Болезнь Таруи (Russian Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Болезнь Таруи" in Russian language version.

refsWebsite

Global rank Russian rank

13wikipedia.org

low place

10nih.gov

4^th place

6^th place

8doi.org

2^nd place

3^rd place

5web.archive.org

1^st place

3worldcat.org

5^th place

1whonamedit.com

2,888^th place

2,740^th place

1mountsinai.org

low place

1upenn.edu

702^nd place

1,031^st place

1socialstyrelsen.se

low place

1rarediseases.org

5,181^st place

7,151^st place

1essfta.org

low place

doi.org

dx.doi.org

Drouet A., Zagnoli F., Fassier T., Rannou F., Baverel F., Piraud M., Bahuau M., Petit F., Streichenberger N., Marcorelles P., Vital Durand D. Exercise-induced muscle pain due to phosphofrutokinase deficiency: Diagnostic contribution of metabolic explorations (exercise tests, 31P-nuclear magnetic resonance spectroscopy) (фр.) // Revue neurologique. — 2013. — Vol. 169, n^o 8-9. — P. 613—624. — doi:10.1016/j.neurol.2013.02.006. — PMID 24011984. [исправить]
Musumeci O., Bruno C., Mongini T., Rodolico C., Aguennouz M., Barca E., Amati A., Cassandrini D., Serlenga L., Vita G., Toscano A. Clinical features and new molecular findings in muscle phosphofructokinase deficiency (GSD type VII). (англ.) // Neuromuscular disorders : NMD. — 2012. — Vol. 22, no. 4. — P. 325—330. — doi:10.1016/j.nmd.2011.10.022. — PMID 22133655. [исправить]
Layzer R. B., Rowland L. P., Ranney H. M. Muscle Phosphofructokinase Deficiency // Archives of Neurology. — 1967. — 1 ноября (т. 17, № 5). — С. 512—523. — ISSN 0003-9942. — doi:10.1001/archneur.1967.00470290066009. [исправить]
Raben N., Sherman J. B. Mutations in muscle phosphofructokinase gene. (англ.) // Human mutation. — 1995. — Vol. 6, no. 1. — P. 1—6. — doi:10.1002/humu.1380060102. — PMID 7550225. [исправить]
Inal Gultekin G., Raj K., Lehman S., Hillström A., Giger U. Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. (англ.) // Molecular and cellular probes. — 2012. — Vol. 26, no. 6. — P. 243—247. — doi:10.1016/j.mcp.2012.02.004. — PMID 22446493. [исправить]
Harvey J. W., Smith J. E. Haematology and clinical chemistry of english springer spaniel dogs with phosphofructokinase deficiency // Comparative Haematology International. — 1994. — Т. 4, № 2. — С. 70—75. — ISSN 0938-7714. — doi:10.1007/BF00368272. [исправить]
Swoboda Kathryn J., Specht Linda, Jones H.Royden, Shapiro Frederic, DiMauro Salvatore, Korson Mark. Infantile phosphofructokinase deficiency with arthrogryposis: Clinical benefit of a ketogenic diet // The Journal of Pediatrics. — 1997. — Декабрь (т. 131, № 6). — С. 932—934. — ISSN 0022-3476. — doi:10.1016/S0022-3476(97)70048-9. [исправить]
Gerber K., Harvey J. W., D'Agorne S., Wood J., Giger U. Hemolysis, myopathy, and cardiac disease associated with hereditary phosphofructokinase deficiency in two Whippets. (англ.) // Veterinary clinical pathology / American Society for Veterinary Clinical Pathology. — 2009. — Vol. 38, no. 1. — P. 46—51. — doi:10.1111/j.1939-165X.2008.00089.x. — PMID 19228357. [исправить]

essfta.org

Overlery, D; Rajpurohit, Y; Giger, U; Kimmel, A; Schwartz, B; Smith, B. Frequency of Phosphofructokinase (PFK) Deficiency in English Springer Spaniels: A Longitudinal and Randomized Study (неопр.). English Springer Spaniel Field Trial Association. Дата обращения: 21 апреля 2016. Архивировано 3 мая 2016 года.

mountsinai.org

Kassir, Kari. Glycogen Storage Diseases (Glycogenoses; GSD) (неопр.). Mount Sinai Hospital. Дата обращения: 21 апреля 2016. Архивировано 6 марта 2016 года.

