Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (Russian Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия" in Russian language version.

refsWebsite

Global rank Russian rank

26web.archive.org

1^st place

23doi.org

2^nd place

3^rd place

13worldcat.org

5^th place

8elsevier.com

610^th place

575^th place

6wiley.com

222^nd place

204^th place

2nature.com

234^th place

157^th place

1springer.com

274^th place

350^th place

1frontiersin.org

4,679^th place

2,657^th place

1bmj.com

1,226^th place

748^th place

1jkms.org

low place

1biomedcentral.com

2,747^th place

1,343^rd place

1portlandpress.com

low place

1mdpi.com

2,912^th place

2,279^th place

1quebec.ca

low place

1mayocliniclabs.com

low place

1omim.org

4,380^th place

3,952^nd place

1nih.gov

4^th place

6^th place

biomedcentral.com (Global: 2,747^th place; Russian: 1,343^rd place)

ojrd.biomedcentral.com

Sara Tucci. Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2020-12. — Vol. 15, iss. 1. — ISSN 1750-1172. — doi:10.1186/s13023-020-1299-7. Архивировано 21 марта 2023 года.

bmj.com (Global: 1,226^th place; Russian: 748^th place)

jmg.bmj.com

A. Alfares, L. D. Nunez, K. Al-Thihli, J. Mitchell, S. Melancon. Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype (англ.) // Journal of Medical Genetics. — 2011-09-01. — Vol. 48, iss. 9. — P. 602–605. — ISSN 1468-6244 0022-2593, 1468-6244. — doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230. Архивировано 15 июня 2022 года.

doi.org (Global: 2^nd place; Russian: 3^rd place)

