. — doi:10.1126/science.280.5366.1089. — PMID 9582124.
  • Sordet, O; Redon, C.E., Guirouilh-Barbat, J., Smith, S., Solier, S., Douarre, C., Conti, C., Nakamura, A.J., Das, B.B., Nicolas, E., Kohn, K.W., Bonner, W.M., Pommier, Y. Ataxia telangiectasia mutated activation by transcription- and topoisomerase I-induced DNA double-strand breaks. (англ.) // EMBO Reports[англ.] : journal. — 2009. — August (vol. 10, no. 8). — P. 887—893. — doi:10.1038/embor.2009.97. — PMID 19557000. — PMC 2726680.
  • Das, BB; Antony, S; Gupta, S; Dexheimer, TS; Redon, CE; Garfield, S; Shiloh, Y; Pommier, Y. Optimal function of the DNA repair enzyme TDP1 requires its phosphorylation by ATM and/or DNA-PK. (англ.) // The EMBO Journal : journal. — 2009. — 2 December (vol. 28, no. 23). — P. 3667—3680. — doi:10.1038/emboj.2009.302. — PMID 19851285. — PMC 2790489.
  • Iourov, IY; Vorsanova, SG; Liehr, T; Kolotii, AD; Yurov, Y.B. Increased chromosome instability dramatically disrupts neural genome integrity and mediates cerebellar degeneration in the ataxia-telangiectasia brain. (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2009. — 15 July (vol. 18, no. 14). — P. 2656—2669. — doi:10.1093/hmg/ddp207. — PMID 19414482.
  • Barzilai, A; Biton, S; Shiloh, Y. The role of the DNA damage response in neuronal development, organization and maintenance. (англ.) // DNA repair : journal. — 2008. — 1 July (vol. 7, no. 7). — P. 1010—1027. — doi:10.1016/j.dnarep.2008.03.005. — PMID 18458000.
  • Biton, S; Barzilai, A; Shiloh, Y. The neurological phenotype of ataxia-telangiectasia: solving a persistent puzzle. (англ.) // DNA repair : journal. — 2008. — 1 July (vol. 7, no. 7). — P. 1028—1038. — doi:10.1016/j.dnarep.2008.03.006. — PMID 18456574.
  • Yang, Y; Herrup, K. Loss of neuronal cell cycle control in ataxia-telangiectasia: a unified disease mechanism. (неопр.) // The Journal of neuroscience: the official journal of the Society for Neuroscience. — 2005. — 9 March (т. 25, № 10). — С. 2522—2529. — doi:10.1523/JNEUROSCI.4946-04.2005. — PMID 15758161.
  • Li, J; Han, YR; Plummer, MR; Herrup, K. Cytoplasmic ATM in neurons modulates synaptic function. (англ.) // Current biology: CB : journal. — 2009. — 29 December (vol. 19, no. 24). — P. 2091—2096. — doi:10.1016/j.cub.2009.10.039. — PMID 19962314. — PMC 2805770.
  • Nuclear accumulation of HDAC4 in ATM deficiency promotes neurodegeneration in ataxia telangiectasia. (англ.) // Nature Medicine : journal. — 2012. — May (vol. 18, no. 5). — P. 783—790. — doi:10.1038/nm.2709. — PMID 22466704.
  • ATM and the epigenetics of the neuronal genome. (неопр.) // Mech Ageing Dev. — 2013. — October (т. 134, № 10). — С. 434—439. — doi:10.1016/j.mad.2013.05.005. — PMID 23707635.
  • Gatti, R.A.; Berkel I., Boder E., Braedt G., Charmley P., Concannon P., Ersoy F., Foroud T., Jaspers N.G., Lange K., et al. Localization of an ataxia-telangiectasia gene to chromosome 11q22-23 (англ.) // Nature. — 1988. — Vol. 336, no. 6199. — P. 577—580. — doi:10.1038/336577a0. — PMID 3200306.
