Повне секвенування геному (Ukrainian Wikipedia)

Technology Index. ABC News. Архів оригіналу за 15 травня 2016. Процитовано 29 квітня 2018.{{cite web}}: Обслуговування CS1: bot: Сторінки з посиланнями на джерела, де статус оригінального URL невідомий (посилання)

arxiv.org

Ayday E; De Cristofaro E (2015). The Chills and Thrills of Whole Genome Sequencing. arXiv:1306.1264 [cs.CR].

bio-itworld.com

Bio-IT World. Bio-IT World. 6 жовтня 2008. Архів оригіналу за 17 лютого 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
Illumina Announces $5,000 Genome Pricing – Bio-IT World. Архів оригіналу за 17 травня 2011.

bizjournals.com

sanjose.bizjournals.com

Sibley, Lisa (8 лютого 2009). Complete Genomics brings radical reduction in cost. Silicon Valley / San Jose Business Journal. Процитовано 23 лютого 2009.

cancer.gov

Definition of whole-genome sequencing – NCI Dictionary of Cancer Terms. National Cancer Institute (англ.). 20 липня 2012. Процитовано 13 жовтня 2018.

cnbc.com

Andrews, Joe (1 липня 2019). 23andMe competitor Veritas Genetics slashes price of whole genome sequencing 40% to $600. CNBC (англ.). Процитовано 2 вересня 2019.

completegenomics.com

Complete Human Genome Sequencing Datasets to its Public Genomic Repository. Архів оригіналу за 10 червня 2012.

dddmag.com

The $1000 Genome: Coming Soon?. Dddmag.com. 1 квітня 2010. Архів оригіналу за 15 квітня 2011. Процитовано 28 січня 2011.

