J. M. Opitz (1985). „The Noonan syndrome (editorial).”. American Journal of Medical Genetics. 21 (3): 515—518. PMID3895930. doi:10.1002/ajmg.1320210314..
J. A. Noonan (1968). „Hypertelorism with Turner phenotype. A new syndrome with associated congenital heart disease.”. American Journal of Diseases of Children. 116 (4): 373—380. PMID4386970. doi:10.1001/archpedi.1968.02100020377005..
Razzaque, M. A.; Komoike, Y; Nishizawa, T.; Inai, K; Furutani, M.; Higashinakagawa T, Matsuoka R (март 2012). „Characterization of a novel KRAS mutation identified in Noonan syndrome”. American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A (3): 524—532. PMID22302539. doi:10.1002/ajmg.a.34419.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
van Trier DC, van Nierop J, Draaisma JM; et al. (јун 2015). „External ear anomalies and hearing impairment in Noonan Syndrome”. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 79 (6): 874—8. PMID25862627. doi:10.1016/j.ijporl.2015.03.021.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)CS1 одржавање: Формат датума (веза).
Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R, Zampino G, Brunner HG, Kremer H, et al. (децембар 2001). „Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome”. Nature Genetics. 29 (4): 465—8. PMID11704759. S2CID14627986. doi:10.1038/ng772.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
Shchelochkov OA, Patel A, Weissenberger GM, Chinault AC, Wiszniewska J, Fernandes PH, et al. (април 2008). „Duplication of chromosome band 12q24.11q24.23 results in apparent Noonan syndrome”. American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A (8): 1042—8. PMID18348260. S2CID205309115. doi:10.1002/ajmg.a.32215.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
Allanson, J. E. (2007). „Noonan syndrome.”. The American Journal of Medical Genetics C Semin Med Genet. 145C (3): 274—279. PMID17639592. doi:10.1002/ajmg.c.30138. 145C(3): 274-9.
Chiari H. (1891). „Über Veränderungen des Kleinhirns infolge von Hydrocephalie des Grosshirns”. Deutsche Medizinische Wochenschrift. 17 (42): 1172—75. doi:10.1055/s-0029-1206803. (Erstbeschreibung)
Schubbert S, Zenker M, Rowe SL, Böll S, Klein C, Bollag G, van der Burgt I, Musante L, Kalscheuer V, Wehner LE, Nguyen H, West B, Zhang KY, Sistermans E, Rauch A, Niemeyer CM, Shannon K, Kratz CP (2006). „Germline KRAS mutations cause Noonan syndrome”. Nat Genet. 38 (3): 331—6. PMID16474405. doi:10.1038/ng1748.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Yamamoto, G. L.; Aguena, M; Gos, M.; Hung, C; Pilch, J.; Fahiminiya S, Abramowicz A, Cristian I, Buscarilli M, Naslavsky MS, Malaquias AC, Zatz M, Bodamer O, Majewski J, Jorge AA, Pereira AC, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR (2015). „Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome”. J Med Genet. 52 (6): 413—21. PMID25795793. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103018.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Shchelochkov, O. A.; Patel, A; Weissenberger, G. M.; Chinault AC; Wiszniewska, J; Fernandes PH, Eng C, Kukolich MK, Sutton VR (2008). „Duplication of chromosome band 12q24.11q24.23 results in apparent Noonan syndrome”. The American Journal of Medical Genetics A. 146A (8): 1042—8. PMID18348260. doi:10.1002/ajmg.a.32215.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Lissewski C, Kant SG, Stark Z, Schanze I, Zenker M (2015). „Copy number variants including RAS pathway genes-how much RASopathy is in the phenotype?”. The American Journal of Medical Genetics A. 167A (11): 2685—90. PMID25974318. doi:10.1002/ajmg.a.37155.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Aoki Y, Niihori T, Inoue SI, Matsubara Y (2016). „Recent advances in RASopathies”. J Hum Genet. 61 (1): 33—9. PMID26446362. doi:10.1038/jhg.2015.114.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Luo C, Yang YF, Yin BL, Chen JL, Huang C, Zhang WZ, Wang J, Zhang H, Yang JF, Tan ZP (2012). „Microduplication of 3p25.2 encompassing RAF1 associated with congenital heart disease suggestive of Noonan syndrome”. The American Journal of Medical Genetics A. 158A (8): 1918—23. PMID22786616. doi:10.1002/ajmg.a.35471.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Sana, M. E.; Spitaleri, A; Spiliotopoulos, D.; Pezzoli, L; Preda, L.; Musco G, Ferrazzi P, Iascone M (2014). „Identification of a novel de novo deletion in RAF1 associated with biventricular hypertrophy in Noonan syndrome”. The American Journal of Medical Genetics A. 164A (8): 2069—73. PMID24782337. doi:10.1002/ajmg.a.36588.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Armour, C. M.; Allanson, J. E. (2007). „Further delineation of cardio-facio-cutaneous syndrome: Clinical features of 38 individuals with proven mutations”. Journal of Medical Genetics. 45 (4): 249—254. PMID18039946. S2CID9742395. doi:10.1136/jmg.2007.054460.