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

TARUI S., OKUNO G., IKURA Y., TANAKA T., SUDA M., NISHIKAWA M. PHOSPHOFRUCTOKINASE DEFICIENCY IN SKELETAL MUSCLE. A NEW TYPE OF GLYCOGENOSIS. (англ.) // Biochemical and biophysical research communications. — 1965. — Vol. 19. — P. 517—523. — PMID 14339001. [исправить]
Drouet A., Zagnoli F., Fassier T., Rannou F., Baverel F., Piraud M., Bahuau M., Petit F., Streichenberger N., Marcorelles P., Vital Durand D. Exercise-induced muscle pain due to phosphofrutokinase deficiency: Diagnostic contribution of metabolic explorations (exercise tests, 31P-nuclear magnetic resonance spectroscopy) (фр.) // Revue neurologique. — 2013. — Vol. 169, n^o 8-9. — P. 613—624. — doi:10.1016/j.neurol.2013.02.006. — PMID 24011984. [исправить]
Smith B. F., Stedman H., Rajpurohit Y., Henthorn P. S., Wolfe J. H., Patterson D. F., Giger U. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. (англ.) // The Journal of biological chemistry. — 1996. — Vol. 271, no. 33. — P. 20070—20074. — PMID 8702726. [исправить]
Musumeci O., Bruno C., Mongini T., Rodolico C., Aguennouz M., Barca E., Amati A., Cassandrini D., Serlenga L., Vita G., Toscano A. Clinical features and new molecular findings in muscle phosphofructokinase deficiency (GSD type VII). (англ.) // Neuromuscular disorders : NMD. — 2012. — Vol. 22, no. 4. — P. 325—330. — doi:10.1016/j.nmd.2011.10.022. — PMID 22133655. [исправить]
Nakajima H., Raben N., Hamaguchi T., Yamasaki T. Phosphofructokinase deficiency; past, present and future. (англ.) // Current molecular medicine. — 2002. — Vol. 2, no. 2. — P. 197—212. — PMID 11949936. [исправить]
Raben N., Sherman J. B. Mutations in muscle phosphofructokinase gene. (англ.) // Human mutation. — 1995. — Vol. 6, no. 1. — P. 1—6. — doi:10.1002/humu.1380060102. — PMID 7550225. [исправить]
Vora S., Giger U., Turchen S., Harvey J. W. Characterization of the enzymatic lesion in inherited phosphofructokinase deficiency in the dog: an animal analogue of human glycogen storage disease type VII. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 1985. — Vol. 82, no. 23. — P. 8109—8113. — PMID 2933748. [исправить]
Inal Gultekin G., Raj K., Lehman S., Hillström A., Giger U. Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. (англ.) // Molecular and cellular probes. — 2012. — Vol. 26, no. 6. — P. 243—247. — doi:10.1016/j.mcp.2012.02.004. — PMID 22446493. [исправить]
Toscano A., Musumeci O. Tarui disease and distal glycogenoses: clinical and genetic update. (англ.) // Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology / edited by the Gaetano Conte Academy for the study of striated muscle diseases. — 2007. — Vol. 26, no. 2. — P. 105—107. — PMID 18421897. [исправить]
Gerber K., Harvey J. W., D'Agorne S., Wood J., Giger U. Hemolysis, myopathy, and cardiac disease associated with hereditary phosphofructokinase deficiency in two Whippets. (англ.) // Veterinary clinical pathology / American Society for Veterinary Clinical Pathology. — 2009. — Vol. 38, no. 1. — P. 46—51. — doi:10.1111/j.1939-165X.2008.00089.x. — PMID 19228357. [исправить]

rarediseases.org

Glycogen Storage Disease Type VII (неопр.). Rare Disease Database. National Organization for Rare Disorders. Дата обращения: 21 апреля 2016. Архивировано 3 мая 2016 года.