doi.org

Gilissen (July 2014). Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature. 511 (7509): 344—7. Bibcode:2014Natur.511..344G. doi:10.1038/nature13394. PMID 24896178. {{cite journal}}: |hdl-access= вимагає |hdl= (довідка)
Nones, K; Waddell, N; Wayte, N; Patch, AM; Bailey, P; Newell, F; Holmes, O; Fink, JL; Quinn, MC (29 жовтня 2014). Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis. Nature Communications. 5: 5224. Bibcode:2014NatCo...5.5224N. doi:10.1038/ncomms6224. PMC 4596003. PMID 25351503.
van El, CG; Cornel, MC; Borry, P; Hastings, RJ; Fellmann, F; Hodgson, SV; Howard, HC; Cambon-Thomsen, A; Knoppers, BM (June 2013). Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 21 (Suppl 1): S1—5. doi:10.1038/ejhg.2013.46. PMC 3660957. PMID 23819146.
Mooney, Sean (Sep 2014). Progress towards the integration of pharmacogenomics in practice. Human Genetics. 134 (5): 459—65. doi:10.1007/s00439-014-1484-7. PMC 4362928. PMID 25238897.
Marx, Vivien (11 вересня 2013). Next-generation sequencing: The genome jigsaw. Nature. 501 (7466): 263—268. Bibcode:2013Natur.501..263M. doi:10.1038/501261a. PMID 24025842.
Fiers, W.; Contreras, R.; Duerinck, F.; Haegeman, G.; Iserentant, D.; Merregaert, J.; Min Jou, W.; Molemans, F.; Raeymaekers, A. (8 квітня 1976). Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene. Nature. 260 (5551): 500—507. Bibcode:1976Natur.260..500F. doi:10.1038/260500a0. PMID 1264203.
Oliver, S. G.; van der Aart, Q. J. M.; Agostoni-Carbone, M. L. та ін. (May 1992). The complete DNA sequence of yeast chromosome III. Nature. 357 (6373): 38—46. Bibcode:1992Natur.357...38O. doi:10.1038/357038a0. PMID 1574125.
Fleischmann, R.; Adams, M.; White, O; Clayton, R.; Kirkness, E.; Kerlavage, A.; Bult, C.; Tomb, J.; Dougherty, B. (28 липня 1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science. 269 (5223): 496—512. Bibcode:1995Sci...269..496F. doi:10.1126/science.7542800. PMID 7542800.
Eddy, Sean R. (November 2012). The C-value paradox, junk DNA and ENCODE. Current Biology. 22 (21): R898—R899. Bibcode:2012CBio...22.R898E. doi:10.1016/j.cub.2012.10.002. PMID 23137679.
Pellicer, Jaume; FAY, Michael F.; Leitch, Ilia J. (15 вересня 2010). The largest eukaryotic genome of them all?. Botanical Journal of the Linnean Society. 164 (1): 10—15. doi:10.1111/j.1095-8339.2010.01072.x.
Human Genome Sequencing Consortium, International (21 жовтня 2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 431 (7011): 931—945. Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
Goffeau, A.; Barrell, B. G.; Bussey, H.; Davis, R. W.; Dujon, B.; Feldmann, H.; Galibert, F.; Hoheisel, J. D.; Jacq, C. (25 жовтня 1996). Life with 6000 Genes. Science. 274 (5287): 546—567. Bibcode:1996Sci...274..546G. doi:10.1126/science.274.5287.546. PMID 8849441. Архів (PDF) оригіналу за 7 березня 2016.
The C. elegans Sequencing Consortium (11 грудня 1998). Genome Sequence of the Nematode C. elegans: A Platform for Investigating Biology. Science. 282 (5396): 2012—2018. Bibcode:1998Sci...282.2012.. doi:10.1126/science.282.5396.2012. PMID 9851916.
Dunham, I. (December 1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 402 (6761): 489—495. Bibcode:1999Natur.402..489D. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Adams MD; Celniker SE; Holt RA та ін. (24 березня 2000). The Genome Sequence of Drosophila melanogaster. Science. 287 (5461): 2185—2195. Bibcode:2000Sci...287.2185.. CiteSeerX 10.1.1.549.8639. doi:10.1126/science.287.5461.2185. PMID 10731132.
The Arabidopsis Genome Initiative (14 грудня 2000). Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis thaliana. Nature. 408 (6814): 796—815. Bibcode:2000Natur.408..796T. doi:10.1038/35048692. PMID 11130711.
Waterston RH; Lindblad-Toh K; Birney E та ін. (31 жовтня 2002). Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome. Nature. 420 (6915): 520—562. Bibcode:2002Natur.420..520W. doi:10.1038/nature01262. PMID 12466850.
International Human Genome Sequencing Consortium (7 вересня 2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 431 (7011): 931—945. Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
Braslavsky, Ido та ін. (2003). Sequence information can be obtained from single DNA molecules. Proc Natl Acad Sci USA. 100 (7): 3960—3984. Bibcode:2003PNAS..100.3960B. doi:10.1073/pnas.0230489100. PMC 153030. PMID 12651960.
Yurkiewicz, I. R.; Korf, B. R.; Lehmann, L. S. (2014). Prenatal whole-genome sequencing--is the quest to know a fetus's future ethical?. New England Journal of Medicine. 370 (3): 195—7. doi:10.1056/NEJMp1215536. PMID 24428465.
Staden R (June 1979). A strategy of DNA sequencing employing computer programs. Nucleic Acids Res. 6 (7): 2601—10. doi:10.1093/nar/6.7.2601. PMC 327874. PMID 461197.
Edwards, A; Caskey, T (1991). Closure strategies for random DNA sequencing. Methods: A Companion to Methods in Enzymology. 3 (1): 41—47. doi:10.1016/S1046-2023(05)80162-8.
Edwards A; Voss H; Rice P; Civitello A; Stegemann J; Schwager C; Zimmermann J; Erfle H; Caskey CT (April 1990). Automated DNA sequencing of the human HPRT locus. Genomics. 6 (4): 593—608. doi:10.1016/0888-7543(90)90493-E. PMID 2341149.
Roach JC; Boysen C; Wang K; Hood L (March 1995). Pairwise end sequencing: a unified approach to genomic mapping and sequencing. Genomics. 26 (2): 345—53. doi:10.1016/0888-7543(95)80219-C. PMID 7601461.
Fleischmann RD; Adams MD; White O; Clayton RA; Kirkness EF; Kerlavage AR; Bult CJ; Tomb JF; Dougherty BA (July 1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science. 269 (5223): 496—512. Bibcode:1995Sci...269..496F. doi:10.1126/science.7542800. PMID 7542800. {{cite journal}}: Недійсний |displayauthors=29 (довідка)
Adams, MD та ін. (2000). The genome sequence of Drosophila melanogaster. Science. 287 (5461): 2185—95. Bibcode:2000Sci...287.2185.. CiteSeerX 10.1.1.549.8639. doi:10.1126/science.287.5461.2185. PMID 10731132.
Mukhopadhyay R (February 2009). DNA sequencers: the next generation. Anal. Chem. 81 (5): 1736—40. doi:10.1021/ac802712u. PMID 19193124.
Sevim, Volkan; Lee, Juna; Egan, Robert; Clum, Alicia; Hundley, Hope; Lee, Janey; Everroad, R. Craig; Detweiler, Angela M.; Bebout, Brad M. (26 листопада 2019). Shotgun metagenome data of a defined mock community using Oxford Nanopore, PacBio and Illumina technologies. Scientific Data (англ.). 6 (1): 285. Bibcode:2019NatSD...6..285S. doi:10.1038/s41597-019-0287-z. ISSN 2052-4463. PMC 6879543. PMID 31772173.
Wang, Yunhao; Zhao, Yue; Bollas, Audrey; Wang, Yuru; Au, Kin Fai (November 2021). Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology (англ.). 39 (11): 1348—1365. doi:10.1038/s41587-021-01108-x. ISSN 1546-1696. PMC 8988251. PMID 34750572.
Drmanac R, Sparks AB, Callow MJ та ін. (2010). Human genome sequencing using unchained base reads on self-assembling DNA nanoarrays. Science. 327 (5961): 78—81. Bibcode:2010Sci...327...78D. doi:10.1126/science.1181498. PMID 19892942.
Phillips, K. A; Pletcher, M. J; Ladabaum, U (2015). Is the "$1000 Genome" Really $1000? Understanding the Full Benefits and Costs of Genomic Sequencing. Technology and Health Care. 23 (3): 373—379. doi:10.3233/THC-150900. PMC 4527943. PMID 25669213.
Nishida N; Koike A; Tajima A; Ogasawara Y; Ishibashi Y; Uehara Y; Inoue I; Tokunaga K (2008). Evaluating the performance of Affymetrix SNP Array 6.0 platform with 400 Japanese individuals. BMC Genomics. 9 (1): 431. doi:10.1186/1471-2164-9-431. PMC 2566316. PMID 18803882.
Roach JC; Glusman G; Smit AF та ін. (April 2010). Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing. Science. 328 (5978): 636—9. Bibcode:2010Sci...328..636R. doi:10.1126/science.1186802. PMC 3037280. PMID 20220176.
Campbell CD; Chong JX; Malig M та ін. (November 2012). Estimating the human mutation rate using autozygosity in a founder population. Nat. Genet. 44 (11): 1277—81. doi:10.1038/ng.2418. PMC 3483378. PMID 23001126.
Ye K; Beekman M; Lameijer EW; Zhang Y; Moed MH; van den Akker EB; Deelen J; Houwing-Duistermaat JJ; Kremer D (December 2013). Aging as accelerated accumulation of somatic variants: whole-genome sequencing of centenarian and middle-aged monozygotic twin pairs. Twin Res Hum Genet. 16 (6): 1026—32. doi:10.1017/thg.2013.73. PMID 24182360.
Keightley PD (February 2012). Rates and fitness consequences of new mutations in humans. Genetics. 190 (2): 295—304. doi:10.1534/genetics.111.134668. PMC 3276617. PMID 22345605.
Tuna M; Amos CI (November 2013). Genomic sequencing in cancer. Cancer Lett. 340 (2): 161—70. doi:10.1016/j.canlet.2012.11.004. PMC 3622788. PMID 23178448.
Hodgkinson, Alan; Chen, Ying; Eyre-Walker, Adam (January 2012). The large-scale distribution of somatic mutations in cancer genomes. Human Mutation. 33 (1): 136—143. doi:10.1002/humu.21616. PMID 21953857.
Supek, Fran; Lehner, Ben (May 2015). Differential DNA mismatch repair underlies mutation rate variation across the human genome. Nature. 521 (7550): 81—84. Bibcode:2015Natur.521...81S. doi:10.1038/nature14173. PMC 4425546. PMID 25707793.