Bertola, Debora R.; Pereira, Alexandre C.; Passetti, Fábio; De Oliveira, Paulo S.L.; Messiaen, Ludwine; Gelb, Bruce D.; Kim, Chong A.; Krieger, José Eduardo (2005). „Neurofibromatosis-Noonan syndrome: Molecular evidence of the concurrence of both disorders in a patient”. American Journal of Medical Genetics Part A. 136A (3): 242—245. PMID15948193. S2CID40235559. doi:10.1002/ajmg.a.30813.
Romano, A. A.; Allanson, J. E.; Dahlgren, J; Gelb, B. D.; Hall, B; Pierpont ME, Roberts AE, Robinson W, Takemoto CM, Noonan JA (2010). „Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines”. Pediatrics. 126 (4): 746—59. PMID20876176. doi:10.1542/peds.2009-3207.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Rohrer, T. R.; Abuzzahab, J; Backeljauw, P.; Birkegård, A. C.; Blair, J; Dahlgren J, Júlíusson PB, Ostrow V, Pietropoli A, Polak M, Romano A, Ross J, Sävendahl L, Miller BS (2020). „Long-Term Effectiveness and Safety of Childhood Growth Hormone Treatment in Noonan Syndrome”. Horm Res Paediatr. 93 (6): 380—395. PMID33440388. doi:10.1159/000512429.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Tofil, N. M.; Winkler, M. K.; Watts RG; Noonan, J. (2005). „The use of recombinant factor VIIa in a patient with Noonan syndrome and life-threatening bleeding”. Pediatr Critical Care Medicine. 6 (3): 352—4. PMID15857538. doi:10.1097/01.PCC.0000160656.71424.D1.
Villani A, Greer MC, Kalish JM, Nakagawara A, Nathanson KL, Pajtler KW, Pfister SM, Walsh MF, Wasserman JD, Zelley K, Kratz CP (2017). „Recommendations for cancer surveillance in individuals with RASopathies and other rare genetic conditions with increased cancer risk”. Clin Cancer Res. 23 (12): e83—e90. PMID28620009. doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-0631.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
J. M. Opitz (1985). „The Noonan syndrome (editorial).”. American Journal of Medical Genetics. 21 (3): 515—518. PMID3895930. doi:10.1002/ajmg.1320210314..
J. A. Noonan (1968). „Hypertelorism with Turner phenotype. A new syndrome with associated congenital heart disease.”. American Journal of Diseases of Children. 116 (4): 373—380. PMID4386970. doi:10.1001/archpedi.1968.02100020377005..
Razzaque, M. A.; Komoike, Y; Nishizawa, T.; Inai, K; Furutani, M.; Higashinakagawa T, Matsuoka R (март 2012). „Characterization of a novel KRAS mutation identified in Noonan syndrome”. American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A (3): 524—532. PMID22302539. doi:10.1002/ajmg.a.34419.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
van Trier DC, van Nierop J, Draaisma JM; et al. (јун 2015). „External ear anomalies and hearing impairment in Noonan Syndrome”. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 79 (6): 874—8. PMID25862627. doi:10.1016/j.ijporl.2015.03.021.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)CS1 одржавање: Формат датума (веза).
Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R, Zampino G, Brunner HG, Kremer H, et al. (децембар 2001). „Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome”. Nature Genetics. 29 (4): 465—8. PMID11704759. S2CID14627986. doi:10.1038/ng772.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
Shchelochkov OA, Patel A, Weissenberger GM, Chinault AC, Wiszniewska J, Fernandes PH, et al. (април 2008). „Duplication of chromosome band 12q24.11q24.23 results in apparent Noonan syndrome”. American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A (8): 1042—8. PMID18348260. S2CID205309115. doi:10.1002/ajmg.a.32215.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
Roberts, Amy E. (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H., ур., Noonan Syndrome, University of Washington, Seattle, PMID20301303, Приступљено 2022-02-17
Nelson, J. F., P. J. Tsaknis; et al. (1978). „Noonan's syndrome: report of a case with oral findings.”. J Oral Med. 33 (3): 94—6. PMID282409.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза).
