Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (Ukrainian Wikipedia)

Analysis of information sources in references of the Wikipedia article "Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія" in Ukrainian language version.

refsWebsite

Global rank Ukrainian rank

23doi.org

2^nd place

4^th place

21nih.gov

4^th place

5^th place

13worldcat.org

5^th place

9^th place

8elsevier.com

610^th place

819^th place

6wiley.com

222^nd place

164^th place

2nature.com

234^th place

157^th place

1springer.com

274^th place

202^nd place

1frontiersin.org

4,679^th place

904^th place

1bmj.com

1,226^th place

918^th place

1jkms.org

low place

1biomedcentral.com

2,747^th place

1,160^th place

1portlandpress.com

low place

1mdpi.com

2,912^th place

535^th place

1web.archive.org

1^st place

1quebec.ca

low place

1mayocliniclabs.com

low place

1omim.org

4,380^th place

9,203^rd place

biomedcentral.com

ojrd.biomedcentral.com

Tucci, Sara (2020-12). Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria. Orphanet Journal of Rare Diseases (англ.). Т. 15, № 1. doi:10.1186/s13023-020-1299-7. ISSN 1750-1172. PMC 6977288. PMID 31969167.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)

bmj.com

jmg.bmj.com

Alfares, A.; Nunez, L. D.; Al-Thihli, K.; Mitchell, J.; Melancon, S.; Anastasio, N.; Ha, K. C. H.; Majewski, J.; Rosenblatt, D. S. (1 вересня 2011). Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype. Journal of Medical Genetics (англ.). Т. 48, № 9. с. 602—605. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230. ISSN 0022-2593.