Schuster-Böckler, Benjamin; Lehner, Ben (August 2012). Chromatin organization is a major influence on regional mutation rates in human cancer cells. Nature. 488 (7412): 504—507. Bibcode:2012Natur.488..504S. doi:10.1038/nature11273. PMID 22820252.
Supek, Fran; Lehner, Ben (July 2017). Clustered Mutation Signatures Reveal that Error-Prone DNA Repair Targets Mutations to Active Genes. Cell. 170 (3): 534—547.e23. doi:10.1016/j.cell.2017.07.003. PMID 28753428. {{cite journal}}: |hdl-access= вимагає |hdl= (довідка)
Yano, K; Yamamoto, E; Aya, K; Takeuchi, H; Lo, PC; Hu, L; Yamasaki, M; Yoshida, S; Kitano, H (August 2016). Genome-wide association study using whole-genome sequencing rapidly identifies new genes influencing agronomic traits in rice. Nature Genetics. 48 (8): 927—34. doi:10.1038/ng.3596. PMID 27322545.
Borrell, Brendan (14 вересня 2010). US clinics quietly embrace whole-genome sequencing. Nature: news.2010.465. doi:10.1038/news.2010.465.
Ashley, EA; Butte, AJ; Wheeler, MT; Chen, R; Klein, TE; Dewey, FE; Dudley, JT; Ormond, KE; Pavlovic, A (1 травня 2010). Clinical assessment incorporating a personal genome. Lancet. 375 (9725): 1525—35. doi:10.1016/S0140-6736(10)60452-7. PMC 2937184. PMID 20435227.
Dewey, Frederick E.; Wheeler, Matthew T.; Cordero, Sergio; Perez, Marco V.; Pavlovic, Aleks; Pushkarev, Dmitry; Freeman, James V.; Quake, Steve R.; Ashley, Euan A. (April 2011). Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death Using Whole Genome Sequencing. Journal of the American College of Cardiology. 57 (14): E1159. doi:10.1016/S0735-1097(11)61159-5.
Dewey, Frederick E.; Chen, Rong; Cordero, Sergio P.; Ormond, Kelly E.; Caleshu, Colleen; Karczewski, Konrad J.; Whirl-Carrillo, Michelle; Wheeler, Matthew T.; Dudley, Joel T. (15 вересня 2011). Phased Whole-Genome Genetic Risk in a Family Quartet Using a Major Allele Reference Sequence. PLOS Genetics. 7 (9): e1002280. doi:10.1371/journal.pgen.1002280. PMC 3174201. PMID 21935354.
Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ та ін. (March 2011). A timely arrival for genomic medicine. Genet. Med. 13 (3): 195—6. doi:10.1097/GIM.0b013e3182095089. PMID 21169843.
Boccia S, Mc Kee M, Adany R, Boffetta P, Burton H, Cambon-Thomsen A, Cornel MC, Gray M, Jani A, Knoppers BM, Khoury MJ, Meslin EM, Van Duijn CM, Villari P, Zimmern R, Cesario A, Puggina A, Colotto M, Ricciardi W (August 2014). Beyond public health genomics: proposals from an international working group. Eur J Public Health. 24 (6): 877—879. doi:10.1093/eurpub/cku142. PMC 4245010. PMID 25168910.
Farnaes, Lauge; Hildreth, Amber; Sweeney, Nathaly M.; Clark, Michelle M.; Chowdhury, Shimul; Nahas, Shareef; Cakici, Julie A.; Benson, Wendy; Kaplan, Robert H. (December 2018). Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. npj Genomic Medicine. 3 (1): 10. doi:10.1038/s41525-018-0049-4. PMC 5884823. PMID 29644095.
Schwarze, K; Buchanan, J; Taylor, Jc; Wordsworth, S (May 2018). Are whole Exome and whole Genome Sequencing Approaches Cost-Effective? A Systematic Review of the Literature. Value in Health. 21: S100. doi:10.1016/j.jval.2018.04.677.
Lee, Seunggeung; Abecasis, Gonçalo R.; Boehnke, Michael; Lin, Xihong (July 2014). Rare-Variant Association Analysis: Study Designs and Statistical Tests. The American Journal of Human Genetics. 95 (1): 5—23. doi:10.1016/j.ajhg.2014.06.009. PMC 4085641. PMID 24995866.
Li, Zilin; Li, Xihao; Zhou, Hufeng та ін. (December 2022). A framework for detecting noncoding rare-variant associations of large-scale whole-genome sequencing studies. Nature Methods. 19 (12): 1599—1611. doi:10.1038/s41592-022-01640-x. PMC 10008172. PMID 36303018.
STAARpipeline: an all-in-one rare-variant tool for biobank-scale whole-genome sequencing data. Nature Methods. 19 (12): 1532—1533. December 2022. doi:10.1038/s41592-022-01641-w. PMID 36316564.
Holm, Ingrid A.; Agrawal, Pankaj B.; Ceyhan-Birsoy, Ozge; Christensen, Kurt D.; Fayer, Shawn; Frankel, Leslie A.; Genetti, Casie A.; Krier, Joel B.; Lamay, Rebecca C. (9 липня 2018). The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatrics. 18 (1): 225. doi:10.1186/s12887-018-1200-1. PMC 6038274. PMID 29986673.
Howard, Heidi Carmen; Knoppers, Bartha Maria; Cornel, Martina C.; Wright Clayton, Ellen; Sénécal, Karine; Borry, Pascal (28 січня 2015). Whole-genome sequencing in newborn screening? A statement on the continued importance of targeted approaches in newborn screening programmes. European Journal of Human Genetics (англ.). 23 (12): 1593—1600. doi:10.1038/ejhg.2014.289. ISSN 1476-5438. PMC 4795188. PMID 25626707.
Woerner, Audrey C.; Gallagher, Renata C.; Vockley, Jerry; Adhikari, Aashish N. (19 липня 2021). The Use of Whole Genome and Exome Sequencing for Newborn Screening: Challenges and Opportunities for Population Health. Frontiers in Pediatrics. 9: 663752. doi:10.3389/fped.2021.663752. ISSN 2296-2360. PMC 8326411. PMID 34350142.
Tarini, Beth A. (23 серпня 2021). The Effect of BabySeq on Pediatric and Genomic Research—More Than Baby Steps. JAMA Pediatrics. 175 (11): 1107—1108. doi:10.1001/jamapediatrics.2021.2826. PMID 34424259.
The Lancet (22 липня 2023). Genomic newborn screening: current concerns and challenges. The Lancet. 402 (10398): 265. doi:10.1016/s0140-6736(23)01513-1. ISSN 0140-6736. PMID 37481265.
Sijmons, R.H.; Van Langen, I.M (2011). A clinical perspective on ethical issues in genetic testing. Accountability in Research: Policies and Quality Assurance. 18 (3): 148—162. Bibcode:2013ARPQ...20..143D. doi:10.1080/08989621.2011.575033. PMID 21574071.
Borry, Pascal; Evers-Kiebooms, Gerry; Cornel, Martha C.; Clarke, Angus; Dierickx, Kris (2009). Genetic testing in asymptomatic minors Background considerations towards ESHG Recommendations. European Journal of Human Genetics. 17 (6): 711—9. doi:10.1038/ejhg.2009.25. PMC 2947094. PMID 19277061.
McCabe LL; McCabe ER (June 2001). Postgenomic medicine. Presymptomatic testing for prediction and prevention. Clin Perinatol. 28 (2): 425—34. doi:10.1016/S0095-5108(05)70094-4. PMID 11499063.
Nelson RM; Botkjin JR; Kodish ED та ін. (June 2001). Ethical issues with genetic testing in pediatrics. Pediatrics. 107 (6): 1451—5. doi:10.1542/peds.107.6.1451. PMID 11389275.
Borry P; Fryns JP; Schotsmans P; Dierickx K (February 2006). Carrier testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers. Eur. J. Hum. Genet. 14 (2): 133—8. doi:10.1038/sj.ejhg.5201509. PMID 16267502.
Borry P; Stultiens L; Nys H; Cassiman JJ; Dierickx K (November 2006). Presymptomatic and predictive genetic testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers. Clin. Genet. 70 (5): 374—81. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x. PMID 17026616.
McGuire, Amy, L; Caulfield, Timothy (2008). Science and Society: Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nature Reviews Genetics. 9 (2): 152—156. doi:10.1038/nrg2302. PMC 2225443. PMID 18087293.
Curtis, Caitlin; Hereward, James; Mangelsdorf, Marie; Hussey, Karen; Devereux, John (18 грудня 2018). Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics. Genetics in Medicine. 21 (7): 1483—1485. doi:10.1038/s41436-018-0396-7. PMC 6752261. PMID 30559376.
Ledford, Heidi (2007). Access : All about Craig: the first 'full' genome sequence. Nature. 449 (7158): 6—7. Bibcode:2007Natur.449....6L. doi:10.1038/449006a. PMID 17805257.
Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N, Huang J, Kirkness EF, Denisov G, Lin Y, MacDonald JR, Pang AW, Shago M, Stockwell TB, Tsiamouri A, Bafna V, Bansal V, Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J, Borman J, Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW, Strausberg RL, Venter JC (September 2007). The diploid genome sequence of an individual human. PLOS Biol. 5 (10): e254. doi:10.1371/journal.pbio.0050254. PMC 1964779. PMID 17803354.
Wheeler DA; Srinivasan M; Egholm M; Shen Y; Chen L; McGuire A; He W; Chen YJ; Makhijani V (2008). The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing. Nature. 452 (7189): 872—6. Bibcode:2008Natur.452..872W. doi:10.1038/nature06884. PMID 18421352.
Wang J; Wang, Wei; Li, Ruiqiang; Li, Yingrui; Tian, Geng; Goodman, Laurie; Fan, Wei; Zhang, Junqing; Li, Jun (2008). The diploid genome sequence of an Asian individual. Nature. 456 (7218): 60—65. Bibcode:2008Natur.456...60W. doi:10.1038/nature07484. PMC 2716080. PMID 18987735. {{cite journal}}: Недійсний |displayauthors=29 (довідка)
Bentley DR; Balasubramanian S та ін. (2008). Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. Nature. 456 (7218): 53—9. Bibcode:2008Natur.456...53B. doi:10.1038/nature07517. PMC 2581791. PMID 18987734.
Ley TJ; Mardis ER; Ding L; Fulton B; McLellan MD; Chen K; Dooling D; Dunford-Shore BH; McGrath S (2008). DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome. Nature. 456 (7218): 66—72. Bibcode:2008Natur.456...66L. doi:10.1038/nature07485. PMC 2603574. PMID 18987736. {{cite journal}}: Недійсний |displayauthors=29 (довідка)
Corpas, Manuel; Cariaso, Mike (12 листопада 2013). A Complete Public Domain Family Genomics Dataset. bioRxiv 10.1101/000216.