  • Sun, X; Becker-Catania, S.G., Chun, H.H., Hwang, M.J., Huo, Y., Wang, Z., Mitui, M., Sanal, O., Chessa, L., Crandall, B., Gatti, R.A. Early diagnosis of ataxia-telangiectasia using radiosensitivity testing. (англ.) // The Journal of Pediatrics[англ.] : journal. — 2002. — June (vol. 140, no. 6). — P. 724—731. — doi:10.1067/mpd.2002.123879. — PMID 12072877.
  • Chun, HH; Sun, X; Nahas, SA; Teraoka, S; Lai, CH; Concannon, P; Gatti, R.A. Improved diagnostic testing for ataxia-telangiectasia by immunoblotting of nuclear lysates for ATM protein expression. (англ.) // Molecular Genetics and Metabolism[англ.] : journal. — 2003. — December (vol. 80, no. 4). — P. 437—443. — doi:10.1016/j.ymgme.2003.09.008. — PMID 14654357.
  • Taylor, AM; Byrd, P.J. Molecular pathology of ataxia telangiectasia. (англ.) // Journal of Clinical Pathology[англ.]. — 2005. — October (vol. 58, no. 10). — P. 1009—1015. — doi:10.1136/jcp.2005.026062. — PMID 16189143. — PMC 1770730.
  • Anheim, M; Tranchant, C; Koenig, M. The autosomal recessive cerebellar ataxias. (англ.) // The New England Journal of Medicine. — 2012. — 16 February (vol. 366, no. 7). — P. 636—646. — doi:10.1056/NEJMra1006610. — PMID 22335741.
  • Lefton-Greif, MA; Crawford, TO; McGrath-Morrow, S; Carson, KA; Lederman, H.M. Safety and caregiver satisfaction with gastrostomy in patients with Ataxia Telangiectasia. (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases[англ.] : journal. — 2011. — 15 May (vol. 6). — P. 23. — doi:10.1186/1750-1172-6-23. — PMID 21569628. — PMC 3116459.
  • Chessa, L; Leuzzi, V; Plebani, A; Soresina, A; Micheli, R; D'Agnano, D; Venturi, T; Molinaro, A; Fazzi, E; Marini, M; Ferremi Leali, P; Quinti, I; Cavaliere, FM; Girelli, G; Pietrogrande, MC; Finocchi, A; Tabolli, S; Abeni, D; Magnani, M. Intra-erythrocyte infusion of dexamethasone reduces neurological symptoms in ataxia teleangiectasia patients: results of a phase 2 trial. (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases[англ.] : journal. — 2014. — 9 January (vol. 9, no. 1). — P. 5. — doi:10.1186/1750-1172-9-5. — PMID 24405665.
  • Yousefpour, P; Chilkoti, A. Co-opting biology to deliver drugs. (англ.) // Biotechnology and Bioengineering[англ.]. — 2014. — September (vol. 111, no. 9). — P. 1699—1716. — doi:10.1002/bit.25307. — PMID 24916780.

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

  • Boder, E. Ataxia-telangiectasia: an overview. (англ.) // Kroc Foundation series. — 1985. — Vol. 19. — P. 1—63. — PMID 2415689.
  • Savitsky, K; Bar-Shira, A., Gilad, S., Rotman, G., Ziv, Y., Vanagaite, L., Tagle, D.A., Smith, S., Uziel, T., Sfez, S., Ashkenazi, M., Pecker, I., Frydman, M., Harnik, R., Patanjali, S.R., Simmons, A., Clines, G.A., Sartiel, A., Gatti, R.A., Chessa, L., Sanal, O., Lavin, M.F., Jaspers, N.G., Taylor, A.M., Arlett, C.F., Miki, T., Weissman, S.M., Lovett, M., Collins, F.S., Shiloh, Y. A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase. (англ.) // Science : journal. — 1995. — 23 June (vol. 268, no. 5218). — P. 1749—1753. — doi:10.1126/science.7792600. — PMID 7792600.