doi.org

de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima; Zschocke, Johannes; Peters, Verena (ред.). A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. JIMD Reports, Volume 30. Т. 30. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. с. 15—22. doi:10.1007/8904_2016_531. ISBN 978-3-662-53680-3. PMC 5110436. PMID 26915364.{{cite book}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Levtova, Alina; Waters, Paula J.; Buhas, Daniela; Lévesque, Sébastien; Auray‐Blais, Christiane; Clarke, Joe T.R.; Laframboise, Rachel; Maranda, Bruno; Mitchell, Grant A. (2019-01). Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 42, № 1. с. 107—116. doi:10.1002/jimd.12032. ISSN 0141-8955.
Wehbe, Zeinab; Behringer, Sidney; Alatibi, Khaled; Watkins, David; Rosenblatt, David; Spiekerkoetter, Ute; Tucci, Sara (2019-11). The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids (англ.). Т. 1864, № 11. с. 1629—1643. doi:10.1016/j.bbalip.2019.07.012.
NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011-09). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics (англ.). Т. 43, № 9. с. 883—886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Sniderman, Lisa C.; Lambert, Marie; Giguère, Robert; Auray-Blais, Christiane; Lemieux, Bernard; Laframboise, Rachel; Rosenblatt, David S.; Treacy, Eileen P. (1999-06). Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program. The Journal of Pediatrics (англ.). Т. 134, № 6. с. 675—680. doi:10.1016/S0022-3476(99)70280-5.
Wang, Ping; Shu, Jianbo; Gu, Chunyu; Yu, Xiaoli; Zheng, Jie; Zhang, Chunhua; Cai, Chunquan (25 листопада 2021). Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients. Frontiers in Pediatrics. Т. 9. с. 751895. doi:10.3389/fped.2021.751895. ISSN 2296-2360. PMC 8658908. PMID 34900860.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Alfares, A.; Nunez, L. D.; Al-Thihli, K.; Mitchell, J.; Melancon, S.; Anastasio, N.; Ha, K. C. H.; Majewski, J.; Rosenblatt, D. S. (1 вересня 2011). Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype. Journal of Medical Genetics (англ.). Т. 48, № 9. с. 602—605. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230. ISSN 0022-2593.
Gregg, A. R.; Warman, A. W.; Thorburn, D. R.; O'Brien, W. E. (1998-06). Combined malonic and methylmalonic aciduria with normal malonyl-coenzyme A decarboxylase activity: A case supporting multiple aetiologies. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 21, № 4. с. 382—390. doi:10.1023/A:1005302607897.
Witkowski, Andrzej; Thweatt, Jennifer; Smith, Stuart (2011-09). Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis. Journal of Biological Chemistry (англ.). Т. 286, № 39. с. 33729—33736. doi:10.1074/jbc.M111.291591. PMC 3190830. PMID 21846720.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Lee, Joon Kee; Oh, Arum (2023). Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report. Journal of Korean Medical Science (англ.). Т. 38, № 45. doi:10.3346/jkms.2023.38.e387. ISSN 1011-8934. PMC 10659923. PMID 37987109.
Bowman, Caitlyn E.; Wolfgang, Michael J. (2019-01). Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism. Advances in Biological Regulation (англ.). Т. 71. с. 34—40. doi:10.1016/j.jbior.2018.09.002. PMC 6347522. PMID 30201289.
Bowman, Caitlyn E.; Rodriguez, Susana; Selen Alpergin, Ebru S.; Acoba, Michelle G.; Zhao, Liang; Hartung, Thomas; Claypool, Steven M.; Watkins, Paul A.; Wolfgang, Michael J. (2017-06). The Mammalian Malonyl-CoA Synthetase ACSF3 Is Required for Mitochondrial Protein Malonylation and Metabolic Efficiency. Cell Chemical Biology (англ.). Т. 24, № 6. с. 673—684.e4. doi:10.1016/j.chembiol.2017.04.009. PMC 5482780. PMID 28479296.
Tucci, Sara (2020-12). Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria. Orphanet Journal of Rare Diseases (англ.). Т. 15, № 1. doi:10.1186/s13023-020-1299-7. ISSN 1750-1172. PMC 6977288. PMID 31969167.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Mayr, Johannes A.; Feichtinger, René G.; Tort, Frederic; Ribes, Antonia; Sperl, Wolfgang (2014-07). Lipoic acid biosynthesis defects. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 37, № 4. с. 553—563. doi:10.1007/s10545-014-9705-8. ISSN 0141-8955.
Monteuuis, Geoffray; Suomi, Fumi; Kerätär, Juha M.; Masud, Ali J.; Kastaniotis, Alexander J. (15 листопада 2017). A conserved mammalian mitochondrial isoform of acetyl-CoA carboxylase ACC1 provides the malonyl-CoA essential for mitochondrial biogenesis in tandem with ACSF3. Biochemical Journal (англ.). Т. 474, № 22. с. 3783—3797. doi:10.1042/BCJ20170416. ISSN 0264-6021.
Thompson, G.N.; Walter, J.H.; Bresson, J.-L.; Ford, G.C.; Lyonnet, S.L.; Chalmers, R.A.; Saudubray, J.-M.; Leonard, J.V.; Halliday, D. (1990-11). Sources of propionate in inborn errors of propionate metabolism. Metabolism (англ.). Т. 39, № 11. с. 1133—1137. doi:10.1016/0026-0495(90)90084-P.
Scharinger, Marwa; Kuntz, Marcel; Scharinger, Andreas; Teipel, Jan; Kuballa, Thomas; Walch, Stephan G.; Lachenmeier, Dirk W. (3 березня 2021). Rapid Approach to Determine Propionic and Sorbic Acid Contents in Bread and Bakery Products Using 1H NMR Spectroscopy. Foods (англ.). Т. 10, № 3. с. 526. doi:10.3390/foods10030526. ISSN 2304-8158. PMC 7998730. PMID 33802459.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Yamamura, T; Okamoto, Y; Okada, G; Takaishi, Y; Takamura, M; Mantani, A; Kurata, A; Otagaki, Y; Yamashita, H (8 березня 2016). Association of thalamic hyperactivity with treatment-resistant depression and poor response in early treatment for major depression: a resting-state fMRI study using fractional amplitude of low-frequency fluctuations. Translational Psychiatry (англ.). Т. 6, № 3. с. e754—e754. doi:10.1038/tp.2016.18. ISSN 2158-3188.
McLaughlin, B.A; Nelson, D; Silver, I.A; Erecinska, M; Chesselet, M.-F (1998-05). Methylmalonate toxicity in primary neuronal cultures. Neuroscience (англ.). Т. 86, № 1. с. 279—290. doi:10.1016/S0306-4522(97)00594-0.
Kölker, S.; Ahlmeyer, B.; Krieglstein, J.; Hoffmann, G. F. (2000-06). Methylmalonic acid induces excitotoxic neuronal damage in vitro. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 23, № 4. с. 355—358. doi:10.1023/A:1005631230455. ISSN 0141-8955.
Gabriel, Marie Cosette; Rice, Stephanie M.; Sloan, Jennifer L.; Mossayebi, Matthew H.; Venditti, Charles P.; Al‐Kouatly, Huda B. (2021-04). Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria. Molecular Genetics & Genomic Medicine (англ.). Т. 9, № 4. doi:10.1002/mgg3.1621. ISSN 2324-9269. PMC 8123733. PMID 33625768.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Brown, G. K.; Scholem, R. D.; Bankier, A.; Danks, D. M. (1984-03). Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 7, № 1. с. 21—26. doi:10.1007/BF01805615. ISSN 0141-8955.
Ozand, P.T.; Nyhan, W.L.; Al Aqeel, A.; Christodoulou, J. (1994-11). Malonic aciduria. Brain and Development (англ.). Т. 16. с. 7—11. doi:10.1016/0387-7604(94)90091-4.