europa.eu

cordis.europa.eu

Introducing diagnostic applications of '3Gb-testing' in human genetics. Архів оригіналу за 10 листопада 2014.

everygenome.com

Individual genome sequencing — Illumina, Inc. Everygenome.com. Архів оригіналу за 19 жовтня 2011. Процитовано 28 січня 2011.

eyeondna.com

Whole Genome Sequencing Costs Continue to Drop. Eyeondna.com. Архів оригіналу за 25 березня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.

fiercebiotech.com

John Carroll (14 липня 2008). Pacific Biosciences gains $100M for sequencing tech. FierceBiotech. Архів оригіналу за 1 травня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.

freshnews.com

San Diego/Orange County Technology News. Sequenom to Develop Third-Generation Nanopore-Based Single Molecule Sequencing Technology. Freshnews.com. Архів оригіналу за 5 грудня 2008. Процитовано 24 лютого 2009.

frontlinegenomics.com

Genomes2People: A Roadmap for Genomic Medicine. www.frontlinegenomics.com. Архів оригіналу за 14 лютого 2017. Процитовано 29 квітня 2018.

ft.com

Sarah Neville (5 березня 2018). Cheaper DNA sequencing unlocks secrets of rare diseases. Financial Times. Процитовано 2 грудня 2018.

genengnews.com

Article : Race to Cut Whole Genome Sequencing Costs Genetic Engineering & Biotechnology News — Biotechnology from Bench to Business. Genengnews.com. Архів оригіналу за 17 жовтня 2006. Процитовано 23 лютого 2009.
Article : Whole Genome Sequencing in 24 Hours Genetic Engineering & Biotechnology News — Biotechnology from Bench to Business. Genengnews.com. Архів оригіналу за 17 жовтня 2006. Процитовано 23 лютого 2009.

genome.gov

The Cost of Sequencing a Human Genome. www.genome.gov. Архів оригіналу за 25 листопада 2016.
Kris A. Wetterstrand, M.S. The Cost of Sequencing a Human Genome. National Human Genome Research Institute. Last updated: November 1, 2021

genomeweb.com

Heger, Monica (2 жовтня 2013). Single-cell Sequencing Makes Strides in the Clinic with Cancer and PGD First Applications. Clinical Sequencing News.
Julia Karow (26 жовтня 2015). BGI Launches Desktop Sequencer in China; Plans to Register Platform With CFDA. GenomeWeb. Процитовано 2 грудня 2018.
Monica Heger (26 жовтня 2018). BGI Launches New Sequencer as Customers Report Data From Earlier Instruments. GenomeWeb. Процитовано 2 грудня 2018.
NHGRI Awards More than $50M for Low-Cost DNA Sequencing Tech Development. Genome Web. 2009. Архів оригіналу за 3 липня 2011.
With $999 Whole-Genome Sequencing Service, Veritas Embarks on Goal to Democratize DNA Information. 6 березня 2016.
Petrone, Justin (16 січня 2007). Illumina, DeCode Build 1M SNP Chip; Q2 Launch to Coincide with Release of Affy's 6.0 SNP Array | BioArray News | Arrays. GenomeWeb. Архів оригіналу за 16 липня 2011. Процитовано 23 лютого 2009.

gizmag.com

SOLiD System — a next-gen DNA sequencing platform announced. Gizmag.com. 27 жовтня 2007. Архів оригіналу за 19 липня 2008. Процитовано 24 лютого 2009.

