Biotinidasbrist (Swedish Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Biotinidasbrist" in Swedish language version.

refsWebsite

Global rank Swedish rank

7nih.gov

4^th place

17^th place

4web.archive.org

1^st place

3worldcat.org

5^th place

9^th place

2karolinska.se

low place

1,302^nd place

2ensembl.org

1,626^th place

low place

2doi.org

2^nd place

14^th place

1omim.org

4,380^th place

low place

1rmms.se

low place

1mayomedicallaboratories.com

low place

1michigan.gov

4,936^th place

low place

doi.org

dx.doi.org

Küry, Sébastien; Ramaekers, Vincent; Bézieau, Stéphane; Wolf, Barry. ”Clinical utility gene card for: Biotinidase deficiency”. European Journal of Human Genetics 20 (5). doi:10.1038/ejhg.2012.28. ISSN 1018-4813. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3330233/. Läst 7 mars 2017.
Wolf, Barry. ”First microdeletion involving only the biotinidase gene that can cause biotinidase deficiency: A lesson for clinical practice”. Molecular Genetics and Metabolism Reports 6: sid. 74–76. doi:10.1016/j.ymgmr.2016.02.006. ISSN 2214-4269. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4789387/. Läst 7 mars 2017.

ensembl.org

”Gene: BTD (ENSG00000169814) - Variant table - Homo sapiens - Ensembl genome browser 87” (på brittisk engelska). www.ensembl.org. http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Variation_Gene/Table?db=core;g=ENSG00000169814;r=3:15601341-15645822. Läst 7 mars 2017.
”Gene: BTD (ENSG00000169814) - Phenotypes - Homo sapiens - Ensembl genome browser 87” (på brittisk engelska). www.ensembl.org. http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Phenotype?db=core;g=ENSG00000169814;r=3:15601341-15645822#BIOTINIDASE_DEFICIENCY_tablePanel. Läst 7 mars 2017.

karolinska.se

”Nyföddhetsscreening med PKU-prov - Karolinska Universitetssjukhuset”. www.karolinska.se. Arkiverad från originalet den 11 februari 2017. https://web.archive.org/web/20170211080706/http://www.karolinska.se/for-vardgivare/kliniker-och-enheter-a-o/kliniker-och-enheter-a-o/karolinska-universitetslaboratoriet/cmms---centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/information-om-nyfoddhetsscreeningen/. Läst 7 mars 2017.
”PKU-prov”. Arkiverad från originalet den 7 mars 2017. https://web.archive.org/web/20170307205511/http://www.karolinska.se/globalassets/global/kvinnokliniken/forlossningen/pku-information.pdf. Läst 7 mars 2017.

mayomedicallaboratories.com

”BTDZ - Clinical: Biotinidase Deficiency, BTD Full Gene Analysis” (på engelska). www.mayomedicallaboratories.com. http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35375. Läst 7 mars 2017.

michigan.gov

”Biotinidase deficiency”. http://www.michigan.gov/documents/Factshe2_60774_7.pdf. Läst 7 mars 2017.

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

Küry, Sébastien; Ramaekers, Vincent; Bézieau, Stéphane; Wolf, Barry. ”Clinical utility gene card for: Biotinidase deficiency”. European Journal of Human Genetics 20 (5). doi:10.1038/ejhg.2012.28. ISSN 1018-4813. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3330233/. Läst 7 mars 2017.
Wolf, Barry. ”First microdeletion involving only the biotinidase gene that can cause biotinidase deficiency: A lesson for clinical practice”. Molecular Genetics and Metabolism Reports 6: sid. 74–76. doi:10.1016/j.ymgmr.2016.02.006. ISSN 2214-4269. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4789387/. Läst 7 mars 2017.
Wolf, Barry (1993-01-01). Roberta A. Pagon, Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Stephanie E. Wallace, Anne Amemiya, Lora JH Bean, Thomas D. Bird, Nikki Ledbetter. red. GeneReviews(®). University of Washington, Seattle. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1322/. Läst 7 mars 2017
Hymes, J.; Wolf, B.. ”Biotinidase and its roles in biotin metabolism”. Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry 255 (1): sid. 1–11. ISSN 0009-8981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8930409. Läst 7 mars 2017.

ghr.nlm.nih.gov

Reference, Genetics Home. ”biotinidase deficiency” (på engelska). Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/biotinidase-deficiency#inheritance. Läst 7 mars 2017.
Reference, Genetics Home. ”BTD gene” (på engelska). Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BTD#. Läst 7 mars 2017.
Reference, Genetics Home. ”BTD gene” (på engelska). Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BTD#conditions. Läst 7 mars 2017.

omim.org

”OMIM Entry - * 609019 - BIOTINIDASE; BTD” (på amerikansk engelska). www.omim.org. Arkiverad från originalet den 21 juli 2015. https://web.archive.org/web/20150721042652/http://omim.org/entry/609019. Läst 7 mars 2017.

rmms.se

”Metabola sjukdomar - RMMS”. RMMS. Arkiverad från originalet den 11 februari 2017. https://web.archive.org/web/20170211114044/http://rmms.se/metabola-sjukdomar/. Läst 7 mars 2017.

web.archive.org

”Nyföddhetsscreening med PKU-prov - Karolinska Universitetssjukhuset”. www.karolinska.se. Arkiverad från originalet den 11 februari 2017. https://web.archive.org/web/20170211080706/http://www.karolinska.se/for-vardgivare/kliniker-och-enheter-a-o/kliniker-och-enheter-a-o/karolinska-universitetslaboratoriet/cmms---centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/information-om-nyfoddhetsscreeningen/. Läst 7 mars 2017.
”OMIM Entry - * 609019 - BIOTINIDASE; BTD” (på amerikansk engelska). www.omim.org. Arkiverad från originalet den 21 juli 2015. https://web.archive.org/web/20150721042652/http://omim.org/entry/609019. Läst 7 mars 2017.
”Metabola sjukdomar - RMMS”. RMMS. Arkiverad från originalet den 11 februari 2017. https://web.archive.org/web/20170211114044/http://rmms.se/metabola-sjukdomar/. Läst 7 mars 2017.
”PKU-prov”. Arkiverad från originalet den 7 mars 2017. https://web.archive.org/web/20170307205511/http://www.karolinska.se/globalassets/global/kvinnokliniken/forlossningen/pku-information.pdf. Läst 7 mars 2017.

worldcat.org

Küry, Sébastien; Ramaekers, Vincent; Bézieau, Stéphane; Wolf, Barry. ”Clinical utility gene card for: Biotinidase deficiency”. European Journal of Human Genetics 20 (5). doi:10.1038/ejhg.2012.28. ISSN 1018-4813. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3330233/. Läst 7 mars 2017.
Wolf, Barry. ”First microdeletion involving only the biotinidase gene that can cause biotinidase deficiency: A lesson for clinical practice”. Molecular Genetics and Metabolism Reports 6: sid. 74–76. doi:10.1016/j.ymgmr.2016.02.006. ISSN 2214-4269. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4789387/. Läst 7 mars 2017.
Hymes, J.; Wolf, B.. ”Biotinidase and its roles in biotin metabolism”. Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry 255 (1): sid. 1–11. ISSN 0009-8981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8930409. Läst 7 mars 2017.