elsevier.com

linkinghub.elsevier.com

Wehbe, Zeinab; Behringer, Sidney; Alatibi, Khaled; Watkins, David; Rosenblatt, David; Spiekerkoetter, Ute; Tucci, Sara (2019-11). The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of energy metabolism. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids (англ.). Т. 1864, № 11. с. 1629—1643. doi:10.1016/j.bbalip.2019.07.012.
Sniderman, Lisa C.; Lambert, Marie; Giguère, Robert; Auray-Blais, Christiane; Lemieux, Bernard; Laframboise, Rachel; Rosenblatt, David S.; Treacy, Eileen P. (1999-06). Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program. The Journal of Pediatrics (англ.). Т. 134, № 6. с. 675—680. doi:10.1016/S0022-3476(99)70280-5.
Witkowski, Andrzej; Thweatt, Jennifer; Smith, Stuart (2011-09). Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis. Journal of Biological Chemistry (англ.). Т. 286, № 39. с. 33729—33736. doi:10.1074/jbc.M111.291591. PMC 3190830. PMID 21846720.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Bowman, Caitlyn E.; Wolfgang, Michael J. (2019-01). Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism. Advances in Biological Regulation (англ.). Т. 71. с. 34—40. doi:10.1016/j.jbior.2018.09.002. PMC 6347522. PMID 30201289.
Bowman, Caitlyn E.; Rodriguez, Susana; Selen Alpergin, Ebru S.; Acoba, Michelle G.; Zhao, Liang; Hartung, Thomas; Claypool, Steven M.; Watkins, Paul A.; Wolfgang, Michael J. (2017-06). The Mammalian Malonyl-CoA Synthetase ACSF3 Is Required for Mitochondrial Protein Malonylation and Metabolic Efficiency. Cell Chemical Biology (англ.). Т. 24, № 6. с. 673—684.e4. doi:10.1016/j.chembiol.2017.04.009. PMC 5482780. PMID 28479296.
Thompson, G.N.; Walter, J.H.; Bresson, J.-L.; Ford, G.C.; Lyonnet, S.L.; Chalmers, R.A.; Saudubray, J.-M.; Leonard, J.V.; Halliday, D. (1990-11). Sources of propionate in inborn errors of propionate metabolism. Metabolism (англ.). Т. 39, № 11. с. 1133—1137. doi:10.1016/0026-0495(90)90084-P.
McLaughlin, B.A; Nelson, D; Silver, I.A; Erecinska, M; Chesselet, M.-F (1998-05). Methylmalonate toxicity in primary neuronal cultures. Neuroscience (англ.). Т. 86, № 1. с. 279—290. doi:10.1016/S0306-4522(97)00594-0.
Ozand, P.T.; Nyhan, W.L.; Al Aqeel, A.; Christodoulou, J. (1994-11). Malonic aciduria. Brain and Development (англ.). Т. 16. с. 7—11. doi:10.1016/0387-7604(94)90091-4.