harvard.edu

ui.adsabs.harvard.edu

Gilissen (July 2014). Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature. 511 (7509): 344—7. Bibcode:2014Natur.511..344G. doi:10.1038/nature13394. PMID 24896178. {{cite journal}}: |hdl-access= вимагає |hdl= (довідка)
Nones, K; Waddell, N; Wayte, N; Patch, AM; Bailey, P; Newell, F; Holmes, O; Fink, JL; Quinn, MC (29 жовтня 2014). Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis. Nature Communications. 5: 5224. Bibcode:2014NatCo...5.5224N. doi:10.1038/ncomms6224. PMC 4596003. PMID 25351503.
Marx, Vivien (11 вересня 2013). Next-generation sequencing: The genome jigsaw. Nature. 501 (7466): 263—268. Bibcode:2013Natur.501..263M. doi:10.1038/501261a. PMID 24025842.
Fiers, W.; Contreras, R.; Duerinck, F.; Haegeman, G.; Iserentant, D.; Merregaert, J.; Min Jou, W.; Molemans, F.; Raeymaekers, A. (8 квітня 1976). Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene. Nature. 260 (5551): 500—507. Bibcode:1976Natur.260..500F. doi:10.1038/260500a0. PMID 1264203.
Oliver, S. G.; van der Aart, Q. J. M.; Agostoni-Carbone, M. L. та ін. (May 1992). The complete DNA sequence of yeast chromosome III. Nature. 357 (6373): 38—46. Bibcode:1992Natur.357...38O. doi:10.1038/357038a0. PMID 1574125.
Fleischmann, R.; Adams, M.; White, O; Clayton, R.; Kirkness, E.; Kerlavage, A.; Bult, C.; Tomb, J.; Dougherty, B. (28 липня 1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science. 269 (5223): 496—512. Bibcode:1995Sci...269..496F. doi:10.1126/science.7542800. PMID 7542800.
Eddy, Sean R. (November 2012). The C-value paradox, junk DNA and ENCODE. Current Biology. 22 (21): R898—R899. Bibcode:2012CBio...22.R898E. doi:10.1016/j.cub.2012.10.002. PMID 23137679.
Human Genome Sequencing Consortium, International (21 жовтня 2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 431 (7011): 931—945. Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
Goffeau, A.; Barrell, B. G.; Bussey, H.; Davis, R. W.; Dujon, B.; Feldmann, H.; Galibert, F.; Hoheisel, J. D.; Jacq, C. (25 жовтня 1996). Life with 6000 Genes. Science. 274 (5287): 546—567. Bibcode:1996Sci...274..546G. doi:10.1126/science.274.5287.546. PMID 8849441. Архів (PDF) оригіналу за 7 березня 2016.
The C. elegans Sequencing Consortium (11 грудня 1998). Genome Sequence of the Nematode C. elegans: A Platform for Investigating Biology. Science. 282 (5396): 2012—2018. Bibcode:1998Sci...282.2012.. doi:10.1126/science.282.5396.2012. PMID 9851916.
Dunham, I. (December 1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 402 (6761): 489—495. Bibcode:1999Natur.402..489D. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Adams MD; Celniker SE; Holt RA та ін. (24 березня 2000). The Genome Sequence of Drosophila melanogaster. Science. 287 (5461): 2185—2195. Bibcode:2000Sci...287.2185.. CiteSeerX 10.1.1.549.8639. doi:10.1126/science.287.5461.2185. PMID 10731132.
The Arabidopsis Genome Initiative (14 грудня 2000). Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis thaliana. Nature. 408 (6814): 796—815. Bibcode:2000Natur.408..796T. doi:10.1038/35048692. PMID 11130711.
Waterston RH; Lindblad-Toh K; Birney E та ін. (31 жовтня 2002). Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome. Nature. 420 (6915): 520—562. Bibcode:2002Natur.420..520W. doi:10.1038/nature01262. PMID 12466850.
International Human Genome Sequencing Consortium (7 вересня 2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 431 (7011): 931—945. Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
Braslavsky, Ido та ін. (2003). Sequence information can be obtained from single DNA molecules. Proc Natl Acad Sci USA. 100 (7): 3960—3984. Bibcode:2003PNAS..100.3960B. doi:10.1073/pnas.0230489100. PMC 153030. PMID 12651960.
Fleischmann RD; Adams MD; White O; Clayton RA; Kirkness EF; Kerlavage AR; Bult CJ; Tomb JF; Dougherty BA (July 1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science. 269 (5223): 496—512. Bibcode:1995Sci...269..496F. doi:10.1126/science.7542800. PMID 7542800. {{cite journal}}: Недійсний |displayauthors=29 (довідка)
Adams, MD та ін. (2000). The genome sequence of Drosophila melanogaster. Science. 287 (5461): 2185—95. Bibcode:2000Sci...287.2185.. CiteSeerX 10.1.1.549.8639. doi:10.1126/science.287.5461.2185. PMID 10731132.
Sevim, Volkan; Lee, Juna; Egan, Robert; Clum, Alicia; Hundley, Hope; Lee, Janey; Everroad, R. Craig; Detweiler, Angela M.; Bebout, Brad M. (26 листопада 2019). Shotgun metagenome data of a defined mock community using Oxford Nanopore, PacBio and Illumina technologies. Scientific Data (англ.). 6 (1): 285. Bibcode:2019NatSD...6..285S. doi:10.1038/s41597-019-0287-z. ISSN 2052-4463. PMC 6879543. PMID 31772173.
Drmanac R, Sparks AB, Callow MJ та ін. (2010). Human genome sequencing using unchained base reads on self-assembling DNA nanoarrays. Science. 327 (5961): 78—81. Bibcode:2010Sci...327...78D. doi:10.1126/science.1181498. PMID 19892942.
Roach JC; Glusman G; Smit AF та ін. (April 2010). Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing. Science. 328 (5978): 636—9. Bibcode:2010Sci...328..636R. doi:10.1126/science.1186802. PMC 3037280. PMID 20220176.
Supek, Fran; Lehner, Ben (May 2015). Differential DNA mismatch repair underlies mutation rate variation across the human genome. Nature. 521 (7550): 81—84. Bibcode:2015Natur.521...81S. doi:10.1038/nature14173. PMC 4425546. PMID 25707793.
Schuster-Böckler, Benjamin; Lehner, Ben (August 2012). Chromatin organization is a major influence on regional mutation rates in human cancer cells. Nature. 488 (7412): 504—507. Bibcode:2012Natur.488..504S. doi:10.1038/nature11273. PMID 22820252.
Sijmons, R.H.; Van Langen, I.M (2011). A clinical perspective on ethical issues in genetic testing. Accountability in Research: Policies and Quality Assurance. 18 (3): 148—162. Bibcode:2013ARPQ...20..143D. doi:10.1080/08989621.2011.575033. PMID 21574071.
Ledford, Heidi (2007). Access : All about Craig: the first 'full' genome sequence. Nature. 449 (7158): 6—7. Bibcode:2007Natur.449....6L. doi:10.1038/449006a. PMID 17805257.
Wheeler DA; Srinivasan M; Egholm M; Shen Y; Chen L; McGuire A; He W; Chen YJ; Makhijani V (2008). The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing. Nature. 452 (7189): 872—6. Bibcode:2008Natur.452..872W. doi:10.1038/nature06884. PMID 18421352.
Wang J; Wang, Wei; Li, Ruiqiang; Li, Yingrui; Tian, Geng; Goodman, Laurie; Fan, Wei; Zhang, Junqing; Li, Jun (2008). The diploid genome sequence of an Asian individual. Nature. 456 (7218): 60—65. Bibcode:2008Natur.456...60W. doi:10.1038/nature07484. PMC 2716080. PMID 18987735. {{cite journal}}: Недійсний |displayauthors=29 (довідка)
Bentley DR; Balasubramanian S та ін. (2008). Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. Nature. 456 (7218): 53—9. Bibcode:2008Natur.456...53B. doi:10.1038/nature07517. PMC 2581791. PMID 18987734.
Ley TJ; Mardis ER; Ding L; Fulton B; McLellan MD; Chen K; Dooling D; Dunford-Shore BH; McGrath S (2008). DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome. Nature. 456 (7218): 66—72. Bibcode:2008Natur.456...66L. doi:10.1038/nature07485. PMC 2603574. PMID 18987736. {{cite journal}}: Недійсний |displayauthors=29 (довідка)

huffingtonpost.com

Diamandis, Peter. Outpaced by Innovation: Canceling an XPRIZE. Huffington Post. Архів оригіналу за 25 серпня 2013.

ieee.org

spectrum.ieee.org

Strickland, Eliza (14 жовтня 2015). New Genetic Technologies Diagnose Critically Ill Infants Within 26 Hours – IEEE Spectrum. Spectrum.ieee.org. Архів оригіналу за 16 листопада 2015. Процитовано 11 листопада 2016.

iht.com

Wade, Wade (1 червня 2007). DNA pioneer Watson gets own genome map. International Herald Tribune. Архів оригіналу за 27 вересня 2008. Процитовано 22 лютого 2009.

jamanetwork.com

Tarini, Beth A. (23 серпня 2021). The Effect of BabySeq on Pediatric and Genomic Research—More Than Baby Steps. JAMA Pediatrics. 175 (11): 1107—1108. doi:10.1001/jamapediatrics.2021.2826. PMID 34424259.

jsonline.com

One In A Billion: A boy's life, a medical mystery. Jsonline.com. Архів оригіналу за 5 жовтня 2013. Процитовано 11 листопада 2016.

kuleuven.be

lirias.kuleuven.be

Borry P; Stultiens L; Nys H; Cassiman JJ; Dierickx K (November 2006). Presymptomatic and predictive genetic testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers. Clin. Genet. 70 (5): 374—81. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x. PMID 17026616.

newscientist.com

Aldhous, Peter. X Prize for genomes cancelled before it begins. Архів оригіналу за 21 вересня 2016.

nextbigfuture.com

Whole genome sequencing costs continue to fall: $300 million in 2003, $1 million 2007, $60,000 now, $5000 by year end. Nextbigfuture.com. 25 березня 2008. Архів оригіналу за 20 грудня 2010. Процитовано 28 січня 2011.