dx.doi.org

Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen. A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA // JIMD Reports, Volume 30 / Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters. — Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2016. — Т. 30. — С. 15–22. — ISBN 978-3-662-53680-3, 978-3-662-53681-0. — doi:10.1007/8904_2016_531. Архивировано 22 сентября 2022 года.
Alina Levtova, Paula J. Waters, Daniela Buhas, Sébastien Lévesque, Christiane Auray‐Blais. Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2019-01. — Vol. 42, iss. 1. — P. 107–116. — ISSN 1573-2665 0141-8955, 1573-2665. — doi:10.1002/jimd.12032. Архивировано 22 сентября 2022 года.
Zeinab Wehbe, Sidney Behringer, Khaled Alatibi, David Watkins, David Rosenblatt. The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism (англ.) // Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. — 2019-11. — Vol. 1864, iss. 11. — P. 1629–1643. — doi:10.1016/j.bbalip.2019.07.012. Архивировано 19 июня 2022 года.
NIH Intramural Sequencing Center Group, Jennifer L Sloan, Jennifer J Johnston, Irini Manoli, Randy J Chandler. Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Nature Genetics. — 2011-09. — Vol. 43, iss. 9. — P. 883–886. — ISSN 1546-1718 1061-4036, 1546-1718. — doi:10.1038/ng.908. Архивировано 21 сентября 2022 года.
Lisa C. Sniderman, Marie Lambert, Robert Giguère, Christiane Auray-Blais, Bernard Lemieux. Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program (англ.) // The Journal of Pediatrics. — 1999-06. — Vol. 134, iss. 6. — P. 675–680. — doi:10.1016/S0022-3476(99)70280-5. Архивировано 11 июня 2018 года.
Ping Wang, Jianbo Shu, Chunyu Gu, Xiaoli Yu, Jie Zheng. Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients // Frontiers in Pediatrics. — 2021-11-25. — Т. 9. — С. 751895. — ISSN 2296-2360. — doi:10.3389/fped.2021.751895. Архивировано 21 сентября 2022 года.
A. Alfares, L. D. Nunez, K. Al-Thihli, J. Mitchell, S. Melancon. Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype (англ.) // Journal of Medical Genetics. — 2011-09-01. — Vol. 48, iss. 9. — P. 602–605. — ISSN 1468-6244 0022-2593, 1468-6244. — doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230. Архивировано 15 июня 2022 года.
A. R. Gregg, A. W. Warman, D. R. Thorburn, W. E. O'Brien. Combined malonic and methylmalonic aciduria with normal malonyl-coenzyme A decarboxylase activity: A case supporting multiple aetiologies (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 1998-06. — Vol. 21, iss. 4. — P. 382–390. — doi:10.1023/A:1005302607897. Архивировано 15 июня 2022 года.
Andrzej Witkowski, Jennifer Thweatt, Stuart Smith. Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis (англ.) // Journal of Biological Chemistry. — 2011-09. — Vol. 286, iss. 39. — P. 33729–33736. — doi:10.1074/jbc.M111.291591. Архивировано 2 августа 2022 года.
Joon Kee Lee, Arum Oh. Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report (англ.) // Journal of Korean Medical Science. — 2023. — Vol. 38, iss. 45. — ISSN 1011-8934. — doi:10.3346/jkms.2023.38.e387. Архивировано 30 июня 2024 года.
Caitlyn E. Bowman, Michael J. Wolfgang. Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism (англ.) // Advances in Biological Regulation. — 2019-01. — Vol. 71. — P. 34–40. — doi:10.1016/j.jbior.2018.09.002. Архивировано 12 июня 2024 года.
Caitlyn E. Bowman, Susana Rodriguez, Ebru S. Selen Alpergin, Michelle G. Acoba, Liang Zhao, Thomas Hartung, Steven M. Claypool, Paul A. Watkins, Michael J. Wolfgang. The Mammalian Malonyl-CoA Synthetase ACSF3 Is Required for Mitochondrial Protein Malonylation and Metabolic Efficiency (англ.) // Cell Chemical Biology. — 2017-06. — Vol. 24, iss. 6. — P. 673–684.e4. — doi:10.1016/j.chembiol.2017.04.009. Архивировано 5 июня 2023 года.
Sara Tucci. Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2020-12. — Vol. 15, iss. 1. — ISSN 1750-1172. — doi:10.1186/s13023-020-1299-7. Архивировано 21 марта 2023 года.
Johannes A. Mayr, René G. Feichtinger, Frederic Tort, Antonia Ribes, Wolfgang Sperl. Lipoic acid biosynthesis defects (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2014-07. — Vol. 37, iss. 4. — P. 553–563. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1007/s10545-014-9705-8. Архивировано 17 февраля 2024 года.
Geoffray Monteuuis, Fumi Suomi, Juha M. Kerätär, Ali J. Masud, Alexander J. Kastaniotis. A conserved mammalian mitochondrial isoform of acetyl-CoA carboxylase ACC1 provides the malonyl-CoA essential for mitochondrial biogenesis in tandem with ACSF3 (англ.) // Biochemical Journal. — 2017-11-15. — Vol. 474, iss. 22. — P. 3783–3797. — ISSN 0264-6021. — doi:10.1042/BCJ20170416. Архивировано 22 июня 2023 года.
G.N. Thompson, J.H. Walter, J.-L. Bresson, G.C. Ford, S.L. Lyonnet, R.A. Chalmers, J.-M. Saudubray, J.V. Leonard, D. Halliday. Sources of propionate in inborn errors of propionate metabolism (англ.) // Metabolism. — 1990-11. — Vol. 39, iss. 11. — P. 1133–1137. — doi:10.1016/0026-0495(90)90084-P. Архивировано 15 июня 2022 года.
Marwa Scharinger, Marcel Kuntz, Andreas Scharinger, Jan Teipel, Thomas Kuballa, Stephan G. Walch, Dirk W. Lachenmeier. Rapid Approach to Determine Propionic and Sorbic Acid Contents in Bread and Bakery Products Using 1H NMR Spectroscopy (англ.) // Foods. — 2021-03-03. — Vol. 10, iss. 3. — P. 526. — ISSN 2304-8158. — doi:10.3390/foods10030526. Архивировано 7 июля 2024 года.
T Yamamura, Y Okamoto, G Okada, Y Takaishi, M Takamura, A Mantani, A Kurata, Y Otagaki, H Yamashita, S Yamawaki. Association of thalamic hyperactivity with treatment-resistant depression and poor response in early treatment for major depression: a resting-state fMRI study using fractional amplitude of low-frequency fluctuations (англ.) // Translational Psychiatry. — 2016-03-08. — Vol. 6, iss. 3. — P. e754–e754. — ISSN 2158-3188. — doi:10.1038/tp.2016.18. Архивировано 3 февраля 2024 года.
B.A McLaughlin, D Nelson, I.A Silver, M Erecinska, M.-F Chesselet. Methylmalonate toxicity in primary neuronal cultures (англ.) // Neuroscience. — 1998-05. — Vol. 86, iss. 1. — P. 279–290. — doi:10.1016/S0306-4522(97)00594-0. Архивировано 10 июля 2024 года.
S. Kölker, B. Ahlmeyer, J. Krieglstein, G. F. Hoffmann. Methylmalonic acid induces excitotoxic neuronal damage in vitro (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2000-06. — Vol. 23, iss. 4. — P. 355–358. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1023/A:1005631230455. Архивировано 7 июля 2024 года.
Marie Cosette Gabriel, Stephanie M. Rice, Jennifer L. Sloan, Matthew H. Mossayebi, Charles P. Venditti. Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Molecular Genetics & Genomic Medicine. — 2021-04. — Vol. 9, iss. 4. — ISSN 2324-9269 2324-9269, 2324-9269. — doi:10.1002/mgg3.1621. Архивировано 21 сентября 2022 года.
G. K. Brown, R. D. Scholem, A. Bankier, D. M. Danks. Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 1984-03. — Vol. 7, iss. 1. — P. 21–26. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1007/BF01805615. Архивировано 20 апреля 2024 года.
P.T. Ozand, W.L. Nyhan, A. Al Aqeel, J. Christodoulou. Malonic aciduria (англ.) // Brain and Development. — 1994-11. — Vol. 16. — P. 7–11. — doi:10.1016/0387-7604(94)90091-4. Архивировано 22 октября 2022 года.