  • Shiloh, Y; Kastan, M.B. ATM: genome stability, neuronal development, and cancer cross paths. (англ.) // Advances in cancer research : journal. — 2001. — Vol. 83. — P. 209—254. — doi:10.1016/s0065-230x(01)83007-4. — PMID 11665719.
  • Crawford, T.O. Ataxia telangiectasia. (неопр.) // Seminars in pediatric neurology. — 1998. — December (т. 5, № 4). — С. 287—294. — doi:10.1016/s1071-9091(98)80007-7. — PMID 9874856.
  • Crawford, TO; Mandir, A.S., Lefton-Greif, M.A., Goodman, S.N., Goodman, B.K., Sengul, H., Lederman, H.M. Quantitative neurologic assessment of ataxia-telangiectasia. (англ.) // Neurology. — Wolters Kluwer[англ.], 2000. — 11 April (vol. 54, no. 7). — P. 1505—1509. — doi:10.1212/wnl.54.7.1505. — PMID 10751267.
  • Cabana, MD; Crawford, TO; Winkelstein, JA; Christensen, JR; Lederman, H.M. Consequences of the delayed diagnosis of ataxia-telangiectasia. (англ.) // Pediatrics[англ.] : journal. — American Academy of Pediatrics[англ.], 1998. — July (vol. 102, no. 1 Pt 1). — P. 98—100. — doi:10.1542/peds.102.1.98. — PMID 9651420.
  • Nowak-Wegrzyn, A; Crawford, TO; Winkelstein, JA; Carson, KA; Lederman, H.M. Immunodeficiency and infections in ataxia-telangiectasia (англ.) // The Journal of Pediatrics[англ.] : journal. — 2004. — April (vol. 144, no. 4). — P. 505—511. — doi:10.1016/j.jpeds.2003.12.046. — PMID 15069401.
  • Reiman, A; Srinivasan, V., Barone, G., Last, J.I., Wootton, L.L., Davies, E.G., Verhagen, M.M., Willemsen, M.A., Weemaes, C.M., Byrd, P.J., Izatt, L., Easton, D.F., Thompson, D.J., Taylor, A.M. Lymphoid tumours and breast cancer in ataxia telangiectasia; substantial protective effect of residual ATM kinase activity against childhood tumours. (англ.) // British Journal of Cancer[англ.] : journal. — 2011. — 9 August (vol. 105, no. 4). — P. 586—591. — doi:10.1038/bjc.2011.266. — PMID 21792198. — PMC 3170966.
  • Thompson, D; Duedal, S; Kirner, J; McGuffog, L; Last, J; Reiman, A; Byrd, P; Taylor, M; Easton, D.F. Cancer risks and mortality in heterozygous ATM mutation carriers. (англ.) // Journal of the National Cancer Institute[англ.] : journal. — 2005. — 1 June (vol. 97, no. 11). — P. 813—822. — doi:10.1093/jnci/dji141. — PMID 15928302.
  • Renwick, A; Thompson, D., Seal, S., Kelly, P., Chagtai, T., Ahmed, M., North, B., Jayatilake, H., Barfoot, R., Spanova, K., McGuffog, L., Evans, D.G., Eccles, D., Breast Cancer Susceptibility Collaboration, (UK), Easton, D.F., Stratton, M.R., Rahman, N. ATM mutations that cause ataxia-telangiectasia are breast cancer susceptibility alleles. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2006. — August (vol. 38, no. 8). — P. 873—875. — doi:10.1038/ng1837. — PMID 16832357.
  • Paller, AS; Massey, R.B., Curtis, M.A., Pelachyk, J.M., Dombrowski, H.C., Leickly, F.E., Swift, M. Cutaneous granulomatous lesions in patients with ataxia-telangiectasia. (англ.) // The Journal of Pediatrics[англ.] : journal. — 1991. — December (vol. 119, no. 6). — P. 917—922. — doi:10.1016/s0022-3476(05)83043-4. — PMID 1960607.