nih.gov

pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Gilissen (July 2014). Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature. 511 (7509): 344—7. Bibcode:2014Natur.511..344G. doi:10.1038/nature13394. PMID 24896178. {{cite journal}}: |hdl-access= вимагає |hdl= (довідка)
Nones, K; Waddell, N; Wayte, N; Patch, AM; Bailey, P; Newell, F; Holmes, O; Fink, JL; Quinn, MC (29 жовтня 2014). Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis. Nature Communications. 5: 5224. Bibcode:2014NatCo...5.5224N. doi:10.1038/ncomms6224. PMC 4596003. PMID 25351503.
van El, CG; Cornel, MC; Borry, P; Hastings, RJ; Fellmann, F; Hodgson, SV; Howard, HC; Cambon-Thomsen, A; Knoppers, BM (June 2013). Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 21 (Suppl 1): S1—5. doi:10.1038/ejhg.2013.46. PMC 3660957. PMID 23819146.
Mooney, Sean (Sep 2014). Progress towards the integration of pharmacogenomics in practice. Human Genetics. 134 (5): 459—65. doi:10.1007/s00439-014-1484-7. PMC 4362928. PMID 25238897.
Marx, Vivien (11 вересня 2013). Next-generation sequencing: The genome jigsaw. Nature. 501 (7466): 263—268. Bibcode:2013Natur.501..263M. doi:10.1038/501261a. PMID 24025842.
Fiers, W.; Contreras, R.; Duerinck, F.; Haegeman, G.; Iserentant, D.; Merregaert, J.; Min Jou, W.; Molemans, F.; Raeymaekers, A. (8 квітня 1976). Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene. Nature. 260 (5551): 500—507. Bibcode:1976Natur.260..500F. doi:10.1038/260500a0. PMID 1264203.
Oliver, S. G.; van der Aart, Q. J. M.; Agostoni-Carbone, M. L. та ін. (May 1992). The complete DNA sequence of yeast chromosome III. Nature. 357 (6373): 38—46. Bibcode:1992Natur.357...38O. doi:10.1038/357038a0. PMID 1574125.
Fleischmann, R.; Adams, M.; White, O; Clayton, R.; Kirkness, E.; Kerlavage, A.; Bult, C.; Tomb, J.; Dougherty, B. (28 липня 1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science. 269 (5223): 496—512. Bibcode:1995Sci...269..496F. doi:10.1126/science.7542800. PMID 7542800.
Eddy, Sean R. (November 2012). The C-value paradox, junk DNA and ENCODE. Current Biology. 22 (21): R898—R899. Bibcode:2012CBio...22.R898E. doi:10.1016/j.cub.2012.10.002. PMID 23137679.
Human Genome Sequencing Consortium, International (21 жовтня 2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 431 (7011): 931—945. Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
Goffeau, A.; Barrell, B. G.; Bussey, H.; Davis, R. W.; Dujon, B.; Feldmann, H.; Galibert, F.; Hoheisel, J. D.; Jacq, C. (25 жовтня 1996). Life with 6000 Genes. Science. 274 (5287): 546—567. Bibcode:1996Sci...274..546G. doi:10.1126/science.274.5287.546. PMID 8849441. Архів (PDF) оригіналу за 7 березня 2016.
The C. elegans Sequencing Consortium (11 грудня 1998). Genome Sequence of the Nematode C. elegans: A Platform for Investigating Biology. Science. 282 (5396): 2012—2018. Bibcode:1998Sci...282.2012.. doi:10.1126/science.282.5396.2012. PMID 9851916.
Dunham, I. (December 1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 402 (6761): 489—495. Bibcode:1999Natur.402..489D. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Adams MD; Celniker SE; Holt RA та ін. (24 березня 2000). The Genome Sequence of Drosophila melanogaster. Science. 287 (5461): 2185—2195. Bibcode:2000Sci...287.2185.. CiteSeerX 10.1.1.549.8639. doi:10.1126/science.287.5461.2185. PMID 10731132.
The Arabidopsis Genome Initiative (14 грудня 2000). Analysis of the genome sequence of the flowering plant Arabidopsis thaliana. Nature. 408 (6814): 796—815. Bibcode:2000Natur.408..796T. doi:10.1038/35048692. PMID 11130711.
Waterston RH; Lindblad-Toh K; Birney E та ін. (31 жовтня 2002). Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome. Nature. 420 (6915): 520—562. Bibcode:2002Natur.420..520W. doi:10.1038/nature01262. PMID 12466850.
International Human Genome Sequencing Consortium (7 вересня 2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 431 (7011): 931—945. Bibcode:2004Natur.431..931H. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913.
Braslavsky, Ido та ін. (2003). Sequence information can be obtained from single DNA molecules. Proc Natl Acad Sci USA. 100 (7): 3960—3984. Bibcode:2003PNAS..100.3960B. doi:10.1073/pnas.0230489100. PMC 153030. PMID 12651960.
Yurkiewicz, I. R.; Korf, B. R.; Lehmann, L. S. (2014). Prenatal whole-genome sequencing--is the quest to know a fetus's future ethical?. New England Journal of Medicine. 370 (3): 195—7. doi:10.1056/NEJMp1215536. PMID 24428465.
Staden R (June 1979). A strategy of DNA sequencing employing computer programs. Nucleic Acids Res. 6 (7): 2601—10. doi:10.1093/nar/6.7.2601. PMC 327874. PMID 461197.
Edwards A; Voss H; Rice P; Civitello A; Stegemann J; Schwager C; Zimmermann J; Erfle H; Caskey CT (April 1990). Automated DNA sequencing of the human HPRT locus. Genomics. 6 (4): 593—608. doi:10.1016/0888-7543(90)90493-E. PMID 2341149.
Roach JC; Boysen C; Wang K; Hood L (March 1995). Pairwise end sequencing: a unified approach to genomic mapping and sequencing. Genomics. 26 (2): 345—53. doi:10.1016/0888-7543(95)80219-C. PMID 7601461.
Fleischmann RD; Adams MD; White O; Clayton RA; Kirkness EF; Kerlavage AR; Bult CJ; Tomb JF; Dougherty BA (July 1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science. 269 (5223): 496—512. Bibcode:1995Sci...269..496F. doi:10.1126/science.7542800. PMID 7542800. {{cite journal}}: Недійсний |displayauthors=29 (довідка)
Adams, MD та ін. (2000). The genome sequence of Drosophila melanogaster. Science. 287 (5461): 2185—95. Bibcode:2000Sci...287.2185.. CiteSeerX 10.1.1.549.8639. doi:10.1126/science.287.5461.2185. PMID 10731132.
Mukhopadhyay R (February 2009). DNA sequencers: the next generation. Anal. Chem. 81 (5): 1736—40. doi:10.1021/ac802712u. PMID 19193124.
Sevim, Volkan; Lee, Juna; Egan, Robert; Clum, Alicia; Hundley, Hope; Lee, Janey; Everroad, R. Craig; Detweiler, Angela M.; Bebout, Brad M. (26 листопада 2019). Shotgun metagenome data of a defined mock community using Oxford Nanopore, PacBio and Illumina technologies. Scientific Data (англ.). 6 (1): 285. Bibcode:2019NatSD...6..285S. doi:10.1038/s41597-019-0287-z. ISSN 2052-4463. PMC 6879543. PMID 31772173.
Wang, Yunhao; Zhao, Yue; Bollas, Audrey; Wang, Yuru; Au, Kin Fai (November 2021). Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology (англ.). 39 (11): 1348—1365. doi:10.1038/s41587-021-01108-x. ISSN 1546-1696. PMC 8988251. PMID 34750572.
Drmanac R, Sparks AB, Callow MJ та ін. (2010). Human genome sequencing using unchained base reads on self-assembling DNA nanoarrays. Science. 327 (5961): 78—81. Bibcode:2010Sci...327...78D. doi:10.1126/science.1181498. PMID 19892942.
Phillips, K. A; Pletcher, M. J; Ladabaum, U (2015). Is the "$1000 Genome" Really $1000? Understanding the Full Benefits and Costs of Genomic Sequencing. Technology and Health Care. 23 (3): 373—379. doi:10.3233/THC-150900. PMC 4527943. PMID 25669213.
Nishida N; Koike A; Tajima A; Ogasawara Y; Ishibashi Y; Uehara Y; Inoue I; Tokunaga K (2008). Evaluating the performance of Affymetrix SNP Array 6.0 platform with 400 Japanese individuals. BMC Genomics. 9 (1): 431. doi:10.1186/1471-2164-9-431. PMC 2566316. PMID 18803882.
Roach JC; Glusman G; Smit AF та ін. (April 2010). Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing. Science. 328 (5978): 636—9. Bibcode:2010Sci...328..636R. doi:10.1126/science.1186802. PMC 3037280. PMID 20220176.
Campbell CD; Chong JX; Malig M та ін. (November 2012). Estimating the human mutation rate using autozygosity in a founder population. Nat. Genet. 44 (11): 1277—81. doi:10.1038/ng.2418. PMC 3483378. PMID 23001126.
Ye K; Beekman M; Lameijer EW; Zhang Y; Moed MH; van den Akker EB; Deelen J; Houwing-Duistermaat JJ; Kremer D (December 2013). Aging as accelerated accumulation of somatic variants: whole-genome sequencing of centenarian and middle-aged monozygotic twin pairs. Twin Res Hum Genet. 16 (6): 1026—32. doi:10.1017/thg.2013.73. PMID 24182360.
Keightley PD (February 2012). Rates and fitness consequences of new mutations in humans. Genetics. 190 (2): 295—304. doi:10.1534/genetics.111.134668. PMC 3276617. PMID 22345605.
Tuna M; Amos CI (November 2013). Genomic sequencing in cancer. Cancer Lett. 340 (2): 161—70. doi:10.1016/j.canlet.2012.11.004. PMC 3622788. PMID 23178448.
Hodgkinson, Alan; Chen, Ying; Eyre-Walker, Adam (January 2012). The large-scale distribution of somatic mutations in cancer genomes. Human Mutation. 33 (1): 136—143. doi:10.1002/humu.21616. PMID 21953857.
Supek, Fran; Lehner, Ben (May 2015). Differential DNA mismatch repair underlies mutation rate variation across the human genome. Nature. 521 (7550): 81—84. Bibcode:2015Natur.521...81S. doi:10.1038/nature14173. PMC 4425546. PMID 25707793.
Schuster-Böckler, Benjamin; Lehner, Ben (August 2012). Chromatin organization is a major influence on regional mutation rates in human cancer cells. Nature. 488 (7412): 504—507. Bibcode:2012Natur.488..504S. doi:10.1038/nature11273. PMID 22820252.
Supek, Fran; Lehner, Ben (July 2017). Clustered Mutation Signatures Reveal that Error-Prone DNA Repair Targets Mutations to Active Genes. Cell. 170 (3): 534—547.e23. doi:10.1016/j.cell.2017.07.003. PMID 28753428. {{cite journal}}: |hdl-access= вимагає |hdl= (довідка)
Yano, K; Yamamoto, E; Aya, K; Takeuchi, H; Lo, PC; Hu, L; Yamasaki, M; Yoshida, S; Kitano, H (August 2016). Genome-wide association study using whole-genome sequencing rapidly identifies new genes influencing agronomic traits in rice. Nature Genetics. 48 (8): 927—34. doi:10.1038/ng.3596. PMID 27322545.
Ashley, EA; Butte, AJ; Wheeler, MT; Chen, R; Klein, TE; Dewey, FE; Dudley, JT; Ormond, KE; Pavlovic, A (1 травня 2010). Clinical assessment incorporating a personal genome. Lancet. 375 (9725): 1525—35. doi:10.1016/S0140-6736(10)60452-7. PMC 2937184. PMID 20435227.
Dewey, Frederick E.; Chen, Rong; Cordero, Sergio P.; Ormond, Kelly E.; Caleshu, Colleen; Karczewski, Konrad J.; Whirl-Carrillo, Michelle; Wheeler, Matthew T.; Dudley, Joel T. (15 вересня 2011). Phased Whole-Genome Genetic Risk in a Family Quartet Using a Major Allele Reference Sequence. PLOS Genetics. 7 (9): e1002280. doi:10.1371/journal.pgen.1002280. PMC 3174201. PMID 21935354.
Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ та ін. (March 2011). A timely arrival for genomic medicine. Genet. Med. 13 (3): 195—6. doi:10.1097/GIM.0b013e3182095089. PMID 21169843.
Boccia S, Mc Kee M, Adany R, Boffetta P, Burton H, Cambon-Thomsen A, Cornel MC, Gray M, Jani A, Knoppers BM, Khoury MJ, Meslin EM, Van Duijn CM, Villari P, Zimmern R, Cesario A, Puggina A, Colotto M, Ricciardi W (August 2014). Beyond public health genomics: proposals from an international working group. Eur J Public Health. 24 (6): 877—879. doi:10.1093/eurpub/cku142. PMC 4245010. PMID 25168910.
Farnaes, Lauge; Hildreth, Amber; Sweeney, Nathaly M.; Clark, Michelle M.; Chowdhury, Shimul; Nahas, Shareef; Cakici, Julie A.; Benson, Wendy; Kaplan, Robert H. (December 2018). Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. npj Genomic Medicine. 3 (1): 10. doi:10.1038/s41525-018-0049-4. PMC 5884823. PMID 29644095.
Lee, Seunggeung; Abecasis, Gonçalo R.; Boehnke, Michael; Lin, Xihong (July 2014). Rare-Variant Association Analysis: Study Designs and Statistical Tests. The American Journal of Human Genetics. 95 (1): 5—23. doi:10.1016/j.ajhg.2014.06.009. PMC 4085641. PMID 24995866.
Li, Zilin; Li, Xihao; Zhou, Hufeng та ін. (December 2022). A framework for detecting noncoding rare-variant associations of large-scale whole-genome sequencing studies. Nature Methods. 19 (12): 1599—1611. doi:10.1038/s41592-022-01640-x. PMC 10008172. PMID 36303018.
STAARpipeline: an all-in-one rare-variant tool for biobank-scale whole-genome sequencing data. Nature Methods. 19 (12): 1532—1533. December 2022. doi:10.1038/s41592-022-01641-w. PMID 36316564.
Holm, Ingrid A.; Agrawal, Pankaj B.; Ceyhan-Birsoy, Ozge; Christensen, Kurt D.; Fayer, Shawn; Frankel, Leslie A.; Genetti, Casie A.; Krier, Joel B.; Lamay, Rebecca C. (9 липня 2018). The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatrics. 18 (1): 225. doi:10.1186/s12887-018-1200-1. PMC 6038274. PMID 29986673.
Howard, Heidi Carmen; Knoppers, Bartha Maria; Cornel, Martina C.; Wright Clayton, Ellen; Sénécal, Karine; Borry, Pascal (28 січня 2015). Whole-genome sequencing in newborn screening? A statement on the continued importance of targeted approaches in newborn screening programmes. European Journal of Human Genetics (англ.). 23 (12): 1593—1600. doi:10.1038/ejhg.2014.289. ISSN 1476-5438. PMC 4795188. PMID 25626707.
Woerner, Audrey C.; Gallagher, Renata C.; Vockley, Jerry; Adhikari, Aashish N. (19 липня 2021). The Use of Whole Genome and Exome Sequencing for Newborn Screening: Challenges and Opportunities for Population Health. Frontiers in Pediatrics. 9: 663752. doi:10.3389/fped.2021.663752. ISSN 2296-2360. PMC 8326411. PMID 34350142.
Tarini, Beth A. (23 серпня 2021). The Effect of BabySeq on Pediatric and Genomic Research—More Than Baby Steps. JAMA Pediatrics. 175 (11): 1107—1108. doi:10.1001/jamapediatrics.2021.2826. PMID 34424259.
The Lancet (22 липня 2023). Genomic newborn screening: current concerns and challenges. The Lancet. 402 (10398): 265. doi:10.1016/s0140-6736(23)01513-1. ISSN 0140-6736. PMID 37481265.
Sijmons, R.H.; Van Langen, I.M (2011). A clinical perspective on ethical issues in genetic testing. Accountability in Research: Policies and Quality Assurance. 18 (3): 148—162. Bibcode:2013ARPQ...20..143D. doi:10.1080/08989621.2011.575033. PMID 21574071.
Borry, Pascal; Evers-Kiebooms, Gerry; Cornel, Martha C.; Clarke, Angus; Dierickx, Kris (2009). Genetic testing in asymptomatic minors Background considerations towards ESHG Recommendations. European Journal of Human Genetics. 17 (6): 711—9. doi:10.1038/ejhg.2009.25. PMC 2947094. PMID 19277061.
McCabe LL; McCabe ER (June 2001). Postgenomic medicine. Presymptomatic testing for prediction and prevention. Clin Perinatol. 28 (2): 425—34. doi:10.1016/S0095-5108(05)70094-4. PMID 11499063.
Nelson RM; Botkjin JR; Kodish ED та ін. (June 2001). Ethical issues with genetic testing in pediatrics. Pediatrics. 107 (6): 1451—5. doi:10.1542/peds.107.6.1451. PMID 11389275.
Borry P; Fryns JP; Schotsmans P; Dierickx K (February 2006). Carrier testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers. Eur. J. Hum. Genet. 14 (2): 133—8. doi:10.1038/sj.ejhg.5201509. PMID 16267502.
Borry P; Stultiens L; Nys H; Cassiman JJ; Dierickx K (November 2006). Presymptomatic and predictive genetic testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers. Clin. Genet. 70 (5): 374—81. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x. PMID 17026616.
McGuire, Amy, L; Caulfield, Timothy (2008). Science and Society: Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nature Reviews Genetics. 9 (2): 152—156. doi:10.1038/nrg2302. PMC 2225443. PMID 18087293.
Curtis, Caitlin; Hereward, James; Mangelsdorf, Marie; Hussey, Karen; Devereux, John (18 грудня 2018). Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics. Genetics in Medicine. 21 (7): 1483—1485. doi:10.1038/s41436-018-0396-7. PMC 6752261. PMID 30559376.
Ledford, Heidi (2007). Access : All about Craig: the first 'full' genome sequence. Nature. 449 (7158): 6—7. Bibcode:2007Natur.449....6L. doi:10.1038/449006a. PMID 17805257.
Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N, Huang J, Kirkness EF, Denisov G, Lin Y, MacDonald JR, Pang AW, Shago M, Stockwell TB, Tsiamouri A, Bafna V, Bansal V, Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J, Borman J, Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW, Strausberg RL, Venter JC (September 2007). The diploid genome sequence of an individual human. PLOS Biol. 5 (10): e254. doi:10.1371/journal.pbio.0050254. PMC 1964779. PMID 17803354.
Wheeler DA; Srinivasan M; Egholm M; Shen Y; Chen L; McGuire A; He W; Chen YJ; Makhijani V (2008). The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing. Nature. 452 (7189): 872—6. Bibcode:2008Natur.452..872W. doi:10.1038/nature06884. PMID 18421352.
Wang J; Wang, Wei; Li, Ruiqiang; Li, Yingrui; Tian, Geng; Goodman, Laurie; Fan, Wei; Zhang, Junqing; Li, Jun (2008). The diploid genome sequence of an Asian individual. Nature. 456 (7218): 60—65. Bibcode:2008Natur.456...60W. doi:10.1038/nature07484. PMC 2716080. PMID 18987735. {{cite journal}}: Недійсний |displayauthors=29 (довідка)
Bentley DR; Balasubramanian S та ін. (2008). Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. Nature. 456 (7218): 53—9. Bibcode:2008Natur.456...53B. doi:10.1038/nature07517. PMC 2581791. PMID 18987734.
Ley TJ; Mardis ER; Ding L; Fulton B; McLellan MD; Chen K; Dooling D; Dunford-Shore BH; McGrath S (2008). DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome. Nature. 456 (7218): 66—72. Bibcode:2008Natur.456...66L. doi:10.1038/nature07485. PMC 2603574. PMID 18987736. {{cite journal}}: Недійсний |displayauthors=29 (довідка)