socialstyrelsen.se

Ronquist, Gunnar. Tarui disease (неопр.). The Swedish Information Center for Rare Diseases. University of Gothenburg. Дата обращения: 21 апреля 2016. Архивировано из оригинала 15 февраля 2016 года.

upenn.edu

research.vet.upenn.edu

Phosphofructokinase Deficiency (PFK) (неопр.). PennGen Laboratories. University of Pennsylvania. Дата обращения: 21 апреля 2016. Архивировано 2 июля 2016 года.

web.archive.org

Kassir, Kari. Glycogen Storage Diseases (Glycogenoses; GSD) (неопр.). Mount Sinai Hospital. Дата обращения: 21 апреля 2016. Архивировано 6 марта 2016 года.
Phosphofructokinase Deficiency (PFK) (неопр.). PennGen Laboratories. University of Pennsylvania. Дата обращения: 21 апреля 2016. Архивировано 2 июля 2016 года.
Ronquist, Gunnar. Tarui disease (неопр.). The Swedish Information Center for Rare Diseases. University of Gothenburg. Дата обращения: 21 апреля 2016. Архивировано из оригинала 15 февраля 2016 года.
Glycogen Storage Disease Type VII (неопр.). Rare Disease Database. National Organization for Rare Disorders. Дата обращения: 21 апреля 2016. Архивировано 3 мая 2016 года.
Overlery, D; Rajpurohit, Y; Giger, U; Kimmel, A; Schwartz, B; Smith, B. Frequency of Phosphofructokinase (PFK) Deficiency in English Springer Spaniels: A Longitudinal and Randomized Study (неопр.). English Springer Spaniel Field Trial Association. Дата обращения: 21 апреля 2016. Архивировано 3 мая 2016 года.

whonamedit.com

synd/3022 на Who Named It?