frontiersin.org

Wang, Ping; Shu, Jianbo; Gu, Chunyu; Yu, Xiaoli; Zheng, Jie; Zhang, Chunhua; Cai, Chunquan (25 листопада 2021). Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients. Frontiers in Pediatrics. Т. 9. с. 751895. doi:10.3389/fped.2021.751895. ISSN 2296-2360. PMC 8658908. PMID 34900860.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)

jkms.org

Lee, Joon Kee; Oh, Arum (2023). Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report. Journal of Korean Medical Science (англ.). Т. 38, № 45. doi:10.3346/jkms.2023.38.e387. ISSN 1011-8934. PMC 10659923. PMID 37987109.

mayocliniclabs.com

Targeted Genes and Methodology Details for Methylmalonic Aciduria Gene Panel. Mayo Clinic Laboratories. Процитовано 16 травня 2024.

mdpi.com

Scharinger, Marwa; Kuntz, Marcel; Scharinger, Andreas; Teipel, Jan; Kuballa, Thomas; Walch, Stephan G.; Lachenmeier, Dirk W. (3 березня 2021). Rapid Approach to Determine Propionic and Sorbic Acid Contents in Bread and Bakery Products Using 1H NMR Spectroscopy. Foods (англ.). Т. 10, № 3. с. 526. doi:10.3390/foods10030526. ISSN 2304-8158. PMC 7998730. PMID 33802459.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)

nature.com

NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011-09). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics (англ.). Т. 43, № 9. с. 883—886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Yamamura, T; Okamoto, Y; Okada, G; Takaishi, Y; Takamura, M; Mantani, A; Kurata, A; Otagaki, Y; Yamashita, H (8 березня 2016). Association of thalamic hyperactivity with treatment-resistant depression and poor response in early treatment for major depression: a resting-state fMRI study using fractional amplitude of low-frequency fluctuations. Translational Psychiatry (англ.). Т. 6, № 3. с. e754—e754. doi:10.1038/tp.2016.18. ISSN 2158-3188.

nih.gov

ncbi.nlm.nih.gov

de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima; Zschocke, Johannes; Peters, Verena (ред.). A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. JIMD Reports, Volume 30. Т. 30. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. с. 15—22. doi:10.1007/8904_2016_531. ISBN 978-3-662-53680-3. PMC 5110436. PMID 26915364.{{cite book}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011-09). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics (англ.). Т. 43, № 9. с. 883—886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Wang, Ping; Shu, Jianbo; Gu, Chunyu; Yu, Xiaoli; Zheng, Jie; Zhang, Chunhua; Cai, Chunquan (25 листопада 2021). Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients. Frontiers in Pediatrics. Т. 9. с. 751895. doi:10.3389/fped.2021.751895. ISSN 2296-2360. PMC 8658908. PMID 34900860.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Witkowski, Andrzej; Thweatt, Jennifer; Smith, Stuart (2011-09). Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis. Journal of Biological Chemistry (англ.). Т. 286, № 39. с. 33729—33736. doi:10.1074/jbc.M111.291591. PMC 3190830. PMID 21846720.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Lee, Joon Kee; Oh, Arum (2023). Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report. Journal of Korean Medical Science (англ.). Т. 38, № 45. doi:10.3346/jkms.2023.38.e387. ISSN 1011-8934. PMC 10659923. PMID 37987109.
Bowman, Caitlyn E.; Wolfgang, Michael J. (2019-01). Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism. Advances in Biological Regulation (англ.). Т. 71. с. 34—40. doi:10.1016/j.jbior.2018.09.002. PMC 6347522. PMID 30201289.
Bowman, Caitlyn E.; Rodriguez, Susana; Selen Alpergin, Ebru S.; Acoba, Michelle G.; Zhao, Liang; Hartung, Thomas; Claypool, Steven M.; Watkins, Paul A.; Wolfgang, Michael J. (2017-06). The Mammalian Malonyl-CoA Synthetase ACSF3 Is Required for Mitochondrial Protein Malonylation and Metabolic Efficiency. Cell Chemical Biology (англ.). Т. 24, № 6. с. 673—684.e4. doi:10.1016/j.chembiol.2017.04.009. PMC 5482780. PMID 28479296.
Tucci, Sara (2020-12). Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria. Orphanet Journal of Rare Diseases (англ.). Т. 15, № 1. doi:10.1186/s13023-020-1299-7. ISSN 1750-1172. PMC 6977288. PMID 31969167.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Scharinger, Marwa; Kuntz, Marcel; Scharinger, Andreas; Teipel, Jan; Kuballa, Thomas; Walch, Stephan G.; Lachenmeier, Dirk W. (3 березня 2021). Rapid Approach to Determine Propionic and Sorbic Acid Contents in Bread and Bakery Products Using 1H NMR Spectroscopy. Foods (англ.). Т. 10, № 3. с. 526. doi:10.3390/foods10030526. ISSN 2304-8158. PMC 7998730. PMID 33802459.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Gabriel, Marie Cosette; Rice, Stephanie M.; Sloan, Jennifer L.; Mossayebi, Matthew H.; Venditti, Charles P.; Al‐Kouatly, Huda B. (2021-04). Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria. Molecular Genetics & Genomic Medicine (англ.). Т. 9, № 4. doi:10.1002/mgg3.1621. ISSN 2324-9269. PMC 8123733. PMID 33625768.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Combined malonic and methylmalonic acidemia. National Library of Medicine. Процитовано 20 квітня 2024.