ncbi.nlm.nih.gov

Nones, K; Waddell, N; Wayte, N; Patch, AM; Bailey, P; Newell, F; Holmes, O; Fink, JL; Quinn, MC (29 жовтня 2014). Genomic catastrophes frequently arise in esophageal adenocarcinoma and drive tumorigenesis. Nature Communications. 5: 5224. Bibcode:2014NatCo...5.5224N. doi:10.1038/ncomms6224. PMC 4596003. PMID 25351503.
van El, CG; Cornel, MC; Borry, P; Hastings, RJ; Fellmann, F; Hodgson, SV; Howard, HC; Cambon-Thomsen, A; Knoppers, BM (June 2013). Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics. European Journal of Human Genetics. 21 (Suppl 1): S1—5. doi:10.1038/ejhg.2013.46. PMC 3660957. PMID 23819146.
Mooney, Sean (Sep 2014). Progress towards the integration of pharmacogenomics in practice. Human Genetics. 134 (5): 459—65. doi:10.1007/s00439-014-1484-7. PMC 4362928. PMID 25238897.
Braslavsky, Ido та ін. (2003). Sequence information can be obtained from single DNA molecules. Proc Natl Acad Sci USA. 100 (7): 3960—3984. Bibcode:2003PNAS..100.3960B. doi:10.1073/pnas.0230489100. PMC 153030. PMID 12651960.
Staden R (June 1979). A strategy of DNA sequencing employing computer programs. Nucleic Acids Res. 6 (7): 2601—10. doi:10.1093/nar/6.7.2601. PMC 327874. PMID 461197.
Sevim, Volkan; Lee, Juna; Egan, Robert; Clum, Alicia; Hundley, Hope; Lee, Janey; Everroad, R. Craig; Detweiler, Angela M.; Bebout, Brad M. (26 листопада 2019). Shotgun metagenome data of a defined mock community using Oxford Nanopore, PacBio and Illumina technologies. Scientific Data (англ.). 6 (1): 285. Bibcode:2019NatSD...6..285S. doi:10.1038/s41597-019-0287-z. ISSN 2052-4463. PMC 6879543. PMID 31772173.
Wang, Yunhao; Zhao, Yue; Bollas, Audrey; Wang, Yuru; Au, Kin Fai (November 2021). Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology (англ.). 39 (11): 1348—1365. doi:10.1038/s41587-021-01108-x. ISSN 1546-1696. PMC 8988251. PMID 34750572.
Phillips, K. A; Pletcher, M. J; Ladabaum, U (2015). Is the "$1000 Genome" Really $1000? Understanding the Full Benefits and Costs of Genomic Sequencing. Technology and Health Care. 23 (3): 373—379. doi:10.3233/THC-150900. PMC 4527943. PMID 25669213.
Nishida N; Koike A; Tajima A; Ogasawara Y; Ishibashi Y; Uehara Y; Inoue I; Tokunaga K (2008). Evaluating the performance of Affymetrix SNP Array 6.0 platform with 400 Japanese individuals. BMC Genomics. 9 (1): 431. doi:10.1186/1471-2164-9-431. PMC 2566316. PMID 18803882.
Roach JC; Glusman G; Smit AF та ін. (April 2010). Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing. Science. 328 (5978): 636—9. Bibcode:2010Sci...328..636R. doi:10.1126/science.1186802. PMC 3037280. PMID 20220176.
Campbell CD; Chong JX; Malig M та ін. (November 2012). Estimating the human mutation rate using autozygosity in a founder population. Nat. Genet. 44 (11): 1277—81. doi:10.1038/ng.2418. PMC 3483378. PMID 23001126.
Keightley PD (February 2012). Rates and fitness consequences of new mutations in humans. Genetics. 190 (2): 295—304. doi:10.1534/genetics.111.134668. PMC 3276617. PMID 22345605.
Tuna M; Amos CI (November 2013). Genomic sequencing in cancer. Cancer Lett. 340 (2): 161—70. doi:10.1016/j.canlet.2012.11.004. PMC 3622788. PMID 23178448.
Supek, Fran; Lehner, Ben (May 2015). Differential DNA mismatch repair underlies mutation rate variation across the human genome. Nature. 521 (7550): 81—84. Bibcode:2015Natur.521...81S. doi:10.1038/nature14173. PMC 4425546. PMID 25707793.
Ashley, EA; Butte, AJ; Wheeler, MT; Chen, R; Klein, TE; Dewey, FE; Dudley, JT; Ormond, KE; Pavlovic, A (1 травня 2010). Clinical assessment incorporating a personal genome. Lancet. 375 (9725): 1525—35. doi:10.1016/S0140-6736(10)60452-7. PMC 2937184. PMID 20435227.
Dewey, Frederick E.; Chen, Rong; Cordero, Sergio P.; Ormond, Kelly E.; Caleshu, Colleen; Karczewski, Konrad J.; Whirl-Carrillo, Michelle; Wheeler, Matthew T.; Dudley, Joel T. (15 вересня 2011). Phased Whole-Genome Genetic Risk in a Family Quartet Using a Major Allele Reference Sequence. PLOS Genetics. 7 (9): e1002280. doi:10.1371/journal.pgen.1002280. PMC 3174201. PMID 21935354.
Boccia S, Mc Kee M, Adany R, Boffetta P, Burton H, Cambon-Thomsen A, Cornel MC, Gray M, Jani A, Knoppers BM, Khoury MJ, Meslin EM, Van Duijn CM, Villari P, Zimmern R, Cesario A, Puggina A, Colotto M, Ricciardi W (August 2014). Beyond public health genomics: proposals from an international working group. Eur J Public Health. 24 (6): 877—879. doi:10.1093/eurpub/cku142. PMC 4245010. PMID 25168910.
Farnaes, Lauge; Hildreth, Amber; Sweeney, Nathaly M.; Clark, Michelle M.; Chowdhury, Shimul; Nahas, Shareef; Cakici, Julie A.; Benson, Wendy; Kaplan, Robert H. (December 2018). Rapid whole-genome sequencing decreases infant morbidity and cost of hospitalization. npj Genomic Medicine. 3 (1): 10. doi:10.1038/s41525-018-0049-4. PMC 5884823. PMID 29644095.
Lee, Seunggeung; Abecasis, Gonçalo R.; Boehnke, Michael; Lin, Xihong (July 2014). Rare-Variant Association Analysis: Study Designs and Statistical Tests. The American Journal of Human Genetics. 95 (1): 5—23. doi:10.1016/j.ajhg.2014.06.009. PMC 4085641. PMID 24995866.
Li, Zilin; Li, Xihao; Zhou, Hufeng та ін. (December 2022). A framework for detecting noncoding rare-variant associations of large-scale whole-genome sequencing studies. Nature Methods. 19 (12): 1599—1611. doi:10.1038/s41592-022-01640-x. PMC 10008172. PMID 36303018.
Holm, Ingrid A.; Agrawal, Pankaj B.; Ceyhan-Birsoy, Ozge; Christensen, Kurt D.; Fayer, Shawn; Frankel, Leslie A.; Genetti, Casie A.; Krier, Joel B.; Lamay, Rebecca C. (9 липня 2018). The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns. BMC Pediatrics. 18 (1): 225. doi:10.1186/s12887-018-1200-1. PMC 6038274. PMID 29986673.
Howard, Heidi Carmen; Knoppers, Bartha Maria; Cornel, Martina C.; Wright Clayton, Ellen; Sénécal, Karine; Borry, Pascal (28 січня 2015). Whole-genome sequencing in newborn screening? A statement on the continued importance of targeted approaches in newborn screening programmes. European Journal of Human Genetics (англ.). 23 (12): 1593—1600. doi:10.1038/ejhg.2014.289. ISSN 1476-5438. PMC 4795188. PMID 25626707.
Woerner, Audrey C.; Gallagher, Renata C.; Vockley, Jerry; Adhikari, Aashish N. (19 липня 2021). The Use of Whole Genome and Exome Sequencing for Newborn Screening: Challenges and Opportunities for Population Health. Frontiers in Pediatrics. 9: 663752. doi:10.3389/fped.2021.663752. ISSN 2296-2360. PMC 8326411. PMID 34350142.
Borry, Pascal; Evers-Kiebooms, Gerry; Cornel, Martha C.; Clarke, Angus; Dierickx, Kris (2009). Genetic testing in asymptomatic minors Background considerations towards ESHG Recommendations. European Journal of Human Genetics. 17 (6): 711—9. doi:10.1038/ejhg.2009.25. PMC 2947094. PMID 19277061.
McGuire, Amy, L; Caulfield, Timothy (2008). Science and Society: Research ethics and the challenge of whole-genome sequencing. Nature Reviews Genetics. 9 (2): 152—156. doi:10.1038/nrg2302. PMC 2225443. PMID 18087293.
Curtis, Caitlin; Hereward, James; Mangelsdorf, Marie; Hussey, Karen; Devereux, John (18 грудня 2018). Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics. Genetics in Medicine. 21 (7): 1483—1485. doi:10.1038/s41436-018-0396-7. PMC 6752261. PMID 30559376.
Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N, Huang J, Kirkness EF, Denisov G, Lin Y, MacDonald JR, Pang AW, Shago M, Stockwell TB, Tsiamouri A, Bafna V, Bansal V, Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J, Borman J, Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW, Strausberg RL, Venter JC (September 2007). The diploid genome sequence of an individual human. PLOS Biol. 5 (10): e254. doi:10.1371/journal.pbio.0050254. PMC 1964779. PMID 17803354.
Wang J; Wang, Wei; Li, Ruiqiang; Li, Yingrui; Tian, Geng; Goodman, Laurie; Fan, Wei; Zhang, Junqing; Li, Jun (2008). The diploid genome sequence of an Asian individual. Nature. 456 (7218): 60—65. Bibcode:2008Natur.456...60W. doi:10.1038/nature07484. PMC 2716080. PMID 18987735. {{cite journal}}: Недійсний |displayauthors=29 (довідка)
Bentley DR; Balasubramanian S та ін. (2008). Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. Nature. 456 (7218): 53—9. Bibcode:2008Natur.456...53B. doi:10.1038/nature07517. PMC 2581791. PMID 18987734.
Ley TJ; Mardis ER; Ding L; Fulton B; McLellan MD; Chen K; Dooling D; Dunford-Shore BH; McGrath S (2008). DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome. Nature. 456 (7218): 66—72. Bibcode:2008Natur.456...66L. doi:10.1038/nature07485. PMC 2603574. PMID 18987736. {{cite journal}}: Недійсний |displayauthors=29 (довідка)

nytimes.com

Wade, Nicholas (11 серпня 2009). Cost of Decoding a Genome Is Lowered. The New York Times. Архів оригіналу за 21 травня 2013. Процитовано 3 травня 2010.
Wade, Nicholas (4 вересня 2007). In the Genome Race, the Sequel Is Personal. The New York Times. Архів оригіналу за 11 квітня 2009. Процитовано 22 лютого 2009.
Wade, Nicholas (31 травня 2007). Genome of DNA Pioneer Is Deciphered. The New York Times. Архів оригіналу за 20 червня 2011. Процитовано 21 лютого 2009.
Lohr, Steve (20 жовтня 2011). New Book Details Jobs's Fight Against Cancer. The New York Times. Архів оригіналу за 28 вересня 2017.

psu.edu

citeseerx.ist.psu.edu

Adams MD; Celniker SE; Holt RA та ін. (24 березня 2000). The Genome Sequence of Drosophila melanogaster. Science. 287 (5461): 2185—2195. Bibcode:2000Sci...287.2185.. CiteSeerX 10.1.1.549.8639. doi:10.1126/science.287.5461.2185. PMID 10731132.
Adams, MD та ін. (2000). The genome sequence of Drosophila melanogaster. Science. 287 (5461): 2185—95. Bibcode:2000Sci...287.2185.. CiteSeerX 10.1.1.549.8639. doi:10.1126/science.287.5461.2185. PMID 10731132.

rd-connect.eu

RD-Connect News 18 July 2014. Rd-connect.eu. Архів оригіналу за 10 жовтня 2016. Процитовано 11 листопада 2016.

researchgate.net

Goffeau, A.; Barrell, B. G.; Bussey, H.; Davis, R. W.; Dujon, B.; Feldmann, H.; Galibert, F.; Hoheisel, J. D.; Jacq, C. (25 жовтня 1996). Life with 6000 Genes. Science. 274 (5287): 546—567. Bibcode:1996Sci...274..546G. doi:10.1126/science.274.5287.546. PMID 8849441. Архів (PDF) оригіналу за 7 березня 2016.

sandwalk.blogspot.com

Moran, Laurence A. (24 березня 2011). Sandwalk: How Big Is the Human Genome?. sandwalk.blogspot.com. Архів оригіналу за 1 грудня 2017. Процитовано 29 квітня 2018.

science.org

200,000 whole genomes made available for biomedical studies by U.K. effort. www.science.org (англ.). Процитовано 11 грудня 2021.

scienceblogs.com

Illumina launches personal genome sequencing service for $48,000 : Genetic Future. Scienceblogs.com. Архів оригіналу за 16 червня 2009. Процитовано 28 січня 2011.

scientificamerican.com

Harmon, Katherine (28 червня 2010). Genome Sequencing for the Rest of Us. Scientific American. Архів оригіналу за 19 березня 2011. Процитовано 13 серпня 2010.

statnews.com

Psst, the human genome was never completely sequenced. statnews.com. 20 червня 2017.

synthesis.cc

Carlson, Rob (2 січня 2007). A Few Thoughts on Rapid Genome Sequencing and The Archon Prize — synthesis. Synthesis.cc. Архів оригіналу за 8 серпня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.

technologyreview.com

Han Cao's nanofluidic chip could cut DNA sequencing costs dramatically. Technology Review. Архів оригіналу за 29 березня 2011.