Allanson, J. E. (2007). „Noonan syndrome.”. The American Journal of Medical Genetics C Semin Med Genet. 145C (3): 274—279. PMID17639592. doi:10.1002/ajmg.c.30138. 145C(3): 274-9.
Schubbert S, Zenker M, Rowe SL, Böll S, Klein C, Bollag G, van der Burgt I, Musante L, Kalscheuer V, Wehner LE, Nguyen H, West B, Zhang KY, Sistermans E, Rauch A, Niemeyer CM, Shannon K, Kratz CP (2006). „Germline KRAS mutations cause Noonan syndrome”. Nat Genet. 38 (3): 331—6. PMID16474405. doi:10.1038/ng1748.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Yamamoto, G. L.; Aguena, M; Gos, M.; Hung, C; Pilch, J.; Fahiminiya S, Abramowicz A, Cristian I, Buscarilli M, Naslavsky MS, Malaquias AC, Zatz M, Bodamer O, Majewski J, Jorge AA, Pereira AC, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR (2015). „Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome”. J Med Genet. 52 (6): 413—21. PMID25795793. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103018.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Shchelochkov, O. A.; Patel, A; Weissenberger, G. M.; Chinault AC; Wiszniewska, J; Fernandes PH, Eng C, Kukolich MK, Sutton VR (2008). „Duplication of chromosome band 12q24.11q24.23 results in apparent Noonan syndrome”. The American Journal of Medical Genetics A. 146A (8): 1042—8. PMID18348260. doi:10.1002/ajmg.a.32215.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Lissewski C, Kant SG, Stark Z, Schanze I, Zenker M (2015). „Copy number variants including RAS pathway genes-how much RASopathy is in the phenotype?”. The American Journal of Medical Genetics A. 167A (11): 2685—90. PMID25974318. doi:10.1002/ajmg.a.37155.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Aoki Y, Niihori T, Inoue SI, Matsubara Y (2016). „Recent advances in RASopathies”. J Hum Genet. 61 (1): 33—9. PMID26446362. doi:10.1038/jhg.2015.114.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Luo C, Yang YF, Yin BL, Chen JL, Huang C, Zhang WZ, Wang J, Zhang H, Yang JF, Tan ZP (2012). „Microduplication of 3p25.2 encompassing RAF1 associated with congenital heart disease suggestive of Noonan syndrome”. The American Journal of Medical Genetics A. 158A (8): 1918—23. PMID22786616. doi:10.1002/ajmg.a.35471.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Sana, M. E.; Spitaleri, A; Spiliotopoulos, D.; Pezzoli, L; Preda, L.; Musco G, Ferrazzi P, Iascone M (2014). „Identification of a novel de novo deletion in RAF1 associated with biventricular hypertrophy in Noonan syndrome”. The American Journal of Medical Genetics A. 164A (8): 2069—73. PMID24782337. doi:10.1002/ajmg.a.36588.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Treatment of Manifestations. Table 7. Treatment of Manifestations in Individuals with Noonan Syndrome У: Roberts, Amy E. (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H., ур., Noonan Syndrome, University of Washington, Seattle, PMID20301303, Приступљено 2022-02-18
Adam, M. P.; Mirzaa, G. M.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Gripp, K. W.; Amemiya, A.; Roberts, A. E. (1993). „Noonan Syndrome”. PMID20301303.
Armour, C. M.; Allanson, J. E. (2007). „Further delineation of cardio-facio-cutaneous syndrome: Clinical features of 38 individuals with proven mutations”. Journal of Medical Genetics. 45 (4): 249—254. PMID18039946. S2CID9742395. doi:10.1136/jmg.2007.054460.
Bertola, Debora R.; Pereira, Alexandre C.; Passetti, Fábio; De Oliveira, Paulo S.L.; Messiaen, Ludwine; Gelb, Bruce D.; Kim, Chong A.; Krieger, José Eduardo (2005). „Neurofibromatosis-Noonan syndrome: Molecular evidence of the concurrence of both disorders in a patient”. American Journal of Medical Genetics Part A. 136A (3): 242—245. PMID15948193. S2CID40235559. doi:10.1002/ajmg.a.30813.
Adam, M. P.; Mirzaa, G. M.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Gripp, K. W.; Amemiya, A.; Morris, C. A. (1993). „Williams Syndrome”. PMID20301427.