  • McGrath-Morrow, SA; Gower, W.A., Rothblum-Oviatt, C., Brody, A.S., Langston, C., Fan, L.L., Lefton-Greif, M.A., Crawford, T.O., Troche, M., Sandlund, J.T., Auwaerter, P.G., Easley, B., Loughlin, G.M., Carroll, J.L., Lederman, H.M. Evaluation and management of pulmonary disease in ataxia-telangiectasia. (англ.) // Pediatric pulmonology : journal. — 2010. — September (vol. 45, no. 9). — P. 847—859. — doi:10.1002/ppul.21277. — PMID 20583220.
  • Lefton-Greif, MA; Crawford, T.O., Winkelstein, J.A., Loughlin, G.M., Koerner, C.B., Zahurak, M., Lederman, H.M. Oropharyngeal dysphagia and aspiration in patients with ataxia-telangiectasia. (англ.) // The Journal of Pediatrics[англ.] : journal. — 2000. — February (vol. 136, no. 2). — P. 225—231. — doi:10.1016/s0022-3476(00)70106-5. — PMID 10657830.
  • Farr, AK; Shalev, B; Crawford, TO; Lederman, HM; Winkelstein, JA; Repka, M.X. Ocular manifestations of ataxia-telangiectasia. (англ.) // American Journal of Ophthalmology[англ.]. — 2002. — December (vol. 134, no. 6). — P. 891—896. — doi:10.1016/s0002-9394(02)01796-8. — PMID 12470759.
  • Derheimer, FA; Kastan, M.B. Multiple roles of ATM in monitoring and maintaining DNA integrity. (англ.) // FEBS Letters[англ.] : journal. — 2010. — 10 September (vol. 584, no. 17). — P. 3675—3681. — doi:10.1016/j.febslet.2010.05.031. — PMID 20580718. — PMC 2950315.
  • Kurz, EU; Lees-Miller, S.P. DNA damage-induced activation of ATM and ATM-dependent signaling pathways. (англ.) // DNA repair : journal. — Vol. 3, no. 8—9. — P. 889—900. — doi:10.1016/j.dnarep.2004.03.029. — PMID 15279774.
  • Dar, I; Biton, S; Shiloh, Y; Barzilai, A. Analysis of the ataxia telangiectasia mutated-mediated DNA damage response in murine cerebellar neurons. (англ.) // The Journal of neuroscience: the official journal of the Society for Neuroscience : journal. — 2006. — 19 July (vol. 26, no. 29). — P. 7767—7774. — doi:10.1523/JNEUROSCI.2055-06.2006. — PMID 16855104.
  • Gorodetsky, E; Calkins, S; Ahn, J; Brooks, P.J. ATM, the Mre11/Rad50/Nbs1 complex, and topoisomerase I are concentrated in the nucleus of Purkinje neurons in the juvenile human brain. (англ.) // DNA repair : journal. — 2007. — November (vol. 6, no. 11). — P. 1698—1707. — doi:10.1016/j.dnarep.2007.06.011. — PMID 17706468. — PMC 2797317.
  • Valentin-Vega, YA; Maclean, K.H., Tait-Mulder, J., Milasta, S., Steeves, M., Dorsey, F.C., Cleveland, J.L., Green, D.R., Kastan, M.B. Mitochondrial dysfunction in ataxia-telangiectasia. (англ.) // Blood. — American Society of Hematology[англ.], 2012. — 9 February (vol. 119, no. 6). — P. 1490—1500. — doi:10.1182/blood-2011-08-373639. — PMID 22144182. — PMC 3286212.
  • Guo, Z; Kozlov, S; Lavin, MF; Person, MD; Paull, T.T. ATM activation by oxidative stress. (англ.) // Science. — 2010. — 22 October (vol. 330, no. 6003). — P. 517—521. — doi:10.1126/science.1192912. — PMID 20966255.
  • Bakkenist, CJ; Kastan, M.B. DNA damage activates ATM through intermolecular autophosphorylation and dimer dissociation. (англ.) // Nature : journal. — 2003. — 30 January (vol. 421, no. 6922). — P. 499—506. — doi:10.1038/nature01368. — PMID 12556884.