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima; Zschocke, Johannes; Peters, Verena (ред.). A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. JIMD Reports, Volume 30. Т. 30. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. с. 15—22. doi:10.1007/8904_2016_531. ISBN 978-3-662-53680-3. PMC 5110436. PMID 26915364.{{cite book}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011-09). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics (англ.). Т. 43, № 9. с. 883—886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Wang, Ping; Shu, Jianbo; Gu, Chunyu; Yu, Xiaoli; Zheng, Jie; Zhang, Chunhua; Cai, Chunquan (25 листопада 2021). Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients. Frontiers in Pediatrics. Т. 9. с. 751895. doi:10.3389/fped.2021.751895. ISSN 2296-2360. PMC 8658908. PMID 34900860.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Witkowski, Andrzej; Thweatt, Jennifer; Smith, Stuart (2011-09). Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis. Journal of Biological Chemistry (англ.). Т. 286, № 39. с. 33729—33736. doi:10.1074/jbc.M111.291591. PMC 3190830. PMID 21846720.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Lee, Joon Kee; Oh, Arum (2023). Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report. Journal of Korean Medical Science (англ.). Т. 38, № 45. doi:10.3346/jkms.2023.38.e387. ISSN 1011-8934. PMC 10659923. PMID 37987109.
Bowman, Caitlyn E.; Wolfgang, Michael J. (2019-01). Role of the malonyl-CoA synthetase ACSF3 in mitochondrial metabolism. Advances in Biological Regulation (англ.). Т. 71. с. 34—40. doi:10.1016/j.jbior.2018.09.002. PMC 6347522. PMID 30201289.
Bowman, Caitlyn E.; Rodriguez, Susana; Selen Alpergin, Ebru S.; Acoba, Michelle G.; Zhao, Liang; Hartung, Thomas; Claypool, Steven M.; Watkins, Paul A.; Wolfgang, Michael J. (2017-06). The Mammalian Malonyl-CoA Synthetase ACSF3 Is Required for Mitochondrial Protein Malonylation and Metabolic Efficiency. Cell Chemical Biology (англ.). Т. 24, № 6. с. 673—684.e4. doi:10.1016/j.chembiol.2017.04.009. PMC 5482780. PMID 28479296.
Tucci, Sara (2020-12). Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria. Orphanet Journal of Rare Diseases (англ.). Т. 15, № 1. doi:10.1186/s13023-020-1299-7. ISSN 1750-1172. PMC 6977288. PMID 31969167.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Scharinger, Marwa; Kuntz, Marcel; Scharinger, Andreas; Teipel, Jan; Kuballa, Thomas; Walch, Stephan G.; Lachenmeier, Dirk W. (3 березня 2021). Rapid Approach to Determine Propionic and Sorbic Acid Contents in Bread and Bakery Products Using 1H NMR Spectroscopy. Foods (англ.). Т. 10, № 3. с. 526. doi:10.3390/foods10030526. ISSN 2304-8158. PMC 7998730. PMID 33802459.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Gabriel, Marie Cosette; Rice, Stephanie M.; Sloan, Jennifer L.; Mossayebi, Matthew H.; Venditti, Charles P.; Al‐Kouatly, Huda B. (2021-04). Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria. Molecular Genetics & Genomic Medicine (англ.). Т. 9, № 4. doi:10.1002/mgg3.1621. ISSN 2324-9269. PMC 8123733. PMID 33625768.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)

omim.org

COMBINED MALONIC AND METHYLMALONIC ACIDURIA; CMAMMA. OMIM. Процитовано 20 квітня 2024.