elsevier.com (Global: 610^th place; Russian: 575^th place)

linkinghub.elsevier.com

Zeinab Wehbe, Sidney Behringer, Khaled Alatibi, David Watkins, David Rosenblatt. The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism (англ.) // Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. — 2019-11. — Vol. 1864, iss. 11. — P. 1629–1643. — doi:10.1016/j.bbalip.2019.07.012. Архивировано 19 июня 2022 года.
Lisa C. Sniderman, Marie Lambert, Robert Giguère, Christiane Auray-Blais, Bernard Lemieux. Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program (англ.) // The Journal of Pediatrics. — 1999-06. — Vol. 134, iss. 6. — P. 675–680. — doi:10.1016/S0022-3476(99)70280-5. Архивировано 11 июня 2018 года.
Andrzej Witkowski, Jennifer Thweatt, Stuart Smith. Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis (англ.) // Journal of Biological Chemistry. — 2011-09. — Vol. 286, iss. 39. — P. 33729–33736. — doi:10.1074/jbc.M111.291591. Архивировано 2 августа 2022 года.
Caitlyn E. Bowman, Michael J. Wolfgang. Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism (англ.) // Advances in Biological Regulation. — 2019-01. — Vol. 71. — P. 34–40. — doi:10.1016/j.jbior.2018.09.002. Архивировано 12 июня 2024 года.
Caitlyn E. Bowman, Susana Rodriguez, Ebru S. Selen Alpergin, Michelle G. Acoba, Liang Zhao, Thomas Hartung, Steven M. Claypool, Paul A. Watkins, Michael J. Wolfgang. The Mammalian Malonyl-CoA Synthetase ACSF3 Is Required for Mitochondrial Protein Malonylation and Metabolic Efficiency (англ.) // Cell Chemical Biology. — 2017-06. — Vol. 24, iss. 6. — P. 673–684.e4. — doi:10.1016/j.chembiol.2017.04.009. Архивировано 5 июня 2023 года.
G.N. Thompson, J.H. Walter, J.-L. Bresson, G.C. Ford, S.L. Lyonnet, R.A. Chalmers, J.-M. Saudubray, J.V. Leonard, D. Halliday. Sources of propionate in inborn errors of propionate metabolism (англ.) // Metabolism. — 1990-11. — Vol. 39, iss. 11. — P. 1133–1137. — doi:10.1016/0026-0495(90)90084-P. Архивировано 15 июня 2022 года.
B.A McLaughlin, D Nelson, I.A Silver, M Erecinska, M.-F Chesselet. Methylmalonate toxicity in primary neuronal cultures (англ.) // Neuroscience. — 1998-05. — Vol. 86, iss. 1. — P. 279–290. — doi:10.1016/S0306-4522(97)00594-0. Архивировано 10 июля 2024 года.
P.T. Ozand, W.L. Nyhan, A. Al Aqeel, J. Christodoulou. Malonic aciduria (англ.) // Brain and Development. — 1994-11. — Vol. 16. — P. 7–11. — doi:10.1016/0387-7604(94)90091-4. Архивировано 22 октября 2022 года.

frontiersin.org (Global: 4,679^th place; Russian: 2,657^th place)