  • Kanu, N; Behrens, A. ATMINistrating ATM signalling: regulation of ATM by ATMIN. (англ.) // Cell cycle (Georgetown, Tex.) : journal. — 2008. — 15 November (vol. 7, no. 22). — P. 3483—3486. — doi:10.4161/cc.7.22.7044. — PMID 19001856.
  • Shiloh, Y. ATM and related protein kinases: safeguarding genome integrity. (англ.) // Nature Reviews Cancer. — 2003. — March (vol. 3, no. 3). — P. 155—168. — doi:10.1038/nrc1011. — PMID 12612651.
  • Barlow, C; Hirotsune, S., Paylor, R., Liyanage, M., Eckhaus, M., Collins, F., Shiloh, Y., Crawley, J.N., Ried, T., Tagle, D., Wynshaw-Boris, A. Atm-deficient mice: a paradigm of ataxia telangiectasia. (англ.) // Cell. — Cell Press, 1996. — 12 July (vol. 86, no. 1). — P. 159—171. — doi:10.1016/S0092-8674(00)80086-0. — PMID 8689683.
  • Plug, AW; Peters, A.H., Xu, Y., Keegan, K.S., Hoekstra, M.F., Baltimore, D., de Boer, P., Ashley, T. ATM and RPA in meiotic chromosome synapsis and recombination. (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1997. — December (vol. 17, no. 4). — P. 457—461. — doi:10.1038/ng1297-457. — PMID 9398850.
  • Barchi, M; Roig, I., Di Giacomo, M., de Rooij, D.G., Keeney, S., Jasin, M. ATM promotes the obligate XY crossover and both crossover control and chromosome axis integrity on autosomes. (англ.) // PLOS Genetics[англ.] : journal. — 2008. — 23 May (vol. 4, no. 5). — P. e1000076. — doi:10.1371/journal.pgen.1000076. — PMID 18497861. — PMC 2374915. публикация в открытом доступе
  • Lumsden, JM; McCarty, T., Petiniot, L.K., Shen, R., Barlow, C., Wynn, T.A., Morse H.C., 3rd, Gearhart, P.J., Wynshaw-Boris, A., Max, E.E., Hodes, R.J. Immunoglobulin class switch recombination is impaired in Atm-deficient mice. (англ.) // Journal of Experimental Medicine[англ.] : journal. — Rockefeller University Press[англ.], 2004. — 1 November (vol. 200, no. 9). — P. 1111—1121. — doi:10.1084/jem.20041074. — PMID 15504820. — PMC 2211853.
  • Franco, S; Alt, FW; Manis, J.P. Pathways that suppress programmed DNA breaks from progressing to chromosomal breaks and translocations. (англ.) // DNA repair : journal. — 2006. — 8 September (vol. 5, no. 9—10). — P. 1030—1041. — doi:10.1016/j.dnarep.2006.05.024. — PMID 16934538.
  • Callén, E; Jankovic, M., Wong, N., Zha, S., Chen, H.T., Difilippantonio, S., Di Virgilio, M., Heidkamp, G., Alt, F.W., Nussenzweig, A., Nussenzweig, M. Essential role for DNA-PKcs in DNA double-strand break repair and apoptosis in ATM-deficient lymphocytes. (англ.) // Molecular Cell[англ.] : journal. — 2009. — 15 May (vol. 34, no. 3). — P. 285—297. — doi:10.1016/j.molcel.2009.04.025. — PMID 19450527. — PMC 2709792.
  • Bagley, J; Singh, G; Iacomini, J. Regulation of oxidative stress responses by ataxia-telangiectasia mutated is required for T cell proliferation. (англ.) // Journal of Immunology (Baltimore, Md.: 1950) : journal. — 2007. — 15 April (vol. 178, no. 8). — P. 4757—4763. — doi:10.4049/jimmunol.178.8.4757. — PMID 17404255.