portlandpress.com

Monteuuis, Geoffray; Suomi, Fumi; Kerätär, Juha M.; Masud, Ali J.; Kastaniotis, Alexander J. (15 листопада 2017). A conserved mammalian mitochondrial isoform of acetyl-CoA carboxylase ACC1 provides the malonyl-CoA essential for mitochondrial biogenesis in tandem with ACSF3. Biochemical Journal (англ.). Т. 474, № 22. с. 3783—3797. doi:10.1042/BCJ20170416. ISSN 0264-6021.

quebec.ca

Blood and Urine Screening in Newborns. Архів оригіналу за 23 травня 2022. Процитовано 15 червня 2022.

springer.com

link.springer.com

de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima; Zschocke, Johannes; Peters, Verena (ред.). A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. JIMD Reports, Volume 30. Т. 30. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. с. 15—22. doi:10.1007/8904_2016_531. ISBN 978-3-662-53680-3. PMC 5110436. PMID 26915364.{{cite book}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)

web.archive.org

Blood and Urine Screening in Newborns. Архів оригіналу за 23 травня 2022. Процитовано 15 червня 2022.

wiley.com

onlinelibrary.wiley.com

Levtova, Alina; Waters, Paula J.; Buhas, Daniela; Lévesque, Sébastien; Auray‐Blais, Christiane; Clarke, Joe T.R.; Laframboise, Rachel; Maranda, Bruno; Mitchell, Grant A. (2019-01). Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 42, № 1. с. 107—116. doi:10.1002/jimd.12032. ISSN 0141-8955.
Mayr, Johannes A.; Feichtinger, René G.; Tort, Frederic; Ribes, Antonia; Sperl, Wolfgang (2014-07). Lipoic acid biosynthesis defects. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 37, № 4. с. 553—563. doi:10.1007/s10545-014-9705-8. ISSN 0141-8955.
Kölker, S.; Ahlmeyer, B.; Krieglstein, J.; Hoffmann, G. F. (2000-06). Methylmalonic acid induces excitotoxic neuronal damage in vitro. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 23, № 4. с. 355—358. doi:10.1023/A:1005631230455. ISSN 0141-8955.
Gabriel, Marie Cosette; Rice, Stephanie M.; Sloan, Jennifer L.; Mossayebi, Matthew H.; Venditti, Charles P.; Al‐Kouatly, Huda B. (2021-04). Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria. Molecular Genetics & Genomic Medicine (англ.). Т. 9, № 4. doi:10.1002/mgg3.1621. ISSN 2324-9269. PMC 8123733. PMID 33625768.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Brown, G. K.; Scholem, R. D.; Bankier, A.; Danks, D. M. (1984-03). Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 7, № 1. с. 21—26. doi:10.1007/BF01805615. ISSN 0141-8955.

doi.wiley.com

Gregg, A. R.; Warman, A. W.; Thorburn, D. R.; O'Brien, W. E. (1998-06). Combined malonic and methylmalonic aciduria with normal malonyl-coenzyme A decarboxylase activity: A case supporting multiple aetiologies. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 21, № 4. с. 382—390. doi:10.1023/A:1005302607897.