timesonline.co.uk

Henderson, Mark (9 лютого 2009). Genetic mapping of babies by 2019 will transform preventive medicine. London: Times Online. Архів оригіналу за 11 травня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.

ucsf.edu

gladstone.ucsf.edu

Genomics Core. Gladstone.ucsf.edu. Архів оригіналу за 30 червня 2010. Процитовано 23 лютого 2009.

ukbiobank.ac.uk

Whole Genome Sequencing data on 200,000 UK Biobank participants available now. www.ukbiobank.ac.uk. 17 листопада 2021. Процитовано 11 грудня 2021.

venturebeat.com

Pacific Bio lifts the veil on its high-speed genome-sequencing effort. VentureBeat. 10 лютого 2008. Архів оригіналу за 20 лютого 2009. Процитовано 23 лютого 2009.

veritasgenetics.com

Blog: True Size of a Human Genome | Veritas Genetics. 28 липня 2017.

wbur.org

Boston Researchers To Sequence Newborn Babies' DNA. wbur.org. 5 вересня 2013.

web.archive.org

Goffeau, A.; Barrell, B. G.; Bussey, H.; Davis, R. W.; Dujon, B.; Feldmann, H.; Galibert, F.; Hoheisel, J. D.; Jacq, C. (25 жовтня 1996). Life with 6000 Genes. Science. 274 (5287): 546—567. Bibcode:1996Sci...274..546G. doi:10.1126/science.274.5287.546. PMID 8849441. Архів (PDF) оригіналу за 7 березня 2016.
Strickland, Eliza (14 жовтня 2015). New Genetic Technologies Diagnose Critically Ill Infants Within 26 Hours – IEEE Spectrum. Spectrum.ieee.org. Архів оригіналу за 16 листопада 2015. Процитовано 11 листопада 2016.
Article : Race to Cut Whole Genome Sequencing Costs Genetic Engineering & Biotechnology News — Biotechnology from Bench to Business. Genengnews.com. Архів оригіналу за 17 жовтня 2006. Процитовано 23 лютого 2009.
Whole Genome Sequencing Costs Continue to Drop. Eyeondna.com. Архів оригіналу за 25 березня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
Harmon, Katherine (28 червня 2010). Genome Sequencing for the Rest of Us. Scientific American. Архів оригіналу за 19 березня 2011. Процитовано 13 серпня 2010.
San Diego/Orange County Technology News. Sequenom to Develop Third-Generation Nanopore-Based Single Molecule Sequencing Technology. Freshnews.com. Архів оригіналу за 5 грудня 2008. Процитовано 24 лютого 2009.
Article : Whole Genome Sequencing in 24 Hours Genetic Engineering & Biotechnology News — Biotechnology from Bench to Business. Genengnews.com. Архів оригіналу за 17 жовтня 2006. Процитовано 23 лютого 2009.
Pacific Bio lifts the veil on its high-speed genome-sequencing effort. VentureBeat. 10 лютого 2008. Архів оригіналу за 20 лютого 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
Bio-IT World. Bio-IT World. 6 жовтня 2008. Архів оригіналу за 17 лютого 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
With New Machine, Helicos Brings Personal Genome Sequencing A Step Closer. Xconomy. 22 квітня 2008. Архів оригіналу за 2 січня 2011. Процитовано 28 січня 2011.
Whole genome sequencing costs continue to fall: $300 million in 2003, $1 million 2007, $60,000 now, $5000 by year end. Nextbigfuture.com. 25 березня 2008. Архів оригіналу за 20 грудня 2010. Процитовано 28 січня 2011.
John Carroll (14 липня 2008). Pacific Biosciences gains $100M for sequencing tech. FierceBiotech. Архів оригіналу за 1 травня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
Carlson, Rob (2 січня 2007). A Few Thoughts on Rapid Genome Sequencing and The Archon Prize — synthesis. Synthesis.cc. Архів оригіналу за 8 серпня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
«PRIZE Overview: Archon X PRIZE for Genomics».
Diamandis, Peter. Outpaced by Innovation: Canceling an XPRIZE. Huffington Post. Архів оригіналу за 25 серпня 2013.
Aldhous, Peter. X Prize for genomes cancelled before it begins. Архів оригіналу за 21 вересня 2016.
SOLiD System — a next-gen DNA sequencing platform announced. Gizmag.com. 27 жовтня 2007. Архів оригіналу за 19 липня 2008. Процитовано 24 лютого 2009.
The $1000 Genome: Coming Soon?. Dddmag.com. 1 квітня 2010. Архів оригіналу за 15 квітня 2011. Процитовано 28 січня 2011.
Individual genome sequencing — Illumina, Inc. Everygenome.com. Архів оригіналу за 19 жовтня 2011. Процитовано 28 січня 2011.
Illumina launches personal genome sequencing service for $48,000 : Genetic Future. Scienceblogs.com. Архів оригіналу за 16 червня 2009. Процитовано 28 січня 2011.
Wade, Nicholas (11 серпня 2009). Cost of Decoding a Genome Is Lowered. The New York Times. Архів оригіналу за 21 травня 2013. Процитовано 3 травня 2010.
Illumina Announces $5,000 Genome Pricing – Bio-IT World. Архів оригіналу за 17 травня 2011.
NHGRI Awards More than $50M for Low-Cost DNA Sequencing Tech Development. Genome Web. 2009. Архів оригіналу за 3 липня 2011.
The Cost of Sequencing a Human Genome. www.genome.gov. Архів оригіналу за 25 листопада 2016.
Genomics Core. Gladstone.ucsf.edu. Архів оригіналу за 30 червня 2010. Процитовано 23 лютого 2009.
Petrone, Justin (16 січня 2007). Illumina, DeCode Build 1M SNP Chip; Q2 Launch to Coincide with Release of Affy's 6.0 SNP Array | BioArray News | Arrays. GenomeWeb. Архів оригіналу за 16 липня 2011. Процитовано 23 лютого 2009.
Moran, Laurence A. (24 березня 2011). Sandwalk: How Big Is the Human Genome?. sandwalk.blogspot.com. Архів оригіналу за 1 грудня 2017. Процитовано 29 квітня 2018.
One In A Billion: A boy's life, a medical mystery. Jsonline.com. Архів оригіналу за 5 жовтня 2013. Процитовано 11 листопада 2016.
Introducing diagnostic applications of '3Gb-testing' in human genetics. Архів оригіналу за 10 листопада 2014.
RD-Connect News 18 July 2014. Rd-connect.eu. Архів оригіналу за 10 жовтня 2016. Процитовано 11 листопада 2016.
Genomes2People: A Roadmap for Genomic Medicine. www.frontlinegenomics.com. Архів оригіналу за 14 лютого 2017. Процитовано 29 квітня 2018.
Henderson, Mark (9 лютого 2009). Genetic mapping of babies by 2019 will transform preventive medicine. London: Times Online. Архів оригіналу за 11 травня 2009. Процитовано 23 лютого 2009.
Wade, Nicholas (4 вересня 2007). In the Genome Race, the Sequel Is Personal. The New York Times. Архів оригіналу за 11 квітня 2009. Процитовано 22 лютого 2009.
Wade, Wade (1 червня 2007). DNA pioneer Watson gets own genome map. International Herald Tribune. Архів оригіналу за 27 вересня 2008. Процитовано 22 лютого 2009.
Wade, Nicholas (31 травня 2007). Genome of DNA Pioneer Is Deciphered. The New York Times. Архів оригіналу за 20 червня 2011. Процитовано 21 лютого 2009.
Lohr, Steve (20 жовтня 2011). New Book Details Jobs's Fight Against Cancer. The New York Times. Архів оригіналу за 28 вересня 2017.
Complete Human Genome Sequencing Datasets to its Public Genomic Repository. Архів оригіналу за 10 червня 2012.

wired.com

Megan Molteni (18 травня 2017). A Chinese Genome Giant Sets Its Sights on the Ultimate Sequencer. Wired. Процитовано 2 грудня 2018.

worldcat.org

search.worldcat.org

Sevim, Volkan; Lee, Juna; Egan, Robert; Clum, Alicia; Hundley, Hope; Lee, Janey; Everroad, R. Craig; Detweiler, Angela M.; Bebout, Brad M. (26 листопада 2019). Shotgun metagenome data of a defined mock community using Oxford Nanopore, PacBio and Illumina technologies. Scientific Data (англ.). 6 (1): 285. Bibcode:2019NatSD...6..285S. doi:10.1038/s41597-019-0287-z. ISSN 2052-4463. PMC 6879543. PMID 31772173.
Wang, Yunhao; Zhao, Yue; Bollas, Audrey; Wang, Yuru; Au, Kin Fai (November 2021). Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology (англ.). 39 (11): 1348—1365. doi:10.1038/s41587-021-01108-x. ISSN 1546-1696. PMC 8988251. PMID 34750572.
Howard, Heidi Carmen; Knoppers, Bartha Maria; Cornel, Martina C.; Wright Clayton, Ellen; Sénécal, Karine; Borry, Pascal (28 січня 2015). Whole-genome sequencing in newborn screening? A statement on the continued importance of targeted approaches in newborn screening programmes. European Journal of Human Genetics (англ.). 23 (12): 1593—1600. doi:10.1038/ejhg.2014.289. ISSN 1476-5438. PMC 4795188. PMID 25626707.
Woerner, Audrey C.; Gallagher, Renata C.; Vockley, Jerry; Adhikari, Aashish N. (19 липня 2021). The Use of Whole Genome and Exome Sequencing for Newborn Screening: Challenges and Opportunities for Population Health. Frontiers in Pediatrics. 9: 663752. doi:10.3389/fped.2021.663752. ISSN 2296-2360. PMC 8326411. PMID 34350142.
The Lancet (22 липня 2023). Genomic newborn screening: current concerns and challenges. The Lancet. 402 (10398): 265. doi:10.1016/s0140-6736(23)01513-1. ISSN 0140-6736. PMID 37481265.

xconomy.com

With New Machine, Helicos Brings Personal Genome Sequencing A Step Closer. Xconomy. 22 квітня 2008. Архів оригіналу за 2 січня 2011. Процитовано 28 січня 2011.