  • Bredemeyer, AL; Sharma, G.G., Huang, C.Y., Helmink, B.A., Walker, L.M., Khor, K.C., Nuskey, B., Sullivan, K.E., Pandita, T.K., Bassing, C.H., Sleckman, B.P. ATM stabilizes DNA double-strand-break complexes during V(D)J recombination. (англ.) // Nature : journal. — 2006. — 27 July (vol. 442, no. 7101). — P. 466—470. — doi:10.1038/nature04866. — PMID 16799570.
  • Bredemeyer, AL; Huang, CY; Walker, LM; Bassing, CH; Sleckman, B.P. Aberrant V(D)J recombination in ataxia telangiectasia mutated-deficient lymphocytes is dependent on nonhomologous DNA end joining. (англ.) // Journal of Immunology (Baltimore, Md.: 1950) : journal. — 2008. — 15 August (vol. 181, no. 4). — P. 2620—2625. — doi:10.4049/jimmunol.181.4.2620. — PMID 18684952.
  • Bredemeyer, AL; Helmink, B.A., Innes, C.L., Calderon, B., McGinnis, L.M., Mahowald, G.K., Gapud, E.J., Walker, L.M., Collins, J.B., Weaver, B.K., Mandik-Nayak, L., Schreiber, R.D., Allen, P.M., May, M.J., Paules, R.S., Bassing, C.H., Sleckman, B.P. DNA double-strand breaks activate a multi-functional genetic program in developing lymphocytes. (англ.) // Nature : journal. — 2008. — 11 December (vol. 456, no. 7223). — P. 819—823. — doi:10.1038/nature07392. — PMID 18849970. — PMC 2605662.
  • Callén, E; Jankovic, M., Difilippantonio, S., Daniel, J.A., Chen, H.T., Celeste, A., Pellegrini, M., McBride, K., Wangsa, D., Bredemeyer, A.L., Sleckman, B.P., Ried, T., Nussenzweig, M., Nussenzweig, A. ATM prevents the persistence and propagation of chromosome breaks in lymphocytes. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2007. — 13 July (vol. 130, no. 1). — P. 63—75. — doi:10.1016/j.cell.2007.06.016. — PMID 17599403.
  • Shiloh, Y; Tabor, E; Becker, Y. Colony-forming ability of ataxia-telangiectasia skin fibroblasts is an indicator of their early senescence and increased demand for growth factors. (англ.) // Experimental cell research : journal. — 1982. — July (vol. 140, no. 1). — P. 191—199. — doi:10.1016/0014-4827(82)90169-0. — PMID 6213420.
  • Inomata, K; Aoto, T., Binh, N.T., Okamoto, N., Tanimura, S., Wakayama, T., Iseki, S., Hara, E., Masunaga, T., Shimizu, H., Nishimura, E.K. Genotoxic stress abrogates renewal of melanocyte stem cells by triggering their differentiation. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2009. — 12 June (vol. 137, no. 6). — P. 1088—1099. — doi:10.1016/j.cell.2009.03.037. — PMID 19524511.
  • Stray-Pedersen, A; Borresen-Dale, A.L., Paus, E., Lindman, C.R., Burgers, T., Abrahamsen, T.G. Alpha fetoprotein is increasing with age in ataxia-telangiectasia. (англ.) // European journal of paediatric neurology: EJPN: official journal of the European Paediatric Neurology Society : journal. — 2007. — November (vol. 11, no. 6). — P. 375—380. — doi:10.1016/j.ejpn.2007.04.001. — PMID 17540590.
  • Biton, S; Dar, I; Mittelman, L; Pereg, Y; Barzilai, A; Shiloh, Y. Nuclear ataxia-telangiectasia mutated (ATM) mediates the cellular response to DNA double strand breaks in human neuron-like cells. (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2006. — 23 June (vol. 281, no. 25). — P. 17482—17491. — doi:10.1074/jbc.M601895200. — PMID 16627474.