worldcat.org

search.worldcat.org

Levtova, Alina; Waters, Paula J.; Buhas, Daniela; Lévesque, Sébastien; Auray‐Blais, Christiane; Clarke, Joe T.R.; Laframboise, Rachel; Maranda, Bruno; Mitchell, Grant A. (2019-01). Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 42, № 1. с. 107—116. doi:10.1002/jimd.12032. ISSN 0141-8955.
NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011-09). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics (англ.). Т. 43, № 9. с. 883—886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Wang, Ping; Shu, Jianbo; Gu, Chunyu; Yu, Xiaoli; Zheng, Jie; Zhang, Chunhua; Cai, Chunquan (25 листопада 2021). Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients. Frontiers in Pediatrics. Т. 9. с. 751895. doi:10.3389/fped.2021.751895. ISSN 2296-2360. PMC 8658908. PMID 34900860.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Alfares, A.; Nunez, L. D.; Al-Thihli, K.; Mitchell, J.; Melancon, S.; Anastasio, N.; Ha, K. C. H.; Majewski, J.; Rosenblatt, D. S. (1 вересня 2011). Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype. Journal of Medical Genetics (англ.). Т. 48, № 9. с. 602—605. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230. ISSN 0022-2593.
Lee, Joon Kee; Oh, Arum (2023). Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report. Journal of Korean Medical Science (англ.). Т. 38, № 45. doi:10.3346/jkms.2023.38.e387. ISSN 1011-8934. PMC 10659923. PMID 37987109.
Tucci, Sara (2020-12). Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria. Orphanet Journal of Rare Diseases (англ.). Т. 15, № 1. doi:10.1186/s13023-020-1299-7. ISSN 1750-1172. PMC 6977288. PMID 31969167.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Mayr, Johannes A.; Feichtinger, René G.; Tort, Frederic; Ribes, Antonia; Sperl, Wolfgang (2014-07). Lipoic acid biosynthesis defects. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 37, № 4. с. 553—563. doi:10.1007/s10545-014-9705-8. ISSN 0141-8955.
Monteuuis, Geoffray; Suomi, Fumi; Kerätär, Juha M.; Masud, Ali J.; Kastaniotis, Alexander J. (15 листопада 2017). A conserved mammalian mitochondrial isoform of acetyl-CoA carboxylase ACC1 provides the malonyl-CoA essential for mitochondrial biogenesis in tandem with ACSF3. Biochemical Journal (англ.). Т. 474, № 22. с. 3783—3797. doi:10.1042/BCJ20170416. ISSN 0264-6021.
Scharinger, Marwa; Kuntz, Marcel; Scharinger, Andreas; Teipel, Jan; Kuballa, Thomas; Walch, Stephan G.; Lachenmeier, Dirk W. (3 березня 2021). Rapid Approach to Determine Propionic and Sorbic Acid Contents in Bread and Bakery Products Using 1H NMR Spectroscopy. Foods (англ.). Т. 10, № 3. с. 526. doi:10.3390/foods10030526. ISSN 2304-8158. PMC 7998730. PMID 33802459.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Yamamura, T; Okamoto, Y; Okada, G; Takaishi, Y; Takamura, M; Mantani, A; Kurata, A; Otagaki, Y; Yamashita, H (8 березня 2016). Association of thalamic hyperactivity with treatment-resistant depression and poor response in early treatment for major depression: a resting-state fMRI study using fractional amplitude of low-frequency fluctuations. Translational Psychiatry (англ.). Т. 6, № 3. с. e754—e754. doi:10.1038/tp.2016.18. ISSN 2158-3188.
Kölker, S.; Ahlmeyer, B.; Krieglstein, J.; Hoffmann, G. F. (2000-06). Methylmalonic acid induces excitotoxic neuronal damage in vitro. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 23, № 4. с. 355—358. doi:10.1023/A:1005631230455. ISSN 0141-8955.
Gabriel, Marie Cosette; Rice, Stephanie M.; Sloan, Jennifer L.; Mossayebi, Matthew H.; Venditti, Charles P.; Al‐Kouatly, Huda B. (2021-04). Considerations of expanded carrier screening: Lessons learned from combined malonic and methylmalonic aciduria. Molecular Genetics & Genomic Medicine (англ.). Т. 9, № 4. doi:10.1002/mgg3.1621. ISSN 2324-9269. PMC 8123733. PMID 33625768.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
Brown, G. K.; Scholem, R. D.; Bankier, A.; Danks, D. M. (1984-03). Malonyl coenzyme a decarboxylase deficiency. Journal of Inherited Metabolic Disease (англ.). Т. 7, № 1. с. 21—26. doi:10.1007/BF01805615. ISSN 0141-8955.