Ping Wang, Jianbo Shu, Chunyu Gu, Xiaoli Yu, Jie Zheng. Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients // Frontiers in Pediatrics. — 2021-11-25. — Т. 9. — С. 751895. — ISSN 2296-2360. — doi:10.3389/fped.2021.751895. Архивировано 21 сентября 2022 года.

jkms.org (Global: low place; Russian: low place)

Joon Kee Lee, Arum Oh. Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report (англ.) // Journal of Korean Medical Science. — 2023. — Vol. 38, iss. 45. — ISSN 1011-8934. — doi:10.3346/jkms.2023.38.e387. Архивировано 30 июня 2024 года.

mayocliniclabs.com (Global: low place; Russian: low place)

Targeted Genes and Methodology Details for Methylmalonic Aciduria Gene Panel . Mayo Clinic Laboratories. Дата обращения: 21 июля 2024. Архивировано 26 мая 2024 года.

mdpi.com (Global: 2,912^th place; Russian: 2,279^th place)

Marwa Scharinger, Marcel Kuntz, Andreas Scharinger, Jan Teipel, Thomas Kuballa, Stephan G. Walch, Dirk W. Lachenmeier. Rapid Approach to Determine Propionic and Sorbic Acid Contents in Bread and Bakery Products Using 1H NMR Spectroscopy (англ.) // Foods. — 2021-03-03. — Vol. 10, iss. 3. — P. 526. — ISSN 2304-8158. — doi:10.3390/foods10030526. Архивировано 7 июля 2024 года.

nature.com (Global: 234^th place; Russian: 157^th place)

NIH Intramural Sequencing Center Group, Jennifer L Sloan, Jennifer J Johnston, Irini Manoli, Randy J Chandler. Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Nature Genetics. — 2011-09. — Vol. 43, iss. 9. — P. 883–886. — ISSN 1546-1718 1061-4036, 1546-1718. — doi:10.1038/ng.908. Архивировано 21 сентября 2022 года.
T Yamamura, Y Okamoto, G Okada, Y Takaishi, M Takamura, A Mantani, A Kurata, Y Otagaki, H Yamashita, S Yamawaki. Association of thalamic hyperactivity with treatment-resistant depression and poor response in early treatment for major depression: a resting-state fMRI study using fractional amplitude of low-frequency fluctuations (англ.) // Translational Psychiatry. — 2016-03-08. — Vol. 6, iss. 3. — P. e754–e754. — ISSN 2158-3188. — doi:10.1038/tp.2016.18. Архивировано 3 февраля 2024 года.

nih.gov (Global: 4^th place; Russian: 6^th place)

ncbi.nlm.nih.gov

Combined malonic and methylmalonic acidemia . www.ncbi.nlm.nih.gov. Дата обращения: 20 апреля 2024.

omim.org (Global: 4,380^th place; Russian: 3,952^nd place)

COMBINED MALONIC AND METHYLMALONIC ACIDURIA; CMAMMA . omim.org. Дата обращения: 20 апреля 2024. Архивировано 17 октября 2022 года.

portlandpress.com (Global: low place; Russian: low place)

Geoffray Monteuuis, Fumi Suomi, Juha M. Kerätär, Ali J. Masud, Alexander J. Kastaniotis. A conserved mammalian mitochondrial isoform of acetyl-CoA carboxylase ACC1 provides the malonyl-CoA essential for mitochondrial biogenesis in tandem with ACSF3 (англ.) // Biochemical Journal. — 2017-11-15. — Vol. 474, iss. 22. — P. 3783–3797. — ISSN 0264-6021. — doi:10.1042/BCJ20170416. Архивировано 22 июня 2023 года.

quebec.ca (Global: low place; Russian: low place)

Blood and Urine Screening in Newborns . Архивировано 23 мая 2022 года.

springer.com (Global: 274^th place; Russian: 350^th place)

link.springer.com

Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen. A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA // JIMD Reports, Volume 30 / Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters. — Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2016. — Т. 30. — С. 15–22. — ISBN 978-3-662-53680-3, 978-3-662-53681-0. — doi:10.1007/8904_2016_531. Архивировано 22 сентября 2022 года.

web.archive.org (Global: 1^st place; Russian: 1^st place)

Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham, Judith J. Jans, Gepke Visser, Hubertus C. M. T. Prinsen. A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA // JIMD Reports, Volume 30 / Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters. — Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2016. — Т. 30. — С. 15–22. — ISBN 978-3-662-53680-3, 978-3-662-53681-0. — doi:10.1007/8904_2016_531. Архивировано 22 сентября 2022 года.
Alina Levtova, Paula J. Waters, Daniela Buhas, Sébastien Lévesque, Christiane Auray‐Blais. Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2019-01. — Vol. 42, iss. 1. — P. 107–116. — ISSN 1573-2665 0141-8955, 1573-2665. — doi:10.1002/jimd.12032. Архивировано 22 сентября 2022 года.
Zeinab Wehbe, Sidney Behringer, Khaled Alatibi, David Watkins, David Rosenblatt. The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism (англ.) // Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. — 2019-11. — Vol. 1864, iss. 11. — P. 1629–1643. — doi:10.1016/j.bbalip.2019.07.012. Архивировано 19 июня 2022 года.
NIH Intramural Sequencing Center Group, Jennifer L Sloan, Jennifer J Johnston, Irini Manoli, Randy J Chandler. Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Nature Genetics. — 2011-09. — Vol. 43, iss. 9. — P. 883–886. — ISSN 1546-1718 1061-4036, 1546-1718. — doi:10.1038/ng.908. Архивировано 21 сентября 2022 года.
Lisa C. Sniderman, Marie Lambert, Robert Giguère, Christiane Auray-Blais, Bernard Lemieux. Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program (англ.) // The Journal of Pediatrics. — 1999-06. — Vol. 134, iss. 6. — P. 675–680. — doi:10.1016/S0022-3476(99)70280-5. Архивировано 11 июня 2018 года.
Ping Wang, Jianbo Shu, Chunyu Gu, Xiaoli Yu, Jie Zheng. Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients // Frontiers in Pediatrics. — 2021-11-25. — Т. 9. — С. 751895. — ISSN 2296-2360. — doi:10.3389/fped.2021.751895. Архивировано 21 сентября 2022 года.
A. Alfares, L. D. Nunez, K. Al-Thihli, J. Mitchell, S. Melancon. Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype (англ.) // Journal of Medical Genetics. — 2011-09-01. — Vol. 48, iss. 9. — P. 602–605. — ISSN 1468-6244 0022-2593, 1468-6244. — doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230. Архивировано 15 июня 2022 года.
A. R. Gregg, A. W. Warman, D. R. Thorburn, W. E. O'Brien. Combined malonic and methylmalonic aciduria with normal malonyl-coenzyme A decarboxylase activity: A case supporting multiple aetiologies (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 1998-06. — Vol. 21, iss. 4. — P. 382–390. — doi:10.1023/A:1005302607897. Архивировано 15 июня 2022 года.
Andrzej Witkowski, Jennifer Thweatt, Stuart Smith. Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis (англ.) // Journal of Biological Chemistry. — 2011-09. — Vol. 286, iss. 39. — P. 33729–33736. — doi:10.1074/jbc.M111.291591. Архивировано 2 августа 2022 года.
Joon Kee Lee, Arum Oh. Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report (англ.) // Journal of Korean Medical Science. — 2023. — Vol. 38, iss. 45. — ISSN 1011-8934. — doi:10.3346/jkms.2023.38.e387. Архивировано 30 июня 2024 года.
Caitlyn E. Bowman, Michael J. Wolfgang. Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism (англ.) // Advances in Biological Regulation. — 2019-01. — Vol. 71. — P. 34–40. — doi:10.1016/j.jbior.2018.09.002. Архивировано 12 июня 2024 года.
Caitlyn E. Bowman, Susana Rodriguez, Ebru S. Selen Alpergin, Michelle G. Acoba, Liang Zhao, Thomas Hartung, Steven M. Claypool, Paul A. Watkins, Michael J. Wolfgang. The Mammalian Malonyl-CoA Synthetase ACSF3 Is Required for Mitochondrial Protein Malonylation and Metabolic Efficiency (англ.) // Cell Chemical Biology. — 2017-06. — Vol. 24, iss. 6. — P. 673–684.e4. — doi:10.1016/j.chembiol.2017.04.009. Архивировано 5 июня 2023 года.