  • Herzog, KH; Chong, MJ; Kapsetaki, M; Morgan, JI; McKinnon, P.J. Requirement for Atm in ionizing radiation-induced cell death in the developing central nervous system. (англ.) // Science : journal. — 1998. — 15 May (vol. 280, no. 5366). — P. 1089—1091. — doi:10.1126/science.280.5366.1089. — PMID 9582124.
  • Lee, Y; Chong, MJ; McKinnon, P.J. Ataxia telangiectasia mutated-dependent apoptosis after genotoxic stress in the developing nervous system is determined by cellular differentiation status. (англ.) // The Journal of neuroscience: the official journal of the Society for Neuroscience : journal. — 2001. — 1 September (vol. 21, no. 17). — P. 6687—6693. — PMID 11517258.
  • Sordet, O; Redon, C.E., Guirouilh-Barbat, J., Smith, S., Solier, S., Douarre, C., Conti, C., Nakamura, A.J., Das, B.B., Nicolas, E., Kohn, K.W., Bonner, W.M., Pommier, Y. Ataxia telangiectasia mutated activation by transcription- and topoisomerase I-induced DNA double-strand breaks. (англ.) // EMBO Reports[англ.] : journal. — 2009. — August (vol. 10, no. 8). — P. 887—893. — doi:10.1038/embor.2009.97. — PMID 19557000. — PMC 2726680.
  • Das, BB; Antony, S; Gupta, S; Dexheimer, TS; Redon, CE; Garfield, S; Shiloh, Y; Pommier, Y. Optimal function of the DNA repair enzyme TDP1 requires its phosphorylation by ATM and/or DNA-PK. (англ.) // The EMBO Journal : journal. — 2009. — 2 December (vol. 28, no. 23). — P. 3667—3680. — doi:10.1038/emboj.2009.302. — PMID 19851285. — PMC 2790489.
  • Iourov, IY; Vorsanova, SG; Liehr, T; Kolotii, AD; Yurov, Y.B. Increased chromosome instability dramatically disrupts neural genome integrity and mediates cerebellar degeneration in the ataxia-telangiectasia brain. (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2009. — 15 July (vol. 18, no. 14). — P. 2656—2669. — doi:10.1093/hmg/ddp207. — PMID 19414482.
  • Barzilai, A; Biton, S; Shiloh, Y. The role of the DNA damage response in neuronal development, organization and maintenance. (англ.) // DNA repair : journal. — 2008. — 1 July (vol. 7, no. 7). — P. 1010—1027. — doi:10.1016/j.dnarep.2008.03.005. — PMID 18458000.
  • Biton, S; Barzilai, A; Shiloh, Y. The neurological phenotype of ataxia-telangiectasia: solving a persistent puzzle. (англ.) // DNA repair : journal. — 2008. — 1 July (vol. 7, no. 7). — P. 1028—1038. — doi:10.1016/j.dnarep.2008.03.006. — PMID 18456574.
  • Yang, Y; Herrup, K. Loss of neuronal cell cycle control in ataxia-telangiectasia: a unified disease mechanism. (неопр.) // The Journal of neuroscience: the official journal of the Society for Neuroscience. — 2005. — 9 March (т. 25, № 10). — С. 2522—2529. — doi:10.1523/JNEUROSCI.4946-04.2005. — PMID 15758161.
  • Li, J; Han, YR; Plummer, MR; Herrup, K. Cytoplasmic ATM in neurons modulates synaptic function. (англ.) // Current biology: CB : journal. — 2009. — 29 December (vol. 19, no. 24). — P. 2091—2096. — doi:10.1016/j.cub.2009.10.039. — PMID 19962314. — PMC 2805770.
  • Nuclear accumulation of HDAC4 in ATM deficiency promotes neurodegeneration in ataxia telangiectasia. (англ.) // Nature Medicine : journal. — 2012. — May (vol. 18, no. 5). — P. 783—790. — doi:10.1038/nm.2709. — PMID 22466704.