Romano, A. A.; Allanson, J. E.; Dahlgren, J; Gelb, B. D.; Hall, B; Pierpont ME, Roberts AE, Robinson W, Takemoto CM, Noonan JA (2010). „Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines”. Pediatrics. 126 (4): 746—59. PMID20876176. doi:10.1542/peds.2009-3207.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Rohrer, T. R.; Abuzzahab, J; Backeljauw, P.; Birkegård, A. C.; Blair, J; Dahlgren J, Júlíusson PB, Ostrow V, Pietropoli A, Polak M, Romano A, Ross J, Sävendahl L, Miller BS (2020). „Long-Term Effectiveness and Safety of Childhood Growth Hormone Treatment in Noonan Syndrome”. Horm Res Paediatr. 93 (6): 380—395. PMID33440388. doi:10.1159/000512429.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
Tofil, N. M.; Winkler, M. K.; Watts RG; Noonan, J. (2005). „The use of recombinant factor VIIa in a patient with Noonan syndrome and life-threatening bleeding”. Pediatr Critical Care Medicine. 6 (3): 352—4. PMID15857538. doi:10.1097/01.PCC.0000160656.71424.D1.
Villani A, Greer MC, Kalish JM, Nakagawara A, Nathanson KL, Pajtler KW, Pfister SM, Walsh MF, Wasserman JD, Zelley K, Kratz CP (2017). „Recommendations for cancer surveillance in individuals with RASopathies and other rare genetic conditions with increased cancer risk”. Clin Cancer Res. 23 (12): e83—e90. PMID28620009. doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-0631.CS1 одржавање: Вишеструка имена: списак аутора (веза)
„Noonan Syndrome”. NORD (National Organization for Rare Disorders) (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-19.
semanticscholar.org
api.semanticscholar.org
Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R, Zampino G, Brunner HG, Kremer H, et al. (децембар 2001). „Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome”. Nature Genetics. 29 (4): 465—8. PMID11704759. S2CID14627986. doi:10.1038/ng772.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
Shchelochkov OA, Patel A, Weissenberger GM, Chinault AC, Wiszniewska J, Fernandes PH, et al. (април 2008). „Duplication of chromosome band 12q24.11q24.23 results in apparent Noonan syndrome”. American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A (8): 1042—8. PMID18348260. S2CID205309115. doi:10.1002/ajmg.a.32215.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
Schubbert S, Zenker M, Rowe SL, Böll S, Klein C, Bollag G, et al. (март 2006). „Germline KRAS mutations cause Noonan syndrome”. Nature Genetics. 38 (3): 331—6. PMID16474405. S2CID8193354. doi:10.1038/ng1748.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
Bentires-Alj M, Kontaridis MI, Neel BG (март 2006). „Stops along the RAS pathway in human genetic disease”. Nature Medicine. 12 (3): 283—5. PMID16520774. S2CID6989331. doi:10.1038/nm0306-283.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
Roberts AE, Araki T, Swanson KD, Montgomery KT, Schiripo TA, Joshi VA, et al. (јануар 2007). „Germline gain-of-function mutations in SOS1 cause Noonan syndrome”. Nature Genetics. 39 (1): 70—4. PMID17143285. S2CID10222262. doi:10.1038/ng1926.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
Razzaque MA, Nishizawa T, Komoike Y, Yagi H, Furutani M, Amo R, et al. (август 2007). „Germline gain-of-function mutations in RAF1 cause Noonan syndrome”. Nature Genetics. 39 (8): 1013—7. PMID17603482. S2CID29753972. doi:10.1038/ng2078.CS1 одржавање: Формат датума (веза)
Armour, C. M.; Allanson, J. E. (2007). „Further delineation of cardio-facio-cutaneous syndrome: Clinical features of 38 individuals with proven mutations”. Journal of Medical Genetics. 45 (4): 249—254. PMID18039946. S2CID9742395. doi:10.1136/jmg.2007.054460.
Bertola, Debora R.; Pereira, Alexandre C.; Passetti, Fábio; De Oliveira, Paulo S.L.; Messiaen, Ludwine; Gelb, Bruce D.; Kim, Chong A.; Krieger, José Eduardo (2005). „Neurofibromatosis-Noonan syndrome: Molecular evidence of the concurrence of both disorders in a patient”. American Journal of Medical Genetics Part A. 136A (3): 242—245. PMID15948193. S2CID40235559. doi:10.1002/ajmg.a.30813.