wikipedia.org

ru.wikipedia.org

TARUI S., OKUNO G., IKURA Y., TANAKA T., SUDA M., NISHIKAWA M. PHOSPHOFRUCTOKINASE DEFICIENCY IN SKELETAL MUSCLE. A NEW TYPE OF GLYCOGENOSIS. (англ.) // Biochemical and biophysical research communications. — 1965. — Vol. 19. — P. 517—523. — PMID 14339001. [исправить]
Drouet A., Zagnoli F., Fassier T., Rannou F., Baverel F., Piraud M., Bahuau M., Petit F., Streichenberger N., Marcorelles P., Vital Durand D. Exercise-induced muscle pain due to phosphofrutokinase deficiency: Diagnostic contribution of metabolic explorations (exercise tests, 31P-nuclear magnetic resonance spectroscopy) (фр.) // Revue neurologique. — 2013. — Vol. 169, n^o 8-9. — P. 613—624. — doi:10.1016/j.neurol.2013.02.006. — PMID 24011984. [исправить]
Smith B. F., Stedman H., Rajpurohit Y., Henthorn P. S., Wolfe J. H., Patterson D. F., Giger U. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. (англ.) // The Journal of biological chemistry. — 1996. — Vol. 271, no. 33. — P. 20070—20074. — PMID 8702726. [исправить]
Musumeci O., Bruno C., Mongini T., Rodolico C., Aguennouz M., Barca E., Amati A., Cassandrini D., Serlenga L., Vita G., Toscano A. Clinical features and new molecular findings in muscle phosphofructokinase deficiency (GSD type VII). (англ.) // Neuromuscular disorders : NMD. — 2012. — Vol. 22, no. 4. — P. 325—330. — doi:10.1016/j.nmd.2011.10.022. — PMID 22133655. [исправить]
Nakajima H., Raben N., Hamaguchi T., Yamasaki T. Phosphofructokinase deficiency; past, present and future. (англ.) // Current molecular medicine. — 2002. — Vol. 2, no. 2. — P. 197—212. — PMID 11949936. [исправить]
Layzer R. B., Rowland L. P., Ranney H. M. Muscle Phosphofructokinase Deficiency // Archives of Neurology. — 1967. — 1 ноября (т. 17, № 5). — С. 512—523. — ISSN 0003-9942. — doi:10.1001/archneur.1967.00470290066009. [исправить]
Raben N., Sherman J. B. Mutations in muscle phosphofructokinase gene. (англ.) // Human mutation. — 1995. — Vol. 6, no. 1. — P. 1—6. — doi:10.1002/humu.1380060102. — PMID 7550225. [исправить]
Vora S., Giger U., Turchen S., Harvey J. W. Characterization of the enzymatic lesion in inherited phosphofructokinase deficiency in the dog: an animal analogue of human glycogen storage disease type VII. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 1985. — Vol. 82, no. 23. — P. 8109—8113. — PMID 2933748. [исправить]
Inal Gultekin G., Raj K., Lehman S., Hillström A., Giger U. Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. (англ.) // Molecular and cellular probes. — 2012. — Vol. 26, no. 6. — P. 243—247. — doi:10.1016/j.mcp.2012.02.004. — PMID 22446493. [исправить]
Harvey J. W., Smith J. E. Haematology and clinical chemistry of english springer spaniel dogs with phosphofructokinase deficiency // Comparative Haematology International. — 1994. — Т. 4, № 2. — С. 70—75. — ISSN 0938-7714. — doi:10.1007/BF00368272. [исправить]
Toscano A., Musumeci O. Tarui disease and distal glycogenoses: clinical and genetic update. (англ.) // Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology / edited by the Gaetano Conte Academy for the study of striated muscle diseases. — 2007. — Vol. 26, no. 2. — P. 105—107. — PMID 18421897. [исправить]
Swoboda Kathryn J., Specht Linda, Jones H.Royden, Shapiro Frederic, DiMauro Salvatore, Korson Mark. Infantile phosphofructokinase deficiency with arthrogryposis: Clinical benefit of a ketogenic diet // The Journal of Pediatrics. — 1997. — Декабрь (т. 131, № 6). — С. 932—934. — ISSN 0022-3476. — doi:10.1016/S0022-3476(97)70048-9. [исправить]
Gerber K., Harvey J. W., D'Agorne S., Wood J., Giger U. Hemolysis, myopathy, and cardiac disease associated with hereditary phosphofructokinase deficiency in two Whippets. (англ.) // Veterinary clinical pathology / American Society for Veterinary Clinical Pathology. — 2009. — Vol. 38, no. 1. — P. 46—51. — doi:10.1111/j.1939-165X.2008.00089.x. — PMID 19228357. [исправить]

worldcat.org

Layzer R. B., Rowland L. P., Ranney H. M. Muscle Phosphofructokinase Deficiency // Archives of Neurology. — 1967. — 1 ноября (т. 17, № 5). — С. 512—523. — ISSN 0003-9942. — doi:10.1001/archneur.1967.00470290066009. [исправить]
Harvey J. W., Smith J. E. Haematology and clinical chemistry of english springer spaniel dogs with phosphofructokinase deficiency // Comparative Haematology International. — 1994. — Т. 4, № 2. — С. 70—75. — ISSN 0938-7714. — doi:10.1007/BF00368272. [исправить]
Swoboda Kathryn J., Specht Linda, Jones H.Royden, Shapiro Frederic, DiMauro Salvatore, Korson Mark. Infantile phosphofructokinase deficiency with arthrogryposis: Clinical benefit of a ketogenic diet // The Journal of Pediatrics. — 1997. — Декабрь (т. 131, № 6). — С. 932—934. — ISSN 0022-3476. — doi:10.1016/S0022-3476(97)70048-9. [исправить]