Sara Tucci. Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2020-12. — Vol. 15, iss. 1. — ISSN 1750-1172. — doi:10.1186/s13023-020-1299-7. Архивировано 21 марта 2023 года.
Johannes A. Mayr, René G. Feichtinger, Frederic Tort, Antonia Ribes, Wolfgang Sperl. Lipoic acid biosynthesis defects (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2014-07. — Vol. 37, iss. 4. — P. 553–563. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1007/s10545-014-9705-8. Архивировано 17 февраля 2024 года.
Geoffray Monteuuis, Fumi Suomi, Juha M. Kerätär, Ali J. Masud, Alexander J. Kastaniotis. A conserved mammalian mitochondrial isoform of acetyl-CoA carboxylase ACC1 provides the malonyl-CoA essential for mitochondrial biogenesis in tandem with ACSF3 (англ.) // Biochemical Journal. — 2017-11-15. — Vol. 474, iss. 22. — P. 3783–3797. — ISSN 0264-6021. — doi:10.1042/BCJ20170416. Архивировано 22 июня 2023 года.
G.N. Thompson, J.H. Walter, J.-L. Bresson, G.C. Ford, S.L. Lyonnet, R.A. Chalmers, J.-M. Saudubray, J.V. Leonard, D. Halliday. Sources of propionate in inborn errors of propionate metabolism (англ.) // Metabolism. — 1990-11. — Vol. 39, iss. 11. — P. 1133–1137. — doi:10.1016/0026-0495(90)90084-P. Архивировано 15 июня 2022 года.
Marwa Scharinger, Marcel Kuntz, Andreas Scharinger, Jan Teipel, Thomas Kuballa, Stephan G. Walch, Dirk W. Lachenmeier. Rapid Approach to Determine Propionic and Sorbic Acid Contents in Bread and Bakery Products Using 1H NMR Spectroscopy (англ.) // Foods. — 2021-03-03. — Vol. 10, iss. 3. — P. 526. — ISSN 2304-8158. — doi:10.3390/foods10030526. Архивировано 7 июля 2024 года.
T Yamamura, Y Okamoto, G Okada, Y Takaishi, M Takamura, A Mantani, A Kurata, Y Otagaki, H Yamashita, S Yamawaki. Association of thalamic hyperactivity with treatment-resistant depression and poor response in early treatment for major depression: a resting-state fMRI study using fractional amplitude of low-frequency fluctuations (англ.) // Translational Psychiatry. — 2016-03-08. — Vol. 6, iss. 3. — P. e754–e754. — ISSN 2158-3188. — doi:10.1038/tp.2016.18. Архивировано 3 февраля 2024 года.
B.A McLaughlin, D Nelson, I.A Silver, M Erecinska, M.-F Chesselet. Methylmalonate toxicity in primary neuronal cultures (англ.) // Neuroscience. — 1998-05. — Vol. 86, iss. 1. — P. 279–290. — doi:10.1016/S0306-4522(97)00594-0. Архивировано 10 июля 2024 года.
S. Kölker, B. Ahlmeyer, J. Krieglstein, G. F. Hoffmann. Methylmalonic acid induces excitotoxic neuronal damage in vitro (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2000-06. — Vol. 23, iss. 4. — P. 355–358. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1023/A:1005631230455. Архивировано 7 июля 2024 года.
Blood and Urine Screening in Newborns . Архивировано 23 мая 2022 года.
Targeted Genes and Methodology Details for Methylmalonic Aciduria Gene Panel . Mayo Clinic Laboratories. Дата обращения: 21 июля 2024. Архивировано 26 мая 2024 года.
Marie Cosette Gabriel, Stephanie M. Rice, Jennifer L. Sloan, Matthew H. Mossayebi, Charles P. Venditti. Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Molecular Genetics & Genomic Medicine. — 2021-04. — Vol. 9, iss. 4. — ISSN 2324-9269 2324-9269, 2324-9269. — doi:10.1002/mgg3.1621. Архивировано 21 сентября 2022 года.
G. K. Brown, R. D. Scholem, A. Bankier, D. M. Danks. Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 1984-03. — Vol. 7, iss. 1. — P. 21–26. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1007/BF01805615. Архивировано 20 апреля 2024 года.
P.T. Ozand, W.L. Nyhan, A. Al Aqeel, J. Christodoulou. Malonic aciduria (англ.) // Brain and Development. — 1994-11. — Vol. 16. — P. 7–11. — doi:10.1016/0387-7604(94)90091-4. Архивировано 22 октября 2022 года.
COMBINED MALONIC AND METHYLMALONIC ACIDURIA; CMAMMA . omim.org. Дата обращения: 20 апреля 2024. Архивировано 17 октября 2022 года.