  • ATM and the epigenetics of the neuronal genome. (неопр.) // Mech Ageing Dev. — 2013. — October (т. 134, № 10). — С. 434—439. — doi:10.1016/j.mad.2013.05.005. — PMID 23707635.
  • Gatti, R.A.; Berkel I., Boder E., Braedt G., Charmley P., Concannon P., Ersoy F., Foroud T., Jaspers N.G., Lange K., et al. Localization of an ataxia-telangiectasia gene to chromosome 11q22-23 (англ.) // Nature. — 1988. — Vol. 336, no. 6199. — P. 577—580. — doi:10.1038/336577a0. — PMID 3200306.
  • Sun, X; Becker-Catania, S.G., Chun, H.H., Hwang, M.J., Huo, Y., Wang, Z., Mitui, M., Sanal, O., Chessa, L., Crandall, B., Gatti, R.A. Early diagnosis of ataxia-telangiectasia using radiosensitivity testing. (англ.) // The Journal of Pediatrics[англ.] : journal. — 2002. — June (vol. 140, no. 6). — P. 724—731. — doi:10.1067/mpd.2002.123879. — PMID 12072877.
  • Chun, HH; Sun, X; Nahas, SA; Teraoka, S; Lai, CH; Concannon, P; Gatti, R.A. Improved diagnostic testing for ataxia-telangiectasia by immunoblotting of nuclear lysates for ATM protein expression. (англ.) // Molecular Genetics and Metabolism[англ.] : journal. — 2003. — December (vol. 80, no. 4). — P. 437—443. — doi:10.1016/j.ymgme.2003.09.008. — PMID 14654357.
  • Taylor, AM; Byrd, P.J. Molecular pathology of ataxia telangiectasia. (англ.) // Journal of Clinical Pathology[англ.]. — 2005. — October (vol. 58, no. 10). — P. 1009—1015. — doi:10.1136/jcp.2005.026062. — PMID 16189143. — PMC 1770730.
  • Anheim, M; Tranchant, C; Koenig, M. The autosomal recessive cerebellar ataxias. (англ.) // The New England Journal of Medicine. — 2012. — 16 February (vol. 366, no. 7). — P. 636—646. — doi:10.1056/NEJMra1006610. — PMID 22335741.
  • Lefton-Greif, MA; Crawford, TO; McGrath-Morrow, S; Carson, KA; Lederman, H.M. Safety and caregiver satisfaction with gastrostomy in patients with Ataxia Telangiectasia. (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases[англ.] : journal. — 2011. — 15 May (vol. 6). — P. 23. — doi:10.1186/1750-1172-6-23. — PMID 21569628. — PMC 3116459.
  • Swift, M; Morrell, D; Cromartie, E; Chamberlin, AR; Skolnick, MH; Bishop, D.T. The incidence and gene frequency of ataxia-telangiectasia in the United States. (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 1986. — November (vol. 39, no. 5). — P. 573—583. — PMID 3788973. — PMC 1684065.
  • Chessa, L; Leuzzi, V; Plebani, A; Soresina, A; Micheli, R; D'Agnano, D; Venturi, T; Molinaro, A; Fazzi, E; Marini, M; Ferremi Leali, P; Quinti, I; Cavaliere, FM; Girelli, G; Pietrogrande, MC; Finocchi, A; Tabolli, S; Abeni, D; Magnani, M. Intra-erythrocyte infusion of dexamethasone reduces neurological symptoms in ataxia teleangiectasia patients: results of a phase 2 trial. (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases[англ.] : journal. — 2014. — 9 January (vol. 9, no. 1). — P. 5. — doi:10.1186/1750-1172-9-5. — PMID 24405665.
  • Yousefpour, P; Chilkoti, A. Co-opting biology to deliver drugs. (англ.) // Biotechnology and Bioengineering[англ.]. — 2014. — September (vol. 111, no. 9). — P. 1699—1716. — doi:10.1002/bit.25307. — PMID 24916780.

wikipedia.org

en.wikipedia.org