wiley.com (Global: 222^nd place; Russian: 204^th place)

onlinelibrary.wiley.com

Alina Levtova, Paula J. Waters, Daniela Buhas, Sébastien Lévesque, Christiane Auray‐Blais. Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2019-01. — Vol. 42, iss. 1. — P. 107–116. — ISSN 1573-2665 0141-8955, 1573-2665. — doi:10.1002/jimd.12032. Архивировано 22 сентября 2022 года.
Johannes A. Mayr, René G. Feichtinger, Frederic Tort, Antonia Ribes, Wolfgang Sperl. Lipoic acid biosynthesis defects (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2014-07. — Vol. 37, iss. 4. — P. 553–563. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1007/s10545-014-9705-8. Архивировано 17 февраля 2024 года.
S. Kölker, B. Ahlmeyer, J. Krieglstein, G. F. Hoffmann. Methylmalonic acid induces excitotoxic neuronal damage in vitro (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2000-06. — Vol. 23, iss. 4. — P. 355–358. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1023/A:1005631230455. Архивировано 7 июля 2024 года.
Marie Cosette Gabriel, Stephanie M. Rice, Jennifer L. Sloan, Matthew H. Mossayebi, Charles P. Venditti. Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Molecular Genetics & Genomic Medicine. — 2021-04. — Vol. 9, iss. 4. — ISSN 2324-9269 2324-9269, 2324-9269. — doi:10.1002/mgg3.1621. Архивировано 21 сентября 2022 года.
G. K. Brown, R. D. Scholem, A. Bankier, D. M. Danks. Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 1984-03. — Vol. 7, iss. 1. — P. 21–26. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1007/BF01805615. Архивировано 20 апреля 2024 года.

doi.wiley.com

A. R. Gregg, A. W. Warman, D. R. Thorburn, W. E. O'Brien. Combined malonic and methylmalonic aciduria with normal malonyl-coenzyme A decarboxylase activity: A case supporting multiple aetiologies (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 1998-06. — Vol. 21, iss. 4. — P. 382–390. — doi:10.1023/A:1005302607897. Архивировано 15 июня 2022 года.

worldcat.org (Global: 5^th place; Russian: 5^th place)

Alina Levtova, Paula J. Waters, Daniela Buhas, Sébastien Lévesque, Christiane Auray‐Blais. Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2019-01. — Vol. 42, iss. 1. — P. 107–116. — ISSN 1573-2665 0141-8955, 1573-2665. — doi:10.1002/jimd.12032. Архивировано 22 сентября 2022 года.
NIH Intramural Sequencing Center Group, Jennifer L Sloan, Jennifer J Johnston, Irini Manoli, Randy J Chandler. Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Nature Genetics. — 2011-09. — Vol. 43, iss. 9. — P. 883–886. — ISSN 1546-1718 1061-4036, 1546-1718. — doi:10.1038/ng.908. Архивировано 21 сентября 2022 года.
Ping Wang, Jianbo Shu, Chunyu Gu, Xiaoli Yu, Jie Zheng. Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients // Frontiers in Pediatrics. — 2021-11-25. — Т. 9. — С. 751895. — ISSN 2296-2360. — doi:10.3389/fped.2021.751895. Архивировано 21 сентября 2022 года.
A. Alfares, L. D. Nunez, K. Al-Thihli, J. Mitchell, S. Melancon. Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype (англ.) // Journal of Medical Genetics. — 2011-09-01. — Vol. 48, iss. 9. — P. 602–605. — ISSN 1468-6244 0022-2593, 1468-6244. — doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230. Архивировано 15 июня 2022 года.
Joon Kee Lee, Arum Oh. Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report (англ.) // Journal of Korean Medical Science. — 2023. — Vol. 38, iss. 45. — ISSN 1011-8934. — doi:10.3346/jkms.2023.38.e387. Архивировано 30 июня 2024 года.
Sara Tucci. Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2020-12. — Vol. 15, iss. 1. — ISSN 1750-1172. — doi:10.1186/s13023-020-1299-7. Архивировано 21 марта 2023 года.
Johannes A. Mayr, René G. Feichtinger, Frederic Tort, Antonia Ribes, Wolfgang Sperl. Lipoic acid biosynthesis defects (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2014-07. — Vol. 37, iss. 4. — P. 553–563. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1007/s10545-014-9705-8. Архивировано 17 февраля 2024 года.
Geoffray Monteuuis, Fumi Suomi, Juha M. Kerätär, Ali J. Masud, Alexander J. Kastaniotis. A conserved mammalian mitochondrial isoform of acetyl-CoA carboxylase ACC1 provides the malonyl-CoA essential for mitochondrial biogenesis in tandem with ACSF3 (англ.) // Biochemical Journal. — 2017-11-15. — Vol. 474, iss. 22. — P. 3783–3797. — ISSN 0264-6021. — doi:10.1042/BCJ20170416. Архивировано 22 июня 2023 года.
Marwa Scharinger, Marcel Kuntz, Andreas Scharinger, Jan Teipel, Thomas Kuballa, Stephan G. Walch, Dirk W. Lachenmeier. Rapid Approach to Determine Propionic and Sorbic Acid Contents in Bread and Bakery Products Using 1H NMR Spectroscopy (англ.) // Foods. — 2021-03-03. — Vol. 10, iss. 3. — P. 526. — ISSN 2304-8158. — doi:10.3390/foods10030526. Архивировано 7 июля 2024 года.
T Yamamura, Y Okamoto, G Okada, Y Takaishi, M Takamura, A Mantani, A Kurata, Y Otagaki, H Yamashita, S Yamawaki. Association of thalamic hyperactivity with treatment-resistant depression and poor response in early treatment for major depression: a resting-state fMRI study using fractional amplitude of low-frequency fluctuations (англ.) // Translational Psychiatry. — 2016-03-08. — Vol. 6, iss. 3. — P. e754–e754. — ISSN 2158-3188. — doi:10.1038/tp.2016.18. Архивировано 3 февраля 2024 года.
S. Kölker, B. Ahlmeyer, J. Krieglstein, G. F. Hoffmann. Methylmalonic acid induces excitotoxic neuronal damage in vitro (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2000-06. — Vol. 23, iss. 4. — P. 355–358. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1023/A:1005631230455. Архивировано 7 июля 2024 года.
Marie Cosette Gabriel, Stephanie M. Rice, Jennifer L. Sloan, Matthew H. Mossayebi, Charles P. Venditti. Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria (англ.) // Molecular Genetics & Genomic Medicine. — 2021-04. — Vol. 9, iss. 4. — ISSN 2324-9269 2324-9269, 2324-9269. — doi:10.1002/mgg3.1621. Архивировано 21 сентября 2022 года.
G. K. Brown, R. D. Scholem, A. Bankier, D. M. Danks. Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency (англ.) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 1984-03. — Vol. 7, iss. 1. — P. 21–26. — ISSN 0141-8955. — doi:10.1007/BF01805615. Архивировано 20 апреля 2024 года.

Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (Russian Wikipedia)

biomedcentral.com (Global: 2,747th place; Russian: 1,343rd place)

ojrd.biomedcentral.com

bmj.com (Global: 1,226th place; Russian: 748th place)

jmg.bmj.com

doi.org (Global: 2nd place; Russian: 3rd place)

dx.doi.org

elsevier.com (Global: 610th place; Russian: 575th place)

linkinghub.elsevier.com

frontiersin.org (Global: 4,679th place; Russian: 2,657th place)

jkms.org (Global: low place; Russian: low place)

mayocliniclabs.com (Global: low place; Russian: low place)

mdpi.com (Global: 2,912th place; Russian: 2,279th place)

nature.com (Global: 234th place; Russian: 157th place)

nih.gov (Global: 4th place; Russian: 6th place)

ncbi.nlm.nih.gov

omim.org (Global: 4,380th place; Russian: 3,952nd place)

portlandpress.com (Global: low place; Russian: low place)

quebec.ca (Global: low place; Russian: low place)

springer.com (Global: 274th place; Russian: 350th place)

link.springer.com

web.archive.org (Global: 1st place; Russian: 1st place)

wiley.com (Global: 222nd place; Russian: 204th place)

onlinelibrary.wiley.com

doi.wiley.com

worldcat.org (Global: 5th place; Russian: 5th place)

biomedcentral.com (Global: 2,747^th place; Russian: 1,343^rd place)

bmj.com (Global: 1,226^th place; Russian: 748^th place)

doi.org (Global: 2^nd place; Russian: 3^rd place)

elsevier.com (Global: 610^th place; Russian: 575^th place)

frontiersin.org (Global: 4,679^th place; Russian: 2,657^th place)

mdpi.com (Global: 2,912^th place; Russian: 2,279^th place)

nature.com (Global: 234^th place; Russian: 157^th place)

nih.gov (Global: 4^th place; Russian: 6^th place)

omim.org (Global: 4,380^th place; Russian: 3,952^nd place)

springer.com (Global: 274^th place; Russian: 350^th place)

web.archive.org (Global: 1^st place; Russian: 1^st place)

wiley.com (Global: 222^nd place; Russian: 204^th place)

worldcat.org (Global: 5^th place; Russian: 5^th place)